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Romero García Sandra
Vázquez Lorenzo Diana Laura
6º D
PATOLOGÍA II
o 3 médicos que describieron la enfermedad
por primera vez en 1886.
o Jean-Marie Charcot y Pierre Marie en Paris,
Francia.
o Howard Henry Tooth en Cambridge,
Inglaterra.
Enfermedad de charcot-marie-tooth
 Disfunción hereditaria del nervio peroneo.
 Neuropatía hereditaria del peroneo.
 Atrofia muscular neuropática progresiva del
peroneo.
 Neuropatía hereditaria sensitivomotora
 Es una neuropatía hereditaria motora y
sensitiva o atrofia muscular del peroneo,
abarca un grupo de trastornos que afectan los
nervios periféricos.
 Es uno de los trastornos neurológicos
hereditarios más comunes.
 Afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500
personas en los Estados Unidos.
 Afecta a ambos sexos por igual.
 No hay distinción racial.
 Puede presentarse en cualquier momento
desde la infancia hasta la edad adulta
avanzada.
 No suele afectar la esperanza de vida.
Enfermedad de charcot-marie-tooth
 La enfermedad de CMT es causada por una
mutación genética. Más de una docena de
genes han sido implicados con este trastorno.
 Si el padre o la madre padecen este
trastorno existe un 50% de que sus hijos lo
hereden.
 Estas mutaciones se dan en los genes que
producen las proteínas relacionadas con la
estructura y la función del axón del nervio
periférico o de la capa de mielina.
Enfermedad de charcot-marie-tooth
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 CMT1: es el tipo más frecuente y resulta de
anormalidades en la capa de mielina.
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 CMT3: es una neuropatía desmielinizante
grave que comienza en la infancia. Los bebés
padecen de atrofias y debilidades musculares
severas y problemas sensoriales.
 CMT4: abarca varios subtipos diversos de
neuropatías desmielinizantes motoras y
sensoriales.
Los pacientes que padecen de CMT4
generalmente presentan síntomas de debilidad
en las piernas durante la niñez y pueden
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Parálisis cerebral
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Enfermedad de charcot-marie-tooth

  • 1. Romero García Sandra Vázquez Lorenzo Diana Laura 6º D PATOLOGÍA II
  • 2. o 3 médicos que describieron la enfermedad por primera vez en 1886. o Jean-Marie Charcot y Pierre Marie en Paris, Francia. o Howard Henry Tooth en Cambridge, Inglaterra.
  • 4.  Disfunción hereditaria del nervio peroneo.  Neuropatía hereditaria del peroneo.  Atrofia muscular neuropática progresiva del peroneo.  Neuropatía hereditaria sensitivomotora
  • 5.  Es una neuropatía hereditaria motora y sensitiva o atrofia muscular del peroneo, abarca un grupo de trastornos que afectan los nervios periféricos.
  • 6.  Es uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes.  Afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 personas en los Estados Unidos.  Afecta a ambos sexos por igual.
  • 7.  No hay distinción racial.  Puede presentarse en cualquier momento desde la infancia hasta la edad adulta avanzada.  No suele afectar la esperanza de vida.
  • 9.  La enfermedad de CMT es causada por una mutación genética. Más de una docena de genes han sido implicados con este trastorno.  Si el padre o la madre padecen este trastorno existe un 50% de que sus hijos lo hereden.
  • 10.  Estas mutaciones se dan en los genes que producen las proteínas relacionadas con la estructura y la función del axón del nervio periférico o de la capa de mielina.
  • 12.  Molestias al caminar.  Debilidad muscular en pies.  Deformidad en pies: Pie cavo y dedos en martillo.  Degeneración muscular.  Pérdida de sensibilidad en: pies, piernas, manos y antebrazos.
  • 14.  CMT1: es el tipo más frecuente y resulta de anormalidades en la capa de mielina.  CMT2: es menos común que CMT1 y surge de anormalidades en el axón, en lugar de la capa de mielina.
  • 15.  CMT3: es una neuropatía desmielinizante grave que comienza en la infancia. Los bebés padecen de atrofias y debilidades musculares severas y problemas sensoriales.
  • 16.  CMT4: abarca varios subtipos diversos de neuropatías desmielinizantes motoras y sensoriales. Los pacientes que padecen de CMT4 generalmente presentan síntomas de debilidad en las piernas durante la niñez y pueden perder la capacidad de caminar en la adolescencia.
  • 18.  Pérdida de masa muscular.  Entumecimiento de pie o pierna.  Marcha espasmódica Tropiezos y caídas frecuentes.  Debilidad de las caderas.  Debilidad en atrofia muscular en manos.
  • 20.  Historia clínica.  Antecedentes familiares.  Exámen neurológico.  Dificultad para levantar el pie o llevar el pulgar hacia fuera.  Electromiografía.  Biopsia del nervio.
  • 23.  No existe cura para CMT.  Lo trataremos con: Terapia ocupacional Terapia física Dispositivos ortopédicos Cirugía
  • 26.  Lesión a las áreas del cuerpo que experimentan disminución de la sensibilidad.  Debilidad progresiva.  Disminución progresiva de la capacidad para caminar.