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Mohr Mohr Presentation Transcript

  • XV Simposium Genética Clínica 10 Junio 2010 Síndrome Orofaciodigital tipo II Síndrome de Mohr De la Cruz Lara Iván Gustavo Fernández Campo Beatriz Aldara Gutiérrez Pérez Jaime Rafael Hernández Quirino Silvia del Carmen
  • • Antes creíamos que el futuro del hombre estaba en las estrellas, ahora sabemos que esta en sus genes. Francis Crick.
  • INTRODUCCION
  • Antecedentes históricos « 1941: Otto L. Mohr « Gen recesivo, subletal ligado al X « 1946: Claussen « Herencia autosómica recesiva « 1967: Rimoin and Edgerton « 1995: Prpic et al.
  • Sinonimia« Orofaciodigital syndrome II« OFD2« OFDS II« Oral-Facial-Digital Syndrome TYPE II« Síndrome Mohr-Claussen« OMIM: 252100.
  • Kennet L. Defectos faciales y de las extremidades como características mayores. En: Patrones reconocibles de la malformaciónhumana. 6ª edición. España: Elsevier; 2007. P. 286-337.
  • Canepa G. Sindrome oro-facio-digitale II.En: Sindromi dismorfiche e malattiecostituzionali dello scheletro. Italia: Piccin;1996. P. 1678-1681.
  • CLASIFICACION
  • • Síndromes Oro-facial- digitales (OFD).• Desarrollo de la cavidad oral (boca y dientes)• Similares rasgos faciales, y digitales (dedos de manos y pies).• 13 formas potenciales de síndrome oro-facial- digital. Young L. Naumoff short-rib polydactyly syndrome. Pediatric Radiol. USA; 2000.
  • OFDS TIPO SINONIMIA PATRON DE HERENCIA I Papillón Leage Dominante ligado al X II Sindrome de Mohr AR III Síndrome Sugarman AR IV Sindrome de Baraitser-Burn AR V Sindrome de Thurston Desconocido VI Sindrome de Varadi Papp AR VII Síndrome de Whelan AR VIII Síndrome de Edwards Recesivo ligado al X IX Síndrome de Gurrieri AR X Síndrome de Figuera AR XI Síndrome de Gabrielli AR XII Síndrome de Moran-Barroso AR XIII Síndrome de Degner AR
  • EMBRIOLOGÍA
  • Desarroll o de la lengua
  • Formación de la cara •Estomodeo primitivo •Centro organizador prosencefálico •Centro organizador rombencefálico
  • Desarrollo del paladar
  • Moore, K. L. , Persaud. Aparato faríngeo. En: Embriología clínica del desarrollo del ser humano.7ª edición. España: Elsevier Saunders. 2004. P. 202-238
  • Desarrollo de las extremidades
  • Desarrollo de las extremidades
  • Desarrollo de las extremidades
  • Desarrollo de las extremidadesMoore, K. L. , Persaud. Las extremidades. En: Embriología clínica del desarrollo del ser humano.7ª edición. España: Elsevier Saunders. 2004. P. 410-424
  • Desarrollo del oídoMoore, K. L. , Persaud. Ojo y oído. En: Embriología clínica del desarrollo del ser humano. 7ªedición. España: Elsevier Saunders. 2004. P. 466-483
  • Desarrollo del oído.
  • ANATOMIA
  • Anatomía de la cara• Entre la frente y la barbilla y de oreja a oreja• Cráneo visceral o esplacnocráneo• Mandíbula, maxilares y cigomáticos
  • Esqueleto de CaraMoore K, Dalley A. La cabeza. En: Anatomía con orientación clínica. 4ª edición. Madrid , España: Panamericana.;2003. P 847- 1011
  • • Músculoorbicularde la bocaMoore K, Dalley A. La cabeza. En: Anatomía con orientación clínica. 4ª edición. Madrid , España: Panamericana.;2003. P 847- 1011
  • LenguaMoore K, Dalley A. La cabeza. En: Anatomía con orientación clínica. 4ª edición. Madrid , España: Panamericana.;2003. P 847- 1011
  • Oído medioMoore K, Dalley A. La cabeza. En: Anatomía con orientación clínica. 4ª edición. Madrid , España: Panamericana.;2003. P 847- 1011
  • Huesecillos del oído medioMoore K, Dalley A. La cabeza. En: Anatomía con orientación clínica. 4ª edición. Madrid , España: Panamericana.;2003. P 847- 1011
  • ManoMoore K, Dalley A. El miembro superior. En: Anatomía con orientación clínica. 4ª edición. Madrid , España: Panamericana.;2003. P 677-846
  • Visión dorsal del pie derecho PieMoore K, Dalley A. El miembro superior. En: Anatomía con orientación clínica. 4ª edición. Madrid , España: Panamericana.;2003. P 677-846
  • CUADRO CLÍNICO
  • Cuadro clínico• Evidente al nacimiento• Permite el diagnostico a partir de la identificación de las siguientes manifestaciones: Guerrero Fernandez J. Guerrero vazquéz J. Sindrome oro fácial-digital tipo I, Madrid, Españá Web PEDiátrica [http://www.webpediatrica.com]
  • Cuadro clínico• Alteraciones faciales• Hipoplasia del tercio medio facial• Pliegue epicantal• Puente nasal deprimido• Punta nasal bífida• Hipertelorismo• Micrognatia
  • Alteraciones FacialesCastriota A. Dallapiccola B. Hands. En: Abnormal Skeletal Phenotypes From Simple Signs to Complex Diagnoses.Berlin, Alemania: Springer-Berlin Heilderberg; 2005. P. 361-454.
  • Corsello G. Giuffré M. Le sindromi malformative a transmissione mendeliana. En: Genetica Clinica per il pediatra.Approccio diagnostico a la sindromologia. Italia; Societa Editrice Europea di Nicodemo Maggiulli-Firenze: 1999. P. 71-124
  • Alteraciones Orales• Hendidura en la línea media del labio superior• Paladar Ojival• Lengua lobulada• Hamartomas linguales• Anquiloglosia• Múltiples frenillos labiales
  • Naohiko Sakai, et al. Oral-Facial-Digital Syndrome Type II (MohrSyndrome): Clinical and genetic manifestations Guerrero Fernandez J. Guerrero vazquéz J. Sindrome oro fácial-digital tipo I, Madrid, Españá Web PEDiátrica [http://www.webpediatrica.com]
  • Young L. Wilhelm L. Zuppan C. Clark R., Naumoff sort ribo polidactyly sindrome compunded whit Mohr oral- facial-digital siindromePediatr Radiol(2001) 31: 31-35. Corsello G. Giuffré M. Le sindromi malformative a transmissione mendeliana. En: Genetica Clinica per il pediatra. Approccio diagnostico a la sindromologia. Italia; Societa Editrice Europea di Nicodemo Maggiulli-Firenze: 1999. P. 71-124
  • Alteraciones digitales• Polidactilia postaxial/preaxial en manos y pies (Hexadactilia)• Sindactilia• Braquidactilia• Polosindactilia de los dedos gordos del pie.
  • Alteraciones DigitalesGercek A. Dagcinar A. Ozek M. Anesthetics manegmente Naohiko Sakai, et al. Oral-Facial-Digital Syndrome Type IIof a newborn whit mohr (orafaicaldigital type II) (Mohr Syndrome): Clinical and genetic manifestationsSyndrome, Journel compilation, Blackwell publishing,pediaric anesthesia 17, 597-604.
  • Corsello G. Giuffré M. Le sindromi malformative a transmissione mendeliana. En: Genetica Clinica per il pediatra. Approcciodiagnostico a la sindromologia. Italia; Societa Editrice Europea di Nicodemo Maggiulli-Firenze: 1999. P. 71-124
  • DIAGNOSTICO CLÍNICO
  • Diagnostico clínico• Examen Físico• Pruebas Paraclínicas – Radiografias (manos, pies, cabeza)
  • Métodos diagnósticosNaohiko Sakai, et al. Oral-Facial-Digital Syndrome Type II (Mohr Syndrome): Clinical and genetic manifestations
  • Yiu Chung W., Po Chung L. A case of oral-facial-digital syndrome with overlapping manifestations of type V and type VI: a possible new OFDsyndrome Pediatr Radiol (1999) .29: 268-271
  • DIAGNOSTICO PRENATAL
  • Diagnóstico Prenatal• Conocimiento de Hermanos• Ultrasonografía• Ecografía
  • EPIDEMIOLOGIA
  • EPIDEMIOLOGIA• OFDS: 50, 000 a 250,000 nacidos vivos.• Office of Rare Diseases (ORD) del Instituto nacional de Salud (National Institutes of Health, NIH).• Ophanet. 1• 1:250 000
  • ETIOLOGIA
  • ETIOLOGIASin etiología descrita hasta el momento.• Único gen conocido: OFD1 – X-ligadas recesivas tipo I y VII• Expresión variable de un “gen”. – OFD 2 a 8• Ciliopatía. Defectos ciliares primarios Kennet L. Defectos faciales y de las extremidades como características mayores. En: Patrones reconocibles de la malformación humana. 6ª edición. España: Elsevier; 2007. P. 286-337.
  • DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
  • Diferenciales• OFDS I o Síndrome de Pappillon Leage• OFDS IV o Síndrome de Burnbaraitser, SOFD con defectos tíbiales, o Síndrome Mohr-Majewski• OFDS VI o Síndrome de Varadi Papp• OFDS VIII o Síndrome de Edwards
  • OFDS I o Síndrome de Pappillon Ambos Leage: OFD I OFD II Hipertelorismo Aplasia del ala nasal Nariz ancha Milia facialOrofaciales Lengua hendida Ausencia de Incisivos Alopecia Multiples frenillos labiales mediales Ausencia de incisivos Anquiloglosia laterales Labio hendido medial Paladar hendido Duplicación de primerDigitales Duplicación del dedo Duplicación de primer ortejo ortejo bilateral meñique unilateral Duplicación del 5 ortejo Retardo mental Neurológicos Agenesia cuerpo calloso Hipotonia Mujeres Distribución Hombres y mujeres Xp22.3-p22.2
  • Alazard E. Kerai V. Alazard C. Sindrome orofaciodigital I. Archivos Argentinos dePediatria. Vol.96/1998. pp. 137-138.
  • Alazard E. Kerai V. Alazard C. Sindrome orofaciodigital I. Archivos Argentinos de Pediatria. Vol.96/1998. pp. 137-138.
  • OFDS III o Síndrome de Ambos Sugarman OFD III OFD II Hipertelorismo Nariz anchaOrofaciales Lengua hendida Multiples frenillos labiales Anquiloglosia Labio hendido medial Paladar hendido Polidactilia pre y postaxial enDigitales manos y pies Sindactilia, Clinodactilia Pectus excavatum Esternon corto Cifosis Temblores mioclonicos Defecto SNC Distribución Hombres y mujeres Hombres y mujeres
  • OFDS IV o Síndrome deBurnbaraitser, Síndrome Mohr- Ambos Majewski OFD IV OFD II Hipertelorismo Nariz ancha Lengua hendida Orofaciales Multiples frenillos labiales Anquiloglosia Labio hendido medial Paladar hendido Micrognatia Polidactilia postaxial en manos Pie equinovaro Duplicación de primerDigitales y pies Displasia tibial ortejo bilateral Malformaciones SNC Atresia anorrectal Coloboma Sordera severa Distribución Hombres y mujeres Hombres y mujeres
  • Chung W.Y. Chung L.P. A case of oral-facial-digital síndrome with overlapping manifestations of type V and type VI: a possible new OFDsyndrome. Pediatr Radiol (1999) 29: 268-271, Springer-Verlag 1999
  • Chung W.Y. Chung L.P. A case of oral-facial-digital síndrome with overlapping manifestations of type V and type VI: a possible new OFDsyndrome. Pediatr Radiol (1999) 29: 268-271, Springer-Verlag 1999
  • Chung W.Y. Chung L.P. A case of oral-facial-digital síndrome with overlapping manifestations of type V and type VI: a possible new OFDsyndrome. Pediatr Radiol (1999) 29: 268-271, Springer-Verlag 1999
  • OFDS VI o Síndrome Varadi Ambos Papp VI OFD OFD II Hipertelorismo Nariz ancha Lengua hendidaOrofaciales Microftalmia Múltiples frenillos labiales Malformaciones laringe y Anquiloglosia traquea Labio hendido medial Paladar hendido Micrognatia Metacarpo medial en formaDigitales de Y o tenedor Duplicación parcial Duplicación total del del primer ortejo primer ortejo Hipoacusia Neurológicos Defectos en SNC conductiva Distribución Hombres y mujeres Hombres y mujeres
  • Hayes LL, Simoneaux SF, Palasis S, Niyazov DM. Laryngeal and tracheal anomalies in an infant with oral-facial-digital syndrome type VI(Váradi-Papp): report of a transitional type. Pediatr Radiol. 2008 Sep;38(9):994-8. Epub 2008 May 14.
  • Hayes LL, Simoneaux SF, Palasis S, Niyazov DM. Laryngeal and tracheal anomalies in an infant with oral-facial-digital syndrome type VI (Váradi-Papp): report of a transitional type. Pediatr Radiol. 2008 Sep;38(9):994-8. Epub 2008 May 14.
  • OFDS VIII o Síndrome de Edward Ambos OFD VIII OFD II Hipertelorismo Hipoplasia Nariz ancha Laríngea/Epiglotis Ausencia de IncisivosOrofaciales Nódulos linguales Laguna retinocoroidea de mediales Hamartomas linguales tipo colobomatoso Paladar hendido Labio hendido medial Milia facial Lengua bífida Paladar ojival Polidactilia Hueso tibial y/o radio cortoDigitales Pre y postaxial manos y Metatarso bifurcado pies Retraso en el desarrollo Perdida de la audición Hipoacusia conductiva Herencia X recesivo AR
  • OFDS SINONIMIA CARACTERISTICAS V Sindrome de Thurston Panétnica India VII Síndrome de Whelan Hidronefrosis, asimetría facial IX Síndrome de Gurrieri Anormalidades en retina, defectos SNC X Síndrome de Figuera Fusión de tarsos XI Síndrome de Gabrielli Anormalidades craneales y vertebrales XII Síndrome de Moran-BarrosoXIII Síndrome de Degner
  • TRATAMIENTO
  • • Tratamiento Quirúrgico o correctivo • Anquiloglosia • Frenillos labiales • Labio y paladar hendido • Sindactilia. • Polidactilia• Tratamiento odontológico • Prótesis incisivo medial, corrección arcada
  • • Tratamiento de hipoacusia conductiva • Prótesis auditivas, audífonos.• Tratamiento de otitis media• Terapia Psicológica y terapia de lenguaje
  • Sakai N, Nakakita N, Yamazaki Y, Ui K, Uchinuma E. Oral-facial-digital syndrome type II (Mohr syndrome): clinicaland genetic manifestations. J Craniofac Surg 2002; 13: 321-6.
  • Sakai N, Nakakita N, Yamazaki Y, Ui K, Uchinuma E. Oral-facial-digital syndrome type II (Mohr syndrome): clinicaland genetic manifestations. J Craniofac Surg 2002; 13: 321-6.
  • Sakai N, Nakakita N, Yamazaki Y, Ui K, Uchinuma E. Oral-facial-digital syndrome type II (Mohrsyndrome): clinical and genetic manifestations. J Craniofac Surg 2002; 13: 321-6.
  • Sakai N, Nakakita N, Yamazaki Y, Ui K, Uchinuma E. Oral-facial-digital syndrome type II (Mohrsyndrome): clinical and genetic manifestations. J Craniofac Surg 2002; 13: 321-6.
  • ASESORAMIENTO GENÉTICO
  • • Apoyo médico• Oportuno y eficiente; Clara, y sencilla• Decisiones Favorables• ¿Cómo? ¿Por qué? ¿Dónde?• Equipo multidisciplinario• Funcionalidad estética = Calidad de vida• Seguimiento
  • CONCLUSIONES
  • GRACIAS POR SU ATENCION