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Malformaciones congenitas
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Malformaciones congenitas Presentation Transcript

  • 1. Universidad nacional autónoma de México. Escuela nacional de enfermería y Obstetricia.
  • 2. ★ Malformaciones CongénitasLa NOM 034 SSA nos define…
  • 3. ★ Defecto al nacimiento:
  • 4. Defectos al nacimiento
  • 5. io so e rv a N st em Si al e l tr d n ct os Ce ef e D★
  • 6.  Defectos del tubo Neural • Espina bífida: defecto de la columna vertebral, en cualquier nivel, por falta de fusión de la apófisis espinosa; puede ser expuesto u oculto. • Meningocele: defecto de la columna vertebral, que presenta espina bífida con protrusión sólo de las meninges. • Mielomeningocele: defecto de la columna vertebral, asociado a espina bífida con protrusión de meninges y médula espinal, formando un saco íntegro o roto.
  • 7. • Anencefalia: ausencia de encéfalo organizado, generalmente asociado a acranea.• Encefalocele/meningo -encefalocele: protrusión de meninges y tejido cerebral, por apertura de huesos craneales..
  • 8. Hidrocefalia:aumento del volumen y presión del líquido cefalorraquídeo en el espacio intracraneal, relacionado con el parénquima cerebral.
  • 9. • Alteraciones en la sensibilidad de miembrossuperiores e inferiores.• Dificultad para la deambulación.• Falta de control de esfínteres.• Infecciones del sistema nervioso central.• Muerte (anencefalia).
  • 10. Tratamiento:
  • 11. ciales neof a tos Crá ef ec★D
  • 12. • Microtia-atresia: defecto congénito, que involucra malformación e hipoplasia del pabellón auricular, de grado variable, con presencia de esbozos auriculares y/o disminución del tamaño del pabellón íntegro, que con frecuencia incluye cierre total del conducto auditivo externo.
  • 13. • Labio hendido: defecto facial, que involucra el cierre incompleto del labio, unilateral, bilateral o medial, generalmente lateral a la línea media. • Paladar hendido posterior: defecto palatino en línea media que comunica fosas nasales y cavidad oral.
  • 14. Labio/Paladar hendido- Broncoaspiración.- Alteraciones de la succión, audición y dellenguajeMicrotia-Atresia- Hipoacusia/sordera, alteraciones dellenguaje
  • 15. Tratamiento::• Labio y paladar hendido. Cirugía: Se recomienda que sea a edad temprana de preferencia antes de que el niño cumpla 3 meses de edad. Estas operaciones se realizarán dependiendo del peso, la salud general del niño y la severidad de la hendidura. Vigilancia auditiva, seguimiento en el habla y lenguaje y observación odontológica.• Microtia- atresia. Reconstrucción quirúrgica: Está basada en el grado de desarrollo del oído medio, oído interno y hueso mastoideo, así como la trayectoria del nervio facial, si hay ausencia o deformación de los huesecillos. Prótesis de oído.
  • 16. u lares as c ard iov cto sC Defe★ Defecto cardiovascular: serie de fallas en la anatomía del corazón yvasos adyacentes, que ocurren en la etapa prenatal.
  • 17. • Defecto del tabiqueauricular con comunicación interauricular: falla en el tabique que divide las cavidades cardiacas, que permite la comunicación entre las aurículas. • Defecto del tabique ventricular con comunicacióninterventricular: falla en el tabique que divide las cavidades cardiacas y que permite la comunicación entre los ventrículos.
  • 18. ar es sc ul mu steo os O fectDe
  • 19. Alteran la movilidad y posición de la conjunción ósea.
  • 20. Tratamiento: Los casos con defectos osteomusculares, serán canalizados para valoración traumatológica, ortopédica y neurofisiológica especializada.• Pie equino varo: comienza con un programa de manipulación y yesos seriados, que son más efectivos cuanto antes se empiece. Las manipulaciones serán suaves y repetitivas, y se realizan llevando el pie en posición contraria a la deformidad. Tratamiento Quirúrgico (sobre partes blandas, partes tendinosas o partes óseas).
  • 21. . a de Cadera o ngénitLu x ación C
  • 22. arios ou rin en it es yG en al★ R
  • 23. in al d om Ab ar ed la P de ct os efeD
  • 24. GASTROSQUIS: Los neonatos con esta afección presentan un agujero en la paredabdominal, por lo regular en el lado derecho del cordón umbilical. Los intestinos del neonato generalmente sobresalen (protruyen) a través de este agujero.
  • 25. ONFALOCELE: Defecto que consistente en una herniación en la pared abdominal . Los intestinos, el hígado u otros órganos del abdomen del neonato sobresalen através del ombligo y quedan envueltos en un saco delgado y casi transparente que casi nunca está abierto o roto.
  • 26. etabó licos★ Defe ctos M
  • 27. CRINOSE NDO
  • 28. Errores del metabolismo Fenilcetonuria: Enfermedad autosómica recesiva por defecto en el metabolismo del aminoácido fenilalanina, lo cual puede causar, entre otros efectos, retraso mentalsevero si no se realiza un tratamiento oportuno. Galactosemia: Enfermedad autosómica recesiva, por defecto en el metabolismo de la galactosa, ocasiona retraso mental, cataratas entre otras manifestaciones.
  • 29. mosom opatías★ Cro
  • 30. Cromosomopatías El cromosomaEn la mayoría de los extra causa casos, el síndrome problemas con la de Down ocurre forma como se cuando hay una desarrolla el copia extra del cuerpo y el cromosoma 21. cerebro.
  • 31. riales en so cto sS D efe★
  • 32.  Defectos de la formación de globos oculares
  • 33.  Defectos de la movilidad ocular: Estrabismo: consiste en la pérdida de paralelismo de los ojos. Es decir, mientras un ojo dirige la mirada a un objeto, el otro se desvía en una dirección diferente Defectos de la audición: Hipoacusia: Disminución o pérdida de la capacidad auditiva; según la causa pueden ser hereditarias genéticas o adquiridas por factores prenatales, neonatales o postnatales
  • 34. s y ara le p ta o fe sg es rie es i on lto on ci a d e on s d tera ci C e al icas ★ tal a du cir ém on ro e p stn si
  • 35. • Asfixia NeonatalIncapacidad del recién nacido para iniciar o mantener respiraciones adecuadas al momento del nacimiento.• Prematuridad:producto de la concepción menor a37 semanas o producto que pesemenos de 2,500 gramos.
  • 36. • Bajo peso al nacer.Producto de la concepción con peso corporal al nacimiento menor de 2,500 gramos, independientemente de su edad gestacional.• Restricción del crecimiento intrauterino:Niño o niña que nace con un peso inferior a la percentila 10 para su edad gestacional, implicándole una restricción patológica en su capacidad para crecer.
  • 37. nerali dades★ Ge
  • 38. ★ Prevención: ATAL L PREN CONTRO Se llevará a cabo el control del embarazo, la detección y el manejo de los factores de riesgo. Se deben establecer medidas educativas y de promoción de la salud, para disminuir riesgos perinatales y actuar de manera acorde. En todas las mujeres con riesgo alto de engendrar hijos con defectos al nacimiento, se emplearán todos los procedimientos disponibles, a fin de realizar un diagnóstico adecuado y oportuno. Cuando se detecten defectos congénitos, compatibles o no con la vida del feto o del recién nacido, con principios bioéticos se informará a los padres con la finalidad de implementar las medidas más adecuadas para el binomio madre-hijo.
  • 39. Factores y Condiciones de Riesgo Generales para Defectos al Nacimiento madre menor de 20 años y de 35 años(anticonvulsivos, anticoagulantes, ototóxicos u otros) o más, padre mayor de 45 años
  • 40.  Consanguinidad, Deficiencia de folatos  Antecedentes familiares de defectos Antecedentes congénitos, enfermedades hereditarias o reproductivos de riesgo cromosómicas y discapacidad intelectual alto:  Exposición a tóxicos ambientales  Partos pretérmino (radiaciones, inhalantes, plaguicidas ,  Hijos desnutridos fertilizantes, plomo u otros)  Multigestas (cuatro o más), Periodo  Aborto recurrente intergenésico menor de dos años  Muertes perinatales Endocrinopatias, Hipertensión arterial,  Isoinmunización por Rh Alteraciones renales, Epilepsia, Enfermedades autoinmunes, Infecciones  Preeclampsia/eclampsia genitourinarias, de transmisión sexual, incluye VIH
  • 41. Factores de riesgo Neonatales, para producir alteraciones sistémicas: Edad gestacional menor de 37 semanas. Peso al nacimiento, menor de 2,500 gramos. Valoración de Apgar de 0-3 al minuto, o de los cinco minutos. Sangre de cordón umbilical con PH menor a 7.20 o con déficit de base menor o igual a -13. Ventilación mecánica. Meningitis y/o septicemia.
  • 42. • Evitar la automedicación y realizar seguimiento de la prescripción de medicamentos durante el embarazo, el parto, el puerperio y la lactancia.Medidas preventivas: 400 µgácido fólico a toda mujer enedad fértil, especialmentedurante la etapapericoncepcional (3 mesesprevios al embarazo y hasta la12 SDG), vacunación contrasarampión y rubéola.
  • 43. •Elaboración de la historia clínica materno-fetal, con identificación de losfactores de riesgo.•Exploración física completa con búsqueda intencionada de defectos alnacimiento y sus complicaciones.•Exámenes de laboratorio y gabinete necesarios.•Estudios específicos.
  • 44. PRUEBAS DIAGNOSTICA PRENATALES• Ecografía fetalSe utiliza para diagnosticar el embarazo, evaluar la viabilidad y el crecimiento del feto, determina la posición fetal e identificar embarazos múltiples y anomalías maternofetales.
  • 45. viabilidad del feto.14 y 18 SDG (10 y 30 ml) • Trastornos genéticos, como el síndrome de Down (SD) • Hemofilia • Enfermedad de Tay-Sachs • Anemia falciforme
  • 46. • Biopsia de vellosidades corionicas.Se introduce un catéter guiado por ecografía através de la vagina y el cuello uterino hastaalcanzar las vellosidades. Se succionan alrededorde 30 mg de tejido para realizar un análisiscromosómico. antes de las 8 SDG, más riesgosa que la amniocentesis; hay entre 1 y 2 % de posibilidades de aborto espontaneo.
  • 47. Pruebas prenatales no invasivas. oteina e topr FP)Alfaf rna (A mate .
  • 48. Prueba de detección cuádruple (o “Quad”). Estriol libre: una forma de la hormonaAlfa-fetoproteína (AFP): estrógeno producidaProteína producida por el en el feto y labebé. placenta.Gonadotropina coriónica Inhibina A: hormonahumana (GCH): hormona secretada por laproducida en la placenta. placenta Síndrome de Down, la trisomia 18 y defectos del tubo neural; La prueba de detección cuádruple incluye un análisis de sangre entre la semana 15 y la 20 de embarazo, pero es más precisa entre las semanas 16 y 18.
  • 49. Gracias …