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Terapias genicas

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En este presente ensayo, se muestra una perspectiva objetiva sobre las aplicaciones de las Terapias Génicas, es apto para cualquier tipo de audiencia, contiene fuentes bibliográficas complementarias y …

En este presente ensayo, se muestra una perspectiva objetiva sobre las aplicaciones de las Terapias Génicas, es apto para cualquier tipo de audiencia, contiene fuentes bibliográficas complementarias y un glosario con las palabras técnicas que se utilizan el texto, con la finalidad de que el lector entienda completamente el texto. Es un tema muy interesante, que muestra las investigaciones científicas que se están realizando hoy día.

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  • 1. Benemérita Universidad Autónoma de Puebla Alumna: Emily Rodríguez Macip Profesora: Lilian Gaona Osorio Asignatura: Desarrollo de las Habilidades en el uso de la Tecnología, la Información y Comunicación Licenciatura: Químico Farmacobiologo TERAPIAS GENICAS DESDE UNA PERSPECTIVA OBJETIVA Grupo: 1°”D” Otoño 2011RESUMEN
  • 2. Las terapias génicas pretenden encontrar el posible tratamiento aenfermedades (que hasta el momento son incurables), mediante la modificaciónde genes que son extraídos de un paciente para que estos sean tratados yposteriormente introducidos nuevamente en el organismo de donde proceden, obien, simplemente con el empleo de vectores que permiten la llegada del genhasta el ADN de las células y realicen una función biológica especifica. Lasterapias génicas, a través de experimentaciones e investigaciones minuciosasambicionan suplir a la medicina contemporánea dejando a un lado los tratamientostradicionales, y creando una nueva era para las ciencias de la salud, que tendrácomo finalidad la curación de patologías devastadoras como el Cáncer, Alzheimer,Parkinson, Diabetes, Sida y otras inmunodeficiencias, con técnicas sofisticadasevitando a toda costa que los pacientes sufran hechos traumáticos y procurandosu estado de salud tanto física, como mental; esto se lograra a través de distintosmétodos que las terapias génicas proponen, como las estrategias in vivo y ex vivo. A pesar de que las terapias génicas ofrecen una gran variedad debeneficios, existen aspectos éticos y jurídicos que las limitan, con el propósito deque las terapias se realicen con la seguridad y profesionalidad requerida paramantener la integridad de la vitalidad de las personas. Un ejemplo muy claro es eltratamiento con terapias génicas germinales, las cuales infringen contra laexistencia de los individuos y sobre el cual se hablara más detalladamente en elcontenido del texto. En este ensayo se presentara información y hechos desdeuna perspectiva objetiva, sobre las implicaciones antes mencionadas de lasTerapias Génicas. INDICE
  • 3. TERAPIAS GÉNICAS DESDE UNA PERSPECTIVA OBJETIVAINTRODUCCIÓN ................................................................................................................. 3DESARROLLO .................................................................................................................... 61. ¿QUÉ SON LAS TERAPIAS GÉNICAS?................................................................... 6 1.1 TIPOS DE TERAPIAS GÉNICAS ........................................................................... 6 1.2 TERAPIA GÉNICA SOMÁTICA .............................................................................. 6 1.3 TERAPIA GÉNICA GERMINAL .............................................................................. 71.2 MÉTODOS Y TÉCNICAS DE TERAPIAS GÉNICAS ............................................. 7 1.2.1 TRANSFERENCIA IN VIVO ................................................................................. 7 1.2.2 TRANSFERENCIA EX VIVO................................................................................ 82. APLICACIONES DE LAS TERAPIAS GÉNICAS ..................................................... 9 2.1 TERAPIA GÉNICA CONTRA CÁNCER CERVICOUTERINO ........................... 9 2.2 TERAPIA GÉNICA CONTRA LA INFECCIÓN DEL VIH .................................. 11 2.3 TERAPIA GÉNICA CONTRA EL SÍNDROME DE INMUNODEFICIENCIA SEVERA COMBINADA (SCID).................................................................................... 133.TERAPIAS GÉNICAS VS BIOÉTICA......................................................................... 15 3.1 BENEFICIOS DE LA TERAPIA GÉNICA ............................................................ 15 3.2 ASPECTOS ÉTICOS DE LAS TERAPIAS GENICAS ....................................... 16CONCLUSIÓN ................................................................................................................... 17GLOSARIO ......................................................................................................................... 20BIBLIOGRAFÍA ................................................................................................................. 24BIBLIOGRAFÍA COMPLEMENTARIA .......................................................................... 24NOTAS ................................................................................................................................ 25 LAS TERAPIAS GÉNICAS DESDE UNA PERSPECTIVA OBJETIVA
  • 4. INTRODUCCIÓN En la actualidad, los avances científicos y tecnológicos se han desarrolladoexponencialmente hasta el punto de que se lleguen a cumplir todas aquellasutopías que antes parecían ser imposibles; la situación ha cambiado y ahora elmundo está lleno de cambios y transformaciones para nuestro provecho ybeneficio, consiguiendo ciertas comodidades que nos brindan una mejor calidadde vida. Sin duda, una de las aportaciones más significativas de nuestros tiemposen el ámbito científico fue el del Proyecto del Genoma Humano, el cual hapermitido el conocimiento y diagnóstico de distintas enfermedades a través de lasmutaciones y varias experimentaciones con genes que son afectados, pues comosabemos la mayoría de las patologías están influenciadas por algunatransformación en el genoma. Con el apoyo de la tecnología y arduas investigaciones científicas sepretende llegar al objetivo principal de la ciencia, que consiste en hacermodificaciones y alteraciones genéticas en el ADN de pacientes, con la finalidadde prevenir o mejorar su salud y vitalidad, a esto es lo que llamamos: TerapiasGénicas. Las terapias génicas aun no han sido aplicables a seres vivos con finescurativos, pues se necesitan más años de investigación y experimentación paraque se empleen sin ninguna restricción y con la seguridad de que no afectara lasalud de los pacientes que sean atendidos con estos tratamientos. En este ensayo, se mencionaran de manera muy general y objetiva algunasaplicaciones, conceptos, prototipos, técnicas, estrategias, métodos, puntos a favory en contra que rodean al tema de las terapias génicas, con el objetivo de conocercómo se están llevado a cabo las experimentaciones e investigaciones actuales,percatarse de la evolución que se está generando en el ámbito de las ciencias dela salud, así como, asumir una actitud crítica con respecto al tema que permitaconcientizarnos sobre los hechos que se aproximan a corto, mediano y largo plazoen este ámbito de la ciencia.
  • 5. La estructura del ensayo está organizada de tal manera que conforme sevaya leyendo el texto se pueda comprender el tema en general. Primeramente semencionaran en qué consisten las terapias génicas, las dos categorías en las quese llevan a cabo (terapia génica somática y germinal), así como los métodos másutilizados en estos tratamientos (transferencia In vivo y Ex vivo). Posteriormente se abordaran algunas aplicaciones y sucesos realesinteresantes que muestran el avance y los futuros beneficios que las terapiasgénicas pueden traer consigo, tal es el caso del tratamiento del cáncer cervical, lacual es una de las aplicaciones más interesantes de las Terapias Génicas. En esteapartado se hablara principalmente sobre el uso de citocinas como reguladorasde la respuesta inmune para la terapia del cáncer cervocuterino. Asimismo lostratamientos terapéuticos génicos se enfocan en encontrar la posible cura paraenfermedades mortales como el Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida (SIDA),del cual se hablaran algunos puntos importantes. También, se expondrá una brevey conmovedora historia para conocer las aplicaciones y avances de las Terapiasgénicas en el Síndrome de Inmunodeficiencia Severa Combinada (SCID). Como en toda situación existen aspectos positivos y polémicos sobre untema, las terapias génicas no son una excepción, pues así como hay beneficiosinnumerables para el ser humano con sus diversas aplicaciones, también seencuentran algunos aspectos polémicos y controversiales relacionados con lasposturas éticas y jurídicas principalmente, los cuales se abordaran en el últimosubtema. Para finalizar se expondrá una conclusión muy breve que retome losaspectos más importantes del ensayo, se incluyeran algunas referencias,bibliografías, citas textuales utilizadas así como, un glosario los cuales tienen elpropósito de ayudar a comprender mejor el tema. ¡Empecemos!
  • 6. DESARROLLO 1. ¿QUÉ SON LAS TERAPIAS GÉNICAS? Las terapias génicas son tratamientos basados en la modificación genéticamediante ácidos nucleicos, orientada a curar tanto enfermedades hereditariascomo adquiridas. Asimismo también se puede definir como una técnica a través dela cual se introduce un gen saludable en las células de un paciente, para cambiarun fallo genético o bien proporcionar a las células una nueva función. La terapiagénica tiene como objetivo introducir de la mejor manera posible (tanto encromosomas específicos, como en cualquier tejido del organismo) un gen en lacélula, con la finalidad de que este ejerza cierta función biológica, es decir, paraque se reproduzca una proteína determinada (del gen introducido) y de esta formase logre un beneficio terapéutico. 1.1 TIPOS DE TERAPIAS GÉNICAS Existen dos tipos de terapias génicas o intervenciones que permiten que selleven a cabo las estrategias y técnicas necesarias, estas son: terapias génicassomáticas y terapias génicas germinales, las cuales se expondrán a continuación. 1.2 TERAPIA GÉNICA SOMÁTICALas terapias génicas somáticas se basan en la modificación o transferencia degenes a células somáticas, con el objetivo de crear un tratamiento paraconservar la salud de las personas. Este tipo de terapias se llevan a caboeliminando un gen enfermo a través de la modificación en la parte interna de lacélula interesada, posteriormente se introduce un gen saludable que sustituya alque estaba deficiente, por tal motivo se considera que este tipo de terapia trataenfermedades determinadas, pues las enfermedades son solo producidas por ungen. Cabe agregar que aunque esta terapia no tiene ninguna limitación ética ojurídica, continúa en una etapa experimental.
  • 7. 1.3 TERAPIA GÉNICA GERMINAL Las terapias génicas germinales tienen como finalidad evitar el progreso deenfermedades congénitas en futuros individuos, se enfoca en las célulasreproductoras (óvulos y espermatozoides) , por consiguiente cualquier alteración ointromisión terapéutica producida en los genes, es incorporada al genoma delindividuo y se logra la modificación de la herencia genética que será transferida ageneraciones consecutivas, esta es la razón principal por la cual este tipo deterapias no es aplicable para seres humanos, únicamente en animales, ya que,suele ser muy riesgoso, repercute completamente en el código genético de laspersonas, cigotos o embriones y está limitada por los aspectos éticos.1.2 MÉTODOS Y TÉCNICAS DE TERAPIAS GÉNICAS En los siguientes subtemas se expondrán algunas estrategias y técnicas demanera muy general sobre cómo se llevan a cabo las terapias génicas en loslaboratorios, para tener un panorama amplio, que ayudara a comprender lostemas posteriores. 1.2.1 TRANSFERENCIA IN VIVO En este tipo de técnicas el material genético es injertado de manera directaen las células del paciente sin que se realice una extracción y modificación invitro. Aunque el ADN es transmitido directamente, es necesario el uso de vectoresque posibilite el proceso de traslado del gen y proporcione la entrada y ubicaciónintracelular de este. Para este proceso se utilizan vectores específicos quetransportan el gen y se dirigen a tejidos u órganos determinados, siendoinnecesario algún procedimiento quirúrgico. Sin embargo su eficiencia,especificidad y control de transferencia, es mínimo. A continuación se presenta unesquema con los métodos de transferencia génica In vivo:
  • 8. Mediado por receptor Complejos ADN- proteína Especifico Inmunoliposomas No Virales Herpesvirus ADN desnudo Métodos de No Transferencia In Especifico Complejos ADN- Vivo liposoma Adenovirus Retrovirus Virales Virus Adeno- Asociados Esquema 1. Métodos de Transferencia In Vivo 1.2.2 TRANSFERENCIA EX VIVO En esta técnica las células son extraídas del paciente para que sean crecidas ycultivadas en un laboratorio, son impuestas al proceso in vitro y después de sertratadas son reintegradas al cuerpo del paciente. Algunas de sus ventajasprincipales es que permite el tratamiento de una sola célula, hay control sobre elproceso y más eficiencia en la transducción genética, sin embargo esteprocedimiento tiene cierta dificultad, además de que no todos los tejidos puedenser sometidos a esta técnica (a crecer en cultivo). En el siguiente esquema semuestran los métodos de transferencia génica in vitro: Adenovirus Retrovirus Virales Virus Adeno- Asociados Métodos de Herpesvirus Transferencia Genetica In Vitro Químicos Fusión No virales Físicos Esquema 2. Métodos de Genética In Vitro Endocitosis
  • 9. 2. APLICACIONES DE LAS TERAPIAS GÉNICAS En los siguientes subtemas se mencionaran algunos ejemplos de lostratamientos con terapias génicas en enfermedades mortales como el CáncerCervicouterino, el Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida (SIDA) y el SíndromeInmunodeficiencia Severa Combinada (SCID), dando a conocer cuáles son susobjetivos y como se están llevando a cabo los experimentos e investigaciones enla actualidad. 2.1 TERAPIA GÉNICA CONTRA CÁNCER CERVICOUTERINO Como vimos anteriormente las terapias génicas utilizan genes sanos parasustituir a los genes enfermos, y así erradicar una patología mediante lacodificación de un antígeno (infeccioso), tumores o moléculas inmunoreguladoras(del estimulo inmune) como: las citocinas y quimiocinas. Aunque la tecnologíamolecular ha tenido grandes avances a lo largo del S. XX y XXI no se ha generadouna vacuna que prevenga o sirva como tratamiento para el cáncer. En los sereshumanos, el cáncer es provocado por la alteración de distintos genes encargadosdel fenotipo de las células malignas. Los tratamientos en la rama de lacancerología se basan en agentes inhibidores del ciclo celular, enzimas,hormonas, inmunoreguladores, citocinas y demás sustancias que inciden en elcuidado de la actividad tumoral. La terapia génica ha intentado utilizar genes quealteren el proceso tumoral, sin embargo esta técnica no ha mostrado resultadosfavorables en cuanto a este ámbito. Por tal motivo los investigadores estángenerando nuevos métodos que permitan la transferencia de genes a célulasmalignas, evitando que las células sanas se vean amenazadas por dichoprocedimiento, pero ¿Cómo podrían ser estas nuevas estrategias? Actualmente sehan encontrado varios genes que ayudaran a combatir el cáncer. Algunos de estosgenes tienen el objetivo de codificar la citocina y otras moléculas que estimulan elespacio celular; quimiocinas las cuales son muy utilizadas para la activación dela respuesta inmune, así como, otros genes que codifican antígenos particularesde los tumores.
  • 10. Adentrándonos un poco más con el objetivo de este tema, las citocinas sonuna buena herramienta para regular la respuesta inmune y la homeostasiscelular. Existen dos mecanismos muy importantes donde las citocinas participanen el desarrollo del cáncer. 1. Las citocinas fomentan el progreso tumoral al relacionarse con factores de proliferación celular, estimulan la angiogénesis del tumor e impulsan la metástasis por el aumento de la adhesión celular. 2. Como se sabe, las citocinas regulan el sistema inmune y pueden impedir la manifestación de moléculas tanto de células de respuesta inmune como de células de tumores, ya que estas intervienen en la identificación y destrucción de las células tumorales. Las citocinas y quimiocinas son muy utilizadas para estimular la maduracióny activación de células productoras de la respuesta inmune contra varios tumores.Con investigaciones más profundas se ha encontrado que las citocinas puedenfomentar el retroceso del tumor con la activación de la respuesta inmune de lascélulas (inhiben el avance del cáncer). Un aspecto muy importante que se debetener en cuenta es que existen citocinas inmunosupresoras y otras queestimulan los linfocitos para contraatacar a antígenos tumorales, impulsando aque otras citocinas se expresen y de esta manera se activen las respuestasinmunes de algunas células. La terapia génica es la mejor ruta para la distribuciónlocal de las citocinas. Cuando los genes se liberan en los tumores, estos producenla manifestación de las citocinas en las células malignas del tumor, todo se lleva acabo en el mismo sitio reduciendo la toxicidad por la liberación de las citocinasrecombinantes. Las investigaciones de las terapias génicas en el ámbito del cáncer cervical,van esencialmente dirigidas a los oncogenes E6 y E7 del virus que provoca estetipo de (Virus del Papiloma Humano-VPH), estos genes son usados comoantígenos particulares del tumor para originar una inmunogenicidad tumoral. Sehan descubierto que genes del VHP como E1, E2, E4 y E5, han sido empleadoscomo antígenos en el tratamiento del cáncer cervical. Algunos de estos genes han
  • 11. sido utilizados como vacunas preventivas y terapéuticas, este proceso se realiza através de inyecciones de los genes en donde se encuentra el tumor o bien, con elempleo de vectores. Con algunas investigaciones actuales se llego a la conclusión de que los genesE5, E6 y E7 del Virus del Papiloma Humano, normalizan la manifestación degenes heterólogos celulares, lo cual significa que pueden apoyar al avance delcáncer cervicouterino Sin embargo entre estos genes se encuentra un tipo decitocinas que impiden la respuesta inmune. Con la finalidad de que todo vuelva almismo estado de equilibrio y se evite la inmunosupresión, se crearon“estrategias como la inhibición de las proteínas oncogénicas de VPH, la activaciónde la respuesta inmune específica del huésped en contra del VPH por el uso deantígenos específicos de VPH, la inducción de la expresión de moléculascoestimuladoras, la administración de citocinas tipo Th1 para activar la respuestainmune tipo celular”.1 De esta manera es muy claro ver como las terapias génicas han influido ycontribuido en el control del sistema inmune a través de las citocinas las cuales seconvierten en activadores esenciales para crear una respuesta inmune y así seinhiba el cáncer, pues como se vio en este apartado, las células productoras de larespuesta inmune se dirigen al sitio donde se encuentra el tumor para evitar unametástasis o simplemente para atacarlo e incluso erradicarlo. Asimismo estaterapia génica con citocinas se puede combinar con quimiocinas, algunosantígenos específicos, sustancias activadoras y el empleo de vectores o antiviralesque conlleven genes saludables con el objetivo de mejorar el tratamiento delcáncer cervical. 2.2 TERAPIA GÉNICA CONTRA LA INFECCIÓN DEL VIH El Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida es una de las enfermedadesen donde las terapias génicas se enfocan con la finalidad de resguardar célulassanas (no infectadas) y erradicar aquellas que se encuentran infectadas por elvirus. Asimismo pretende disminuir y evitar la expansión del virus en la población
  • 12. Sabemos que el virus de la inmunodeficiencia adquirida, retranscribe elmaterial genético original contenido en el ARN, formando un nuevo ADN que llevaincluido en los cromosomas toda la información modificada, de modo que el virustiene la capacidad de manipular y modular las funciones de la célula huésped através de esta replicación, pasando de alto el sistema inmune. En el proceso delciclo viral existen puntos débiles, lo cual propicia que sean destruidos con métodosgenéticos, algunos de estos puntos son la entrada a la célula, la transcripcióninversa, la integración, e incluso la interacción del ARN con proteínas. Usualmente las terapias génicas que tratan el VIH emplean técnicas ex-vivo, también, se usan varias estrategias inmunológicas y antivirales para larealización de experimentos clínicos como las que se mencionan a continuación: Trasladar un gen del VIH que active la respuesta inmune del enfermo, en cuanto éste se manifieste. Injertar genes en algunos linfocitos y monocitos que inhiban la reproducción de los virus y por consiguiente impidan la propagación de VIH. Transferir algunos genes de proteínas (mutadas del VIH) que luchen contra las proteínas del virus, impidiendo e inhibiendo la ensambladura y replicación de estos agentes víricos en las células del paciente. Capturar algunas proteínas víricas (sobreexpresadas de genes transmitidos) a través de señuelos de ARN. Esto imposibilitara la ensambladura de las proteínas en sus sitios de acción. Los Oligonucleótidos antisentido, forman parejas (con la secuencia del VIH) sentido-antisentido que inhiben la traducción y favorece a la destrucción de ARN alterados. (Cabe señalar que el ARN antisentido es enviado por un vector especial.) Las ribozimas también se fusionan con secuencias genéticas complementarias del ARN del VIH, con la finalidad de que con sus propiedades enzimáticas destruyan el ARN mensajero y genómico del VIH para impedir el ensamblaje y la producción de más virus.
  • 13. Injertar en las células diana algunos genes que se encarguen de codificar los anticuerpos de las proteínas del VIH, teniendo como finalidad la neutralización de las proteínas víricas (inclusive antes del ensamblaje del virus) por la manifestación de los anticuerpos modificados. De este modo se estaría hablando de una “inmunización intracelular”. Sin embargo esta estrategia no es muy recomendable ya que el virus muta rápidamente e inhibe la respuesta inmunitaria, provocando la inefectividad de toda la experimentación realizada. Los investigadores están realizando todas estas estrategias preclínicas con elobjetivo de que dentro de 5 o 10 años la terapia génica sea la herramienta másviable para curar el SIDA. Asimismo esto puede conllevar a la cura de otrasenfermedades infecciosas que afectan severamente al ser humano. 2.3 TERAPIA GÉNICA CONTRA EL SÍNDROME DEINMUNODEFICIENCIA SEVERA COMBINADA (SCID) El Síndrome de Inmunodeficiencia Severa Combinada (SCID) es unaenfermedad parecida a la del sida que debilita y desaparece los anticuerpos(linfocitos) que se obtuvieron de la madre durante el periodo de gestación. Esconsiderada una enfermedad letal para los menores pues con la ausencia deanticuerpos, cualquier mínimo agente externo (virus o bacteria) puede provocarleuna enfermedad que ataque al organismo y le propicie la muerte segura, ya queno hay forma de contraatacar dicha patología sin un sistema inmune resistente.Por tal motivo los niños que presentan esta enfermedad son aislados del medioexterno en una especie de burbuja que se encuentran en condiciones necesariaspara que no se pueda contraer ninguna enfermedad y todo se mantenga demanera estable, es así, como surge el nombre común de la enfermedad: “NiñosBurbuja”. Quisiera presentar dos historias reales de niños con Síndrome deInmunodeficiencia Severa Combinada (SCID), que permitan comprender mejoresta enfermedad, a través de algunas descripciones y estrategias con terapias
  • 14. génicas que los investigadores crearon y ocuparon por primera vez en unapersona, con la meta de combatir esta patología. La historia comienza en los años 70 cuando David, un niño de Texas quenace con SCID, aunque parecía estar sano en unos cuantos meses comenzó asufrir los estragos de esta enfermedad por lo que sus padres le construyeron unacasa especial (burbuja), para que el niño se mantuviera estable y sin ningunaperturbación que atentara contra su vida, aunque esto parecía ser la mejor manerapara conservar su salud, no podía tener una interacción libre con sus familiares.Cuando David creció, se percato de cómo era su vida realmente, por lo que queríarecibir un trasplante de medula ósea. Los doctores analizaron su enfermedad ytrataron de idear una terapia génica, que lamentablemente fue instaurada hasta 7años después por lo que fue demasiado tarde para David y murió. No obstante esta terapia fue aplicada, a una niña llamada Ashanti, quepadecía la misma enfermedad que David (SCID), los médicos con algunosantecedentes de esta enfermedad decidieron actuar y extraer las células enfermasde Ashanti, las cuales se enviaron a un cultivo de laboratorio para que sereprodujeran y se les colocara un virus que contenía genes sanos y así almomento de llegar al ADN celular, los fragmentos de este quedaran corregidos ytransformaran las células enfermas en saludables (a esto se le llamo vectores).En septiembre de 1990 los doctores inyectaron células de la medula espinal(tratadas genéticamente) en la vena del brazo de Ashanti. Este gen que provoca laenfermedad (situado en el cromosoma 20) da lugar a una enzima llamadaDeaminasa Adenosina (ADA) la cual Ashanti no poseía totalmente sana y por talmotivo su Sistema Inmune era deficiente, en efecto con los ingenios de la terapiagénica, fue innecesario esperar y consumir medicamentos, pues sus célulasfueron modificadas para colocarles el gen de la ADA, para que estas fueranreplicadas o reproducidas por el ADN. Los linfocitos modificados que fueroninyectados en la vena de Ashanti resultaron ser todo un éxito. De esta maneravarios niños con deficiencia de la enzima ADA que genera la SCID, pueden serbeneficiados con esta terapia génica.
  • 15. Tras años después, esta terapia génica se siguió utilizando para finescurativos, sin embargo ocurrió un caso muy controversial en Francia, algunosniños que tenían SCID y recibían terapia génica, desarrollaron cáncer en lasangre. A partir de este caso tan desagradable médicos e investigadorescontinúan realizando experimentos minuciosos y sus consecuencias, para poderobtener buenos resultados y volver a aplicar este tratamiento satisfactoriamenteen pacientes con esta enfermedad, sin embargo, la polémica y los aspectos éticossurgieron para quedarse desde aquel momento y así evitar negligencias de estaíndole. 3. TERAPIAS GÉNICAS VS BIOÉTICA 3.1 BENEFICIOS DE LA TERAPIA GÉNICA Desde el descubrimiento del genoma humano, las terapias génicas se handesarrollado de manera exponencial, donde científicos e investigadores hancontribuido para encontrar las posibles curaciones y tratamientos a enfermedadesmortales que atacan al ser humano. Desde luego el principal objetivo de lasterapias génicas es crear tratamientos, medicamentos u otras estrategias paracombatir virus y bacterias, teniendo como base la modificación de los genes y asíprevenir muchas enfermedades donde la inmortalidad parece ser una utopíarealizable. Las terapias génicas pretenden atacar enfermedades mortales como,cualquier tipo de enfermedad genética, crónica, degenerativa e infecciosa. Uno delos beneficios más importantes seria que se le puede determinar una enfermedada una persona antes de que se manifieste, y con ayuda del reemplazo osustitución de genes defectuosos por genes sanos, se puede prevenir o bien,sanar y erradicar cualquier tipo de patología para atenuar sus efectos mortíferoscontra la salud. Sin duda alguna las terapias génicas prometen mucho a futuro y estamoscerca de obtener todos sus beneficios para conservar y mantener una vida
  • 16. saludable con la aplicación de técnicas genéticas sofisticadas que sustituyan lostratamientos actuales. 3.2 ASPECTOS ÉTICOS DE LAS TERAPIAS GÉNICAS La terapia génica en alguna de sus aplicaciones puede atentar contra ladignidad e integridad del ser humano, por lo tanto la bioética y los aspectosjurídicos son esenciales para que los médicos e investigadores actúen de la mejormanera bajo estos principios. Siempre es necesario que los avances tecnológicosy científicos sean examinados externamente desde otro punto de vista para subuen empleo. Como sabemos todo ser humano está constituido por células. Estas célulaspueden ser somáticas o germinales y en estas se encuentran estructuras muypequeñas llamadas genes, los cuales son la composición más básica del genomahumano. Las terapias génicas como se hemos visto anteriormente tratan decorregir genéticamente la secuencia del código genético a través de distintasestrategias y se pueden dividir en dos grandes tipos dependiendo a las célulasque se les aplique dicha terapia, pueden ser terapias genéticas somáticas ogerminales. Las terapias con células somáticas no plantean ningún tipo de riesgoni problema ético o jurídico, ya que tratan enfermedades especificas con tan soloreemplazar un gen. Sin embargo esto no ocurre de la misma manera con lasterapias de células germinales, pues estas pueden provocar una mutagénesis,por consecuente no solo perjudican a la persona tratada sino que también afectandirectamente a sus descendientes. Además si el tratamiento llegara a tenererrores podría causar un efecto y modificación total en la secuencia hereditaria. Otro aspecto muy controversial es el uso de la información genética, yaque esta queda expuesta a terceros, todos los datos pueden ser divulgados yutilizados por aseguradoras para aumentar las indemnizaciones de los seguros obien, rechazar a ciertas personas la obtención de estas. Esto implica la generaciónde nuevas leyes jurídicas que se enfocan en “principios generales como lo son laprotección a la inviolabilidad del ser humano y de sus derechos, la
  • 17. confidencialidad de la información genética, la autonomía de la voluntad, elconsentimiento informado, la equidad al acceso de la tecnología y la nocomercialización del cuerpo humano”2.La bioética prohíbe instrumentalizar a unapersona, por lo que nadie tiene la autoridad para determinar “qué vida tiene valorpara ser vivida”.3Toda persona desde su concepción tiene el derecho absoluto a laexistencia. Asimismo, fue y es muy criticada la muerte de algunas personas a causa delas terapias génicas, cuando estas fueron ocupadas sin antes comprobar suefectividad y utilizar al cuerpo humano (no solo al ser humano, sino también a losanimales y otros seres vivos que se emplean para experimentar, atentando contrasu dignidad y su vida) como un experimento. La bioética se encarga de señalar los límites de las aplicaciones de laciencia cerciorándose de que no haya violaciones y que se conserve la dignidadde una persona, pues las características del ser vivo surgen desde su fecundacióny su constitución genética no es lo que lo define.CONCLUSIÓN Podemos decir que en estas últimas décadas las terapias génicas handejado de ser ciencia ficción para convertirse en la posible alternativa clínica delfuturo. Las investigaciones y experimentaciones en el campo científico se handesarrollado velozmente, llegando a contar con más de 200 protocolos clínicospara el tratamiento de ciertas patologías mortales utilizando las terapias génicas,lo cual significa que se podría dejar a un lado aquel tratamiento tradicional ytraumático que emplea la medicina actual. Aunque la mayoría de estas terapiasaun se encuentran en la fase de experimentación serán una promesa en unporvenir para muchas personas que padecen enfermedades, hasta ahoraincurables. Además se pueden prevenir ciertas enfermedades congénitas,adquiridas e inmunodeficiencias con tan solo alterar un gen deseado, de estamanera se procurara una mejor salud y bienestar para las personas, inclusive sepiensa que los seres vivos llegaremos a ser inmortales.
  • 18. Asimismo existen algunas limitaciones que frenan el avance de las terapiasgénicas, una de ellas son los tipos de técnicas utilizados, ya que con la utilizaciónde vectores este tipo de terapias no pueden asegurar su efectividad. Otro aspecto,desde el punto de vista objetivo, uno de los que producen una gran barrera sobreeste tema, son los aspectos éticos y jurídicos, pues estos se encargan de evaluarlas posibles ventajas terapéuticas y los posibles riesgos que atentan contra la vida,integridad, dignidad y privacidad de un ser vivo. Cabe agregar que las terapiasgénicas con células somáticas no presentan ningún riesgo para la salud y por lotanto no es un tema discutido por la bioética, sin embargo las terapias génicas concélulas germinales, implica una gran controversia, ya que como se vio en lostemas anteriores, pueden ocurrir algunas incidencias que modifiquencompletamente el código genético del individuo tratado. También, la bioética se encarga de que los científicos realicen su trabajocon profesionalidad, pues muchos de ellos utilizan sus conocimientos noprecisamente para el beneficio de una sociedad, sino todo lo contrario, inclusive sepueden realizar “guerras biológicas” con el uso de virus, bacterias u otrosorganismos altamente peligrosos para consumar con la vida de ciudadanos. Lamentablemente en la actualidad las terapias génicas no se están llevandoa cabo con personas, todo se mantiene en experimentación y observación conanimales para asegurarse de que realmente existe una curación para lasenfermedades, esto tiene como propósito evitar ciertos percances que ya hansucedido desde los comienzos de las terapias génicas a causa de la precipitación,ansiedad y desesperación por algunos, de obtener resultados favorables en lostratamientos terapéuticos. Por consecuencia las terapias génicas han sidoconllevadas a ser limitadas por los aspectos éticos y jurídicos, ya que, si echamosun vistazo en el historial que las acontece, nos daremos cuenta de que así comohubo posibles tratamientos con resultados exitosos en pacientes de distintasenfermedades, hay muchas otros que no han corrido con la misma suerte,generado varias muertes y por consiguiente provocando conflictos sociales, éticosy políticos.
  • 19. La ciencia trata de marchar cautelosamente y pretende acabar con laslimitaciones que se le imponen a través de varias experimentaciones ycomprobaciones para asegurar la efectividad de sus tratamientos y que estospuedan ser utilizados por las personas perjudicadas de manera indudable y sindesconfianza alguna. En general este tema, es realmente motivante no solo para los científicos einvestigadores que se dedican a buscar y crear distintas técnicas para obtenersoluciones fructíferas ante las necesidades del hombre, sino también es motivantepara las personas que se pueden ver beneficiadas por estos avances, teniendo encuenta de que podrían salvarse de enfermedades como: Cáncer, Alzheimer,Parkinson, Sida, Scid, Artritis, Diabetes, Fibrosis quística, Hemofilia, Síndrome deDown, Albinismo, entre otras muchas. Estamos muy cerca de esta realidad ydebemos estar a la expectativa para cuando los tratamientos terapéuticos por finsean aplicables y aprovechables por mucha gente que en estos momentos estásufriendo y luchando contra enfermedades para sobrevivir. La única salida yalternativa esperanzadora para la curación de patologías hoy en día son: lasterapias génicas. Con este ensayo fue claro ver y adquirir conocimientos sobre algunostérminos y conceptos, que nos permiten asumir un criterio racional sobre lasventajas y desventajas que existen en torno al tema de las terapias génicas, deesta forma concluimos que la única manera de conseguir una perspectivaecuánime sobre esta temática, es desde un pensamiento objetivo, que nosmuestre una percepción general y parcial para enfrentar los acontecimientos quese están o podrían presentarse cuando las terapias génicas sean finalmenteaplicadas a la humanidad. “Ciencia y humanismo han de ser un brazo y no un muro que separarazón y sentimiento.” Pablo Serrano.
  • 20. GLOSARIOÁCIDOS NUCLEICOS Biomoléculas formadas por macropolímeros de nucleótidos, opolinucleótidos. Está presente en todas las células y constituye la base material dela herencia que se transmite de una a otra generación. Existen dos tipos,el ácido desoxirribonucleico (ADN) y el ácido ribonucléico (ARN).ADENOSINA DEAMINASA (ADA) Enzima esencial para el metabolismo de ciertos tipos de células delorganismo, en especial, de las células que se ocupan del desarrollo del sistemainmune, como por ejemplo de los linfocitos T.ANGIOGÉNESIS Capacidad de inducir la formación de los vasos sanguíneos, situación quese produce con frecuencia en las tumoraciones malignas.ANTICUERPO Moléculas de la inmunidad humoral específica, una de sus principalesfunciones fisiológicas es la defensa contra los microorganismos extracelulares ylas toxinas producidas por los distintos agentes microbianos.ANTÍGENO Sustancia extraña al organismo capaz de estimular el sistema inmunitario.Puede tratarse de proteínas, polisacáridos, glucoproteínas o sustancias máscomplejas como lípidos, ácidos nucleicos o microorganismos. Sólo una pequeñaparte del antígeno, el llamado determinante antigénico, es el responsable deestimular el sistema inmune y unirse al anticuerpo.ANTIVIRAL Un tipo de substancia o proceso que destruye el virus o reprime su acciónpatogénica.CÉLULA DIANA Cualquier Célula tiene un receptor específico que reacciona con unahormona, antígeno, anticuerpo, antibiótico, Célula T sensibilizada u otra sustanciaespecífica.
  • 21. CÉLULAS GERMINALES Son aquellas que se especializan en la producción de gametoso células sexuales que permitirán la formación de un nuevo individuo.CÉLULAS SOMÁTICAS Las células de un organismo eucariótico que no van a convertirse en célulassexuales.CITOCINAS Son un amplio grupo de moléculas de gran interés en Inmunología por sucapacidad de regular la respuesta inmune aunque también puedenposeer otras muchas funciones tales como en embriogénesis, diferenciación ymigración celular entre otros. Aunque mayoritariamente están producidaspor leucocitos, determinadas citocinas pueden secretarse por otros tipos celulares.ENZIMAS Molécula formada principalmente por proteína que producen las célulasvivas y que actúa como catalizador y regulador en los procesos químicos delorganismo.FENOTIPO Conjunto de características y propiedades manifiestas y visibles de unsujeto. Es pues la naturaleza externa, física y biológica que constituye laapariencia de un ser.HOMEÓSTASIS Conjunto de fenómenos de autorregulación que intentan mantenerequilibradas las composiciones y las propiedades del organismo.INMUNOGENICIDAD Capacidad que tiene un agente de estimular la producción de células oanticuerpos del sistema de defensa inmunológico, por ejemplo los antígenos.INMUNOSUPRESOR Inhibición de uno o más componentes del sistema inmune adaptativo oinnato (la inflamación), que puede producirse como resultado de una enfermedadsubyacente o de forma intencional mediante el uso de medicamentos (llamadosinmunosupresores) u otros tratamientos, como radiación o cirugía (ablación del
  • 22. bazo), con el propósito de prevenir o tratar el rechazo de un trasplante o unaenfermedad autoinmune.IN VITRO Conjunto de fenómenos observados en el laboratorio a partir de productosbiológicos vivos. Método para mantener en vida diversos organismos vivos(células, espermatozoides, óvulos, virus, etc.).LINFOCITOS Son los glóbulos blancos o leucocitos de menor tamaño y las células delsistema inmunológico especializadas en regular la inmunidad adquirida. Selocalizan en los ganglios linfáticos. Los linfocitos son los encargados de laproducción de anticuerpos y de la destrucción de células defectuosas.METÁSTASIS La aparición de un tumor canceroso a distancia del original en otros tejidosque se ha diseminado a través del torrente sanguíneo o del sistema linfático.MONOCITO Un tipo de glóbulo blanco o leucocito caracterizado por su gran tamaño ypor ser precursor de las células macrófagas. Además y como su nombre indica,los monocitos son células con un sólo núcleo.MUTAGÉNESIS Capacidad de los agentes químicos de causar cambios en el materialgenético en el núcleo de la célula.OLIGONUCLEÓTIDOS ANTISENTIDO Terapia experimental contra el cáncer que emplea pequeñas proteínasdiseñadas para interferir específicamente contra un ARN mensajero particular.ONCOGEN Gen que participa en el crecimiento de las células normales pero su formaha tenido una mutación (cambio). Los oncogenes pueden hacer crecer las célulascancerosas. Las mutaciones de los genes que se convierten en oncogenespueden ser heredadas o pueden resultar de la exposición a sustancias delambiente que causan cáncer.
  • 23. PROLIFERACIÓN CELULAR Aumento del número de células como resultado del crecimiento y lamultiplicación celular.QUIMIOCINA Las quimiocinas son moléculas mensajeras intracelulares segregadas porlos linfocitos CD8 +, cuya principal función es atraer los inmunocitos a los sitios deinfección.RECOMBINANTE Célula o sustancia producto de una recombinación genética. Compuestoproducido en laboratorio o en cultivo de células diseñadas genéticamente.RESPUESTA INMUNE Funciones relacionadas con la respuesta de sensibilización del cuerpo antesustancias extrañas incluidas las infecciones.RIBOZIMAS Fragmentos de RNA naturales o artificiales que tienen la propiedad decatalizar reacciones enzimáticas. La mayor parte de las ribozimas conocidasrompen los enlaces de fosfodiester en las cadenas de ADN aunque tambiénpueden catalizar otro tipo de reaccionesTRANSDUCCIÓN GENÉTICA Se refiere a la transferencia de genes al interior de células eucariotasmediante virus. Este proceso que se da de forma natural es utilizado de formarutinaria como técnicas de transferencia de gen.VECTORES Agente que transfiere información genética, por algún medio, de unorganismo a otro. A los virus se les puede considerar vectores genéticos, puestoque, en el curso de su ciclo viral insertan información genética en las células queinvaden.
  • 24. BIBLIOGRAFÍA1 Bermúdez V., y Madrid M., y Peralta O. (2005 Diciembre). Terapia Génica ConCitocinas Contra el Cáncer Cervicouterino. México: Issue 6. (Biblioteca VirtualBUAP).2 Gajardo A. (2007 septiembre). Acta Bioética, El Consejo Genético Desde UnaPerspectiva Bioética Personalista, Chile: Issue 23Oliva J. (2008). Terapia Génica. España.4 Prieto M. (2001). Consideraciones Genéticas, Éticas y Legales Sobre LasTerapias Génicas, México.5Vargas L. (2002). Terapias Génicas. México.6Zamudio, T. (2005 julio). Terapias Génicas. Argentina.GlosarioDefiniciones obtenidas de las páginas web: Slidesare, Mimi.hu,Inmunodiagnóstico, Babylon, The Free Dictionary, Wordreference, PortalesMédicos, Enciclopedia Salud, Greenfacts, Tu Otro Médico, Salud Bio, SaludDoctissimo, Look for Diagnosis, Profesor en Línea.BIBLIOGRAFÍA COMPLEMENTARIA1 Bedate A. Una Medicina Reparativa: Terapia Genética Celular. Ciencia y Religión.España.2 Evans C., y Ghivizzani S., y Herndon J., y Robbins, P. (2005). Terapia GénicaPara el Tratamiento de Enfermedades Muscoequeléticas. Estados Unidos: Issue5. (Biblioteca Virtual BUAP).3Fernández M., y Melero I., y Regueiro J. (2004 marzo). Inmunidad y TerapiaGénica: Beneficios y Riesgos, España.4 Garcia S., y González E. (2008). Terapia Génica. Perspectivas YConsideraciones Éticas En Relación Con Su Aplicación, Cuba. Disponible en:http://www.ucmh.sld.cu/rhab/rhcm_vol_7num_1/rhcm12108.htm5 Gonzalez J., y Ronchera M. (2002). Terapia Génica, México. Disponible en:http://sefh.interguias.com/libros/tomo2/Tomo2_Cap6.pdf
  • 25. 6 Mancini R. (2002). Genoma Humano y Terapia Génica. Chile. Disponible en:http://www.bioetica.uchile.cl/doc/genoma.htm7Rodriguez E. (2003). Terapia Génica y Principios Éticos, Chile.8 Soutullo D. (2002) Terapia Génica Ayer Y Hoy, España. Disponible en:http://www.ugr.es/~eianez/Biotecnologia/tgdaniel.htm.NOTAS1Bermúdez V., y Madrid M., y Peralta O. (2005) p. 4622 Moctezuma B. (2002) p.1113Gajardo A. (2007) p. 179