Síndrome 47, xxx

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Síndrome 47, xxx

  1. 1. POLISOMIAS DE LOS CROMOSOMAS X E Y
  2. 2. Síndrome 47, XXX
  3. 3. • Etiología o No disyunción o Mosaisismo o 1/1000 nacimientos o Diagnostico 10%
  4. 4. • Cuadro clínico o o o o o Peso bajo Clinodictalia Epicanto Microcefalia Hipotonía
  5. 5. o o o o o Retraso mental Hipertelorismo Epilepsia Menarca retrasada, POF Malformaciones genitourinarias
  6. 6. Síndrome 48, XXXX
  7. 7. • Cuadro clínico. o o o o Talla alta CI 60 Retraso en el lenguaje Sinostosis radiocubital
  8. 8. Síndrome 49, XXXXX
  9. 9. • Cuadro clínico o o o o o o o o CI 50 Talla baja Microcefalia Dentición anormal Cuello corto Facies tosca Cardiopatía Anormalidades esqueléticas
  10. 10. Síndrome 47,XYY o 1/1000 o CI: 10-15 puntos menos o Retraso mental leve a moderado o o o o o o Talla alta >180 Acné Venas varicosas sinostosis radiocubital Clinodactilia Hernia inguinal Displasia de pabellones auriculares
  11. 11. Síndrome 48, XYYY o Infrecuente o Dentición anormal
  12. 12. o CI entre 65 y 86 o Infertilidad
  13. 13. Pentasomía 49, XYYYY o o o o Hipertelorismo Micrognatia Sinostosis radio cubital Escoliosis

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