Enfermedades raras y crónicas.

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  • 1. MANUAL DE ATENCIÓN AL ALUMNADO CON NECESIDADES ESPECÍFICAS DE APOYO EDUCATIVO POR PADECEREnfermedades RARAS Y Crónicas 9:
  • 2. MANUAL DE ATENCIÓN AL ALUMNADO CON NECESIDADES ESPECÍFICAS DE APOYO EDUCATIVO POR PADECEREnfermedades RARAS Y CRÓNICAS 9:
  • 3. 4 MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E nfermedades R A R A S Y C rónicas MANUAL DE ATENCIÓN AL ALUMNADO CON NECESIDADES ESPECÍFICAS DE APOYO EDUCATIVO POR PADECER ENFERMEDADES RARAS Y CRÓNICAS EDITA: Junta de Andalucía Consejería de Educación Dirección General de Participación e Innovación Educativa AUTORES: Pilar Aguirre Barco Mª del Carmen Angulo Domínguez Estrella Guerrero Solana Isabel Motero Vázquez Inmaculada Prieto Díaz COLABORA: Las Asociaciones adscritas a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) DEPÓSITO LEGAL: SE-7537/08 - 9 de 10 Maquetación y diseño: Cúbica Multimedia, S.L. impresión: Tecnographic, S.L. ISBN: 978-84-691-8129-4
  • 4. 9 5 ÍNDICE Presentación  6 1. ¿Quiénes son los alumnos y alumnas con enfermedades raras? 8 1.1. Identificación y evaluación del alumnado. 1.2. Necesidades específicas de apoyo educativo. 8 2. ¿Quiénes son los alumnos y alumnas con enfermedades crónicas 30 2.1. Identificación y evaluación del alumnado. 10 2.2. Necesidades específicas de apoyo educativo. 3. Atención educativa 42 4. La familia 50 5. Glosario 54
  • 5. 6 MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E nfermedades R A R A S Y C rónicas Presentación as Enfermedades Raras son poco fre- L cuentes y en su mayoría crónicas y complejas. En conjunto afectan a un grupo importante de personas, aproxi- madamente entre el 6% y el 8% de la población mundial. Las Enfermedades Crónicas son patologías de larga duración. Por término medio, toda enfermedad que tenga una duración mayor a tres meses puede considerarse como crónica. Además del sufrimiento humano, el coste de las enfermedades crónicas representa cada vez un porcentaje mayor en la economía mundial. Este manual pone de relieve el esfuerzo que se está realizando desde distintos sectores de la sociedad, emprendiendo acciones para ayu- dar a muchos pacientes y familias afectadas por enfermedades raras y/o crónicas. Las en- fermedades raras pueden implicar deficiencias de tipo sensoral, motriz, físico, psíquico... y es por ello que se debe abordar una intervención desde el sistema educativo que debe compro- meterse para dar respuesta a las necesidades de este sector. Con respecto a las enfermeda- des crónicas se están promocionando inicia- tivas que mejoren el tratamiento y la gestión integral de las mismas.
  • 6. 9 7 La Ley orgánica 2/2006, de 3 de mayo, de fesionales, alumnado y familias que están enEducación y la Ley 17/2007, de 10 de diciem- contacto con los niños y niñas que las pade-bre, de Educación de Andalucia, garantizan la cen. Además del conocimiento de dichas en-equidad de todo el alumnado a través del ac- fermedades, se da a conocer cuál es el procesoceso y la permanencia en el sistema educativo. de evaluación e identificación realizado por losLa respuesta educativa se concibe a partir del profesionales de la educación, la determina-principio de inclusión, contemplando la diver- ción de las necesidades específicas de apoyosidad de los alumnos y alumnas como principio educativo, la respuesta educativa que se lesy no como una medida que corresponde a las puede ofrecer, los recursos con los que cuen-necesidades de unos pocos o pocas. Además tan los centros educativos y la importancia dela Ley 9/1999, de 18 de Noviembre, de Soli- la familia en la educación de sus hijos e hijas.daridad en la Educación reconoce el derecho Se ofrece la oportunidad de profundizar en ela la continuidad del proceso educativo a todo conocimiento de estas patologías a través de lael alumnado que por razones de enfermedad bibliografía reseñada, las páginas web y otrasno puede seguir el proceso normalizado de direcciones de interés.escolarización. La Consejería de Educación ga- Por último, quisiéramos agradecer a la Fe-rantiza la respuesta educativa a estos escola- deración Española de Enfermedades Rarasres durante la enseñanza obligatoria; se crean (FEDER), plataforma que tiene como objetivopara ello, los programas de Aulas Hospitalarias luchar por los derechos e intereses de las per-y de Atención Educativa en Domicilio cuando sonas afectadas y sus familias, que a través dela enfermedad no permite la asistencia al cen- las Asociaciones de enfermedades raras adscri-tro educativo. tas a ella, han prestado su colaboración desde Este Manual nace con objeto de mejorar el un primer momento y su valiosa contribuciónacceso a la información y pone de manifiesto en la confección de este Manual.la voluntad de la Administración para realizarun acercamiento de las enfermedades raras y/ocrónicas a toda la comunidad educativa: pro-
  • 7. 18 MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E nfermedades R A R A S Y C rónicas ¿Quiénes son los alumnos y alumnas con enfermedades raras? L as enfermedades raras son llama- das así porque afectan, según cifras de la Unión Europea, a 5 de cada 10.000 personas. En conjunto su- ponen entre el 6% y el 8 % de la población (aprox. 27 millones en Europa, de los cuales 3 millones son españoles) y se manifiestan en cualquier etapa de su vida. Muchas de estas enfermedades son altamente incapacitantes y pueden causar deficiencias físicas, psíquicas, sensoriales o plurisintomáticas; pudiendo lle- var entre sus consecuencias hasta la muerte. Existen reconocidas entre 5.000 y 7.000 en- fermedades raras distintas a día de hoy, de las cuales el 65 % son graves e invalidantes. Muchas de ellas aparecen antes de los dos años de vida, y a estas enfermedades se les puede atribuir el 35% de las muertes antes de 1 año, el 10 % en- tre 1 y 5 años; y el 12 % entre los 5 y 15 años. A estos problemas de precocidad se suman otros muchos, como la falta de acceso al diag- nóstico correcto, falta de información y cono- cimiento científico, alto coste de la medica- ción, problemas sociales y de calidad de vida, en general.
  • 8. 9 9Tipos Síndromes de Gilles de la Tourette. •• ENFERMEDADES METABÓLICAS. Para catalogar dichas enfermedades raras, •• ENFERMEDADES POR DEPÓSITOS DE LÍ-nos basaremos en una clasificación que, aun- PIDOS.que no está validada, nos servirá para tener Ceroidolipofuscinosis o Enfermedad deuna visión de conjunto, ordenándolas según Batten.las dolencias y afecciones que provocan:A- ENFERMEDADES DEL SISTEMA B- ENFERMEDADES RESPIRATORIAS DELNERVIOSO. NIÑO o niña Y DEL ADULTO.A.1- ENFERMEDADES NEUROGENÉTICAS YNEURODEGENERATIVAS. C- ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS. •• ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS. •• TRASTORNOS DE COAGULACIÓN. Ataxia. Hemofilia. Corea de Huntington. •• OTRAS ENFERMEDADES CON AFECTA- CIÓN NEUROLÓGICA. D- ENFERMEDADES CARDÍACAS Y Malformación de Arnold Chiari. VASCULARES. •• TUMORES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. SÍNDROMES QUE SE ACOMPAÑAN DE Síndrome de Von-Hippel-Lindau. AFECTACIÓN CARDÍACA Y VASCULAR •• MIASTENIA GRAVIS Y OTRAS ENFERME- PERO QUE TIENEN OTRAS ANOMALIAS DADES DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR. PRINCIPALES. Miastenia. •• POSIBLEMENTE HEREDITARIO. Distonía muscular. •• ENFERMEDADES DEL TEJIDO CONEC- •• OTRAS ENFERMEDADES. TIVO. Síndrome de Rett. Pseudoxantoma elástico. •• ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS.A.2- TRASTORNOS NEUROMUSCULARES.A.3- ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS DELA INFANCIA. •• DEFECTO DE LA MIGRACIÓN Y DIFE- RENCIACIÓN NEURONAL. •• TRASTORNOS EXTRAPIRAMIDALES.
  • 9. 10 MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E nfermedades R A R A S Y C rónicas •• MANIFESTACIONES CARDIOVASCULARES Osteogénesis Imperfecta. DE LAS ENFERMEDADES SISTÉMICAS. Síndrome de Stickler. Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria. •• ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL ME- TABOLISMO DE LOS AMINOÁCIDOS Y POR DEPÓSITO DE ÉSTOS. E- INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS. Albinismo. F- ENFERMEDADES DEL SISTEMA ENDOCRINO. Déficit de la Hormona de Crecimiento. Deficiencias del Crecimiento y Desarrollo. G- ENFERMEDADES ÓSEAS CONSTITUCIONALES. •• TRASTORNOS DEL METABOLISMO MI- NERAL Y ÓSEO. Acondroplasia. H- ENFERMEDADES DEL TEJIDO J- ENFERMEDADES DE LOS SENTIDOS. CONECTIVO. TRASTORNOS MEDIADOS POR •• ENFERMEDADES OFTALMOLÓGICAS GE- MECANISMOS INMUNITARIOS. NÉTICAS. Síndrome de Behçet. Aniridia. Lupus. K- ENFERMEDADES DEL APARATO I- ENFERMEDADES METABÓLICAS LOCOMOTOR. HEREDITARIAS. Fibrosis Quística. Porfirias. L- SÍNDROMES DISMÓRFICOS. •• ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL TE- •• ENFERMEDADES CONGÉNITAS, MAL- JIDO CONJUNTIVO. FORMACIONES Y ALTERACIONES CRO- Epidermólisis Bullosa o Ampollosa. MOSÓMICAS.
  • 10. 9 11 Síndrome de Apert. 1.1. Identificación y evaluación Síndrome de Cornelia de Lange. del alumnado Síndrome de Cri du Chat. Síndrome de Prader Willi. Casi todas las personas con enfermedades Síndrome de Smith-Magenis. raras encuentran las mismas dificultades en el Síndrome de Wolfram. retraso o fallo en el diagnóstico, en la informa- Síndrome X Frágil. ción y orientación hacia profesionales compe- tentes, acceso a una atención sanitaria de ca- lidad y beneficios sociales, pobre coordinaciónM- ENFERMEDADES DERMATOLÓGICAS. de atención hospitalaria y externa, autonomía reducida y dificultad en la integración en el en- torno escolar, laboral, social y familiar.N- ENFERMEDADES DEL SISTEMA Muchas enfermedades raras implican disca-GENITOURINARIO. pacidades de tipo físico, psíquico, sensoriales y motoras. Las personas afectadas por enferme- dades raras son más vulnerables en el planoÑ- OTRAS ENFERMEDADES RARAS. psicológico, social, cultural y económico. No Fallo Intestinal. son diagnosticadas en muchos casos debido a una escasez de conocimientos médicos y cien- tíficos. En el mejor de los casos, solamente se reconocen y tratan algunos síntomas. Pueden verse excluidas del sistema de salud por la au- sencia de un diagnóstico, estas personas pue- den vivir durante varios años en situaciones complicadas sin atención médica adecuada. Esto tiene sus consecuencias en el plano edu- cativo, a la hora de evaluar al alumnado e iden- tificar las necesidades educativas específicas. Muchas veces como consecuencia del tiempo dedicado a diagnosticar el síndrome o enferme- dad en el sistema sanitario, realización de prue- bas médicas, consecuencias de determinados tratamientos, sobreprotección familiar ante la incertidumbre..., pueden pasar varios años sin que el alumnado sea diagnosticado y reciba una
  • 11. 12 MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E nfermedades R A R A S Y C rónicas intervención adecuada; cuanto antes sea diag- 2. Albinismo. nosticado el problema que afecta al niño o niña, mejor será su desarrollo posterior. Es una condición genética que determina Al haber una variedad enorme de enferme- un fenotipo (apariencia física) muy caracterís- dades raras, no podemos establecer unas líneas tico, debido a la ausencia o reducción de pig- comunes a todas ellas, pues dependiendo del mentación en la piel, ojos y pelo (hipopigmen- síndrome o enfermedad debemos realizar una tación). Se trata de una condición metabólica diferenciación en el proceso de evaluación e poco habitual, debida a un defecto en el gen identificación del alumnado. que se encarga de la síntesis y distribución de Pasamos a valorar la evaluación e identifica- la melanina. ción de cada una de las enfermedades raras. El albinismo tiene una incidencia mundial baja:  una de cada 20.000 personas. Afecta del mismo modo a todas las razas. Las personas albi- 1. Acondroplasia. nas se caracterizan por tener el pelo blanco o lige- ramente dorado, la piel muy pálida o con un tono Es una enfermedad genética rara, del grupo rosado, y los ojos azul violeta o rojizos, aunque la de las displasias que se caracteriza por: ma- coloración rojiza la podemos observar al incidir la crocefalia (cabeza inusualmente grande), una luz sobre los ojos, ya que al no existir pigmenta- frente prominente y un puente nasal plano o ción se ven reflejados los vasos sanguíneos. deprimido, enanismo rizomélico (acortamiento Normalmente, se detecta por la aparien- proximal) de los huesos largos, abdomen y nal- cia de la persona, se confirma con un examen gas inusualmente prominentes, y manos cortas ocular completo realizado por un oftalmólogo con dedos que adoptan una posición “en tri- u oftalmóloga y una evaluación genética junto dente” a la extensión. con la investigación de la historia familiar. La acondroplasia ocurre como resultado de Puede observarse una disminución de la vi- un cambio espontáneo y nuevo en el material sión, mayor sensibilidad a las luces brillantes genético en cerca del 90 por ciento de los ca- (fotofobia), movimiento involuntario de los ojos sos se hereda como un rasgo genético autosó- (nistagmus) y estrabismo. Destacar la relevan- mico dominante. cia de un diagnóstico temprano del albinismo y Además conlleva con frecuencia graves pro- de las deficiencias visuales asociadas al mismo, blemas respiratorios, de oído, de columna ver- para enfocar correctamente el seguimiento de tebral, dentales, etc. los niños y niñas, tanto desde el punto de vista oftalmológico como educativo.
  • 12. 9 133. Aniridia. largo y puntiagudo de la cabeza (acrocefalia), sindactilia (fusión de dedos en manos y pies) y Es una enfermedad congénita y hereditaria retrusión de tercio medio facial. Puede generarque afecta al desarrollo del globo ocular du- presión intracraneal, problemas respiratorios,rante la gestación, se presenta de forma bi- oculares o de audición, etc.lateral y con ausencia total o parcial del iris, Funcionalmente puede aparecer mayor, me-provocando fotofobia aguda y un resto visual nor o ausencia de retraso mental y alteracionesque no supera nunca el veinte por ciento. A neuropsicológicas (atención, lenguaje, funciónlo largo de la vida se asocian otras patologías ejecutiva…).oculares más comunes, que pueden agravar Es importante tener el diagnóstico médico.la situación. A la propia malformación ocular A lo largo del proceso de evaluación e inter-se pueden añadir otros síndromes más gra- vención, como procesos continuos y circulares,ves, de menor incidencia que la aniridia. hay que tener en cuenta las ausencias escola- La aniridia afecta a una persona de cada res de los afectados o afectadas por motivosnoventa mil nacidos y se transmite de for- médicos (ingresos, operaciones, etc.).ma autosómica dominante al cincuenta por La evaluación psicopedagógica debe cubrirciento de la descendencia . los siguientes aspectos: interacción del alumno Los niños o niñas afectados de aniridia o alumna con el medio escolar, familiar y so-deberían encontrarse diagnosticados tras su cial, aspectos emocionales, conductuales, neu-nacimiento. Los síntomas evidentes serían ropsicológicos y pedagógicos. Todo desde unafalta del iris total o parcial, pupilas dilatadas perspectiva cualitativa y cuantitativa a travésconstantemente, ojos cerrados ante focos de pruebas estandarizadas y/o observación,de luz o gran luminosidad en el ambiente, entrevista a la familia, etc.aproximación exagerada a objetos que de- Si se valora la necesidad de una intervenciónsean ver o textos para leer. Es necesario eva- terapéutica extraescolar realizar la derivaciónluar sus restos visuales para aprovecharlos y correspondiente: neuropsicólogo, neuropedia-estimularlos a lo largo del proceso de ense- tra, logopeda, etc.ñanza-aprendizaje. 5. Arnold Chiari, Malformación de.4. Apert, Síndrome de. Es una malformación rara, congénita del Es una anomalía craneofacial hereditaria, sistema nervioso central localizada en la fosacaracterizada por cierre prematuro de las su- posterior o base del cerebro, que perteneceturas del cráneo (craneosinostosis), aspecto al grupo de las malformaciones de la charne-
  • 13. 14 MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E nfermedades R A R A S Y C rónicas la (unión entre la parte superior de la co- Haciendo las principales pruebas clínicas lumna cervical y el cráneo). Consiste en se detecta falta de equilibrio y coordinación la herniación de estructuras de la porción de movimientos. más baja del cerebelo, de forma que al- Los alumnos y alumnas se caracterizan gunas partes del cerebelo alcanzan típi- por presentar una disminución en la coor- camente el canal espinal engrosándolo y dinación de movimientos, marcha inestable, comprimiéndolo. marcha espasmódica, disminución del de- Esta malformación de Chiari puede ser sarrollo mental que se demora o se detiene asintomática de por vida o causar síntomas, después de los 10 ó 12 años de edad, y con- en ese caso se denomina Síndrome de Chiari. vulsiones. La pueden sufrir niños y niñas al nacer, en edad pediátrica, adolescentes y personas adul- tas. Se da con más frecuencia en mujeres. 7. Behçet, Enfermedad de. El alumno o alumna pueden tener llanto sin motivo aparente causado por los dolores, pro- Se caracteriza por la inflamación de los blemas psicomotores, falta de equilibrio, falta vasos sanguíneos y se trata de una enferme- de concentración y atención, alteraciones respi- dad de origen desconocido, minoritaria, no ratorias, disfagia, disartria y debilidad general. contagiosa, crónica y autoinmune. Es una enfermedad multisistémica porque pueden aparecer síntomas en un gran número de ór- 6. Ataxia. ganos y sistemas del cuerpo, esto es debido a que el proceso inflamatorio puede afectar Es una enfermedad neurodegenerativa a cualquiera de los capilares del cuerpo. que se manifiesta con descoordinación de Suele aparecer en la tercera década de movimientos y falta de equilibro. la vida, aunque también hay casos de niños Hay distintos tipos y provocan una multi- y niñas y de aparición en gente de mayor discapacidad, pues afectan a la coordinación edad. global, desde incapacidad para deambular, Los niños y niñas que padecen Behçet hasta problemas más o menos graves de vo- suelen ser más reservados, tímidos (dado calización, deglución..., manteniendo, en ge- que quizás acuden poco a clase, se sienten neral, las facultades mentales preservadas. distintos...) y menos activos (por los dolores) Esta enfermedad la pueden sufrir todas pero por lo general no suelen necesitar en sí aquellas personas que han heredado este una respuesta educativa específica. tipo de gen por parte de los progenitores o de uno solo.
  • 14. 9 158. Ceroidolipofuscinosis o Se hace por la constatación de signos clíni-Enfermedad de Batten. cos, principalmente faciales: cabeza pequeña, pestañas largas, cejas espesas, labios finos y ha- Se trata de un grupo de enfermedades, he- cia abajo, nariz pequeña y ancha. En el cuerporedadas con carácter autosómico recesivo, que puede haber exceso de vellosidad, en las extre-tienen como dato común el acúmulo de un midades presencia de anomalías y talla baja.material de depósito en las neuronas, lo que Presentan lenguaje alterado, por apraxialleva a la degeneración de las mismas y a la oral-motriz y dificultades comprensivas, proble-subsiguiente sintomatología neurológica, entre mas significativos en vista y oído, trastornos car-la que destaca inicialmente las manifestaciones diacos y gastrointestinales e hipersensibilidad.epilépticas. Se identifican diferentes subgruposen función de la edad de presentación. La enfermedad de ceroidolipofuscinosis co- 10. Crecimiento y Desarrollo,mienza en la niñez. Normalmente, los sínto- Deficiencias del.mas iniciales del desorden (problemas de visióny convulsiones) aparecen entre los 5 y 10 años Los síntomas que presentan las personasde edad. En algunos casos los síntomas inicia- afectadas por deficiencias que afectan al cre-les pueden ser repentinos, tomando la forma cimiento y desarrollo son muy diversos, abar-de cambios en la personalidad y conducta, cando áreas físicas y psicológicas. Algunos deaprendizaje lento y torpeza, tropiezos, proble- ellos suelen tener talla baja, malformaciones,mas de visión y/o crisis epilépticas. déficit intelectual, déficit sensorial, problemas emocionales consecuentes... Al ser enfermedades congénitas y que se re-9. Cornelia de Lange, Síndrome de. flejan a medida que el sujeto crece, podemos decir que la mayor parte de las personas que Es un trastorno congénito, presente al padecen este tipo de patologías no consiguennacimiento, no hereditario, caracterizado alcanzar los hitos evolutivos propios de cadapor un conjunto de anomalías físicas, espe- edad tanto físico, emocional y en algunos ca-cialmente faciales, y asociados a discapaci- sos cognitivo.dad intelectual de grado variable. Tambiénpuede comprometer el crecimiento prenatal 11. Cri du Chat, Síndrome de (oy postnatal, y presentar malformaciones en Síndrome del Maullido del Gato).las extremidades. Se da en 1 de cada 30.000 personas. Existe El Síndrome Maullido de Gato o 5p-, es unaun ligero predominio en mujeres. enfermedad cromosómica, congénita debido a
  • 15. 16 MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E nfermedades R A R A S Y C rónicas la falta de una parte del brazo corto del cro- ve, la distonía generalizada, suele aparecer en mosoma número 5. Se caracteriza por un llanto los primeros años de vida. distintivo que se asemeja al maullido de un gato Nos podemos encontrar con alumnos o y que se va modificando con el tiempo. alumnas que no puedan girar la cabeza hacia Clínicamente se caracteriza por retraso un lado, o que la tengan ladeada...(tortícolis mental y del crecimiento. La enfermedad la espasmódica), con alumnado que no puedan padecen una de cada cincuenta mil personas. abrir bien sus ojos (blefaro espasmo), con que Las personas afectadas por esta anomalía, se tengan contraídos los músculos de la mano y no caracterizan por bajo peso al  nacer, llanto ca- puedan escribir (calambre del escribiente)... racterístico de tono alto similar al de un gato, Es una enfermedad de afectación única- perímetro craneal reducido, cabeza pequeña mente física. (microcefalia), ojos separados (hipertelorismo), orejas de implantación baja. Las facies suelen ser redondeadas, llenas y con frecuencia mofle- 13. Epidermolisis Bullosa o tudas (cara de luna), paladar elevado y escarpa- Ampollosa(EB). do. Presentan problemas en el habla y psicomo- tores, estos últimos debido a la hipotonía. Es un grupo de enfermedades cutáneas he- reditarias poco frecuentes que se caracterizan por una erupción de ampollas en la piel de for- 12. Distonía muscular. ma espontánea o por traumatismos mínimos. En algunas formas clínicas pueden afectarse las Distonía es tanto el síntoma como el nom- mucosas. La evolución produce cicatrices y en bre de un grupo de enfermedades, precisa- ocasiones importantes retracciones de la piel. mente denominadas distonías. El síntoma o Algunas formas de la enfermedad pueden im- manifestación física, consiste en permanentes plicar a la mucosa oral, aparato gastrointesti- contracciones musculares involuntarias y de nal, sistema pulmonar, músculos o vejiga sien- forma mantenida, que provocan movimientos do, la mayoría, evidentes en el nacimiento. y posturas anormales. Esto a menudo se ma- La Epidermólisis Bullosa no es infecciosa nifiesta en torsiones o deformaciones de esa ni contagiosa. Al tratarse de una enfermedad parte del cuerpo. Puede afectar a todo el cuer- genética no existe riesgo de contraer la enfer- po (distonía generalizada) o a partes localiza- medad por otras personas. Tienen la piel tan das (distonías focales). frágil como las alas de una mariposa; por eso, Esta enfermedad la puede padecer cualquier los niños y niñas que la padecen son conocidos persona, y en la mayoría de los casos aparece como niños o niñas mariposa y mantienen su en edades medias, aunque la forma más gra- enfermedad durante toda la vida.
  • 16. 9 17 Según sea la evolución de la enfermedad en el paciente, el FI puede ser reversible o irrever- sible. En el caso de FI reversible los pacientes son alimentados mediante Nutrición Parenteral (NP) hasta conseguir en mayor o menor me- dida autonomía digestiva. Los pacientes con FI irreversible sobreviven gracias a la NP, y son evaluados para su inclusión en un programa de Trasplante Intestinal (TI). El FI lo padecen niños y niñas con: •• Síndrome de intestino corto. •• Trastornos motores. •• Enfermedades de la mucosa intestinal. Todos los pacientes son portadores de Catéter Venoso Central (en tórax o brazo). Algunos pue- El diagnóstico es anterior a la entrada en el den requerir asistir a clase conectados a una bom-colegio, y los niños y niñas se caracterizan por ba volumétrica. Otros son portadores de sondapresentar una piel tan frágil que es conocida nasogástrica para alimentación enteral comple-como “alas de mariposa”. mentaria o de gastro-ostomía u ostomías. Nos podemos encontrar con niños o niñascon dificultades de movilidad, de capacidadesmanipulativas, comunicación o control pos- 15. Fibrosis Quística (FQ).tural, así como también dificultades en otrosaspectos como el uso del retrete, higiene o Se trata de una enfermedad genética. Noalimentación. es una enfermedad contagiosa, y afecta a un niño o niña de cada 2.500 nacimientos. Es una enfermedad multiorgánica que se14. Fallo Intestinal (FI). puede manifestar de distintos modos y grados y se caracteriza por un mal funcionamiento de Se usa el término de FI para describir el es- las glándulas de secreción externa del organis-tado de incapacidad del aparato digestivo para mo, que producen secreciones exageradamen-cubrir las necesidades corporales de líquidos y te espesas que obstruyen los conductos de losnutrientes en cantidad suficiente para impedir órganos por los que discurren. Ello puede darla deshidratación, trastornos hidroelectrolíticos lugar a diferentes síntomas respiratorios, di-y malnutrición progresiva. gestivos y de sudor. En casi todos los pacientes
  • 17. 18 MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E nfermedades R A R A S Y C rónicas comienza como una enfermedad progresiva y Los alumnos o alumnas se identifican por la crónica del aparato respiratorio, en el 85% de presencia de tics múltiples (motóricos y fónicos) las personas enfermas hay una disfunción pan- que irrumpen de manera incontrolable e impre- creática y también son frecuentes la enferme- decible. La identificación del alumnado afectado dad hepatobiliar y la genitourinaria. puede hacerse observando los síntomas, espe- Un diagnóstico precoz y su correcto manejo cialmente los tics múltiples y si lo hay, el déficit aminora los efectos y mejora su calidad de vida. de atención se acompaña generalmente con di- No existe censo oficial de enfermos de Fi- ficultades de comunicación y sociabilidad. brosis Quística. La enfermedad no afecta para Los trastornos de la función ejecutiva propios nada su capacidad intelectual; aunque faltarán del Síndrome de Gilles de la Tourette se relacio- al colegio en los períodos de hospitalización. nan con dificultades para el autocontrol, la inhi- Se puede estimar que en Andalucía el número bición, selección y mantenimiento de conductas de afectados se sitúe en torno a las 500 perso- de planificación y ejecución y la flexibilidad cog- nas, de las cuales al menos 350 podrían encon- nitiva para la resolución de problemas. trase en cualquier ciclo formativo, bien dentro de la formación reglada como fuera de ella. 17. Hemofilia. 16. Gilles de la Tourette, Síndrome de (ST). Es un desorden en la coagulación de la san- gre, hereditaria, no contagiosa, que sufren los Es un trastorno neurológico conductual cró- hombres, las mujeres sólo son portadoras. nico, de etiología genética, caracterizado por Se trata de niños y niñas que necesitan la emisión de múltiples tics o actos repetitivos cuidados específicos a la hora de sufrir al- involuntarios. gún episodio hemorrágico, cuyo tratamiento La enfermedad existe desde el nacimiento, dependerá de la gravedad y de la zona don- pero se suele manifestar a partir de los 6 ó 7 de se produzca. Normalmente, cuando son años de edad, teniendo su punto álgido en la pequeños para recibir el tratamiento tienen adolescencia. que acudir al hospital para pincharse, hasta En el Síndrome de Gilles de la Tourette hay tics que los padres y madres aprendan a hacerlo. motores (parpadeo frecuente, guiños faciales, sal- Se trata de niños cuya enfermedad les puede tos, tocar, etc.), y tics vocales o fónicos (carraspeo ocasionar períodos importantes de absentis- de garganta, emisión de sonidos o palabras). mo escolar. En algunas ocasiones pueden aparecer tics abigarrados como la coprolalia, ecolalia, co- propraxia y ecopraxia.
  • 18. 9 1918. Hormona de crecimiento, Déficit del comportamiento y conducta, córtex cerebral,de la (GH). atrofia sin hidrocefalia, hipersomnia, rigidez, espas- ticidad, llanto anómalo, débil o agudo, movimien- Las causas más frecuentes de Déficit de tos anormales, regresión psíquica, demencia.GH son: falta de oxígeno en el momento delnacimiento, déficits idiopáticos en la infancia, 20. Lupus.causas patológicas concretas, como tumorescraneales, o bien por golpes en la cabeza, trau- El Lupus es una enfermedad en la cual lamatismos creaneoencefálicos (TCE). inmunidad normal del paciente está perturba- No hay edad concreta para padecer este dé- da. La persona afectada produce un exceso deficit, que normalmente está asociado a otros proteínas sanguíneas, denominadas anticuer-déficits hormonales. pos, y éstas directa o indirectamente, pueden En el caso de niños y niñas, al ser la hor- ocasionar problemas en cualquier órgano delmona de crecimiento un factor de desarrollo y cuerpo. Éstas proteínas pueden por ejemplocrecimiento, la identificación viene determina- terminar en la piel, causando una variedad deda principalmente por la baja talla en relación sarpullidos, pegarse a las paredes de los vasosa la media. sanguíneos, o depositarse en el riñón, el cere- bro, los pulmones y las articulaciones. El cansancio fácil, la pérdida de peso inex-19. Huntington, Enfermedad de (EH). plicable y la fiebre prolongada, que no se debe a ningún proceso infeccioso son los síntomas ge- La Enfermedad de Huntington es un pade- nerales más frecuentes.cimiento neurodegenerativo autosómico domi- El gran número de personas que padecen elnante caracterizado por movimientos involunta- Lupus son mujeres jóvenes, especialmente ado-rios de tipo coreico, principalmente, demencia lescentes. La mayoría de los clínicos de todo elprogresiva y manifestaciones psiquiátricas. mundo consideran que las mujeres enfermas Los pacientes juveniles conforman el 5% de Lupus exceden en número a los hombres ende los casos de Huntington, siendo la variante 9 sobre 1. No presentan características que losinfantil la más rara, cuya afectación está com- identifiquen. Su aspecto físico es normal.prendida entre menos del 1% hasta el 2% de La mayoría de estos niños y niñas realizanlos casos conocidos. una vida prácticamente normal durante mucho Los casos de Enfermedad de Huntington tiempo o incluso de forma permanente. No sue-infantil son muy escasos. Se presentan rigidez len requerir de ninguna intervención especial enmotora y deficiencia cognitiva muy severas. la escuela y llevan a cabo una vida normal de Algunos signos frecuentes son las alteraciones relación con los demás. La enfermedad puede,
  • 19. 20 MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E nfermedades R A R A S Y C rónicas no obstante, atravesar épocas con síntomas de I. El colágeno tipo I es una proteína presente en inflamación en alguna parte del organismo y, todos los tejidos de sostén, especialmente en el en esas circunstancias, puede ser necesario una hueso, piel y tendones, pero también en liga- intervención específica en la escuela. mentos, fascias, córnea, escleróticas, dentina y vasos sanguíneos. Ello condiciona una marca- da fragilidad ósea, presentándose las fracturas 21. Miastenia. como la principal manifestación clínica, aunque a menudo estén presentes otras manifestacio- La Miastenia es una enfermedad en la que el nes esqueléticas y extraesqueléticas. cansancio muscular es su rasgo más distintivo. Es una enfermedad rara. Su incidencia se No es contagiosa ni hereditaria, y puede afectar estima entre 1:10.000 y 1:15.000. Esta esti- a personas de cualquier edad, sexo o condición. mación es un límite inferior, ya que las formas Tiene tratamiento, aunque su difícil diagnóstico livianas de la enfermedad frecuentemente no complica la calidad de vida de los pacientes, ya se diagnostican. En España podría haber alre- que puede ser confundida con estrés, cansancio dedor de 2.700 afectados y afectadas por al- y con otras enfermedades neuromusculares. guno de los tipos de OI. Es una enfermedad neuromuscular de origen au- En función de la afectación que padezca el toinmune y crónica, que empeora por el uso de los alumno o alumna, puede precisar de la utilización músculos y mejora parcialmente por el descanso. de ayudas técnicas y ortoprotésicas, así como de Los niños y niñas con miastenia pueden silla de rueda para su desplazamiento. presentar debilidad de las extremidades, dolor, Los afectados o afectadas de Osteogéne- cansancio... Los que presentan dificultad para sis Imperfecta no pueden realizar actividades tragar y hablar son los más propensos a tener que supongan un gran esfuerzo físico, por lo problemas respiratorios. Una de las afecciones que diversas actividades del centro educativo, más graves de la enfermedad, puede obligar al como la educación física, deberán sustituirse afectado o afectada a recibir asistencia respira- por otras que estén más adaptadas a las carac- toria mecánica en un hospital. terísticas de la patología. En ocasiones, precisan de un cuidador o cuida- dora que los acompañe en el centro educativo. 22. Osteogénesis Imperfecta (OI). Debido a operaciones quirúrgicas, visitas hospitalarias, aplicación de tratamiento far- Denominada también enfermedad de los macológico, períodos de convalecencia…, en Huesos de Cristal, es un conjunto de enferme- ocasiones, no pueden regirse por una asisten- dades congénitas hereditarias en las que existe cia normalizada a los centros educativos, pro- un trastorno en la formación del colágeno tipo duciéndose períodos de absentismo escolar.
  • 20. 9 2123. Porfiria. nes ampollosas séricas, heridas, y destrucción do- lorosa de tejidos (piel, cartílago, hueso). Las Mixtas Son un grupo heterogéneo de enfermeda- presentan cuadros agudos y cutáneos.des metabólicas, generalmente hereditarias,ocasionadas por deficiencias enzimáticas de laruta de biosíntesis del hemo, componente de 24. Síndrome de Prader Willi.la hemoglobina sanguínea. Se caracterizan poruna sobreproducción y cúmulos de las llamadas El Síndrome de Prader-Wiili es una enfer-porfirinas. Las principales “fábricas” de porfirinas medad genética que afecta al cromosoma 15,son el hígado y la médula ósea. Existen siete tipos lo sufren uno de cada 10.000 nacidos.de Porfiria, cada uno originado por un defecto Se presenta con hipotonía y dificultad de(hipoactividad) en una de las siete enzimas que alimentación en periodo neonatal, presentán-participan en la cadena de fabricación del hemo. dose en la infancia un apetito incontrolableSegún la manifestación de la enfermedad, pue- que conduce a la obesidad, retraso mental enden ser Agudas, Cutáneas y Mixtas. La Porfiria la mayoría de los casos y problemas conduc-más común en España es la Cutánea Tarda. Las tuales. Requieren de una atención multidisci-Agudas pueden sufrirlas las personas predispues- plinar (endocrinos, traumatólogos, logopedas,tas genéticamente, sometidas a cualquier factor fisioterapeutas, oftalmólogos, dentistas etc.)de riesgo (infecciones, medicamentos contrain- Tienen necesidad constante de coger comida,dicados, cambios hormonales, dietas hipocalóri- fragilidad emocional y problemas conductualescas...) con más frecuencia en chicas adolescentes que requieren un seguimiento, y como en todoy jóvenes. Las Porfirias Eritropoyéticas aparecen síndrome, cada afectado o afectada presentaen los primeros meses de vida; la más grave, es los síntomas con más o menos severidad.la llamada Porfiria de Günther, por las lesionesterribles en la piel y otros tejidos. Lo más importante es tener el diagnóstico, una 25. Pseudoxantoma Elástico.buena información, y evitar los factores de ries-go siguiendo las pautas de prevención. Los signos Es una enfermedad rara hereditaria del te-más frecuentes son: en las Porfirias Agudas, el do- jido conjuntivo (tejido de sostén y unión delor abdominal intenso que, de no ser atendido y otros tejidos y partes del cuerpo) en el que lastratado específicamente en el hospital, puede des- fibras elásticas de la piel, retina y aparato car-encadenar un cuadro neurológico grave, caracte- diovascular se calcifican produciendo lesionesrístico de la crisis aguda; en las Porfirias Cutáneas características. Clínicamente presenta una granlos signos son visibles en la piel, desde rojeces, eri- heterogeneidad de unos pacientes a otros, de-temas, quemazón... a los más graves, como lesio- pendiendo del número de órganos implicados y
  • 21. 22 MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E nfermedades R A R A S Y C rónicas de su grado de afectación. 27. Smith Magenis, Síndrome de (SMS). Se estima una frecuencia de 1/100.000 indi- viduos y es 2,5 veces más frecuente en mujeres Es un defecto genético originado por la mi- que en hombres. crodelección del cromosoma 17, en la banda Normalmente es una enfermedad que en la G11.2P. Es un desorden genético distinto y clí- edad de la adolescencia provoca una degene- nico reconocible, caracterizado por un patrón ración más evidente. especifico de características físicas, del com- portamiento y del desarrollo. Los niños y niñas con el síndrome de Smith 26. Rett, Síndrome de. Magenis tienen una gran inclinación hacia los adultos, teniendo a veces una necesidad insa- Es un trastorno neurológico que afecta prin- ciable de atención individual. cipalmente a niñas. La frecuencia de la enfer- La sufren por igual ambos sexos, en una frecuen- medad es de 1: 15.000 niñas nacidas vivas. El cia de 1/25.000 nacimientos. No es hereditario. diagnóstico se basa en el cumplimiento de los Signos que nos ayudan a identificar el Sín- criterios de diagnóstico clínico. Éste se funda- drome de Smith Magenis: voz ronca y profun- menta en la información de las primeras eta- da, comportamiento autoagresivo, manos y pas de crecimiento de la niña y del desarrollo y pies cortos y anchos, muchos despertares noc- evaluación continua de la historia médica y de turnos, hipotonía, retraso en el lenguaje, re- su estado físico y neurológico. El diagnóstico traso en el desarrollo de habilidades motoras, clínico se puede confirmar con el estudio ge- cambios repentinos en el carácter….. nético de mutaciones en el gen MECP2. El desarrollo de la niña es normal hasta los 6-18 meses de edad, momento en el que ini- 28. Stickler, Síndrome de. cian una regresión. Muchas de estas niñas caminan solas a la edad Es una enfermedad genética de carácter que les corresponde, se sientan y comen con las progresivo (sus síntomas se van agravando con manos como cualquier otra niña, algunas pronun- el tiempo), que afecta al colágeno que forma cian palabras o frases, pero llega un momento en parte de nuestro tejido conectivo. El síndrome que empiezan a perder estas capacidades. afecta a entre 1 y 3 personas por cada 10.000. Los síntomas que manifiesta la enferme- Dentro de los síntomas se encuentran enferme- dad son; estereotipias en las manos, escoliosis, dades que afectan a los ojos (miopía, glauco- apraxia, ataxia, ataques epilépticos, apneas, pies ma, cataratas), enfermedades óseas incomunes pequeños y fríos, perímetro craneal reducido… en niños, pérdida de audición en oído interno y mixta, escoliosis, problemas cardíacos, etc.
  • 22. 9 23 Secuencia de Pierre Robin o paladar ojival rentes órganos, a lo largo de toda su vida.con miopía magna y/o degenerativa suelen Entre ellos destacan: hemangioblastomastener una relación directa con el Síndrome de en el Sistema Nervioso Central, angiomas deStickler. En problemas óseos podemos obser- retina, quistes y cáncer renal, feocromocito-var sinovitis de cadera de repetición y/o articu- mas, quistes y tumores pancreáticos, tumo-laciones hiperdesarrolladas. res de saco endolinfático (ELST) y quistes en epidídimo y ligamento ancho. La mayoría de los tumores son multicéntricos o bilaterales,29. Telangiectasia Hemorrágica y comienzan a manifestarse habitualmente aHereditaria (HHT). partir de la adolescencia, aunque hay casos de niños o niñas de hasta 1 año de edad. Es una enfermedad genética, con transmi- Su incidencia es de 1/35.000 y afecta a ge-sión dominante, independientemente del sexo. neraciones enteras de la misma familia. Su principal manifestación son las hemorra- Dependiendo de la edad de manifestacióngias que se manifiestan fundamentalmente a de la enfermedad, puede existir una discapa-nivel nasal, de forma recurrente y sin causas cidad visual en grado variable, o alteracionesaparentes. del equilibrio como posible secuela de inter- Su prevalencia es de 1 por cada 3.000-8.000 venciones quirúrgicas del sistema nerviosoindividuos. central. Los menores o jóvenes afectados por esta en-fermedad pueden presentar sangrados nasalesespontáneos y recurrentes, sin causa aparente. 31. Wolfram o didmoad, Síndrome de.Además en algunos casos pueden presentar te-langiectasias cutáneas que son pequeñas man- El Síndrome de Wolfram o DIDMOAD (acróni-chas de color púrpura en labios, lengua y en las mo de las iniciales de los sistemas a los que afec-manos, en especial alrededor de las uñas. ta en inglés: diabetes mellitus, diabetes insípida, atrofia óptica y sordera). Comienza habitualmen- te a desarrollarse a los 3 años de edad con dia-30. Von Hippel-Lindau, Enfermedad de. betes mellitus y poco a poco irán apareciendo las demás entidades. Es una enfermedad hereditaria La enfermedad de Von Hippel-Lindau es que produce una disfunción en la producción deuna enfermedad hereditaria, autosómica ATP mitocondrial que da lugar a fallos en múlti-dominante, ocasionada por la mutación de ples órganos del sistema, siendo los más afecta-un gen, y que predispone al portador de dos los que más ATP precisan, como el cerebro,la misma al desarrollo de tumores en dife- músculos, riñones, páncreas, etc.
  • 23. 24 MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E nfermedades R A R A S Y C rónicas 32. X frágil, Síndrome (SXF). rasgos autistas por lo que pueden estar den- tro de los trastornos del desarrollo de etio- Es la forma hereditaria más común de disca- logía desconocida, si no han sido diagnosti- pacidad intelectual, problemas de desarrollo, cados correctamente, que es el 80% de los comportamiento y aprendizaje. La causa de la casos. enfermedad es la falta de la proteína FMRP por El diagnóstico del Síndrome X frágil se la mutación de un gen llamado FMR1, localiza- realiza a través de una extracción de san- do en el extremo del cromosoma X donde apa- gre o de muestra de bulbo piloso, analizadas rece una fragilidad en los individuos afectados, utilizando técnicas de biología molecular. de ahí el nombre de X Frágil. Los rasgos físicos son variables. A partir de la pubertad se acompaña de dismorfia 1.2. Necesidades especÍFICAS DE (forma defectuosa de un aparato u órgano) APOYO EDUCATIVO cráneo facial, con cara alargada, orejas gran- des y prominentes, macrogenitalismo (órga- No se pueden establecer, en este caso, las nos genitales externos agrandados), laxitud mismas necesidades específicas de apoyo articular, especialmente en los dedos de las educativo para todo el alumnado con enfer- manos,... esta última es más frecuente que medades raras, debido a la gran variedad de se dé desde el nacimiento. Pueden presentar tipologías, síntomas, problemas, alteracio- además deficiencias visuales y auditivas, pro- nes, etc. que existen a lo largo de todas ellas. blemas respiratorios, cardiacos y en algunos Aunque bien es cierto que una característica casos, crisis epilépticas. que identifica a los niños y niñas que pa- Es una patología hereditaria. Se estima que decen una enfermedad rara es la necesidad 1 de cada 2.500 hombres y 1 de cada 4.000 de pasar largos periodos de hospitalización, mujeres está afectado por el SXF. bien por crisis, por tener que hacerse prue- Las características clínicas del Síndrome X bas médicas, por carecer de medicamentos frágil abarcan una serie de conductas y de que permitan regular la enfermedad, etc. , rasgos físicos, más apreciables en niños que lo que puede suponer un retraso en cuan- en niñas. La afectación de la conducta inclu- to a la adquisición de conocimientos de ye hipotonía, retraso psicomotor, problemas este alumnado con respecto al resto de los de aprendizaje, hiperactividad, falta de aten- compañeros y compañeras. A continuación, ción y concentración, escasa comunicación determinamos las necesidades educativas que social, problemas de lenguaje y, en algunos normalmente se asocian al alumnado con en- casos, comportamientos autodestructivos y fermedades raras.
  • 24. 9 25 sillas de ruedas, muletas, andadores, etc., las diferentes patologías que po- demos encuadrar en este epígrafe son: Acondroplasia, Arnold Chiari, Behcet, Síndrome del Maullido de Gato, Dis- tonía Muscular, Corea de Huntington, LUPUS, Síndrome de Rett y Síndrome de Stickler. En segundo lugar, se destacan aquellas necesidades derivadas de una discapacidad sensorial y que repercu- ten en el desarrollo de las habilidades para la autonomía personal. Esto tienea) Necesidades relacionadas con la au- lugar en el alumnado con enfermeda- tonomía personal, derivadas de li- des que afectan a los sentidos, como la mitaciones motóricas y sensoriales. vista, el oído, o aquellos que presentan Algunos de los niños y niñas pre- problemas en la piel. Para paliar estas sentan dificultades en la consecución dificultades las personas afectadas se de un funcionamiento autónomo. pueden servir de apoyos como lupas Descubrir y utilizar las posibilidades aumentativas, gafas, sistema Braille, motrices y sensitivas adecuadas a las audífonos, etc. Las enfermedades ra- diversas actividades que emprende en ras que podemos encuadrar en este su vida cotidiana es fundamental para epígrafe son las siguientes: Albinismo, el desarrollo. Dentro de este aparta- Aniridia, Fallo Intestinal, Pseudoxanto- do vamos a hablar en primer lugar ma Elástico y Síndrome de Wolfram, de las necesidades derivadas de una donde están afectados los órganos discapacidad motora. Son alumnos y sensoriales en mayor o menor grado. alumnas que pueden presentar necesi- Por último agruparemos las enferme- dades tanto de accesibilidad como en dades que se ven afectadas tanto a la ejecución de habilidades básicas de nivel motor como sensorial: Ataxia, la vida diaria. Para realizar actividades Ceroidolipofuscinosis o Enfermedad relacionadas con estas áreas necesitan de Batten, Síndrome de Cornelia de de apoyos específicos de profesionales Lange, Deficiencias del Crecimiento y o herramientas adaptadas a sus ca- Desarrollo, Epidermolisis Bullosa, Dé- pacidades, como puede ser el uso de ficit de la Hormona del Crecimiento
  • 25. 26 MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E nfermedades R A R A S Y C rónicas GH, Osteogénesis Imperfecta, Porfiria, del Crecimiento y Desarrollo, Síndrome Enfermedad de Von Hippel- Lindau y del Maullido de Gato, Fallo Intestinal, Síndrome X Frágil y otros TGD. Síndrome de Rett y Síndrome de Smi- thh-Magenis, constituyen un ejemplo. b) Necesidades relacionadas con la ac- Existen otras enfermedades de baja cesibilidad al medio físico y social. prevalencia que manifiestan dificul- Es indispensable ayudar a este alum- tades en este área pero que no están nado para que pueda relacionarse en directamen relacionadas con la comu- su entorno físico y social, haciendo de nicación y el lenguaje, estas enferme- éste un medio que les permita inte- dades a las que hacemos referencia son grarse plenamente en dicha realidad y aquellas que presentan Trastornos Ge- actuar sobre ella, facilitando para ello nerales del Desarrollo y que se carac- aquellos apoyos necesarios para la con- terizan por trastornos en las relaciones secución de dicho objetivo. Los alum- sociales, en la comunicación, falta de nos y alumnas con las patologías rese- flexibilidad mental, trastornos de ansie- ñadas en el apartado a) pueden tener dad, etc. Ejemplo de ello es el Síndrome problemas para acceder a la realidad y de Gilles de la Tourette, Síndrome de actuar en ella por sus lilmitaciones mo- Prader-Willi y el Síndrome de X frágil. toras o sensoriales. Los niños y las niñas que padecen estas enfermedades necesitan apoyo c) Necesidades relacionadas con la co- logopédico. municación y el lenguaje. Algunos de estos niños y niñas care- d) Necesidades relacionadas con la re- cen o presentan dificultades en el len- habilitación psicomotora. guaje oral o retrasos en el desarrollo del Los niños y niñas cuya enfermedad lenguaje comprensivo; éstos pueden afecte a sus habilidades psicomotoras ser debidos a trastornos auditivos, a le- pueden presentar de manera transitoria siones de las vías nerviosas, a una falta o permanente alguna alteración de su de estimulación, etc., estando afecta- aparato motor, debido a un deficiente dos en ocasiones formas de expresión funcionamiento en el sistema nervio- como la mímica, los gestos... Algunos so, muscular y /u óseo, o en varios de escolares que padecen las siguientes ellos relacionados, que en grados va- enfermedades raras: Acondroplasia, riables limita alguna de las actividades Arnold Chiari, Ataxias, Enfermedad de que puede realizar el resto de las per- Batten, Cornelia de Lange, Deficiencia sonas de su edad. Para estos niños y
  • 26. 9 27 niñas se hace necesario el trabajo con cación. Para mejorar su autoestima el fisioterapeuta y la atención tem- y las relaciones sociales se ha de fo- prana. Ésto puede ocurrirle a niños o mentar la participación en todo tipo niñas con enfermedades tales como: de actividades y juegos. Acondroplasia, Arnold Chiari, Ataxia, Uno de los objetivos a conseguir es Enfermedad de Batten, Deficiencias construir una imagen ajustada y po- del Crecimiento y Desarrollo, Síndro- sitiva de sí mismo, identificando sus me del Maullido de Gato, Distonía características y cualidades personales. Muscular, Epidermolisis Bullosa, Fallo La construcción de su identidad puede Intestinal, Fibrosis Quística, Osteogé- verse afectada debido a que les puede nesis Imperfecta, Síndrome de Prader faltar confianza en sí mismos y a que su Willi, Síndrome de Rett, Síndrome de desarrollo emocional se puede ver in- Smith Magenis y Enfermedad de Von fluido por su imagen, la aceptación de Hippel- Lindau. los demás y de sí mismo respecto a su enfermedad. Esto lo podemos observar en alumnose) Necesidades relacionadas con la y alumnas con Acondroplasia, Arnold construcción de la autoimagen y la Chiari, Ataxia, Enfermedad de BehÇet, autoestima. Distonía Muscular, Ceroidolipofuscinosis A veces se puede observar inmadu- o Enfermedad de Batten, Deficiencias rez afectiva-emocional, motivada en del Crecimiento y Desarrollo, Epidermo- parte por la sobreprotección recibi- lisis Bullosa, Fibrosis Quística, Síndrome da de las personas que le rodean, de Gilles de la Tourette, Déficit de la en especial su familia; hay que tra- hormona de crecimiento GH, Porfiria, tarlo como corresponde a su edad. Síndrome de Prader-Willi, Enfermedad El desarrollo de un equilibrio emo- de Pseudoxantoma Elástico y Síndrome cional les permitirá construir una de X Frágil. autoimagen positiva, favoreciendo Es importante intervenir en la acepta- la presencia de modelos de identifi- ción y normalización de la vida de estos
  • 27. 28 MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E nfermedades R A R A S Y C rónicas Arnold Chiari, Ataxia, Enfermedad de Batten, Deficiencias del Crecimiento y Desarrollo, Síndrome del Maullido del Gato, Síndrome de Gilles de la Tourette, Hemofilia, Corea de Huntington, Porfi- ria, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Rett, Síndrome de Smith Magenis, Síndrome de Stickler, Síndrome de Wol- fram y Síndrome de X Frágil. escolares en el centro a través de la fa- cilitación de información a sus compa- ñeros y compañeras, así como a todo el personal del centro educativo, a fin de conseguir una plena integración. f) Necesidades relacionadas con el desa- rrollo de las capacidades cognitivas. Los aspectos relacionados con la per- cepción, atención, memoria, imitación, imaginación, etc. constituyen las capa- cidades cognitivas; el alumnado tiene que lograr comprender y actuar en su mundo para lograr su desarrollo cog- nitivo, mediante el desarrollo de esas capacidades. Las patologías que pue- den afectar a las capacidades cogniti- vas son: Albinismo, Síndrome de Apert,
  • 28. 9 29
  • 29. 230 MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E nfermedades R A R A S Y C rónicas ¿Quiénes son los alumnos y alumnas con enfermedad crónica? S e llama enfermedad crónica a aquella patología de larga duración, cuya cura- ción no puede preverse claramente o no ocurrirá nunca. En epidemiología se en- tienden como enfermedades crónicas aquellas en- fermedades de alta prevalencia y no curables. Dentro de este grupo de enfermedades nos encontramos con: personas con asma, personas con diabetes, per- sonas con epilepsias, personas con cáncer... Las características comunes de estos niños y niñas serán: incapacidad para desarrollar una vida normal, largas y numerosas hospitalizacio- nes, angustia de la familia y futuro incierto. Los niños o niñas con enfermedades cró- nicas pueden compartir algunas experiencias similares a pesar de las diferencias en los sínto- mas y en la gravedad de los problemas: •• Dolor y malestar. •• Labilidad emocional. •• Crecimiento y desarrollo insuficientes. •• Frecuentes visitas a médicos y hospitales. •• Necesidad de cuidado médico diurno (a veces con tratamientos dolorosos o molestos). •• Menos oportunidades de jugar con otros niños o niñas.
  • 30. 2: 31Tipos emocional del alumnado y su familia a la nueva situación, si hay un descenso de la autoestima, cuidando la desventaja escolar respecto a sus Las enfermedades crónicas más frecuentes compañeros o compañeras por los períodos deen la infancia y adolescencia, que repercuten hospitalización y/o convalecencia y el trato inco-en el proceso educativo de este alumnado y rrecto por parte de los adultos (pena).que abordamos en este Manual son: •• Asma. •• Cáncer. ASMA •• Diabetes. •• Epilepsia. El asma es una enfermedad inflamatoria del •• Hepatitis crónica. aparato respiratorio que provoca dificultad en la respiración. Es una afección respiratoria fun- damentalmente de origen alérgico. Está muy extendida entre la población, en particular2.1. Identificación y evaluación aquella que vive en las grandes ciudades.del alumnado Los síntomas más característicos del asma bronquial son la disnea o dificultad respiratoria de intensidad y duración variable y con la pre- Normalmente cuando un niño o niña llega sencia de espasmos bronquiales, habitualmen-a la escuela, acude con su diagnóstico médico te acompañados de tos, secreciones mucosaso éste es determinado cuando ya está escola- y respiración sibilante.rizado en el centro educativo. Es importante El asma bronquial es común en personasque tanto el niño o niña, su familia y el centro jóvenes con una historia clínica de catarroseducativo conozcan la enfermedad, sus sínto- continuados, o de antecedentes familiares as-mas y cómo actuar en situaciones críticas. La máticos. Las crisis de asma se relacionan conevaluación psicopedagógica será realizada por el consumo de ciertos alimentos o la presencialos profesionales de los Equipos de Orientación de determinados agentes alérgenos. Las cau-Educativa de zona o Especializados o por los De- sas que provocan el asma bronquial y motivanpartamentos de Orientación de los Institutos de la respuesta de los mecanismos principalmenteEducación Secundaria con la colaboración de inmunológicos se clasifican en:los tutores o tutoras y demás profesionales de •• Extrínsecas. Son agentes alérgenos (po-los centros educativos y la familia; en el caso de len, lana, polvo, etc.) o contaminaciónlas enfermas o enfermos crónicos se prestará es- atmosférica, materias irritantes, varia-pecial atención a la evaluación de la adaptación ciones meteorológicas, etc.
  • 31. 32 MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E nfermedades R A R A S Y C rónicas •• Intrínsecas. Están representadas por mi- gares donde se utilicen barnices, disol- crobios, hongos, etc., y tos, trastornos ventes, pinturas, etc. psíquicos, etc. •• No utilizar productos de limpieza (lejía, •• Mixtas. Combinación con frecuencia de agua fuerte, amoniaco...) en presencia naturaleza bacteriana de factores intrín- del niño o niña. secos y extrínsecos. •• Evitar acudir al campo, parques o jardi- El tratamiento en el asma extrínseco se rea- nes durante la polinización. liza utilizando vacunas desensibilizantes para •• Evitar desencadenantes emocionales. evitar la reacción ante estímulos externos. En cualquier tipo de asma, el tratamiento se basa en disminuir los síntomas con antihistamínicos CÁNCER y broncodilatadores. Por lo tanto es muy útil, el entrenamiento El cáncer es la segunda causa de morta- en la prevención de las crisis, manejo de dis- lidad infantil. Hoy día, tanto la incidencia positivos de inhalación y otras habilidades de como la predominancia del cáncer en la edad control del asma. infantil están en ascenso. En razón de eso, se hace cada vez más necesario un mejor y pre- Medidas ambientales preventivas coz diagnóstico y tratamiento efectivo. Entre los motivos para la esperanza se encuentran, Es aconsejable adoptar las siguientes las estadísticas que dicen que hasta el 76% medidas: de los casos pueden curarse, llegando hasta •• Evitar alérgenos como mascotas, alfom- el 90% en algunos diagnósticos concretos. El bras, moquetas, cortinas que no sean de 80% de los pacientes infantiles viven en paí- algodón o plástico. ses en desarrollo. •• Ventilar adecuadamente el aula, espe- El cáncer no es una enfermedad transmisi- cialmente cuando se trabaje con agen- ble. El cáncer es una propagación incontrolada tes químicos para Educación Artística o de células en cualquier órgano o tejido, que se en el laboratorio. origina cuando un grupo de células escapa de •• Limpieza regular de filtros y rejillas de los mecanismos normales de control en cuanto calefacción y aire acondicionado. a su reproducción y diferenciación. •• Utilizar la aspiradora para limpiar el polvo. Según la Agencia Internacional de Investi- •• Reducción de la humedad. gación sobre el cáncer, los cánceres más fre- •• Evitar fumar en presencia del niño o niña. cuentes en la infancia son: la leucemia (cáncer •• No utilizar ambientadores, insecticidas... de los glóbulos blancos), seguida del linfoma •• Evitar la presencia del alumnado en lu- (cáncer de los ganglios linfáticos), tumores ce-
  • 32. 9 33rebrales (cáncer que puede situarse en muchas La quimioterapia pretende destruir las célu-partes del cerebro) y el osteosarcoma (cáncer las cancerosas a través de la administración dede huesos). fármacos. Es un tratamiento que llega a todo La leucemia es el cáncer que más ocurre el cuerpo a través de la sangre y que buscaen la infancia. Existen varios tipos. Las más eliminar las células tumorales, aunque tambiénfrecuentes en la infancia son las leucemias lin- destruye las células sanas. Esto es lo que pro-foblásticas agudas, que suelen padecer niños voca algunos de los efectos secundarios máso niñas con edades comprendidas entre 2 y característicos de la quimioterapia, como la8 años. Después de la leucemia, los tumores caída del pelo, aparición de llagas en la boca,del sistema nervioso son el segundo tipo de náuseas y vómitos, diarrea, estreñimiento, gas-cáncer más frecuente en la infancia, suelen tritis, problemas cutáneos, fiebre, infecciones...aparecer entre los 5 y 10 años de vida. A con- El efecto secundario más vigilado por los médi-tinuación, se encuentran los linfomas y con cos es la llamada ‘mielosupresión’ que consistemenos frecuencia aparece cáncer de intesti- en la disminución del número de células queno delgado, hígado, bazo, sistema nervioso y luchan contra las infecciones bacterianas (neu-médula ósea. trófilos), hematíes y plaquetas. Aunque existen algunos tumores infantiles La radioterapia suele emplearse conjunta-fruto de una cierta predisposición familiar, en mente con una de las otras dos técnicas y des-general las causas de estas enfermedades siguen truye la enfermedad mediante el empleo desin conocerse. A diferencia de lo que ocurre en radiaciones de alta energía. Es un tratamientolos adultos, el cáncer en la infancia no está tan local, que destruye las células tumorales en lavinculado con hábitos de vida concretos. Sí se zona tratada.ha apuntado, por ejemplo, que la exposición aradiaciones podría incrementar la incidencia dela enfermedad, aunque siempre en función dela intensidad y el número de exposiciones. Cirugía, quimioterapia y radioterapia cons-tituyen la base del tratamiento del cáncer in-fantil. A menudo no basta con una sola y losequipos médicos recurren a la combinación devarias de ellas. La cirugía consiste en la extirpación del tu-mor. En ocasiones, se realiza después de haberreducido el tumor por medio de la quimiotera-pia previamente administrada.
  • 33. 34 MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E nfermedades R A R A S Y C rónicas DIABETES glucosa en sangre llamado hiperglucemia. Los niveles normales de glucosa se sitúan entre 60 La diabetes es un desorden del metabolismo y 120 mg por cada 100ml, cuando esta canti- de la glucosa, es decir, del proceso que con- dad supera los 180mg por 100ml, la glucosa vierte el alimento ingerido en energía, debido pasa a la orina. al mal funcionamiento de la hormona que se La diabetes es la segunda enfermedad cró- encarga de metabolizarla: la insulina ( es una nica más frecuente en edad pediátrica. Aunque hormona segregada por el páncreas que tiene puede tener diferentes orígenes, es con mucho la misión de facilitar que la glucosa que circula (90% de los casos) la Diabetes Tipo 1 la predo- en la sangre penetre en las células y sea apro- minante, poco común antes de los seis meses vechada como energía), que es el factor más de edad. El número de casos nuevos por año importante en este proceso. Durante la diges- que se diagnostican en este periodo de edad tión se descomponen los alimentos para crear varía mucho según los países y está aumen- glucosa, la mayor fuente de combustible para tando en el mundo occidental. En España se el cuerpo. Esta glucosa pasa a la sangre, don- estima que existen unos 29.000 (entre chicos de la insulina le permite entrar en las células. y chicas) menores de 15 años que tienen dia- Cuando la insulina es deficitaria o funciona betes. Se ha observado también que el pico de mal, la glucosa no puede ser utilizada por los máxima incidencia coincide con la pubertad. tejidos. Se produce entonces un aumento de El tratamiento es individualizado, bajo la super- visión de un médico especialista y requiere de: •• Plan apropiado de control de dieta y peso. •• Actividad física. •• Control y análisis de la concentración de glucosa en sangre. •• Medicación (si es necesaria). La prevalencia en España, se sitúa entre el 2 y el 6% de la población. En Andalucía estima- mos que existen unos 439.000 personas con Diabetes, sobre una población de 7.500.000 habitantes.
  • 34. 9 35 Tipos de diabetes DM1 DM2   Sexo H= M M>H   Edad diagnóstico < 30 años > 40 años   Aparición Brusca Solapada   Peso No hay obesidad Obesidad (80 %)   Periodo remisión A veces Raro   Propensión cetosis Si No   Tratamiento insulínico Frecuentemente indispensable* Habitualmente no requerido Coincidencia gemelos Coincidencia gemelos   Herencia idénticos (40-50 %) idénticos (90 %) Asociada HLA Polimorfismo genético   Genética (cromosoma 6) -gen insulina- (¿cromosoma 11?)   Autoanticuerpos 85-90 % No  Inmunidad celular Sí No antipancreática   Etiología vírica Posible No   Insulinitis inicial 50-75 % No   Endocrinopatías múltiples Sí No asociadas   Niveles insulinemia Descendidos o nulos Variables© 1996-2007. Grupo Diabetes SAMFyCDM1: Diabetes Mellitus tipo 1DM2: Diabetes Mellitus tipo 2H: Hombre, M: Mujer* En ausencia de tratamiento insulínico desarrolla rapidamente hiperglucemia-cetosis-coma con riesgo defallecimiento.
  • 35. 36 MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E nfermedades R A R A S Y C rónicas Intervención ante situaciones de comida dulce. Cuando los síntomas se ha- de urgencia yan calmado, hay que consumir comida adicio- nal para prevenir una recaída. Las reacciones Hipoglucemia de insulina suelen parecerse a los ataques de Hipoglucemia es el nombre que se da a la pánico. Analizar el azúcar en sangre antes de situación en la que la concentración de gluco- cada comida ayudará a determinar si se trata sa en sangre es más baja de lo normal. Se de- de una reacción de insulina o si es solamente la sarrolla más frecuentemente en gente que se ansiedad lo que está causando los síntomas. está administrando insulina o medicamentos La reacciones de insulina deben tomarse hipoglucemiantes para tratar una diabetes. en serio. Si se reconocen los síntomas y se La hipoglucemia puede aparecer por varias tratan pronto, desaparecen enseguida en causas: la mayoría de los casos. De todas formas, si •• Dosis de insulina o hipoglucemiantes aparece inconsciencia será necesario admi- demasiado alta. nistrar una inyección de glucagón subcutá- •• Alimentación insuficiente. neo o glucosa endovenosa. Lo debe adminis- •• Ejercicio físico prolongado o intenso. trar alguien que esté preparado en el centro Los síntomas varían de una persona a otra y si no es posible, se avisará a los servicios de pero los más comunes son el temblor, el ador- urgencia médicas. mecimiento y el cansancio. Muy a menudo aparece una transpiración fría, piel pálida y Cetosis también se pueden dar nerviosismo, mal hu- Cuando las células corporales no pueden mor, visión borrosa y sensación de temblor en disponer de glucosa como fuente de energía, las manos y pies. utilizan las grasas. Como consecuencia de la Para el observador, el diabético con una reac- combustión de estas grasas se originan los ción de insulina, aparece frecuentemente con- cuerpos cetónicos o cetosis. Esta acetona se fuso y rudo así como poco cooperativo. En los elimina por la orina a través del riñón. Esta si- casos extremos aparece inconsciencia y también tuación se produce en personas diabéticas en convulsiones, sobre todo en menores. las que el déficit de insulina origina que el or- En casi todos los casos, la ingesta de un te- ganismo no pueda utilizar los hidratos de car- rrón de azúcar aliviará los síntomas en 10 ó bono presentes, y como consecuencia, el cuer- 15 minutos. También se alivian los síntomas to- po “quema” las grasas para obtener energía y mando un vaso de zumo de naranja, una be- se produce la aparición de acetona o cetosis. bida templada que contenga azúcar, un bom- Los síntomas que aparecen son aliento con bón o un trozo de pastel. Si los síntomas no olor típico a manzanas ácidas, sed intensa, desaparecen se debe consumir otra vez algo gran necesidad de orinar, cansancio, somno-
  • 36. 9 37lencia, dolor abdominal, náuseas, vómitos, fal- encargadas de conducir el impulso nerviosota de apetito y malestar general. entre las neuronas), lo cual incrementa la acti- La cetosis conlleva un importante riesgo vidad neuronal. En otros se ha observado unapara el diabético, y si no se trata adecuada- cantidad baja de inhibidores de dichos neuro-mente y ésta sigue evolucionando, puede des- transmisores, lo cual también aumenta la ac-embocar en un coma diabético. tividad neuronal. En ambos casos aparece la En caso de aparecer los síntomas, se tras- epilepsia.ladará rápidamente al alumno o alumna a un En países en vías de desarrollo la frecuen-centro hospitalario para ser tratado por un cia de padecer epilepsia es más alta debido alprofesional de la medicina y reponer líquidos. pobre saneamiento ambiental que pone a la población en riesgo de más enfermedades, a la dificultad para la atención de los embarazos yEPILEPSIA partos en zonas del campo alejadas de los ser- vicios médicos, etc. Alrededor del 75% de los La epilepsia tiene su origen en unos cam- epilépticos inician el problema en las dos pri-bios breves y repentinos del funcionamiento meras décadas de la vida, explicable porque eldel cerebro. Por esta razón, se trata de una cerebro inmaduro tiene más facilidad para pro-afección neurológica, la cual no es contagiosa ducir descargas anormales. La Sociedad Anda-ni está causada por ninguna enfermedad o re- luza de Neurología (SAN) afirma que alrededortraso mental. de 80.000 andaluces y andaluzas padecen esta Las crisis epilépticas producen una alteración enfermedad neurológica.momentánea del funcionamiento cerebral, de- Existen varias formas de presentación de lasbida a la descarga súbita y desproporcionada crisis epilépticas. Las crisis generalizadas pue-de los impulsos eléctricos que habitualmente den manifestarse con pérdida brusca de co-utilizan las células del cerebro. Esta descarga nocimiento con caída al suelo, contractura depuede afectar únicamente a una parte del ce- los músculos de las extremidades y de la cararebro (crisis parciales o focales) o comprometer seguidas de sacudidas rítmicas. En menores ya todo el cerebro (crisis generalizadas). adolescentes, las crisis se presentan con una La epilepsia es un trastorno con muchas pérdida de conocimiento, sin caída al suelo nicausas posibles. Cualquier cosa que impida convulsiones, de segundos de duración, cono distorsione el patrón de actividad neuronal rápida recuperación.normal puede conducir a la aparición de una Las crisis parciales pueden presentarse concrisis epiléptica. Se ha observado que algunas sensaciones subjetivas extrañas o difíciles depersonas epilépticas tienen una cantidad más describir o con fenómenos auditivos, visuales,alta de neurotransmisores activos (sustancias sensación de hormigueo, etc. Estos síntomas
  • 37. 38 MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E nfermedades R A R A S Y C rónicas pueden aparecer en forma aislada o dar paso La posibilidad de controlar bien a un pacien- a una pérdida de conocimiento con movimien- te epiléptico, incluso por completo, es alta, de tos automáticos de la boca, de las manos o de un 80 – 85 % de los casos, e incluso, al cabo otra parte del cuerpo. En otras ocasiones las de unos años, es posible la supresión completa crisis parciales pueden presentarse con sacudi- de la medicación. das de una extremidad o de la mitad de la cara, La mayoría de los ataques epilépticos son sin pérdida de conocimiento. de breve duración y rara vez necesitan de asis- Existen otras manifestaciones de crisis me- tencia médica inmediata. Uno de los temores nos frecuentes que deben ser evaluadas por el de los profesionales de los centros educativos, especialista. Además, una persona puede pre- es que exista algún riesgo de perder la vida o sentar más de un tipo de crisis. de sufrir un daño importante durante una cri- Los distintos signos de alarma que advierten sis; cuando esto rara vez ocurre. que se está produciendo un ataque epiléptico pueden ser los siguientes: ¿Qué hacer en caso de una crisis? •• Períodos de confusión mental. •• Comportamientos infantiles repentinos. 1. Permanecer calmado. Cuando se ha inicia- •• Movimientos como el de masticar ali- do la convulsión, usted no la podrá detener. mentos sin estar comiendo, o cerrar o La mayoría de las convulsiones ceden es- abrir los ojos continuamente. pontáneamente en menos de 3 minutos. •• Debilidad y sensación de fatigas profun- 2. Despeje el área. Retire los objetos que das. se encuentren cerca y puedan lastimar •• Períodos de “mente en blanco”, en los al paciente, afloje la ropa apretada, que la persona es incapaz de responder proteja su cabeza colocándole un obje- preguntas o mantener una conversa- to suave debajo. ción. 3. No introduzca ningún objeto en su •• Convulsiones. boca. Podrían lastimarlo o morderle los •• Fiebre. dedos. No se ahogará con su lengua, ni La forma más típica, conocida también podrá evitar que se muerda. como gran mal es con movimientos de las 4. Voltee la cabeza del paciente hacia 4 extremidades, tipo sacudidas; se pierde la un lado. Y acuéstelo de lado para que conciencia y el control de los esfínteres, dura puedan salir las secreciones o vómito y segundos o algunos minutos, si persiste se pueda respirar. llama estado epiléptico. Otras formas son las 5. No se desespere. Si el paciente deja de conocidas como ausencias frecuentes en ni- respirar o se le ponen morados sus la- ños o niñas. bios, es durante periodos breves y no
  • 38. 9 39 requiere de maniobras de resucitación, HEPATITIS CRÓNICA ya que respirará nuevamente en forma espontánea. Es una enfermedad del hígado de duración6. No se requiere de la presencia inmedia- superior a 6 meses caracterizada histológica- ta de un médico o médica. Solamente mente por una reacción inflamatoria de los en caso que la convulsión tenga una espacios porta que se asocia a fenómenos de- duración mayor de 5 a 10 minutos, o si generativos y a necrosis de células hepáticas. el paciente tiene una convulsión segui- La expresión clínica habitual es una elevación da de otra. sostenida de las transaminasas. Con frecuen-7. Observe detalladamente qué es lo que cia existe el antecedente de un episodio agudo le ocurre. Es muy importante que visua- inicial (hepatitis aguda), pero en muchas oca- lice como está ocurriendo la convulsión, siones éste ha pasado desapercibido. para así poder informar detalladamen- La causa más frecuente de hepatitis crónica te lo sucedido. es la infección persistente por un virus hepato-8. Sea amable con el niño o niña cuando tropo. Los únicos capaces de causar hepatitis recupere la conciencia, manteniéndolo crónica son el virus de la hepatitis B (VHB), el calmado o calmada ya que puede aver- de la hepatitis C (VHC) y el de la hepatitis D gonzarse. (VHD). Causas menos frecuentes de hepatitis9. No le ofrezca ningún alimento. Hasta crónica son reacciones de carácter autoinmune que esté totalmente alerta. como el lupus, la toxicidad por alcohol o por10. Permita que descanse o duerma. Ya fármacos y la enfermedad de Wilson (o dege- que les ayudará a recuperarse. neración hepatolenticular).11. No suspender sus medicamentos anti- Los síntomas más frecuentes son la fatiga, convulsivos. falta de apetito, náuseas y vómitos aunque la12. Acudir al médico o médica. Después de mayoría de las personas no tienen síntomas. una convulsión, es necesario que sea No siempre se necesita un tratamiento y de- visto por su médico o médica para infor- pende de la causa subyacente de la hepatitis. marle sobre la crisis. Se debe revisar cada caso para determinar si el tratamiento sería provechoso. Las nuevas tera- pias virales para las infecciones crónicas ahora pueden detener o neutralizar algún daño he- pático causado por ciertos virus. La mayoría de las personas se recuperan de los síntomas de la hepatitis crónica; sin em- bargo, si la condición es causada por un virus,
  • 39. 40 MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E nfermedades R A R A S Y C rónicas como el VHC que puede ocasionar daño hepá- 2.2. Necesidades ESPECÍFICAS DE tico progresivo, la hepatitis puede empeorar y APOYO EDUCATIVO provocar cicatrización hepática severa, insufi- ciencia hepática y potencialmente la muerte. Los diferentes tipos de enfermedades cró- La progresión hacia una insuficiencia hepáti- nicas no tienen por qué generar necesidades ca no es común en muchos casos de hepatitis específicas de apoyo educativo. Si se originan, crónica. Sin embargo, las personas con hepatitis la escuela debe emplear los medios y recursos viral o sistemas inmunes deprimidos, incluyendo necesarios para que el alumnado pueda em- aquellos con VIH, están en mayor riesgo. prender y desarrollar su proceso de aprendiza- je. Las necesidades que los alumnos y alum- nas con enfermedad crónica pueden presentar más comúnmente son: a) Necesidades relacionadas con la construcción de la autoimagen y la autoestima. En muchas ocasiones estas necesidades son debidas a la sobreprotección recibida por familiares y allegados afectando a su equilibrio emocional. Necesitan la acepta- ción de los demás y de sí mismos respecto a la enfermedad. Es muy positiva su parti- cipación en el aula en todas las actividades y su relación con sus compañeros y com- pañeras dentro y fuera del aula. b) Necesidades relacionadas con el co- nocimiento del medio físico y social. Estas necesidades surgen porque este alumnado pasa a veces largos periodos de tiempo hospitalizado o en casa conva- leciente de la enfermedad y esto puede afectar al conocimiento de la realidad y a su manera de participar y actuar en ella.
  • 40. 9 41
  • 41. 342 MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E nfermedades R A R A S Y C rónicas Atención educativa 3.1. Escolarización del alumnado 3.1.1. Aspectos generales L a decisión sobre la modalidad de es- colarización y las diferentes medidas educativas para atender a la diversi- dad debe partir de una determina- ción específica y concreta de las necesidades educativas, teniendo presente la heterogenei- dad de los cuadros del alumnado con enferme- dades raras y enfermedades crónicas. La mera identificación de una persona con enferme- dad rara o crónica no presupone las mismas necesidades ni la misma respuesta educativa. 3.1.2. La legislación ante la escolarización del alumnado con enfermedad rara O CRÓNICA La aprobación de la Ley Orgánica 2/2006, de 3 de mayo, de Educación (LOE) y la Ley 17/2007,
  • 42. 9 43de 10 de diciembre, de Educación de Anda- 1. Detección del caso: la situación idónealucía (LEA), han supuesto una respuesta a las es una detección temprana de los prin-cambiantes necesidades y a las demandas que cipales indicadores de cada patología,plantean las personas y los grupos sociales: una utilizando escalas de observación clíni-educación de calidad a toda la ciudadanía esta- ca-médicas, entrevistas con los padres,bleciendo el principio de equidad como eje fun- madres, familiares, etc.damental de nuestro sistema educativo y sobre 2. Especificación de la demanda: concre-todo con los alumnos y alumnas con necesidad tar qué es exactamente lo que vamosespecífica de apoyo educativo. La escolarización a evaluar.del alumnado que presenta necesidades espe- 3. Recoger la información previa: reunircíficas de apoyo educativo se rige por los prin- toda aquella información relevantecipios de normalización e inclusión y asegurará de este caso, procedente de múltiplessu no discriminación y la igualdad efectiva en el fuentes.acceso y la permanencia en el sistema educati- 4. Selección de las áreas e instrumentos ne-vo, pudiendo introducirse medidas de flexibili- cesarios para una correcta evaluación.zación de las distintas etapas educativas. 5. Información de los agentes implicados: en este punto obtendremos la máxi-LA ESCUELA ANTE UN ALUMNO O ma información posible de los padresALUMNA CON ENFERMEDAD RARA O y madres y de los tutores o tutoras es-ENFERMEDAD CRÓNICA. colares del menor. De los progenitores Para la identificación y evaluación del niño o debemos evaluar las expectativas sobreniña con alguna de las patologías y su correcta sus hijos o hijas y sus aptitudes haciainclusión y adaptación al sistema educativo de- ellos, es decir, hasta que punto estánbemos seguir un protocolo que consta de los informados de las características de lasiguientes pasos: patología y de los logros y avances que
  • 43. 44 MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E nfermedades R A R A S Y C rónicas se pueden conseguir, y qué hacen para Todos ellos podemos encontrarlos desarro- ello. Del profesorado tenemos que ob- llados en el “Manual de servicios, prestaciones tener información sobre competencias y recursos educativos para el alumnado con curriculares del sujeto evaluado, su es- necesidades específicas de apoyo educativo. tilo de aprendizaje, las relaciones socia- les con sus iguales y las características del contexto escolar. 3.2. Medidas de atención 6. Obtención de información directa del a la diversidad sujeto: a través de entrevistas, escalas psicométricas o de observación. En este Muñoz y Maruny (1993), señalan que “el prin- punto hay que realizar una evaluación cipal problema para desarrollar una pedagogía psicológica para analizar cómo la pre- de la diversidad no son tanto los instrumentos sencia de indicadores de su patología didácticos necesarios, como las convicciones so- afecta a su adaptación e inclusión en el ciales, culturales y pedagógicas del profesorado, ámbito educativo. alumnado y los mismos padres y madres”. 7. En la evaluación psicológica nos cen- Tras la identificación de las necesidades del traremos en los siguientes aspectos: alumnado con enfermedad rara o enfermedad sistema perceptivo, psicomotricidad, crónica y la determinación de la modalidad de aptitudes cognitivas, comunicación y escolarización se diseñan y organizan las medi- lenguaje, autonomía personal y con- das de atención educativa: ducta social y emocional. Tras esta eva- luación tendremos claro cuáles son los a) Plan de Acogida. puntos fuertes y débiles de esta perso- Cuando el alumno o alumna con en- na, que nos sirvan de base para diseñar fermedad rara o crónica accede al cen- la correcta intervención. tro educativo y a un aula debemos ase- 8. Síntesis evaluativa, análisis e interpre- gurarnos de que su incorporación sea lo tación de los resultados: en este punto más normalizada posible. Para ello, es identificamos las necesidades educativas imprescindible que el profesorado esté específicas que requiere esta persona. al tanto de las características del niño o 9. Dictamen de Escolarización, en su caso, niña y cuáles son sus necesidades. emitido por el Equipo de Orientación No debemos olvidar que a veces se Educativa de la zona. puede producir un rechazo por parte 10. Propuesta de medidas de atención edu- de los compañeros o compañeras; es cativa. necesario intervenir informando y expli- 11. Seguimiento y evaluación. cando sobre la enfermedad y contestar
  • 44. 9 45 a todas sus preguntas y curiosidades; procurando normalizar la situación. b) El currículum. El segundo paso es establecer el currí- culo que puede ser el ordinario o puede requerir de una adaptación curricular del mismo: casos que sólo requieran la adap- tación de los elementos de acceso y otros que necesiten modificar los diferentes elementos que componen el currículo.3.3. RECURSOS PERSONALES YMATERIALES Los recursos educativos se pueden definircomo cualquier tipo de medio, soporte o víaque ayude y facilite los procesos de enseñanza-aprendizaje, y por lo tanto, el acceso a la infor-mación, la adquisición de habilidades, destre-zas, estrategias, y la formación de actitudes yvalores... Entre ellos, destacamos los recursos bles para cualquier alumnado con necesidadespersonales y materiales. El conocimiento de su específicas de apoyo educativo: profesoradoexistencia, de sus posibilidades, de sus limita- especialista de Pedagogía Terapéutica, profe-ciones y de su complementariedad constituyen sorado especialista en Audición y Lenguaje,el eje de la acción didáctica, el centro de la la- Monitor o monitora de Educación Especial,bor de mediación del profesorado. Equipos de Orientación Educativa, Departamen- tos de Orientación en los Centros de Educación Secundaria o los Equipos de Orientación Educa-3.3.1. Recursos personales tiva Especializados, etc. Para mayor información remitimos al “Manual de servicios, prestaciones Los recursos personales que necesita un y recursos educativos para el alumnado con ne-alumno o alumna con enfermedad rara o en- cesidades específicas de apoyo educativo”, quefermedad crónica pueden ser aquellos disponi- forma parte de esta misma colección.
  • 45. 46 MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E nfermedades R A R A S Y C rónicas RECURSOS ESPECÍFICOS anormalidad que supone estar fuera de La LOE y la LEA establecen que correspon- su ambiente familiar, escolar y social. de a las Administraciones educativas asegurar Para la atención de estos niños y ni- los recursos necesarios para que los alumnos y ñas, las Consejerías de Educación y de alumnas que requieran una atención educativa Salud mantienen vigente desde 1.988 diferente a la ordinaria, garantizándose el acce- un convenio de cooperación para la so y la permanencia en el sistema educativo. creación de Aulas Hospitalarias en los La Ley 9/1999, de 18 de noviembre, de Solida- centros sanitarios de la Comunidad Au- ridad en la Educación, y el Decreto 167/2003, de tónoma de Andalucía, atendidas por 17 de junio, por el que se establece la ordenación docentes especializados. de la atención educativa a los alumnos y alum- El profesorado del hospital desarro- nas con necesidades educativas especiales aso- lla su trabajo en un amplio ámbito de ciadas a condiciones sociales desfavorecidas, que actuación, atendiendo la diversidad de desarrolla la referida Ley, han dado consistencia niños y niñas, algunos con necesidades normativa a estas actuaciones en favor de los es- educativas muy especiales. El progra- colares ingresados en los centros sanitarios de la ma docente que desarrollan presta un red de Hospitales del Servicio Andaluz de Salud servicio educativo que contempla tanto y de la Atención Educativa Domiciliaria, estable- los aspectos formativos, informativos y ciéndose los objetivos y los procedimientos para curriculares como los de asesoramien- las correspondientes dotaciones de personal do- to y apoyos psico-pedagógico y socio- cente. Los alumnos y alumnas con enfermedad afectivo. rara o enfermedad crónica debido al desarrollo La razón prioritaria de la presencia de la enfermedad tienen que hacer uso de estos del niño o niña en el hospital es la de recursos en determinados momentos a lo largo su curación. El trabajo del profesorado de su escolaridad. hospitalario, adecuadamente coordina- do con el resto de las intervenciones sa- a) Aulas Hospitalarias nitarias, constituye un importante im- Las Aulas Hospitalarias surgen como pulso motivacional para conseguir este respuesta a las necesidades de los niños objetivo general de recuperar la salud. y niñas que deben permanecer hospita- Por ello, la atención que se presta es in- lizados durante un período de tiempo, tegral; no sólo se les procura la vertien- más o menos largo debido a enferme- te sanitaria sino también la psicológica dades, trastornos físicos, operaciones...; y pedagógica, a través de la comuni- de esta forma pueden continuar su cación con los tutores o tutoras de sus proceso educativo normal, dentro de la centros escolares de procedencia para
  • 46. 9 47 garantizar la continuidad de su proceso La atención domiciliaria se realiza educativo. en coordinación con el profesorado Las funciones del profesorado en- del alumnado enfermo que desempe- cargado de estas Aulas Hospitalarias y ña la tutoría en el centro donde está demás aspectos normativos de las mis- matriculado. De este modo se pueden mas, están regulados por la Resolución organizar las enseñanzas con el refe- de 15 de julio de 1995. También los ar- rente del currículo ordinario y su grupo tículos 35 y 36 del Decreto 167/2003, de referencia, así como facilitar la in- de 17 de junio, desarrollan diversos tegración posterior o la escolarización aspectos sobre la creación, la organiza- parcial durante los períodos en los que ción, el funcionamiento y las relaciones pueden asistir al centro docente. de estas aulas con los centros docentes Los centros escolares son los encar- de donde proceden los escolares in- gados de comunicar a la Delegación gresados en los hospitales. En el curso Provincial los casos que se vayan pre- 2008/2009 han funcionado 43 unida- sentando y los Equipos de Orientación des hospitalarias en las cuales se aten- Educativa deben valorar e informar dieron a más de 24000 escolares, con respecto de cada escolar que solicite una media diaria de 312 escolares. la atención educativa domiciliaria; a lo cual se unirá el correspondiente diag-b) Atención educativa domiciliaria nóstico clínico. El Programa de Atención Educativa Corresponde a las Delegaciones Pro- Domiciliaria se inició en el año 1995 vinciales de la Consejería de Educación con la participación de algunos profe- la determinación de las circunstancias sores y profesoras que atendían a de- que concurren en los escolares afecta- terminados escolares que por su enfer- dos por enfermedades que originan su medad no podían asistir a sus centros permanencia en sus domicilios, así como escolares, acudiendo a sus propios do- autorizar que sean atendidos por los micilios. profesionales de “Save The Children”. Desde el año 1999, existe un Conve- Los artículos 34 y 37 del Decreto nio de colaboración entre la Consejería 167/2003, de 17 de junio, desarrollan de Educación y la Fundación “Save The diferentes aspectos sobre la organiza- Children” desarrollando el programa de ción y funcionamiento de la Atención atención domiciliaria a niños y niñas en- Educativa Domiciliaria de los niños y fermos de larga duración, para darle con- niñas andaluces que no pueden asistir tinuidad a sus procesos de aprendizaje. al centro docente por razón de enfer-
  • 47. 48 MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E nfermedades R A R A S Y C rónicas medad. El tutor o tutora de su centro ñanza (libros de texto, enciclopedias, cuader- educativo elaborará un plan intensivo nos de lectura, fichas de actividades, cómics, de acción tutorial que determinará, al diccionarios, cuentos, ...) son con mucho los menos, los aspectos básicos del currí- recursos más usados en el sistema escolar. culo de las distintas áreas o materias y Los medios audiovisuales se han convertido las actividades a realizar para facilitar el en elementos esenciales en muchos aspectos desarrollo personal del alumnado. de la vida del ser humano. Se ha compro- El 29 de junio de 2007 se publica- bado que en general estos mecanismos de ron unas Instrucciones desde la enton- enseñanza-aprendizaje tienen muy buenos ces Dirección General de Participación resultados. y Solidaridad en la Educación para la Las Tecnologías de la Información y la Co- atención educativa en domicilio, desti- municación y otros recursos materiales propor- nada al alumnado enfermo con imposi- cionan múltiples funcionalidades a las perso- bilidad de asistencia al centro educativo nas con discapacidades o que requieren una por prescripción médica. atención especial, facilitando: •• La comunicación. •• El acceso/ proceso de la información. 3.3.2. Recursos materiales •• El desarrollo cognitivo. •• La realización de todo tipo de aprendizajes. Debido a la gran variedad de enfermeda- •• La adaptación y autonomía ante el des raras y enfermedades crónicas, los recursos entorno. materiales a utilizar pueden ser muy diversos. •• Ocio. En la selección del material didáctico el pro- •• Instrumentos de trabajo, posibilidades fesorado debe partir de las necesidades edu- de realizar actividades laborales. cativas que pueda presentar el alumnado, que Por ejemplo, si existen problemáti- en algunos casos requerirán adaptaciones del cas visuales (parciales o totales) como mismo, material adicional o los mismos que ocurre con los niños o niñas con Albi- utilizan el resto de alumnado. Conviene recor- nismo, Aniridia, Síndrome de Cornelia dar que determinados alumnos y alumnas con de Lange que puede llevar asociado estas enfermedades pueden alcanzar los mis- problemas de visión, pueden ser de mos objetivos y seguir las mismas actividades utilidad: lectores de textos, periférico que el resto de compañeros o compañeras si para la lectura Braille, impresora Braille, cuentan con las adaptaciones precisas en los calculadoras parlantes, procesadores/ materiales de enseñanza-aprendizaje. gestores de textos y otros programas Los materiales o medios impresos de ense- estándar manejados por voz, detecto-
  • 48. 9 49 las dificultades psicomotoras que con- lleva: teclados alternativos adaptados, donde se modifica la velocidad de re- petición de las teclas, interruptores, punteros, carcasas, licornios..., para quienes no pueden mover los dedos, programas reconocedores de voz, mesas y sillas adaptadas, andadores, bastones... Existen también enfermedades en las que el alumnado presenta limitaciones y dificultades cognitivas asociadas a disca- pacidad mental como ocurre con el Sín- drome de X Frágil, Síndrome de Prader Willi, Síndrome de Cornelia de Lange,res de obstáculos para guiar a las per- Síndrome de Apert o algún otro quesonas, lupas amplificadoras de pantalla lleve asociada esta problemática paray otros adaptadores para personas con las c uales pueden resultar útiles instru-baja visión, máquina Perkins, lentes mentos para el acceso a la información yprotectoras de la fotofobia... la comunicación en general, programas Si se presentan problemáticas auditi- específicos para el diagnóstico y trata-vas (parciales o totales), como ocurre con miento de algunas deficiencias, materia-algunos niños y niñas con Síndrome de les didácticos de refuerzo.Wolfram o con Síndrome X Frágil quesuelen llevar asociados dificultades auditi- Existen otras enfermedades raras donde sonvas: teléfonos con transcripción de texto, muy acuciantes los problemas de comporta-programas para la conversión de voz en miento, otras que llevan asociados rasgos au-texto, generadores de ondas de sonidos tistas...Para ello se pueden consultar los demás(para el entrenamiento del habla), siste- Manuales de Atención Educativa al Alumnadomas de amplificación electrónica para con Necesidades Específicas de Apoyo Educati-hipoacusias, Equipos de FM, Visualizador vo, que forman parte de esta misma colección,fonético IBM (Speech Viewer)... donde se pueden encontrar recursos válidos Para problemáticas motóricas en para el alumnado con enfermedades raras oalumnado con Ataxia, Distonía Mus- enfermedades crónicas según las limitacionescular, Corea de Huntington, etc. por más relevantes que presentan.
  • 49. 450 MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E nfermedades R A R A S Y C rónicas La familia a familia es la principal instancia L socializadora de los niños y niñas, mientras que los padres y madres son los primeros responsables de su educación y orientación. Esto es debido a que es el espacio de pertenencia y desarrollo más básico y fundamental de la persona, don- de se adquieren una variedad de aprendizajes profundos y duraderos en el tiempo. Dado que la familia y la escuela son instancias pri- marias de formación y socialización de meno- res, es necesario que entre ambas exista una cercanía y coherencia respecto de la educa- ción que ofrecen a los niños y niñas. La base de un desarrollo social, lingüístico y cognitivo en la infancia, depende mucho de las interac- ciones que se den entre la familia y escuela. Hogar y escuela deben actuar de forma con- junta, de manera tal que los valores recibidos tengan una continuidad y trascendencia que asegure su adquisición, reduzca confusiones y conflictos y produzcan efectos importantes en su vida en el centro educativo.
  • 50. 9 51 La primera batalla a la que se enfrentan lospacientes con enfermedad rara y sus familias esla de obtener un diagnóstico: es a menudo lalucha más desesperante. Esta batalla se repiteen cada nueva etapa de la enfermedad raradegenerativa o en evolución. La falta de cono-cimiento de su rara patología pone a menudoen riesgo la vida de los pacientes y da comoresultado una enorme pérdida: retrasos inúti-les, consultas médicas múltiples y prescripcio-nes de medicamentos y tratamientos que soninadecuados o incluso perjudiciales. Cuando en el seno de la familia nace un hijoo hija con una enfermedad rara, el grupo fami-liar experimenta un cambio impactante que re-percutirá a lo largo de todo el ciclo vital. Espe-cial mención debemos hacer a la colaboracióndel profesorado en el proceso de aceptaciónpor parte de la familia de las característicasreales del hijo o hija con enfermedad rara. Estaaceptación es imprescindible para llevar a cabouna colaboración eficaz en la educación. Cuando se planifica la llegada de un hijo o comprender, están confundidos, se eno-hija, se espera que sea sano; cuando esto no jan, lloran. Niegan la dura realidad, dudansucede, la familia experimenta un sentimiento de la información, buscan otras opiniones.de pérdida por el hijo o la hija que esperaban Expresan sentimientos fuertes como ira,y no llegó. Las reacciones de las familias frente ansiedad, culpa, depresión y frustración,a este hecho varían dependiendo de las situa- exigen y presionan a los profesionales.ciones y reacciones particulares, las que difieren •• Después se abrirán paso los sentimien-según el tipo de familia y características de sus tos de sobreprotección y rechazo.miembros. Sin embargo, algunos estudios han •• Lentamente empiezan a aceptar la rea-detectado algunas reacciones y etapas comu- lidad. Las cualidades positivas y de rela-nes que presentan la mayoría de estas familias ción de sus hijos e hijas, van modifican-al enfrentar este tipo de situación: do las reacciones primeras de los padres •• Una reacción de “shock”: les es difícil y madres.
  • 51. 52 MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E nfermedades R A R A S Y C rónicas •• Aparece la consolidación y aceptación de los progenitores generalmente la madre, o de la realidad, reúnen las fuerzas nece- deja completamente un trabajo remunerado sarias y habilidades para sacar adelante fuera de casa o lo reduce significativamente. a sus hijos o hijas. Como consecuencia, mientras que los gastos aumentan dramáticamente, los ingresos pue- Es importante considerar que estas reaccio- den verse reducidos considerablemente. nes son normales, forman parte de un proceso Es necesario orientarlos en cuanto a dife- de asimilación que les corresponde afrontar. rentes redes de apoyo a las cuales pueden re- Existen dos sentimientos que pueden ir acom- currir, como las asociaciones y los grupos de pañando las diferentes etapas por las que atra- ayuda mutua que significan para muchas fami- viesa la familia: culpabilidad, porque se sienten lias una fuente segura y fiable de información responsables de los problemas de los niños o y seguimiento de la enfermedad en los térmi- niñas y sienten que hay algo que hicieron mal; nos que la familia y el afectado o afectada son y vergüenza, como una expresión de la culpa o capaces de comprender. del dolor que les produce esta situación. Se pueden establecer unas pautas de inter- Para la familia, la enfermedad crónica y/o vención desde la familia: rara puede frustrar los sueños que tenían para •• Búsqueda de un tratamiento médico su hijo o hija y exige que sus hermanos o her- acorde a su enfermedad. manas sanos no pueden pasar el tiempo sufi- •• Tratar al niño o niña de manera normali- ciente con sus progenitores. Otros problemas zada, como uno más teniendo en cuen- pueden ser un mayor gasto, un sistema de ta sus capacidades y limitaciones. cuidados complicado, pérdida de oportunida- •• Colaborar con todos los profesionales des (por ejemplo, cuando el padre o la madre médicos y de la educación que intervie- no pueden volver a trabajar) y el aislamiento nen con los niños y niñas. social. La familia debe acomodarse a la nueva •• Potenciar la autonomía personal y el situación, recoger información y evitar la so- contacto con el medio físico y social. breprotección; procurando que el niño o niña •• Reforzar y continuar en casa el trabajo no capte la inquietud y preocupación que la realizado en el centro educativo. enfermedad ha creado en la familia, aceptán- dola con naturalidad porque en caso contrario, Se hace necesario la intervención de los pueden despertarse en los niños y niñas senti- padres y madres en el centro escolar, siempre mientos de impotencia y culpabilidad. necesario pero que alcanzan una especial rele- Es también importante subrayar que, en vancia con respecto a estos escolares con en- una familia en la que un hijo o hija tiene una fermedad rara y/o enfermedad crónica: enfermedad rara y/o crónica, en ocasiones uno •• Información al centro escolar sobre la
  • 52. 9 53 enfermedad: sintomatología, precaucio- nes, cuidados,...•• Buena comunicación respecto al proce- so de aprendizaje: logros, limitaciones, recursos necesarios, apoyos dentro y fuera del centro...•• Información de actuación ante una cri- sis, medicación, teléfonos de contacto.•• Entrevistas periódicas con el tutor o tu- tora, maestros o maestras especialistas, monitores o monitoras de educación es- pecial, equipo directivo, orientadores u orientadoras..., para tratar aspectos del proceso educativo tanto del ámbito aca- démico como del personal.
  • 53. 554 MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E nfermedades R A R A S Y C rónicas Glosario Antihistamínicos: son fármacos que blo- quean los receptores de la histamina reducien- do o eliminando sus efectos. La histamina es un mediador químico que el cuerpo libera en las reacciones alérgicas. Apnea: enfermedad del aparato respiratorio. Definida por el cese completo de la señal respira- toria de al menos diez segundos de duración. Apraxia: es la desintegración del acto mo- tor voluntario. Es la incapacidad para ejecutar de forma apropiada una destreza o habilidad motora aprendida. Autoinmune: el sistema inmunitario se convierte en el agresor y ataca a partes del cuerpo en vez de protegerlo. Existe una res- puesta inmune exagerada contra sustancias y tejidos que normalmente están presentes en el cuerpo. Las causas son todavía desconocidas y son probablemente el resultado de múltiples circunstancias, (por ejemplo: predisposición ge- nética). Autosómico dominante: es una de las formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos. Si una enfermedad
  • 54. 9 55es autosómica dominante, quiere decir que la Copropraxia: tendencia a efectuar, a me-persona sólo necesita obtener el gen anormal nudo, gestos groseros, como se ve en la enfer-de uno de los progenitores para heredar la en- medad de Gilles de la Tourette.fermedad. Con frecuencia, uno de los progeni- Coreico: movimiento característico involun-tores puede tener la enfermedad. tario, incontrolado e impredecible que afectan Autosómico recesivo: es una de las mane- al tronco y extremidades. Contorsiones que re-ras en que un rasgo, trastorno o enfermedad cuerdan a una danza.se puede transmitir de padres a hijos. Significa Delección: pérdida de material genético deque se tienen que presentar dos copias de un un cromosoma que puede ir desde la pérdidagen anormal para que se presente la enferme- de un solo nucleótido hasta la pérdida de gran-dad o el rasgo. des regiones visibles citogenéticamente. Broncodilatadores: son sustancias que Diabetes insípida: es causada por la inca-relajan la musculatura lisa del árbol respi- pacidad de los riñones para conservar el agua,ratorio a través de diferentes mecanismos. lo cual lleva a que se presente micción frecuen-Con ello disminuyen la obstrucción de la vía te y sed pronunciada. Es una afección poco co-aérea, mejoran las alteraciones de la fun- mún que se presenta cuando los riñones sonción pulmonar y alivian las manifestaciones incapaces de conservar el agua a medida queclínicas que ocasiona la reducción de la luz desempeñan su función de filtrar la sangre.bronquial. Diabetes mellitus: es un síndrome orgá- Catéter: es un dispositivo que puede ser in- nico multisistémico que se caracteriza por untroducido dentro de un tejido o vena. Los ca- aumento de los niveles de glucosa en la sangretéteres permiten la inyección de fármacos, el (hiperglicemia) resultado de concentracionesdrenaje de líquidos o bien el acceso de otros bajas de la hormona insulina o de una anormalinstrumentos médicos. resistencia a los efectos de esta, combinado Congénito: cualquier rasgo presente en el con una inadecuada secreción de esta hormo-nacimiento, es decir adquirido durante la vida in- na para compensarlo, esto conducirá poste-trauterina, ya sea resultado de un factor genéti- riormente a alteraciones en el metabolismo deco, físico (radiación), químico (fármacos, tóxicos) los carbohidratos, lípidos y proteínas.o infeccioso (rubeola congénita entre otras). Disartria: es un trastorno del habla cuya Coprolalia: es una ocasional aunque poco etiología se atribuye a una lesión del sistemafrecuente característica en los pacientes del nervioso central y periférico. Se distingue deSíndrome de Tourette. Es una tendencia pato- una afasia motora en que no es un trastornológica a proferir palabras y frases consideradas del lenguaje, sino del habla; es decir, el o laculturalmente tabúes o inapropiadas en el ám- paciente manifiesta dificultades asociadas conbito social. la articulación de fonemas.
  • 55. 56 MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E nfermedades R A R A S Y C rónicas Disfagia: es el término técnico para descri- a cualquier envoltura estructural y que propor- bir el síntoma consistente en dificultad para la ciona ayuda y protección estructural. deglución (problemas para tragar). Esta dificul- Fenotipo: es la expresión del genotipo en tad suele ir acompañada de dolores. un determinado ambiente. Los rasgos fenotí- Displasia: es una anormalidad en el aspec- picos incluyen rasgos tanto físicos como con- to de las células debido a los disturbios en el ductuales. proceso de la maduración de la célula. Feocromocitomas: es un tumor de la glán- Ecolalia: es una perturbación del lenguaje dula suprarrenal que provoca la liberación ex- en la que el sujeto repite involuntariamente cesiva de las hormonas epinefrina y norepin- una palabra o frase que acaba de pronunciar efrina, las cuales regulan la frecuencia cardíaca otra persona en su presencia, a modo de eco. y la presión arterial. Ecopraxia: imitación de gestos realizados Glucagón: es una hormona producida en el por otros. páncreas. El glucagón se usa para aumentar el Epidídimo: es un tubo estrecho y alarga- nivel bajo de azúcar en la sangre y para realizar do, situado en la parte posterior superior del exámenes de diagnóstico en el estómago y en testículo; conecta los conductos deferentes al otros órganos del sistema digestivo. reverso de cada testículo. Tiene aproximada- Glucosa: libre o combinada, es el compues- mente 5 cm de longitud por 12 mm de ancho. to orgánico más abundante de la naturaleza. Está presente en todos los mamíferos machos. Es la fuente principal de energía de las células. Enteral: técnica especial de alimentación Hemangioblastomas: es una neoplasia que consiste en administrar los diferentes vascular benigna intraaxial, se forman casi elementos nutritivos a través de una son- exclusivamente en la fosa posterior (es el tu- da, colocada de tal forma que un extremo mor primario intraaxial más frecuente de la queda en el exterior y el otro en distintos fosa posterior de los adultos). Se han publi- tramos de tubo digestivo, suprimiendo las cado menos de 100 casos de ubicación su- etapas bucal y esofágica de la digestión. pratentorial. Modalidad de alimentación a la que hay que Hepatolenticular (degeneración): se pro- recurrir cuando no es posible una adecuada duce porque el cuerpo toma y conserva canti- alimentación oral voluntaria, siempre que la dades excesivas de cobre, que se deposita en el capacidad del aparato digestivo permita ab- hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Estos sorber los nutrientes. depósitos de cobre ocasionan daño tisular, muer- Fascia: es la envoltura de tejido conjuntivo te del tejido y cicatrización, lo cual hace que los que realiza un número importante de funcio- órganos afectados dejen de funcionar bien. Los nes, incluyendo la envoltura y el aislamiento de efectos más peligrosos y predominantes de este uno o más músculos. Por extensión, se aplica trastorno son la insuficiencia hepática y el daño
  • 56. 9 57al sistema nervioso central. Si esta enfermedad Parenteral(Nutrición): indica la administra-no se detecta y trata a tiempo, es mortal. ción de determinado medicamento o sustancia, Herniación: es el desplazamiento del cerebro, por una vía distinta a la oral. Las inyeccionesel líquido cefalorraquídeo y los vasos sanguíneos intravenosas o intramusculares que introducenpor fuera de los compartimentos que normal- sustancias al organismo por vías diferentes almente ocupan en la cabeza. Una hernia cerebral tubo digestivo, son parenterales.puede ocurrir a través de una abertura natural Porfirina: son intermediarios secundariosen la base del cráneo (llamada agujero occipital) en la síntesis del grupo hemo de la hemoglobi-o a través de aberturas creadas. También puede na en los seres vivos. Valores normales: Hom-ocurrir entre compartimentos dentro del cráneo, bre: 13 a 18 mg/100 ml. Mujer: 12 a 16 mgcomo los separados por una membrana rígida. /100 ml. Hidrocefalia: enfermedad en la cual el líqui- Retrusión: dientes o quijadas que son pos-do cefalorraquídeo se acumula en el cerebro, teriores a la línea de oclusióncausando la compresión del tejido cerebral y Sinovitis: es la inflamación de la sinovia (bol-un agrandamiento de la cabeza. sa que recubre a las articulaciones); pudiendo Hipotonía: es la disminución del tono mus- afectar a cualquier articulación del cuerpo. Ge-cular. neralmente sucede por algún evento traumáti- HLA (antígeno leucocitario humano): es co (golpes) o por enfermedades articulares.un conjunto de genes implicados en el reco- Transaminasas: son unas enzimas, princi-nocimiento inmunológico y en la señalización palmente localizadas en el hígado. Para deter-entre células del sistema imnunitario. minar las transaminasas es necesario un aná- Inmunidad: es la forma en que el cuerpo lisis de sangre que se utiliza como indicadorreconoce y se defiende a sí mismo contra las para detectar posibles patologías en las funcio-bacterias, virus y sustancias que parecen extra- nes del hígado.ñas y dañinas para el organismo. Microdelección: delección que no pue-de ser observada por técnicas citogenéticasclásicas. Ostomía: es una operación quirúrgica enla que se practica una abertura (estoma) en lapared abdominal para dar salida a una vísce-ra al exterior, como el tracto intestinal o unoo ambos uréteres. Las heces o la orina en talcaso se recogen en un dispositivo diseñado es-pecialmente para ello.
  • 57. 58 MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E nfermedades R A R A S Y C rónicas PLAN DE ATENCIÓN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS. 2008/ 2012 T ras un convenio de colaboración entre la Delegación en Andalucía de FEDER y la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía para tra- tar de resolver los problemas socio sanitarios que afectan a los pacientes afectados por en- fermedades raras en esta Comunidad Autóno- ma, a mediados de 2006 se creó una comisión de trabajo compuesta por personas expertas en distintas áreas de conocimiento, así como miembros de las asociaciones de pacientes (integradas en FEDER), con la finalidad de ela- borar un Plan de acción. Finalmente, el PAPER (siglas con las que se conoce al Plan) fue pre- sentado en Sevilla, el 15 de octubre de 2007, por parte de María Jesús Montero Cuadrado, la Consejera de Salud. El Plan analiza, entre otras cosas, la proble- mática de las enfermedades raras en España, en general, y en Andalucía, en particular, y cuál es su incidencia en el área hospitalaria; se hace un estudio epidemiológico de estas patologías en nuestra región y se examinan cuáles son los recursos de los que dispone el sistema sanita- rio andaluz para afrontarlas. Desde FEDER se han expuesto cuáles son los principales pro-
  • 58. 9 59blemas que se encuentran en Andalucía y que hospitales de la sanidad pública andaluza. Essoluciones se deberían aplicar para resolverlos, decir, a partir de 2008 la “prueba del talón”queclasificados en cinco grupos: sanitarios, psico- actualmente, sólo se centra en la detección desociales, económicos, educativos y de las aso- dos enfermedades genéticas, el hipotiroidismociaciones. Y en ellos han tratado de plasmar congénito y la hiperplasia suprarrenal, pasarásus grandes inquietudes: asistencia sanitaria a detectar treinta y tres, entre las que se en-integral, centros de referencia, medicamentos cuentra la Fibrosis Quística y un amplio grupohuérfanos, prestaciones sanitarias especiales de enfermedades relacionadas con deficiencias(fisioterapia, psicología, logopedia), etc. en la síntesis de aminoácidos y determinados Según El Plan de Atención a Personas Afec- procesos metabólicos. Para la realización de lastadas por Enfermedades Raras, 2008-2012, edi- nuevas pruebas a los bebés a partir de 2008 setado por la Junta de Andalucía (Consejería de emplearán técnicas como la espectometría deSalud), éste tiene 33 líneas de acción y cinco ob- masas y para ello se crearán tres laboratoriosjetivos: específicos en Sevilla, Granada y Málaga. • Aumentar el conocimiento epidemioló- Esta estrategia de abordaje de las patologías gico sobre las ER. poco frecuentes en Andalucía en línea con el • Mejorar el acceso de los afectados y Plan de acción propuesto por FEDER, así como afectadas a los cuidados seguros. con el Plan aprobado en el Senado, tiene como • Mejorar la formación de los profesiona- ejes principales, por una parte, el diagnóstico les. precoz; y por otra, la atención especializada a • Actualizar la información sobre estas los pacientes. enfermedades. En el mismo ámbito del diagnóstico, el sis- • Reconocer su especificidad. tema sanitario público andaluz, ha sido tam- Entre las aportaciones más significativas del bién pionero en ofrecer la posibilidad, en losPlan se encuentra en el ámbito del diagnós- programas de fecundación artificial, de selec-tico, la oferta de diagnóstico de treinta y tres cionar embriones libres de determinadas en-patologías a todos los recién nacidos en los fermedades hereditarias, en lo que se conoce
  • 59. 60 MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E nfermedades R A R A S Y C rónicas como Diagnóstico Genético Preimplantacional. sociales o económicas. Atención psicológica, Por este sistema, dado que el 80 por ciento de apoyo y orientación a afectados, familiares y las enfermedades raras tienen una base gené- cuidadores y apoyo a la creación y manteni- tica, se reduce en términos estadísticos la apa- miento de las asociaciones de pacientes. rición de nuevos casos. En el ámbito económico, apoyo a las En el ámbito asistencial, este plan tiene ayudas y subvenciones que conlleva la adap- previsto distribuir los recursos de manera que tación a una vida normalizada, cobertura ín- haya unidades de referencia para toda la co- tegra de tratamientos y reembolso de gastos munidad especializadas en un determinado ocasionados por desplazamientos y aloja- grupo de enfermedades, con el fin de que los mientos a familiares. afectados vayan a tratarse allí donde estén Para mejorar la integración en la vida esco- los profesionales que más sepan de su enfer- lar, las expectativas en el ámbito educativo, medad. requieren desde recursos personales, mate- Este plan contempla así mismo la financia- riales, accesibilidad, adaptaciones, campañas ción de los gastos ocasionados por los des- de formación, divulgación y sensibilización y plazamientos a los pacientes y sus familias cuantas otras medidas sean necesarias. para acudir a un centro sanitario por motivos Sin olvidar uno de los pilares fundamentales, relacionados con su enfermedad. el ámbito asociativo, para facilitar servicios Otro de los aspectos relacionados con la esenciales, centros y profesionales expertos y asistencia que incorpora este Plan, es el estu- orientaciones sobre cuidados requeridos. dio de la consideración de medicamentos de aportación reducida de vendas y antibióticos en determinados casos y la incorporación a la lista de productos farmacéuticos financiados a cargo de la Junta de determinados comple- jos vitamínicos y de fotoprotectores. En el ámbito psicosocial, se quiere po- ner en marcha la consideración de las enfer- medades raras como enfermedades crónicas susceptibles de mayores facilidades de acceso a servicios sociales, sanitarios y a la dispensa- ción farmacéutica. Mejorar la valoración de minusvalías e incapacidades para evitar pro- blemas de clasificación y calificación del grado y las dificultades para acceder a prestaciones
  • 60. 9 61
  • 61. 9: BIBLIOGRAFÍAEnfermedades Crónicas Cri du Chat, Síndrome de (o Síndrome del Maullido de Gato) Barrio Castellanos, Raquel; Pavía Sesma, Carlos y Yturriaga Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome del MaullidoMatarranz, Rafael (1997). Diabetes mellitus en la infancia y la adolescencia. Ma- de Gato. El Síndrome 5p- y la Comunicación. drid: Ediciones Díaz de Santos, S.A., 1ª ed.,   Gobierno de CantabrIa. Asociación Nacional de Afectados por el Asociación española contra el cáncer. Cáncer Infantil. Guía de apoyo Síndrome del Maullido de Gato. Maullido de Gato. Guía para Padres y Educadores.para profesores. Asociación española contra el cáncer. El cáncer en los niños. Epidermolisis Bullosa Gamero García R., López Mª José y Oliver Franco R. D. Guía para la Ministerio De Sanidad Y Consumo. Guía de Atención Clínica Integral de laatención educativa a los alumnos y alumnas con enfermedad crónica. Edita: Consejería Epidermolisis Bullosa Hereditaria. Pendiente de publicación y distribución.de Educación de la Junta de Andalucía. Servicio Andaluz de Salud. Consejería de Salud . Guía de práctica clíni- García Rodríguez F. y Suárez Ramos, A. Guía para la atención a la infancia ca para el cuidado de la piel y mucosas en personas con Epidermolisis Bullosa. Pendientecon problemas crónicos de salud. Edita: Consejería de Salud de la Junta de Andalucía. de publicación y distribución. Gimeno Ávila, A. (1994). Epilepsia: Guía Práctica. Acción médica. Madrid, 1994. Martín Zurro, Armando y Cano Pérez, J.F.  (1999). Atención Prima- Fibrosis Quística (FQ)ria. Barcelona: Harcourt Brace de España, S.A., 4ª ed. Asociación Catalana FQ. Fibrosis Quística cada día y... en el colegio también. Federación Española FQ. Los tres pilares del tratamiento de la Fibrosis Quística. Ministerio de Sanidad y Consumo.Enfermedades Raras Ministerio de Sanidad y Consumo (1997). Fibrosis Quística. Guía para pa- Izquierdo M. y Avellaneda A. (2004). Enfermedades Raras. Un enfoque cientes y familiares.práctico. Instituto de Investigación de enfermedades raras. Instituto de Salud Carlos III.Ministerio de Sanidad y Consumo. Madrid. Gilles de la Tourette, Síndrome de (ST) ASTTA (2002). Congreso Nacional de Síndrome de Tourette y Trastornos Asociados.Acondroplasia Diana Vasermanas y Esther Cubo (2004). Síndrome de Tourette y trastor- Raquel Ribó. (2007). Qué grande es Clara. Ed. Meteodora. (En catalán, aunque nos asociados: Guía para Familias. IMSERSO.está en proceso de editarse en castellano). HemofiliaAniridia Asociación Andaluza de Hemofilia (2005). Cuaderno informativo para Vega, R. S. (2001). ¿Qué es la Aniridia? Madrid. Asociación española de Afectados profesores elaborados por la Asociación Andaluza de Hemofilia.de Aniridia. Vega, R. S. (2001). La Aniridia en la etapa escolar. Madrid. Asociación española de Enfermedad de Von Hippel-LindauAfectados de Aniridia. Choyke, Glenn, et al. (1995). Von Hippel-Lindau Disease: Genetic, Cli-Arnold Chiari, Malformación de nical, and Imaging Features. Radiology. http://www.cc.nih.gov/ccc/papers/ Casas I., Barreiro L. (2002). Manual de Neurología: malformaciones congé- vonhip/toc.htmlnitas. 2ª ed. Argentina. Choyke, P.L., et al. (1992). The Natural History of Renal Lesions in von Hippel-Cornelia de Lange, Síndrome de Lindau Syndrome. FEAPS. (2006). Síndromes y Apoyos. Panorámica desde la Ciencia y desde las Aso- Hammel, Pascal R., et al. (2000). Pancreatic Involvement in von Hippel-ciaciones. Madrid. Lindau disease, Gastroenterology.
  • 62. Lonser, Russell R., et al. (2003). Von Hippel-Lindau Disease. Lancet. Richard, S., et al. (1994). Pheochromocytoma as the first manifestation of vonHippel-Lindau disease. Surgery.Porfiria Amador Schüller y Rafael Enríquez de Salamanca (2000). Metabo-lismo de las Porfirinas y Porfirias. Madrid. Editorial Complutense. Línea 300. Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales (IMSERSO). Las Porfirias -Guía de Familias. Colección Manuales y Guías. Serie Cuadernos Prácticos nº 10.Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT) Pérez del Molino A, Zarrabeitia R, Fernández A. (2005). Hereditaryhemorrhagic telangiectasia. Med Clin (Barc). Review.Wolfram, Síndrome de Gema Esteban Bueno. Tesis Doctoral: Aproximación Integral al Síndrome deWolfram. Universidad de Sevilla.X frágil, Síndrome (SXF) Real Patronato sobre Discapacidad (2006). Síndrome X Frágil. Libro deconsulta para familias y profesionales. Consejería de Educación de la Comunidad de Madrid (2003). Nece-sidades educativas del alumnado con Síndrome X Frágil. Ministerio de Sanidad y Consumo (1999). Síndrome X Frágil y discapacidadmental hereditaria. Instituto de Mayores y Servicios Sociales (IMSERSO) (1998). Síndro-me X Frágil: material educativo de la Fundación del X Frágil de Estados Unidos.
  • 63. 9: DIRECCIONES DE INTERÉSAcondroplasia: Federación de Ataxias de España (FEDAES) Asociación para las Deficiencias que afectan al Crecimiento y C/ Covadonga nº 22, 2º. 33201,Gijón. Asturias.al Desarrollo (ADAC) Teléfono: 985 097 152C/ Enrique Marco Dorta Nº 6 . 41018, Sevilla.Teléfonos: 902 19 52 46 - 954 98 98 89 Behcet, enfermedad de: Asociación Española de la Enfermedad de Behçet (AEEB)Albinismo: Plaza del Trabajo, nº 10, 1º-3º. 08222. Terrassa. Barcelona. Asociación de Ayuda a Personas con Albinismo (ALBA) Teléfono: 659 576 879C/ Eduardo Bosca 1, pta. 13. 46023, Valencia.Teléfono: 665 260 610 Ceroidolipofuscinosis o Enfermedad de Batten:web: http://albinismo.es Asociación apara el apoyo e investigación de la enfermedadMálaga. Teléfono: 646 533 007 de ceroidolipofuscinosis (BDSRA) C/Armando Buscarini, nº 13, 2º. 26280, Ezcaray. La Rioja.Aniridia: Teléfono: 654 462 485 Asociación Española de Aniridia (AEA)C/ Valladolid nº 12, oficina 3. 28922, Madrid. Cornelia de Lange:Teléfono: 916 439 799 Asociación Española del Síndrome de Cornelia de Lange (SCDL) C/ Parera nº 9, 1º 2. 08740, Sant Andreu de la Barca. Barcelona.Apert, Síndrome de: Teléfono: 936 821 135 Asociación Nacional Síndrome de ApertC/ Bravo Murillo 39-41, Crecimiento y Desarrollo, deficiencias del:portal 20, 6º 2ª. 28015, Madrid. Asociación para las Deficiencias que afectan al Crecimiento yTeléfono: 914 475 163 al Desarrollo (ADAC) C/ Enrique Marco Dorta Nº 6. 41018, Sevilla.Arnold Chiari, Malformación de: Teléfonos: 902 19 52 46 - 954 98 98 89 Asociacion Nacional Amigos de Arnold Chiari (ANAC)C/Riaño 11. 28042, Madrid. Teléfono: 675553233 Cri du Chat, Síndrome de o (Síndrome de Maullido de Gato):ANAC - Andalucía. Teléfonos: 605250399 - 629061676 Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome del Maullido de Gato (ASIMAGA)Ataxias: C/ Tomelloso, nº 11 A. 13710, Argamasilla de Alba. Ciudad Real. Federación Andaluza de Asociaciones de Ataxias (FADADA) Teléfono: 926 521 345C/ Antonio FilIpo Rojas nº 13 Bajo Derecha. 41008, Sevilla.Teléfono: 954 546 168 Distonía Muscular: Asociación Provincial de Ataxias de Jaén (ASPAJ) Asociación de Lucha contra la Distonía en España (ALDE)C/ Alfredo Calderón nº 2 Bajo. 23200, La Carolina. Jaén. C/ Camino de Vinateros, 97. 28030, Madrid.Teléfono: 953 680 901 Teléfono: 914 379 220
  • 64. Asociación de Lucha contra la Distonía en Andalucía (ALDAN) Hemofilia :C/ Camilo José Cela nº 3 – 8º 1. 410018, Sevilla. Asociación Andaluza de Hemofilia y Delegación de SevillaTeléfono : 954 648 384 (ASAHEMO) Asociación de Lucha contra la Distonía en Aragón (ALDA) C/ Castillo Alcalá de Guadaira, Nº 7, 4º A-B. 41013, Sevilla.C/ Madre Genoveva Torres Morales, 9, 2º Dcha. 50006, Zaragoza. Teléfonos: 954 240 891 - 954 240 868Teléfono: 976 387 643 Hormona del Crecimiento, Deficit de la (GH):Epidermólis Bullosa: Asociación de Pacientes Deficitarios de GH Asociación de Epidermolisis Bullosa de España (AEBE) Macarena Tres HuertasC/ Real s/n. Conjunto Puertogolf. Bloque 4,1º C. 29660, Nueva Andalucía. Marbella Bloq. 10 local B. 41008, Sevilla.(Málaga). Teléfono: 952 81 64 34 Teléfono: 954 904 870Fallo Intestinal: Huntington, Enfermedad de: Asociación española de padres de niños con nutrición Asociación Corea de Huntington Española (ACHE)parenteral (AEPANNUPA) C/ Fray Junípero Serra nº 23. 28320, El Masnou. Barcelona.C/ Mayor nº 24, 2º izq. 28013, Madrid. Teléfonos: 935 553 354 - 655 528 598Teléfonos: 654 910 817 - 615 918 168 Asociación de Pacientes de la Enfermedad de Huntington Unidos por Comunidad Autónoma (APEHUCA)Fibrosis Quística: Aptdo. de Correos nº 28. 11510, Puerto Real. Cádiz. Asociación Andaluza contra la Fibrosis Quística (AAFQ) Teléfono: 679 897 158C/ Bami Nº 7 2º Drch. 41013, Sevilla. Teléfono: 954 70 57 05 Federación Española contra la Fibrosis Quística Lupus, Enfermedad de:C/ Duque de Gaeta nº 56, 5º-14. 46022, Valencia. Asociación Valenciana de Afectados de Lupus-AVALUSTeléfono: 963 318 200. C/ Alboraya, 18, 13-B 46010 - Valencia. Teléfonos: Secretaria: 676 059 792; Presidenta: 645 473 939 - 96 203 42 88Gilles de la Tourette, Síndrome de (ST): Asociación Andaluza de pacientes con Síndrome de Tourette Miastenia, Enfermedad de:(ASTTA) Asociación Española de Miastenia (AEM)C/ Sol nº 26. 14500, Puente Genil. Córdoba. C/ Llano de las Fuentes s/n. 14520, Fernán Núñez. Córdoba.Teléfonos: 957 603 161 - 627 573 706 Teléfono: 629 327 674 Asociación Madrileña de Pacientes con Síndrome de Gilles dela Tourette y Trastornos Asociados (AMPASTTA) Osteogénesis Imperfecta (OI):Avda/ del Deporte s/nº. Casa de Asociaciones. Desp. 8. 28529. Rivas Vaciamadrid. Asociación de Huesos de Cristal de España – AHUCEMadrid. Teléfonos: 639 130 323 - 639 133 353 C/ San Ildefonso, nº 8, Bj. Dcha. 28012, Madrid. Teléfono:914 678 266
  • 65. 9: DIRECCIONES DE INTERÉSPorfiria: Centro de referencia de la HHT en España Asociación Española de Porfiria Hospital de Sierrallana, doctor Roberto Zarrabeitia.C/ Irunlarrea, 7 2ºC. 31008, Pamplona. Teléfono: 616 153 826Andalucía: C/ Arcángel San Rafael,12 6º- 23. 41010, Sevilla Von Hippel-Lindau, Enfermedad de: Alianza de Familias de von Hippel-Lindau (AEF-VHL)Prader Willi, Síndrome de: C/ Campoamor 93-95. Aptdo. 5. 08204, Sabadell. Barcelona. Asociación del Síndrome de Prader Willi en Andalucía Teléfonos: 937 123 989- 616 050 514(AVSPW)Ctra. Socorro nº 11. 23200, La Carolina. Jaén. Wolfram, Síndrome de:Teléfono: 626 215 815 Asociación Española para la Investigación y ayuda al Síndrome de WolframPseudoxantoma elástico: C/ Fiesta de la Crema n º 1, 1º A. 29640, Fuengirola . Málaga. Asociación Española de Enfermos por Pseudoxantoma Elástico Teléfono: 653 115 070(PXE España). C/ Cartaya blq 1. nº 9 D. 29004, Málaga.Teléfonos: 952 303 531 - 636 672785 - 618 264 062 X Fragil, Sindrome de (SXF):Rett, Síndrome de: Asociación para la Integración de Personas Afectadas por Associació Catalana de la Síndrome de Rett (ACSR) el Síndrome X-Frágil y otros Trastornos Generalizados delC/ Emili Grahit, 2-D -2º-2º. 17002, Gerona. Desarrollo en Andalucia (ASANXF-TGD)Teléfonos: 972 228 481 - 629 808 800. C/ Dr. Barnard nº 51, 41908. Castilleja de Guzmán. Sevilla. Teléfonos: 658 947 598 – 655 232 273Smith Magenis (SMS), Síndrome de: Asociación Española de Smith Magenis (ASME)C/ Gorosibai nº 33, 3º dcha. 48960, Galdakao. Bizkaia.Teléfono: 676 070 703Stickler, Síndrome de: Asociación Española de Sticklers (AES)C/ Almendralejo nº 7. 06400, Don Benito. Badajoz.Teléfono: 629 802 752Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT) o Síndromede Rendu Osler Weber: Asociación HHT EspañaC/ Ledesma nº 18, 1º. 48001, Bilbao.Teléfono: 987 802 424
  • 66. 9: PÁGINAS WEBEnfermedades Crónicas Apert, Síndrome deAsma www.ansapert.com www.airelibre.org Arnold Chiari, Malformación deCáncer Resultados quirúrgicos de descompresión de la fosa posterior para pacientes con www.cancerinfantil.org malformación de Chiari tipo I: www.chiari.biz/articulos/navarro-dr.htm www.andexcancer.com Arnold Chiari Estudio www.chiari.biz/chiari/chiariestudio.htm www.todocancer.org Arnold Chiari en niños www.chiari.biz/chiari/ni.htm Asociación Nacional Amigos de Arnold Chiari (ANAC): www.chiari.bizDiabetes Sociedad española de neurocirugía: www.neurocirugia.com www.cica.es Instituto de Enfermedades Raras: http://iier.isciii.es/er/ www.diabetes.org The Chiari Institute: http://www.northshorelij.com/body.cfm?ID=6407 www.endocrinologist.com World Arnold Chiari Malformation Association: http://www.pressenter.com/~wacma/ www.fundaciondiabetes.org www.chiari.biz fedeandalu.diab@terra.es www.tuotromedico.com Ataxia www.ataxiasandalucia.orgEpilepsia www.fejidif.org/aspaj www.abcmedicus.com www.hispataxia.org www.apiceepilepsia.org Canf Cocemfe AndalucíaHepatitis Crónica www.canfcocemfe.org www.aehc.es http://ataxia.enfermedadesraras.org BehCet, Enfermedad deEnfermedades Raras www.behcet.es FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) behcet@behcet.es www.enfermedades-raras.org Ceroidolipofuscinosis o Enfermedad de Batten SIERE (Sistema de Información sobre Enfermedades Raras en Español http://usuarios.lycos.es/hispataxia/ELENA/HOME.htmIier.isciii.es/er/ http://www.bdsra.org/Acondroplasia Cornelia de Lange, Síndrome de www.afapac.org www.corneliadelange.es www.asociacionadac.org Crecimiento y Desarrollo, Deficiencias delAlbinismo www.asociacionadac.org www.albinismo.es Cri du Chat, Síndrome de (o Síndrome del Maullido de Gato) http://www.cnb.uam.es/~albino/ www.asimaga.org www.albinismo.org Distonía muscularAniridia www.distonia.org www.aniridia.com www.distonia-aragon.org
  • 67. Epidermolisis Bullosa o Ampollosa (EB) Miastenia www.aebe-debra.org www.aemiastenia.orgFallo Intestinal (FI) www.genestest.org www.aepannupa.org www.nuro.wustl.edu/neuromuscular/synmg.html www.nadya-senpe.com Osteogénesis Imperfecta (OI)Fibrosis Quística (FQ) www.ahuce.org www.fqandalucia.org  PorfiriaGilles de la Tourette, Síndrome de (ST) www.porfiria.org http://www.portalcantabria.es/Psicologia/69.php www.porphyria-europe.com http://www.universia.net.mx/index.php/news_user/content/view/ www.enfermedades-raras.orgfull/10229 Prader Willi, Síndrome de http://www.discapnet.es/Discapnet/Castellano/Salud/ www.prader-willi-esp.comEnfermedades/S/Sindrome de Tourette/Descripcion.htm www.amspw.org www.psicotourette.com Pseudoxantoma Elástico www.tourette.es.vg carmenmar67@yahoo.esHemofilia Rett, Síndrome de www.hemofilia.com www.rettcatalana.es www.asanhemo.org Smith Magenis, Síndrome de (SMS) www.canfcocemfe.org www.smithmagenis.net www.wfh.org Stickler, Síndrome deHormona de crecimiento, Déficit de la (GH) www.sindromedestickler.com www.ghadultos.com www.een.es Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT) http://es.wikipedia.org/wiki/Hormona_somatotropa www.asociacionhht.org www.hht.orgHuntington, Enfermedad de (EH) www.redasociativa.org/apehuca/www.euro-hd.net Von Hippel-Lindau, Enfermedad de http://www.euro­hd.net/html/network/groups/jhd?eurohdsid=aa420f www.alianzavhl.org5678ce6b31c0812deb45814872 www.vhl.org APEHUCA: apehuca@hotmail.com http://www.vhl.org/es/folleto/index.html ACHE: www.e-huntington.org Wolfram, Síndrome deLupus www.arrakis.es/~apascide/Aewlfram.htm www.felupus.org/valencia (Asociación AVALUS) X frágil, Síndrome (SXF) www.felupus.org (Federación Española) Federación Española del Síndrome de X-Frágil: E.mail: lupusvalencia@terra.es www.xfragil.es
  • 68. 9: NORMATIVAMarco General: vos de formación profesional sostenidos con fondos públicos en los centros docentes de Ley Orgánica 2/2006, de 3 de mayo, de Educación (LOE). (BOE nº 106, de 4 la Comunidad Autónoma de Andalucía. (BOJA nº 107, de 31 de mayo de 2007).de mayo de 2006). Ley 17/2007, de 10 de diciembre, de Educación de Andalucía (LEA). (BOJA Ordenación de las enseñanzas:nº 252, de 26 de diciembre de 2007). Decreto 428/2008, de 29 de julio, por el que se establece la ordenación y las Ley 9/1999, de 18 de noviembre, de Solidaridad en la Educación. (BOJA enseñanzas correspondientes a la Educación Infantil en Andalucía. (BOJA nº 164, denº 140, de 2 de diciembre de 1999). 19 de agosto de 2008). Ley 1/1999, de 31 de marzo, de atención a las personas con discapacidad Decreto 149/2009, de 12 de mayo, por el que se regulan los centros queen Andalucía. (BOJA nº 45, de 17 de abril de 1999). imparten el primer ciclo de la Educación Infantil. (BOJA nº 92, de 15 de mayo de 2009).Escolarización: Decreto 230/2007, de 31 de julio, por el que se establece la ordenación y las Decreto 53/2007, de 20 de febrero, por el que se regulan los criterios y el enseñanzas correspondientes a la Educación Primaria en Andalucía. (BOJA nº 156,procedimiento de admisión del alumnado en los centros docentes públicos y de 8 de agosto de 2007).privados concertados, a excepción de los universitarios. (BOJA nº 40, de 23 de Decreto 231/2007, de 31 de julio, por el que se establece la ordenación y lasfebrero de 2007). enseñanzas correspondientes a la Educación Secundaria Obligatoria en Andalucía. Orden de 24 de febrero de 2007, por la que se desarrolla el procedi- (BOJA nº 156, de 8 de agosto de 2007).miento de admisión del alumnado en los centros docentes públicos y privados Decreto 416/2008, de 22 de julio, por el que se establece la ordenación y lasconcertados, a excepción de los universitarios. (BOJA nº 41, de 26 de febrero enseñanzas correspondientes al Bachillerato en Andalucía. (BOJA nº 149, de 28 dede 2007). julio de 2008). Orden de 27 de febrero de 2009, por la que se modifica la de 24 de febre- Decreto 436/2008, de 2 de septiembre, por el que se establece la ordenaciónro de 2007, por la que se desarrolla el procedimiento de admisión del alumna- y las enseñanzas de la Formación Profesional inicial que forma parte del sistemado en los centros docentes públicos y privados concertados, a excepción de los educativo. (BOJA nº 182, de 12 septiembre de 2008).universitarios. (BOJA nº 40, de 27 de febrero de 2009). Orden de 10 de agosto de 2007, por la que se regula el Plan Educativo de For- Orden de 19 de febrero de 2008, por la que se modifica la de 24 de febre- mación Básica para personas adultas. (BOJA nº 173, de 3 de septiembre de 2007).ro de 2007, por la que se desarrolla el procedimiento de admisión del alumna- Orden de 10 de agosto de 2007, por la que se regula la Educación Secundariado en los centros docentes públicos y privados concertados, a excepción de los Obligatoria para personas adultas. (BOJA nº 172, de 31 de agosto de 2007).universitarios. (BOJA nº 42, de 29 de febrero de 2008). Orden de 29 de septiembre de 2008, por la que se regulan las enseñanzas de Orden de 13 de mayo de 2009, por la que se convoca el procedimiento de Bachillerato para personas adultas. (BOJA nº 208, de 20 de octubre de 2009).admisión del alumnado en las Escuelas Infantiles de titularidad de la Junta de Orden de 24 de junio de 2008, por la que se regulan los Programas de Cualifi-Andalucía y en los centros de convenio que imparten el primer ciclo de Educación cación Profesional Inicial. (BOJA nº 157, de 7 de agosto de 2008)Infantil para el curso 2009/2010. (BOJA nº 93, de 18 de mayo de 2009). Decreto 147/2002, de 14 de mayo, por el que se establece la ordenación edu- Orden de 14 de mayo de 2007 por la que se desarrolla el procedimiento cativa a los alumnos y alumnas con necesidades educativas especiales asociadas ade admisión del alumnado en la oferta completa y parcial de los ciclos formati- capacidades personales. (BOJA nº 58, de 18 de mayo de 2002).
  • 69. Orden de 19 de septiembre de 2002, por la que se regula el periodo de for- Obligatoria en la Comunidad Autónoma de Andalucía. (BOJA nº 166, de 23 demación para la transición a la vida adulta y laboral, destinado a jóvenes con necesi- agosto de 2007).dades educativas especiales. (BOJA nº 125, de 26 de octubre de 2002). Orden de 15 de diciembre de 2008, por la que se establece la ordenación de la evaluación del proceso de aprendizaje del alumnado de Bachillerato en la Comu-Currículo: nidad Autónoma de Andalucía. (BOJA nº 2, de 5 de enero de 2009). Orden de 5 de agosto de 2008, por la que se desarrolla el currículo co-rrespondiente a la Educación Infantil en Andalucía. (BOJA nº 169, de 26 de Atención a la Diversidad:agosto de 2008). Orden de 25 de julio de 2008, por la que se regula la atención a la diversidad Orden de 10 de agosto de 2007, por la que se desarrolla el currículo co- del alumnado que cursa la educación básica en los centros docentes públicos derrespondiente a la Educación Primaria en Andalucía. (BOJA nº 171, de 30 de Andalucía. (BOJA nº 167, de 22 de agosto de 2008).agosto de 2007). Orden de 10 de agosto de 2007, por la que se desarrolla el currículo corres- Orientación:pondiente a la Educación Secundaria Obligatoria en Andalucía. (BOJA nº 171, de 30 Decreto 213/1995, de 12 de septiembre de 1995, por el que se regulan losde agosto de 2007). Equipos de Orientación Educativa. (BOJA nº 153, de 29 de noviembre de 1995). Orden de 5 de agosto de 2008, por la que se desarrolla el currículo correspon- Orden de 19 de septiembre de 2002, por la que se regula la realización de ladiente al Bachillerato en Andalucía. (BOJA nº 169, de 26 de agosto de 2008). evaluación psicopedagógica y el dictamen de escolarización. (BOJA nº 125, de 26 Con respecto al currículo correspondiente a los títulos de Técnico y Técnico Supe- de octubre de 2002).rior de Formación Profesional, consultar cada una de las órdenes que los desarrollan Orden de 23 de julio de 2003, por la que se regulan determinados aspectosen función de la cualificación profesional deseada según el Catálogo Nacional. sobre la organización y el funcionamiento de los Equipos de Orientación Educativa. Orden de 19 de septiembre de 2002, por la que se regula la elaboración del (BOJA nº 155, de 13 de agosto de 2003).proyecto curricular de los centros específicos de educación especial y de la progra- Orden de 27 de julio de 2006, por la que se regulan determinados aspectosmación de las aulas de educación especial e los centros ordinarios. (BOJA nº 125, de referidos al Plan de Orientación y Acción Tutorial en los Institutos de Enseñanza Se-26 de octubre de 2002). cundaria. (BOJA nº 175, de 8 de septiembre de 2006). Orden de 27 de julio de 2006, por la que se regulan determinados aspectos re-Evaluación: feridos a la organización de y funcionamiento del Departamento de Orientación en los Orden de 29 de diciembre de 2008, por la que se establece la ordenación de Institutos de Enseñanza Secundaria. (BOJA nº 175, de 8 de septiembre de 2006).la evaluación en la Educación Infantil en la Comunidad Autónoma de Andalucía. Instrucciones de 28 de junio de 2007, de la Dirección General de Participa-(BOJA nº 15, de 23 de enero de 2009). ción y Solidaridad en la Educación por la que se regulan determinados aspectos Orden de 10 de agosto de 2007, por la que se establece la ordenación de la sobre la organización y el funcionamiento de los Equipos de Orientación Educativaevaluación del proceso de aprendizaje del alumnado de Educación Primaria en la Especializados.Comunidad Autónoma de Andalucía. (BOJA nº 166, de 23 de agosto de 2007). Orden de 16 de noviembre de 2007, por la que se regula la organización de la Orden de 10 de agosto de 2007, por la que se establece la ordenación de orientación y la acción tutorial en los centros públicos que imparten las enseñanzasla evaluación del proceso de aprendizaje del alumnado de Educación Secundaria de Educación Infantil y Primaria. (BOJA nº246, de 17 de diciembre de 2007)
  • 70. 9: NORMATIVA Orden de 14 de julio de 2008, por la que se modifica la de 16 de noviembre de Plan de Apoyo Familias:2007, por la que se regula la organización de la orientación y la acción Tutorial en Decreto 137/2002, de 30 de abril, de apoyo a las familias andaluzas. (BOJA nºlos centros públicos que imparten las enseñanzas de Educación Infantil y Primaria. 52, de 4 de mayo de 2002).(BOJA nº 157, de 7 de agosto de 2008). Decreto 18/2003, de 4 de febrero, de ampliación de las medidas de apoyo a las familias andaluzas (BOJA nº 26, de 7 de febrero de 2003).Accesibilidad y barreras arquitectónicas: Decreto 64/2008, de 26 de febrero, por el que se modifica el Decreto Decreto 293/2009, de 7 de julio, por el que se aprueba el reglamento que 137/2002, de 30 de abril, de apoyo a las familias andaluzas. (BOJA nº 43, de 3 deregula las normas para la accesibilidad en las infraestructuras, el urbanismo, la edi- marzo de 2008).ficación y el transporte en Andalucía. (BOJA nº 140, de 21 de julio de 2009). Decreto 59/2009, de 10 de marzo, por el que se modifica el Decreto 137/2002, de 30 de abril, de apoyo a las familias andaluzas, y el Decreto 18/2003, de 4 de fe-Ayudas y subvenciones educativas: brero, de ampliación de las medidas de apoyo a las familias andaluzas. (BOJA nº 50, Resolución de 1 de junio de 2009, de la Secretaría de Estado de Educación y de 13 de marzo de 2009).Formación Profesional, por la que se convocan ayudas para alumnado con necesi-dad específica de apoyo educativo para el curso académico 2009-2010. (BOE nº 136, Transporte escolar:de 5 de junio de 2009). Decreto 287/2009, de 30 de junio, por el que se regula la prestación gratuita Orden de 27 de abril de 2005, por la que se regula el programa de gratuidad de del servicio complementario de transporte escolar para alumnado de los centroslos libros de texto dirigido al alumnado que curse enseñanzas obligatorias en los cen- docentes sostenidos con fondos públicos. (BOJA nº 128, de 3 de julio de 2009).tros docentes sostenidos con fondos públicos. (BOJA nº 92, de 13 de mayo de 2005). Orden de 29 de junio de 2009, por la que se modifica parcialmente la de Orden de 8 de enero de 2009, por la que se establecen las bases reguladoras 9 de febrero de 2004, por la que se regula la concesión de ayudas por despla-para la concesión de subvenciones a corporaciones locales, asociaciones profe- zamiento para alumnos y alumnas que realizan prácticas formativas corres-sionales y organizaciones no gubernamentales para el desarrollo de los módulos pondientes a la fase de Formación en centros de Trabajo. (BOJA nº 145, de 28obligatorios de los Programas de Cualificación Profesional Inicial y se convocan las de julio de 2009).correspondientes para el curso 2009/2010. (BOJA nº 31, de 16 de febrero de 2009). Acuerdo de 1 de julio de 2008, del Consejo de Gobierno, por el que se estable- Orden de 14 de enero de 2009, por la que se regulan las medidas de apoyo, ce la prestación gratuita del servicio de transporte escolar al alumnado de Bachille-aprobación y reconocimiento al profesorado para la realización de proyectos de rato y Formación Profesional Inicial. (BOJA nº 138, de 11 de julio de 2008).investigación e innovación educativa y de elaboración de materiales curriculares.(BOJA nº 21, de 2 de febrero de 2009). Residencias escolares: Orden de 9 de mayo de 2008, por la que se establecen las bases reguladoras Orden de 3 de febrero de 2009, por la que se convocan las plazas de Residen-y se convocan ayudas económicas para financiar actividades extraescolares organi- cia Escolar para cursar estudios posteriores a la educación secundaria obligatoria enzadas por las federaciones y confederaciones de asociaciones de padres y madres el curso 2009/2010. (BOJA nº 41, de 2 de marzo de 2009).del alumnado, con necesidades específicas de apoyo educativo, asociadas a sus Orden de 3 de febrero de 2009, por la que se convocan plazas de Residenciacapacidades personales, escolarizado en centros educativos sostenidos con fondos Escolar o Escuela Hogar para facilitar la escolarización del alumnado en las ense-públicos. (BOJA nº 105, de 28 de mayo de 2008). ñanzas obligatorias en el curso 2009/2010. (BOJA nº 41, de 2 de marzo de 2009).
  • 71. Orden de 9 de abril de 2008, por la que se efectúa la convocatoria para la conce- Convención sobre los derechos de las personas con discapacidad y susión de subvenciones instrumentalizadas a través de convenios con escuelas Hogar y Protocolo Facultativo. Resolución aprobada por la Asamblea General Entidades de titularidad privada sin ánimo de lucro, para facilitar la escolarización del de la ONU [A/RES/62/170] . En vigor desde el 3 de Mayo de 2008.alumnado con graves discapacidades. (BOJA nº 87, de 2 de mayo de 2008). Recomendación Rec (2006)-5 del Comité de Ministros a los Esta- dos miembros sobre el Plan de Acción del Consejo de Europa para la promoción de derechos y la plena participación de las personas con discapacidad en la sociedad: mejorar la calidad de vida de las perso- nas con discapacidad en Europa 2006-2015. (15 líneas de acción clave y aspectos transversales). Diario Oficial de las Comunidades Europeas (03/11/2006).