More Related Content Similar to Bases bioquímicas de la fenilcetonuria Similar to Bases bioquímicas de la fenilcetonuria (20) Bases bioquímicas de la fenilcetonuria2. ÍNDICE
1. ¿Qué es?
Tipos
Aminoácido
Enzima
2. Historia
3. Síntomas
4. Diagnósticos
5. Tratamiento
6. Prevención
7. Estadística
8. Bibliografía
5. TIPOS
• PKU clásica o de Tipo I
• Hiperfenilalaninemia benigna
• PKU de Tipo II
(hiperfenilalaninemia atípica o
deficiencia en DHPR)
• Hiperfenilalaninemia moderna
8. 2. HISTORIA
1934 (Asbjörn Fölling)
1953 (Bickel)
1961 concentración fenilalanina sangre
1968 (Granada) detección neonatal
hiperfenilalaninemia
9. 3. SÍNTOMAS
Erupciones
cutáneas
Microcefalia
Convulsiones
Hiperactividad
Retardo desarrollo
social e intelectual
12. 6. PREVENCIÓN
Análisis enzimático
Embarazadas:
muestra
vellosidades
cariónicas
Dieta estricta
durante embarazo
15. 7. ESTADÍSTICAS:
A nivel mundial: 1/15000 rn
EEUU: 25000 rn/año
Andalucía: 1/11000 rn
Incidencia portadores: 2% p.
general
16. 8. BIBLIOGRAFÍA
http://www.fenilcetonuria.es/
http://www.fenilcetonuria.com/
http://www.biopsicologia.net/nivel-4-patologias/3.1.01.-
fenilcetonuria.html
http://www.imbiomed.com.mx/1/1/articulos.php?method=showDet
ail&id_articulo=23527&id_seccion=637&id_ejemplar=2421&id_rev
ista=80
http://www.genagen.es/area-pacientes/item/fenilcetonuria.html
http://www.fenilcetonuria.es/Breve_Manual_de_Apoyo_a_Padres_
Debutantes_en_la_Fenilcetonuria.pdf
http://www.fei.org.ar/prevencion.php?id=3
http://www.congresoecm.es