Síndrome de edwards

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espero que les sirva

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  • 1.  El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.
  • 2.  Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.
  • 3.  Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.
  • 4.  El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18, tanto si esta información es un cromosoma entero (hablaríamos entonces de una trisomía 18), como si es parcial (como una translocación). Los efectos del exceso cromosómico variarán en función de esto último, aparte del historial genético (background) y del azar.
  • 5.  Como bien sabemos, los errores en el número de cromosomas pueden darse en ambas divisiones meióticas, causando el fallo en la segregación de los mismos en las células hijas (no disyunción meiótica). La trisomía que nos concierne en este caso, la del cromosoma 18, es causada por un evento de este tipo, de forma que el gameto queda con 24 cromosomas. Al combinarse con el otro gameto, el embrión contará, entonces, con 47 cromosomas.
  • 6.  Raramente, podemos también encontrarnos con una translocación, debida a que un fragmento del cromosoma 18 se pega a otro cromosoma, antes o después de la concepción. Estos individuos contarán con dos copias del cromosoma 18 más el material extra proveniente del fragmento de cromosoma 18. En estos casos, como decíamos hace unas líneas, las anormalidades y síntomas del síndrome suelen ser menos severos que en los Edwards causados por una trisomía completa.
  • 7.  Sólo en un pequeño porcentaje también podremos encontrarnos con individuos mosaicos, de modo que algunas células contarán con el cromosoma (o fragmento de cromosoma) de más, mientras que las demás células restantes podrían tener la carga genética correcta.
  • 8.  A fecha de hoy, se han descrito más de un centenar de defectos asociados a esta aneuploidía. A continuación, se recogen algunas de ellas:
  • 9.  Dimorfismos:
  • 10.  En biología se entiende por dimorfismo la existencia de dos formas o dos aspectos anatómicos diferentes en una misma especie animal o vegetal. Existen distintos tipos de dimorfismo como:
  • 11. Faciales Músculo-esqueléticos Los músculos esqueléticos son un tipo de músculos estriados unidos al esqueleto. Formados por células o fibras alargadas y multinucleadas que sitúan sus núcleos en la periferia.
  • 12. Malformaciones Anomalías del SNC y cráneo
  • 13.  Ventriculomegalia Megacisterna magna Quiste de fosa posterior Quiste de plexo coroídeo Microcefalia Mielomeningocele
  • 14. Anomalías faciales Labio leporino
  • 15. Anomalías del cuello
  • 16. Anomalías cardiovasculares: Defectos septales Coartación aórtica Ductus arteriosus persistente Transposición de grandes vasos
  • 17. Anomalías gastrointestinales
  • 18. Anomalías genitourinarias
  • 19. Anomalías de extremidades
  • 20. Diagnóstico Dada la alta tasa de mortalidad postnatal de esta enfermedad genética, no existe a día de hoy un tratamiento eficaz. El trabajo clínico se restringe al diagnóstico prematuro para poder supervisar el embarazo de forma adecuada (o dar consejo genético a la familia, para que tenga en cuenta lo que supone un Edwards, de modo que decidan si interrumpir el embarazo o no) y a la preparación psicológica de los padres para una eventual muerte perinatal inminente o el retraso mental y las incapacidades físicas en los escasos sobrevivientes.
  • 21. Epidemiología El síndrome de Edwards se da aproximadamente en 1 de cada 3000 concepciones, y en torno a 1 de cada 6000 de nacimientos en Estados Unidos; el 50% de los diagnosticados con el síndrome de Edwards de forma prenatal no suele pasar el periodo prenatal, y el resto suele presentar complicaciones. Por su parte, el riesgo de concebir a un niño con síndrome de Edwards incrementa a medida que lo hace la edad de la madre.
  • 22.  La edad a partir de la cual se considera que una madre tiene más posibilidad de dar a luz a un hijo con Edwards se encuentra en torno a treinta y dos años y medio