Caso clínico

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Caso clínico

  1. 1. Docente: Dr. Mario A. Castro MelgarTema: AMINOACIDOS, PEPTIDOS, PREOTEINASANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES – TALACEMIACaso clínicoResponsables: Carnet:* CAMPOS GUEVARA, IVANIA DEL CARMEN CG10090* CAMPOS MARROQUIN, RAUL ALFREDO CM12034* CAMPOS RIVERA, INGRIS ESMERALDA CR12037* CAMPOS VIERA, LUIS ATILIO CV12022de 2013
  2. 2. ÍndiceIntroducción ------------------------------------------------------------------------Conceptos claves-------------------------------------------------------------------Caso clínico--------------------------------------------------------------------------Explicación del caso clínico-----------------------------------------------------¿Qué es la anemia de células falciformes?----------------------------------Talasemia (signos y síntomas) ------------------------------------------------Conclusión --------------------------------------------------------------------------Glosario ------------------------------------------------------------------------------Bibliografía -------------------------------------------------------------------------
  3. 3. IntroducciónLa anemia de células falciformes es una enfermedad de nuestro medio que atacaconstantemente a la población en general alrededor de todo el mundo, teniendopredominancia y con mayor frecuencia en África, el cual es el continente con másafectados por esta patología, en la cual se estima que anualmente nacen unaproximado de 120.000 niños con esta enfermedad.La anemia falciforme es una enfermedad de la sangre de origen hereditario queafecta prioritariamente a las personas que tienen antepasados de raza negra,aunque también se da en otros grupos étnicos, incluyendo las personas que tienenantepasados de origen mediterráneo o de oriente medio, en el caso que acontinuación se presenta se trata acerca de una mujer de origen mulato, es decirnacida de una padre blanco y otro negro, lo cual da un primer indicio de que lapaciente que estamos tratando está presentando anemia de células falciformes, locual posteriormente se comprueba con los diferentes tipos de diagnósticos yexámenes que se utilizaran para poder dar un diagnostico definitivo acerca de quees lo que presenta.La anemia falciforme ocurre cuando una persona hereda dos genes anómalos(uno de cada progenitor, un), lo que determina que sus glóbulos rojos tengan unaforma anómala. En vez de ser flexibles y en forma de disco, son rígidos y curvos,adoptando la forma de una antigua herramienta de labranza denominada hoz —de donde proviene el nombre de la enfermedad (falciforme significa relativo a lahoz), parecida a una luna en cuarto creciente.Anemia, péptidos, proteínas.Anemia de células falciformes – talasemia.
  4. 4. Conceptos claves:Aminoácidos, enlace peptidico, estructuras proteicas, hemoglobina, mioglobina.Prerrequisitos teóricos:Principios de aminoácidos, zwiterion, punto isoeléctrico, niveles de organizaciónproteica, estructura y función de hemoglobina y mioglobinados.Presentando un caso de anemia falciforme, se trata de una enfermedad denuestro medio, con la creciente inmigración de años anteriores conviene incluir enlos diagnósticos diferenciales al atender a pacientes de otras etnias. Se estimaque en África nacen cada año 120.000 niños con esta enfermedad, siendo aunmayor el número de portadores del rasgo ya sea como heterocigoto o asociado auna talasemia.
  5. 5. Caso clínicoIngresa al servicio de urgencias una mujer de 26 años, procedente de ecuador yde raza mulata. Entre sus antecedentes personales refiere una anemia sin definirque ha precisado 3 o 4 ingresos por cuadros de dolores óseos generalizados yfiebre. En alguno de estos ingresos ha precisado transfusiones. Comoantecedentes familiares menciona a un hermano suyo muerto por una patologíasanguínea, que no específica y otro hermano con una clínica similar a la suya,ambos progenitores están sanos. Acude a urgencias por un cuadro de 14 horas deevolución, consiste en dolores musculares y articulares generalizados con granlimitación funcional, cefalea holocraneal, astenia, sudoración profusa, pruritointenso y coluria. Desde hace una semana presentaba un cuadro catarral conodinofagia, fiebre, malestar general y tos con expectoración amarillenta en escasacantidad. En la exploración física destaca la ictericia conjuntiva, adenopatíaslaterocervicales, faringe hiperemica sin placas ni exudados y un abdomendoloroso a la palpación pero sin defensa abdominal.En la urgencia se le realiza una serie de analíticas: Hemograma: Hb: 9.6; Hto: 28.3%; VCM: 88.6; HCM: 30.1; Plaq: 517000;Leuco: 15800 (Ne: 92.6% lin: 5.9%) Bioquímica: Na: 131.9; K: 4.07; Urea: 13.2; Crea: 0.4; Glucosa: 120; LDH:696; GOT: 59; GPT: 47; GGT: 59; Bilirrubina total: 2 Gasometría basal: pH: 7469; pO2: 58; PCO2: 35; HCO3: 25.6; Sat O2: 91.5%.Al encontrar una anemia se realiza una extensión de sangre periférica (frotis desangre periférica), que muestra: anisocitosis, eliptocitosis, hematíes falciformes ycuerpos de Howell-Jolly. Esto resulta compatible con una anemia falciforme,aunque no es la exploración que proporciona el diagnostico definitivo. Finalmenteingresa el tratamiento y el correcto diagnostico definitivo. Finalmente ingresa enmedicina interna para su tratamiento y el correcto diagnostico de su anemia.Durante el mes que permanece ingresada se le realiza una ecografía abdominalque muestra una hepatología, un bazo de pequeño tamaño y un derrame pleuralbilateral. La paciente presenta fiebre persistente desde hace 48 horas, y se lerealizan hemocultivos seriados con resultado negativo, un cultivo faríngeo conresultado negativo y un cultivo de orina con resultado igualmente negativo.
  6. 6. La radiografia de torax muestra una cardiomegalia y un derrame pleural bilateralcon un filtrado basal derecho. Ante la presencia de cardiomegalia se le realiza unecocardiograma que resulta normal. También se le realiza un TAC abdominal quemuestra una auto esplenectomía por infartos esplénicos múltiples, necrosisavascular de la cabeza femoral derecha, hepatomegalia homogénea, derramepleural bilateral e infiltrado parenquimatoso bibasal.La fiebre que presentaba la paciente persistió durante diez días pese altratamiento con amoxicilina- clavulanico, volviendo a aparecer tras 48 horas yacompañándose de dolor en el costado derecho. Por lo que se le realiza un TACtorácico que muestra: Cardiomegalia, derrame pleural derecho y condensación enambas bases. Coincidiendo con la fiebre que presentaba la paciente se realizanseriologias frente a: Parvovirus B-19, Leishmania, Plasmodium, Legionella, VRS,CMV. VEB, HHV-6, VHS, VVZ, C. Psittaci, C. Trachomatis, C. Pneumoniae.Resultando negativas todas ellas. Se inicia un tratamiento con claritromicina yceftriaxona y la fiebre cede definitivamente.Ante la presencia de infartos oseos en el TAC se le realizo una gammagrafía oseaen la que se encontraron numerosos infartos oseos a nivel de calota, metafisis delhumero, izquierdo, cabeza femoral derecha, e izquierda y diáfisis de huesoslargos. También el servicio de hematología realizo las pruebas especificas para eldiagnostico de esta enfermedad como el Sickling test o test de falciformacion, queresulto positivo. Y la electroforesis de la hemoglobina, que se considera la pruebade elección para el diagnostico de esta hemoglobinopatía, y que detecto un 66%de Hb S, un 34% de Hb A y un 2% de Hb A2. Esta prueba permitio diagnosticar ala paciente como portadora de anemia falciforme en su forma heterocigota y unabeta talasemia (Hb S/b talasemia) finalmente la paciente fue dada de alta iniciandoun tratamiento con hidroxiurea y encontrándose asintomática e iniciando el estudiode sus familiares.Explicación del caso clínicoEl caso clínico expuesto, presenta algún aspecto de interés para el médico.El primero de ellos reside en que la paciente no estaba correctamentediagnosticada, ni correctamente tratada. Por lo tanto desconocía que presentaseuna patología con una morbilidad y mortalidad importantes y que probablementepresentará diversas complicaciones a lo largo de su vida. Complicaciones queobligan al médico a plantear el consejo genético y a conocer aquellos tratamientos
  7. 7. y medidas preventivas que han multiplicado por tres la esperanza de vida de estospacientes en los últimos 25 años.La duración de su ingreso, un mes, permitió la realización de diversasexploraciones que ponían de manifiesto la afectación de múltiples órganos.También fue presentando algunas de las complicaciones que se han descrito.Estas complicaciones ofrecen síntomas y signos muy dispares y sin aparenterelación. Pero todas las manifestaciones clínicas pueden explicarse por unmecanismo etiopatogénico descrito como crisis vasooclusiva. La crisisvasooclusiva consiste en la aparición de hematíes falciformes que produciránmicroinfartos a nivel de los capilares. La transformación de hematíes normales,bicóncavos, en células falciformes se debe a la menor solubilidad de la Hb S y a lamayor adhesividad de estas células al endotelio vascular. Una vez adheridas, lahipoxia local y la deshidratación inducen la polimerización de la Hb S en forma dehaces, que precipitan en el interior del hematíe, que adquiere la forma de hoz.De entre las complicaciones que presentó la paciente habría que destacar unadescrita como: disnea, tos, dolor torácico, fiebre >38,5º e infiltrado pulmonar nuevoque afecta a más de un segmento.3 Presenta una mortalidad del 10% y sutratamiento requiere antibióticos, concretamente macrólidos, aun presentandocultivos estériles. Su etiología parece multifactorial incluyendo el embolismopulmonar procedente de la médula ósea, y habiéndose aislado C. Pneumoniae, M.Pneumoniae, VRS y parvovirus. Su tratamiento precisa el uso de macrolidos ycefalosporinas I.V. durante 7-10 días, oxigenoterapia mientras persista Pa 02 <60mm Hg y el uso de broncodilatadores.Son también frecuentes las complicaciones cardiacas, apareciendo cardiomegaliae hipertrofia del ventrículo izquierdo.1 Es posible la aparición de insuficienciacardiaca congestiva, tanto por la anemia como por el desarrollo de unamiocardiopatía por depósito de hierro. El dolor debe ser considerado, en sí mismo,como una de las complicaciones de la enfermedad.1 Que cursa con frecuentesepisodios de dolor agudo que afectan al tórax, abdomen, espalda y articulaciones.Un tercio de estos episodios van precedidos de infecciones virales o bacterianas.Estas crisis dolorosas tienen, por su frecuencia e intensidad, una repercusiónpsicosocial importante y requieren para su manejo opiáceos e hidrataciónintravenosa. La alteración de enzimas hepáticas y la aparición de orinas colúricasson también explicables, debido a las frecuentes complicaciones hepatobiliares,hasta el 70% presenta cálculos en la vía biliar. Las complicaciones pueden variardesde la hiperbilirrubinemia asintomática hasta la posibilidad de un fallo hepáticofulminante, que se produce en el contexto de un síndrome descrito como síndromedel cuadrante superior derecho.Esta enfermedad presenta un 10% de su mortalidad en los tres primeros años devida.5 Tres factores resultaron estadísticamente significativos como indicadores deun curso severo en la infancia: La presencia de un episodio de dactilitis en el
  8. 8. primer año de vida, niveles de hemoglobina < 7 g/dl, y presentar una leucocitosis >13.700/ mm ≥ en ausencia de infección.¿Qué es la anemia de células falciformes?La anemia de células falciformes es una enfermedad grave en la que los glóbulosrojos que el cuerpo produce tienen forma de medialuna o de "C".Los glóbulos rojos normales tienen forma de disco y se ven como rosquillas sinagujero en el centro. Se mueven fácilmente por los vasos sanguíneos. En losglóbulos rojos hay una proteína llamada hemoglobina. Esta proteína rica en hierrole da el color rojo a la sangre y transporta el oxígeno de los pulmones al resto delcuerpo.Las células falciformes contienen una hemoglobina anormal que les da forma demedialuna. Estas células no se mueven fácilmente por los vasos sanguíneos. Sonrígidas y pegajosas, y tienden a formar grupos y a atascarse en los vasossanguíneos. (Es posible que otras células participen en este proceso).Los grupos de células falciformes bloquean la circulación en los vasos sanguíneosque van a las extremidades y a los órganos. La obstrucción de vasos sanguíneospuede causar dolor, infecciones graves y lesiones de órganos.La anemia falciforme es un tipo de anemia hemolitica cronica , propia de la razanegra , que inicia sus manifestaciones clinicas generalmente desde los 6 mesesde edad llegando pocos pacientes a sobrepasar los 25 años.
  9. 9. Tiene como caracteristica especial que el globulo rojo se encuentra alargado ydistorcionado en forma de hoz por la gelificacion de la hemoglobina intracelular enforma de cristales .Esto produce disminucion en la oxigenacion aunmento en la viscosidad sanguineay estasis vascular . Ademas es de origen Genético y se da por la sustitución de unaminoácido en su conformación esto provoca que a baja tensión de oxigeno lahemoglobina se deforme y el eritrocito adquiera apariencia de hoz la nueva formaprovoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyenlos vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Losglóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por noser reemplazados a tiempo.TalasemiaEs un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en elcual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en losglóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona destrucciónexcesiva de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia.Causas, incidencia y factores de riesgoLa hemoglobina se compone de dos proteínas: la globina alfa y la globina beta. Latalasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar laproducción de una de estas proteínas.Existen dos tipos principales de talasemia:La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con laproteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado).La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan laproducción de la proteína globina beta.Las talasemias alfa ocurren con mayor frecuencia en personas del sudesteasiático, Medio Oriente, China y en aquellas de ascendencia africana.Las talasemias beta ocurren en personas de origen mediterráneo, y en menorgrado, los chinos, otros asiáticos y afroamericanos.Hay muchas formas de talasemia y cada tipo tiene muchos subtipos diferentes.Tanto la talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes dos formas:Talasemia mayorTalasemia menorUno debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la talasemiamayor.
  10. 10. La talasemia menor se presenta si uno recibe el gen defectuoso de sólo uno de lospadres. Las personas con esta forma del trastorno son portadores de laenfermedad y por lo regular no tienen síntomas.La talasemia beta mayor también se denomina anemia de Cooley.Los factores de riesgo de la talasemia abarcan:Etnicidad afroamericana, asiática, china o mediterráneaAntecedentes familiares del trastornoSíntomasLa forma más severa de talasemia alfa mayor causa mortinato (muerte del bebénonato durante el parto o en las últimas etapas del embarazo).Los niños nacidos con talasemia mayor (anemia de Cooley) son normales en elnacimiento, pero desarrollan anemia severa durante el primer año de vida.Otros síntomas pueden abarcar:Deformidades óseas en la caraFatigaInsuficiencia del crecimientoDificultad respiratoriaPiel amarilla (ictericia)Las personas con las formas menores de talasemia alfa y beta tienen glóbulosrojos pequeños (los cuales se identifican examinando sus glóbulos rojos bajo unmicroscopio), pero no presentan ningún síntoma.Signos y exámenesUn examen físico puede revelar la presencia de un bazo inflamado (agrandado).Se tomará una muestra de sangre y se enviará al laboratorio para su análisis.Los glóbulos rojos aparecerán pequeños y de forma anormal al examinarlosbajo un microscopioUn hemograma o conteo sanguíneo completo (CSC) muestra anemiaUn examen llamado electroforesis hemoglobínica muestra la presencia deuna forma anormal de hemoglobina
  11. 11. Un examen llamado análisis mutacional puede ayudar a detectar talasemia alfaque no se puede ver con la electroforesis hemoglobínica.TratamientoEl tratamiento para la talasemia mayor a menudo implica transfusiones de sangreregulares y suplementos de folato.Si usted recibe transfusiones de sangre, no debe tomar suplementos de hierro.Hacer esto puede provocar que se acumule una alta cantidad de hierro en elcuerpo, lo cual puede ser dañino.Las personas que reciben un número significativo de transfusiones requieren untratamiento llamado terapia de quelación para eliminar el exceso de hierro delcuerpo.El trasplante de médula ósea puede ayudar a tratar la enfermedad en algunospacientes, especialmente niños.Expectativas (pronóstico)La talasemia grave puede provocar la muerte prematura debido a una insuficienciacardíaca por lo general entre los 20 y 30 años de edad. Las transfusiones desangre frecuentes con terapia para eliminar el hierro ayudan a mejorar elpronóstico.Las formas menos graves de talasemia generalmente no acortan el período devida.ComplicacionesSin tratamiento, la talasemia mayor lleva a insuficiencia cardíaca y problemashepáticos y aumenta la susceptibilidad de la persona a las infecciones.Las transfusiones de sangre pueden ayudar a controlar algunos síntomas, peropueden provocar sobrecarga de hierro, lo cual puede causar daño a los sistemascardíaco, hepático y endocrino.
  12. 12. Situaciones que requieren asistencia médicaSolicite una cita con el médico si:Usted o su hijo tiene síntomas de talasemiaEstá recibiendo tratamiento para este trastorno y se presentan nuevossíntomasPrevenciónPuede haber disponibilidad de asesoría genética y evaluación prenatal paraaquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad que esténplaneando tener hijos.CEFALEALa cefalea es un síntoma frecuente, a menudo incapacitante, pero que rara vezamenaza la vida del paciente. La cefalea puede constituir un trastorno primario(migraña, cefalea en racimos o cefalea tensional) o ser un síntoma secundario deotros trastornos, como infección aguda sistémica o intracraneal, tumor cerebral,TCE, hipertensión arterial severa, hipoxia cerebral y muchas afecciones oculares,nasales, de garganta, dientes, oídos y vértebras cervicales.En ocasiones no seencuentra una causa evidente.SudoraciónLa sudoración, un proceso que también se denomina transpiración, es la liberaciónde un líquido salado por parte de las glándulas sudoríparas del cuerpo.La sudoración es una función esencial que ayuda al cuerpo a permanecer fresco.El sudor se presenta comúnmente debajo de los brazos, en los pies y en laspalmas de las manos.ColuriaPresencia en la orina de los elementos de la bilis; la coluria acompaña, engeneral, a la ictericia, pero puede existir independiente de la coloración ictérica delos tegumentos (coluria sin ictericia). Este término se emplea. A menudo, paradesignar solamente la presencia de pigmentos biliares en orina.ODINOFAGIA
  13. 13. La odinofagia es la sensación de dolor durante la deglución. Puede presentarsecon o sin disfagia, y puede ser causada por la destrucción de la mucosa,infecciones bacterianas, virales o micóticas, o tumores, productos químicos otrastornos motores del esófago (p. ej., acalasia, espasmo esofágico difuso). Elpaciente puede describir el dolor como una sensación quemante u opresiónretroesternal que se desencadena típicamente por alimentos o líquidos muycalientes o muy fríos. El dolor se produce inmediatamente con la deglución.ICTERICIALa ictericia se identifica como la coloración amarillenta de la piel y de las mucosasdebido a un incremento de bilirrubina que se acumula en estos tejidos.La icteriacia puede estar originada por diferentes enfermedades sin embargo entodas ellas de una u otra manera se encuentra afectado el hígado.Las clases de ictericia que podemos encontrar son:- Ictericia pre hepática, se debe a la bilirrubina conocida como no conjugada oindirecta. Este tipo de bilirrubina es soluble en grasas y por lo tanto no aparecerácomo síntoma la coluria que es la coloración muy oscura de la orina, en ocasionespuede recordar a la coca cola y que se presenta como uno de los primerossíntomas de una hepatitis aguda.- La ictericia hepática que se debe a problemas propios del hígado como ladestrucción de hepatocitos como en el caso de la cirrosis.- La ictericia post hepática está ocasionada por la obstrucción del conductocolédoco por ejemplo debido a la presencia de un cálculo biliar.En todos los casos la ictericia requiere atención médica. No todos los casospueden considerarse graves ya que la ictericia es tan sólo un síntoma de que algoestá sucediendo en el hígado y por lo tanto lo que resulta necesario es saber conexactitud cual es el origen de esa ictericia para intentar poner solución en lamedida de lo posible.Hay que recordar que durante los periodos en los que el hígado se encuentra conproblemas es recomendable seguir una dieta ligera que no lo sobrecarguefavoreciendo así su recuperación.En fitoterapia suelen recomendarse hierbas que mejoran su funcionamiento y enalgunos casos parece que han dado buenos resultados, como el aloe vera,aunque siempre debería de consultar a su médico para que él decida qué es lomejor en su caso.
  14. 14. HEMOGRAMASe denomina hemograma a un perfil hematológico compuesto por parámetros quese miden en el contador hematológico por distintos métodos tales como recuentode glóbulos rojos (RBC), hemoglobina (HGB), hematocrito (HCT), recuento deglóbulos blancos (WBC), fórmula diferencial de leucocitos (FLA) y recuento deplaquetas (PLT). También se informan varios índices que se calculan a partir delos parámetros mencionados. Estos son: el volumen corpuscular medio (VCM) delos eritrocitos, la hemoglobina corpuscular media (HCM) de los eritrocitos, laconcentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM) y la amplitud de ladistribución eritrocitaria (RDW).PARÁMETROSBIOQUÍMICOSVALORES NORMALESGlucosa en sangre 70 y 105 mg por decilitro(en niños 40 a 100 mg/dl)Urea 7 y 20 mg por decilitro(niños: 5 a 18 mg/dl)Creatinina hombres adultos: 0,7 y 1,3mg/dlmujeres adultas: 0,5 y 1,2mg/dl(niños 0,2 y 1 mg/dl)Bilirrubina total 0,3 a 1,0 mg/100 mlGamma GT Hombres: 8 a 38 U/LMujeres: 5 a 27 U/LGOT 5 a 32 mU/ml
  15. 15. HemocultivoEs un examen de laboratorio para verificar si hay bacterias u otrosmicroorganismos en una muestra de sangre. La mayoría de los cultivos verifican sihay bacterias.GPT 7 a 33 mU/mlLDH Hombres: mayor de 45mg/100mlMujeres: mayor de 55mg/100mlSodio 135 a 145 mEQ/LPotasio 3,5 a 5 mmol/LParámetro Valores NormalesNúmero de hematíes 4 - 5,5 millones/mlHemoglobina 12 - 16 g/dlHematocrito 37-52 %VCM 80 - 99 flHCM 27-32 pgCMHC 32-36 g/dlPlaquetas 135-450 miles/mlVPM 9,6 flNúmero de Leucocitos 4,5-11 miles/mlNeutrófilos 42 -75 %Linfocitos 20.5- 51.1 %Monocitos 1.7 - 9.3 %Eosinófilos 0-1 %Basófilos 0-0.2 %
  16. 16. Un cultivo se puede llevar a cabo empleando una muestra de sangre, tejido,materia fecal, orina u otro líquido del cuerpo. Ver también:Valores normalesUn valor normal significa que no hubo proliferación de bacterias ni otrosmicroorganismos en la caja de Petri.Nota: los rangos de los valores normales pueden variar ligeramente entrediferentes laboratorios. Hable con el médico acerca del significado de losresultados específicos de su examen.Significado de los resultados anormalesUn resultado anormal (positivo) generalmente significa que usted tiene bacterias uotros microorganismos en la sangre, lo cual es un signo de infección.Sin embargo, la contaminación de la muestra de sangre puede llevar a unresultado falso positivo, lo cual significa que usted no tiene una infección real. Elmédico puede ayudar a determinar la diferencia.PH 7.35-7.45Exceso de Base +-2mmol/lpCO2 35-45 mm HgpO2 72-105 mm HgBicarbonato 22-25 mmol/lSaturación de O2 0.92-0.99TAC abdominalUna TAC abdominal (TAC significa tomografía axial computarizada) es un métodoimagenológico que utiliza rayos X para crear imágenes transversales del áreaventral.
  17. 17. AsintomáticoSignifica que no hay síntomas. Se considera que uno es asintomático si:Está saludable.Se ha recuperado de una enfermedad o afección y ya no presenta ningúnsíntoma.Tiene una enfermedad o padecimiento, como glaucoma o hipertensiónarterial en sus etapas iniciales, pero no presenta síntomas.El prurito es el síntoma principal de la dermatitis atópica, pudiendo serlocalizado o generalizado; es especialmente intenso en la superficie de lospliegues. Tiene un ritmo diurno durante el cual el prurito es mínimo amediodía y máximo por la noche. La tensión emocional suele provocar yagravar el prurito y el rascado.adenopatía o linfadenopatía es el término que se usa en medicina parareferirse a un trastorno inespecífico de los ganglios linfáticos. En la mayoríade los casos, el término se usa como sinónimo genéralizado de unatumefacción, aumento de volumen o inflamación de los ganglios linfáticos,acompañado o no de fiebreAdenopatías laterocervicales : Ganglios q están localizados a los lados enlas cervicalesfaringe hiperemicaColoración rojiza en piel o mucosa, y en este caso que se trata de la faringe,puede ser por irritación, infección o inflamación debido a cambios en el medioambiente o a una leve infección viral.
  18. 18. ConclusiónLa anemia falciforme es una enfermedad secundaria a una mutación en elcromosoma 11, en el gen responsable de la síntesis de la cadena beta de lahemoglobina. Nos parece importante que esta enfermedad sea diagnosticadaantes de que aparezcan complicaciones irreversibles, de hecho algunos paísesestán implantando pruebas de screening neonatal cuyo objetivo es lograr que losniños queden protegidos de las severas secuelas neurológicas que se manifiestanen ausencia de diagnostico y tratamiento precoz.De ésta manera, hablar de Screening Neonatal es equivalente a hablar deMedicina Preventiva. El correcto diagnóstico de esta enfermedad permite ofreceral paciente un tratamiento adecuado para sus complicaciones y tratamientos quesin ser curativos han demostrado su utilidad en los casos de afectación mássevera. Como es el caso de la hidroxiurea, cuyo mecanismo de acción induce lasíntesis de hemoglobina F, disminuyendo el número y la severidad de las crisis.Su toxicidad, fundamentalmente mielotoxicidad, es fácilmente reversible con laretirada del fármaco.Hay expectativas de que el trasplante de médula ósea y la terapia génica pudieranutilizarse en pacientes seleccionados por la severidad de sus síntomas, al nopoderse ofrecer actualmente un tratamiento curativo es también importante elestudio de los familiares y el consejo genético, ya que esto nos ayuda a poderdeducir de una forma más pronta y precisa la patología a la cual nos estamosenfrentando y así poder tomar medidas de acción inmediata para su tratamiento ypronta recuperación.
  19. 19. GlosarioAnisocitosisEs una anomalía de la sangre caracterizada por la presencia de eritrocitosde tamaño anormal y variable.EliptocitosisSe caracteriza por la presencia de globulos rokos de forma oval. Puedeproducir hemolisis generando ictericina piel amarilla por aumento de labilirrubina.HematíesEl hematíe es una célula que presenta importantes diferencias con respectoa otras células del organismo. En primer lugar, no tiene núcleo, por lo que lefalta la capacidad de división. Ni tampoco tiene mitocondrias o ribosomas,ni ADN o ARN.FalciformeEn biología y otras disciplinas se llama falciforme a toda aquella estructuracon forma de hoz o de media luna. El vocablo proviene del genitivo deltérmino latino falx que significa hoz más un derivado de forma.HepatomegaliaLa hepatomegalia es el aumento del tamaño del hígado, por sobre loslímites estimados como normales para cada grupo de edad. El hallazgo dehepatomegalia en niños es una situación que puede requerir una extensaevaluación para distinguir entre un proceso benigno y autolimitado, de unacondición más seria que ponga en riesgo la vida del niño. Es importantecertificar el tamaño del hígado en la evaluación clínica, ya que elcrecimiento del hígado puede ser indicativo de determinadas condicionespatológicas. La presencia de un hígado palpable por el médico, no significanecesariamente que haya hepatomegalia, ya que el tamaño aparente delórgano depende en gran parte de su relación con las estructurassubyacentes.
  20. 20. Derrame PleuralEl derrame pleural es una acumulación patológica de líquido en el espaciopleural.CardiomegaliasLa cardiomegalia es el término que define un agrandamiento anormal delcorazón o hipertrofia cardíaca. Se trata de un síntoma que aparece enpersonas con insuficiencia cardíaca sistólica crónica o diversos tiposde miocardiopatíasAmoxicilina Clavulanico:Es un antibiótico, es una sustancia química producida por un ser vivo oderivada sintética de ella que a bajas concentraciones mata —por suacción bactericida— o impide el crecimiento —por suacción bacteriostática— de ciertas clases de microorganismos sensibles,3yque por su efecto, se utiliza en medicina humana, animal uhorticultura paratratar una infección provocada por dichos gérmenes.LeishmaniaEs un género de protistas responsable de la enfermedad conocidacomo leishmaniasis, o más correctamente según laSNOAPAD, leishmaniosis. El principal vector de infección sonlos mosquitos de los géneros Phlebotomus (en el viejo mundo)y Lutzomyia(en América). Sus víctimas son vertebrados: la leishmaniosisafecta a marsupiales, cánidos, roedores y primates. Se estima que unos 12millones de personas padecen leishmaniosis hoy en día.VRSEl virus respiratorio sincicial (VRS) es una causa frecuente de infección delsistema respiratorio en humanos. Típicamente se presenta en brotes queocurren durante varias semanas en el otoño y el invierno.CMVEl citomegalovirus (CMV), es una forma de Herpes virus; en humanos esconocido como Human herpesvirus 5 (HHV-5). Pertenece a lasubfamilia Betaherpesvirinae de la familia Herpesviridae. Su nombre aludeal aumento de tamaño que se observa en las células infectadas productodel debilitamiento del citoesqueleto.
  21. 21. VEBEl virus de Epstein-Barr (abreviado VEB) es un virus de la familia delos herpesvirus (que también incluye el virus del herpes simple yel citomegalovirus). Es la mayor causa de lamononucleosis agudainfecciosa, síndrome común caracterizado por fiebre, garganta irritada,fatiga extrema y glandulas linfáticas inflamadas. La infección por el virus deEpstein-Barr se da en todo el mundo.HHV-6Human herpesvirus 6, HHV-6 o herpesvirus humano 6, también conocidoantiguamente como human B-lymphotropic virus (HBLV) ovirus linfotrópicoB humano es un virus de la familia Herpesviridae, uno de los 8 (HHV-1 aHHV-8) que infecta a los humanos.1Existen dos subtipos de HHV-6,denominados HHV-6A (el virus linfotrópico B humano) y HHV-6B(relacionado con la roseola infantil). La especie fue aislada por primera vezen 1986 a partir de linfocitos de pacientes afectados por desórdeneslinforreticulares.2VVZEl virus varicela-zoster (VVZ) puede producir 2 enfermedades:la varicela que resulta de la infección primaria por el virus y el herpeszoster que se produce por su reactivación.
  22. 22. Fisiopatología (Alteracion estructural)A diferencia de los hematíes normales, que generalmente son bicóncavos, conuna forma similar a la de una rosquilla, los glóbulos rojos falciformes no puedenpasar a través de los capilares y las vénulas. Se asocian unos con otros, quedanenganchados debido a su forma curvada y causan obstrucciones en los vasos, loque producirá episodios periódicos de molestias. Debido también a sus extremospuntiagudos, pueden llegar a desgarrar las paredes de los vasos. A diferencia delos hematíes normales, que duran unos 120 días en la corriente sanguínea, losfalciformes son eliminados después de sólo unos 10 o 20 días y, como no puedenreponerse con suficiente rapidez, la sangre tiene insuficiencia permanente deglóbulos rojos, causando una enfermedad conocida como anemia.Etiología (Alteracion molecular)La anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómicarecesiva resultado de la sustitución de adenina por timina en el gen de la globinabeta, ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácidoglutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta y ala producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S.Debido al cambio de ese aminoácido, las moléculas de hemoglobina se agreganformando fibras y dándole al hematíe esa forma de hoz.La transformación deleritrocito se produce cuando no transporta oxígeno, pues con oxihemoglobina, elglóbulo tiene la forma clásica bicóncava.Electroforesis hemoglobinica .Tanto en medio alcalino como acido entre el 80 % y 90 %de los pacientesPresentan hemoglobinas con aumento discreto de la hemoglobinas de lahemoglobina fetal y ausencia de la hemoglobina A.El análisis de electroforesis de hemoglobina mide los tipos de hemoglobina que seencuentran en el torrente sanguíneo. La hemoglobina, la proteína presente en losglóbulos rojos que transporta oxígeno, tiene varias formas moleculares, algunasnormales y otras anormales. La hemoglobina normal transporta y libera oxígenode manera eficiente, mientras que la anormal no.
  23. 23. BIBLIOGRAFIA http://www.sld.cu/galerias/pdf/sitios/urgencia/d.pdf http://temasdebioquimica.wordpress.com/tag/cadena-respiratoria/ http://html.rincondelvago.com/biologia_6.html http://www.geocities.ws/lucho16/documents/Monoxido_Carbono_L_Vargas.pdf http://www.cienciaforense.com/Pages/Toxicologia/MonoxidodeCarbono.htm http://www.cfnavarra.es/salud/PUBLICACIONES/Libro%20electronico%20de%20temas%20de%20Urgencia/16.Toxicologia%20Clinica/Inhalacion%20de%20humo.%20Intoxicacion%20por%20CO%20y%20cianuro.pdf

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