Hemofília: Características Genéticas
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Hemofília: Características Genéticas

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Generalidades de la Hemofilia: Transtorno hederitario de la coagulación sanguínea.

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Hemofília: Características Genéticas Hemofília: Características Genéticas Presentation Transcript

  • Joel Ricci López
  • HEMOFILIA Tanstorno Hederitario de Coagulación Joel Ricci López
  • HEMOFILIA Desde 1700 1800: John C. Otto 1928: Dr. Hopff Coagulopatía congénita severa más común 1 de cada 10000 varones Observada en otros grupos animales Mutación genética que provoca ausencia o disminución de alguno de los factores de la coagulación Joel Ricci López
  • HEMOFILIASintomatología í á Joel Ricci López
  • H EMOFILIA: Factores de Coagulación Tipo A: F VII Tipo B: F IX HEPATOCITOS Joel Ricci López
  • Célula Humana 2COPIAS de GENESCromosomas Joel Ricci López
  • Célula Humana 2COPIAS de GENES Sólo poseen UNA SOLACromosomas COPIA de Si la copia está dañada Manifestará la Enfermedad Joel Ricci López
  • HEMOFILIANo portadorPortadoraAfectado MADRE PADRE MADRE PORTADORA Y PORTADORA HOMOFÍLICO PADRE HOMOFÍLICO
  • HEMOFILIATratamiento Joel Ricci López
  • HEMOFILIA íTratamiento Á á ó ó é Joel Ricci López
  • B IBLIOGRAFÍA Semiología Médica, Alejandro Goic-Gastón Chamorro- Humberto Reyes, Segunda Edición; Editorial Mediterráneo, año 2000. Principios de Medicina Interna, 16a Edición, Volumen I, Harrison et al. Editorial Mc Graw Hill, año 2005. Genética Médica, Segunda Edición, Jorde-Carey-Bamshad-White, Editorial Mediterráneo, año 2000. Joel Ricci López