5. CONSIDERACIONES CLINICAS
CGP Y TERATOMAS
Los teratomas son tumores de origen controvertido
que contiene diversos tipos de tejido como hueso, piel,
dientes, musculo y epitelio intestinal.
Pueden diferenciarse en cualquiera de los tres capas
germinales.
6.
7. TEORIA CROMOSOMICA DE LA
HERENCIA
Las características de los individuos viene ligados a un
gen especifico de los cromosomas que se heredan del
padre y de la madre.
En las células somáticas los cromosomas están
agrupados en 23 pares que forman los 46 cromosomas.
Existen 22 pares de cromosomas llamados autosomas y
un par de cromosomas llamados sexuales.
8. MITOSIS
Es el proceso mediante el cual las células se dividen y
originan dos células hijas idénticas genéticamente a la
célula madre, cada célula con 46 cromosomas.
Profase-Prometafase
Metafase
Anafase
Telofase
9.
10. MEIOSIS
Es la división celular que da lugar a los gametos
femeninos y masculinos.
Requiere dos divisiones celulares, meiosis I y meiosis II
para que la cantidad de cromosomas se reduzcan en
23.
11.
12. ANOMALIAS CONGETINAS Y
ABORTOS ESPONTANEOS: Factores
cromosómicos y genéticos.
Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas y
estructurales, son causa importante de la aparición de
defectos congénitos y abortos espontáneos.
Las anomalías cromosómicas mas comunes en los
abortos son el Síndrome de Turner (45,x), la triploidia
y la trisomía del cromosoma 16.
Las anomalías cromosómicas 10%
Mutaciones genéticas 8%
13. ANOMALIAS NUMERICAS
Las célula somática humana normal contiene 46
cromosomas (diploide), el gameto normal tiene 23
(haploide).
14.
15. Puede afectarse los autosomas o los cromosomas
sexuales.
En las mujeres la incidencia de las anomalías
cromosómicas incluida la no disyunción se
incrementan con la edad.
En ocasiones los cromosomas se rompen y los trozos
de uno de ellos se adhiere a otro cromosoma,
produciéndose translocasiones equilibradas o
desequilibradas.
Las translocaciones son especialmente comunes entre
los cromosomas 13,14,15,21 y 22
16. TRISOMIA DEL CROMOSOMA
21(SINDROME DE DOWN)
Retraso del crecimiento
Varios grados del retraso mental
Anomalías craneofaciales (ojos rasgados, epicanto,
cara plana y orejas pequeñas)
Defectos cardiovasculares
INCIDENCIA
Un caso por cada dos mil concepciones (<25)
Uno por cada trescientas concepciones (35 años)
Una por cada cien concepciones (40 años)
17. Aproximadamente el 4% de los síndrome de Down se
debe por una translocación no equilibrada, entre
cromosoma 21 y el cromosoma 13, 14, 15 o 22.
El 1% se debe a un mosaicismo por una no disyuncion
mitotica.
18. TRISOMIA DEL CROMOSOMA 18
Retraso mental
Defectos cardiacos congénitos
Orejas de implantación baja, flexión de los dedos de la
mano
Micrognatia
Anomalías renales
Sindactilia
Mal formaciones óseas
20. TRISOMIA DEL CROMOSOMA 13
Retraso mental
Holoproencefalea
Defectos cardiacos congénitos
Labio leporino y fisura palatina
Defectos oculares (miroftalmia, anoftalmia y
coloboma)
Sordera
INCIDENCIA
Un caso por cada veinte mil nacidos vivos
Un 5% logra vivir mas de un año
21.
22. SINDROME DE KLINEFELTER
Solo se presenta en varones, se detecta en la pubertad
Esterilidad
Atrofia testicular
Hialinizacion de los túmulos seminíferos
Ginecomastia
Las células poseen 45 cromosomas con un
complemento cromosómico sexual de tipo xxy.
En el 80% de los cas0s se observa una masa de
cromatina sexual (corpúsculo de Barr), condensacion
de un cromosoma X inactivo
23. INCIDENCIA
Un caso por cada 500 varones
La causa de este síndrome es la no disyunción de los
cromosomas XX homologo.
Pacientes poseen 48 cromosomas: 44 autosómicos y 4
sexuales (48. XXXY)
24.
25. SINDROME DE TURNER
Es la única monosomía compatible con la vida
El 98% de los fetos se abortan espontáneamente
Su apariencia es de una mujer
Ausencia de ovarios (disgenecia gonadal)
Baja estatura
Cuello corto
Mal formaciones óseas
Pecho ancho con pezones muy separados
El 55% de las mujeres afectadas son monosonicas para
el cromosoma X, por lo que no presentan corpúsculo
de Barr.
26. En el 80% de estas mujeres la causa del Síndrome es la
no disyunción en el gameto masculino.
Anomalías estructurales del cromosoma X o una no
disyunción mitótica que provoca mosaicismo son otras
causas.
27. ANOMALIAS ESTRUCTURALES
Afectan uno o mas cromosomas, suelen deberse a una
ruptura de los mismos, la ruptura puede producirse
por factores ambientales como virus, radiaciones, y
fármacos.
La delación parcial del brazo corto del cromosoma 5
es la causa del síndrome del maullido del gato
(microcéfala, retraso mental, enfermedades cardiacas
congénitas)
28. SINDROME DE ANGELMAN
Presentan retraso mental, no pueden hablar, desarrollo
psicomotor pobre, propensos a la risa prolongada e
inapropiada.
Los afectados heredan el defecto en el cromosoma
materno.
29. SINDROME DE PRADER-WILLI
Se caracteriza por hipotonía, obesidad, retraso mental,
hipogonadismo y criptorquidia.
Este síndrome se produce cuando se hereda, un defecto
de cromosoma paterno.
30. MUTACIONES GENETICAS
Muchas de las malformaciones congénitas de los seres
humanos se heredan y algunas muestran un patrón de
herencia claramente mendeliano.
Las anomalías congénitas se pueden atribuir a un cambio
en la estructura o la función de un solo gen (mutaciones
monogénicas) 8% de las malformaciones humanas.
Mutaciones dominantes
Mutaciones recesivas
33. OVOGENESIS
Maduración se inicia antes del Nacimiento
Celulas Germinales Primordiales Alcanzan Gónadas de
una Mujer se diferencias en Ovogonios
Divisiones Mitóticas
Se recubren por una capa de células Foliculares
35. OVOGENESIS
Al nacimiento Ovocitos se detienen en diploteno
Completaran primera división Meiotica Pubertad
IOM ( Inhibidor de la Maduración del Ovocito) Péptido
Numero de Ovocitos van disminuyendo hasta llegar a la
Pubertad Atresicos
En la Pubertad cada mes maduran entre 15 – 20 folículos
Acumulan liquido Antro Fase Antral o Vesicular
36. OVOGENESIS
Folículos Edematosos con mucho liquido Folículo
de Graff
Fase Vesicular o antral Fase Mas larga.
Fase Folículo Vesicular Maduro 37hras antes de
ovulación
37. OVOGENESIS Folículo Secundario Madura Descarga de LH induce
fase de crecimiento Preovulatoria
Culmina Meiosis I Dos Células cada una con 23
Cromosomas dobles Una Ovocito Secundario y Primer
Corpúsculo Polar
Celula entra en Meiosis II y se detiene en Metafase 3hras
antes dela Ovulacion.
Meiosis II se Completa Ovocito es Fecundado
Ovocito no Fecundado 24Hrs se Desgenera.
40. ESPERMATOGENESIS
Maduración se Produce en la
Pubertad
Dos Fases
Meiosis
Espermiogenesis o
espermitoteliosis
Nacimiento Cordones
Espermáticos
Células Germinales: Grandes y
Pálidas
Rodeadas de Células de Sostén:
Células de Sertoli o Células
Sustentaculares
41. ESPERMATOGENESIS
Durante el desarrollo Espermatogonias + Espermatides
Permanecen en cavidades de Celulas de Sertoli
Sosten
Proteccion
Nutricion
Ayudan a Liberar espermatozoides maduros
Espermatogenesis Produccion de LH Hipofisis
LH Receptores de Celulas de Leydig Testosterona
Testosterona Celulas de Sertoli Espermatogenesis
FSH Union con Celulas de Sertoli Produccion de
liquido testicular y sistesis de proteinas receptoras de
androgeno testicular
42. ESPERMIOGENESIS
Cambios que ocurren de la transformación de
Espermatides en Espermatozoides
Formación del Acrosoma
Condensación del Núcleo
Formación de Cuello, pieza intermedia y Cola
Desprendimiento del Citoplasma
43.
44. Ubicación
Base del cráneo,
fosa cerebral
media, silla turca
del esfenoides
HIPOFISIS
HIPOFISIS
ANTERIOR
Liberación de
Gonadotropinas y
hormonas como la
PRL y la TSH
Función
Conformació
n
Posee 3 lóbulos:
* Anterior
(Adenohipofisis)
* Intermedia
* Posterior
(Adenohipofisis)
HIPOFISIS
POSTERIOR
Encargada de la
secreción de la
oxitocina y la
Arginina-Vasopresina
45. Hipotálam
o
GnRH
Adenohipófisis
( Hip.
Anterior)
- Estimula el desarrollo
de los folículos
ováricos.
- Producción de
estrógeno por las
células foliculares y
tecales.
-Maduración de las
células foliculares
que rodean al
ovocito
Eleva las concentraciones del
factor promotor de la
maduración
- Ayuda a que el ovocito
complete Meiosis I e inicie
Meiosis II
-Provoca la ruptura folicular
y la ovulación.
-Estimula al cuerpo al lúteo a
secretar estrógenos,
progesterona,
46.
47.
48.
49. ESTROGENO:
Producido en la Teca interna
del folículo secundario y
folículo de De Graaf.
En el Endometrio, estimula
el desarrollo de la Fase
Proliferativa.
En el Cérvix, estimula la
formación de un moco cervical
transparente, filante y que
permite el paso de
espermatozoides.
En el Hipotálamo, estimula
la producción del factor
liberador de LH.
PROGESTERONA:
• Producida el en cuerpo Lúteo
• En el Endometrio, permite el
desarrollo de la Fase Secretora
• Mantiene el endometrio fijado
al interior del útero.
• En el Cérvix, permite la
formación de un moco cervical
opaco, espeso que impide el
paso de espermatozoides.
• En el hipotálamo, inhibe la
producción del factor liberador
de la FSH
56. ESTROGENO:
Producido en la Teca interna
del folículo secundario y
folículo de De Graaf.
En el Endometrio, estimula
el desarrollo de la Fase
Proliferativa.
En el Cérvix, estimula la
formación de un moco cervical
transparente, filante y que
permite el paso de
espermatozoides.
En el Hipotálamo, estimula
la producción del factor
liberador de LH.
PROGESTERONA:
• Producida el en cuerpo Lúteo
• En el Endometrio, permite el
desarrollo de la Fase Secretora
• Mantiene el endometrio fijado
al interior del útero.
• En el Cérvix, permite la
formación de un moco cervical
opaco, espeso que impide el
paso de espermatozoides.
• En el hipotálamo, inhibe la
producción del factor liberador
de la FSH
57. Ciclo ovárico
HIPOTÁLAMO: GnRH
HIPÓFISIS: FSH y LH
Fase
folicular
Fase
Ovulatoria
Expulsión de
Ovocito + células
del cumulo Ooforo,
Células se
organizan en
zona pelucida
Fase
lútea
Foliculo Primordial
(ovocito primario)
Folículo secundario
(teca int/ext,líquido
folicular, corona radiada)
FS
H
Ovulación: Folículo
de Graaf se rompe y
libera ovocito con
corona radiada y
1er cuerpo polar.
Pico
LH
Folículo de Graaf
16 a 22 mm
Células dentro
del folículo
Formación cuerpo
lúteo:
Bajo LH secretará
progesterona
colapsado
Células
Luteinicas
Prepara
Endometrio
para
Implantación
No se
produce
Embarazo:
Cuerpo luteo
se
descompone
Si se produce
embarazo:
Cuerpo luteo se
Mantiene
58.
59.
60.
61. Fecundación
El lugar habitual de la fecundación es la ampolla de la trompa uterina
62.
63. Fecundación
Señales químicas (células foliculares)
Guían a espermatozoides capacitados – ovocito
Óvulo
Fimbrias barren ovocito 2º -- infundíbulo de trompas uterinas
Ovocito llega a la ampolla por peristaltismo
Espermatozoide
200-600 millones (2-6mL)
2-3mm/min (pH)--- ampolla: 200-500, capacitación (7hr)
Fructosa
Útero y trompas
Moco cervical >volumen, <viscosidad
Prostaglandinas – motilidad (contracc musculares)
64. Fecundación
Estimula la finalización de la segunda división meiotica en el
ovocito penetrado pon un espermatozoide.
Restablece el numero normal diploide de cromosomas (46) en
el cigoto.
Genera variaciones a través de los cromosomas maternos y
paternos.
Determina el sexo cromosómico del embrión.
Produce activación metabólica de la oótide e inicia la
segmentación del cigoto.
65. Fases de la fecundación
1.- Paso de los espermatozoide a través de la
corona radiada.
Hialuronidasa
Acrosoma
Enzimas de mucosa tubárica
66. Fases de la fecundación
2.- Penetración de la zona pelúcida
Glucoproteina ZP3
Esterasas, acrosina y neuraminidasa
(reacción acrosómica)
Disuelven y crean trayecto
Reacción zonal
Espermatozoide entra en contacto con
superficie de ovocito
Impermeable a otros espermatozoides
Enzimas lisosómicas
gránulos corticales
67. Fases de la fecundación
3.-Fusion de las membranas
plasmáticas del ovocito y
espermatozoide.
Cabeza y cola de espermatozoide
entran en el citoplasma de ovocito pero
membrana plasmática se queda.
Adhesión y fusión espermatozoide –
ovocito
68.
69. Fases de la fecundación
4.-Conclusion de la segunda división meiotica
del ovocito y formación del pronúcleo femenino.
Activada por penetración del ovocito por
espermatozoide
Ovocito maduro + corpúsculo polar
Cromosomas se disponen en núcleo vesicular =
pronúcleo femenino
70.
71. Fases de la fecundación
5.-Formacion del pronúcleo masculino.
Dentro del citoplasma del ovocito
Núcleo de espermatozoide crece
Cola degenera
Pronúcleos masculino y femenino replican su ADN
72. Fases de la fecundación
6.- Fusión de los pronúcleos en una agregación
diploide sencilla de cromosomas, oótide se
convierte en un cigoto.
Indistinguibles
Pierden envoltura nuclear
Cromosomas se disponen
en huso de segmentación
que prepara segmentación del cigoto