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Cromosomas

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  • 1. REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA. MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACION UNIVERSITARIA. UNIVERSIDAD YACAMBU. FACULTAD DE HUMANIDADES PSICOLOGIA. GENETICA Y CONDUCTA. Estudiante: Nilda Salazar. C.I.- 13.985.500 HPS-132-00199V Docente: Xiomara Rodríguez. Asignatura: Genética y Conducta Cabudare, Septiembre. 2013.
  • 2. CROMOSOMAS Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en la forma apropiada. Un cromosoma es la estructura que resulta del empaquetamiento del ADN y las proteínas previo a la división celular para su segregación posterior en las células hijas. CONCEPTO
  • 3. CROMOSOMAS Los cromosomas se ven como estructuras delgadas y alargadas. Tienen un brazo corto y otro largo separados por un estrechamiento o constricción primaria, llamada centrómero. El brazo corto se designa como p y el largo como q. El centrómero es el punto de unión del huso mitótico y es parte integral del cromosoma. Es esencial para el movimiento y segregación normales del cromosoma durante la división celular Con frecuencia tienen constricciones secundarias en los brazos cortos, conectando trozos muy pequeños de ADN llamados satélites, que contienen genes que codifican el RNA ribosómico. PARTES
  • 4. Las cromátidas son estructuras idénticas en morfología e información ya que contienen cada una molécula de ADN. Las cromátidas están unidas por el centrómero. Morfológicamente se puede decir que el cromosoma es el conjunto de dos cromátidas y genéticamente cada cromátida tiene el valor de un cromosoma. Los telómeros: Al extremo de cada brazo del cromosoma se le denomina telómero. El ADN de los telómeros no se transcribe. PARTES CROMOSOMAS
  • 5. CROMOSOMAS Los cromosomas metafásicos cuatro formas básicas y se pueden clasificar de acuerdo con la longitud de los brazos corto y largo, así como por la posición del centrómero. •Los cromosomas metacéntricos tienen los brazos corto y largo de aproximadamente la misma longitud, con el centrómero en el punto medio. •Los cromosomas submetacéntricos tienen los brazos corto y largo de longitudes desiguales, con el centrómero más próximo a uno de los extremos. TIPOS
  • 6. •En los telocéntricos el centrómero está en un extremo del cromosoma y éste tiene un solo brazo. CROMOSOMAS TIPOS •Los cromosomas acrocéntricos tienen el centrómero my cerca de un extremo, con un brazo corto muy pequeño.
  • 7. Existen algunos tipos de cromosomas presentes sólo en algunos tipos celulares o en poblaciones concretas de una especie. Entre ellos, destacan los cromosomas politénicos, en escobilla, cromosomas B e isocromosomas. CROMOSOMAS TIPOS CROMOSOMAS POLITÉNICOS Además del cambio en el tamaño, los cromosomas politénicos presentan otras dos características. En primer lugar, los cromosomas homólogos están asociados entre sí en toda su extensión. La otra característica peculiar es que los cromosomas muestran un patrón particular de bandeo transversal que consiste en zonas más oscuras, llamadas bandas, que alternan con zonas claras, llamadas interbandas.
  • 8. CROMOSOMAS TIPOS CROMOSOMAS EN ESCOBILLA Son estructuras transitorias, específicamente bivalentes (es decir, dos cromosomas apareados cada uno de los cuales está formado por dos cromátidas hermanas). Cada uno de los dos cromosomas está constituido por dos largas hebras que forman muchos "rulos" o "bucles", a la manera de un cepillo o escobilla, a lo largo del eje mayor del cromosoma. Esos "rulos" permiten que el ADN se halle disponible para el proceso de transcripción durante la maduración del ovocito. De hecho, la presencia de cromosomas en escobilla en una célula es indicador de que está ocurriendo la transcripción del ARN mensajero
  • 9. CROMOSOMAS TIPOS CROMOSOMAS B Son aquellos cromosomas que poseen algunas especies animales y vegetales, aparte de su cariotipo normal. Por definición, estos cromosomas no son esenciales para la vida de las especies, y muchos de los individuos de esas especies (la mayoría) carecen de ellos. De manera que una población puede tener individuos con 0, 1, 2, 3, etc. cromosomas supernumerarios Los cromosomas B pueden desempeñar un papel positivo en los cromosomas A en algunas circunstancias, ya que suprimen el emparejamiento homólogo durante la recombinación, que reduce las posibilidades de emparejamiento múltiple entre cromosomas de poliploides. Además de esto, los cromosomas B tienen también estos efectos sobre los cromosomas A: Aumentan la distribución asimétrica de los quiasmas. Aumentan el sobrecruzamiento y las frecuencias recombinatorias, es decir, incrementan la variación. Provocan un aumento de cromosomas sin pareja, lo que concluye en infertilidad.
  • 10. CROMOSOMAS TIPOS ISOCROMOSOMAS Es un cromosoma anormal en el que se ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado de manera especular, dando lugar a una monosomía parcial debido al brazo perdido, y a una trisomía parcial, debido al brazo duplicado.
  • 11. Se presenta en especies cuyos cromosomas sexuales son heteromórficos (se diferencian morfológicamente) del resto, estos cromosomas portan los genes relacionados con carácter sexual y los caracteres ligados al sexo. Las especies con este tipo de sistema de determinación sexual poseen uno de los sexos heterogamético. CROMOSOMAS DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO
  • 12. CROMOSOMAS DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO Se distinguen los siguientes sistemas heterogaméticos: Sistema XX/XY'. Es el sistema de determinación de la especie humana y del resto de mamíferos, equinodermos, moluscos y algunos artrópodos. El organismo es diploide y posee un par de heterocromosomas que pueden ser cromosomas del tipo X o del tipo Y. Los cromosomas X son cromosomas normales, mientras que los cromosomas Y tienen un segmento homólogo (una cromátida normal que se puede aparear con el cromosoma X) y un segmento diferencial que es más corto. En este sistema las hembras poseen un cariotipo homocigótico, es decir XX, mientras que el macho es cariotipo XY. El gameto femenino siempre porta un cromosoma X, mientras que el masculino puede aportar un cromosoma X o uno Y, por lo que se dice que el macho aporta el sexo del organismo.
  • 13. CROMOSOMAS DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO Sistema XX/XO. Determinación propia de algunos insectos. Las hembras, según este sistema, poseen cariotipo XX, mientras que los machos poseen un solo cromosoma X. Este sistema supone que el macho tenga un cromosoma menos que la hembra. Igual que en el caso anterior es el macho quien determina el sexo, ya que puede producir gametos con cromosoma X o gametos que sólo contengan autosomas. Algunas veces se encuentran entre los mamíferos hembras de constitución XO.
  • 14. CROMOSOMAS DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO Sistema X0/XY: Se da en el ratón campestre, Microtus oregoni donde las hembras son 2n=17,X0 y los machos 2n=18,XY. Para que el sistema sea estable y no se generen gametos 0Y (inviables) ocurre de forma programada una no disyunción mitótica del cromosoma X en los primordios de las células germinales. El sexo heterogamético es el masculino ya que produce dos clases de espermatozoides, que al fecundar a la única clase de óvulos producen individuos normales.
  • 15. CROMOSOMAS DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO Sistema ZZ/Z0. Este sistema determina el sexo de algunos insectos. Sigue el mismo patrón que el sistema anterior, solo que en este caso el macho es homocigótico ZZ, mientras que la hembra es la que carece de un cromosoma y determina el sexo. Sistema ZZ/ZW. Es un sistema propio de las aves, de las mariposas y de algunos peces. Sigue el mismo patrón que el sistema humano, pero los machos son homocigóticos ZZ, y las hembras heterocigóticas ZW. Se utilizan las letras Z y W para distinguirse del sistema XX/XY. El cromosoma Z sería el correspondiente con el X, siendo al igual que éste un cromosoma de mayor tamaño que su homólogo, y posee mayor cantidad de eucromatina. Mientras que el W sería el correspondiente al Y, y lo mismo que éste posee menor tamaño que el Z y está constituido en su mayoría por heterocromatina.
  • 16. Sistemas complejos o compuestos. Estos sistemas de determinación del sexo consisten en que no hay un sólo tipo de cromosoma X y otro de Y, sino que hay varios tipos de cromosomas X (X1, X2, X3,...) y de Y (Y1,Y2,Y3,...). Sistema hembra X1 X1 X2 X2- macho X1X2Y: Se piensa que estos sistemas complejos provienen de otros más sencillos como XX-XY o XX- X0, que a partir de reordenaciones cromosómicas se han formado diferentes tipos de cromosomas X, en concreto el X1 y X2. Este sistema lo presentan algunas especies de marsupiales como los canguros. Mosaicismo. Hay individuos que pueden tener diferentes líneas celulares, cada una de ella con un tipo de composición cromosómica distinta. Para el caso de cromosomas sexuales se llama mosaico sexual. Algunos de esos mosaicos pueden ser: XX/X0 ( es decir un mismo individuo que posee parte de sus células con un único X y otra parte con dos X). Otro ejemplo sería: X0/XX/XXX. CROMOSOMAS DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO
  • 17. CROMOSOMAS HERENCIA LIGADA AL SEXO La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados también heterocromosomas o gonosomas), identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres. Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo.
  • 18. CROMOSOMAS HERENCIA LIGADA AL SEXO Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (órganos genitales, gónadas) o secundarios (barba del hombre, pechos de las mujeres), solo aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes. A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo.
  • 19. CROMOSOMAS HERENCIA LIGADA AL SEXO Algunos genes que determinan para caracteres no sexuales se trasmiten a la descendencia ligados a los cromosomas sexuales, fundamentalmente ligados al cromosoma X, por lo que en estos casos se trata de una herencia ligada al sexo. Los genes ligados al cromosoma X son genes generalmente recesivos y determinan para caracteres no sexuales, por tanto, se trasmiten junto a este cromosoma, siguiendo las leyes de la herencia planteadas por Mendel.
  • 20. Para los genes ligados al sexo, las mujeres al poseer en el par de cromosomas sexuales dos cromosomas X, pueden ser para estos caracteres homocigóticas o heterocigóticas, sin embargo, en los hombres que cromosómicamente son XY, para estos caracteres solo pueden ser hemicigóticos, de ahí que los caracteres ligados al cromosoma X se expresen con mayor frecuencia en los hombres que en las mujeres. Las hembras heredan los genes ligados al cromosoma X por vía materna y paterna, ya que durante la fecundación tanto el óvulo como el espermatozoide aportan un cromosoma X. Los varones heredan los genes ligados al cromosoma X por vía materna, ya que el espermatozoide que fecunda al óvulo aporta un cromosoma sexual Y, por lo que solo reciben los genes ligados al cromosoma X aportados por el óvulo. CROMOSOMAS HERENCIA LIGADA AL SEXO
  • 21. CROMOSOMAS HERENCIA LIGADA AL SEXO La herencia de una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado (cromosomas autosómicos o sexuales), ya sea que el rasgo sea dominante o recesivo. Las enfermedades ligadas al sexo se heredan a través de uno de los cromosomas sexuales (el cromosoma X o Y). La herencia dominante tiene lugar cuando un gen anormal de UNO de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque pueda haber un gen compatible proveniente del otro padre que sea normal. El gen anormal domina el resultado del par de genes. Para un trastorno dominante ligado al cromosoma X: si el padre porta el gen anormal X, todas sus hijas heredarán la enfermedad y ninguno de sus hijos varones la padecerá. Esto es porque las hijas siempre heredan el cromosoma X de su padre. Si la madre porta el gen anormal X, la mitad de sus hijos (hijas e hijos) heredarán la tendencia a la enfermedad.
  • 22. CROMOSOMAS CARIOTIPO El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas El concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntr icos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie
  • 23. CROMOSOMAS CARIOTIPO El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque es diploide o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub- bandas, gracias a las técnicas de marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica.
  • 24. CROMOSOMAS ALTERACIONES DEL CARIOTIPO El cariotipo es la descripción del conjunto de cromosomas (su número, tamaño y forma de los cromosomas, arreglo interno de las diferencias cromáticas de sus regiones). Las mutaciones de este tipo se distinguen de las puntuales en que abarcan fragmentos mucho más grandes del ADN, a veces involucrando toda la molécula que conforma el cromosoma. Las poliploidias y duplicaciones aumentan el contenido global de ADN, mientras que las supresiones (delecciones) lo disminuyen. Los rearreglos cromosómicos (inversiones, translocaciones, fusiones y fisiones) no alteran el contenido genómico; ellos cambian la estructura de los cromosomas por rompimiento y reunión de fragmentos. Sus efectos evolutivos son causados fundamentalmente porque se cambian las relaciones de ligamiento entre los genes
  • 25. CROMOSOMAS ALTERACIONES DEL CARIOTIPO POLIPLOIDIAS Consisten en la multiplicación del conjunto total de cromosomas. Los humanos, al igual que muchos otros organismos, tenemos una dotación diploide de cromosomas (2n), es decir tenemos dos conjuntos enteros de cromosomas homólogos, pero los organismos poliploides tienen más de dos. Pueden ser tetraploides (4n), hexaploides (6n), octaploides (8n), etc. La forma más común son los 4n, pero en plantas pueden existir especies con números impares de conjuntos cromosómicos
  • 26. CROMOSOMAS ALTERACIONES DEL CARIOTIPO DUPLICACIONES Cuando se repite un segmento cromosómico que puede contener uno o más genes. Son probablemente la fuente más importante de genes nuevos. Los genes duplicados pueden con el tiempo divergir grandemente de los originales a causa de las mutaciones Delecciones: cuando se pierde un segmento cromosómico, que puede contener parte de un gen, el gen completo o varios genes. Las delecciones y duplicaciones se producen a consecuencia de un error aleatorio causado por las proteínas involucradas en la recombinación durante la meiosis. D
  • 27. CROMOSOMAS ALTERACIONES DEL CARIOTIPO REARREGLOS CROMOSÓMICOS Se producen por rompimiento y reunión de fragmentos de cromosomas, alterando la estructura de los mismos tal que se cambian las relaciones de ligamiento entre los genes; aquellos que normalmente están muy cercanos unos de otros se distancian o viceversa, lo cual tiene con frecuencia consecuencias en su actividad. Los rearreglos son las inversiones, translocaciones, fusiones y fisiones. Inversión: cuando un segmento cromosómico rota 180° dentro de la misma posición en el cromosoma. Esto puede pasar si se forma un lazo dentro de un cromosoma, luego un quiebre y posteriormente una reunión de segmentos formando una nuevo orden en la secuencia de genes. La inversión es pericéntrica si incluye el centrómero o paracéntrica si no. Debido a que las secuencias invertidas no se pueden alinear correctamente con las secuencias homólogas no invertidas, el entrecruzamiento en la meiosis da lugar a gametos no viables. Por esta razón puede haber reducción en la fertilidad, se suprime la recombinación y los genes situados dentro de la inversión se segregan como si fueran uno solo
  • 28. Translocación: cuando un segmento cambia de lugar a otro, en el mismo cromosoma (translocación no reciproca o transposición) o a uno diferente (translocación recíproca). Los polimorfismos de este tipo no son muy comunes en la naturaleza porque su presencia en reduce la fertilidad de manera importante. Sin embargo, hay ejemplos naturales de especies muy relacionadas que difieren por translocaciones Fusiones y fisiones: hay fusión cuando dos cromosomas acrocéntricos, no homólogos, en los cuales los centrómeros son casi terminales, se unen para formar un cromosoma metacéntrico. Por el contrario, un cromosoma metacéntrico puede dividirse en dos acrocéntricos. En ambos casos están involucradas translocaciones recíprocas. Ambos fenómenos reducen la fertilidad o la viabilidad de los cigotes. Sin embargo, hay ejemplos en la naturaleza de especies muy relacionadas o de poblaciones geográficas de la misma especie cuyos cariotipos difieren por estos fenómenos REARREGLOS CROMOSÓMICOS CROMOSOMAS ALTERACIONES DEL CARIOTIPO
  • 29. CROMOSOMAS ALTERACIONES DEL CARIOTIPO MUTACIONES PUNTUALES Una mutación particular puede ser un evento único o muy escaso en la historia de una población, caso en el cual la posibilidad de alterar permanentemente las frecuencias génicas en la población son muy escasas y difícilmente tendrán importancia evolutiva. Pero un evento mutacional que ocurra repetidamente entre los individuos de la población y entre las generaciones si puede ser una fuente importante de variación genética Tales mutaciones recurrentes alteran la secuencia de ADN sustituyendo una base nucleotídica por otra. Las sustituciones se clasifican en (1) transiciones, (2) transversiones. Las transiciones son mucho más frecuentes que las transversiones, aparentemente porque provocan una menor desorganización del ADN y por ello son menos reconocidas como errores y en consecuencia conllevan una probabilidad menor de ser corregidas
  • 30. http://geneticabioterio.wordpress.com/cromosomas/ http://es.wikipedia.org/wiki/ http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/Herencia_ligada_sexo.html http://biologia.cubaeduca.cu/index.php?option=com_content&view=arti cle&id=5228&Itemid=91 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/ BIBLIOGRAFIA

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