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Malformaciones Malformaciones Presentation Transcript

  • Causas de las malformaciones congénitas
  • Anomalías congénitas
    • Anormalidades estructurales, de la conducta, funcionales y metabólicas que se encuentran en el momento del nacimiento
    • Incidencia:
    • 2-3% recién nacidos
    • 2-3% en la niñez ( hasta los 5 años)
    • 20-30% mortalidad infantil
  • MALFORMACIONES CONGÉNITAS
    • CLÍNICA:
    • Defectos estructurales primarios.
      • Malformación.
      • Disrupción.
      • Deformación.
      • Displasia.
      • Secuencia.
      • Síndrome.
      • Asociación.
  • MALFORMACIONES CONGÉNITAS
    • CLÍNICA:
    • Defectos estructurales primarios.
      • Malformación.
      • Disrupción.
      • Deformación.
      • Displasia.
      • Secuencia.
      • Síndrome.
      • Asociación.
    TERCER ARCO BRAQUIAL
  • MALFORMACIONES CONGÉNITAS
    • CLÍNICA:
    • Defectos estructurales primarios.
      • Malformación.
      • Disrupción .
      • Deformación.
      • Displasia.
      • Secuencia.
      • Síndrome.
      • Asociación.
    PIE EQUINO VARO
  • MALFORMACIONES CONGÉNITAS
    • CLÍNICA:
    • Defectos estructurales primarios.
      • Malformación.
      • Disrupción.
      • Deformación.
      • Displasia .
      • Secuencia.
      • Síndrome.
      • Asociación.
    HIPOPLASIA FEMORAL CON FACIES INUSUAL
  • MALFORMACIONES CONGÉNITAS
    • CLÍNICA:
    • Defectos estructurales primarios.
      • Malformación.
      • Disrupción.
      • Deformación.
      • Displasia.
      • Secuencia .
      • Síndrome.
      • Asociación.
    ACRANEA – EXCENCEFALEA - ANENCEFALEA
  • MALFORMACIONES CONGÉNITAS
    • CLÍNICA:
    • Defectos estructurales primarios.
      • Malformación.
      • Disrupción.
      • Deformación.
      • Displasia.
      • Secuencia.
      • Síndrome .
      • Asociación.
    TRISOMIA 18 (EDWARS)
  • MALFORMACIONES CONGÉNITAS
    • CLÍNICA:
    • Defectos estructurales primarios.
      • Malformación.
      • Disrupción.
      • Deformación.
      • Displasia.
      • Secuencia.
      • Síndrome.
      • Asociación.
    LIMB BODY WALL COMPLEX
  • Anomalías congénitas
    • Anomalías menores 15%
    • 1 anomalía menor ( 3% mayor)
    • 2 anomalías menores ( 10% mayor)
    • 3 anomalías menores ( 20% mayor)
  • Causas de malformaciones congénitas
  •  
  •  
  • Anomalías congénitas
    • Factores que aumentan la incidencia
    • Edad de los padres
    • Estación del año
    • País de residencia
    • Raza
    • Antecedentes familiares
  • Causas de malformaciones factores genéticos
    • Alteraciones en el número de cromosomas
    • Poliploidía
    • Monosomía y trisomía
    • Alteraciones en la estructura de los cromosomas
    • Mutaciones genéticas
  •  
  • CARIOTIPO FEMENINO
  • CARIOTIPO MASCULINO
  • 22q13 22q11 Dg 4 4p
  • 13 21 18 X Y 13 21 18 X Y
  •  
  •  
  • Ear Defects Are Common and a Component of Every Major Syndrome
  • Factores genéticos Alteración en el número de cromosomas
    • Poliploidía: Causa de abortos espontáneos
    • Monosomía: S. de Turner ( 45XO)
    • Trisomía: S. de Down (21), trisomía 13 y trisomía 18
  •  
  •  
  •  
  •  
  • Factores genéticos Alteraciones en la estructura de los cromosomas
    • Traslocaciones recíprocas
    • Formación de isocromosomas
    • Delecciones ( S. Maullido de gato)
    • Duplicaciones
  • Factores genéticos Alteraciones en la estructura de los cromosomas
  • Factores genéticos Mutaciones
    • Autosómicas dominantes
    • Acondroplasia
    • Aniridia
    • Enfermedad de Crouzon ( disostosis craneofacial)
    • Neurofibromatosis
    • Enfermedad renal poliquística ( del adulto)
  • Factores genéticos Mutaciones
    • Autosómica recesiva
    • Albinismo
    • Enfermedad renal poliquística ( perinatal)
    • S. Focomelia congénita
  • Factores genéticos Mutaciones
    • Recesiva ligada a X
    • Hemofilia
    • Hidrocefalia
    • Ictiosis
    • S. Feminización testicular
  • Factores ambientales asociados a las anomalías congénitas
    • Infecciones maternas
    • Teratógenos químicos
    • Factores físicos
    • Factores maternos
    • Factores mecánicos
  • Factores ambientales Infecciones maternas
    • Virus
    • Rubeola
    • CMV
    • Espiroquetas
    • Treponema pallidum
    • Protozoos
    • - Toxoplasma Gondii
  • Factores ambientales Infecciones maternas Agente infeccioso Defectos congénitos VIRUS Virus de la rubéola Cataratas, sordera, cardiopatía, retraso del crecimiento fetal Citomegalovirus Microcefalia, microftalmia, calcificación cerebral, RCIU ESPIROQUETAS Treponema pallidum Alteraciones dentales, sordera, retraso mental, lesiones cutáneas y óseas, meningitis PROTOZOOS Toxoplasma Gondii Microcefalia, hidrocefalia, calcificación cerebral, microftalmia, retraso mental, premadurez
  • Factores ambientales Teratógenos químicos Agentes Efectos Acido valproico Defectos del tubo neural Agentes de quimioterapia ( MTX, aminopterina) Malformaciones graves en todo el cuerpo Alcohol Retraso mental y del crecimiento, microcefalia, malformaciones en cara y tronco Andrógenos Masculinización en mujeres, desarrollo genital acelerado en los varones Anticoagulantes Alteraciones esqueléticas, hipoplasia nasal, alteraciones de ojos, cuello, SNC Dietiletilbestrol Alteraciones cervicales y uterinas
  • Factores ambientales Teratógenos químicos Agentes Efectos Estreptomicina Pérdida auditiva, lesión del nervio auditivo Fármacos antitiroideos Bocio fetal, hipotiroidismo Fenitoína Retraso mental, crecimiento escaso, microcefalia, cara dismórfica, hipoplasia de dedos y uñas Isotretinoína Defectos craneofaciales, fisura palatina, deformidad de pabellones auriculares y ojos, defectos del SNC Litio Cardiopatías
  • Factores ambientales Teratógenos químicos Agente Efectos Mercurio orgánico Retraso mental, atrofia cerebral, espasticidad, ceguera Talidomida Defectos en los miembros y pabellones auriculares, cardiopatías Tetraciclina Hipoplasia y coloración del esmalte dental, coloración en los huesos Trimetadiona y parametadiona Labio leporino y fisura palatina, microcefalia, defectos oculares, defectos cardíacos, retraso mental
  • Factores ambientales Factores físicos
    • Radiación ionizante
    • Teratógeno potente, dosis – edad gestacional dependiente
    • Malformaciones: fisura palatina, microcefalia, malformaciones en órganos sólidos, los miembros y el esqueleto. En el SNC espina bífida, retraso mental
  • Factores ambientales Factores maternos
    • Diabetes materna
    • Deficiencias nutricionales ( ácido fólico - yodo)
    • Consumo excesivo de cigarrillo
  • Factores ambientales factores mecánicos
    • Debida a presiones intrauterinas anormales sobre el feto ( malformaciones uterinas- bridas amnióticas, oligohidramnios)
    • Malformaciones: pie zambo, luxación congénita la de cadera, amputaciones intrauterinas
  • Trastornos del desarrollo que causan malformaciones
    • Duplicaciones e inversión de la asimetría
    • Alteraciones en las interacciones tisulares inductivas
    • Ausencia de apoptosis
    • Alteraciones de las estructuras tubulares
    • Alteraciones de la reabsorción tisular
  • Trastornos del desarrollo que causan malformaciones
    • Alteraciones de la migración
    • Detención del desarrollo
    • Destrucción de estructuras formadas
    • Falta de fusión
    • Hipoplasia e hiperplasia
  • Trastornos del desarrollo que causan malformaciones
    • Duplicaciones e inversión de la asimetría:
    • Gemelos unidos ( no duplicación completa)
    • 1/10000 inversión parcial o completa de la simetría de los órganos ( situs inverso)
    • Alteración en las interacciones tisulares inductivas
    • Temprana ( inducción del SNC)
    • Tardía
    • Ausente o anómala ( afaquia, agenesia renal)
  • Trastornos del desarrollo que causan malformaciones
    • Detención del desarrollo
    • Labio leporino y fisura palatina ( 6-8 sem)
    • Conducto tirogloso
    • Destrucción de estructuras formadas
    • Daño de estructura primaria
    • Daño en la irrigación ( focomelia)
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  • Synophthalmia with Holoprosencephaly: Caused by Loss of the Midline due to: SHH Mutations, Altered Cholesterol Metabolism (Smith-Lemli-Opitz Syndrome), or Alcohol Exposure Synophthalmia (fused eyes)