La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria causada por una mutación en el gen CFTR que codifica una proteína reguladora de los canales de cloro. Esto provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, páncreas e intestino, obstruyendo conductos y glándulas. Los síntomas varían según la edad pero incluyen infecciones pulmonares crónicas, insuficiencia pancreática y problemas de fertilidad. Es más común entre personas de ascendencia europea aunque se presenta en todas las

1. TU RESPIRAS SIN
PENSAR, YO NO
PIENSO MÁS QUE EN
RESPIRAR……….. ¡¡¡
•
P I N E D A AYA L A
P R I S C I L L A

2. CONCEPTO
MUCOVISCIDOSIS
MUCUS = «MOCO» VISCOSUS= «PEGAJOSOS»
 ENFERMEDAD
HEREDITARIA
AUTOSÓMICA RECESIVA.
 ALTERACIÓN DE LA FUNCIÓN DE
LAS CÉLULAS EPITELIALES DE
LAS GLÁNDULAS SUDORÍPARAS
Y QUE RECUBREN EL INTERIOR
DE VÍAS Y CONDUCTOS DE
GLÁNDULAS
MUCOSAS
DE
VARIOS SISTEMAS ORGÁNICOS

3.  PROVOCANDO LA ACUMULACIÓN DE MOCO ESPESO Y
PEGAJOSO YA SEA EN LOS PULMONES, EL TUBO DIGESTIVO Y
OTRAS ÁREAS, A SU VEZ EL TAPONAMIENTO DE MOCO FACILITA
EL CRECIMIENTO BACTERIANO.
 SE MANIFIESTA CLÍNICAMENTE EN PRIMER LUGAR POR LA
AFECCIÓN DEL PULMÓN Y DEL PÁNCREAS.

4. FISIOPATOLOGÍA
PROTEÍNA DE MEMBRANA DEL
CANAL DE CLORO
MEMBRANA
APICAL DE CÉL.
EPITELIALES
SINTETIZADA GEN
CFTR REGULADO
POR AMPc
FUNCIONES
SECRECIÓN
IONES CL−
FLUIDIFICA
SECRECIONES
CONTROLA PROTEÍNAS
CANALES:
AUXILIARES DE ClSODIO (CENa)
INHIBIR ABSORCIÓN Na+
REGULA FLUJO DE AGUA

5. FISIOPATOLOGÍA
GLÁNDULAS
SECRECIÓN
Na+
H2O
PROTEÍNA
CFTR – TRGQ
DEFECTUOSA
PRODUCE:
• HIPO SECRECIÓN Cl• HIPERABSORCIÓN Na+
• ARRASTRA ABUNDANTE
AGUA
MOCO DESHIDRATADO – ESPESO
DESECAMIENTO DE SECRECIONES

7. FISIOPATOLOGÍA
DESECAMIENTO
SECRECIONES
OBSTRUCCIÓN
CONDUCTOS
> DELGADOS
PULMONES E INTESTINO APARECE
HIPERTOFIA DE LAS GLÁNDULAS
ATROFIA CONDUCTOS DEFERENTES
→ INFERTILIDAD

8. FIBROSIS QUÍSTICA

9. FISIOPATOLOGÍA
OBSTRUCCIÓN
BRONQUIAL
OBSTRUCCIÓN
PANCREÁTICO
OBSTRUCCIÓN
INTESTINAL
MEDIO PROPICIO
BACTERIAS
(RICO NUTRIENTES)
COLAPSOS
(ATELECTASIA)
ENFISEMA
RETENCIÓN DEL
AIRE
(HIPERINFLACIÓN)
ELUDEN S.I.
INFECC. CRÓNICAS
NEUMONÍAS
ENZIMAS
DIGESTIVAS
AGLOMERADAS
DEGENERACIÓN
PANCREÁTICA
GRANDES
BOLOS FECALES
MEGACOLON

10. FISIOPATOLOGÍA
CELULAS DUCTALES:
ABORCIÓN DE ClSUDOR PRIMARIO ISOTÓNICO
GLÁNDULAS
S U D O R Í PA R A S
PROTEÍNA
CFTR – TRFQ
DEFECTUOSA
Na+
PRODUCE:
> Cl-
Cl-
• HIPO ABSORCIÓN Cl• ATRACCIÓN
ELECTROSTÁTICA
• RETENDRÁ Na+
MAYOR CANT. CLORURO SÓDICO
SUDOR HIPERTÓNICO

11. GLÁNDULASUDORÍPARA
NORMAL
FIBROSIS
QUÍSTICA

12. GENÉTICA
LA FQ SE TRANSMITE CON CARÁCTER A U T O S Ó M I C O R E C E S I V O .
GEN FQ
GEN NORMAL

13. GENÉTICA
• EL GEN AFECTADO CODIFICA LA PROTEÍNA, CFTR – TRFQ
• LOCALIZADA EN EL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 7-7q 31.1
• APROXIMADAMENTE EL 70% DE LOS CROMOSOMAS DE LA FQ CONTIENE UNA
DELECION, CON PÉRDIDA DE 3 PARES DE BASES, LO QUE DA LUGAR A UNA FALTA
DE FENILALANINA.

14. GENÉTICA
LAS ALTERACIONES MOLECULARES TIENEN DIVERSOS EFECTOS SOBRE LA PROTEÍNA
CFTR Y SUS FUNCIONES.
WELSH Y SMITH HAN PROPUESTO LA CLASIFICACIÓN DE ESTAS ALTERACIONES EN
RELACIÓN A LA FUNCIÓN DEL CANAL DE Cl-.
I. MUTACIONES QUE ALTERAN LA SÍNTESIS YA SEA REDUCIDA O AUSENTE DE LA
PROTEÍNA
II. MUTACIONES QUE ALTERAN EL PROCESO DE MADURACIÓN CELULAR DE LA
PROTEÍNA
III. MUTACIONES QUE ALTERAN LA REGULACIÓN DEL CANAL DE CLIV. MUTACIONES QUE ALTERAN LA CONDUCTANCIA A TRAVÉS DEL CANAL DE CL-

15. EPIDEMIOLOGÍA
LA FIBROSIS QUÍSTICA ES MÁS FRECUENTE,
ENTRE LAS PERSONAS DE ASCENDENCIA
EUROPEA.
SE ESTIMA QUE UNA DE CADA 25 PERSONAS
DE
ASCENDENCIA
EUROPEA
SON
PORTADORES DE UNA MUTACIÓN DE FIBROSIS
QUÍSTICA
APROXIMADAMENTE UNO
HISPANOAMERICANOS
DE
CADA
46
UNO DE CADA 65 AFRICANOS Y UNO DE CADA
90 ASIÁTICOS SON PORTADORES
LA ARGENTINA REPRESENTA UNA EXCEPCIÓN,
INCIDENCIA DE PORTADORES SANOS EN LA
POBLACIÓN GENERAL DE UNO EN 30, AL
IGUAL QUE EN ESTADOS UNIDOS Y CÁNADA.

16. SINTOMATOLOGÍA
LA SINTOMATOLOGÍA VARÍA EN FUNCIÓN DE LA EDAD DEL INDIVIDUO. ESTA
ENFERMEDAD AFECTA AL ORGANISMO EN SU TOTALIDAD Y MUESTRA SU IMPACTO
SOBRE EL CRECIMIENTO, LA FUNCIÓN RESPIRATORIA, LA DIGESTIÓN, Y LA
REPRODUCCIÓN.