INSTITUTO TECNOLÓGICO                             DE CELAYA          INGENIERÍA BIOQUÍMICA    JUAN ANTONIO MARTINEZ PESCAD...
ÍndiceIntroducción...........................................................................................................
Laadrenoleucodistrofia (ALD) en el ser humano, una                              enfermedad mortal.                       J...
(ésteres del colesterol y de gangliósidos) en las membranas de las células delcerebro, médula espinal, corteza suprarrenal...
La      adrenomielopatía:     es   la   forma   desarrollada     de   la          adrenoleucodistrofia; que se presenta en...
Tratamiento de la ALD.      El estudio de la ALD es relativamente nuevo; por lo que, aún no se haencontrado la cura a esta...
Al ser una enfermedad huérfana; (término que se le da a las enfermedadesque son de una población extremadamente reducida) ...
Bibliografíao http://es.wikipedia.org/wiki/Aceite_de_Lorenzoo http://en.wikipedia.org/wiki/Adrenoleukodystrophyo http://tr...
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Conociendo la adrenoleucodistrofia Artículo Científico

  1. 1. INSTITUTO TECNOLÓGICO DE CELAYA INGENIERÍA BIOQUÍMICA JUAN ANTONIO MARTINEZ PESCADOR FUNDAMENTOS DE LA INVESTIGACIÓN “ADRENOLEUCODISTROFIA (ALD)”CELAYA, GTO. A 14 DE NOVIEMBRE DE 2011 1
  2. 2. ÍndiceIntroducción........................................................................................................... 1¿Cómo funciona laadrenoleucodistrofia? ........................................................................................... 1¿A quiénes afectaésta enfermedad?.................................................................................................. 2¿Cómo prevenir la ALD? ...................................................................................... 3Tratamiento de la ALD .......................................................................................... 4Conclusión ............................................................................................................. 5Bibliografía............................................................................................................. 6 2
  3. 3. Laadrenoleucodistrofia (ALD) en el ser humano, una enfermedad mortal. Juan Antonio Martinez Pescador. Introducción: La adrenoleucodistrofia o también llamada la enfermedad deCreutzfeldt-Siemerling o enfermedad de Schilder; es un trastorno hereditario pocofrecuente que conduce a un daño cerebral progresivo (perteneciente a lasllamadas enfermedades huérfanas), provocada por el fallo de las glándulassuprarrenales que; finalmente, conduce a la muerte. ALD es una enfermedad en un grupo de trastornos genéticosllamadosleucodistrofias(Leucos = célula y distrofo= sin alimento) , cuya principalcaracterística es el daño a la mielina de los axones cerebrales por degradacióncrónica. La Adrenoleucodistrofia, es una enfermedad poco conocida por la sociedad;ya que, sólo 1 de cada 20,000 - 50,000 personas alrededor de todo el mundo lapadecen (no importando la raza), y que desafortunadamente, no se ha encontradola cura de éste padecimiento ni algún tratamiento para su control adecuado. ¿Cómo funciona la adrenoleucodistrofia? Básicamente, el principal defecto de la enfermedad es el malfuncionamiento de los peroxisomas del cuerpo por falla enzimática(licnocerolCoAsintetasa). El mal funcionamiento de los peroxisomas, provoca laoxidación defectuosa de los ácidos grasos saturados de cadena muy larga. Laconsecuencia de esta alteración es una elevación de la concentración de estosácidos en la sangre y una acumulación de una variedad de sustancias grasas 3
  4. 4. (ésteres del colesterol y de gangliósidos) en las membranas de las células delcerebro, médula espinal, corteza suprarrenal, y otros órganos. El exceso de estas sustancias altera las membranas celulares de losórganos afectados, y da lugar a un mal funcionamiento tanto del sistema nerviosocomo de las glándulas suprarrenales. La afectación del cerebro y la médulaespinal, produce alteraciones comenzando por la hiperactividad, la pérdida delhabla y en general la capacidad de comunicarse, la fuerza en los movimientosmusculares (entrar a un estado cuadripléjico) y finalmente la muerte al ser atacadoel sistema nervioso autónomo. Las glándulas suprarrenales; por su parte, no soncapaces de responder a sus estímulos fisiológicos de manera adecuada y fabricany producen una menor cantidad de hormonas; provocando, el no crecimiento delcuerpo mas no evitando la vejez. ¿A quiénes afecta ésta enfermedad? La enfermedad al ser un rasgo hereditario ligado al cromosoma X, es unaenfermedad transmitida de padres a hijos que se presenta tanto en hombres comomujeres pero, se manifiesta exclusivamente en varones, las féminas no presentanlos síntomas de la enfermedad o llegan a ser muy leves casi imperceptibles. Cabe señalar que la adrenoleucodistrofia no siempre se presenta desde elmomento del nacimiento, es aun de ciencia incierta cuando se pueden comenzar apresentar los síntomas; por lo general, se comienza a desarrollar y presentarsíntomas en los infantes de entre 4 a 12 años. Debido a esto existen 3 categoríasconocidas de ALD: La forma cerebral infantil: que aparece hacia mediados de la niñez (entre los 4-8 años). 4
  5. 5. La adrenomielopatía: es la forma desarrollada de la adrenoleucodistrofia; que se presenta en adultos del sexo masculino hacia los 20 años o más tarde de edad. La de alteración del funcionamiento de las glándulas suprarrenales: En estos casos la glándula suprarrenal no produce suficientes hormonas esteroides y no crece de manera adecuada el cuerpo humano (también conocida como enfermedad de Addison). Adrenoleucodistrofia neonatal. Forma heredada como un rasgo genético recesivo, que comienza típicamente durante los primeros meses de la vida o período neonatal. Los lactantes comienzan con deterioro neurológico y presentan o desarrollan signos de disfunción de la corteza suprarrenal. Casi todos los pacientes sufren retraso mental y fallecen antes de los 5 años de edad. ¿Cómo prevenir la ALD? La adrenoleucodistrofia al ser una enfermedad hereditaria se puedeprevenir y diagnosticar mediante análisis de ADN especializados. Estudiosrealizados demuestran que, la enfermedad se puede diagnosticar en el 85% de lasmujeres portadoras. Lamentablemente, muchas de las personas portadoras nosaben de la enfermedad; por lo que, en raras ocasiones se someten a análisis deADN. La detección en sí, no evita la enfermedad; se tiene que recurrir a personalcapacitado en el área de manipulación genética para su tratamiento. 5
  6. 6. Tratamiento de la ALD. El estudio de la ALD es relativamente nuevo; por lo que, aún no se haencontrado la cura a esta enfermedad, ya que resulta prácticamente imposibleregenerar al 100% la mielina de los axones en las neuronas afectadas, existencasos experimentales para su tratamiento como la utilización de aceitesespeciales con estructura de ácidos grasos de cadena corta que reemplazan a losde cadena larga. El famoso aceite llamada “aceite de Lorenzo” es uno de estossuplementos especiales, de los más utilizados para tratamiento en niños, aunqueno es segura su efectividad contra la enfermedad, solo la controla pero no entodos los casos. Algunos trastornos neurológicos como las convulsiones pueden tratarse conmedicamentos anticonvulsivantes. El tratamiento de la insuficiencia suprarrenal serealiza mediante medicación sustitutiva con hormonas suprarrenales a dosisfisiológicas. Actualmente, la hidrocortisona es la más empleada y se sueleadministrar repartida en dos dosis diarias. Los pacientes que presentan tensionesarteriales bajas o alteraciones en los electrolitos séricos a pesar de tomarcorrectamente esta medicación, pueden necesitar añadir a su tratamiento otrasustancia hormonal con actividad mineral corticoide. La más empleada es la 9-alfa-fluorohidrocortisona, que se suele administrar en una sola toma. Recientemente se ha recomendado el trasplante de médula ósea y desangre del cordón umbilical, que son ricas en células madre carentes del defectogenético que portan los pacientes con adrenoleucodistrofia, ya que son obtenidasde un donante sano. La intención que se persigue con estos tratamientos esenlentecer o detener la progresión de la enfermedad, pero son intervenciones queconllevan un gran riesgo por la morbilidad y mortalidad asociadas. 6
  7. 7. Al ser una enfermedad huérfana; (término que se le da a las enfermedadesque son de una población extremadamente reducida) se es muy difícil encontrartratamientos en gran parte del mundo; además, el tratamiento de control es muycaro (alrededor de $6,000 pesos mexicanos al mes). La ALD no se encuentraentre las enfermedades que combate la ONU gratuitamente a través de laOrganización Mundial de la Salud por su baja incidencia mundial. Conclusión Lamentablemente, la adrenoleucodistrofia es una de las enfermedades mortales no conocidas por gran parte de la población mundial, la cual, consiste básicamente en la destrucción de las vainas de mielina de los axones en las neuronas y en la deficiencia de las glándulas suprarrenales, generando retraso mental hasta llegar a la inevitable muerte; transmitida genéticamente de generación en generación con una incidencia de 50% en hijos varones de madres portadoras. El tratamiento más eficaz es la utilización de los llamados aceites de Lorenzo, los cuales son una dieta compuesta por ácidos grasos de cadenas cortas; se están llevando a cabo nuevos tratamientos experimentales a base de modificaciones genéticas y células madre para la regeneración de células cerebrales. Aunque es una enfermedad de poca incidencia, se debe de buscar la cura para esta enfermedad, ya que también; está ligada a otro tipo de enfermedades que requieren de la remielinización neuronal como el alzheimer, la adrenomielopatía, etc. 7
  8. 8. Bibliografíao http://es.wikipedia.org/wiki/Aceite_de_Lorenzoo http://en.wikipedia.org/wiki/Adrenoleukodystrophyo http://translate.google.com.mx/translate?sl=en&tl=es&js=n&prev=_t&hl=es&i e=UTF- 8&layout=2&eotf=1&u=http%3A%2F%2Fen.wikipedia.org%2Fwiki%2FAdre noleukodystrophyo http://www.monografias.com/trabajos60/adrenoleucodistrofia/adrenoleucodi strofia.shtmlo http://www.monografias.com/trabajos60/adrenoleucodistrofia/adrenoleucodi strofia2.shtmlo http://www.google.com.mx/search?hl=es&q=nerurona&psj=1&gs_sm=e&gs _upl=54l1116l0l1230l8l6l0l0l0l0l280l1149l0.1.4l5l0&bav=on.2,or.r_gc.r_pw., cf.osb&biw=1138&bih=555&um=1&ie=UTF- 8&tbm=isch&source=og&sa=N&tab=wio http://etimologias.dechile.net/griego/?Raiceso http://todo-en-salud.com/2010/12/%C2%BFque-es-la-adrenoleucodistrofia 8

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