0
Asesoria Genetica en Obstetricia
            YASSER SULLCAHUAMAN ALLENDE
                          MEDICO GENETISTA
Ovulo y
espermatozoide




                 …el inicio
Solo uno de los 300 000 000
espermatozoides lograra su
          objetivo
Fecundación
Padre 23 cromosomas                                    Madre 23 cromosomas
                                   ...
Origen del ovulo y
del espermatozoide
                             46 XX   46 XY


Gametogenesis       23 X       23X     ...
Información genética
 Tenemos 46 cromosomas,
  organizados en 23 pares
                               Cromosoma
          ...
Genes: 24 000
                  Madre                                Padre

  Genes     Genes          Genes              ...
Cromosoma


Que es un cromosoma
   • Una molécula de ADN
                       ADN: Genes
Mutaciones
Alteraciones
  microscopicas
• Cambios groseros de la
  estructura cromosómica



Alteraciones
  submicroscopic...
Crecimiento y desarrollo fetal

70% de los abortos
    espontaneo
del primer trimestre
  tiene una causa
      genetica

 ...
TRISOMIA   47,XY,+21 (DOWN)
MONOSOMIA   45,X (TURNER)
Alteraciones génicas
                   a nivel del ADN
•   Ganancia de función:
    – Provocan por lo general enfermedade...
Alteraciones génicas
                         a nivel del ADN
• Perdida de función:
    Perdida de función         Haploin...
Mutaciones en el ADN no
                  codificante
•   Región reguladora
•   Región de intrones alteración del splicing...
Correlación Fenotipo-Genotipo
      Vía metabólica
 ASIP
                   Tirosina
        Tirosina              Tirosin...
NH2

                                     Mutaciones
                                      del Gen                  Ig I

...
Tipos de osteogenesis
Mutaciones de los genes del colágeno




Tipo I: Fragilidad osea variable,   Tipo III: Deformante y ...
Tipo Duchenne
Distrofia muscular

          Examen físico
Colageno VI
                                                                        Complejo
                             ...
Historia familiar




Recesivo      Dominante    Ligado a X




      Patrones de Herencia
Calculo de riesgo



           Riesgo de tener otro hijo afectado es 25%


             Riesgo de tener hijo afectado es ...
Calculo de riesgo



            Riesgo de tener otro hijo afectado es 50%


              Riesgo de tener hijo afectado e...
Calculo de riesgo



             Riesgo de tener otro hijo varon afectado es 50%



             Riesgo de tener hija afe...
Heredograma
Cáncer Herediatario:
                                       Síndromes y genes
Familial Adenomatous Polyposis          APC*...
HELLP
• HELLP
     – Hemolisis
     – Enzimas hepaticas
     – Plaquetas
• AFLP(Acute fatty liver of pregnancy)
     – Ict...
• Esteres de acidos
                                             grasos de cadena larga
                                  ...
Análisis Genéticos

- Análisis en sangre
periférica
- Análisis de Genes
- Tiempo de entrega
1-12 meses
Secuenciamiento de DNA




El genoma Humano aproximadamente tine 3 200 000 000
                de pares de bases
Informacion Genetica

•   Personal
•   Familiar
•   Permanente
•   Posiblemente predictiva
•   Potecialmente
    Discrimin...
Evaluación del riesgo y
       comunicación

                                                     85        CM d. 50



  ...
Estudio familiar




• El riesgo de desarrollar cáncer de
colon, en familiares es de 45 a 100%
Asesoria genética
ASESORIA GENÉTICA


- Tipo especial de consulta médica.
- Transmisión de información de
  enfermedades genéticas a un paci...
FASES DE LA ASESORIA GENÉTICA

- Diagnóstico preciso (Medico
  Genetista) del paciente afecto.

- Historia familiar.

- Es...
Aspectos éticos y sociales de la
     Información genetica
• A nivel del individuo:
              individuo
   – Respetar ...
CARACTERÍSTICAS
             DE LA ASESORIA GENÉTICA
ESPECIALISTA CALIFICADO
    • Tener entrenamiento en medicina, genéti...
Obstetricia
Fecundación, implantación, desarrollo fetal, parto, puerperio…
Determinación genética
   100%                                          100%
  genetica                                   ...
Genética y asesoria


Alimentos                                Sustancias
                                           toxic...
Efecto sobre la salud fetal y
         materna




               • ...que este sanito..
• Gracias
...el todo es mas que la suma de
             las partes
Asesoria Genetica en Obstetricia
Asesoria Genetica en Obstetricia
Asesoria Genetica en Obstetricia
Asesoria Genetica en Obstetricia
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×

Asesoria Genetica en Obstetricia

4,091

Published on

Asesoria genetica en obstetricia, malformaciones congenitas, alteraciones geneticas, diagnostico genetico

Published in: Technology
0 Comments
2 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

No Downloads
Views
Total Views
4,091
On Slideshare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
2
Actions
Shares
0
Downloads
188
Comments
0
Likes
2
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

Transcript of "Asesoria Genetica en Obstetricia"

  1. 1. Asesoria Genetica en Obstetricia YASSER SULLCAHUAMAN ALLENDE MEDICO GENETISTA
  2. 2. Ovulo y espermatozoide …el inicio
  3. 3. Solo uno de los 300 000 000 espermatozoides lograra su objetivo
  4. 4. Fecundación Padre 23 cromosomas Madre 23 cromosomas • Paso del espermatozoide a través de la corona radiada • Penetración en la zona pelucida • Fusión de las membranas plasmáticas • Conclusión de la segunda división meiotica del ovocito • Formación del pronucleo masculino • Al fusionarse los dos pronucleos la ovotida se transforma en cigoto. El desarrollo humano comienza con la fecundación, cuando un fecundación gameto masculino o espermatozoide se une con gameto femenino u ovulo para formar una única célula: el CIGOTO
  5. 5. Origen del ovulo y del espermatozoide 46 XX 46 XY Gametogenesis 23 X 23X 23 Y 23 X Formación de espermatozoides y ovulos 46 XX 46 XY
  6. 6. Información genética Tenemos 46 cromosomas, organizados en 23 pares Cromosoma Par 1, Par 2…. ADN: Genes Gen Insulina Gen Factor crecimiento Gen BRCA Gen Inmunoglobulinas
  7. 7. Genes: 24 000 Madre Padre Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Material genético Único
  8. 8. Cromosoma Que es un cromosoma • Una molécula de ADN ADN: Genes
  9. 9. Mutaciones Alteraciones microscopicas • Cambios groseros de la estructura cromosómica Alteraciones submicroscopicas • Implican uno o un pequeño numero de nucleótidos (mutaciones puntuales)
  10. 10. Crecimiento y desarrollo fetal 70% de los abortos espontaneo del primer trimestre tiene una causa genetica Embrión 8ss Fetal 9semas hasta el nacimiento
  11. 11. TRISOMIA 47,XY,+21 (DOWN)
  12. 12. MONOSOMIA 45,X (TURNER)
  13. 13. Alteraciones génicas a nivel del ADN • Ganancia de función: – Provocan por lo general enfermedades autosómico dominantes
  14. 14. Alteraciones génicas a nivel del ADN • Perdida de función: Perdida de función Haploinsuficiencia Dominante negativo Fenilcetonuria Hipercolesterolemia Osteogenesis imperfecta familiar Alteración enzimática de la La mitad de los niveles Perdida de la actividad vía metabólica de la normales de un producto normal de la proteína y fenilalanina génico dan también interfiere con el manifestaciones fenotípicas producto génico normal
  15. 15. Mutaciones en el ADN no codificante • Región reguladora • Región de intrones alteración del splicing del RNA Atrofia espinal muscular
  16. 16. Correlación Fenotipo-Genotipo Vía metabólica ASIP Tirosina Tirosina Tirosinasa AOC -1A Dopa Feomelanina TYRP1 AOC -3 DHICA AOC -2 P melanosoma Eumelanina
  17. 17. NH2 Mutaciones del Gen Ig I FGFR3 Ig II Arg248Cis Ig III Displasia tanatoforica Gli389Arg Asn580Lis Lis650Glu Tir quinasa I Tir quinasa II COOH Hipocondroplasia Acondroplasia
  18. 18. Tipos de osteogenesis Mutaciones de los genes del colágeno Tipo I: Fragilidad osea variable, Tipo III: Deformante y Tipo IV: moderada a severa escleras azules, sordera Tipo A con dientes progresiva, escleras presenil. normales Tipo A. Con dientes normales. Tipo B Con normales dentinogenesis imperfecta Tipo B. Con dentinogenesis imperfecta Tipo II: Perinatal letal, muerte intrautero o perinatal
  19. 19. Tipo Duchenne Distrofia muscular Examen físico
  20. 20. Colageno VI Complejo Sarcoglinopatias sarcoglicano DMC Laminina2 Disferlina Alfa Sarcospan Beta Caveolina Alfa Beta Filaminina DM Becker Sintrofina DM Duchenne Distrofina Calmodulina Alfa distrobrevina Actina DMC con Fukutina DM Emery lesión cerebral Dreifuss
  21. 21. Historia familiar Recesivo Dominante Ligado a X Patrones de Herencia
  22. 22. Calculo de riesgo Riesgo de tener otro hijo afectado es 25% Riesgo de tener hijo afectado es <1% Recesivo
  23. 23. Calculo de riesgo Riesgo de tener otro hijo afectado es 50% Riesgo de tener hijo afectado es 50% Dominante
  24. 24. Calculo de riesgo Riesgo de tener otro hijo varon afectado es 50% Riesgo de tener hija afectada es 0% Ligado a X Riesgo de tener otro hijo varon afectado es 0% Riesgo de tener hija afectada es 0%
  25. 25. Heredograma
  26. 26. Cáncer Herediatario: Síndromes y genes Familial Adenomatous Polyposis APC* Multiple Endocrine Neoplasia type 1 MEN1 Attenuated polyposis AXIN2, MYH Birt-Hogg-Dubè synd. BHD Hereditary diffuse gastric carcinoma CDH1 Hyperparathyroidism jaw-tumor synd. HRPT2 Simpson-Golabi-Behmel synd. GPC3 Neurofibromatosis type 2 NF2 Hereditary multiple exostoses EXT1, 2 Ataxia telangiectasia ATM Gorlin synd. PTCH Bloom synd. BLM Medulloblastoma predisposition SUFU Hereditary Breast and Ovarian Cancer BRCA1, 2 Hereditary leiomyomatosis FH Fanconi anemia FANCA, C, D2, E, F, G Familial paraganglioma SDHB, C, D Nijmegen breakage synd. NBS1 von Hippel-Lindau synd VHL Rothmund-Thompson synd. RECQL4 Li-Fraumeni synd. TP53 Werner synd. WRN Familial Wilms tumor WT1 Lynch synd. (HNPCC) MSH2, 6, MLH1, PMS2 Peutz-Jeghers synd. STK11 Xeroderma pigmentosum XPA, C, ERCC2-5, DDB2 Cowden/BRR/Proteus synd. PTEN Familial gastrointestinal stromal tumors KIT, PDGFRA Tuberous sclerosis TSC1, 2 Hereditary papillary renal cell carcinoma MET Familial malignant melanoma CDKN2A, CDK4 Multiple endocrine neoplasia type 2 RET Hereditary retinoblastoma RB1 Currarino synd. HLBX9 Neurofibromatosis type 1 NF1 X-linked lymphoproliferative disorders SH2 Juvenile polyposis SMAD4, BMPR1A Sotos synd. NSD1 Carney complex PRKRA1A * En rojo los 10 más frecuentes
  27. 27. HELLP • HELLP – Hemolisis – Enzimas hepaticas – Plaquetas • AFLP(Acute fatty liver of pregnancy) – Ictericia – Encefalopatia – Compromiso Hepatico
  28. 28. • Esteres de acidos grasos de cadena larga bloquean: Pl ace nt a CP T  Produccion de ATP 8 8 II VL  Complejo Piruvato C 11 AD . deshidrogeneasa LC 9 H 36 AD  Fosforilacion .9 M Oxidativa C 0. AD 13  Produccion. LCHAD - Efecto sobre embarazo de esteres  Sustancias Toxicas pasan a de LCHAD pasan a la la circulacion materna circulacion materna
  29. 29. Análisis Genéticos - Análisis en sangre periférica - Análisis de Genes - Tiempo de entrega 1-12 meses
  30. 30. Secuenciamiento de DNA El genoma Humano aproximadamente tine 3 200 000 000 de pares de bases
  31. 31. Informacion Genetica • Personal • Familiar • Permanente • Posiblemente predictiva • Potecialmente Discriminatoria
  32. 32. Evaluación del riesgo y comunicación 85 CM d. 50 CO 64 d. 41 39 a Cancer de mama 54 a 52 a 50 a 49 a CM dx 47 CM dx 38 Cancer de ovario 28 22 26 24 18 21 17 11 8
  33. 33. Estudio familiar • El riesgo de desarrollar cáncer de colon, en familiares es de 45 a 100%
  34. 34. Asesoria genética
  35. 35. ASESORIA GENÉTICA - Tipo especial de consulta médica. - Transmisión de información de enfermedades genéticas a un paciente o a su familia. - Incluye aspectos pronósticos y diagnósticos.
  36. 36. FASES DE LA ASESORIA GENÉTICA - Diagnóstico preciso (Medico Genetista) del paciente afecto. - Historia familiar. - Estudio genético de la familia. - Establecimiento del modo de herencia del transtorno, riesgo de desarrollarlo y de transmitirlo.
  37. 37. Aspectos éticos y sociales de la Información genetica • A nivel del individuo: individuo – Respetar la autonomía, es decir su capacidad de elección para que se realice o no el estudio de su ADN. – Respetar el derecho del paciente a saber o no saber.
  38. 38. CARACTERÍSTICAS DE LA ASESORIA GENÉTICA ESPECIALISTA CALIFICADO • Tener entrenamiento en medicina, genética, embriologia. • Capacitación (diplomado, Maestría,) en asesoria genética • Buen comunicador. POSIBILIDADES TERAPEÚTICAS • Prevención. • Terapia génica. • Silenciamiento de RNA… ÁMBITO HOSPITALARIO • Diagnóstico: Genético (cariotipo, estudios moleculares) Bioquímico, Radiológico, Hematológico, etc.
  39. 39. Obstetricia Fecundación, implantación, desarrollo fetal, parto, puerperio…
  40. 40. Determinación genética 100% 100% genetica ambiental Neurofibro- Accidente Matosis 1 Abortos de transito Diabetes Hipertensión Tipo 1 arterial Malformaciones congenitas
  41. 41. Genética y asesoria Alimentos Sustancias toxicas El objetivo es identificar la susceptibilidad o la resistencia a determinadas enfermedades en el individuo sano.
  42. 42. Efecto sobre la salud fetal y materna • ...que este sanito..
  43. 43. • Gracias
  44. 44. ...el todo es mas que la suma de las partes
  1. A particular slide catching your eye?

    Clipping is a handy way to collect important slides you want to go back to later.

×