Registros de enfermedades raras: Sistemas de información básicos para el fomento de la investigación y la mejora de la planificación socio-sanitaria
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Registros de enfermedades raras: Sistemas de información básicos para el fomento de la investigación y la mejora de la planificación socio-sanitaria

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Durante los últimos años se han redoblado los esfuerzos de las agencias de investigación para financiar la creación, desarrollo y sostenibilidad de plataformas e infraestructuras de investigación. En Europa, el programa de infraestructuras europeas (EuropeanStrategyForumon Research Infrastructures -ESFRI) es un ejemplo de este tipo de acciones, que es apoyado desde los Estados Miembros.


Los registros de enfermedades raras constituyen sistemas de información estandarizada, que han sido tradicionalmente asociados a las administraciones sanitarias. Su uso, ha sido por tanto, restringido a la toma de decisiones de índole general sin aparente repercusión para las personas afectadas por una enfermedad. Más recientemente, los registros han ido tomando cada vez más importancia por su utilidad para la promoción de la investigación, ya que permiten tomar decisiones sobre la puesta en marcha de nuevas áreas de investigación, obtener datos válidos para la creación de buenas prácticas de utilidad directa para las personas enfermas y desarrollar estudios observacionales y experimentales a partir de la contribución de los sujetos que consientan la participación.


Los registros de enfermedades raras son particularmente necesarios tanto para la promoción de la investigación en este campo como para la toma de decisiones socio-sanitarias, debido a la baja prevalencia de estas enfermedades y a las dificultades que supone el encontrar casos suficientes de una misma enfermedad. El proyecto SpainRDR, del ISCIII, constituye un modelo cooperativo de registros de enfermedades raras en red para la investigación. También otros países europeos, los NIH, USA y la pro pia Comisión Europea están desarrollando modelos de registros basados en amplias colaboraciones y creación de plataformas.

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  • 1. Registros de enfermedades raras: Sistemas de información básicos para el fomento de la investigación y la mejora de la planificación socio-sanitaria Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación SpainRDR-BioNER Ciclo de Seminarios sobre Enfermedades Raras Madrid, 1 de abril de 2014 Manuel Posada Director Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), ISCIII An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC
  • 2. SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC IRDiRC Conceptos Contexto europeo Situación en España SpainRDR Futuro Temas a tratar
  • 3. SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC IRDiRC Conceptos Contexto europeo Situación en España SpainRDR Futuro Temas a tratar
  • 4. El International Rare Dieases Research Consortium [IRDiRC] IRDiRCPAIS Comité Ejecutivo, Miembros EU European Commission, DG Research and Innovation, Australia Western Australian Department of Health Canadá Canadian Institute of Genetics CIHR Canadá Genome Canada EU European Commission, DG Health and Consumer Protection Europa E-RARE-2 (ERA-Net group of funders alliance) Francia French National Research Agency [ANR] Francia French Association against Myopathies Francia Lysogene Alemania Federal Ministry of Education and Research [BMBF] Irlanda Shire Italia Telethon Foundation España Instituto de Salud Carlos III [ISCIII] USA Sandford Research USA Prosensa USA Food and Drug Administration [FDA] USA National Human Genome Research Institute, NIH USA National Cancer Institute, NIH Grupo de pacientes Europa EURORDIS Comités Científicos Chair Comité de Terapias Chair Comité Interdisciplinario Chair Comité de Diagnósticos Invited SUPPORT IRDiRC project • Fue lanzado en Reikiavik, Islandia, 27-28 de Octubre 2010, convocada por NIH (USA) y EC. • España fue el primer país en devenir miembro de pleno derecho en la siguiente reunión (Bethesda, USA, 6-8 de abril de 2011).
  • 5. IRDIRC- ISCIII: Expresión es de interés comopetitivamente aprobadas en 2011 Diagnósticos Objetivos 200 nuevas terapias Medios para diagnosticar ER AÑO 201220152020 Terapias Mapeo de los esfuerzos de sequenciación y caracterización Carencias Identificadas y prioritzadas en sequenciación y diagnoótico 5.000 genes sequenciadois/ caracterizados 3.000 diagnósticos disponibles 6.000 diagnósticos dispnilbles 50 aplicationes nuevas para autorización al mercado para terapias nuevas o nuevas inicaciones 200 autorizaciones nuevas al mercado dadaas para terapias nuevas o nuevas indicaciones Priorzación de 100 terapias nuevas o repurposed IRDiRC: Objetivos e hitos SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC
  • 6. IRDiRC: Gobernanza − 1 representante por agente financiador (10 M $ en 5 años consecutivos) − 1 representante por alianza de agentes financiadores (acumulado de 10 M $ en 5 años consecutivos) − Los “chairs” de los 3 Comités Científicos ~ 15 miembros (representación equilibrada de científicos, pacientes, industria, etc. Represensantes de proyectos financiados Comité Ejecutivo Diagnóstico, sequenciación y caracterización Interdisciplinario “Horizontal” Terapéuctico Commités Científicos Ontologias Genoma Sistemas modelo Clinico Grupos de trabajo Registros Secuenciación Biomarcadores Terapias RegulatorioBioinformáticaBiobancosEtica
  • 7. SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC IRDiRC Conceptos Contexto europeo Situación en España SpainRDR Futuro Temas a tratar
  • 8. Epidemiología de las Enfermedades Raras Prevalencia < 5 / 10.000 (UE) Menos de 200.000 casos (USA) Prevalencia < 4 / 10.000 (Japón) Dificultades metodológicas  Bajo número de casos  Dificultad de reclutamiento  Detección de factores de riesgo de baja frecuencia  Sistemas de codificación y clasificación no específicos: difícilmente identificables en los sistemas de información sanitaria  Metodología adaptada a áreas pequeñas SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC
  • 9. Rare Diseases Epidemiology, 2010 Posada M & Groft SC SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC
  • 10. Enfermedades Raras en Menores de 15 años ¿Cuándo? < 15 años SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC
  • 11. Condrodisplasias 1997-2006 ¿Dónde? SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC
  • 12. • Recurso en epidemiología – Informa y permite analizar riesgos en poblaciones o grupos de población – Permite analizar tendencias y cambios en las tendencias – Instrumento para el estudio de hipótesis etiológicas – Promueve la investigación – Método para el estudio de la historia natural de la enfermedad Registros. Funciones y Principios Básicos SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC
  • 13. • Sistema de Información Organizado • Diseño observacional • Población definida • Colección uniforme de datos • Evalua resultados específicos • Objetivos predeterminados – Científicos – Clínicos – Políticos ¿Qué es un registro? Registro vs base datos SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC
  • 14. Principales tópicos • Formato de caso estandarizado (VARIABLES) • Incorporación de casos (FUENTES) • Colección de datos (CÓMO RECOGEMOS) • Evaluación (CALIDAD) • Resultados (VALIDEZ) • Informes (ESTANDARIZACIÓN) • Translación (IMPACTO) • Investigación (RESPUESTAS) • Envío de datos y temas éticos • Implicación de las personas afectadas SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC
  • 15. Quality of RD registries RD registry tasks involving quality assurance Design phase • Background and fundamental bases of the registry • General and specific aims • Geographical and long-term settings • Target and study populations • Design • Case-definition • Case-inclusion and -exclusion criteria • Sources of cases • List of co-variables • Data model and data dictionary • Identification of disease codes and co-variables codification • Statistical analysis plan • Operating manual including standardized procedures and report forms • Training • Pilot testing • Data collection • Data stored, access and safety • Data delivery • Quality control procedures • Reporting • External assessment • Governance • Patient involvement • Long-term funding • Ethical and legal issues SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC
  • 16. Tipos de registros Base- poblacional Vigilancia Planificación Etiología Pacientes Participación Autonomía Acceso Registro de pacientes Terapéutica Biomarcadores Resultados SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC
  • 17. SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC IRDiRC Conceptos Contexto europeo Situación en España SpainRDR Futuro Temas a tratar
  • 18. European Strategic Framework • Communication from the Commission • Council recommendations SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC
  • 19. Documentos Guía http://orpha.net/EUCERD/upload/file/RDTFReg istriesrev2011.pdf SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC
  • 20. Geographical coverage of rare disease registries, 2012 Medical areas with patient registries, 2011 Orphanet report SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC
  • 21. Otras Acciones de Registros de ER SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://www.spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC
  • 22. SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC IRDiRC Conceptos Contexto europeo Situación en España SpainRDR Futuro Temas a tratar
  • 23. Antecedentes en España SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC
  • 24. Legalidad y principios éticos • Comité de Ética del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (CIIER) – Documento sobre registros y Enfermedades Raras http://www.isciii.es/ISCIII/es/contenidos/fd-publicaciones-isciii/fd- documentos/IIER_Guias_eticas_ESPANOL.pdf SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC
  • 25. Estrategia de Enfermedades Raras • Líneas estratégicas – Información – Prevención y detección temprana – Cuidados de salud – Tratamientos – Integración servicios de salud y sociales – Investigación – Formación SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC
  • 26. Estrategia de Enfermedades Raras • Grupos de trabajo post- aprobación – Codificación/Clasificación – Diagnóstico y tratamiento (Centros de referencia) – Buenas prácticas – Análisis de recursos – Productos sanitarios – Registros • Evaluación • Revisión de la estrategia SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC
  • 27. SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC IRDiRC Conceptos Contexto europeo Situación en España SpainRDR Futuro Temas a tratar
  • 28. DIRECCIÓN Manuel Posada ÁREA DE EPIDEMIOLOGÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS Ignacio Abaitua BIOBANCO ENFERMEDADES RARAS Manuel Posada REGISTROS DE ENFERMEDADES Ignacio Abaitua UNIDAD DE INVESTIGACIÓN DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS Eva Bermejo SÍNDROME DEL ACEITE TÓXICO Ignacio Abaitua COMITÉ DE ÉTICA ÁREA DE GENÉTICA HUMANA Francisco Javier Alonso Estructura Orgánica del IIER OFICINA DE APOYO A DIRECCIÓN EPIDEMIOLOGÍA TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA Manuel Posada GENÉTICA MOLECULAR Beatriz Martínez TUMORES SÓLIDOS INFANTILES Francisco Javier Alonso BIOTECNOLOGÍA CELULAR Javier García de Castro TERAPIAS FARMACOLÓGICAS Sonsoles Hortelano ASEREMAC ENFERMEDADES ÓSEAS CONSTITUCIONALES Antonio Morales UNIDAD DE INFORMACIÓN Cecilia Navascues UNIDAD DE INVESTIGACIÓN EN RESULTADOS DE PACIENTES Manuel Hens GIR DE LA UNIVERSIDAD DE SALAMANCA CIBERER EPIDEMIOLOGÍA ENFERMEDADES RARAS Verónica Alonso UNIDAD DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO Francisco Javier Alonso Gema Gómez (R. Calidad) Convenios externos Unidades Investigación Traslacional SOCIEDADES MÉDICAS ASEBIO AELMHU FUNDACIÓN FEDER REDES ENERCA RIBERMOV CCAA CREER
  • 29. SpainRDR: Objetivo General • Desarrollar el Registro Nacional de Enfermedades Raras basado en una metodología que combina la interacción de • registros de base-poblacional • registros de pacientes orientados a resultados • Mejorar la prevención, el diagnóstico, pronóstico, tratamiento y calidad de vida de las personas afectadas de ER y de sus familias a través de la promoción y el desarrollo de una información de alta calidad • Facilitar la implantación de políticas de salud y sociales en el marco de las ER • Promover la investigación traslacional SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://www.spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC
  • 30. SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC  Coordinador: Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER, ISCIII) Manuel Posada de la Paz  MSSSI, CREER, IMSERSO  CCAA  Redes de Investigación  Sociedades Médicas  Industria  Organizaciones de Pacientes  CIBERER  Fundación FEDER Participantes HARMONIZATION
  • 31. SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC Desarrollar el Registro Nacional de ER en España Objetivo Registro de Pacientes INVESTIGACIÓN Registro de Base poblacional PLANIFICACIÓN Y POLÍTICA SANITARIA Historia natural de la enfermedad Seguimiento Ensayos Clínicos (reclutamiento) Muestras biológicas Prevalencia Incidencia Mortalidad Historia natural de la enfermedad REGISTRO NACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS IIER - ISCIII
  • 32. WP5 Difusión Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación (SpainRDR) Equipo de Gestión del proyecto WP2 & WP6 Métodos WP3 Analítica WP4 Calidad Asuntos legales y éticos Comité Directivo Coordinación WP1 Comité Asesor Comité de Ética OperativaEjecutivaEstratégica IIER WP líderes Representantes de los socios no financiables CCAA + IIER-ISCIII MSSSI CREER ASEBIO Farmaindustria AELMHU Organización de Pacientes IIER-ISCIII EC of IIER-ISCIII Expertos Externos CCAA* Y otros socios CCAA* Y otros socios CCAA* Y otros socios CCAA* Y otros socios •CCAA = Comunidades Autónomas Socios no legibles para financiación Foro de Participantes Sociedades Médicas Redes de Investigación Organización de Pacientes ASEBIO AELMHU Farmaindustria
  • 33. Objetivos específicos 1. Alinear acciones y procedimientos con la estrategia del IRDiRC 2. Desarrollar la información epidemiológica sobre ER 1. Toma de decisiones en salud 2. Estrategia de ER del SNS 3. Generar criterios estandarizados que incluyan: 1. Conjunto Mínimo de Datos “Minimum data set”(MDS) 2. Elementos Comunes “Common data elements” (CDE) 3. Procedimientos Normalizados “Standard operating procedures” (SOPs) 4. Plan de Calidad “Quality assessment indicators and procedures” (QInd) 4. Mejorar el conocimiento sobre clasificación y codificación de ER en el SNS y en los Servicios Sociales 5. Definir los criterios para la priorización e implantación de una lista de ER de carácter operativo en el marco del SNS SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC
  • 34. SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC
  • 35. INSTITUTO DE SALUD CARLOS III REGISTRO DE PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS SOLICITUD ACEPTADA CIUDADANO REGISTRO DE ENFERMEDADES RARAS B.D. CUESTIONARIOS B.D. BIOBANCO NACIONAL DE ER Consentimiento informado Informe diagnóstico PROFESIONAL ADMINISTRACIONES ADMINISTRADOR ENFERMEDAD RARA Esquema General del Registro de ER SOLICITUDES B.D. B.D. ENTRADA SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://www.spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC
  • 36. Biobanco Nacional de Enfermedades Raras Red Europea de Biobancos de Enfermedades Raras – EUROBIOBANK (2002-act) + RD- CONNECT (2011-2017) Red Nacional de Biobancos ISCIII (RetBioH) (2010-2013) Plataforma de Biobancos del ISCIII (2014-2017) SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC
  • 37. Work Package 2 (WP2) T7.3. Construcción de los conjuntos de “MDS” y “CDE” en línea con Estrategias Internacionales (NIH GRDR) SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC
  • 38. Declaración AEPD SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC
  • 39. Marco legal I. Nacional (en tramitación) II. Autonómicos • Creados antes de SpainRDR Castilla La Mancha Canarias Extremadura Murcia • Creados a partir de SpainRDR Cataluña (acuerdo bilateral) Andalucía (Modificado 2013) Asturias Illes Balears Cantabria Comunitat Valenciana La Rioja Aragón Castilla y León (modificado 2014) Comunidad Foral de Navarra País Vasco II. Autonómicos • En fase de creación y/o pendiente de normativa nacional • Comunidad de Madrid • Galicia • Ceuta y Melilla SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC
  • 40. SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC T15. Desarrollo de PNT para la colección y validación de datos CA PNTs Data entry: Data structure User’s manual Procedures manual Data sources: Source analysis Data integration and management procedures Consolidation of the database Security document IIER PNTs Importation of AC files Generation of AC errors and queries file External data sources Data process and management Security documentCorrection of errors and queries response AC registry updating Generation of the AC exchange file
  • 41. https://spainrdr.isciii.es https://registroraras.isciii.es SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC
  • 42. SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC Curso de Formación on-line
  • 43. Contribución de las CCAA Estudio Piloto 2010-2011 Datos reales 20102-2012 SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC
  • 44. RESULTADOS ESTUDIO PILOTO Casos según capítulos CIE9 (n= 818 348) (no se consideran los 4761 registros que no tenían CIE) 10375 10916 154535 106865 16151 57874 80758 38995 24345 42969 17152 45263 211734 315 101 0 50000 100000 150000 200000 250000 SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC
  • 45. RESULTADOS RECOGIDA DE DATOS 2010-2012 Casos según capítulos CIE (n= 1.046.394) SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC Información correspondiente al análisis del 93.8% de la población española Estimación de casos para el total de la población española: 1.115.990
  • 46. Algunas cifras casos observados SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC
  • 47. Scientific Researchers and Clinicians Patients registry RESEARCH Population-based registry HEALTH PLANNING AND POLICIES Patients Regional Health Authorities (Autonomous Communities) Natural history of the disease Follow-up Clinical Trials (recruitment) Biological samples Prevalence Incidence Mortality Natural history of the disease SPANISH NATIONAL REGISTRY OF RARE DISEASES IIER - ISCIII SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://www.spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC
  • 48. Sociedades Médicas Sociedad Española de Alergia e Inmunología Clínica (SEAIC) Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria (SEMFYC) Sociedad Española de Neumología Pediátrica (SENP) Sociedad Española de Neurology (SEN) Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP) Asociación Española de Profesionales de Autismo (AETAPI) Confederación Española de Organizaciones en favor de las Personas con Discapacidad Intelectual (FEAPS) Asociación Española de Genética Humana (AEGH) Acuerdos pendientes de firma Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) Asocación Andaluza de Neurociencias del Desarrollo (ANDA) Asociación Española de Cribado Neonatal (AECNE) Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH) SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC
  • 49. Redes de Investigación • Red Multidisciplinar Iberoamericana para el estudio de los de Trastornos del Movimientos: Parkinson y Ataxias Espinocerebelosas (RIBERMOV-CYTED). • European Reference Network for Rare and Congenital Anemias (ENERCA) • Unidad de Medicina Regenerativa, CIEMAT • Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations • Grupo de Investigación Español sobre el Retraso Mental de Origen Genético (GIRMOGEN) Acuerdos – no convenios formales • CIBERNED, Enfermedades Neuromusculares • Proyecto Europeo de Enfermedad de McArdle • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) and related Rare Metabolic Diseases • Sociedad Española de Nefrología Pediátrica (SENI) • Tumores Raros infantiles SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC
  • 50. Registros de pacientes SEEP • Differentiation Sexual Disorders (DSD) SEAIC • Bradikinin mediated angoiaedema SEPAR • Alveolar proteinosis; Alpha-1 antitrypsin deficiency; Histiocytosis X; Lymphangiomatosis; Sarcoidosis; Tracheal stenosis SENP • Pulmonar Interstitial Fibrosis in children SEN • Spinocerebellar ataxias and Paraparesia Spastic Familiar CIEMAT • Epidermolysis Bullosa SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC • SEEP • Congenital Suprarenal Hyperplasia • SEOHP+ENERCA+SEOH • Congenital and rare aenemias • European Network • Spanish registry of patients with McArdle disease • SEOM • Rare cancers: Retinoblastoma; Ewing tumor; Suprarenal Cancer; Familiar Pancreas Cancer • FUNDAME • AME • All rare diseases included in the neonatal screening national program • All diseases with OD marketed in Spain
  • 51. SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC RESULTADOS N Total: 67
  • 52. SpainRDR. Logros alcanzados • Amplia colaboración y apoyo institucional • Acuerdo de puesta en común de la metodología de trabajo • Marco Legal • Plan de Calidad • Página Web https://spainrdr.isciii.es • Formación on-line • Métodos de análisis • ESTUDIO PILOTO • Desarrollo de registros de pacientes • Inventario de registro de pacientes • Priorización de registros de pacientes • Integración internacional • RD-CONNECT; JRC-ISPRA; EPIRARE, TREAT-NMD; GRDR • Resultados • Personas registradas participando en estudios • Donando muestras para estudios SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC Recogiendo casos reales 2010-2012
  • 53. SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC IRDiRC Conceptos Contexto europeo Situación en España SpainRDR Futuro Temas a tratar
  • 54. CAOS ¿Conflictos de interes? SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC
  • 55. Soluciones Sistemas de Información Atención Primaria Pacientes y organizaciones de pacientes Sociedades Médicas Servicios Sociales Investigadores/redes Industria SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC
  • 56. Tópicos • Fenotipos vs clasificaciones • Ontologias • Registros Médicos Electrónicos • Tesaurus e Historias Clínicas • Uso de GUID/Directiva Europea • Genética y predicción • Costes sanitarios • Costes de intercambio de datos • Sostenibilidad SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC
  • 57. Acción internacional • ICORD (International Conferences for Rare Diseases and Orphan Drugs) http://www.icord.se/SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC
  • 58. Medicina Centrada en la Persona SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC
  • 59. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) Instituto de Salud Carlos III Manuel Posada mposada@isciii.es Muchas Gracias SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC