Wetenschappelijk onderzoek  Afdeling Oogheelkunde   Anneke den Hollander
2011
Promoties 2013-2015Leeftijdsgebonden macula degeneratie   Retina dystrofieDzenita Smailhodzic 2013               Ramon van...
LMD onderzoekWaarom ontwikkelen patiënten LMD? Welke factoren zijn er bij het ontstaan vanLMD betrokken? Kunnen we van te ...
LMD database               EUGENDAEUGENDA: EUropean GENetic Database    2000 LMD patiënten    2000 controle personenUitgeb...
LMD is een multifactoriële aandoening  Genetische factoren              OmgevingComplement (CFH)                        Le...
CFH Y402H polymorfisme is geassocieerd met LMD                        Odds ratio 3 - 7         CT                         ...
50% van de erfelijkheid van LMD wordtverklaard door veelvoorkomende varianten    sterk effect                             ...
Op zoek naar zeldzame varianten met sterk effect:                      grote LMD families                                 ...
LMD familie met een frameshift mutatie in CFH                                                                1            ...
LMD familie met een frameshift mutatie in CFH                                                           1               2I...
LMD familie met een frameshift mutatie in CFH                                                           1               2I...
Behandeling met complement remmers?1. Eculizumab (Alexion): C5 remmer2. POT-4 (Potentia): C3 remmer3. Synthetisch CFH
Waar doet u ons een plezier mee?Families met LMD (≥4 aangedane personen)Nicole Saksens: N.Saksens@ohk.umcn.nlPatiënten/fam...
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×

OOG/ZOG: Den hollander

267

Published on

0 Comments
0 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

No Downloads
Views
Total Views
267
On Slideshare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
0
Actions
Shares
0
Downloads
1
Comments
0
Likes
0
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

OOG/ZOG: Den hollander

  1. 1. Wetenschappelijk onderzoek Afdeling Oogheelkunde Anneke den Hollander
  2. 2. 2011
  3. 3. Promoties 2013-2015Leeftijdsgebonden macula degeneratie Retina dystrofieDzenita Smailhodzic 2013 Ramon van Huet 2014John van de Ven 2013 Michel Teussink 2015Masesh Duvvari 2014 Alejandro Estrada 2013 (Genetica)Yara Lechanteur 2014 Imran Khan 2013 (Genetica)Nicole Saksens 2014 Susanne Roosing 2014 (Genetica)Constantin Paun 2015 Anna Siemiatkowska 2014 (Genetica)Freekje van Asten 2015Marc van Grinsven 2015 (Radiologie) Glaucoom Frits Hogewind 2013Chronische serosa Shazia Micheal 2013Myrte Breukink 2015 Humaira Ayub 2014 (Islamabad)
  4. 4. LMD onderzoekWaarom ontwikkelen patiënten LMD? Welke factoren zijn er bij het ontstaan vanLMD betrokken? Kunnen we van te voren voorspellen wie er LMD zal ontwikkelen?Spelen in families met LMD erfelijke factoren een rol? Welke factoren zijn betrokkenbij het ontstaan van verschillende subtypen van LMD (bijv. basal laminar drusen)?Waarom reageert 10% van patiënten met neovasculair AMD niet op anti-VEGFbehandeling? Kunnen we non-response van te voren voorspellen?Waarom vertragen bepaalde voedingssupplementen (bijv. zink) het ontstaan vanLMD?Met welke medicijnen kunnen we het ontstaan van LMD in de toekomst voorkomen?
  5. 5. LMD database EUGENDAEUGENDA: EUropean GENetic Database 2000 LMD patiënten 2000 controle personenUitgebreide vragenlijst O.a. vragen over: roken, gewicht, voedingspatroon, familiegeschiedenisBloed DNA: genetisch onderzoek Plasma/serum: bijv. cholesterol, ontstekingsfactorenFoto’s van netvlies
  6. 6. LMD is een multifactoriële aandoening Genetische factoren OmgevingComplement (CFH) LeeftijdARMS2 GeslachtCholesterol/lipiden Roken BMI
  7. 7. CFH Y402H polymorfisme is geassocieerd met LMD Odds ratio 3 - 7 CT TT CC CT TT CT CC TT CT TT CT CC CT TT CT CC TT CT CC TT LMD patiënten controle personen
  8. 8. 50% van de erfelijkheid van LMD wordtverklaard door veelvoorkomende varianten sterk effect 50% klein effect zeldzaam veelvoorkomend ‘mutaties’ ‘polymorfismen’ (bijv. CFH Y402H)
  9. 9. Op zoek naar zeldzame varianten met sterk effect: grote LMD families 1 2 1876 1883 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1909 1910 1912 1913 1915 1917 1919 1922 1923 1925 19271929 1930 1931 1932 1933 1934 1936 1937 1939 1941 1942 1944 1947 1933 1934 1935 1936 1939 1940 1942 1941 1944 1942 1943 1938 1946 ? ? ? 1928 1929 1930 1932 1934 1935 1937 1939 1942 1946 1947 1939 1942 1946 1936 1935 1937 1939 1940 1948 1954 1960 1962 1957 1958 1959 1965 1969 1964 1965 1967 1970 1973 1978 1982 ? ? 1942 1932 1933 1938 1940 1942 1944 1948 1950 1910 1921 1922 1923 1925 1926 1928 1930 1933 1927 1933 1927 1928 1929 1930 1932 1933 1935 1959
  10. 10. LMD familie met een frameshift mutatie in CFH 1 2 I 83 ++ II 64 1 2 62 3 4 61 5 6 60 7 I184fsX + I184fsX + I184fsX + ++ III 31 1 27 2 22 3 18 4 31 5 I184fsX + I184fsX + ++ I184fsX + ++ Y402HCFH stop I184fsX
  11. 11. LMD familie met een frameshift mutatie in CFH 1 2I 83 ++II 64 1 2 62 3 4 61 5 6 60 7 I184fsX + I184fsX + I184fsX + ++III 31 1 27 2 22 3 18 4 31 5 I184fsX + I184fsX + ++ I184fsX + ++
  12. 12. LMD familie met een frameshift mutatie in CFH 1 2I 83 ++II 64 1 2 62 3 4 61 5 6 60 7 I184fsX + I184fsX + I184fsX + ++III 31 1 27 2 22 3 18 4 31 5 I184fsX + I184fsX + ++ I184fsX + ++ Basal laminar drusen, al op jonge leeftijd zichtbaar op FAG
  13. 13. Behandeling met complement remmers?1. Eculizumab (Alexion): C5 remmer2. POT-4 (Potentia): C3 remmer3. Synthetisch CFH
  14. 14. Waar doet u ons een plezier mee?Families met LMD (≥4 aangedane personen)Nicole Saksens: N.Saksens@ohk.umcn.nlPatiënten/families met chronische serosaMyrte Breukink: M.Breukink@ohk.umcn.nl
  1. A particular slide catching your eye?

    Clipping is a handy way to collect important slides you want to go back to later.

×