Diagnostico diferencial de la    anemia ferropenica
Sudeste     El tiempo ha demostrado George Whippe quiso dar asiaticoque esta enfermedad                         a enteder ...
Su distribución geográfica , al   igual que las hemoglobinopatía  Actualmente se relacionadaCaracterizada por una    estru...
La TALASEMIA son trastornoshereditarios en la sangre, lo cual causa que el cuerpo produzca menos glóbulos rojos y menos  h...
La hemoglobina se compone de dos proteínas :     Globina beta   Globina alfay la talasemia ocurre cuando hay un defecto en...
Principales tipos de talasemia :    α-                β-talasemia         talasemia
• La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los  genes relacionados con la proteína globina alfa  faltan o han cambiado (mu...
Fisiopatologia Las características de todas las talasemias, incluyendo, laanemia de Cooley, es la síntesis desequilibrada ...
La composición de la        hemoglobina cambia dos          veces durante la vida                         primero durante ...
• Durante los últimos dos trimestres de embarazo, la hemoglobina fetal, está compuesta de  dos cadenas de globina alfa - (...
El receptor del genhumano de la alfa-globina           el gen de la beta-globina se localiza adelante del              en ...
Ambos tipos de talasemia se heredan de la misma manera                                 La enfermedad se                   ...
Síndromes alfa -talasémicos• En general la gravedad de las distintas formas de alfa talasemia  esta relacionada con la int...
Rasgo talasemico.   Es el resultado de la interacción de un haplotipo normal y un defecto               causante de alfa c...
Cuando en la pareja un padre es portador silente y el otro no, existe 50% de probabilidades ( 2 de 4 probabilidades) de te...
Cuando en la pareja un padre es portador silente y el otro portador de α0-talasemiaexisten 25% (1 de 4) de tener hijos san...
En cambio cuando en la pareja ambos padres son portadores de α0-talasemiaexiste 25% (1 de 4) de tener hijos sanos, 50% de ...
Alfa talasemia menor (α0-talasemia)        Se caracteriza por una discreta anemia microcitica hipocroma                 Y ...
Hemoglobinopatía H• La hemoglobinopatía H , obedece a la perdida de 3 genes  alfa globina , como resultado de la interacci...
Hidropesía fetal• Se trata de un sindrome incompatible con la vida y que  produce la muerte fetal a las 30 o 40 sem.de ges...
Síndrome beta talasemico  La expresividad clínica de la beta talasemia depende  principalmente de la intensidad del défici...
La beta talasemia se clasifica en 4 grupos :• Talasemia mínima• Es una forma de B.T sin       • Su hallazgo es el resultad...
Es un tipo hereditario de anemia hemolítica menos severo que la talasemia mayor.Se pueden observar glóbulos rojos sanguí...
 La enfermedad de cooley ,es la  forma más severa de anemia y es  una forma hereditaria de la  anemia hemolítica. Caract...
Anemia, la cual                        Problemas de puede ser leve,                                   Fatiga              ...
Observar morfología de la                           sangre periférica y la medula                                       ós...
Anemia inflamatoria
Este tipo de anemia            En px de edadaparece en el curso de        avanzada , la causalos llamados procesos        ...
La anemia inflamatoria puede ser :  Y muchas veces es asintomática por lo que en principio no requiere tratamiento        ...
Causas de anemia inflamatoria•   Infecciones difusas o localizada como :•   Endocarditis•   Brucelosis•    septicemia•   A...
Enfermedad sistémicas•   Enfermedad auto inmunes•   Artritis reumatoide•   Lupus eritematoso diseminada•   Dermatomiositis...
neoplasias• Carcinomas diversos• Linfomas malignos
Anemia sideroblastica• Es una forma relativamente poco frecuente de  hipocromía congénita y en la mayoría de los  casos ob...
etiologia• La causa exacta de muchas casos de anemia  sideroblastica son desconocida. Sin embargo  en algunos casos el def...
Sinónimos de sideroblastica• Anemia sideroblastica hereditaria primaria• Anemia refractaria adquirida primaria con  sidero...
Signos y síntomas• Los síntomas de la anemia sideroblastica se  corresponden con los de cualquier anemia• Fatiga          ...
diagnostico• El diagnostico de esta anemia requiere la  realizacion de un analisis morfologico y  tincion de Perls del asp...
• Esta puede presentar en diferentes formas de  transmisión hereditaria pero la mas frecuente  esta ligada al cromosoma x•...
tratamiento• Vitamina B6 en dosis de 50 y 200mg/dia
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  1. 1. Diagnostico diferencial de la anemia ferropenica
  2. 2. Sudeste El tiempo ha demostrado George Whippe quiso dar asiaticoque esta enfermedad a enteder mostraba especial predileccion por las poblaciones que que esta enfermedadmediterraneo . habitan junto al mar , ej: mar noMar : •Thalassa es esclusiva del area mediterranea , sino que Arabe tambien a afecta Indios individuos de raza :Sangre: •Aima Africanos
  3. 3. Su distribución geográfica , al igual que las hemoglobinopatía Actualmente se relacionadaCaracterizada por una estructurales esta sabe que ladisminucion parcial o o ha con la zona donde existe existido el paludismo endémicototal talasemia de la produccioncontituye unvarias de una o grupo cadenas globinicas, heterogeneo dequealteraciones se en su totalidad Debido al efecto protector que conoce como ejerce esta enfermedad frente congenitas de la al parasito , proporcionandosíndrome de Hb . sintesis talasemico una selección genetica positiva a la poblacion afectada
  4. 4. La TALASEMIA son trastornoshereditarios en la sangre, lo cual causa que el cuerpo produzca menos glóbulos rojos y menos hemoglobina de lo normal. Es en realidad un grupo de enfermedades hereditarias de la sangre que afectan la capacidad de una persona para producir hemoglobina, dando lugar a anemia
  5. 5. La hemoglobina se compone de dos proteínas : Globina beta Globina alfay la talasemia ocurre cuando hay un defecto en ungen que ayuda a controlar la producción de una de estas proteínas • Niveles normales de hemoglobina: • Hombre: de 13.8 a 17.2 g/dL • Mujer: de 12.1 a 15.1 g/dL
  6. 6. Principales tipos de talasemia : α- β-talasemia talasemia
  7. 7. • La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado).• La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la proteína globina beta.
  8. 8. Fisiopatologia Las características de todas las talasemias, incluyendo, laanemia de Cooley, es la síntesis desequilibrada de la cadena de hemoglobina alfa -o beta - globina . Cada cadena se produce por acción de un gen específico. Normalmente, durante la formación de La síntesis equilibrada es esencial si la las células rojas de la sangre, las cadenas hemoglobina va a realizar su función de globina se producen de una manera vital de transportar oxígeno dentro de equilibrada que permite el ensamblaje los eritrocitos a todas las otras células apropiado de la hemoglobina del sistema.
  9. 9. La composición de la hemoglobina cambia dos veces durante la vida primero durante la transición de hemoglobina embrionaria a hemoglobina fetal y de ahí posteriormente, de la forma La hemoglobina fetal a la adultaembrionaria esta hecha de cadenas zeta-(z) globina y cadenas de globina epsilon-(e).
  10. 10. • Durante los últimos dos trimestres de embarazo, la hemoglobina fetal, está compuesta de dos cadenas de globina alfa - (a) y dos cadenas predominantes de globina gamma (g).• La hemoglobina fetal tiene una afinidad particularmente alta por el oxígeno, reforzando la habilidad del feto para obtener suficiente oxígeno de la sangre de la madre por la placenta.• . Al nacimiento, los genes que producen las cadenas fetales de globina gamma dejan de funcionar y ceden su lugar a los genes productores de las cadenas de globina beta. El cambio produce hemoglobina adulta, en donde cada molécula esta hecha de dos cadenas de alfa-globina y dos de beta-globina.
  11. 11. El receptor del genhumano de la alfa-globina el gen de la beta-globina se localiza adelante del en el cromosoma 11 cromosoma 16 Dependiendo en la naturaleza de la mutación, la síntesis de la globina puede afectarse en forma casi imperceptible produciendo formas de talasemia de imperceptibles a graves.
  12. 12. Ambos tipos de talasemia se heredan de la misma manera La enfermedad se transmite a los niños por los padres que son portadores del gen mutado talasemia.
  13. 13. Síndromes alfa -talasémicos• En general la gravedad de las distintas formas de alfa talasemia esta relacionada con la intensidad del déficit de la cadena alfa globina , que a su vez depende de la naturaleza de la mutación . Síndrome Rasgo de Clinicamente la alfa talasemia se talasemico, hidropesía caract, por fetal. divide en 3 ligero cambio categorias : hematológico. Enf. De la hemoglob inopatía H yC
  14. 14. Rasgo talasemico. Es el resultado de la interacción de un haplotipo normal y un defecto causante de alfa cero o alfa positivo- talasemia . Según la expresividad • Constituye una condicion clinica Rasgo silente clínica del Rasgo talasemico se puede asintomatica , y detectable solo clasificar en :(α+-talasemia) a traves de estudios familiares. En general , suele observarse una disminución muy ligera del VCM, pero el patrón electroforético de Hb es normal
  15. 15. Cuando en la pareja un padre es portador silente y el otro no, existe 50% de probabilidades ( 2 de 4 probabilidades) de tener hijos sanos y 50% de probabilidades de tener hijos portadores silentes.
  16. 16. Cuando en la pareja un padre es portador silente y el otro portador de α0-talasemiaexisten 25% (1 de 4) de tener hijos sanos, 25% de tener hijos portadores silentes, 25% de tener hijos portadores de α0-talasemia y 25% de probabilidades de tener hijos con la enfermedad por Hb H.
  17. 17. En cambio cuando en la pareja ambos padres son portadores de α0-talasemiaexiste 25% (1 de 4) de tener hijos sanos, 50% de tener hijos Portadores de α0- talasemia, y 25% de probabilidades de tener hijos con Hidropesía Fetal.
  18. 18. Alfa talasemia menor (α0-talasemia) Se caracteriza por una discreta anemia microcitica hipocroma Y afecta a individuos del area mediteranea En adulto el patron electrforesis es normal , aunque puede disminuir la HbA2. Pero en neontos puede observar entre el 5y 10 % de Hb-Bart
  19. 19. Hemoglobinopatía H• La hemoglobinopatía H , obedece a la perdida de 3 genes alfa globina , como resultado de la interacción entre α+ y α0-talasemia Micrositosis e hipocromía Infecciones La complicación mas común es la Las manifestaciones clínicas son anemia intensa o moderada , que se acompaña de : esplenomegalia con Ulceras en Exceso de Fe extremidades hiperesplenismo Mientras que otras inferiores complicaciones hepatoesplenomegalia incluyen : Ictericia Deficiencia de ac. Litiasis biliar Fólico
  20. 20. Hidropesía fetal• Se trata de un sindrome incompatible con la vida y que produce la muerte fetal a las 30 o 40 sem.de gestación o poco después del nacimiento• La clínica se caracteriza por anemia intensa , palidez y estado edematoso que acompaña de IC y de prolongada hipoxia intrauterina• La electroforesis de Hb muestra 80% de Hb de Bart y un 20% de HbH y Hb-portland.
  21. 21. Síndrome beta talasemico La expresividad clínica de la beta talasemia depende principalmente de la intensidad del déficit de síntesis de cadena beta. Y que a su vez varia según se trate de un carácter homocigoto o heterocigoto La expresividad clínica es polimorfa , pero puede variar desde una situación asintomática ( talasemia mínima ) hasta la anemia intensa con fallecimiento del px antes de alcanzar la edad adulta ( T. mayor )
  22. 22. La beta talasemia se clasifica en 4 grupos :• Talasemia mínima• Es una forma de B.T sin • Su hallazgo es el resultado • Los individuos afectado expresividad clínica ni de un estudio familiar son portadores de un gen biológica B talasemia silente , y su El único procedimiento Dx es el estudio de debe sospechar presencia la síntesis de cadena globina , ya que en familiares de individuos permite con talasemia intermedia demostrar un aumento del cociente alfa y beta o menor
  23. 23. Es un tipo hereditario de anemia hemolítica menos severo que la talasemia mayor.Se pueden observar glóbulos rojos sanguíneos de varias formas (poiquilocitosis), pálidos (hipocrómicos) y pequeños (microcíticos), los cuales tienen menor capacidad para transportar el oxígeno que los glóbulos rojos sanguíneos normales.
  24. 24.  La enfermedad de cooley ,es la forma más severa de anemia y es una forma hereditaria de la anemia hemolítica. Caracterizada por anomalías en la producción de los glóbulos rojos sanguíneos (hemoglobina). Se pueden observar los glóbulos rojos sanguíneos de forma anormal, pálidos (hipocrómicos) y pequeños asociados con esta enfermedad.
  25. 25. Anemia, la cual Problemas de puede ser leve, Fatiga crecimientomoderada o severa Mayor Hepatomegalia susceptibilidad a las Esplenomegalia infecciones Los síntomas suelenHuesos alargados y Piel más pálida de lo comenzar entre 3 y frágiles normal 6 meses después del nacimiento
  26. 26. Observar morfología de la sangre periférica y la medula ósea Es frecuente observar tambiénAnemia muy intensa de La electetroforesis de Hb leucocitosis trombocitosis, carácter microcitico e evidencia siempre un aumento especialmente después de hipocromo de la HbF entre 60 y el 98% practicada la esplenomegalia
  27. 27. Anemia inflamatoria
  28. 28. Este tipo de anemia En px de edadaparece en el curso de avanzada , la causalos llamados procesos mas frecuente deinflamatorios crónicos anemia inflamatoria . son la enf. Reumáticas Que acompaña a enfermedades diversas En especial lacuya característica común polimialargia o es la existencia de un estado inflamatorio , no enf. De horton y la forzamente crónico neoplasia oculta.
  29. 29. La anemia inflamatoria puede ser : Y muchas veces es asintomática por lo que en principio no requiere tratamiento Intensa Cuando cursa con normocitosis, lo que es relativamente frecuente , Moderada resulta difícil de distinguirla de otra causas de anemia .
  30. 30. Causas de anemia inflamatoria• Infecciones difusas o localizada como :• Endocarditis• Brucelosis• septicemia• Abscesos broncopulmonares• Osteomielitis• Infección urinaria crónica• tuberculosis
  31. 31. Enfermedad sistémicas• Enfermedad auto inmunes• Artritis reumatoide• Lupus eritematoso diseminada• Dermatomiositis• Enfermedad de crohn• colitis ulcerosa
  32. 32. neoplasias• Carcinomas diversos• Linfomas malignos
  33. 33. Anemia sideroblastica• Es una forma relativamente poco frecuente de hipocromía congénita y en la mayoría de los casos obedece a un defecto en la síntesis del grupo hemo• El rasgo común es un estado de sobrecarga de hierro con acumulación en el interior de las mitocondrias que ven alterada su morfología y propiedades funcionales (sideroacresia)
  34. 34. etiologia• La causa exacta de muchas casos de anemia sideroblastica son desconocida. Sin embargo en algunos casos el defecto molecular de base afecta a los genes que codifican .enzima 5_aminolevulinato,tranportador de hierro mitocondrial ferroqueratisa
  35. 35. Sinónimos de sideroblastica• Anemia sideroblastica hereditaria primaria• Anemia refractaria adquirida primaria con sideroblastos en anillo• Anemia sideroblastos reversible
  36. 36. Signos y síntomas• Los síntomas de la anemia sideroblastica se corresponden con los de cualquier anemia• Fatiga .palidez• Debilidad .taquicardia• Palpitación .hepatoesplenomegalia• Disnea• Cefalea• irritabilidad
  37. 37. diagnostico• El diagnostico de esta anemia requiere la realizacion de un analisis morfologico y tincion de Perls del aspirado medular que muestra, junto a un aumento de la serie eritropoyetica y del hierro macrofagico la presencia de un elevado porcentaje de sideroblastos• en la mayoria de los casos mas del 15% es de sideroblastos anillados.
  38. 38. • Esta puede presentar en diferentes formas de transmisión hereditaria pero la mas frecuente esta ligada al cromosoma x• Se caracteriza por anemia de inicio neonatal o durante la primera infancia. Puede ser normocitica o microcitica y se acompaña de una sobrecarga de hierro.
  39. 39. tratamiento• Vitamina B6 en dosis de 50 y 200mg/dia

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