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  • 1. CHARCOT-MARIE-TOOTH Elda Marian Nicasio Santos 2010-0405
  • 2. ¿QUE ES?• Trastorno neurológico hereditario más común en E.U. que afecta a 1-2,500 personas.• También llamada neuropatía hereditaria motora y sensitiva o atrofia muscular del peroneo.• Afecta a los nervios periféricos.
  • 3. CAUSAS DE LA CMT• Mutación en los genes que producen las proteínas relacionadas con la estructura y la función del axón del nervio periférico o de la capa de mielina.• Los nervios se degeneran y pierden lentamente la capacidad de comunicarse con los diversos miembros, dando debilidad del músculo y atrofias en las extremidades.
  • 4. TIPOS DE CMT• CMT1: el más frecuente. Anormalidades de la capa de mielina. • CMT1A: duplicación del gen en el cromosoma 17 que produce la proteína 22 de la mielina (PMP-22) que es un componente esencial de la capa de mielina. Los Px padecen de debilidad y atrofia de los musculos inferiores de las piernas a partir de la adolescencia y más adelante debilidad de las manos y perdida de la sensación. • CMT1B: Producen la proteína cero (P0) de la capa de mielina. Sx similares a las CMT1A.
  • 5. • CMT2: anormalidades del axón de la célula nerviosa en lugar de en la capa de mielina.• CMT3: Enfermedad de Dejerine-Sottas. Es una neuropatía desmielinante grave que comienza en la infancia. Los bebés padecen de atrofias y debilidad muscular severa y problemas sensoriales.• CMT4: Tambien son neuropatias desmielinante.• CMTX: mutación gen conexina 32 del cromosoma X que son las que recubren los axones del nervio y constituyen un solo segmento de la capa de mielina.
  • 6. SÍNTOMAS DEL CMT• Inicio en la adolescencia o al comienzo de la edad adulta.• Progresión gradual, no letal y poseen expectativa de vida normal.• Debilidad en los pies y los músculos inferiores de la pierna. • Deformación del pie, tropiezos o caídas frecuentes. • Arcos altos y dedos en martillo • Parte inferior de las piernas con aspecto de botella de champán invertida. • Debilidad y atrofia en las manos. • Entumecimiento o dolor significativo
  • 7. DIAGNÓSTICO• Historia Clínica• Antecedentes familiares• Examen neurológico • Signos de debilidad muscular en brazos, piernas, manos y pies. • Disminución de masa muscular, reflejos reducidos del tendón y perdida de sensibilidad.• Signos de deformidad del pie como arcos altos y dedos en martillo.• Agrandamiento de los nervios que se puede palpar y hasta ver a través de la piel (nervios hipertróficos por capas de mielina de espesor anormal).
  • 8. DIAGNÓSTICO• Estudios de conducción nerviosa• Electromiografía• Biopsia del nervio confirma el Dx.• Pruebas genéticas
  • 9. TRATAMIENTO• NADA• Terapia física• Dispositivos ortopédicos• Cirugía ortopédica
  • 10. GRACIAS