Las mutaciones 2 11º

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Las mutaciones 2 11º

  1. 1. Las mutacionesPreparado por RKS Junio de 2011
  2. 2. MUTACION• Es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.• Alteraciones al azar de material genético, estas alteraciones producen en el organismo que las sufre nuevas características que se pueden heredar a su descendencia
  3. 3. • Pueden involucrar grandesMUTACION regiones de un cromosoma o solo un par de nucleótidos. • Esto afecta la traducción del ADN • Las mutaciones pueden ser negativas o positivas. • Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.
  4. 4. Mutaciones A nivel Génica cromosómi co Alteración en la cantidad de Nivel molecular cromosomas homólogos O génica puntual Involucran a uno o Poli- Involucra pocos pares de grandes nucleótidos en un ploidías regiones gen cromosómic as o el cromosoma Sustitución completo de bases Supre- nitrogenad siones as Aneu- ploidías InversiónSupre- Inser- sión ciones Traslocación Duplicación
  5. 5. MUTACIONES A NIVEL CROMOSÓMICO• El rompimiento de un cromosoma puede producir una variedad de nuevos arreglos que afectan a los genes de ese cromosoma.
  6. 6. MUTACIONES A NIVEL CROMOSÓMICO• Supresión: Se • Síndrome del maullido de pierde regiones gato: de un cromosoma • Cara redondeada y . mofletuda • Cabeza pequeña • Ojos separados • Llanto de tono alto similar al de un gato por anormal desarrollo de la epiglotis. Ej. Supresión en el cromosoma 5 • Retraso mental • Solo un pliegue en la palma de la mano y Otros.
  7. 7. MUTACIONES A NIVEL CROMOSÓMICO • Duplicación: Si un fragmento del cromosoma se une al cromosoma homólogo -Retraso pre y post natal del crecimiento -Retraso mental severo -Microcefalia -Malformaciones de órganos internos como el corazón y los riñones -Anomalías de los miembros.Duplicación del brazo largo del cromosoma 3
  8. 8. MUTACIONES A NIVEL CROMOSÓMICO • Inversión: El fragmento se vuelve a unir al cromosoma original pero en dirección inversa Inversión en el cromosoma 8 Síndrome del hombre lobo
  9. 9. MUTACIONES A NIVEL CROMOSÓMICO• Traslocación: Unión de fragmentos cromosómicos con cromosomas no homólogos • Insuficiencia ovárica prematura. • Tiene características Traslocación 3(3q11,q23) faciales típicas del síndromeblefarofimosis-ptosis-epicanthus inversus
  10. 10. MUTACIÓN A NIVEL MOLECULAR (GENICA PUNTUAL)• Involucran a uno o unos cuantos pares de nucleótidos dentro del gen.• La mayoría de las mutaciones son recesivas.
  11. 11. MUTUACIÓN A NIVEL MOLECULAR (GÉNICA PUNTUAL)• Sustitución de bases nitrogenadas: El reemplazo de un nucleótido por otro.• Inserción: Se añade una o varias bases nitrogenadas.• Supresión: Se quita una o varias bases nitrogenada
  12. 12. SupresiónSustitución Inserción
  13. 13. Mutaciones a nivel molecular (Mutaciones puntuales)• Si hay sustitución puede no notarse cuando la base sustituida transcribe el mismo aminoácido que la que sustituye. Si no es así el cambio es radical. Anemia falciforme• Valina por ácido glutámico en la codificación de la Hemoglobina.
  14. 14. • Las mutaciones que involucran inserción o supresión tienen consecuencias desastrosas en un gen pues el añadir o restar nucleótidos altera la lectura del ADN cuando se realiza la transducción de este.• La fibrosis quística es la delta F508 que consiste en la supresión del aminoácido número 508: una fenilalanina.
  15. 15. • El proceso de mutagénesis (creación de mutaciones) puede ser espontánea, por causas desconocidas o por mutágenos (agentes químicos o físicos que producen mutaciones.) Chernobil
  16. 16. Poliploidias• Aumento en el número • Síntomas: de cromosomas. • retraso mental• Trisomía 21 o síndrome • Cara ancha y achatada, de Down • Estatura pequeña, • Ojos con pliegue epicántico • Lengua grande y arrugada
  17. 17. Aneuploidias• Disminución en el número de cromosomas • Baja estatura • Pliegues de piel alrededor del cuello • Mayor posibilidad de enfermedad renal y• Síndrome de Turner: pérdida de audición La mujer solo tiene un cromosoma X
  18. 18. Bibliografía• http://cienciasalmunia.wordpress.com/2009/11/24/el-sindrome-de- ambras/ (Tomada el 30 de Mayo de 2012)• http://www.sguruguay.org/documentos/revistas/ago/revista-ago-48- v123-12.pdf (Tomado el 30 de Mayo de 2012)• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/sicklecellanemia.html (Tomado el 30 de Mayo de 2012)• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ (spanish/ency/article/000379.htm (Tomado el 30 de Mayo de 2012)

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