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SÍNDROME DE DOWN - TRISOMÍA 21
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SÍNDROME DE DOWN - TRISOMÍA 21

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Síndrome de Down - Trisomía 21 …

Síndrome de Down - Trisomía 21
Es la condición donde un material genético adicional ocasiona retrasos en la forma en la que un niño(a) se desarrolla mental y físicamente. Esta condición afecta a 1 de cada 800 bebés.

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  • 1. SÍNDROME DE DOWN Universidad de Cartagena - Facultad
  • 2. SÍNDROME DE DOWN El síndrome de Down, también conocido como Trisomía 21, es la condición donde un material genético adicional ocasiona retrasos en la forma en la que un niño(a) se desarrolla mental y físicamente. Esta condición afecta a 1 de cada 800 bebés.
  • 3. SÍNDROME DE DOWN CAUSAS: En la mayoría de los casos del síndrome de Down el niño(a) recibe un cromosoma 21 adicional sumando un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Este material genético adicional ocasiona las características físicas y los retrasos del desarrollo asociados al síndrome de Down.
  • 4. SÍNDROME DE DOWN Aunque nadie sabe con certeza la razón por la que el Síndrome de Down ocurre, los científicos saben que las mujeres que conciben a partir de los 35 años aumentan significativamente su riesgo de tener un bebé con esta condición. La probabilidad de concebir un niño con SD es de 1 en 350 a los 35 años. A los 40 años, el riesgo es de 1 caso entre 100
  • 5. TIPOS DE SÍNDROME DE DOWN: 1)Trisómico Puro: Es el caso más frecuente, abarca el 90 a 95 %. Esta anomalía se halla presente antes de la fertilización. 2)Por Traslocación: Es muy importante conocer esta causa de Síndrome de Down, que abarca aproximadamente el 5% de los casos, porque comporta un riesgo de reaparición en el seno de una familia que tenga ya un hijo con esta enfermedad. 3)Mosaico: El mecanismo de la no disyunción que se realiza durante la meiosis, también puede ocurrir en el curso de una mitosis después de la formación de un cigoto normal de 46 cromosomas.
  • 6. SÍNDROME DE DOWN
  • 7. SÍNDROME DE DOWN SÍNTOMAS: Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida. La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos (epicanto) puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
  • 8. SÍNDROME DE DOWN SIGNOS FISICOS: Los signos físicos comunes abarcan:  Disminución del tono muscular al nacer  Exceso de piel en la nuca  Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)  Pliegue único en la palma de la mano  Orejas y boca pequeñas  Ojos inclinados hacia arriba  Manos cortas y anchas con dedos cortos  Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
  • 9. SÍNDROME DE DOWN PROBLEMAS EN EL DESARROLLO COGNITIVO: Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:  Comportamiento impulsivo  Deficiencia en la capacidad de discernimiento  Período de atención corto  Aprendizaje lento
  • 10. SÍNDROME DE DOWN Muchas afecciones diferentes se observan en los bebés nacidos con síndrome de Down, incluyendo:  Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o la comunicación interventricular  Problemas de los ojos como cataratas  Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofágica y atresia duodenal  Problemas auditivos  Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento  Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticación.
  • 11. SÍNDROME DE DOWN DETECCIÓN: Pruebas prenatales y diagnóstico Existen dos tipos de pruebas prenatales para detectar el síndrome de Down en el feto: pruebas de evaluación y pruebas de diagnóstico. Las pruebas de evaluación calculan el riesgo de que un feto tenga el síndrome de Down, las pruebas de diagnóstico confirman si el feto padece la condición.
  • 12. SÍNDROME DE DOWN PRUEBAS PRENATALES DE EVALUACIÓN  Prueba de traslucencia nucal (nuchal translucency). Esta prueba, realizada entre las semanas 11 y 14 de embarazo, utiliza el ultrasonido para medir el espacio que existe entre los pliegues de los tejidos detrás del cuello en desarrollo del bebé. (Los bebés con síndrome de Down y otras deficiencias de los cromosomas tienden a acumular líquido en esta área, haciendo que este espacio parezca más grande).  La prueba triple o cuádruple. Estas pruebas miden las cantidades de sustancias normales en la sangre de la madre. Tal y como su nombre implica, las pruebas triple incluye tres marcadores y las cuádruple incluye un marcador adicional y es más precisa. Estas pruebas generalmente se realizan entre la semana 15 y 18 de embarazo.
  • 13. SÍNDROME DE DOWN PRUEBAS DE EVALUACIÓN  Prueba integrada. Esta prueba utiliza los resultados de las pruebas del primer trimestre (con o sin la prueba de traslucencia nucal), los exámenes de sangre y la prueba cuádruple del segundo trimestre para obtener resultados más precisos.  Ultrasonido genético. Un ultrasonido detallado se realiza generalmente entre la semana 18 ó 20, conjuntamente con los análisis de sangre para analizar el feto y comprobar si existen anomalías físicas asociadas al síndrome de Down.
  • 14. SÍNDROME DE DOWN PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO  Prueba del vello coriónico (chorionic villus sampling, CVS). La prueba del vello coriónico o CVS, por sus siglas en inglés, obtiene una pequeña muestra de la placenta, bien sea a través de la matriz o mediante una aguja insertada en el abdomen. La ventaja de esta prueba es que puede realizarse durante el primer trimestre de embarazo, entre las semana 8 y 12 de gestación. La desventaja de la prueba es que conlleva un alto riesgo de aborto espontáneo.
  • 15. SÍNDROME DE DOWN PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO  Amniocentesis. Esta prueba, realizada entre la semana 15 y 20 de embarazo, obtiene una pequeña muestra del líquido amniótico a través de una aguja insertada en el abdomen. Las células pueden analizarse para confirmar la presencia de anomalías en los cromosomas. La amniocentesis tiene un pequeño riesgo de complicaciones como parto prematuro y aborto espontáneo.  Prueba de sangre percutánea del cordón umbilical (PUBS).Generalmente realizada después de las 20 semanas de embarazo, esta prueba utiliza una aguja para extraer una pequeña muestra de sangre del cordón umbilical del bebé.
  • 16. SÍNDROME DE DOWN DETECCIÓN POST-NACIMIENTO Después del nacimiento del bebé, si el doctor tiene sospechas sobre el síndrome de Down en base a las características físicas del infante, un cariotipo—una muestra de sangre o de tejido que demuestra los cromosomas agrupados por tamaño, número y forma— puede ser realizada para determinar un diagnóstico.
  • 17. SÍNDROME DE DOWN PRONÓSTICO: Las personas con síndrome de Down están viviendo mucho más tiempo como nunca antes. Aunque muchos niños tienen limitaciones físicas y mentales, pueden llevar vidas independientes y productivas en buenas condiciones hasta la adultez.
  • 18. BIBLIOGRAFÍA  mosindromededown.blogspot.com  http://cmcanaajenjovicente.blogspot.com/  sacerdotesyseminaristas.org  desdeminteriorespecial.blogspot.com  umm.edu  yaerahoraenlaradio.blogspot.com  micubitas.wordpress.com  micubitas.wordpress.com  http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/ 000997.htm  http://kidshealth.org/parent/en_espanol/medicos/down_s yndrome_esp.html
  • 19. ¡Yo ya lo tengo claro... por fuera son diferentes, por dentro tienen un corazón y un alma que nosotros no tenemos!

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