โรคทางพันธุกรรม

4,034 views
3,629 views

Published on

0 Comments
0 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

No Downloads
Views
Total views
4,034
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
623
Actions
Shares
0
Downloads
19
Comments
0
Likes
0
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

โรคทางพันธุกรรม

  1. 1. Turner’s syndrome สมาชิก น.ส. ทิพชรัตน์ ประทุมคา เลขที่ 7 น.ส. วีรวรรณ พามี เลขที่18 นาย ชัยธวัช สุดประเสริฐ เลขที่20 นาย สมภพ ไก่แก้ว เลขที่21 น.ส.ขนิษฐา เจริญพร เลขที่22 น.ส. จิราภรณ์ โสภา เลขที่24
  2. 2. Turner’s syndrome เมื่อปีค.ศ. 1938 โดยนายแพทย์ Henry Turner มีการค้นพบโรคทางพันธุกรรม ชนิดหนึ่งที่ชื่อว่า “โรคเทอร์เนอร์ซินโดรม“ ซึ่งในขณะนั้นเป็นโรคที่พบได้บ่อย พอสมควรโดยพบประมาณ 1 ต่อ 2,000 ของเด็กเพศหญิงแรกเกิด แต่ในยุคนั้นไม่มี ใครทราบว่าโรคนี้เกิดขึ้นได้อย่างไร จนถึงปี ค.ศ.1959 ฟอร์ด (Ford) จึงพบว่าคนที่ เป็นกลุ่มอาการนี้มีสาเหตุมาจากโครโมโซมเพศเป็น X ตัวเดียวซึ่งขาดหายไป 1 โครโมโซม จึงมีคารีโอไทป์เป็น 45, XO (monosomie ของโครโมโซม -x) แต่ใน ปัจจุบันนี้มีการพบประมาณ 1 ต่อ 5,000 อาจทั้งเพศชายและหญิง
  3. 3. อาการของโรค ลั กษณะของผู้ป่วยโรคนี้คือ รูปร่างเตี้ ย คอสั้นและเป็นแผ่นกว้าง คล้ายปีกจากต้นคอ มาจรดที่หัวไหล่ หน้าอกกว้าง หัวนมเล็ก และห่างกัน ใบหูมีรูปร่างผิดปกติ มีนาดใหญ่ และอยู่ ต่ า ไม่ มี ป ระจ่ า เดื อ น เป็ น หมั น มดลู ก ขนาดเล็ ก และรั ง ไข่ ฝ่ อ ผลิ ต ไข่ ไ ม่ ไ ด้ เป็นปัญญาอ่อน มีอายุยืนเท่ากับคนปกติใน วัยแรกเกิดอาจจะมีความผิดปกติของระบบ หั ว ใจและหลอดเลื อ ด ความผิ ด ปกติ ข อง ระบบไตและทางเดินปัสสาวะร่วมด้วย
  4. 4. สาเหตุ • เกิดจากความผิดปกติหรือการ เปลี่ยนแปลงของโครโมโซม คือเกิดการ ลดจ่านวนชุดของโครโมโซม ท่าให้มี โครโมโซมเป็น 44 + XO ซึ่งเกิดจาก ความผิดพลาดในระหว่างการแบ่งเซลล์ และส่งผลต่อลักษณะฟีโนไทป์ของคน
  5. 5. การรักษา • ในลักษณะของโรคนี้คือขึ้น ตัวเตี้ย และไม่มีอาการแสดงของการเข้าสู่วัย สาวได้แก่ ไม่มีการพัฒนาของเต้านม ไม่ มีประจ่าเดือน เป็นต้น ซึ่งมีเหตุ เนื่องมาจากมีการฝ่อไปของรังไข่นั่นเอง การรักษาคือจ่าเป็นต้องให้ ฮอร์โมน ผู้หญิงทดแทน และยังมีการฉีดฮอร์โมน การเจริญเติบโตให้อีกด้วยเพราะ เนื่องจากเด็กเหล่านี้มีลักษณะที่เตี้ยมาก
  6. 6. วิธป้องกัน ี • สามารถตรวจได้ตั้งแต่เป็นทารกในครรภ์ หรือเกิดมาแล้วค่อยตรวจก็ได้ค่ะ ขึ้นอยู่ว่า จะตรวจเพื่ออะไร เช่น ตรวจเพื่อดูว่าลูกหรือทารก จะเป็นโรคที่รุนแรงอย่างที่คนใน ครอบครัวเคยมีประวัติหรือไม่ ซึ่งอาจพิจารณาตรวจตั้งแต่ลูกอยู่ในครรภ์โดยเจาะน้่าคร่่า หรือน้่าชิ้นรกออกมาตรวจ ถ้าตอนอายุครรภ์ 3-4 เดือน ตรวจแล้วพบว่าเป็นโรคที่ รุนแรง ก็ต้องพิจารณาว่าพ่อแม่คิดอย่างไร และจะท่าอย่างไร หากมีสมาชิกในครอบครัว เป็นโรคทางพันธุกรรม ก็ไม่ต้องรอจนตั้งครรภ์แล้วค่อยมาตรวจ แต่วิธีที่ดีที่สุดคือให้มา ปรึกษาแพทย์เพื่อวางแผนก่อนตั้งครรภ์
  7. 7. บรรณานุกรม • http://www.biology.iupui.edu • http://www.clinicrak.com/article/disarticle.php?no=245 • http://www.snr.ac.th/elearning/siriporn/sec05p • http://www.krucherdpua.com/wp- content/uploads/2008/stuweb/813/Picture/turnersyndrome1.jpg&I mgrefurl • http://www.bioarunya.th.gs

×