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Vocabulário biológico um glossário para entender a genética

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  • 1. Vocabulário biológico: um glossário para entender a genética. ÁCIDO NUCLÉICO, RNA ou DNA: compõe-se de uma cadeia de nucleotídeos unidos por ligações fosfodiéster. ALELO: uma das versões alternativas de um gene que podem ocupar um determinado lócus. ALGODÃO Bt: algodão geneticamente modificado pela inserção de um gene obtido da bactéria Bacillus thuringiensis, que condiciona a produção de uma toxina que o torna resistente a certas pragas, como a lagarta-da-maçã. AMINOÁCIDO: molécula orgânica contendo um grupo amina e um grupo carboxila. Os aminoácidos que servem como blocos construtores de proteínas são os alfa-aminoácidos, e possuem tanto o grupo amina como o carboxila ligados ao mesmo átomo de carbono. ANAFILAXIA: reação sistêmica imediata ocorrendo após exposição a um alérgeno. É causada por uma rápida liberação, IgE mediada, de substâncias vasoativas, por mastócitos teciduais e basófilos do sangue periférico. ANTICORPO: proteína sintetizada por células do sistema imunológico em resposta a moléculas estranhas ou a microrganismos invasores. São glicoproteínas compostas de uma unidade básica de quatro cadeias de polipeptídeos. Essa unidade consiste de duas cadeias pesadas idênticas e de duas cadeias leves idênticas, menores, que são unidas em uma estrutura que parece a letra Y. O anticorpo reage com a molécula estranha ou com o microrganismo que provocou sua formação, assim participando da defesa do organismo. ANTICORPO MONOCLONAL: anticorpo produzido por um clone de células, que se originaram de uma única célula precursora. Esses anticorpos têm grande especificidade. ANTÍGENO: Uma substância que em função de estruturas presentes em sua superfície desencadeia uma resposta imunológica com a produção de anticorpos e/ou pode interagir especificamente com seus anticorpos (reação antígeno-anticorpo). Se o antígeno determina uma doença alérgica ele é chamado de alérgeno. APOPTOSE: forma específica de morte celular mediada por degradação enzimática do DNA e que em contraste com a necrose, não está associada a sinais de inflamação. Também chamada de "morte celular programada". ARROZ DOURADO: é um produto da biotecnologia que teve três genes enxertados em seu código genético para se tornar capaz de sintetizar o betacaroteno, que é o precursor da vitamina A. O arroz dourado poderá, portanto, evitar males decorrentes da ausência dessa vitamina no organismo humano, como a cegueira noturna, a xeroftalmia (ressecamento da córnea), diarréias, distúrbios respiratórios e complicações de doenças infantis como o sarampo.
  • 2. ASCARIDÍASE: é causada por um verme de cor branca pérola, roliço conhecido como lombriga, ou Ascaris lumbricoides. O macho adulto pode medir de 15 a 35 cm e a fêmea de 35 a 40 cm de comprimento. As fêmeas fecundadas produzem grande quantidade de ovos; cada uma pode produzir cerca de 200.000 ovos por dia. A infestação ocorre pela ingestão destes ovos, presentes no solo, água ou alimentos não lavados, em regiões sem saneamento básico. BASES NITROGENADAS: podem ser de cinco tipos: A (Adenina), C (Citosina), G (Guanina), T (Timina), ou U (Uracila) e fazem parte do DNA e RNA. As bases A-T ou A-U e C-G são complementares. A Adenina sempre forma par com a Timina ou Uracilo mediante duas pontes de hidrogênio enquanto que a Citosina sempre forma par com a Guanina por meio de 3 pontes de hidrogênio. Cada seqüência de 3 bases, chamada códon, irá determinar um aminoácido (unidade de uma proteína). O arranjo dos aminoácidos, por sua vez irá determinar a função de uma proteína. BIOSSEGURANÇA: É uma designação genérica da segurança das atividades que envolvem organismos vivos (bio quer dizer vida). É uma junção da expressão “segurança biológica”, voltada para o controle e a minimização de riscos advindos da exposição, manipulação e uso de organismos vivos que podem causar efeitos adversos ao homem, animais e meio ambiente. BIOTECNOLOGIA: É o ramo da ciência que pesquisa a utilização de técnicas envolvendo materiais biológicos em benefício da sociedade. Uma dessas técnicas trata da transferência de genes de uma espécie para outra, a fim de atribuir a esta última características naturais da primeira. A utilização da biotecnologia tem possibilitado o surgimento de produtos de ponta em todas as áreas: plantas geneticamente modificadas, vacinas, medicamentos, anticorpos, enzimas, hormônios, entre outros. Bt: é a toxina com ação inseticida produzida pela bactéria Bacillus thuringiensis, encontrada naturalmente no solo, e que é empregada no controle de certos insetos-pragas que atacam as lavouras, sendo, no entanto, inofensiva para insetos não-alvo, bem como para seres humanos e animais em geral. CADERINA: proteína da membrana plasmática, com função de aderência, que perde a capacidade de unir as células quando a concentração de íons cálcio se torna muito baixa no meio extracelular. CARIÓTIPO: é o conjunto de constantes cromossômicas válidas para cada espécie. Não basta o número para identificar uma espécie pois, por exemplo, 46 cromossomas, em 23 pares, são também encontrados, nas células diplóides, em ratos e lagartixas. Cada espécie apresenta um número constante de pares de cromossomas e, cada par, possui uma certa forma e um certo tamanho. CÉLULA-ALVO: a célula que tem receptores para determinada molécula ou sinal químico. CÉLULAS DENDRÍTICAS: grupo de células apresentadoras de antígenos nos gânglios linfáticos,
  • 3. no baço e em pequeno número no sangue; são particularmente eficazes estimuladoras de linfócitos T. CÉLULAS EFETORAS: conceito funcional, que no contexto imunológico, se refere às células que exercem funções imunológicas. CÉLULA M: célula epitelial especializada do intestino que atua como célula apresentadora de antígenos (APC). CÉLULAS PILOSAS: são células auditivas sensoriais guarnecidas com pêlos que se salientam no fluído do ouvido interno. As vibrações no fluído fazem mover estes pêlos e provocam mudanças internas nas células sensoriais que conduzem à produção de sinais elétricos. O nervo da audição ou auditório transporta estes sinais elétricos para o cérebro. CÉLULAS T “helper”: subpopulação de células T que auxiliam no desenvolvimento de células citotóxicas ou cooperam com as células B na produção de anticorpos. As células TH reconhecem habitualmente o antígeno associado às moléculas MHC classe I. CÉLULAS-TRONCO: Células indiferenciadas que têm a capacidade de se multiplicar e se diferenciar em células especializadas. CÉLULAS-TRONCO TOTIPOTENTES: o ovo fertilizado é dito totipotente, pois o seu potencial de diferenciação, origem de novos tecidos, é total. As primeiras divisões do ovo fertilizado geram células totipotentes idênticas. No útero materno qualquer destas células terá potencial para desenvolver um novo embrião. É assim que se formam os gêmeos idênticos: durante os primeiros estágios de divisão do ovo fertilizado, duas células totipotentes se separam e desenvolvem dois novos indivíduos geneticamente iguais. CÉLULAS-TRONCO PLURIPOTENTES: passados quatro dias após a fertilização, as células totipotentes começam a se especializar e formam uma esfera oca, denominada de blastocisto, com uma camada externa e uma massa celular interna. A camada externa de células do blastocisto, o trofoderma, formará a placenta e outros anexos. A massa celular interna do blastocisto deverá formar o próprio embrião. As células da massa celular interna são ditas pluripotentes, pois podem originar diversos tipos de células, mas não a placenta e os anexos. O potencial de tais células não é total, portanto. CICLINA: proteína que tem sua concentração periodicamente elevada ou reduzida de acordo com o ciclo celular dos eucariotos. As ciclinas ativam proteinoquinases essenciais (denominadas proteinases dependentes de ciclina) e portanto auxiliam no controle da progressão de um estágio do ciclo celular para o próximo. CIRCADIANO: ritmo com períodos cíclicos de 24 horas. Sinônimos: nictemeral, diário. CITOCINAS: uma grande família de proteínas solúveis de baixo peso molecular (6 a 30kDA), que participam das interações entre as células. Estão divididas em subgrupos como as interleucinas
  • 4. (ILs), quimiocinas, fatores de crescimento, interferons (IFNs), superfamília fator de necrose tumoral (TNF) e fatores estimuladores de colônias (CSFs). Existem, entretanto, propriedades compartilhadas por várias citocinas: 1) Medeiam e regulam respostas imunes e inflamatórias; 2) Com algumas exceções, as citocinas não são estocadas como mediadores pré-formados. A sua síntese é conseqüência de novo gene transcrição; 3) Sem estimulação, a síntese de citocinas é rapidamente downregulated. Por conseguinte, a produção de citocinas é um evento transitório; 4) As citocinas podem ser sintetizadas por vários tipos diferentes de células; 5) As citocinas atuam em diferentes tipos de células, propriedade esta chamada de pleiotropismo; 6) As citocinas podem ter diferentes ações na mesma célula-alvo; 7) Muitas citocinas compartilham as mesmas funções, propriedade chamada de redundância; 8) As citocinas freqüentemente influenciam a síntese/ou função de outras citocinas. Isto inclui mecanismos regulatórios positivos ou negativos; 9) As citocinas atuam via receptores específicos de citocinas. CITOPLASMA: conteúdo de uma célula envolvido pela sua membrana plasmática, mas no caso de células eucarióticas, excluindo o núcleo. CITOSOL: o mesmo que matriz citoplasmática; inclui todos os componentes do citoplasma que preenchem os espaços entre as organelas. CLONAGEM: processo de produção de um grupo de células ou indivíduos (clone) geneticamente idênticos. CLONE: um indivíduo obtido por via assexual a partir de um indivíduo original, sendo geneticamente idêntico a este. Pode também compreender um grupo de células ou indivíduos geneticamente idênticos derivados por reprodução assexuada de um ancestral comum. CÓDON (Crick, 1963): seqüência de três nucleotídeos, em uma molécula de DNA ou RNA mensageiro, que representa a instrução para a incorporação de um aminoácido específico em uma cadeia polipeptídica crescente. COLÁGENO: uma família de glicoproteínas fibrosas, muito resistente a trações e que, geralmente, formam fibras no meio extracelular. CROMATINA: complexo de DNA, histonas e outras proteínas não-histonas, encontradas no núcleo de uma célula eucariótica. O material do qual os cromossomos são feitos. CROMOSSOMO: é uma estrutura em forma de filamento que contém o material genético, DNA. Os cromossomos situam-se no interior do núcleo das células, que são os organismos eucariotos. As espécies possuem números específicos de cromossomos, sendo diplóide (2n) nas células somáticas e haplóide (n) nos gametas. Os procariotos, como as bactérias, não possuem núcleos, sendo o seu material genético constituído apenas de DNA, que
  • 5. normalmente se apresenta numa configuração circular. CTNBio: Comissão Técnica Nacional de Biossegurança. Criada pelo Decreto 1752, de 20 de dezembro de 1995, em decorrência da Lei 8974, de 5 de janeiro de 1995, é vinculada ao Ministério da Ciência e Tecnologia e tem a incumbência de regulamentar as atividades relacionadas aos organismos geneticamente modificados - OGMs. DESSENSIBILIZAÇÃO: processo que se refere a rápida e progressiva administração de uma substância alergênica (proteína) objetivando tornar as células efetoras menos reativas. DNA, o ácido desoxirribonucléico: a molécula de DNA constitui o material genético; é constituído por duas cadeias helicoidais de polinucleotídeos. A informação genética está disposta sob a forma de uma seqüência linear, constituída por encadeamento de trinucleotídeos (códon). cDNA ou DNA complementar. DNA que é complementar ao RNA mensageiro. DNA recombinante: seqüência de DNA obtida pela reunião natural ou artificial de trechos que não estão juntos em material genético herdado. ENDOSSOMO: compartimento citoplasmático com cisternas de pH ácido e que constitui um componente da via endocítica, onde moléculas englobadas por pinocitose seletiva são separadas de seus receptores. Os endossomos encaminham para os locais corretos as moléculas introduzidas nas células, e transferem muitos deles para degradação pelos lipossomos. ENDOTÉLIO: células da superfície interna dos vasos sangüíneos e linfáticos. ENGENHARIA GENÉTICA: conjunto de metodologia envolvendo o DNA recombinante utilizado na construção de transgênicos. ENZIMA (segundo E. Büchner, 1897): proteína capaz, por suas propriedades catalíticas, de ativar uma determinada reação química. As enzimas são constituídas por uma parte protéica (apoenzima), que lhe confere especificidade e de uma parte não-protéica (coenzima), participando da reação. As enzimas se ligam aos substratos. Após a reação química, o substrato se modifica ou se liga a outras substâncias. A maior parte das reações químicas catalisadas por uma enzima se divide em seis classes: (1) Formação de ligações covalentes (ligação de duas moléculas, resultando em formação de uma nova molécula): hidrólise (clivagem por adjunção de H2O, catalisada pelas hidrolase; (2) Transferências de radicais de moléculas (doadoras), pelas transferases; (3) Oxidações e reduções pelas oxidases e redutases (transferência de um ou mais elétrons ou átomos de hidrogênio de uma molécula a oxidar a uma outra a reduzir); (4) Isomerizações pelas isomerases (deslocamento de um átomo ou de um radical químico ao interior de uma molécula);
  • 6. (5) Clivagem não-hidrolítica pelas liases com formação de uma dupla ligação ou inserção de um radical sobre uma dupla ligação. EPIDEMIOLOGIA: investiga a freqüência, causas e distribuição de uma doença na população de uma região geográfica específica, para detectar se o ambiente tem participação nos problemas relacionados à saúde. EPITÉLIO: camada de células que cobre ou reveste uma superfície externa ou cavidade. ESTUDO CONTROLADO: os efeitos, por exemplo, de um medicamento em estudo estão sendo comparados aos efeitos de outra substância, como o "placebo" (substância que não tem ação sobre o organismo humano). Com isso, pretende-se distinguir o efeito do medicamento pesquisado de outros possíveis efeitos e que são causados por outros fatores (como a influência psicológica). EXOCITOSE: processo pelo qual a maioria das moléculas são secretadas e liberadas de uma célula eucariótica. Estas moléculas são armazenadas em vesículas que se fundem com a membrana celular, liberando seus conteúdos para o exterior. EXON: segmento de um gene eucarionte que consiste de DNA que codifica para uma seqüência de nucleotídeos no RNA mensageiro; um exon pode codificar aminoácidos de uma proteína. Os exons são freqüentemente separados por introns que não são codificantes. EXPRESSÃO: produção de um fenótipo, que pode ser observado, por um gene, normalmente pela síntese de uma proteína. FASE G1: fase de espera ("gap") I do ciclo de divisão celular em eucariontes, situada entre o final da citocinese o início da síntese de DNA. FASE G2: fase de espera ("gap”) 2 do ciclo de divisão celular em eucariontes, situada entre o final da síntese de DNA e o início da mitose. FASE S: período da interfase, do ciclo de uma célula eucariótica, onde há síntese de DNA, da qual resulta a sua autoduplicação. FATOR DE CRESCIMENTO: molécula de polipeptídeo que promove o crescimento e proliferação das células. A maioria dos fatores de crescimento possui outras funções além da indução do crescimento e proliferação celular. FATORES DE TRANSCRIÇÃO: são proteínas que se ligam a seqüências do promotor e regulam a gene transcrição. A interação entre proteína e ADN pode resultar na indução ou repressão de um gene. Citocinas e receptores de antígenos ativam na cascata de eventos de sinalização intracelular, os fatores de transcrição que upregulate a gene expressão da inflamação. Isto inclui a possibilidade de que eles sejam capazes de upregulate a sua própria gene expressão, ao menos em alguns casos. Os fatores de transcrição estão usualmente situados no citosol.
  • 7. Todavia, sob estimulação da célula, eles sofrem translocação para o núcleo da célula, com a finalidade de influenciar a transcrição. Os fatores de transcrição importantes na patogênese das doenças alérgicas são: o activating protein-1 (AP-1), o nuclear factor-kB (NF-kB), o nuclear factor of activated T cells (NFAT), o signal transducers and activators of transcription (STATs), o guanine-adenine and thymine-adenine repeats (GATA), and o corticosteroid receptor/corticosteroid complex. Fc – A porção do anticorpo que é responsável pela ligação aos receptores de Fc sobre as células e do componente C1q do complemento. FAO (Food and Agriculture Organization): Agência das Nações Unidas para a Agricultura e Alimentos, tem o propósito de auxiliar os países em desenvolvimento na produção de alimentos em quantidade e qualidade adequadas para as respectivas populações. FDA (Food and Drug Administration): Agência Administradora de Alimentos e Medicamentos dos Estados Unidos. Regulamenta a comercialização de alimentos, rações e medicamentos, analisando as informações técnico-científicas disponíveis com vistas à segurança para o consumo humano e animal, respectivamente. FENÓTIPO (segundo Johannsen, 1909): manifestação aparente do genótipo de uma célula ou de um indivíduo ou da repartição de uma freqüência dada em uma população. Resulta das interações de fatores genéticos e do meio. É o conjunto de características observáveis num indivíduo, que são o resultado da interação de seu genótipo com o ambiente no qual o indivíduo se desenvolveu. FIBROBLASTO: células que sintetizam a matriz extracelular do tecido conjuntivo, são derivados de células mesenquimais indiferenciadas. Podem ser cultivadas in vitro. FOSFOLIPÍDIO: tipo de molécula lipídica encontrada nas membranas biológicas. Geralmente composta por dois ácidos graxos ligados através do glicerol fosfato a um grupo polar, dentre uma variedade de tipos. GENE (segundo Johannsen, 1909): fator hereditário. Constitui a unidade funcional do genoma. Região do DNA que controla uma característica hereditária particular, geralmente corresponde a uma única proteína ou RNA. Trata-se de um segmento de DNA codificante para uma cadeia polipeptídica. Unidade física e funcional da hereditariedade, representada por um segmento de DNA que codifica uma proteína funcional ou molécula de RNA. GENE EXÓGENO: seqüência manipulada de DNA da própria espécie, ou de uma outra, que apresenta propriedades desejáveis para o homem. GENE EXPRESSÃO: processo pelo qual a informação contida nos genes é utilizada para produzir proteínas ou moléculas RNA funcionais. GENÉTICA: ramo da Biologia que trata da hereditariedade. Ela se ocupa das diferenças entre os seres vivos, das suas causas e dos mecanismos e leis da transmissão dos caracteres individuais.
  • 8. GENOMA: material hereditário de uma célula que compreende o conjunto completo de cromossomos de uma espécie. GENÓTIPO: constituição genética de um organismo, que é determinada pelo conjunto de genes existentes nos cromossomos. GERMOPLASMA: base física que reúne o conjunto de materiais hereditários de uma espécie, representando a variabilidade genética da mesma. GLICOGÊNIO: é considerada a principal forma de depósito de glicose, nos animais, e é encontrado, principalmente, no fígado e músculos e, secundariamente, nos rins e intestinos. GLICOPROTEÍNA: proteína que apresenta na molécula uma ou mais cadeias de oligossacarídeos, ligadas covalentemente; muito freqüente na superfície das células (glicocálice) e nas secreções celulares. HAPLÓTIPOS: definido como os genótipos de dois ou mais lóci distintos, juntos num cromossomo. Um grupo de alelos de lóci estreitamente ligados, em geral herdados como uma unidade. HERMAFRODITISMO VERDADEIRO (na espécie humana): o indivíduo apresenta ovários e testículos e os órgãos genitais externos com estruturas masculinas e femininas, a chamada ambigüidade genital. Geneticamente, a maioria dos hermafroditas verdadeiros tem em cada célula dois cromossomos X*. Portanto, eles deveriam ser mulheres. Provavelmente o desenvolvimento dos testículos se deve a alterações em genes ainda desconhecidos que atuam como o gene SRY do cromossomo Y, responsável pela formação dos testículos. * Em 60% dos casos o cariótipo é 46, XX, em 12% 46, XY, em 13% são quimeras 46, XX/46, XY e os restantes são mosaicos com cromossomas Y normais ou anormais. Mckusick (l988) apresenta alguns casos com uma hereditariedade autossômica, comentando que este tipo de hereditariedade, dominante ou recessiva, é um dos numerosos elementos de informação indicando que os genes que controlam o desenvolvimento e a diferenciação sexual não estão limitados aos cromossomas sexuais. HETEROPROTEÍNAS: possuem alfa-aminoácidos junto com outros compostos denominados núcleo ou grupo prostético. De acordo com a natureza deste, elas podem ser glicoproteínas, cujo núcleo é um glicídio (exemplos : nuicina (saliva) e osteomucóide (ossos); fosfoproteínas, cujo núcleo é o ácido fosfórico (exemplos: caseína (leite), vitelina (gema do ovo); cromoproteínas, cujo núcleo é um ácido nucléico (ácido heterocíclico complexo), ocorrendo nos núcleos celulares. HIBRIDIZAÇÃO: em biologia molecular, pareamento complementar de um filamento de RNA e um de DNA ou de dois filamentos de DNA diferentes (reassociação). HIBRIDIZAÇÃO in situ: mapeamento de um gene por hibridização molecular de uma seqüência de DNA clonada, marcada por radioatividade ou fluorescência, num cromossomo
  • 9. espalhado numa lâmina. HÍBRIDO: denominação genérica relativa ao produto resultante de um cruzamento entre progenitores geneticamente distintos. Pode ser o produto do cruzamento entre linhagens endogâmicas de uma espécie, bem como o resultado do cruzamento entre espécies distintas. HIDROCARBONETO: composto formado por átomos de hidrogênio e carbono. HIDROLASES: termo geral para enzimas que catalisam reações hidrolíticas de clivagem. HIDROXILA: grupo químico (-OH) consistindo de um átomo de hidrogênio ligado a um oxigênio, como em um álcool. HOMEM XX: ocorre quando surge uma recombinação imprópria entre os cromossomos X e Y, havendo fusão de um trecho do cromossomo Y, contendo o gene SRY/Sry, com a ponta de um dos cromossomos X. Neste caso, em um indivíduo com sexo genético 46,XX desenvolvem-se testículos com capacidade de produção de testosterona e de virilização da genitália externa. Na verdade, cerca de 1/5 desses pacientes apresentam ambigüidade genital, o que permite que o diagnóstico seja feito na faixa etária pediátrica. De outra forma, como todos são inférteis, seus diagnósticos acabam sendo realizados quando da procura de clínicas de infertilidade. Em cerca de 80% desses pacientes detecta-se a presença do SRY. Como os genes responsáveis pela espermatogênese estão no braço longo do Y, que esses pacientes não têm, todos são inférteis. Este detalhe, ou seja, a incapacidade de os testículos produzirem espermatozóides, justifica a colocação desses pacientes no grupo das disgenesias gonadais ou dos "distúrbios de diferenciação gonadal". HOMOPROTEÍNAS: também chamadas de proteínas simples, são formadas exclusivamente por alfa-aminoácidos. São exemplo hormônios, como a insulina, hormônio do crescimento, prolactina e a tirotropina. IMUNIDADE CELULAR: resposta imunológica mediada pelos linfócitos T. IMUNOGLOBULINA: uma molécula de anticorpo. No homem são cinco classes — IgA, IgD, IgE, IgG e IgM — cada uma com uma função diferente na resposta imune. INCIDÊNCIA: em epidemiologia, designa a medida da freqüência de determinada doença, pelo número de casos iniciados em determinado período. Por exemplo, o número de novos casos por 100.000 habitantes por ano. INFLAMAÇÃO: é a reação de um tecido e sua microcirculação como conseqüência de uma agressão patogênica. É caracterizada pela formação de mediadores inflamatórios e deslocamento de líquido e leucócitos do sangue para os tecidos extravasculares. INTEGRINA: uma grande família de moléculas de adesão da superfície celular, das quais algumas interagem com outras moléculas de adesão celular, outras com fragmentos de
  • 10. complemento e outras com os constituintes da matriz intercelular. INTERFERON: grupo de proteínas que aumentam a imunidade antiviral e que são capazes de modificar respostas imunitárias. Existem vários tipos de interferon. O interferon γ, por exemplo, é produzido pelos linfócitos. JÓ, síndrome de: trata-se de uma rara anomalia hereditária, autossômica dominante com variável expressão, MIM 147060; 243700, localizada no cromossomo 4q21. Manifesta-se na infância com eczema crônico, pneumonia e abscessos frios de pele determinados por Staphylococcus aureus. Estes pacientes se apresentam com hipereosinofilia e níveis de IgE > 2000 UI/ml. Muitos pacientes apresentam também alterações dentárias: não perdem os dentes da primeira dentição, ocorrendo a erupção dos dentes definitivos por trás ou pela frente dos dentes da dentição primária, que persistem. São descritas anormalidades ósseas craniofaciais. Alguns portadores da doença podem sobreviver até a idade adulta, e há relato de primeira visita médica pela doença ocorrer somente nesta faixa etária. Também conhecida por síndrome infecciosa recorrente hiper-IgE. LÂMINA BASAL: material extracelular que separa os epitélios do tecido subjacente; constituída por colágeno tipo IV e diversas outras proteínas. LAMININA: glicoproteína constituída por três polipeptídeos formando uma cruz, que se liga a proteínas da membrana plasmática e a proteínas da matriz extracelular. Tem a função de prender as células à matriz. LIGAÇÃO GÊNICA COMPLETA (LINKAGE COMPLETA: LIGAÇÃO FATORIAL COMPLETA): herança de dois loci genéticos, que estão próximos entre si, no mesmo cromossomo, transmitidos freqüentemente aos seus descendentes, pois são raramente separados por recombinação. Ou seja, genes de um mesmo cromossomo mostram ligação se tiverem uma tendência a se transmitirem juntos ao longo da meiose. LIGAÇÃO PEPTÍDICA: são ligações covalentes, que se estabelecem entre o grupo carboxila de um aminoácido e o grupo amina do seguinte, dando lugar ao desprendimento de uma molécula de água. LIPÍDIO: molécula orgânica, geralmente contendo cadeias hidrocarbonadas, que é insolúvel na água, mas prontamente solúvel em solventes orgânicos não-polares. Uma classe, os fosfolipídios, formam a base estrutural das membranas biológicas. LOCO (em inglês locus e loci no plural): corresponde ao sítio ou lugar onde se situam genes específicos. LÓCUS (plural loci): posição específica de um gene ou de um segmento de ADN no cromossomo. Formas diferentes do gene (alelos) podem ocupar o mesmo lócus. MACRÓFAGO: célula encontrada nos tecidos animais, é especializada na incorporação de
  • 11. material particulado através da fagocitose (do grego makros — grande, phagein – comer). MANGUEZAL: é considerado um ecossistema costeiro de transição entre os ambientes terrestre e marinho. Característico de regiões tropicais e subtropicais, está sujeito ao regime das marés, dominado por espécies vegetais típicas, às quais se associam a outros componentes vegetais e animais. O ecossistema manguezal está associado às margens de baías, barras, enseadas, desembocaduras de rios, lagunas e reentrâncias costeiras, onde haja encontro de águas de rios com a do mar, ou diretamente expostos à linha da costa. A cobertura vegetal, ao contrário do que acontece nas praias arenosas e nas dunas, instala-se em substratos de vasa de formação recente, de pequena declividade, sob a ação diária das marés de água salgada ou, pelo menos, salobra. MARCADOR GENÉTICO: é uma característica que é capaz de detectar diferenças entre dois ou mais indivíduos ou organismos. Do ponto de vista molecular, um marcador genético (ou lócus marcador ou bandeira molecular) serve para identificar um local ou uma região de um cromossomo. Um marcador genético ideal deve apresentar uma série de atributos: (I) alto nível de polimorfismo, (II) estabilidade em diferentes ambientes, (III) detectar grande número de locos não ligados e (IV) herança simples. MATRIZ EXTRACELULAR: rede complexa de polissacarídeos e proteínas secretados pelas células. Atuam como elementos estruturais nos tecidos e também influenciam seu desenvolvimento e fisiologia. MELHORAMENTO GENÉTICO: envolve a melhoria dos cultivos agrícolas através de vários métodos desenvolvidos em função dos avanços da Genética, como seleção, hibridação, indução artificial de mutações e outros. Tais métodos de melhoramento genético são genericamente denominados de convencionais ou clássicos. MEMBRANA: dupla camada de moléculas de lipídios (camada bilipídica) e proteínas associadas que envolvem todas as células; em células eucarióticas também envolvem os organóides. MEMÓRIA IMUNOLÓGICA: conceito que exprime a capacidade de células de responder de forma rápida e particularmente intensa a uma nova estimulação para um antígeno já reconhecido. MILHO Bt: é uma planta desenvolvida pela biotecnologia que carrega em seu código genético o gene da Proteína Cristal de Bacillus thuringiensis, ou “Bt”, uma bactéria encontrada naturalmente no solo, que tem ação inseticida contra certos insetos-pragas que atacam as lavouras, sendo, no entanto, inofensiva para seres humanos e animais. MIOSINAS: são proteínas motoras que usam a energia de hidrólise do ATP para se deslocar sobre os filamentos de actina; elas podem transportar organelas ao longo dos trilhos de filamentos ou permitir o deslizamento dos filamentos, uns sobre os outros, nos feixes
  • 12. contráteis. MITÓGENO: substâncias extracelulares, como fatores de crescimento, que estimulam a proliferação celular. MONÓCITOS: leucócito granulócito de intensa atividade fagocitária que, além de presente no sangue, pode ser encontrado, também, em tecido conjuntivo e em alguns órgãos, transformando-se em macrófagos. Funcionam também como células apresentadoras de antígenos (APCs). MORBIDADE: em epidemiologia, medida da freqüência de determinada doença, independente de sua evolução, ou seja, cura, morte ou cronicidade. MORTALIDADE: número de indivíduos eliminados da população, mediante a morte. Em epidemiologia, medida da freqüência de determinado agravo à saúde, por meio dos casos que chegam à morte, em determinado período de tempo. MULHER XY: "disgenesia gonadal", também conhecida como "sexo reverso". Esta anomalia é encontrada em pessoas que têm um fenótipo feminino perfeito ou apresentam ambigüidade genital, mas que guardam em seus cromossomos uma bagagem genética exclusivamente masculina. Nos casos de disgenesia gonadal completa, a pessoa apresenta todas as características exteriores de uma mulher, mas sua bagagem genética leva o cromossomo Y, como a dos homens. Ocorreu uma deleção ou mutação no braço curto do Y. Esta anomalia só é descoberta na puberdade, uma vez que esta mulher não produz óvulos. Assim, as características sexuais secundárias que surgem na adolescência simplesmente não se manifestam. RNAm: molécula de RNA que especifica a seqüência de aminoácidos de uma proteína. Produzido por RNA splicing a partir de uma molécula maior de RNA, sintetizada pela RNA polimerase como uma cópia complementar do DNA. O RNAm é traduzido em proteína em um processo catalisado pelos ribossomos. NATURAL KILLER: grupo de linfócitos com a capacidade intrínseca de reconhecer e destruir certas células infectadas por vírus ou certas células tumorais. NEUROTRANSMISSOR: molécula produzida nas sinapses do sistema nervoso que transmite o impulso nervoso de um neurônio para outro, ou para uma célula efetora (célula muscular, célula secretora). NO: óxido nítrico, pequena molécula altamente difundível, amplamente utilizada na sinalização celular; tem a capacidade de se difundir através das membranas celulares sem o auxílio de proteínas transportadoras. NÚCLEO: principal organela da célula eucariótica, contendo o DNA organizado em cromossomos.
  • 13. OGM (organismo geneticamente modificado): é o organismo que recebeu genes de outra espécie por meio da engenharia genética, uma técnica da moderna biotecnologia. OZÔNIO: é um poluente secundário, produzido pela ação dos raios ultravioleta sobre o NO2. PARTÍCULAS INALÁVEIS: partículas sólidas ou líquidas que se encontram em suspensão no ar, de composição química diversa, com diâmetro menor do que 10 µm. PEPTÍDEO: substância formada por dois ou mais aminoácidos unidos por ligação peptídica (ligação química entre o grupo carbonila de um aminoácido, uma forma especial de ligação amídica). PERIFÍTON: é representado por uma fina camada (biofilme) variando em alguns milímetros, que atua na interface entre o substrato e a água circundante. São observados como manchas verdes ou pardas aderidos a objetos submersos na água como rochas, troncos, objetos artificiais (inertes) e a vegetação aquática. De maneira a padronizar a terminologia, no 10º "Workshop" Internacional sobre comunidades aderidas presentes nos ecossistemas aquáticos, o termo perifíton foi consagrado e definido como uma complexa comunidade de microrganismos (algas, bactérias, fungos e animais), detritos orgânicos e inorgânicos aderidos a substratos inorgânicos ou orgânicos vivos ou mortos (Wetzel, 1983). Constitui importante alimento para muitos organismos aquáticos. Sua qualidade alimentar é determinada pela composição dos maiores grupos de algas, influenciando a produção secundária e o fluxo de energia dos organismos consumidores. pH (escala de pH): medida comum da acidez de uma solução. O p refere-se à potência de 10, H a hidrogênio. É definido como o logarítmo negativo da concentração de íons hidrogênio em moles por litro (M). Assim, uma solução ácida com pH 2 contém 10-2 M íons de hidrogênio. PLASMÍDIO: pequena mólécula circular de DNA encontrada em muitos tipos de bactérias e em outras espécies de microorganismos, que se duplica independentemente do cromossomo principal e que é transferida naturalmente de uma espécie à outra. Em engenharia genética é utilizado como vetor e para clonagem do DNA. PLEIOTROPIA: Propriedade de um gene determinar mais de uma característica fenotípica. POLIMORFISMO: a ocorrência simultânea numa população de dois ou mais genótipos alternativos, cada um numa freqüência maior do que a que manteria apenas por mutação recorrente. Considera-se um lócus arbitrariamente polimorfo se o alelo mais raro tiver uma freqüência de 0,01, de modo que a freqüência de heterozigotos seja no mínimo 0,02. POLIGÊNICO (segundo Plate, 1913 e Mather, 1941): refere-se a um caráter ou de um modo de transmissão de hereditariedade dependente de vários genes.
  • 14. POLUENTES ATMOSFÉRICOS: qualquer forma de matéria ou energia em quantidade, concentração, intensidade, intervalo de tempo ou demais características em desacordo com os padrões estabelecidos, e que tornem ou possam tornar o ar impróprio, nocivo ou ofensivo à saúde e ao bem-estar público. PORO NUCLEAR: canal que atravessa o envelope nuclear e permite o movimento de determinadas moléculas entre o núcleo e o citoplasma. PROMOTOR: seqüência de nucleotídeos no DNA que interage com a RNA polimerase, iniciando a transcrição. PROSTAGLANDINA: família de ácidos graxos de cadeia longa (20 carbonos) derivados do ácido araquidônico, com funções principalmente parácrinas, participando de inúmeros processos funcionais. PROTEASE: enzima, como a tripsina, que degrada proteínas, hidrolisando algumas de suas ligações peptídicas. PROTEÍNA: polímero linear de aminoácidos unidos em uma seqüência específica através de ligações peptídicas. PROTEÍNA G: uma dentre as numerosas proteínas transmissoras de sinais químicos da superfície para o interior da célula, ativada pela combinação reversível com GTP; o sinal químico é inicialmente captado por um receptor localizado na membrana que passa a informação para a proteína G. PROTEINOQUINASE: enzima que transfere um grupo fosfato terminal do ATP para um aminoácido específico de uma proteína-alvo. PROTEOGLICANAS: moléculas que consistem de uma ou mais cadeias de glicosaminoglicanas (polissacarídeo longo, linear e altamente carregado, composto pela repetição de um par de açúcares, dos quais um é sempre um açúcar aminado – especialmente encontrado ligado covalentemente a um núcleo protéico na matriz extracelular, as proteoglicanas – por exemplo, heparina, sulfato de condroitina, ácido hialurônico...) ligadas a um núcleo de proteína. PROTEOMA: é o conjunto de proteínas produzidas por uma célula em determinadas condições fisiológicas. A proteômica se propõe a estudar e identificar esse conjunto de proteínas e relacioná-lo com suas funções. QTL (quantitative trait loci): refere-se à identificação de locos nos cromossomos, onde se situam caracteres quantitativos dos seres vivos. QUIMIOTACTISMO: aumento na migração de células ou organismos em uma dada direção, estimulados por fatores quimiotáxicos.
  • 15. QUINASE: enzima que transfere um grupo fosfato de ATP (ou outro nucleosídio trifosfato) para outra molécula. Proteínas quinases são um grupo importantes de quinases que colocam grupos fosfatos em proteínas. RECEPTOR: proteína, localizada na superfície ou no interior da célula, que ao se ligar especificamente a certas moléculas, promove uma resposta celular; a molécula que se liga ao receptor se chama ligante ou sinal químico. REPRESSOR: proteína que se liga a uma região específica do DNA e downregulate ou bloqueia a atividade transcricional de um ou mais genes adjacentes a esta região. RIBONUCLEASE: enzima que cliva uma molécula de RNA pela hidrólise de uma ou mais das suas ligações fosfodiéster. RNA: polímero formado a partir de ligações covalentes de monômeros de ribonucleotídios. SEQÜÊNCIA: ordem linear de subunidades em uma cadeia polimérica — por exemplo, de aminoácidos em uma proteína ou nucleotídeos no DNA. Geralmente, a seqüência de uma macromolécula especifica sua exata função biológica. SEQÜENCIAMENTO: determinação da ordem dos nucleotídeos na molécula de DNA (ou RNA) ou da ordem de aminoácidos em proteínas. SINALIZAÇÃO CELULAR: comunicação entre células por meio de sinais químicos extracelulares, especialmente os mecanismos moleculares pelos quais as células detectam e respondem a estes sinais. SINTETASES: nome genérico para enzimas que sintetizam moléculas em reações anabólicas condensando juntas duas moléculas menores. SPLICING: processo pelo qual seqüências de íntrons são removidos (por excisão) e os éxons são soldados da molécula precursora de RNA, no núcleo, durante a formação do RNA mensageiro definitivo. SULFITOS: este é um grupo (sulfitos sódico e potássico, bissulfitos e metabissulfitos) de aditivos de alimentos envolvidos em idiossincrasia (reação alérgica individual) alimentar e reações a drogas. Estes preservativos são adicionados a saladas, vinhos, frutas desidratadas, batatas, frutos do mar, misturas de chás etc. No ambiente ácido do estômago os sulfitos são convertidos a SO2 e ácido sulfuroso (H2SO3), os quais após inalação, podem causar obstrução das vias aéreas. Outros sintomas possíveis são prurido, rinite, urticária, angioedema e náuseas. TERAPIA GÊNICA: Uso de genes exógenos para obter efeitos terapêuticos. TRADUÇÃO: segunda etapa da transmissão de uma informação genética. Síntese de uma
  • 16. molécula protéica sob o comando da informação contida na molécula de um RNA mensageiro. TRANSCRIÇÃO: primeira etapa da transmissão de informação. Síntese de RNA mensageiro (RNAm) a partir de DNA, catalisada pelas enzimas RNA-polimerases ou transcriptases. TRANSDUÇÃO: em biologia molecular, o processo pela qual a célula produz uma resposta a um sinal extracelular. TRANSGENIA: é a inserção de um gene no genoma de um organismo, utilizando um veículo (carreador) de clonagem, uma técnica da engenharia genética, resultando em organismos transgênicos, também chamados de geneticamente modificados. Pela transgenia, tem sido possível obter plantas com melhor desempenho no sentido de produzir mais vitamina, resistir mais ao ataque de insetos, ser imune a viroses, resistir mais às condições adversas do meio ambiente, além de outros atributos desejáveis. TRANSGÊNICO: organismo cujo genoma foi alterado pela introdução de DNA exógeno. UBIQUITINA: pequena proteína, altamente conservada, presente em todas as células eucarióticas, que se liga covalentemente a lisinas de outras proteínas. A ligação a uma cadeia de ubiquitina é uma marca que identifica esta proteína para destruição proteolítica intracelular no proteossomo. United States Departament of Agriculture (USDA): Departamento de Agricultura dos Estados Unidos. Responsável pela regulamentação das novas variedades, inclusive plantas geneticamente modificadas pela biotecnologia (transgênicas). VETOR VIRAL: vírus geneticamente modificado para transportar à célula o gene saudável que substituirá o defeituoso. Fontes: Passarge E. Atlas de Poche de Génétique. 1ª edição. Paris: Flammarion; 1995. Junqueira LC, Carneiro J. Biologia Celular e Molecular. 7ª edição. Rio de Janeiro; Guanabara Koogan; 2000. Forattini OP. Epidemiologia Geral. 2ª edição. São Paulo; Artes Médicas; 1996. Alberts B, Bray D, Lewis J, Raff M, Roberts K, Watson JD. Biologia Molecular da Célula. 3ª edição. Porto Alegre; Artes Médicas Sul; 1997. Roitt IM, Brostoff J, Male DK. Immunologie. 4e édition. Paris; DeBoeck Université; 1997. Alberts B, Bray D, Johnson A, Lewis J, Raff M, Roberts K, Walter P. Fundamentos da biologia celular: uma introdução à biologia molecular da célula. Porto Alegre; Artes Médicas Sul, 1999. Bancroft J. Human Sexuality and Its Problems. 2ª ed. London: Churchill Livingstone, 1989. Marques F. Identidade sem ambigüidade. Pesquisa FAPESP – Ciência e Tecnologia no Brasil. agosto/2003; (90):40-44. http://www.terra.com.br/istoe/ciencia/1999/11/05/002.htm http://boasaude.uol.com.br/lib/showdoc.cfm?libdocid=3711&fromcomm=3&commrr=src
  • 17. http://www.scielo.br/pdf/abem/v46n4/12799.pdf Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM 42, Disciplina de Endocrinologia, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (FMUSP), São Paulo, SP. http://www.sbp.com.br/show_item2.cfm?id_categoria=24&id_detalhe=476&tipo_detalhe http://vmcarlos1.sites.uol.com.br/Definicao.htm http://www.cib.org.br/glossario.php

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