QUÈ SON LES IDP?
QUÈ SON LES IDP?Grup de malalties de causa genèticaDefecte qualitatiu o quantitatiu del sistema immunitariAlteració de les...
QUÈ SON LES IDP? Patogènia  Mutacions a gens que codifiquen certscomponents del sistema immunitari Sovint hereditàries ...
PARADIGMA DE LES IDPIDP Conceptes “antics” “Nous” conceptesFreqüència Rares ComunesOcurrència Familiar EsporàdicaEdat de p...
PERQUÈ ARA IDP?
CLASSIFICACIÓ DE LES IDP
 IDP DE TIPUS HUMORAL (defecte de producció d’Ac) IDP DE TIPUS CEL·LULAR I COMBINADES (DÈFICIT CÉLS T) ALTERACIÓ EN NÚM...
69% pacients a edatpediàtrica
L’HUVH i el VHIRal mon de les IDP
Del 1er símptoma a la curació(pacient pediàtric)CCEE IDPDiagnòsticDx IDPTPHH.Dia IDPLaboratori IDPCCEE IDPSeguiment i ttIn...
Voluntat de serCENTRE DE REFERÈNCIA
PROJECTES DE PRESENT I FUTURCENTRE DE REFERÈNCIA NACIONAL.Grup emergent reconegut (AGAUR) Centre d’excel·lència JMF a l...
Moltes gràcies per la sevaatenció!
Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca
Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca
Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca
Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca
Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca
Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca
Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca
Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca
Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca
Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca
Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca
Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca
Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca
Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca
Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca
Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca
Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca
Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca
Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×

Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca

230

Published on

Programa d'atenció al pacient amb una Immunodeficiència Primària a l'Hospital Universitari Vall d'Hebron. Seminari del Dr. Pere Soler, investigador del grup de recerca en Infecció en el Pacient Pediàtric Immunodeprimit del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR).

0 Comments
0 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

No Downloads
Views
Total Views
230
On Slideshare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
0
Actions
Shares
0
Downloads
1
Comments
0
Likes
0
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca

  1. 1. QUÈ SON LES IDP?
  2. 2. QUÈ SON LES IDP?Grup de malalties de causa genèticaDefecte qualitatiu o quantitatiu del sistema immunitariAlteració de les seves funcions(sobretot la defensa contra les agressions externes)
  3. 3. QUÈ SON LES IDP? Patogènia  Mutacions a gens que codifiquen certscomponents del sistema immunitari Sovint hereditàries (AR > X linked) Actualment > 120 defectes genètics associats a IDP 1 : 2000 RN vius Defectes humorals > 50% de les IDP Clínica: INFECCIONSAutoimmunitatAl·lèrgiaNeoplàsies
  4. 4. PARADIGMA DE LES IDPIDP Conceptes “antics” “Nous” conceptesFreqüència Rares ComunesOcurrència Familiar EsporàdicaEdat de presentació Infància Qualsevol edatPronòstic Empitjorament Millora espontàniaMode de presentació Infecció oportunista Altres infeccions ifenotipsCausa genètica Monogènica(Mendeliana)OligogènicaTipus d’herència Lligada a X ADPenetrància Completa IncompletaPrimary Immunodeficiencies: a field in its infancy.Science ;317:617-619.
  5. 5. PERQUÈ ARA IDP?
  6. 6. CLASSIFICACIÓ DE LES IDP
  7. 7.  IDP DE TIPUS HUMORAL (defecte de producció d’Ac) IDP DE TIPUS CEL·LULAR I COMBINADES (DÈFICIT CÉLS T) ALTERACIÓ EN NÚMERO o FUNCIÓ DELS FAGÒCITS DÈFICIT DE COMPLEMENT DEFECTES DE LA IMMUNITAT INNATA DESORDRES AUTOINFLAMATORIS MALALTIES AUTOIMMUNES I D’IMMUNODISREGULACIÓ ALTRES IDP BEN DEFINIDESCLASSIFICACIÓ DE LES IDP200 IDP
  8. 8. 69% pacients a edatpediàtrica
  9. 9. L’HUVH i el VHIRal mon de les IDP
  10. 10. Del 1er símptoma a la curació(pacient pediàtric)CCEE IDPDiagnòsticDx IDPTPHH.Dia IDPLaboratori IDPCCEE IDPSeguiment i ttInvestigació Indústria Associacions familiarsÚNIC HOSPITAL A CATALUNYA QUE COMPLETA ELCIRCUIT D’ATENCIÓ DEL PACIENT PEDIÀTRIC AMBIDPBIOBANC
  11. 11. Voluntat de serCENTRE DE REFERÈNCIA
  12. 12. PROJECTES DE PRESENT I FUTURCENTRE DE REFERÈNCIA NACIONAL.Grup emergent reconegut (AGAUR) Centre d’excel·lència JMF a l’Estat Español.Col·laboració amb la investigació bàsica. Relació amb Atenció Primària.Creació del Biobanc de les IDP a l’HUVH.Programa de TPH-DNE a la malaltia granulomatosacrònica (nens i adults).Conveni estable amb les associacions de pacients ifamiliars (VHIR/HUVH).
  13. 13. Moltes gràcies per la sevaatenció!
  1. A particular slide catching your eye?

    Clipping is a handy way to collect important slides you want to go back to later.

×