Your SlideShare is downloading. ×
Sindromes Tumorales Endocrinos Caso
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×

Thanks for flagging this SlideShare!

Oops! An error has occurred.

×

Saving this for later?

Get the SlideShare app to save on your phone or tablet. Read anywhere, anytime - even offline.

Text the download link to your phone

Standard text messaging rates apply

Sindromes Tumorales Endocrinos Caso

2,103
views

Published on

Cancer medular de tiroides …

Cancer medular de tiroides
neoplasia endocrina multiple MEN1, MEN2
CMTF

Published in: Health & Medicine, Technology

0 Comments
2 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

No Downloads
Views
Total Views
2,103
On Slideshare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
0
Actions
Shares
0
Downloads
67
Comments
0
Likes
2
Embeds 0
No embeds

Report content
Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
No notes for slide

Transcript

  • 1. SINDROMES TUMORALES ENDOCRINOS Yasser Sullcahuaman Allende Medico Genetista Septiembre 2009 T A A A C C T A T T T T C C C A A C C T A C C C A A C C T A A T T A C C T C G C G C G G A A A C C T A A A A G T A T T T T C C C A A C C
  • 2. SINDROMES TUMORALES ENDOCRINOS
    • Feocromocitoma
    • Cáncer medular de tiroides
    • Hiperplasia de paratiroides
    • Adenomas pituitarios
    • Adenoma pancreático
    • Habito marfanoide
    • Ganglioneuromatosis mucosas
    Antecedente Familiar
  • 3. Antecedente Familiar Patrón de Herencia autosómico dominante
  • 4. Antecedente Familiar y personal
    • Hereditario
    • Multifocal/bilateral
    • Mas agresivo
    • Se presenta en segunda o tercera década de la vida
    • Mas temprano en las mujeres
    • Eporadico
    • Unifocal
    • Menos agresivo
    • Se presenta en la sexta a septima decada de la vida
    • No diferencias por genero
  • 5. Síndromes genéticos relacionados
    • Neurofibromatosis.
    • La enfermedad de Von Hippel-Lindau.
    • Síndromes de neoplasia endocrina múltiple (MEN).
    • Esclerosis tuberosa.
    • Síndrome de Sturge-Weber.
    • Ataxia-telangiectasia.
  • 6. Neoplasia Endocrina Múltiple
    • MEN1
    • Hiperplasia de paratiroides
    • Adenomas pituitarios
    • Adenomas pancreaticos
    MEN2A Hiperplasia de paratiroides Cáncer medular de tiroides Feocromocitoma MEN2B Cáncer medular de tiroides Feocromocitoma Ganglioneuromatois de mucosas Habito marfanoide CMTF Cáncer medular de tiroides familiar
  • 7. Genética MEN 1 Gen: MEN Proteina: Menina Actividad: Supresor tumoral Herencia: Autosómico Dominante Cromosoma 11
  • 8. Genotipo – fenotipo MEN2 Gen: RET Proteina: Tirosin Kinasa Actividad: Protooncogen Herencia: Autosómico Dominante Cromosoma 10 MEN2A Hiperplasia de paratiroides Cáncer medular de tiroides Feocromocitoma MEN2B Cáncer medular de tiroides Feocromocitoma Ganglioneuromatois de mucosas Habito marfanoide CMTF Cáncer medular de tiroides familiar
  • 9. Actividad Molecular Embriogenesis Diferenciación Proliferación Sobrevivencia Motilidad Apoptosis
  • 10.  
  • 11. Receptor tirosinoquinasa
  • 12. MEN2
    • Clasificación:
      • MEN2a:
      • MEN2b:
      • CMTf: Carcinoma Medular de Tiroides Familiar
  • 13. Relación genotipo-fenotipo y decisión Oncológica, Genética, Quirúrgica
  • 14. Genotipo-Fenotipo Que parte del gen estudiar Gen: RET 21 exones 52 000 000 pares de bases
  • 15. Genotipo-Fenotipo A quien realizar test genético
    • Protoncogen RET
      • codon 918 : > 98% de MEN 2B
    • 95% sensibilidad en caso indice
    • 100% sensibilidad en miembros de la familia
    • Indicado en todos los pacientes con Carcinoma medular de tiroides (MTC)
  • 16. Genética Medica: Calculo de riesgo MEN2A
    • Cáncer medular de tiroides: 100%
    • Feocromocitomas : 40%
    • Hiperparatiroidismo: 25-35%
    • Amiloidosis: 36%
    • Enfermedad de Hirschsprung
  • 17.
    • Cáncer medular de tiroides: 100%
    • Feocromocitoma: 50%
    • Neurogangliomas. 100%
    • Habito Marfanoide
    Genética Medica: Calculo de riesgo MEN2B
  • 18. Estudio familiar ( Screening familiar)
    • Test genético en el paciente
    • Test en los familiares de primer grado
    • Penetrancia 100%
    • Tiroidectomía profiláctica
    • Seguimiento: Calcitonina
    Relación genotipo-fenotipo y decisión Oncológica, Genética, Quirúrgica
  • 19. Estudio familiar ( Screening familiar)
    • Tiroidectomía profiláctica
      • Edad: adultos
      • Edad: niños
          • Cáncer medular de tiroides a los 7 meses
          • Metastasis
    Relación genotipo-fenotipo y decisión Oncológica, Genética, Quirúrgica
  • 20. Perspectiva terapéutica
  • 21. Conclusiones
    • Cáncer hereditario
    • 50% tiene antecedentes familiares
    • Presentación muy temprana
    • Mutación de protoncogen RET
    • Tiroidectomía profiláctica
    • Manejo multidisciplinario:
        • Oncologo clínico
        • Cirujano
        • Genetista
        • Psicologo
  • 22. T A A A C C T A T T T T C C C A A C C T A C C C A A C C T A A T T A C C T C G C G C G G A A A C C T A A A A G T A T T T T C C C A A C C T C G C C G G R A C I A S G G A A A C C
  • 23. ANÁLISIS MOLECULAR DEL GEN DE FUSIÓN: ABL-BCR AML-ETO PML-RARA PANEL LLB (4 GENES DE FUSION) UNIDAD DE GENÉTICA Y BIOLOGÍA MOLECULAR UGBM
  • 24. t(9;22)(q34;q11) FISH Dual color dual fusion Nivel molecular
  • 25. ESTRATEGIA DEL ESTUDIO Ph Muestra: Sangre periférica Aislamiento del material genético Identificar Gen alterado ABL-BCR
  • 26. IMPORTANCIA CLÍNICA Major (M-BCR) > 95% de pacientes con LMC (Ph-positivo) Minor (m-BCR) ̴ 6% en niños, 17-25% en adultos con LLA Micro (µ-BCR) Asociada a LMC con maduración de neutrófilos
  • 27. Unidad de Genética y Biología Molecular El estudio molecular clásico es cualitativo (presencia – ausencia) Deficiencia del límite de detección Permite cuantificar el gen de fusión abl-bcr . Detecta hasta UNA COPIA del gen alterado. Máxima sensibilidad Gel de electroforesis Límite de detección PCR en tiempo real
  • 28. P1 P2 P3 P4 RESULTADOS NEGATIVO POSITIVOS P 1 P 2 P 3 P 4
  • 29.
    • GRACIAS