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DNA and the Language of Life (chapter 11 of the book)
• Conceptos: genes, proteínas, cromosomas,
mutación y genoma
• Replicación
• Pasos de gen a proteína(transcripción y
traducción)
• MUTAciones
3. conceptos generales
• Un gen es una proción específica del ADN de una célula
• Son instrucciones codificadas para hacer todo lo que el
cuerpo necesita, en especial proteínas.
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Qué es un gen?
5. • Los seres humanos tienen alrededor de 25,000 genes.
Científios descubrieron lo que algunos genes hacen (algunos
asociados a desordenes como fibrosis cística o enfermedad
de Huntington).
• Hay muchos genes cuyas funciones son desconocidas
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Qué es un gen?
6. Qué son las proteínas?
• Son cadenas de unidades llamadas amino ácidos
• Puede estar formada de unos cuantos amino ácidos o
miles de ellos.
• Son la base de la mayoría de las funciones del cuerpo,
como la digestion, hacer energía, crecer, etc.
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Qué son los cromosomas?
• Los genes están
empaquetados en
estructuras llamadas
cromosomas
• Los humanos tienen
23 pares de
cromosomas (46 en
total).
• De ellos, uno es el
par de cromosomas
sexuales (determina
el género además de
características
físicas)
• Los otros 22 pares
son cromosomas
autosomales
(determinan el resto
de las características
físicas del cuerpo).
8. Qué es el genoma humano?
• Es una copia complete del set entero de instrucciones
genéticas del humano.
• El proyecto del genoma humano The Human Genome
Project, completado en 2003, identificó todos los genes
del ADN humano y guardó la información en bases de
datos para estar disponibles a cualquier científico
8Single chromosomes (23) Pairs of chromosomes (46)
9. Qué es una mutación?
• Un cambio en la secuencia de nucleótidos de un organismo
• Son daños no reparados al genoma de ADN o ARN
• Pueden suceder a nivel de nucleotido o de cromosoma
• Puede o no producir cambios perceptibles en características
observables de un organism (fenotipo).
• Juegan un papel tanto en procesos biológicos normales como anormales
incluyendo: evolución, cancer, y desarrollo del Sistema immune
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At a nucleotide level