Your SlideShare is downloading. ×
0
Up to date in erfelijke kanker (2013)
Up to date in erfelijke kanker (2013)
Up to date in erfelijke kanker (2013)
Up to date in erfelijke kanker (2013)
Up to date in erfelijke kanker (2013)
Up to date in erfelijke kanker (2013)
Up to date in erfelijke kanker (2013)
Up to date in erfelijke kanker (2013)
Up to date in erfelijke kanker (2013)
Up to date in erfelijke kanker (2013)
Up to date in erfelijke kanker (2013)
Up to date in erfelijke kanker (2013)
Up to date in erfelijke kanker (2013)
Up to date in erfelijke kanker (2013)
Up to date in erfelijke kanker (2013)
Up to date in erfelijke kanker (2013)
Up to date in erfelijke kanker (2013)
Up to date in erfelijke kanker (2013)
Up to date in erfelijke kanker (2013)
Up to date in erfelijke kanker (2013)
Up to date in erfelijke kanker (2013)
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×

Thanks for flagging this SlideShare!

Oops! An error has occurred.

×
Saving this for later? Get the SlideShare app to save on your phone or tablet. Read anywhere, anytime – even offline.
Text the download link to your phone
Standard text messaging rates apply

Up to date in erfelijke kanker (2013)

407

Published on

0 Comments
0 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

No Downloads
Views
Total Views
407
On Slideshare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
0
Actions
Shares
0
Downloads
0
Comments
0
Likes
0
Embeds 0
No embeds

Report content
Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
No notes for slide

Transcript

  • 1. Oncologische themadag3e Up-to-date inerfelijke kanker14 maart 2013UMC St RadboudNijmegen
  • 2. Wanneer verwijzen voor erfelijke kanker? (gebaseerd op IKNL-richtlijnen)Verwijstest ErfelijkeBorstkanker http://itunes.apple.com/ https://play.google.com/ nl/app/risicoborstkanker store/apps/details?id= /id539712954 republik.risicokanker.borstkankerVerwijstest ErfelijkeDarmkanker http://itunes.apple.com/ https://play.google.com/ nl/app/risicodarmkanker/ store/apps/details?id= id539714354 republik.risicokanker.darmkanker
  • 3. Online informatie over erfelijkeborstkanker voor patiëntenEffecten van bezoek website (online voorbereiding-op- maat voor borstkanker erfelijkheidsonderzoek en vragenformulier):Voor intake gesprek:meer kennis en meer realistische verwachtingenTijdens intake gesprek:meer delen van agenda, meer checken of info duidelijk is, adviesvrager is meer ‘in the lead’Na intake gesprek: meer kennis, info behoefte meer vervuldNa laatste gesprek: meer tevreden1 jaar na laatste gesprek: meer ervaren controle Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus (UMC Utrecht)
  • 4. Surveillance bij BRCA 3D-echo of 2 minuten MRI? Roel Mus, radioloog (UMC St Radboud, Nijmegen)Feasibility of automated 3D breast ultrasound (ABUS) scanning in screening of women with high risk.• Referral Rate and Biopsy Rate increased when adding ABUS to current practice in high risk screening.• No additional cancers were detected at baseline with ABUS, but MRI detected cancers are visible on ABUS, Jan van Zelst, Roel Mus but hardly visible on mammography. Tao Tan, Nico Karssemeijer Nicoline Hoogerbrugge Ritse Mann Department of Radiology Diagnostic Image Analysis Group UMC St Radboud
  • 5. Surveillance bij BRCA 3D-echo of 2 minuten MRI? Roel Mus, radioloog (UMC St Radboud, Nijmegen) MRI Screening of the Breast in Less than 2 Minutes: A Prelude to Extend MR Breast Screening PossibilitiesWhen compared to curve analysis (VIBE):Time-to-enhancement (TTE)is a strong discriminatorbetween benign and malignant breast diseaseand improves specificity whilst maintaining sensitivity.Ultrafast MRI, allowing evaluation of both inflow ofcontrast and morphology can be used tosubstantially shorten MRI evaluation of breast R.D.M. Muscancer at no loss in sensitivity and improved specificity, R.M. Mann, A. Moyakine C. Geppert, B. Platelwith reduced imaging time… N. Karssemeijer J.O. Barentszthus paving the way to MRI screening at lower costs! Department of Radiology UMC St Radboud
  • 6. Borstkanker bij mannen Prof. dr. Christi van Asperen, klinisch geneticus (LUMC, Leiden)• Zeldzaam.• In Nederland 90 - 100 nieuwe patiënten per jaar.• Verschillende risicofactoren bekend: o.a hormonaal, syndroom van Klinefelter, BRCA2 mutatie.• Vaak patiënt en dokters delay, dus meer aandacht voor borstkanker bij mannen is nodig.• Meeste tumoren zijn hormoon receptor positief.• Veel klachten over hormonale therapie.• Nu studies gaande voor optimale behandeling, ervaring met diagnose, risicofactoren en overleving. Samenwerking in NL tussen BOOG, UMCU en NKI.• Subsidie van Pink Ribbon.
  • 7. Psychologische aspecten van erfelijke kanker Prof. dr. Aad Tibben, psycholoog (LUMC, Leiden)Wanneer de professionele hulpverlener werkt met individuen en families met erfelijkevormen van kanker, dan hanteert zij/hij zes perspectieven: o een non-directieve houding (empathie, onvoorwaardelijke acceptatie, congruentie) o cognitief-rationeel perspectief (informatie verwerking, cognitieve risico perceptie) o psychodynamisch (de door emoties gestuurde of afgeweerde gedragingen; affectieve risico perceptie) o gezins- en uitgebreidere familie perspectief (life cycle, ontwikkelingstaken) o het perspectief van gedrag (coping, compliance, shared decision making) o existentiële problematiek (verantwoordelijkheid, gezinsplanning, informeren kinderen, handelingsopties) …………………..en handelt daar overeenkomstig naar.
  • 8. Surveillance for familial gastric cancer Dr. Annemieke Cats, MDL-arts (NKI-AVL, Amsterdam)• Eradication of Helicobacter pylori• CDH1 (and CTNNA1) testing in families fulfilling the IGCLC criteria for HDGC• In HDGC is a multidisciplinary approach in an expert center mandatory• Prophylactic gastrectomy currently treatment of choice• Endoscopic surveillance is second best and not evidence- based
  • 9. Conclusions Surveillance in familial gastric cancerCDH1 mutation carriers prophylactic gastrectomy > 18 yrs endoscopy 1x/yr > 20 yrs breast: MRI/ X-MG 1x/yr > 35 yrs50% risk CDH1 mutation endoscopy 1x/yr idem breast: MRI/ X-MG 1x/yrFDRs of clinical HDGC endoscopy 1x/yr idemFDRs of FIGC/ endoscopy + once > 40 yrs or <5 yrspossible HDGC Hp testing youngest GC
  • 10. Herkennen vanBirt-Hogg-Dubé syndroom (BHD)• Huidverschijnselen – Fibrofolliculomen in het gelaat• Longverschijnselen – Spontane pneumothorax, longcysten• Nierverschijnselen – Nierkanker• Autosomaal dominant Dr. Fred Menko• FLCN (folliculine) -gen klinisch geneticus (VUMC, Amsterdam)
  • 11. Conclusie: herkennen van BHD• Klinische evaluatie van de patiënt en eerstegraads familieleden – Huid: dermatologisch onderzoek • Variabele expressie, 20% non-penetrantie – Longen: zie eerdere CT-thorax, evt. CT-thorax • Meestal basale longcysten, met uitzonderingen – Nieren: jonge leeftijd, bilateraal, multifocaal, chromofoob • Vele uitzonderingen: bv. heldercellige nierkanker bij BHD• FLCN-mutatiediagnostiek – Bij uitzondering klinisch BHD, geen FLCN mutatie
  • 12. MEN 1 Dr. Gerlof Valk, endocrinoloog (UMCU, Utrecht)Risico op een MEN 1 mutatie kan berekend (Neuro-)endocrieneworden op basis van familie anamnese, leeftijd en tumoren bij MEN1 Bijschildklierengecombineerd optreden van tumoren. Pancreas en duodenum HypofyseTumoren treden al op jonge leeftijd op en de Thymus, long en maagprevalentie stijgt tot zelfs 95% op hoge leeftijd. BijnierenMEN 1 leidt tot een verminderdelevensverwachting.MEN 1 gerelateerde tumoren vereisen eenspecifieke behandelstrategie.
  • 13. Cancer risks in a cohort of Dr. Maartje Nielsen klinisch geneticus 378 PMS2 mutation carriers (LUMC, Leiden)Cancer n= median age SIR CR age 70 (range) (with indexes)CRC 112 52 (27-86) 25s 28% Without indexEndometrial 29 54 (35-81) 39s 21% Without indexSmall bowel 6 55 (42-79) 54s 3%Ovarian 4 53 (51-59) 4,9s 4%Stomach 1 70 1,3Breast 11 53 (36-80) 1,5 11%Urinary bladder 2 49-80 1,9Urothelium 3 77 (63-79) 2,7 10% (age 80)Prostate 6 60 (42-70) 1,9 7%Testis 2 18-45 3,2SIR: standarised incidence ratios; CR= cumulative risk s=significant result PMS2 cancer risks 13
  • 14. Dr. Maartje Nielsen klinisch geneticus Conclusions: PMS2 cancer risks (LUMC, Leiden) • CRC and EC risks higher than in population, lower than in other MLH1/MSH2 • Selection and testing bias Without biallelic fam • High variance in phenotype between family members • Future plans: • Perform Mendel analysis including all familymembers • Explain difference in phenotype • Genetic or life style Modifiers • Geno-phenotypePMS2 cancer risks 14
  • 15. Next generation sequencing in genetic diagnostics Why Ion Torrent approach in combination with AmpliSeq technology? Present: • 84 amplicons + MLPA • Fully automated PCR-robot, ABI 3700 sequencing • 50 - 60 samples per month • Efficient data analysis using SEQPatient; TAT 3 - 6 weeks • “Expensive” technique Aim: • 2 - 3 multiplex PCR’s Dr. Arjen Mensenkamp • Standardized Ion Torrent workflow klinisch moleculair geneticus • Shorter TAT (2-4 weeks) (UMC St Radboud, Nijmegen) • Reduction of costs
  • 16. Conclusion: NGS in genetic diagnostics• IonTorrent PGM is suitable for BRCA1/2 diagnostics• Ampliseq design provides a fast an simple library preparation technique• Also possible for DNA from FFPE samples (studies ongoing)• 100% sensitivity• Faster TAT (2-4 weeks)• Low number of (recurrent) false positives• In diagnostics from April 2013 Dr. Arjen Mensenkamp klinisch moleculair geneticus (UMC St Radboud, Nijmegen)
  • 17. FarmacogeneticaEen voorbeeld uit de (laboratorium) praktijk Dr. Jörgen Bierau klinisch biochemisch geneticus (MUMC+, Maastricht) Wat is farmacogenetica? Farmacogenetica is de wetenschap die de rol bestudeert die genetische opmaak speelt in de effectiviteit van geneesmiddelen en het ontstaan en voorkomen van bijwerkingen. Maakt personalised medicine mede mogelijk. Een belangrijk hulpmiddel voor patiënt en behandelaar om weloverwogen keuzes te maken voor behandeling.
  • 18. Waar willen we heen?Volledige integratie in alle disciplinesUitgebreide genetische en functionele karakterisering vanrelevante metabole routesSnelle, zo compleet mogelijke adviseringMeer mogelijkheden voor juiste behandelingTake home messageFarmacogenetica:helpt behandelingen optimaliserenIs beschikbaarDe moeite waardEn zal razend snel gaan groeien
  • 19. Twitter: #rucoEK
  • 20. Take home messages1. Bij spontane Pneumothorax en papels in gezicht denk aan Birt-Hogg-Dubé syndroom2. Bij spontane Pneumothorax en niertumoren (in familie) denk aan Birt-Hogg-Dubé syndroom3. Denk aan grote impact op familie als 1 familielid erfelijke kanker blijkt te hebben4. Ca. 100 mannen borstkanker per jaar (da’s echt veel!)5. CT-borst afhankelijk van menstruele cyclus6. Er zijn veel nieuwe technologische ontwikkelingen gaande. Voor we afgestudeerd zijn, is heel deze wereld veranderd… Conclusie: Een zeer leerzame bijeenkomst!! Farnaz Jeroen Maud Melika Niels Yonne
  • 21. hereditarycancer@umcn.nl

×