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1A BIOLOGIA E OS DESAFIOSDA ATUALIDADE       Património Genético       Biologia       12º Ano
A Biologia e os desafio da atualidade2                     Reprodução humana e manipulação da                      fertil...
3   Património Genético
Herança genética4       Que mecanismo permite a passagem             da        informação genética de geração em geração?...
Herança genética5   Genoma       É o conjunto de toda a        informação genética de um        organismo.       Funcio...
Material genético6       O material genético, DNA, encontra-se        associado a proteínas, histonas, e        organizad...
Material genético7       No cariótipo distinguem-se dois        grupos de cromossomas…           os sexuais            ...
Material genético8       Recebemos ao todo 46 cromossomas        dos nossos progenitores.           23 da mãe e outros 2...
Material genético9       Cada porção de uma molécula de        ADN que contenha informação        para uma característica...
Transmissão das características hereditárias10    O estudo da genética inicia-se com a pessoa mais improvável…        Gr...
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Transmissão das características hereditárias13        Linhas puras estudadas por Mendel….
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Transmissão das características hereditárias16        Explicação proposta foi a seguinte:          Cada   organismo cont...
Transmissão das características hereditárias17        Mendel viria ainda a concluir que um dos fatores         seria domi...
Transmissão das características hereditárias18        Por convenção…         O fator dominante é representado pela prime...
Transmissão das características hereditárias19
Mendel e a genética moderna20        Mendel não viu o seu trabalho reconhecido nem viveu o         suficiente para relaci...
Mendel e a genética moderna21        Quando, um indivíduo, para uma determinada         característica apresenta dois gen...
Mendel e a genética moderna22    Sabe-se hoje em dia que um ser humano é     constituído por cerca de 20.000 genes, no   ...
Mendel e a genética moderna23    A existência de genes alelos com formas diferentes de descreverem     a mesmo informação...
Xadrez mendeliano24        O estudo das possíveis         combinações genéticas entre         dois indivíduos relativas a...
Xadrez mendeliano25    O primeiro passo consiste em     determinar quais os possíveis     genótipos dos gâmetas paternos ...
Xadrez mendeliano26    De seguida construi-se           o    xadrez     propriamente dito…        Na primeira coluna col...
Xadrez mendeliano27        O xadrez mendeliano embora seja um método rudimentar         continua ainda hoje a se utilizad...
Xadrez mendeliano28        Uma forma bastante prática de se determinar a carga genética de         um fenótipo dominante ...
Xadrez mendeliano29    Vejamos    o        atrás     referido     comprovado           em        xadrez     mendeliano…  ...
Xadrez mendeliano30    Se por seu lado o indivíduo dominante     for heterozigótico…                                     ...
Os trabalhos de Mendel31    Após a redescoberta dos trabalhos de     Mendel,   os    seu     resultados    foram     comp...
Dominância incompleta e Co-dominância32    Certas situações vão contra as ideias de Mendel, apenas porque não foram     t...
Dominância incompleta33        As     situações      de     dominância         incompleta caracterizam-se pela         ex...
Dominância incompleta34    No caso das Bocas-de-Lobo…        A cor vermelha é expressa pelo gene V;            Sendo os...
Co-dominância35    O caso da co-dominância é muito semelhante ao da     dominância incompleta.        No entanto nestes ...
Diibridismo36    Estudar a passagem de um gene de cada     vez – monoibridismo – é relativamente     fácil.    No entant...
Diibridismo37        Inicia-se sempre por obter linhas puras para as duas características.            Os descendentes de...
Diibridismo38        Por cruzamento originarão diíbridos         AaLl, isto é, plantas com ervilhas         amarelas e li...
Diibridismo39        No cruzamento de indivíduos de F1 verificamos uma multiplicidade         de genótipos diferentes:   ...
Diibridismo40        Tal como no monoibridismo, também no         diibridismo os indivíduos de fenótipo         dominante...
Hereditariedade ligada ao sexo41    Certas características não obedecem     ao à proporção 3:1 da relação     dominante/r...
Hereditariedade ligada ao sexo42        Nas drosófilas, tal como na maior parte         dos animais, o sexo é determinado...
Hereditariedade ligada ao sexo43    Quando os genes se localizam     nos autossomas, dizem-se genes     autossómicos.   ...
Hereditariedade ligada ao sexo44    Para os genes localizados no     cromossoma X, os resultados obtidos no     cruzament...
Ligação fatorial45    Outra situação que correspondia ao     previsto por Mendel, neste caso, no     que diz respeito ao ...
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Interações génicas48    Muitas das características não são     controladas apenas pelo material     genético existente nu...
Interações génicas49    Nesta situação os                  dois genes     encontram-se  em                   cromossomas ...
Interações génicas50        Muitos outros casos de características devem-se a interação de genes.        Os genes codifi...
Interações génicas51        O gene para a ausência de cauda         (uma mutação) é dominante (M)        Por seu lado a ...
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Hereditariedade humana53    O estudo da genética humana enfrentou     desde sempre grandes dificuldades.        A imposs...
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Hereditariedade humana55    Alelo autossómica recessivo        Os homens e as mulheres são         igualmente afetados; ...
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Sistema AB059        Por volta do início do século XX determinou-se a         existência de quatro grupos sanguíneos:    ...
Sistema AB060    Um único locus situado no par de     cromossomas 9 determina o grupo     sanguíneo.      Existem  três ...
Sistema AB061        Os alelos IA e IB são um caso de codominância, por seu lado o alelo         I0 é recessivo face aos ...
Sistema AB062
Sistema AB063
Hereditariedade ligada ao sexo64    Tal como já foi referido o sexo é     uma característica herdada.        Esta caract...
Transmissão genética de genes localizados         nos cromossomas sexuais65    Devido ao facto do homem e da mulher     a...
Transmissão genética de genes localizados nos     cromossomas sexuais66
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Transmissão genética de genes localizados no     cromossoma X68        O daltonismo é determinada por um gene recessivo… ...
Transmissão genética de genes localizados no      cromossoma X69    Se uma mulher daltónica tiver descendência com um hom...
Transmissão genética de genes localizados no      cromossoma X70    Uma situação interessante surge no              Xd   ...
Transmissão genética de genes localizados no         cromossoma X71    A hemofilia é uma anomalia ao nível da     coagula...
Transmissão genética de genes localizados no     cromossoma X72
Transmissão genética de genes localizados no     cromossoma X73    Tal como no daltonismo também na hemofilia a     maior...
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Regulação do material genético75    Uma das questões que mais intrigou     os investigadores é o modo como os     genes c...
Regulação do material genético76        Outra questão que tem vindo a ser resolvida nos         últimos tempos reside na ...
Regulação do material genético77        Os estudo para entender este processo         iniciaram-se na bactéria Escherichi...
Regulação do material genético78    Em cada operão existem genes estruturais, com funções     relacionados (lac Z, lac Y ...
Regulação do material genético79    A regulação da expressividade dos genes     dos operões depende ainda de um gene     ...
Regulação do material genético80                       Funcionamento de um operão de tipo indutivo     Na ausência de lact...
Regulação do material genético81    Este tipo de operão é um mecanismo indutivo,     pois a presença da lactose induz o f...
Regulação do material genético82        Ocasionalmente um grupo de operões é controlado por         apenas um regulador, ...
Regulação do material genético83    Através deste método de controlo,     diferentes genes vão sendo transcritos     ou n...
Mutações cromossómicas84    Ocasionalmente o material genético sofre     modificações.    Estas podem afetar porções mai...
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Mutações cromossómicas estruturais90        Tanto nas inversões como nas         translocações o número de         genes ...
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Mutações cromossómicas numéricas94        Síndromes    resultantes          de      alterações   nos         cromossomas ...
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Mutações cromossómicas numéricas96    Síndrome de Klinefelter        Presença de dois cromossomas sexuais X         no h...
Mutações cromossómicas numéricas97    A maior parte das monossomias são inviáveis     e como tal levam a abortos espontân...
Mutações cromossómicas numéricas98
Mutações cromossómicas99                                       Anomalias cromossómicas Trissomias     Síndrome de Down (21...
Uh! Uh!100      Diapositivo 100…              PARTY!!!      Basicamente este diapositivo serve apenas para justificar a ex...
Mutação cromossómicas numéricas101     Poliploidia         Ocasionalmente as mutações          cromossómicas           n...
Mutações cromossómicas numéricas102         A poliploidia pode resultar basicamente de dois processos:             Pode ...
Mutações cromossómicas numéricas103         Indivíduos    com    número          anormal de cromossomas não          pode...
Mutações cromossómicas numéricas104     A poliploidia é um processo      relativamente frequente nas plantas,      dado q...
Mutações cromossómicas numéricas105     Eventualmente alguns indivíduos podem tornar-      se férteis por ocorrência de u...
Mutações cromossómicas numéricas106     Os botânicos julgam que 70% das      espécies das angiospérmicas e      95% das g...
Mutações cromossómicas numéricas107     O caso de estudo mais comum de      poliploides é a variante de trigo      Tritic...
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Mutações cromossómicas numéricas112   Nos animais estas situações são    mais complicadas de ocorrem    naturalmente.    ...
Biotecnologia e as mutações…113     Com      o    desenvolvimento      das      tecnologias tornou-se possível alterar   ...
Biotecnologia e as mutações…114     Entre os agentes mutagénicos mais comuns      encontram-se…         Radiação de alta...
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Biotecnologia e as mutações…116     O correto funcionamento do      organismo assenta no equilíbrio      entre a quantida...
Biotecnologia e as mutações…117     A morte das células pode ocorrer fundamentalmente de      duas formas:         Necro...
Biotecnologia e as mutações…118     As neoplasias têm origem genética pois      resultam de modificações do material     ...
Biotecnologia e as mutações…119         Proto-oncogenes             Genes com capacidade           de              estim...
Biotecnologia e as mutações…120     Genes supressores tumorais         Contrabalançam      o     estímulo          proli...
Biotecnologia e as mutações…121         Embora todos os cromossomas resultem          de alterações genéticas, os cancros...
Biotecnologia e as mutações…122     Diariamente surgem no nosso corpo      células neoplásicas que são no entanto      el...
Biotecnologia e as mutações…123         O     desenvolvimento     dos          cancros é normalmente lento.             ...
Biotecnologia e as mutações…124          Quanto pior se pode tornar uma neoplasia?                                       ...
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(2) património genético

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  1. 1. 1A BIOLOGIA E OS DESAFIOSDA ATUALIDADE Património Genético Biologia 12º Ano
  2. 2. A Biologia e os desafio da atualidade2  Reprodução humana e manipulação da fertilidade Temáticas  Património genético  Imunidade e controlo de doenças
  3. 3. 3 Património Genético
  4. 4. Herança genética4  Que mecanismo permite a passagem da informação genética de geração em geração?  Porque razão determinadas características não se manifestam?  O que é o genoma?
  5. 5. Herança genética5 Genoma  É o conjunto de toda a informação genética de um organismo.  Funciona como um manual de instruções do organismo.  Essa informação genética passa de geração em geração através dos gâmetas.  Cada indivíduo recebe dois “exemplares do mesmo manual de instruções”, que embora “expliquem” as mesmas coisas, podem não o dizer da mesma forma.
  6. 6. Material genético6  O material genético, DNA, encontra-se associado a proteínas, histonas, e organizado em cromossomas ao nível do núcleo das células.  Ao conjunto de todos os cromossomas de uma determinada espécie damos o nome de cariotipo.  Cada espécie tem o seu cariotipo específico.  A forma e tamanho dos cromossomas varia também de acordo com a espécie.  Dentro da espécie cada par de cromossomas tem forma e tamanho específico.
  7. 7. Material genético7  No cariótipo distinguem-se dois grupos de cromossomas…  os sexuais  que estão relacionados com a determinação do sexo, e que no caso humano se estipulou serem o par 23.  os autossómicos  os restantes 22 pares e que não estão associados diretamente as características sexuais denominam-se autossómicos.
  8. 8. Material genético8  Recebemos ao todo 46 cromossomas dos nossos progenitores.  23 da mãe e outros 23 do pai.  Isto é, em cada par recebemos um cromossoma da mãe e outro do pai.  Desta forma temos informação duplicada para cada característica.  Podem informar da mesma ou forma, ou de formas diferentes.  O momento em que recebemos esta herança é a fecundação.
  9. 9. Material genético9  Cada porção de uma molécula de ADN que contenha informação para uma característica denomina- se de gene.  Calcula-se que na espécie humana existam ao todo 20.000 genes.  Como recebemos duas cópias de cada molécula de ADN (cada molécula de ADN organiza-se em um cromossoma) então para cada característica temos pelo menos dois genes.  No entanto nem todos os genes se manifestam.
  10. 10. Transmissão das características hereditárias10 O estudo da genética inicia-se com a pessoa mais improvável…  Gregor Mendel (1822-1884)  Monge da Ordem de Santo Agostinho  Desde cedo se interessou por plantas, desenvolvendo trabalhos sobre o cruzamento de inúmeras plantas.  Em 1866 publica as suas descobertas, no entanto com pouca ou nenhuma aceitação.  Estudou as ideias evolucionista, foi contemporâneo de Darwin e tentou mesmo ajuda-lo na sua teoria.  Um homem à frente no seu tempo mas ignorado toda a sua vida.  Os seus trabalhos foram redescobertos anos após a sua morte, embora sempre estivessem disponíveis nas melhores bibliotecas Europeias e Norte-Americanas.  Mais tarde as suas ideias viriam a completar e sustentar as teorias neodarwinistas.
  11. 11. Transmissão das características hereditárias11 Os trabalhos de Mendel são impressionantes a vários níveis.  Duraram 7 anos.  Cultivou e semeou 29.000 ervilhas.  E mais importante desenrolou-se numa altura e por alguém que desconhecia as ideias de genes, cromossomas, ADN, gametogénese e meiose.
  12. 12. Transmissão das características hereditárias12 Os estudos de Mendel iniciaram-se com a análise da transmissão de apenas uma característica, aquilo que se denomina de monoibridismo.  Mendel realizou estudos de monoibridismo da cor da corola da ervilheira. Para tal Mendel gastou os dois primeiros anos na tentativa de obter linhas puras para cada uma das características.  Indivíduos que quando cruzados entre si originam descendência toda igual entre si e igual ao progenitor.  Por outras palavas, linhas puras de ervilheiras de corola roxa, quando cruzados entre si, originam descendência de corola roxa.  Mendel não o sabia explicar, mas na realidade um indivíduo de linhas puras é homozigótico para uma determinada característica (apresenta dois genes alelos idênticos para determinado caracter.
  13. 13. Transmissão das características hereditárias13  Linhas puras estudadas por Mendel….
  14. 14. Transmissão das características hereditárias14  Mendel iniciou os estudos com o cruzamentos parentais (Geração P)…  Com indivíduos de linhas puras diferentes.  E muitas vezes recorrendo a cruzamentos recíprocos, isto é, se o macho era vermelho, a fêmea era branca, e vice- versa.  Tratando-se de plantas, Mendel recorreu à polinização cruzada.
  15. 15. Transmissão das características hereditárias15  Obteve então uma primeira geração de plantas, conhecidas como geração F1 (F1) ou híbridos de primeira geração.  Nesta primeira situação estudada todas as plantas eram todas vermelhas (1:1).  Numa segunda fase Mendel fez cruzas duas dessas plantas, isto é, cruzou duas plantas vermelhas da F1.  Obteve então a 2º geração (F2), surgindo agora uma nova proporção: 3:1, isto é, por cada três flores vermelhas surge uma branca.  Mendel verificou a mesma situação em outros casos de monoibridismos da ervilheira.
  16. 16. Transmissão das características hereditárias16  Explicação proposta foi a seguinte:  Cada organismo contêm dois fatores para cada carácter.  Na formação dos gâmetas, os fatores separam-se de tal modo que cada gâmeta contêm apenas um fator por cada par, pureza dos gâmetas.  Este princípio viria a ser conhecido por Princípio da Segregação Fatorial.
  17. 17. Transmissão das características hereditárias17  Mendel viria ainda a concluir que um dos fatores seria dominante sobre o outro.  Talsituação verifica-se nos indivíduos de F1, em que embora tenham os dois fatores, apenas um se manifesta.  Por conseguinte o fator que não se expressa denominou-o de fator recessivo.
  18. 18. Transmissão das características hereditárias18  Por convenção… O fator dominante é representado pela primeira letra deste em maiúscula; Eo fator recessivo pela mesma letra mas em minúscula.
  19. 19. Transmissão das características hereditárias19
  20. 20. Mendel e a genética moderna20  Mendel não viu o seu trabalho reconhecido nem viveu o suficiente para relacionar as sua descobertas com o desenvolvimento da genética.  Aquilo a que Mendel chamou fatores são na realidade genes.  Unidades genéticas que correspondem a uma fração de uma molécula de ADN e que contem informação para uma dada característica.  Os genes podem apresentar formas alternativas para a mesma característica, tais genes são denominado por genes alelos.  O conjunto de todos os genes de um indivíduo constitui o genótipo.
  21. 21. Mendel e a genética moderna21  Quando, um indivíduo, para uma determinada característica apresenta dois genes alelos idênticos, então dizemos que o indivíduo é homozigótico para esse gene.  Por outro lado, se os genes alelos forem diferentes então dizemos que o indivíduo é heterozigótico para esse gene.  A expressão física do genótipo denomina-se de fenótipo.
  22. 22. Mendel e a genética moderna22 Sabe-se hoje em dia que um ser humano é constituído por cerca de 20.000 genes, no entanto o cariotipo é de apenas 46 cromossomas…  Isto quererá dizer que cada cromossoma tem mais do que um gene.  Um cromossoma é assim uma sequência de genes, entre genes por vezes encontram-se sequência não codificantes, como que um intervalo entre genes.  Esta ideia foi lançada em 1902 por Sutton e é conhecida por teoria cromossómica da hereditariedade.  A zona no cromossoma onde se localiza um gene denomina-se de locus (plural, loci).  Em cromossomas homólogos os genes alelos localizam-se nos mesmos loci em cada um dos cromossomas, de tal forma que, quando se emparelham, os genes alelos ficam lado a lado.
  23. 23. Mendel e a genética moderna23 A existência de genes alelos com formas diferentes de descreverem a mesmo informação possibilita a existência de fenótipos diferentes. Por exemplo, no caso da cor da corola da ervilheira, o alelo vermelho corresponde ao fenótipo vermelho, enquanto que o alelo branco corresponde ao fenótipo branco. Um indivíduo homozigótico para o gene alelo vermelho é obrigatoriamente vermelho, pois só tem informação para a cor vermelha.  Da mesma forma um homozigótico para o alelo branco é obrigatoriamente branco. No entanto os indivíduos heterozigóticos contem informação para os dois fenótipos, mas expressam apenas um dos alelos, neste caso o vermelho.  Isto acontece pois o alelo vermelho é dominantes sobre o alelo branco, impedindo que este se expresse.  De facto o fenótipo branco apenas se expressa em ervilheiras homozigóticas.
  24. 24. Xadrez mendeliano24  O estudo das possíveis combinações genéticas entre dois indivíduos relativas a uma determinada características podem ser realizados recorrendo ao xadrez mendeliano.  Corresponde a uma tabela de dupla entrada, em que num dos lados se escrevem os possíveis gâmetas masculinos, e no outro lado se escrevem os possíveis gâmetas femininos.
  25. 25. Xadrez mendeliano25  O primeiro passo consiste em determinar quais os possíveis genótipos dos gâmetas paternos e maternos. v V  Tal como foi estudado na meiose, a segregação dos cromossomas homólogos é totalmente aleatória, além disso cada gâmeta apenas transporta um cromossoma de cada par.  Como os genes se encontram nos cromossomas então também a separação dos genes é aleatória.  Pelo que a probabilidade de um determinado gâmeta ter um ou outro alelo é igual isto é, de 50%.
  26. 26. Xadrez mendeliano26  De seguida construi-se o xadrez propriamente dito…  Na primeira coluna colocam-se os possíveis genes transportados pelos gâmetas ♀ Carga genética dos masculinos ou femininos. V V gâmetas femininos  O mesmo se aplica à primeira barra. ♂  Por exemplo no caso do indivíduo masculino ter o seguinte genoma Vv, os gâmetas que formará serão V ou v. V Carga VV VV genética dos  Se o indivíduo feminino possuir genoma VV, gâmetas então os seus gâmetas serão ambos V. masculinos v Vv Vv  Vejamos a aplicação na grelha.  Por recombinação…
  27. 27. Xadrez mendeliano27  O xadrez mendeliano embora seja um método rudimentar continua ainda hoje a se utilizado em estudos simples de genética.  Um dos maiores problemas, para quem não tem material laboratorial necessário, que um investigador se pode deparar é em determinar o genoma de um indivíduo cujo fenótipo é dominante.  Vejamos o caso das ervilheiras com as cores vermelha (V) e brancas (v).  Um indivíduo branco, pelo facto do gene recessivo ser o branco, sabemos de imediato que o seu genoma é vv.  Mas um indivíduo vermelho tem duas hipóteses…  Vv (Heterozigótico)  VV (Homozigótico)
  28. 28. Xadrez mendeliano28  Uma forma bastante prática de se determinar a carga genética de um fenótipo dominante é realizando um retrocruzamento ou cruzamento teste.  Consiste em cruzar um indivíduo de fenótipo dominante com um indivíduo de fenótipo recessivo – logo de genoma conhecido – e observar a sua descendência.  Se todos os descendentes forem dominantes então provavelmente o indivíduo dominante é homozigótico.  Embora, baseando-nos apenas nesta situação nunca se possa ter 100% de certeza.  Se surgir descendência recessiva então, com 100% de absoluta, o indivíduo de fenótipo dominante é heterozigótico.
  29. 29. Xadrez mendeliano29 Vejamos o atrás referido comprovado em xadrez mendeliano… ♀  Se o indivíduo de fenótipo, neste caso o macho, for homozigótico. V V ♂  Repare-se que nunca aparece descendência recessiva. v Vv Vv  Numa situação real de estudo, o facto de nunca aparecer um indivíduo significar recessivo, que poderá realmente o v Vv Vv progenitor em causa é homozigótico dominante, ou que, pelo acaso, os dois gâmetas recessivos não tiveram oportunidade de se juntar.
  30. 30. Xadrez mendeliano30 Se por seu lado o indivíduo dominante for heterozigótico… ♀  Há a probabilidade de 50% dos descendentes serem recessivos, e o seu V v aparecimento mostra que de facto o ♂ progenitor em causa é heterozigótico.  Mas relembra-se que, tal como foi dito anteriormente, e embora exista 50% v Vv vv de hipóteses de aparecerem, os referidos descendentes recessivos podem não aparecer no estudo o que vai falsear os resultados. v Vv vv Como tal o retrocruzamento é limitado e deve ser utilizado com cuidado.
  31. 31. Os trabalhos de Mendel31  Após a redescoberta dos trabalhos de Mendel, os seu resultados foram comprovados por diferentes investigadores.  Em sua honra, as conclusões a que chegou ficaram conhecidas como leis de Mendel e lançaram as bases da genética.  1ª Lei de Mendel  Os dois elementos de um par de genes alelos separam-se durante a formação dos gâmetas, de tal modo, que há probabilidade de metade dos gâmetas transportar um dos alelos e a outra metade transportar o outro alelo.  2ª Lei de Mendel  Durante a formação dos gâmetas, a segregação dos alelos de um gene é independente da segregação dos alelos de outro gene (desde que em cromossomas diferentes):  Esta ligação não é aplicável nos genes em linkage.
  32. 32. Dominância incompleta e Co-dominância32 Certas situações vão contra as ideias de Mendel, apenas porque não foram tidas em estudo pelo mesmo. Uma dessas situações é o caso da…  Dominância incompleta  Co-dominância.
  33. 33. Dominância incompleta33  As situações de dominância incompleta caracterizam-se pela existência, no caso da existência de dois alelos, de três fenótipos distintos.  Sendo que o terceiro fenótipo aparece nos indivíduos heterozigóticos e deve-se ao facto de nenhum dos alelos ser totalmente dominante.  Neste caso um dos alelos é ligeiramente dominante que o outro, tendo este ultimo também expressão, resultando num fenótipo intermédio entre ambos.  O caso mais comum é o das Bocas- de-Lobo.
  34. 34. Dominância incompleta34  No caso das Bocas-de-Lobo…  A cor vermelha é expressa pelo gene V;  Sendo os indivíduos vermelhos VV.  A cor branca é expressa pelo gene B;  Sendo os indivíduos brancos BB.  Na presença de um gene V e um B o indivíduo mostra uma mistura dos dois, neste caso um cor rosa.  Estas situações permitem determinar o genótipo basicamente olhando para o fenótipo.  Além disso não é evidente a expressão dos genes das cores originais em heterozigóticos, pois na realidade o que se vê é a mistura de ambos.
  35. 35. Co-dominância35 O caso da co-dominância é muito semelhante ao da dominância incompleta.  No entanto nestes casos nenhum dos genes é dominante, por outro lado ambos têm o mesmo peso genético, pelo que quando se expressam, ambos se expressam de igual forma.  O sistema sanguíneo AB0 é um exemplo.  Tal como a cor das zebras.  Um dos casos mais conhecidos é a cor das vacas.  A cor branca é determinada pelo gene B  Por seu lado a cor castanha pelo gene C  Quando se cruzam animais brancos (BB) com castanhos (CC) surgem indivíduos heterozigóticos que são malhados.  Neste caso ambos os genes se manifestam em igual percentagem.
  36. 36. Diibridismo36  Estudar a passagem de um gene de cada vez – monoibridismo – é relativamente fácil.  No entanto a quando da reprodução sexuada, todos os genes de um indivíduo são passados, pelo que por vezes é necessário perceber como dois ou mais genes passam.  Isto torna-se ainda mais importante quando nos apercebemos que determinadas características são o resultado de vários genes.  O estudo da passagem de dois pares de genes ao mesmo tempo adquire o nome de diibridismo e gere-se basicamente da mesma forma que os de monoibridismo.  Isto porque segundo a segunda lei de Mendel genes diferentes separam-se de forma independente.
  37. 37. Diibridismo37  Inicia-se sempre por obter linhas puras para as duas características.  Os descendentes desses indivíduos por apresentarem duas características em estudo são diíbridos.  Imagine-se as seguintes características da ervilha:  Cor: Amarela (A) ou Verde (a)  Textura: Lisa (L) ou Rugoso (l)  As linhas puras serão:  Amarelo Lisa (AALL) – linhas puras dominantes.  Os seus gâmetas serão AL ou AL.  Verde Rugoso (aall) – linhas puras recessivas.  Os seu gâmetas serão al ou al.
  38. 38. Diibridismo38  Por cruzamento originarão diíbridos AaLl, isto é, plantas com ervilhas amarelas e lisas.  Este diíbridos constituirão a geração AaL l F1.  O cruzamento de indivíduos F1 irá originar os indivíduos da geração F2. O gene dominante Amarelo pode se  Para fazermos isso há que ter AL acompanhado pelo gene dominante Liso ou… cuidado ao determinar a pelo gene recessivo rugoso, o que desde logo constituição genética dos gâmetas, Al pois estamos a tratar de dois pares gera duas combinações possíveis. de genes independentes. aL Como o mesmo se vai passar para o gene al recessivo verde, então existem quatro  Lembrar que um determinado gene combinações possíveis de genes logo quatro pode ser acompanhado por um dos dois genes do outro par, o que gera gâmetas possíveis. duas hipóteses de gâmetas, isto é… Os quais têm que ser tidos em conta no xadrez mendeliano.
  39. 39. Diibridismo39  No cruzamento de indivíduos de F1 verificamos uma multiplicidade de genótipos diferentes:  9/16 indivíduos com sementes amarelas e lisas;  3/16 indivíduos com sementes amarelas e rugosas;  3/16 indivíduos com sementes verdes e lisas;  1/16 indivíduos com sementes verdes e rugosas.  Os dados obtidos confirmam as teorias mendelianas.  Pois os valores obtidos em campo coincidem com os dados obtidos através dos xadrez mendeliano.
  40. 40. Diibridismo40  Tal como no monoibridismo, também no diibridismo os indivíduos de fenótipo dominante são duvidosos de determinar os seu genótipo só observando.  Para determinar de uma forma rápida o genótipo destes indivíduos devemos realizar um retrocruzamento.  Por outras palavras cruzar com um indivíduo recessivo para ambos os pares de genes.  No caso anterior um indivíduo com ervilhas verdes rugosas (aall).
  41. 41. Hereditariedade ligada ao sexo41 Certas características não obedecem ao à proporção 3:1 da relação dominante/recessivo que Mendel determinou. Algumas parecem estar relacionadas com o sexo, isto é, determinadas características aparecem apenas nos machos e outras nas fêmeas.  Os primeiros estudos a este nível foram realizados por Morgan em moscas da fruta – Drosphila melanogaster.
  42. 42. Hereditariedade ligada ao sexo42  Nas drosófilas, tal como na maior parte dos animais, o sexo é determinado por um par de cromossomas sexuais.  Nas moscas da fruta o cariótipo é 4…  3 pares de autossomas, iguais em macho e fêmeas;  1 par de cromossomas sexuais…  XX nas fêmeas;  XY nos machos.  Uma vez que o Y é muito mais pequeno que o X e praticamente desprovido de genes, existirão genes para determinadas características que o Y não terá.  Desta forma macho e fêmea terão características diferentes por presença ou ausência de determinados genes.
  43. 43. Hereditariedade ligada ao sexo43  Quando os genes se localizam nos autossomas, dizem-se genes autossómicos.  Por outro lado quando se localizam nos cromossomas sexuais, dizem-se genes heterossómicos ou ligados ao sexo.  As características hereditárias que dependem de genes localizados no cromossoma X dizem-se características ligadas ao sexo.
  44. 44. Hereditariedade ligada ao sexo44  Para os genes localizados no cromossoma X, os resultados obtidos no cruzamento direto ou no seu recíproco são diferentes.  Tais resultados devem-se ao facto de, no macho, o cromossoma Y não possuir os alelos correspondentes do cromossoma X, dado que os dois cromossomas não são totalmente homólogos.  Os machos manifestam o único alelo que está localizado no cromossoma X.  Os alelos recessivos têm maior probabilidade de se manifestarem.
  45. 45. Ligação fatorial45  Outra situação que correspondia ao previsto por Mendel, neste caso, no que diz respeito ao diibridismo, ocorre quando dois ou mais genes, para características diferentes, se encontram no mesmo cromossoma.  Genes que se encontrem no mesmo cromossoma dizem-se genes ligados fatorialmente ou em linkage.  Constituindo um grupo de ligação fatorial.
  46. 46. Ligação fatorial46  Os genes que se situam no mesmo cromossoma, isto é, ligados fatorialmente, transmitem-se à descendência em conjunto, não ocorrendo a segregação independente postulada por Mendel.  Estes resultados constituem exceções à segunda lei de Mendel.  Como os diferentes genes se comportam como um só, dado que se encontram no mesmo cromossoma (e que na realidade se separa durante a meiose são os cromossomas e não os genes) as proporções são de 3:1.
  47. 47. Ligação fatorial47  Mas nem sempre os genes ligados fatorialmente se comportam como uma unidade indissociável.  Na maioria dos casos na realidade e devido ao crossing-over que ocorre durante a meiose, os genes podem separar-se e surgir gâmetas como se tivessem situados em cromossomas separados.  Se esta situação ocorrer os resultados podem ser os esperados em diibridismo por Mendel.  Contudo como os gâmetas que transportam os genes resultantes de fenómenos de crossing- over são menos frequentes que os gâmetas que transportam o conjunto dos dois genes presentes no progenitor, as proporções dos diferentes fenótipos surgem claramente alteradas.
  48. 48. Interações génicas48  Muitas das características não são controladas apenas pelo material genético existente num único locus, mas sim por vários genes existentes em diferentes loci ou mesmo em diferentes cromossomas.  Por exemplo a cor dos cães da raça Labrador é controlado por dois pares de genes…  Cor – Preto (N) ou Castanho (n);  Deposição de pigmento – Com pigmento (D) ou Sem pigmento (d).
  49. 49. Interações génicas49  Nesta situação os dois genes encontram-se em cromossomas diferentes.  A interação deste genes gera três fenótipos diferentes.  Ter ou não ter cor depende da deposição da pigmentação.  Se houver deposição de pigmento (DD ou Dd) o cão pode ser preto (Nn ou NN) ou castanho (nn).  Se não houver deposição (dd) o animal é branco.  Repare-se que a cor do animal depende do gene que determina a sua deposição ou não.  Logo a cor dos Labradores
  50. 50. Interações génicas50  Muitos outros casos de características devem-se a interação de genes.  Os genes codificam não apenas características de um ser vivos, mas por vezes até a sua sobrevivência.  Um caso bem conhecido de genes que ditam a sobrevivência do ser vivo é o do gene que codifica a presença ou não da cauda dos gatos da ilha de Manx.
  51. 51. Interações génicas51  O gene para a ausência de cauda (uma mutação) é dominante (M)  Por seu lado a presença de cauda é codificada pelo alelo recessivo (m)  Este gene é letal.  Quando em homozigotia este gene desencadeia a morte dos embriões, pelo que nesta ilha não existem gatos com cauda.  Quando em heterozigotia, o gene recessivo não se manifesta pelo que o animal sobrevive mas sem cauda.
  52. 52. Interações génicas52  Admite-se que todas as espécies incluem no seu genoma genes letais.  Uns são dominantes e manifestam-se nos heterozigóticos, provocando a morte dos indivíduos quando em homozigotia.  Outros são também dominantes e provocam a morte logo em heterozigotia.  Por fim a maior parte são recessivos levando a morte apenas ser homozigóticos, permitindo a vida em heterozigóticos.
  53. 53. Hereditariedade humana53 O estudo da genética humana enfrentou desde sempre grandes dificuldades.  A impossibilidade de experimentar em seres humanos;  A baixa quantidade de descendentes em cada cruzamento;  Elevado número de cromossomas… Entre outros obstáculos dificulta o estudo na espécie humana. No entanto os primeiros estudos de genética em seres humanos foram feitos recorrendo a árvores geneológicas, heredogramas ou pedigree das famílias.
  54. 54. Hereditariedade humana54  Quando se estuda a transmissão de características em cromossomas somáticos dizemos que estamos perante casos de hereditariedade autossómica.  Podemos avaliar duas situações distintas…  Alelo autossómica recessivo;  Caso da Fenilcetonúria.  Alelo autossómico dominante.  Cado da Doença de Huntington.
  55. 55. Hereditariedade humana55  Alelo autossómica recessivo  Os homens e as mulheres são igualmente afetados;  A maioria dos descendentes afetados possui pais normais;  Os heterozigóticos apresentam fenótipo normal;  Dois progenitores afetados originam uma descendência em que todos os indivíduos apresentam a anomalia.
  56. 56. Hereditariedade humana56  Alelo autossómico dominante  Os homens e as mulheres são igualmente afetados;  A anomalia tende a aparecer em todas as gerações;  Quando um indivíduo manifesta a anomalia, pelo menos um dos progenitores também o possui;  Quando um dos elementos do casal apresenta a anomalia, aproximadamente metade da sua descendência pode ser afetada;  Os heterozigóticos manifestam a anomalia.
  57. 57. Alelos múltiplos57  Ocasionalmente um determinada característica é determinada por um gene que tem mais do que dois alelos.  Tal situação denomina-se de polialelismo e os alelos denominam-se de uma série de alelos múltiplos ou polialelos.  Um dos exemplos mais familiares é o grupo sanguíneo AB0.
  58. 58. Sistema AB058  O sistema sanguíneo vulgarmente conhecido por grupo sanguíneo é um sistema amplamente conhecido pelas pessoas.  É conhecido pelo sistema AB0 e caracteriza-se pela presença, ou não, de determinadas glicoproteínas na superfície da membrana das hemácias .  Estas glicoproteínas são denominadas de antigénios ou aglutinogénios.  No plasma circulam proteínas relacionadas com os antigénios das hemácias, os anticorpos (aglutininas).  Têm este nome pois desencadeiam o processo de aglutinação em determinadas transfusões sanguíneas incompatíveis.
  59. 59. Sistema AB059  Por volta do início do século XX determinou-se a existência de quatro grupos sanguíneos:  A – cujas hemácias apresentam antigénios do tipo A na superfície da membrana plasmática, e anticorpos do tipo B no plasma.  B – cujas hemácias apresentam antigénios do tipo B na superfície da membrana plasmática, e anticorpos do tipo A no plasma.  AB – cujas hemácias apresentam antigénios do tipo A e B na superfície da membrana plasmática, e não apresentam nenhum tipo de anticorpos contra antigénios no plasma.  0 – cujas hemácias não apresentam nenhum tipo de antigénios na superfície da membrana plasmática, e apresentam anticorpos do tipo A e B.
  60. 60. Sistema AB060  Um único locus situado no par de cromossomas 9 determina o grupo sanguíneo.  Existem três alelos a determinar esta característica:  IA – grupo A;  IB – grupo B;  I0 – grupo 0.
  61. 61. Sistema AB061  Os alelos IA e IB são um caso de codominância, por seu lado o alelo I0 é recessivo face aos alelos anteriores.  Desta forma os indivíduos do grupo sanguíneo 0 são homozigóticos recessivos, isto é, I0I0.  Por seu lado os indivíduos do grupo A poderão ser homozigóticos, IAIA ou heterozigóticos IAI0.  Tal como os indivíduos do grupo sanguíneo B, homozigóticos, IBIB ou heterozigóticos IBI0.  Devido ao facto da codominância dos alelos A e B, ocorre um quarto fenótipo, AB, onde a única hipótese genética é serem heterozigóticos IAIB.
  62. 62. Sistema AB062
  63. 63. Sistema AB063
  64. 64. Hereditariedade ligada ao sexo64 Tal como já foi referido o sexo é uma característica herdada.  Esta característica é definida pelo par de cromossomas 23, que apresenta dois tipos de homólogos diferentes.  Um deles é o cromossoma X, característico do sexo feminino.  Por seu lado o cromossoma Y é característico do sexo masculino.  Desta forma uma mulher é definida pelo genótipo XX e um homem pelo genótipo XY.
  65. 65. Transmissão genética de genes localizados nos cromossomas sexuais65 Devido ao facto do homem e da mulher apresentarem cromossomas diferentes no par de cromossomas sexuais, existem todo um conjunto de características, muitas vezes doenças, que são características de um ou outro sexo, pois podem encontrar-se exclusivamente no cromossoma X ou Y. Isto ocorre pois os dois cromossomas não emparelham totalmente ocorrendo regiões onde não há genes homólogos.  Por outras palavras, os cromossomas X e Y apresentam genes distintos.
  66. 66. Transmissão genética de genes localizados nos cromossomas sexuais66
  67. 67. Transmissão genética de genes localizados no cromossoma X67 Uma das anomalias fenotípicas mais comuns, determinada por um gene localizado no cromossoma X é o Daltonismo. Cerca de 10% dos homens são daltónicos, enquanto apenas 0,3% das mulher o são. Embora seja uma característica associada ao cromossoma X trata-se de uma situação mais frequente no homem.  Esta situação manifesta-se na incapacidade de distinguir as cores verdes e vermelhas mostrando-se ambas como cinzentas.
  68. 68. Transmissão genética de genes localizados no cromossoma X68  O daltonismo é determinada por um gene recessivo…  Xd – Daltonismo; XD – Normal  Para que um mulher seja daltónica ela tem que ser necessariamente homozigótico recessiva (XdXd).  Por seu lado para que um homem seja daltónico basta- lhe apresentar um único gene recessivo para o daltonismo (XdY).  Isto ocorre pois o gene do daltonismo encontra-se na região diferencial do X.
  69. 69. Transmissão genética de genes localizados no cromossoma X69  Se uma mulher daltónica tiver descendência com um homem de visão normal…  Todos os seus filhos são daltónicos.  Todas as suas filhas terão visão normal.  Se a mulher for apenas portadora de daltonismo, mesmo assim há 50% de probabilidade dos seus filhos serem daltónicos, mas as suas filhas serão normais.  Isto acontece porque cada mulher recebe dois cromossomas X e para que seja daltónica ambos os X da mãe e do pai devem ser portadores do gene recessivo.  No entanto os rapazes apenas recebem um cromossoma X e que é da sua mãe, se esta for daltónica então também eles serão daltónicos, pois não recebem outro gene do pai para a mesma característica para que contrarie a anomalia.
  70. 70. Transmissão genética de genes localizados no cromossoma X70 Uma situação interessante surge no Xd Y entanto quando verificamos a descendência de um homem XD XdXD XDY daltónico. D XDXd XDY  Se a mulher com a qual se realiza o X cruzamento for normal e não Xd Y portadora então nenhum dos seus filhos, e filhas, será daltónico. XD XdXD XDY Xd XdXd XdY  Se por outro lado a mulher for portadora então há 25% de Xd Y hipóteses de uma das filhas ser também daltónica. Xd XdXd XdY Xd XdXd XdY  Se a mulher for daltónica então toda a sua descendência será daltónica.
  71. 71. Transmissão genética de genes localizados no cromossoma X71 A hemofilia é uma anomalia ao nível da coagulação do sangue. Devido a uma alteração de genes que codificam proteínas essenciais à coagulação do sangue os afetados não conseguem estancar hemorragias sanguíneas. Tal como no daltonismo o gene responsável por esta anomalia encontra-se no cromossoma X, sendo também recessivo.  XH – Normal; Xh – Hemofilia. Esta é uma das doenças hereditárias mais conhecidas do mundo em parte porque afetou diversas linhagens de famílias reais europeias, tendo sido disseminada pela família real inglesa.
  72. 72. Transmissão genética de genes localizados no cromossoma X72
  73. 73. Transmissão genética de genes localizados no cromossoma X73  Tal como no daltonismo também na hemofilia a maior parte dos afetados são homens, dado que basta receber um gene recessivo para que tenham a anomalia.  Algo que se verifica nestes doentes é que morrem relativamente cedo dadas as características da doença.  Mulheres hemofílicas são muito raras nas populações pois se julga que este gene em homozigótica seja muitas vezes letal o que leva à morte dos embriões nesta situação.  Dadas estas características a hemofilia é uma doença relativamente rara, pois as mulheres homozigóticas morrem e as portadoras originam filhos que cedo morrem não deixando muitas vezes descendência.
  74. 74. Transmissão genética de genes localizados no cromossoma Y74  Anomalias no cromossoma Y são apenas exclusivos do homem, por razões obvias.  Estes genes que não têm correspondência no cromossoma X denominam-se de genes holândricos.
  75. 75. Regulação do material genético75 Uma das questões que mais intrigou os investigadores é o modo como os genes condicionam as características dos indivíduos. Sabe-se hoje em dia que o processo central reside na síntese das proteínas.  Cada gene codifica uma proteína, a qual desempenha determinada função.  Diferenças no código genético ao nível do mesmo gene leva a que as proteínas sejam diferentes quer estruturalmente e até às vezes funcionalmente, resultando em variações no fenótipo.
  76. 76. Regulação do material genético76  Outra questão que tem vindo a ser resolvida nos últimos tempos reside na forma como as células de um organismo, que supostamente apresentam o mesmo genoma, serem tão diferentes umas das outras e desempenharem funções tão distintas.
  77. 77. Regulação do material genético77  Os estudo para entender este processo iniciaram-se na bactéria Escherichia coli, mais concretamente nos genes envolvidos no metabolismo da lactose (operão lac) e na síntese do triptofano (operão trp).  Um operão consiste num conjunto de genes intimamente relacionados mas com funções diferentes.  Por exemplo o operão lac, essencial no catabolismo da lactose, é constituído pelo seguinte conjunto de genes:  Promotor;  Operador;  lac Z;  lac Y;  lac A.
  78. 78. Regulação do material genético78  Em cada operão existem genes estruturais, com funções relacionados (lac Z, lac Y e lac A), mas também sequências de ADN responsáveis pelo seu controlo (Operador e Promotor).  Gene operador – gene onde se liga um repressor, impedindo a transcrição dos genes estruturais.  Gene promotor – local onde se liga a RNA-polimerase para iniciar a transcrição dos genes estruturais, desde que o gene operador esteja livre do repressor.
  79. 79. Regulação do material genético79 A regulação da expressividade dos genes dos operões depende ainda de um gene denominada de gene regulador.  Este gene encontra-se fora do operão e é responsável pela produção de um repressor que pode estar ou não ativo.  No caso do operão lac, na ausência de lactose, não é necessário a produção das enzimas que catabolizam a lactose, pelo que se sintetiza uma proteína repressora que se liga ao repressor e desta forma bloqueia a transcrição dos genes estruturais.  Na ocorrência de lactose, esta liga-se à proteína repressora que dessa forma muda de conformação.  Desta forma a proteína deixa de se ligar ao repressor e assim permite a transcrição pois a RNA-polimerase pode então ligar-se ao gene promotor.
  80. 80. Regulação do material genético80 Funcionamento de um operão de tipo indutivo Na ausência de lactose Na presença de lactose • O gene regulador determina a síntese • O gene regulador determina a síntese de um repressor que está ativo. de um repressor. • O repressor bloqueia o gene promotor • A lactose liga-se ao repressor ao ligar-se ao operador. inativando-o. • A enzima RNA-polimerase não se liga • O gene operador fica desbloqueado. ao promotor. • A enzima RNA-polimerase liga-se ao • Os genes estruturais não são promotor. transcritos. • Os genes estruturais são transcritos. • Não ocorre a síntese das três enzimas. • Dá-se a síntese das enzimas.
  81. 81. Regulação do material genético81  Este tipo de operão é um mecanismo indutivo, pois a presença da lactose induz o funcionamento dos genes estruturais.  Por seu lado o operão trp funciona por um processo inverso.  O triptofano é um aminoácido que pode ser produzido pela E. coli através de uma cadeia de síntese que mobiliza diferentes enzimas.  Se o aminoácido existir no ambiente, a bactéria não gasta recursos na sua síntese.  Neste caso o aminoácido liga-se a enzima repressora ativando-a, o que faz com esta se ligue ao repressor impedindo a transcrição dos genes estruturais.  Nestas situações o fator que se liga à proteína é denominado de co-repressor.  Este processo é denominado de mecamismo repressivo.
  82. 82. Regulação do material genético82  Ocasionalmente um grupo de operões é controlado por apenas um regulador, constituindo assim um regulão.  Nestas situações os operões são intimamente relacionados na função.  No caso do regulão das enzimas produtoras de glicose, cada operão é responsável por uma enzima específica e dependendo dos níveis de glicose no sangue vão sendo induzidos diferentes operões.
  83. 83. Regulação do material genético83  Através deste método de controlo, diferentes genes vão sendo transcritos ou não.  Desta forma e de acordo com as condições ambientais certos genes estão ou não ativos.  Percebe-se assim como diferentes células com a mesma carga genética podem ser tão diferentes em aspeto e função.  Entende-se também porque razão a presença de um gene letal nem sempre gera situações adversas, dado que muitas vezes necessita de um agente exógeno para que se exprima, o que na maior parte dos casos não ocorre.
  84. 84. Mutações cromossómicas84  Ocasionalmente o material genético sofre modificações.  Estas podem afetar porções maiores do genoma, como partes de cromossomas, cromossomas inteiros ou mesmo conjuntos de cromossomas.  Estes fenómenos são mais frequentes durante as divisões celulares: mitoses e meioses, mais concretamente durante…  replicação de ADN;  crossing-over;  movimentação dos cromossomas.  Em média um ser humano possui 60 mutações genéticas!
  85. 85. Mutações cromossómicas estruturais85  A quebra de cromossomas ocorre com alguma frequência e a sua reorganização nem sempre decorre da melhor forma.  O número de cromossomas mantém-se, o código neles contido altera.  O rearranjo, a perda ou ganho de material genético é denominado de mutações cromossómicas estruturais.  Dado que a estrutura, e não o número, dos cromossomas é modificado.  Este tipo de situação é mais frequente durante o crossing-over, onde porções de cromossomas podem ser trocadas de forma incorreta.
  86. 86. Mutações cromossómicas estruturais86  Tipos de alterações cromossómicas  Deleção  Representa uma perda de material cromossómico.  Geram normalmente situações graves.  A síndrome conhecido por "mio de gato" resulta, nos humanos, da deleção de uma parte do braço curto do cromossoma 5.  A síndrome caracteriza-se pela emissão de sons específicos.  Este som, "mio de gato", produz-se desde o nascimento e durante vários meses.  O indivíduo atingido tem uma cabeça pequena, malformação facial e cerebral e ainda um atraso psicomotor.  A sobrevivência até à idade adulta é rara.
  87. 87. Mutações cromossómicas estruturais87 Tipos de alterações cromossómicas  Duplicação  Caracteriza-se pela repetição de uma porção de cromossoma.  A duplicação de material genético podem conferir novas funções ao gene duplicado.  São de especial interesse nos estudo evolutivos.  A duplicação de material genético significa a perda de material genético de outro cromossoma, isto é, deleção.
  88. 88. Mutações cromossómicas estruturais88 Tipos de alterações cromossómicas  Inversão  Um determinado segmento de cromossoma pode sofrer uma rotação de 180º relativamente à posição normal.  Não há perda nem ganho de informação genética.  A informação é modificada.
  89. 89. Mutações cromossómicas estruturais89 Tipos de alterações cromossómicas  Translocação  A translocação de uma porção de um cromossoma ou de um cromossoma inteiro, para outro não homólogo designa-se de translocação simples.  No entanto as translocações mais comuns são as translocações recíprocas, havendo troca de segmentos entre cromossomas não homólogos.  Este tipo de mutação pode alterar significativamente o tamanho do cromossoma bem como a posição do centrómero.
  90. 90. Mutações cromossómicas estruturais90  Tanto nas inversões como nas translocações o número de genes no genoma mantêm-se.  No entanto a mudança de posição ou orientação dos genes no cromossoma, ou mesmo entre cromossomas acresce logo o problema do emparelhamento durante a meiose.
  91. 91. Mutações cromossómicas numéricas91 Durante a meiose pode ocorrer:  uma não disjunção de cromossomas homólogos durante a divisão I;  uma não disjunção dos cromatídeos na divisão II. Em ambos os casos resultam células com um número anormal de cromossomas, isto é, uma anomalia numérica dos cromossomas. Cerca de 38% dos embriões formados resultam da junção de gâmetas com anomalias numéricas, sendo que uma grande parte acabar por resultar em aborto espontâneo.
  92. 92. Mutações cromossómicas numéricas92  Neste tipo de mutação usa-se o sufixo “somia” para indicar a alteração numérica.  Por exemplo o caso mais conhecido, a Trissomia 21, corresponde a dizer que existem três cromossomas 21.  Em termos de cariotipo e no que diz respeito ao cromossoma a representação é 2n+1.  Da mesma forma existirão indivíduos que em vez de ter dois cromossomas para determinado par, vão ter apenas um, nesse cado estamos perante o caso de uma monossomia.
  93. 93. Mutações cromossómicas numéricas93 Trissomias  As trissomias figuram entre os casos de mutações cromossómicas mais comuns nos seres humanos.  Dentro deste tipo de mutações a Trissomia 21 é das mais frequentes.  Esta situação também conhecida como Síndrome de Down é caracterizada pela existência de três cromossomas 21.  Os indivíduos apresentam normalmente o seguinte fenótipo  Baixa estatura;  Boca pequena e muitas vezes semiaberta;  Forma dos olhos características;  Dificuldade em acomodar a língua;  Forma da cabeça arredondada;  Problemas respiratórios, com facilidade em desenvolver infeções respiratórias.  Problemas cardiovasculares.  Em geral estes indivíduos têm uma esperançam média de vida de cerca de 17 anos.
  94. 94. Mutações cromossómicas numéricas94  Síndromes resultantes de alterações nos cromossomas sexuais. A não disjunção dos cromossomas sexuais ocorre tanto no homem como na mulher, desencadeando um conjunto de síndromes.  Síndrome de Turner – 45,X (X0)  Síndrome de Kleinefelter - 47,XXY (XXY)
  95. 95. Mutações cromossómicas numéricas95 Síndrome de Turner  É a única monossomia viável na espécie humana.  Presença de apenas um cromossoma sexual X.  Não são raras as situações mosaico genético.  Resulta em mulheres de baixa estatura e desprovidas de caracteres sexuais secundários.  Os órgãos genitais permanecem no estado infantil e os ovários não são funcionais.  Frequência 1:2700.
  96. 96. Mutações cromossómicas numéricas96 Síndrome de Klinefelter  Presença de dois cromossomas sexuais X no homem.  Resulta em homens altos com testículos pouco desenvolvidos mas com desenvolvimento do pénis normal.  Normalmente estéreis, mas não impotentes.  Fraca pilosidade e ausência de barba.  Geralmente com ancas e seios desenvolvidos.  Frequência: 1:700.
  97. 97. Mutações cromossómicas numéricas97  A maior parte das monossomias são inviáveis e como tal levam a abortos espontâneos.  Cariotipo masculino anormal (45, Y)  A anomalia é letal pelo que embrião cessa o seu desenvolvimento.  Mas por vezes as trissomias são praticamente imperfectíveis pelo que o desenvolvimento do organismos é viável.  Cariotipo feminino anormal (47, XXX)  Síndrome Triplo X.  Neste caso o cromossoma X supranumerário não conduz a anomalias significativas nem altera a fertilidade.  Frequência: 1:100.
  98. 98. Mutações cromossómicas numéricas98
  99. 99. Mutações cromossómicas99 Anomalias cromossómicas Trissomias Síndrome de Down (21); Síndrome de Edwards (18); Síndrome de Patau (13); Trissomia 9; Síndrome deautossómicas Warkany (8); Síndrome do olho de gato (22), Trissomia 16.Monossomias Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4); Cri du chat (5); Síndrome de Williams (7); Imprinting genômico;autossómicas/ Síndrome de Angelman/Síndrome de Prader-Willi (15); Síndrome de Miller-Dieker/Síndrome de Smith- deleções Magenis(17); Mono Síndrome da deleção 22q11.2 (22) Monossomia Síndrome de Turner (X0) Ligadas ao Síndrome do triplo X (XXX); Síndrome Trissomia de Klinefelter (XXY); XYY. X/Y Outros cariótipos XXXX; XXYY; XXXXX; XXXXY.Translocações Cromossoma Filadélfia; Linfoma de Burkitt. Outras Síndrome do X frágil; Disgenesia gonadal
  100. 100. Uh! Uh!100 Diapositivo 100… PARTY!!! Basicamente este diapositivo serve apenas para justificar a existência do… 101!
  101. 101. Mutação cromossómicas numéricas101 Poliploidia  Ocasionalmente as mutações cromossómicas numéricas conduzem ao aparecimento de indivíduos poliploides.  Indivíduos cujo cariótipo é múltiplo do número monoplóide primitivo existente nos gâmetas.  Por outras palavras indivíduos cujo o cariótipo é triploide (3n), tetraploide (4n) ou mesmo múltiplos mais avançados.
  102. 102. Mutações cromossómicas numéricas102  A poliploidia pode resultar basicamente de dois processos:  Pode resultar de uma não disjunção dos cromossomas durante a meiose ou durante a mitose.  Surgem indivíduos com quatro conjuntos de cromossomas e não dois.  A repartição dos cromossomas decorre normalmente, não havendo no entanto citocinese, pelo que a célula fica com o dobro do número dos cromossomas.
  103. 103. Mutações cromossómicas numéricas103  Indivíduos com número anormal de cromossomas não podem cruzar-se com sucesso com os restantes indivíduos diploides da sua espécie.  Isto porque a cariogamia dos gâmetas é impossível.  A poliploidia induz por vez características vantajosas, pelo que seria vantajoso a passagem desta situação.
  104. 104. Mutações cromossómicas numéricas104 A poliploidia é um processo relativamente frequente nas plantas, dado que por vezes duas espécies diferentes se cruzam.  Nesta situação surgem híbridos que…  estão isolados reprodutivamente das espécies progenitoras;  que são naturalmente estéreis dado que não existem cromossomas homólogos para emparelhar durante a meiose.  No entanto as plantas têm a capacidade de reprodução assexuada.  Desta forma outros indivíduos com a nova carga genética podem assim surgir.
  105. 105. Mutações cromossómicas numéricas105 Eventualmente alguns indivíduos podem tornar- se férteis por ocorrência de uma duplicação cromossómica.  Obviamente que a probabilidade de tal acontecer é reduzida na natureza.  Em laboratório é possível impedir a separação dos homólogos durante a separação dos cromossomas durante a mitose, possibilitando o acima referido.  E, em consequência, potencializando a obtenção de um poliploide.  Assim que o novo organismo apresenta diploidia, pode gerar gâmetas que por autofecundação originará novos indivíduos de uma nova espécie.
  106. 106. Mutações cromossómicas numéricas106 Os botânicos julgam que 70% das espécies das angiospérmicas e 95% das gimnospérmicas sejam poliploides. E que a maioria tenha surgido de hibridização entre espécies diferentes seguido de autofecundação.  São exemplos:  Algodoeiro;  Batateira;  Bananeira;  Trigo.
  107. 107. Mutações cromossómicas numéricas107  O caso de estudo mais comum de poliploides é a variante de trigo Triticum aestivum.  Existem várias espécies de Trigo, todas pertencentes ao género Triticum.  Entre as cultivadas há mais tempo temos a Triticum monococcum (2n = 14).  Iremos identificar a carga genética desta variante como A.  14AA  Por seu lado existe uma outra espécie selvagem do mesmo género com o mesmo cariótipo, isto é 2n = 14.  Que iremos identificar como B.  14BB
  108. 108. Mutações cromossómicas numéricas108  O processo de hibridização iniciou-se cruzando etas duas espécies, que embora com o mesmo cariótipo, eram estéreis, pois não há emparelhamento dos homólogos (não são iguais entre si).  Forma um híbrido diploide, 2n =14, mas carga genética AB.  14AB.  Por não disjunção dos cromossomas ocorreu uma duplicação dos cromossomas, passando os indivíduos a ser…  28AABB.  Uma nova espécie denominada de Triticum turgidum.
  109. 109. Mutações cromossómicas numéricas109  Eventualmente indivíduos de Triticum turgidum cruzaram-se com uma espécie selvagem de Triticum tauschii (2n=14CC).  Formando híbridos estéreis de 21 cromossomas.  21ABC.  Pois os gâmetas do Triticum turgidum são 14AB;  E os gâmetas do Triticum tauschii 7C.
  110. 110. Mutações cromossómicas numéricas110  Nova duplicação por não disjunção dos cromossomas homólogos, forma gâmetas 21ABC, que por autofecundação geram indivíduos…  42AABBCC  Uma nova espécie, Tritucum aestivum.
  111. 111. Mutações cromossómicas numéricas111  O Tritucum aestivum é um hexaploíde , pois têm três vezes mais cromossomas do que a espécie original.  3X2n.  3X14.  O facto de possuir características de três espécies diferentes trouxe- lhe determinadas vantagens, como por exemplo a resistência a pragas e variações ambientais.  Por essa razão são uma das espécies de trigo mais cultivada no mundo.  Outras razões como frutos maiores ou colonizações mais rápidas fazem com que os poliploides se mantenham na natureza e possam até suplementar outras espécies originais.
  112. 112. Mutações cromossómicas numéricas112 Nos animais estas situações são mais complicadas de ocorrem naturalmente.  Em parte porque a maioria dos animais não possuem autofecundação. Mas então e o casso do Ornitorrinco?  53 cromossomas…  5 pares sexuais…
  113. 113. Biotecnologia e as mutações…113  Com o desenvolvimento das tecnologias tornou-se possível alterar de forma propositada a molécula de ADN.  Bem como um aumento do conhecimento e até desenvolvimento de fatores capazes de provocar as modificações.  Qualquer agente que seja capaz de causar uma mutação denomina-se de agente mutagénico.  Sendo que o processo que desencadeia uma mutação se denomina de mutagénese.
  114. 114. Biotecnologia e as mutações…114 Entre os agentes mutagénicos mais comuns encontram-se…  Radiação de alta energia  Provocam a ionização de átomos que fazem parte do ADN, o que por sua vez desencadeia o rompimento de ligações químicas e consequentemente uma mutação génica ou mesmo cromossómica.  Raios X  Raios Gama  Material radiativo  Corantes  Conservantes  Alguns constituintes do tabaco.
  115. 115. Biotecnologia e as mutações…115 Uma grande parte das mutações resulta no desenvolvimento de tumores malignos. Dada a quantidade de materiais mutagénicos torna-se praticamente impossível nos dias de hoje não estarmos expostos a nenhum assim…  1 em cada 4 europeus desenvolve durante a sua vida uma ou outra forma de cancro.  O cancro é uma forma maligna de tumor também conhecido como neoplasia maligna.  Basicamente corresponde à proliferação descontrolada de uma determinado tecido (tecido neoformado).  As causas dos tumores são diversificadas mas resultam todas neste crescimento descontrolado.
  116. 116. Biotecnologia e as mutações…116  O correto funcionamento do organismo assenta no equilíbrio entre a quantidade de células dos tecidos que se formam e as que morrem de forma programada.  Quando esse equilíbrio é quebrado e as células de um determinado tecido se dividem descontroladamente (suplementando as que morrem) então estamos perante um tumor.  A maior parte dos cancros está normalmente associado a alterações dos mecanismos que regulam a divisão celular.
  117. 117. Biotecnologia e as mutações…117  A morte das células pode ocorrer fundamentalmente de duas formas:  Necrose – forma não programada, em que as células morrem sob Ação de substâncias tóxicas ou à falta de nutrientes.  Nesta situação o núcleo mantem-se intacto aumentando o conteúdo citoplasmático o que por sua vez leva ao rompimento da membrana plasmática, vertendo-se o conteúdo da célula para o meio extracelular.  Causa uma pequena inflamação.  Apoptose – fenómeno programado geneticamente e que desencadeia um conjunto de processos que levam à morte celular.  Este fenómeno decorre quando as células apresentam determinadas anomalias, geralmente genéticas, ou quando já não são necessárias ao organismo.  Desencadeiam-se uma série de mecanismos codificados geneticamente que levam a destruição da célula.  A célula começa por se isolar das restantes, comprime o seu citoplasma e a cromatina. De seguida a endonuclease fragmenta o ADN e a células fragmenta-se também em pequenas porções não levando a uma resposta inflamatória.
  118. 118. Biotecnologia e as mutações…118 As neoplasias têm origem genética pois resultam de modificações do material genético.  Estas modificações afetam normalmente os mecanismo de regulação da proliferação celular e da apoptose.  Podem ser modificações que estimulam a divisão celular ou devido a deficiências nos mecanismos que impedem a divisão celular.  Desta forma descobriu-se a existência de dois tipos de genes reguladores da divisão celular nas células.  Proto-oncogenes  Genes supressores tumorais
  119. 119. Biotecnologia e as mutações…119  Proto-oncogenes  Genes com capacidade de estimular a divisão celular.  Normalmente inativos.  Podem ser ativados permanentemente por agentes mutagénicos, estimulando de forma permanente a divisão celular, passando a chamar-se a oncogenes.
  120. 120. Biotecnologia e as mutações…120  Genes supressores tumorais  Contrabalançam o estímulo proliferativo dos proto-oncogenes através de uma ação inibidora.  Estão normalmente ativos, bloqueando a divisão celular.  Os agente mutagénicos podem bloqueá-los de forma permanente o que leva a que as células se dividam de forma permanente.
  121. 121. Biotecnologia e as mutações…121  Embora todos os cromossomas resultem de alterações genéticas, os cancros hereditários são raros.  Nestes casos todas as células somáticas apresentam a anomalia genética.  E quando o são manifestam-se relativamente cedo.  A maior parte dos cancros são esporádicos e resultam de mutações somáticas.
  122. 122. Biotecnologia e as mutações…122  Diariamente surgem no nosso corpo células neoplásicas que são no entanto eliminadas por apoptose.  Quando tal não acontece inicia-se um cancro.  Estas células têm a capacidade de invadir outros tecidos e por vezes conseguem circular pelo corpo usando a corrente sanguínea ou linfática.  Podendo levar a formação de agregados celulares noutras partes do corpo, fenómeno conhecido por metastização.
  123. 123. Biotecnologia e as mutações…123  O desenvolvimento dos cancros é normalmente lento.  Por exemplo um cancro da mama com 1cm pudera ter já 10 anos.  Isto leva a que possa demorar muitos anos até que se note ou tenha consequências.  O que mostra a importância de monitorizar com cuidado estas situações.
  124. 124. Biotecnologia e as mutações…124  Quanto pior se pode tornar uma neoplasia? • Os “olhos” são na realidade os nucléolos da célula. • Já o “sorriso” é o resultado do bloqueio às proteínas estranhas à célula. • Imagem obtida pelos investigadores do Westmead Millennium Institute for Medical Research. Imagem de uma célula cancerosa num estudo sobre os efeitos da invasão da proteína beta- catenina.
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