Your SlideShare is downloading. ×

โรคทางพันธุกรรม

3,050

Published on

0 Comments
0 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

No Downloads
Views
Total Views
3,050
On Slideshare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
1
Actions
Shares
0
Downloads
16
Comments
0
Likes
0
Embeds 0
No embeds

Report content
Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
No notes for slide

Transcript

  • 1. Turner’s syndrome สมาชิก น.ส. ทิพชรัตน์ ประทุมคา เลขที่ 7 น.ส. วีรวรรณ พามี เลขที่18 นาย ชัยธวัช สุดประเสริฐ เลขที่20 นาย สมภพ ไก่แก้ว เลขที่21 น.ส.ขนิษฐา เจริญพร เลขที่22 น.ส. จิราภรณ์ โสภา เลขที่24
  • 2. Turner’s syndrome เมื่อปีค.ศ. 1938 โดยนายแพทย์ Henry Turner มีการค้นพบโรคทางพันธุกรรม ชนิดหนึ่งที่ชื่อว่า “โรคเทอร์เนอร์ซินโดรม“ ซึ่งในขณะนั้นเป็นโรคที่พบได้บ่อย พอสมควรโดยพบประมาณ 1 ต่อ 2,000 ของเด็กเพศหญิงแรกเกิด แต่ในยุคนั้นไม่มี ใครทราบว่าโรคนี้เกิดขึ้นได้อย่างไร จนถึงปี ค.ศ.1959 ฟอร์ด (Ford) จึงพบว่าคนที่ เป็นกลุ่มอาการนี้มีสาเหตุมาจากโครโมโซมเพศเป็น X ตัวเดียวซึ่งขาดหายไป 1 โครโมโซม จึงมีคารีโอไทป์เป็น 45, XO (monosomie ของโครโมโซม -x) แต่ใน ปัจจุบันนี้มีการพบประมาณ 1 ต่อ 5,000 อาจทั้งเพศชายและหญิง
  • 3. อาการของโรค ลั กษณะของผู้ป่วยโรคนี้คือ รูปร่างเตี้ ย คอสั้นและเป็นแผ่นกว้าง คล้ายปีกจากต้นคอ มาจรดที่หัวไหล่ หน้าอกกว้าง หัวนมเล็ก และห่างกัน ใบหูมีรูปร่างผิดปกติ มีนาดใหญ่ และอยู่ ต่ า ไม่ มี ป ระจ่ า เดื อ น เป็ น หมั น มดลู ก ขนาดเล็ ก และรั ง ไข่ ฝ่ อ ผลิ ต ไข่ ไ ม่ ไ ด้ เป็นปัญญาอ่อน มีอายุยืนเท่ากับคนปกติใน วัยแรกเกิดอาจจะมีความผิดปกติของระบบ หั ว ใจและหลอดเลื อ ด ความผิ ด ปกติ ข อง ระบบไตและทางเดินปัสสาวะร่วมด้วย
  • 4. สาเหตุ • เกิดจากความผิดปกติหรือการ เปลี่ยนแปลงของโครโมโซม คือเกิดการ ลดจ่านวนชุดของโครโมโซม ท่าให้มี โครโมโซมเป็น 44 + XO ซึ่งเกิดจาก ความผิดพลาดในระหว่างการแบ่งเซลล์ และส่งผลต่อลักษณะฟีโนไทป์ของคน
  • 5. การรักษา • ในลักษณะของโรคนี้คือขึ้น ตัวเตี้ย และไม่มีอาการแสดงของการเข้าสู่วัย สาวได้แก่ ไม่มีการพัฒนาของเต้านม ไม่ มีประจ่าเดือน เป็นต้น ซึ่งมีเหตุ เนื่องมาจากมีการฝ่อไปของรังไข่นั่นเอง การรักษาคือจ่าเป็นต้องให้ ฮอร์โมน ผู้หญิงทดแทน และยังมีการฉีดฮอร์โมน การเจริญเติบโตให้อีกด้วยเพราะ เนื่องจากเด็กเหล่านี้มีลักษณะที่เตี้ยมาก
  • 6. วิธป้องกัน ี • สามารถตรวจได้ตั้งแต่เป็นทารกในครรภ์ หรือเกิดมาแล้วค่อยตรวจก็ได้ค่ะ ขึ้นอยู่ว่า จะตรวจเพื่ออะไร เช่น ตรวจเพื่อดูว่าลูกหรือทารก จะเป็นโรคที่รุนแรงอย่างที่คนใน ครอบครัวเคยมีประวัติหรือไม่ ซึ่งอาจพิจารณาตรวจตั้งแต่ลูกอยู่ในครรภ์โดยเจาะน้่าคร่่า หรือน้่าชิ้นรกออกมาตรวจ ถ้าตอนอายุครรภ์ 3-4 เดือน ตรวจแล้วพบว่าเป็นโรคที่ รุนแรง ก็ต้องพิจารณาว่าพ่อแม่คิดอย่างไร และจะท่าอย่างไร หากมีสมาชิกในครอบครัว เป็นโรคทางพันธุกรรม ก็ไม่ต้องรอจนตั้งครรภ์แล้วค่อยมาตรวจ แต่วิธีที่ดีที่สุดคือให้มา ปรึกษาแพทย์เพื่อวางแผนก่อนตั้งครรภ์
  • 7. บรรณานุกรม • http://www.biology.iupui.edu • http://www.clinicrak.com/article/disarticle.php?no=245 • http://www.snr.ac.th/elearning/siriporn/sec05p • http://www.krucherdpua.com/wp- content/uploads/2008/stuweb/813/Picture/turnersyndrome1.jpg&I mgrefurl • http://www.bioarunya.th.gs

×