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Alteraciones Genéticas

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  • 1. BENEMÉRITA UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE PUEBLA FACULTAD DE CIENCIAS QUÍMICAS LICENCIATURA EN QUÍMICO FARMACOBIÓLOGO ALTERACIONES GENÉTICAS INTEGRANTES : Roció Méndez Serrano Hugo Alberto Flores Guillen Zaret Irais Gracia Hernández Wuendi Vanessa Solano Parraguierre LICENCIATURA: Lic. En Q.F.B CUATRIMESTRE: Agosto 2011-08-28 ASIGNATURA: DHTIC CATEDRÁTICO: Andrés Camacho Yánez EDIFICIO Y SALÓN: Edificio: 1AUB Salón: 203 GRUPO: 1° B
  • 2. OBJETIVOS OBJETIVO GENERAL:  Conocer qué son las alteraciones genéticas. OBJETIVOS PARTICULARES  Identificar las causas de las alteraciones genéticas Conocer las principales enfermedades producidas por las alteraciones genéticas.
  • 3. RESUMEN Las mutaciones son alteraciones en la información genética de un individuo que pueden deberse a multitud de agentes, tales como radiaciones, sustancias químicas, etc. Las alteraciones pueden ser muy puntuales y no producir efectos, o afectar a gran cantidad de información y producir grandes modificaciones en los caracteres. Puede implicar desde un pequeño evento como la alteración de un solo par de bases nucleotídicas hasta la ganancia o pérdida de cromosomas enteros, llegando incluso a ser letales; sin embargo, aunque en el corto plazo puede aparecer como algo perjudicial, a largo plazo las mutaciones constituyen la principal fuente de variabilidad genética, ya que son las responsables de la aparición de alelos en los genes, y por tanto, de la aparición de fenotipos nuevos.
  • 4.  Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma.Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las células germinales será hereditaria, es decir pasará de generación a generación, por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.Las principales causas del desarrollo de enfermedades genéticas son: 1. Genes trasmitidos de padres a hijos. 2. Anomalías en el número o en la estructura de los cromosomas. 3. Trastornos debidos a la combinación de factores genéticos y ambientales. 4. Exposición a medicamentos tóxicos, radiaciones, virus o bacterias durante el embarazo.
  • 5. INTRODUCCIÓN Los seres poseen una cantidad sustancial de variación genética. Esto se refleja en rasgos como la altura, la presión arterial y el color de piel. Toda la variación genética tiene su origen en la mutación, estas se definen como alteraciones en el material genético de un individuo, sus efectos pueden pasar desapercibidos externamente o provocar grandes cambios en el funcionamiento de los seres vivos que, pueden significar la aparición de graves enfermedades. Las mutaciones se producen por errores en la replicación, por la alteración espontanea de nucleótidos o por acción de agentes físicos o químicos y tienen lugar en el genoma, incluyendo las secuencias codificantes o no del genoma nuclear o mitocondrial en células germinales o somáticas. Por lo tanto la mutación es la principal fuente de variabilidad genética en todo tipo de organismo.
  • 6. TESIS 1  ¿Por qué son de importancia en los seres vivos las mutaciones? R: Desde el punto de vista evolutivo las mutaciones son el origen de la variabilidad genética de las poblaciones; sin ellas, la evolución no se habría producido, pues no existiría la diversidad genética necesaria para permitir actuar a la selección natural. Así, a pesar de ser negativas para la especie son positivas para la población, pues, si se produce un cambio en las condiciones del medio y estas son adversas para los individuos normales, la existencia de individuos mutantes hace que pueda haber algunos que si soporten esas nuevas condiciones y que, a través de ellos la especie no se extinga. En eso consiste la selección natural.
  • 7. TESIS 2  ¿Cómo afectan las alteraciones genéticas? R: Las alteraciones pueden ser muy puntuales y no producir efectos, o afectar a gran cantidad de información y producir grandes modificaciones en los caracteres, llegando incluso a ser letales (producen la muerte); constituyen la principal fuente de variabilidad genética, ya que son las responsables de la aparición de alelos en los genes, y por tanto, de la aparición de fenotipos nuevos.
  • 8. DEFINICIÓN Se considera alteración genética a toda mutación o cambio permanente en las estructuras genotípicas y fenotípicas de un individuo u organismo, es decir en la información genética, y que por lo tanto produce un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, reflejándose en alteraciones de los órganos o funciones que determina el gen mutado, y que se puede trasmitir o heredar a la descendencia solamente si dichas alteraciones se producen en los gametos o células embrionarias que den lugar a nuevos gametos. El fenotipo es una manifestación externa del conjunto de caracteres hereditarios que dependen de los genes y del ambiente. El genotipo es el conjunto de genes característicos que constituyen al ser humano.
  • 9. CARACTERÍSTICAS1. Se presenta cuando se sustituye, elimina o traslada un par de nucleótidos de los muchos que forman la cadena del ADN en el núcleo de las células reproductoras.2. Son bruscas, sin que existan fenotipos intermedios.3. No corresponden a las leyes de la herencia.4. Afectan al genotipo y son heredables.
  • 10. CAUSASExisten varias causas posibles:1. El origen se debe a que uno o ambos padres son portadores de una alteración genética que es susceptible de ser transmitida a los hijos.2. Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres.3. Hay trastornos genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.4. Hay trastornos genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma.5. Pueden aparecer durante el desarrollo del feto y que también conducen a problemas del desarrollo posterior. Es el caso de los virus ocasionales o agentes teratógenos, es decir, diferentes tipos de sustancias tóxicas que pueden entrar en contacto con la madre.
  • 11. CLASIFICACIÓN
  • 12. CLASIFICACIÓN Monogénicas: Son originadas por la alteración en uno o los dos alelos de un gen debido a cambios a nivel de los nucleótidos. Las mutaciones monogénicas son debidas fundamentalmente a tres tipos de alteraciones: sustitución de un único nucleótido, deleciones o inserciones.Existen dos tipos: Herencia Mendeliana Herencia no Mendeliana
  • 13. CLASIFICACIÓN  Herencia Mendeliana:Es el modo como se heredan la mayoría de las alteraciones monogénicas.Se requieren los dos alelos del gen mutados (recesiva) para expresarse la alteración o sólo uno (dominante).Suelen manifestarse al nacimiento o en los primeros años de la vida.Los cuatro patrones más comunes de herencia mendeliana: Autosómica dominante Sólo una copia del gen necesitan estar alterados para manifestarse, como el síndrome de Crouzon. Autosómica recesiva Los genes heredados de ambos progenitores deben estar mutados para que se manifieste el fenotipo. Como la enfermedad de Gaucher
  • 14. CLASIFICACIÓN  Recesiva ligada a X Todos los varones con una mutación recesiva ligada al cromosoma X presentan afectación clínica. Como las distrofias musculares de Duchenne y Becker. Dominante ligada a X En general, afectan ambos sexos, aunque en algunos defectos con este tipo de herencia los varones se ven muy infrecuentemente o no se ven nunca. Como el raquitismo hipofosfatémico.
  • 15. CLASIFICACIÓN  Herencia No Mendeliana:Sigue patrones de herencia distintos a los mendelianos. Entre estas están: El Mosaicismo Se define como la presencia de dos o más poblaciones genéticamente diferentes en las células germinales. Como la osteogénesis imperfecta tipo II. La impronta (imprinting) genética Es la diferente expresión de los genes dependiendo si el alelo mutado es de origen paterno o materno. Como el síndrome de Angelman.
  • 16. CLASIFICACIÓN La disomía uniparentalOcurre cuando se heredan las dos copias de un cromosoma, o un segmento, del mismo progenitor.Como el síndrome de Wiedemann La expansión de tripletes Son anomalías debido a la repetición de tripletes, es el grupo más frecuente de enfermedades que son originadas por mutaciones inestables dinámicas en un gen. Como la ataxia de Friedreich.
  • 17. CLASIFICACIÓN CROMOSÓMICAS•Son modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o supresiónde genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del materialgenético dentro o entre cromosomas.•Son la primera causa de retraso mental y abortos.Se clasifican en:•NuméricasQue afectan al número de cromosomas. Se subdividen en:Poliploidías: las células contienen un juego extra de cromosomas, múltiplo de23.Aneuploidías: existe un número de cromosomas que no es múltiplo del númerohaploide de cromosomas (23 cromosomas). La adición de un único cromosomase llama trisomía y la pérdida de un único cromosoma, monosomía.
  • 18. CLASIFICACIÓNEstructuralesAfectan a la estructura, manteniendo el número global de 46. Tienen unorigen espontáneo y su riesgo de recurrencia es mínimo.Estas alteraciones estructurales pueden presentarse de forma balanceada, elreordenamiento se produce sin pérdida o ganancia de material genético, o nobalanceada, donde el reordenamiento origina una ganancia o pérdida dematerial cromosómico.
  • 19. CLASIFICACIÓNLas anomalías cromosómicas estructurales más frecuentes son:Translocaciones: Se producen por intercambio de material entre dos cromosomasno homólogos.Inversiones: Se producen dos roturas en un mismo cromosoma con reinserción ensu lugar original pero en sentido inverso.Delecciones: Suceden cuando existe pérdida de parte de un cromosoma.Inserciones: Cuando un segmento cromosómico se inserta en otra parte de uncromosoma.Duplicaciones: Presencia de material cromosómico extra de un cromosoma, originauna trisomía parcial del segmento duplicado.
  • 20. Cromosomas en anillo: Se originan cuando existen roturas en los dos extremos deun cromosoma con deleción de los segmentos terminales y unión de la porcióncentral en forma de anillo.Cromosomas marcadores: Es la existencia en un cariotipo de material cromosómicoextra en principio no identificable.Isocromosomas: Es un cromosoma que tiene dos copias de un brazo y ninguna delotro, son consecuencia de una división anómala del mismo, transversal en lugar delongitudinal.
  • 21. CLASIFICACIÓN MULTIFACTORIALESSon el resultado de una combinación de alteraciones en múltiples genes con variosgrados de efectos que actúan de manera conjunta con factores ambientales.Pueden ser causadas por agentes físicos (rayos cósmicos, radiación ultravioleta,rayos X, emisiones de productos radiactivos) y por agentes químicos, comomuchos productos químicos mutagénicos, generados por la producción industrial, yque se encuentran frecuentemente como contaminantes atmosféricos y del aguadulce que consumimos.Ejemplos de enfermedades genéticas de base multifactorial son enfermedades frecuentes,como: la hipertensión arterial, la diabetes mellitus y la esquizofrenia, y también malformacionescongénitas, como: las cardiopatías, la fisura labiopalatina y los defectos del tubo neural. Fisura labiopalatina Esquizofrenia
  • 22. CLASIFICACIÓN
  • 23. EFECTOS DE LAS MUTACIONES Efectos Nocivos: Son especialmente peligrosas en los gametos, cigotos o células de un embrión del que pueden surgir individuos u órganos anómalos. Si afecta a células en continua división puede surgir un cáncer al alterar los oncogenes o los genes supresores. La mayoría de las mutaciones son letales, pero también pueden producir numerosas enfermedades hereditarias, congénitas y enfermedades crónicas en el adulto. Muchos de los contaminantes ambientales son agentes mutagénicos que no sólo afectan al ser humano sino también a los componentes biológicos de los ecosistemas, provocando en muchos casos severos desequilibrios y daños permanentes.
  • 24. EFECTOS DE LAS MUTACIONES Beneficiosos: Las mutaciones pueden inducir cambios que adaptan los seres vivos al medio ambiente. Una sustitución de un nucleótido en la secuencia del ADN puede pasar desapercibida, pero también puede producir alteraciones importantes en la función biológica de una proteína. Las mutaciones nuevas tienen mayor probabilidad de ser perjudiciales que beneficiosas en los organismos, y esto se debe a que son eventos aleatorios con respecto a la adaptación, es decir, el que ocurra o no una mutación particular es independiente de las consecuencias que puedan tener en sus portadores.
  • 25. CONCLUSIÓN Una alteración genética es una condición patológica establecida por el efecto biológico consecuente a una alteración del genoma, es decir, en la secuencia de bases del DNA de un ser vivo u organismo, y que por lo tanto produce un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente.Las principales causas son: Genes trasmitidos de padres a hijos. Anomalías en el número o en la estructura de los cromosomas. Trastornos debidos a la combinación de factores genéticos y ambientales. Exposición a medicamentos tóxicos, radiaciones, virus o bacterias durante el embarazo.La clasificación de estas patologías dependen del: Mecanismo que presenten Localización: naturales y /o inducidas.
  • 26. CONCLUSIÓNReflexión: “Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede aparecer como una algo perjudicial, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar”.
  • 27. BIBLIOGRAFIA Margaret Thompson. Genética en medicina. 5a ed. Barcelona, Masson, 2009, p. 43-45. Alberto Juan Solari. Genética humana. 3a ed. Argentina, Medica panamericana, 2009, p. 143-149. Jorde Carey Bamshad. Genética médica. 4a ed. Barcelona, Elsevier, 2011, p. 26. Raynol Bustamante. Alteración genética. 3a ed. España, Fénix, 2009, p. 26-40. Arroyo, I. (2011). Clasificación de las alteraciones genéticas. Hospital de San Pedro Alcántara, Marbella: Unidad de Neonatología Banús, S. (2011). Síndromes genéticos. España: Alianza.