Hemofilias A y B

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Hemofilias A y B

  1. 1. HEMOFILIAS A Y B. EQUIPO 1. Castañeda Victoriano Alejandra Flores Castillo Luis Rodrigo Flores Sandoval Anayelli Molina Sánchez Ariel Itzli
  2. 2. Generalidades. • Trastornos que surgen como consecuencia de la menor producción de los factores de coagulación VIII ó IX, o de la síntesis de cantidades normales de un factor, pero con menor actividad funcional. • La deficiencia de los factores VIII ó IX impide activar el factor X y por esa razón las características clínicas y los métodos terapéuticos en los hemofílicos A y B son idénticos. • Ambos trastornos son recesivos ligados al cromosoma X y afectan sólo a varones, con raras excepciones. • La deficiencia del factor VIII se presenta en 80 – 85 % y la de factor IX en 15 – 20 % de los casos. HEMOFILIA
  3. 3. HERENCIA.
  4. 4. HERENCIA XhX XY XhY XhY XX XY Posibilidades genéticas en descendencia de mujer portadora y hombre sano
  5. 5. • Con un padre sano y madre portadora sana: • El 50% de las hijas serán sanas no portadoras, y el 50% serán sanas portadoras. • Los varones, el 50% serán pacientes con hemofilia y el 50% serán sanos no portadores.
  6. 6. HERENCIA XX XhY XhY XY XhX XY Posibilidades genéticas en descendencia de mujer sana y hombre enfermo
  7. 7. • Con un padre con hemofilia y madre sana no portadora: • El 100% de sus hijas serán portadoras sanas (heredan el alelo mutado del padre). • El 100% de los hijos serán sanos no portadores (no tienen de quién recibir el X mutado).
  8. 8. HERENCIA XhX XhY XhYh XhY XhX XY Posibilidades genéticas en descendencia de mujer portadora y hombre enfermo
  9. 9. • Con un padre con hemofilia y madre sana portadora (heterocigota): • El 50% de las hijas serán portadoras sanas y el 50% de las hijas serán hemofílicas. • Los varones: el 50% serán pacientes con hemofilia (reciben un cromosoma X materno mutado) y el 50% serán sanos no portadores (X sin defecto).
  10. 10. HEMOFILIA. ETIOLOGÍA.
  11. 11. HEMOFILIA A • Deficiencia de la actividad coagulante del factor VIII. • Gen que codifica FVIII está en el extremo del brazo largo del cromosoma X • Herencia recesiva ligada al cromosoma X. • Incidencia 1 de cada 8 000 – 15 000 varones nacidos vivos.
  12. 12. FACTOR VIII • Síntesis: Higado, bazo, riñon y linfocitos • Circula formando el complejo VIII- VW. • VM 12 horas tras transfusión. • VM disminuye a 2,4 horas en ausencia del FVW. • Concentración 150 ng/ml • Post transfusión se recupera 80 – 100% en circulacion. • No atraviesa barrera placentaria
  13. 13. HEMOFILIA B • Enfermedad de Christmas, coagulopatía secundaria a una anomalía cuantitativa o cualitativa del factor IX . • Al igual que la Hemofilia A, es una enfermedad hereditaria recesiva, ligada al cromosoma X.
  14. 14. • PM 55Kd • Sintesis Hepática • Para su expresion final requiere carboxilación. • Vitamina K dependiente. • VM 18 – 42 horas FACTOR IX
  15. 15. DETECCIÓN DE LAS PORTADORAS. • Cuantificación de la actividad biológica del factor. • Estudios genéticos: Análisis de los polimorfismos intragénicos asociados al gen del FVIII o del FIX. • Modo mas seguro de identificar portadora es conocer el defecto (deleción o mutación). • Diagnóstico prenatal.
  16. 16. CUADRO CLÍNICO • Las hemofilias se caracterizan clínicamente por una tendencia hemorrágica proporcional al grado de deficiencia del factor hemostático, aunque suele haber excepciones • . El nivel funcional del factor deficiente permite clasificar la enfermedad en: grave (< 1% de la actividad), moderada (entre 1-5%) y leve (entre 6-40%).
  17. 17. CUADRO CLÍNICO • Clasificación Clínica de la Hemofilia Clasificación Valor FVIII/IX Clinica Grave < 1% de N <0,01U/ml Hemorragias espontaneas desde la primera infancia Hemorragias espontaneas frecuentes que requieren terapia sustitutiva Moderada 1-5% de la normalidad (0,01-0,05 U/ml Hemorragias secundarias a traumatismos o cirugia. Hemartrosis espontaneas esporadicas Leve 6-40% de la normalidad (0,6 – 0,40 U/ml) Hemorragias secundarias a traumatismos o cirugia. Hemartrosis espontaneas raras.
  18. 18. HEMOFILIA Si los niveles de factor son mayores de 30 % la hemostasia es normal. En mujeres portadoras el nivel promedio es de 50%. Se hereda el grado de severidad y el tipo de hemofilia. Hay casos de mutación espontánea, sin antecedente familiar en 20 – 30 % de los casos. .
  19. 19. A) Hemartrosis.
  20. 20. • Orden de frecuencia: rodillas, codos, tobillos, caderas, muñecas. • La forma aguda produce dolor leve inicial y luego dolor intenso con hinchazón de la articulación, disminución del movimiento, rubor y tensión.
  21. 21. • Luego de la hemorragia aguda hay reacción inflamatoria que ocasiona SINOVITIS CRÓNICA, que predispone a episodios de sangrado repetidos. • La sinovitis causa ARTROPATÍA CRÓNICA que presenta destrucción del cartílago articular, dolor crónico, disfunción e inestabilidad de la articulación.
  22. 22. B) Hematomas Intramusculares.
  23. 23. • Se presenta en los grandes músculos flexores: pantorrilla, psoas y antebrazos. • Los hematomas pueden causar pérdida sanguínea importante, SÍNDROME DE COMPARTIMIENTO APONEURÓTICO, compresión nerviosa y contractura muscular. • Causa más común de muerte • 10-20% en hemofilia severa
  24. 24. Hemorragias que constituyen una emergencia
  25. 25. C) Hemorragia del Sistema Nervioso Central. • Causa más común de muerte • 10-20% en hemofilia severa
  26. 26. D)Hemorragia Retroperitoneal y Retrofaríngea . • Que comprime las vías respiratorias, puede ser mortal.
  27. 27. E)Hematuria. • Es común, causa cólico renal, pero rara vez es mortal.
  28. 28. DIAGNÓSTICO Historia clínica, con énfasis en los antecedentes heredofamiliares y el patrón de herencia, la semiología de la hemorragia, la exploración física. Exámenes de laboratorio, tanto de escrutinio como confirmatorios
  29. 29. Los dos tipos de hemofilia causan prolongación del tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPa), que es corregido al agregar plasma normal. Los demás tiempos de coagulación son normales.
  30. 30. El diagnóstico definitivo de la hemofilia y su clasificación se realizan midiendo el nivel funcional del FVIII o FIX para la HA o HB, respectivamente. Los valores normales van de 50 – 150 % con una media de 100%. La mayoría de los pacientes tiene < 30% de la función del factor en cuestión.
  31. 31. • La UNIDAD DE FACTOR se define como la cantidad de actividad de dicho factor presente en 1 ml de plasma normal de diversos donadores. Los pacientes con la forma grave se diagnostican en el primer año de vida dada su tendencia hemorrágica y por el nivel del factor en < 1 unidad/ml. Después del primer mes hay una etapa de quiescencia clínica de casi 6 meses, luego de la cual la hemorragia reaparece con un cuadro clínico muy evidente
  32. 32. Los casos leves y algunos moderados no tienen prolongado el TTPa, por lo que ante un cuadro clínico sugestivo deben medirse directamente los FVIII, FIX y factor de Von Willebrand (FvW) El dx con frecuencia se atrasa hasta que el paciente se expone a un traumatismo más intenso. En la HB, el dx se complica el 1 año de vida→generalmente, el FIX se estabiliza hasta el 6° mes de edad diagnósticos erróneos en niños sanos. Conviene repetir la medición del FIX a los 6 y 12 meses. El FVIII no tiene este patrón, lo que hace menos complicado su diagnóstico La hemofilia A es clínicamente más obvia.
  33. 33. TRATAMIENTO 1) Medidas Generales • No usar: Aspirina, Inyecciones Intramusculares • Tratar rápidamente la crisis hemorrágicas • Enseñar al paciente a aplicarse el concentrado del factor • Planificar las cirugías
  34. 34. Tratamiento 2) Desmopresina (DDAVP, 1 deamino 8 D arginina vasopresina) • Libera los depósitos del factor VIII y VON WILLEBRAND. Aumenta 4-5 veces los valores basales. • Se usa en los cuadros leves y moderados y en portadoras • Dosis: 0,3 g / Kg I.U. 300 g en inhalación en cada fosa nasal.
  35. 35. Tratamiento 3) Crioprecipitado • Sólo en Hemofilia “A” • 1 unidad de crioprecipitado contiene 80 - 100 U 4) Plasma Fresco Congelado • Contiene 200 U de factor VIII o IX
  36. 36. Tratamiento 5) Concentrado de Factor • Es el mejor tratamiento de reposición • + Recombinante humano • 1ra gen: estabilizador: Albúmina humana • 2da gen: FVIII sin dominio B
  37. 37. Cálculo de Dosis de Factor A) Factor VIII: Nivel Hemostático: 25 - 30% • Vive en promedio 8 – 12 horas, por lo que se debe aplicar cada 12 horas. • 1U de FVIII aumenta en 2 % el nivel en el plasma. Ej. Varón hemofílico severo (< 1 %) de 70 Kg, que necesita corrección absoluta(100 %): F. VIII Administrado = (F. VIII ideal – F. VIII real) x Peso(Kg) / 2 = (100 – 0) x 70 / 2 = 7000 / 2 = 3,500 U
  38. 38. Cálculo de Dosis de Factor B) Factor IX: • Vive en promedio 24 horas • 1 U de Factor IX eleva en 1% el nivel plasmático • El cálculo es similar al factor VIII, sólo que no se divide entre 2 y se aplica 1 vez / día.
  39. 39. Tratamiento 6) Complementario • Aplicación de hielo • Analgésicos • Inmovilización de la zona
  40. 40. Corrección de los Niveles de Factor De acuerdo a la zona de sangrado: • Hematomas Intramusculares: llevar a 50 % • Hemorragia del SNC, retroperitoneo y retrofaríngeo: llevar a 100 % • Hemartrosis: llevar a 30 % • Cirugía Mayor: llevar a 100 %
  41. 41. Complicaciones del tratamiento • Aparición de Inhibidores • Reacciones alérgicas • Infecciones: HIV, Hepatitis.

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