Down Sindrome spanish

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Document about congenital malformations / documento acerca de malformaciones congénita

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  • 1. Síndrome de Down
  • 2. Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John LangdonDown que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866.
    No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
  • 3. Cariotipo mostrando una trisomía libre del par 21
  • 4. Epidemiologia
    1 de cada 700 nacidosvivos en todas las razas
    Edad de la madre:
    25 años: 1/2000 nacidos vivos
    35 años: 1/200 nacidos
    vivos
    Mayor de 40 años: 1/40
    nacidos vivos
  • 5. Factores que intervienen
    Factores intrínsecos:
    a) Factores hereditarios
    b) Otros factores : La edad de la madre
    Factores extrínsecos:
    Radiaciones (rayos X y otros).Efecto genético de los virus.Agentes químicos mutágenos.Diversos factores inmunobiológicos.Algunas deficiencias de vitaminas
  • 6. Cuadro Clínico
  • 7. Tono muscular
    Hipotonía: Disminución del tono muscular o flacidez
  • 8. Cuellocorto con pliegues cutáneos.
    Ojos: Aspecto oriental (pliegue de epicanto). Manchas de Brushfield en el iris y el lagrimal. Hipertelorismo ocular
  • 9. Cabeza: Occipucio menos prominente y cabeza pequeña. Fontanelas más grandes.
    Nariz: pequeña y de puente bajo
  • 10. Orejas: Por lo general pequeñas, repliegue semicircular (hélix) a menudo levemente plegado, lóbulos pequeños.
    Boca: Pequeña y lengua sobresaliente.
    Dientes: Por lo general pequeños y con formas anómalas. Erupción tardía o faltantes.
    Voz: A veces abaritonada. Dificultad en una correcta articulación
  • 11. Manos: Pequeñas, dedos cortos. Presencia de un solo surco (pliegue simiano) en la parte superior de la palma en lugar de dos. La punta del dedo meñique se inclina generalmente hacia dentro (clinodactilia).
  • 12. Pies: Cortos y anchos. Aparece una hendidura entre el 1º y 2º dedo.
    Piel: Aspecto manchado y seca.
    Cabello: Es fino, ralo y lacio.
    Alteración general del sistema nervioso
    Menor peso y volumen del cerebro, cerebelo y tronco cerebral menor número de células nerviosas.
    Audición: Hipoacusia leve o moderada, otitis serosa.
    Sexualidad: Hombre, son estériles y de órganos sexuales pequeños. En la mujer, son fértiles y su embarazo es de alto riesgo.
  • 13. Diagnóstico
    Prenatal
    • Ecografía: Observación del pliegue de la nuca
    • 14. Amniocentesis: Obtención de líquido amniótico para realizar el análisis cromosómico.
    • 15. Cordocentesis: Extraer sangre fetal mediante la punción del cordón umbilical del bebé guiada por ecografía a través del abdomen de la mamá.
    Tratamiento
    Farmacológico: Hormona tiroidea, hormona del crecimiento, complejos vitamínicos y minerales
  • 16. Familiar
    La estimulación temprana funciona cuando en el seno de la familia se le ofrece al niño Down una buena interacción familiar, experiencias de apoyo, seguridad y salud.
    La intervención de los padres conservará los resultados del tratamiento
    Escolar
    Existe personal especializado para el cuidado y potenciación del niño. Al niño se le debe dar integración durante todo su periodo evolutivo. Dar independencia plantearle problemas y que resuelva entre diferentes opciones
  • 17. Síndrome de Edwards o Trisomía 18
  • 18. Es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18.
    Fue originalmente descrita por John H. Edwards
    Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima el 90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo letal. Las expectativas de vida de un recién nacido con trisomía completa del par 18 no supera el año.
  • 19. Factores que intervienen
    Hereditarios por translocación
    Por un error en la división celular durante la fecundación
    Diagnóstico
    El diagnostico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante técnicas ultrasonográficas, ante la presencia de cualquier malformación que presuma una aberración cromosómica se confirma el diagnostico mediante amniocentesis, cordocentesis o biopsias de tejido placentario
  • 20. Cuadro Clínico
  • 21. Dismorfismos
    • Faciales
    Microcefalia
    Occipucio prominente
    Frente estrecha
    Orejas bajas y malformadas
    Paladar ojival
    Micrognatia
    Labio leporino
  • 22.
    • Músculo-esqueléticos
    Cuello alado
    Esternón corto
    Areolas separadas
    Pelvis estrecha
    Dislocación de caderas
    Focomelia
    Pie en mecedora
    Dedos sobrepuestos
    Uñas hipoplásicas
  • 23. Anomalías gastrointestinales
    Hernia diafragmática
    Onfalocele
    Hernia inguinal o umbilical
    Intestino ecogénico
    Anomalías genitourinarias
    Riñón poliquístico
    Riñón en herradura
    Riñón ectópico
    Hidronefrosis
    Criptorquidia
    Micropene
    Anomalías de extremidades
    Polidactilia
    Pie bott Clinodactilia
    Otras anomalías
    Arteria umbilical única
  • 24. Tratamiento
    El manejo médico de los niños con trisomía 18 se planea caso por caso. Los tratamientos que se utilicen dependen del estado de cada paciente
  • 25. EL SÍNDROME DE KLINEFELTER
    Síndrome 47 X-X-Y
    • Es un problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra, (escrito como XXY).
    • 26. se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos.
    • 27. Las mujeres con embarazos después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.
  • SINTOMAS
    • El síntoma más común es la infertilidad.
    • 28. Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
    • 29. Agrandamiento de las mamas (ginecomastia)
    • 30. Problemas sexuales
    • 31. Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
    • 32. Testículos pequeños y firmes
    • 33. Estatura alta
  • TRATAMIENTO
    Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:
    Promover el crecimiento de vello corporal
    Mejorar la apariencia de los músculos
    Mejorar la concentración
    Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
    Mejorar la energía y el impulso sexual
    Mejorar la fuerza
    La mayoría de los hombres con este síndrome no pueden engendrar hijos; sin embargo, algunos hombres sí han podido hacerlo.
  • 34. COMPLICACIONES
    Este síndrome incrementa el riesgo de:
    • Trastorno de hiperactividad y déficit de atención
    • 35. Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el síndrome de Sjögren
    • 36. Cáncer de mama
    • 37. Depresión
    • 38. Dislexia
    • 39. Tumor de células germinativas extragonadales (un tumor raro)
    • 40. Dificultades de aprendizaje, a pesar de un CI normal o alto
    • 41. Enfermedad pulmonar
    • 42. Osteoporosis
    • 43. Venas varicosas
    El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie (taurodontismo) es muy común en el síndrome de Klinefelter y se puede diagnosticar por medio de radiografías dentales.
  • 44. Síndrome de Turner
    Es una afeccióngenética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.
    sóloocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo máscomún es que la paciente femenina tengasólo un cromosoma X; mientras que otraspuedentener dos cromosomas X, perouno de ellosestáincompleto. Algunas veces, una mujertienealgunascélulas con los dos cromosomas X, perootrascélulastienensólouno.
    El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientosvivos.
    Nombres alternativos:
    Síndrome de Bonnevie-Ullrich; Disgenesia gonadal; Monosomía X
  • 45. Síntomas
    Manosy pies hinchados
    Cuelloancho y unido por membranas
    En las niñasmayores, se puede observar una combinación de los siguientessíntomas:
    Desarrolloretrasado o incompleto en la pubertad, que incluyemamaspequeñas y vellopúbico disperso
    Tórax plano y ancho en forma de escudo
    Párpadoscaídos
    Ojosresecos
    Infertilidad
    Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
    Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexualesdolorosas
  • 46. Tratamiento
    La hormona del crecimientopuedeayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura.
    La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niñatiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vellopúbico y otrascaracterísticassexuales.
  • 47. Posibles complicaciones
    Artritis
    Cataratas
    Diabetes
    Tiroiditisde Hashimoto
    Defectoscardíacos
    Hipertensiónarterial
    Problemasrenales
    Infecciones del oídomedio
    Obesidad
    Escoliosis (en la adolescencia)
  • 48. Alteraciones cromosómicas multifactoriales
  • 49.
    • Las enfermedades
    multifactoriales o poligénicas
    Son aquellas que son causadas por la combinación de múltiples alelos genotípicos y de factores exógenos
    Tales como el ambiente o el estilo de vida
  • 50. Los factores ambientales como la dieta o el estilo de vida pueden también influir en el desarrollo de la enfermedad
    la diversidad de factores etiológicos y de riesgo dificulta la estimación del riesgo, el diagnóstico y el tratamiento.
    . Algunos de estos procesos son más frecuentes en ciertas familias aunque no demuestran un patrón claro de herencia
  • 51. Algunos ejemplos de enfermedades multifactoriales con etiología parcialmente genética son:
    autismo
    enfermedad cardiovascular
    hipertensión
    diabetes
    obesidad
    cáncer
  • 52. ¿Qué son Las malformaciones congénitas?
    Son las alteraciones en la estructura de un órgano o parte del cuerpo, debidas a trastornos en su desarrollo durante la gestación, pudiendo provocar además alteración del funcionamiento del órgano afectado. Su importancia radica en que se trata de un problema frecuente y grave, ya que puede comprometer a órganos vitales, pudiendo requerir tratamientos largos y costosos.
  • 53. A veces las malformaciones son múltiples y tienen una única causa, entonces se denominan “síndromes”, por ejemplo el síndrome de Down.
  • 54. ¿Por qué se producen?
    Las causas suelen ser hereditarias en la mayoría de las ocasiones (factores genéticos); pero desde el inicio del desarrollo fetal distintos agentes tóxicos (medicamentos, radiaciones, drogas, alcohol, tabaco y productos químicos) e infecciosos pueden alterar este desarrollo normal del feto, provocando fallos en la correcta forma y función de los diferentes órganos del cuerpo.
  • 55. Los 3 primeros meses de embarazo son los más delicados, debido a que se están formando los órganos del bebé. Durante este tiempo, cualquier tipo de agresión puede provocar serios daños en el embrión y en la formación de sus órganos.
    Más adelante, el feto ya tiene todas sus partes bien formadas, es más resistente y sólo está aumentando de tamaño.
  • 56. ¿Cómo se diagnostican?
    Su diagnóstico inicial puede plantear dificultades. A veces se sospecha por la existencia de antecedentes familiares similares (árbol genealógico); otras veces, se puede averiguar durante el embarazo por la práctica de pruebas y en algunas ocasiones, será después del nacimiento o durante la infancia.
    Ecografía
    prenatal
    amniocentesis
  • 57. A veces las malformaciones son múltiples y tienen una única causa, entonces se denominan “síndromes”, por ejemplo el síndrome de Down.
  • 58. ¿Cuál es el tratamiento?
    Ya que se tiene el diagnóstico, se valora la evolución de la alteración y la gravedad de la malformación. Se involucran diversos especialistas médicos. Todas estas actividades tienen la finalidad de que el niño alcance el máximo posible de sus capacidades y pueda llevar una actividad diaria lo más normal posible.
  • 59.
  • 60. Síndrome de Down
    presentan cierto grado de retardo mental, rasgos faciales característicos y, a menudo, defectos cardíacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de salud Éste síndrome, es uno de los defectos genéticos más comunes y afecta aproximadamente a uno de cada 800 a 1000 niños. Su expectativa de vida es de 55 años aproximadamente
  • 61. Síndrome de Cornelia de Lange
    se caracterizan por presentar peso bajo al nacer, retraso en su crecimiento, baja estatura y cabeza pequeña (microcefalia)
  • 62. Catarata congénita
    Es la opacidad del cristalino del ojo y se puede presentar ya sea por infecciones, alteraciones orgánicas o por herencia.
  • 63. ¿Qué son Las malformaciones congénitas?
    Son las alteraciones en la estructura de un órgano o parte del cuerpo, debidas a trastornos en su desarrollo durante la gestación, pudiendo provocar además alteración del funcionamiento del órgano afectado. Su importancia radica en que se trata de un problema frecuente y grave, ya que puede comprometer a órganos vitales, pudiendo requerir tratamientos largos y costosos.
  • 64. A veces las malformaciones son múltiples y tienen una única causa, entonces se denominan “síndromes”, por ejemplo el síndrome de Down.
  • 65. ¿Cuál es el tratamiento?
    Ya que se tiene el diagnóstico, se valora la evolución de la alteración y la gravedad de la malformación. Se involucran diversos especialistas médicos. Todas estas actividades tienen la finalidad de que el niño alcance el máximo posible de sus capacidades y pueda llevar una actividad diaria lo más normal posible.
  • 66.
  • 67. Síndrome de Down
    presentan cierto grado de retardo mental, rasgos faciales característicos y, a menudo, defectos cardíacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de salud Éste síndrome, es uno de los defectos genéticos más comunes y afecta aproximadamente a uno de cada 800 a 1000 niños. Su expectativa de vida es de 55 años aproximadamente
  • 68. Síndrome de Cornelia de Lange
    se caracterizan por presentar peso bajo al nacer, retraso en su crecimiento, baja estatura y cabeza pequeña (microcefalia)
  • 69. Catarata congénita
    Es la opacidad del cristalino del ojo y se puede presentar ya sea por infecciones, alteraciones orgánicas o por herencia.