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9. retinitis pigmentosa y otras enfermedades retinianas hereditarias

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  • La biomicroscopia del fundus permite evaluar el calibre de los vasos, la presencia de palidez de la papila y el estado de la mácula (edema, esquisis, drusa, maculopatía en ojo de buey).
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    • 1. Retinitis pigmentosa y otras enfermedades retinianas hereditarias
    • 2. Una distrofia es una enfermedad con tendencia a la progresión, que afecta a los dos ojos por igual y tiene una herencia genética.
    • 3. Las distrofias retinianas hereditarias se pueden dividir en tres tipos, sobre la base de los hallazgos oftalmoscópicos: 1. Distrofias que afectan tanto al vítreo como a la retina. 2. Distrofias que afectan de modo primario a la retina. 3. Distrofias que afectan a la coroides y la retina.
    • 4. Evaluación de los pacientes con distrofias retinianas hereditarias • Síntomas: - Nictalopía - Hemeralopía. .
    • 5. • La historia familiar: tiene importancia determinar la consanguinidad. - Enfermedades autosómicas recesivas, - Enfermedades autosómicas dominantes, - Patologías recesivas ligadas al cromosoma X, - Enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X. Evaluación de los pacientes con distrofias retinianas hereditarias
    • 6. • Signos: - Nistagmo. - Fenómeno oculodigital de Franceschetti. Evaluación de los pacientes con distrofias retinianas hereditarias
    • 7. • Examen pupilar: Para determinar si existe dilatación paradójica con la luz. Se observa en pocas enfermedades, entre ellas la distrofia de conos-bastones y la acromatopsia. Evaluación de los pacientes con distrofias retinianas hereditarias
    • 8. • Biomicroscopia con lámpara de hendidura: - La presencia de cambios subcapsulares posteriores. - Células pigmentarias en el vítreo anterior. Evaluación de los pacientes con distrofias retinianas hereditarias
    • 9. • El examen de la periferia con depresión escleral: - Retonosquisis, - Desgarros retinianos o red perirradial. Evaluación de los pacientes con distrofias retinianas hereditarias
    • 10. Evaluación complementaria • Prueba de visión de los colores: -Placas de Ishihara. -Prueba de Farnsworth-Munsell (FM), con 15 o 100 tonos de color.
    • 11. • Prueba de campo visual: - En la retinitis pigmentosa existe un escotoma anular en la región periférica media y constricción continua del anillo. Evaluación complementaria
    • 12. -En las maculopatías en ojo de buey se encuentra un escotoma anular pericentral. -En la retinosquisis se evidencia la presencia de un escotoma absoluto en las áreas de esquisis. Evaluación complementaria
    • 13. • Electrorretinografía de campo completo: La prueba se lleva a cabo con el paciente adaptado a la oscuridad. Evaluación complementaria
    • 14. Ejemplos de Anomalías ERG Disminución global de la ERG Retinitis pigmentosa Oclusión de la arteria oftálmica Pérdida selectiva de la onda a Pérdida selectiva de la onda b Oclusión de la arteria central de la retina Retinosquisis ligada al cromosoma X Ceguera nocturna congénita estacionaria Toxicidad por hierro. Evaluación complementaria
    • 15. Categorías de distrofias Distrofias que afectan tanto al vítreo como a la retina Síndrome de Stickler Vitreorretinopatía inflamatoria neovascular autosómica dominante (VINAD) Coroidopatía vitreorretiniana autosómica dominante (VRCAD) Síndrome de Marfan Vitreorretinopatía exudativa familiar (VREF)
    • 16. Categorías de distrofias Distrofias que afectan primariamente a la retina Retinitis pigmentosa Síndromes tipo retinitis pigmentosa Síndrome de Usher Síndrome de Bardet-Biedl Síndrome de Bassen-Kornzweig Síndrome de Refsum Síndrome de Bietti Retinitis punctata albescens Amaurosis de Leber Síndromes similares a la amaurosis de Leber Síndromes mitocondriales Trastornos congénitos no progresivos que imitan a las distrofias retinianas. Retinosquisis ligada al cromosoma X
    • 17. Categorías de distrofias Distrofias que afectan tanto a la coroides como a la retina Atrofia gyrata Coroideremia ligada al cromosoma X
    • 18. Categorías de distrofias Otras enfermedades que afectan a la retina y pueden ser confundidas con la retinitis pigmentosa Trastornos congénitos estacionarios Ceguera para los colores congénita Acromatopsia Ceguera para los colores adquirida Ceguera nocturna congénita estacionaria Enfermedad de Oguchi Fundus albipunctatus Síndrome de Alport Oxalosis Enfermedades por depósito Sífilis Avitaminosis
    • 19. Distrofias que afectan tanto al vítreo como a la retina Síndrome de Stickler: Trastorno autosómico dominante, denominado también artrooftalmopatia progresiva hereditaria. Se asocian con mutaciones del cromosoma 12 y del procolágeno tipo II. El colágeno tipo II es la forma del colágeno presente en el vítreo y el cartilago.
    • 20. Las manifestaciones oculares comprenden: • Velos vítreos, • Licuación del vítreo, • Degeneración perirradial tipo empalizada, • Desprendimientos retinianos. Pueden existir: • Miopía, • Glaucoma • Cataratas. Distrofias que afectan tanto al vítreo como a la retina
    • 21. Las manifestaciones sistémicas comprenden: • La artropatía y • La micrognatia. La artropatía es una degeneración prematura de las articulaciones con soporte de peso. También pueden existir úvula bífida y paladar hendido. Distrofias que afectan tanto al vítreo como a la retina
    • 22. Síndrome de Marfan: Es un trastorno autosómico dominante, causado por una mutación en la proteína fibrilina, presente en todas las microfibrillas del cuerpo, incluyendo las zónulas ciliares. El síndrome de Marfan está relacionado con el cromosoma 15q21. Distrofias que afectan tanto al vítreo como a la retina
    • 23. Los individuos afectos tienden a ser altos, con brazada y longitud de los miembros inferiores desproporcionadas respecto a la longitud del tronco, la aracnodactilia. Signos: • Capacidad de rodear la muñeca con el meñique y el pulgar, • Protrusión del pulgar encerrado dentro del puño. Distrofias que afectan tanto al vítreo como a la retina
    • 24. Deben ser vigilados para detectar el posible desarrollo de aneurismas disecantes y anomalías de la válvula mitral. Signos oculares comprenden subluxación del cristalino y reactividad escasa del iris, debido al desarrollo deficiente del dilatador de la pupila. Distrofias que afectan tanto al vítreo como a la retina
    • 25. Tienden a ser miopes y a presentar escleróticas “azules” finas, por lo que, en caso desprendimiento retiniano, aumenta el riesgo de perforación al colocar las suturas en la esclerótica. Existe una incidencia alta de desprendimientos retinianos y degeneración en empalizada. Distrofias que afectan tanto al vítreo como a la retina
    • 26. Miopía: La miopía intensa aislada, superior a 10 dioptrías, suele ser un trastorno autosómico recesivo, aunque también existen casos recesivos ligados al cromosoma X, y una forma autosómica dominante de miopía moderada. Distrofias que afectan tanto al vítreo como a la retina
    • 27. Las personas con miopía experimentan un aumento de 10 veces en el riesgo de desprendimiento de retina, por varias razones: 1. Aumento de la longitud axial; 2. Licuación y desprendimiento del vítreo a una edad más temprana, 3. Riesgo aumentado de acumulación de líquido subretiniano alrededor de orificios de la retina, en zonas con degeneración en empalizada. Distrofias que afectan tanto al vítreo como a la retina
    • 28. Tratamiento de los pacientes con miopia: Experimentan un riesgo aumentado de ambliopía. Es importante comprobar la corrección de la refracción usada por el paciente. Distrofias que afectan tanto al vítreo como a la retina
    • 29. Los miopes desarrollan desprendimiento del vítreo posterior a una edad más temprana que la población general, y también pueden sufrir desprendimiento del vítreo posterior después de un traumatismo o incluso como consecuencia del uso de un dispositivo de succión durante los procedimientos de queratomileusis in situ facilitada con láser (LASIK). Distrofias que afectan tanto al vítreo como a la retina
    • 30. • Distrofias de bastones-conos: Estas distrofias afectan con más intensidad a los bastones que a los conos. No se conoce la razón exacta de que una enfermedad de los bastones acabe por afectar secundariamente a los conos pero se han sugerido varias posibilidades: Distrofias que afectan primariamente a la retina
    • 31. 1. La inflamación causada por la muerte de fotorreceptores vecinos puede inducir la afectación secundaria de los conos; 2. La muerte de bastones puede hacer que disminuyan ciertos factores neurotróficos liberados normalmente por esas células, y 3. La pérdida de la arquitectura normal del conjunto fotorreceptores/epitelio pigmentario retiniano (EPR). Distrofias que afectan primariamente a la retina
    • 32. • Retinitis pigmentosa: El término retinitis pigmentosa (RP) se usa para designar las distrofias de bastones-conos, caracterizadas por ceguera nocturna progresiva, constricción progresiva de los campos visuales y perdida de visión gradual. Distrofias que afectan primariamente a la retina
    • 33. Tienen importancia extrema la historia familiar y la evaluación de los miembros de la familia disponibles. En muchos de ellos se considera probable la herencia autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. Distrofias que afectan primariamente a la retina
    • 34. Las formas autosómicas recesivas probablemente sean las que tienen peor pronóstico y suelen producir afectación intensa a edades más tempranas. Aproximadamente, el 20% de los pacientes con la forma autosómica recesiva sufren sordera, y alrededor del 10% presentan algún tipo de anomalía sistémica. Distrofias que afectan primariamente a la retina
    • 35. Hasta ahora se han descubierto más de 20 loci diferentes y al menos 12 genes distintos. En general, existen tres tipos de mutaciones funcionales: 1. Mutaciones que afectan a la estructura y el desprendimiento del segmento externo de los bastones. 2. Mutaciones que afectan a la transducción visual. 3. Mutaciones que afectan al metabolismo de retinol. Distrofias que afectan primariamente a la retina
    • 36. Mutaciones que afectan a la estructura y el desprendimiento del segmento externo de los bastones: La rodopsina constituye el 85% de todas las proteínas del segmento externo de los bastones. Se localiza en la superficie de los discos de los bastones. Distrofias que afectan primariamente a la retina
    • 37. Mutaciones que afectan a la transducción visual y el metabolismo del retinol (vitamina A): Se han asociado con RP autosómica recesiva y con ceguera nocturna congénita estacionaria. Distrofias que afectan primariamente a la retina
    • 38. • Signos oculares: - Segmento anterior: cataratas subcapsulares posteriores. La presencia de sinéresis del vítreo y de células pigmentarias en el vítreo. - Nervio óptico y vasos retinianos: se pueden observar palidez lechosa del nervio óptico y, en ocasiones, drusas papilares. Distrofias que afectan primariamente a la retina
    • 39. Signos en el fondo de ojo: El dato característico de la RP es la presencia de espículas “óseas” en el EPR. El examen histopatológico evidencia una atrofia de los fotorreceptores y la retina externa. El EPR pierde su inhibición por contacto, al faltar los fotorreceptores suprayacentes, lo que permite la migración del epitelio hacia la retina interna. Distrofias que afectan primariamente a la retina
    • 40. El EPR prolifera y se acumula a lo largo de los vasos retinianos. Existen áreas focales de atrofia e hiperplasia del epitelio retiniano. Las áreas hiperplásicas aparecen como acúmulos de pigmento. La pérdida de fotorreceptores y la atrofia del EPR suelen predominar en la porción periférica media. Distrofias que afectan primariamente a la retina
    • 41. Angiografía con fluoresceína: Además de la evaluación para detectar fuga en caso de edema macular cistoide, también se puede observar fluorescencia difusa en la coroides, debida a la atrofia del EPR. Las áreas de espiculación “ósea” y acúmulos de pigmento causan bloqueo de la fluorescencia. Distrofias que afectan primariamente a la retina
    • 42. Campos visuales: La constricción de los campos visuales puede ocurrir en casos de escotoma con forma de anillo, secundario a degeneración de los fotorreceptores en la periferia media. Con el tiempo, el defecto se extiende hacia la periferia y hacia el polo posterior, hasta originar un campo visual en túnel. Es posible la pérdida de sensibilidad central, por edema macular cistoide. Distrofias que afectan primariamente a la retina
    • 43. Electrorretinografía: La ERG evidencia un tiempo implícito retrasado y una amplitud reducida de la respuesta de los bastones. La respuesta de los conos puede ser normal, pero habitualmente también está reducida. Distrofias que afectan primariamente a la retina
    • 44. Tratamiento de la retinitis pigmentosa: No existe tratamiento conocido para la RP. Se ha ensayado el suplemento de vitamina A, que ha proporcionado una respuesta ligera, pero medible. Vitamina A a dosis de 15,000 unidades. El suplemento de vitamina E puede acelerar, de hecho, la pérdida ERG. Distrofias que afectan primariamente a la retina
    • 45. Si existe un edema macular cistoide, puede ser útil el tratamiento con acetazolamida. Cuando existen cataratas subcapsulares posteriores, su extracción puede proporcionar beneficio significativo. La rehabilitación de la visión baja es útil en algunos casos más avanzados y siempre se debe considerar su empleo. Distrofias que afectan primariamente a la retina
    • 46. • Síndromes tipo retinitis pigmentosa: Algunas enfermedades similares a la RP se asocian con otras manifestaciones oculares o sistémicas. Distrofias que afectan primariamente a la retina
    • 47. Síndrome de Usher: Es la forma más frecuente de sordera y ceguera combinadas en Estados Unidos. Síndrome tipo I presentan sordera intensa desde el nacimiento, habla ininteligible, ausencia de función vestibular y RP. El tipo II se caracteriza por habla ininteligible, función vestibular normal, sordera neurosensorial moderada y RP, y tiende a progresar más lentamente que el tipo I. Distrofias que afectan primariamente a la retina
    • 48. Síndrome de Bardet-Biedl: Es una enfermedad autosómica recesiva, caracterizada por retraso mental leve, obesidad, dedos supernumerarios en las manos y los pies, hipogenitalismo y RP. Distrofias que afectan primariamente a la retina
    • 49. Síndrome de Laurence-Moon: Es una enfermedad autosómica recesiva, con paraparesia y RP. Síndrome de Alstrôm: Cursa con RP sin espiculación ósea marcada, y se asocia con sordera, retraso mental, diabetes mellitus y obesidad. Distrofias que afectan primariamente a la retina
    • 50. Distrofia cristalina de Bietti: El depósito de cristales en la córnea y la retina con RP se encuentra es una enfermedad autosómica recesiva rara, más frecuente en los sujetos de raza asiática que en los occidentales. Distrofias que afectan primariamente a la retina
    • 51. Síndrome de Goldmann-Favre: Es una enfermedad ocular rara, autosómica recesiva. Se observan los signos funduscópicos de RP con ceguera nocturna, junto con los de retinosquisis ligada al cromosoma X. Distrofias que afectan primariamente a la retina
    • 52. Amaurosis congénita de Leber: Es una aplasia o degeneración retiniana grave que se manifiesta poco después del nacimiento. Los padres suelen notar que el niño presenta nistagmo y signo oculodigital de Franceschetti. Distrofias que afectan primariamente a la retina
    • 53. Las respuestas pupilares son perezosas, e inicialmente pueden existir pocos signos en el fondo de ojo. Más adelante se pueden encontrar algunos acúmulos de pigmento, atenuación de los vasos retinianos y atrofia óptica. La electrorretinografía revela ausencia de registro o un registro mínimo. Distrofias que afectan primariamente a la retina
    • 54. Síndromes mitocondriales: Las mutaciones del ADN mitocondrial afectan a los músculos, entre ellos al músculo cardíaco, el ojo y el encéfalo. Distrofias que afectan primariamente a la retina
    • 55. Síndrome de Kearns-Sayre: Incluye una forma leve de RP, oftalmoplejía externa progresiva y defectos de la conducción cardiaca. El diagnóstico precoz puede prevenir la muerte por arritmia cardiaca. Distrofias que afectan primariamente a la retina
    • 56. Este grupo de enfermedades raras tienden a producir mayor afectación de los conos que los bastones. La agudeza visual y el campo visual centrales son los parámetros visuales que primero se afectan. En los casos graves puede existir ceguera diurna. Las pruebas de visión de los colores evidencian anomalías marcadas. Distrofias de conos-bastones
    • 57. El examen del fondo de ojo revela la presencia de maculopatía en ojo de buey, y en las fases avanzadas pueden existir cambios pigmentarios retinianos. La ERG revela una disminución marcada de las respuestas de los conos, comparadas con las de los bastones, incluyendo reducción y retraso de la respuesta a los destellos de 30 Hz. Distrofias de conos-bastones
    • 58. • Ceguera para los colores congénita: Se han identificado tres tipos de conos, cada uno de ellos con una forma diferente de opsina. 1. Conos azules: un tipo de opsina responde a las longitudes de onda cortas, especialmente a la luz azul. Trastornos congénitos no progresivos que imitan a las distrofias retinianas
    • 59. 2. Conos verdes: Las longitudes de onda intermedias, en especial a la luz verde. 3. Conos rojos: responden en especial a la luz de longitud de onda larga. Trastornos congénitos no progresivos que imitan a las distrofias retinianas
    • 60. Los defectos de la visión de los colores rojo y verde se encuentran en los varones. Los protanopes son varones que no expresan la opsina roja, una anomalía observada en el 1% de la población masculina. Los pacientes protanómalos expresan una opsina roja mutante, con una sensibilidad espectral diferente a la normal. Se observa en el 1% de la población. Trastornos congénitos no progresivos que imitan a las distrofias retinianas
    • 61. Los deuteranopos son varones que no expresan la opsina verde, una anomalía observada en el 1% de la población. La deuteranomalía consiste en la expresión de una forma mutante de la opsina para la longitud de onda media (verde). Es el defecto de la visión de los colores más frecuente, y se encuentra en el 5% de la población masculina. Trastornos congénitos no progresivos que imitan a las distrofias retinianas
    • 62. La ausencia o alteración de la respuesta de la opsina de los conos azules es un trastorno autosómico dominante raro. Se designa como tritanopía o tritanomalía. Las placas de Ishihara son útiles para aclarar si existe una deficiencia en la diferenciación rojo-verde, pero no ayudan a determinar el tipo de defecto específico. Trastornos congénitos no progresivos que imitan a las distrofias retinianas
    • 63. • Albinismos oculocutáneo y ocular: La falta de tirosinasa causa una pérdida de melanina sistémica. La melanina desempeña un papel importante durante el desarrollo del SNC, y su ausencia se puede asociar con retraso mental, sordera y alteraciones oculares. Trastornos congénitos no progresivos que imitan a las distrofias retinianas
    • 64. Estos pacientes también experimentan riesgo de neoplasias malignas cutáneas. Las manifestaciones oculares comprenden visión defectuosa y nistagmo. Existen tres razones para esos síntomas: 1. Ausencia de fóvea; 2. Decusación anormal de las fibras del nervio óptico, 3. Miopía e iris azul con transiluminación. Trastornos congénitos no progresivos que imitan a las distrofias retinianas
    • 65. • Oxalosis: La hiperoxaluria se encuentra en pacientes con un bloqueo genético del metabolismo del ácido oxálico. Las manifestaciones clínicas incluyen insuficiencia renal y nefrolitiasis. El examen del fondo de ojo revela acúmulos marcados de pigmento y cristales amarillos. El examen histológico evidencia cristales de oxalato en la retina y debajo el EPR. Retinopatías cristalinas
    • 66. • Avitaminosis A: Una enfermedad rara, se puede asociar con sequedad ocular y manchas de Bitot en la córnea. El trastorno se está convirtiendo en algo habitual tras la cirugía para la obesidad. Ceguera nocturna adquirida
    • 67. • Síndrome de Alport: Guarda relación con una mutación en el colágeno tipo IV. Este se encuentra en las membranas basales. Desde el punto de vista sistémico, los pacientes presentan sordera y nefritis hemorrágica. Trastornos hereditarios de la retina y la coroides
    • 68. Las manifestaciones oculares incluyen: - Lentícono anterior, - Cataratas, y - Puntos blancos en el EPR, sobre todo en la mácula temporal a la fóvea. Existe una forma dominante ligada al cromosoma X, una forma autosómica recesiva. Trastornos hereditarios de la retina y la coroides
    • 69. • Atrofia gyrata: Es una enfermedad autosómica recesiva rara, que se manifiesta con ceguera nocturna. Existen áreas amplias de atrofia coriorretiniana en la región periférica media. Las zonas de atrofia se manifiestan con defectos absolutos densos del campo visual. Trastornos hereditarios de la retina y la coroides
    • 70. La anomalía básica consiste en ausencia de ornitina aminotransferasa (OAT), una enzima dependiente del piridoxal (B6). El diagnóstico se puede establecer por la presencia de concentraciones elevadas de ornitina en la sangre. Puede ser útil restringir la arginina en la dieta, y algunos pacientes responden a la ingesta aumentada de vitamina B6. Trastornos hereditarios de la retina y la coroides
    • 71. • Enfermedades de Stargardt/fundus flavimaculatus: Existen dos formas genéticas: 1. Autosómica recesiva y 2. Autosómica dominante. Trastornos hereditarios de la retina y la coroides
    • 72. Es posible que la mutación no permita la fagocitosis normal de los segmentos externos por el epitelio pigmentario retiniano. El aspecto de fundus flavimaculatus se caracteriza por lesiones amarillas blanquecinas, con forma de peces, en el EPR. Desde el punto de vista histológico, el EPR aparece lleno de lipofuscina. Trastornos hereditarios de la retina y la coroides
    • 73. Con el paso del tiempo, el EPR suprayacente se atrofia. El componente de Stargardt consiste en un color de bronce batido de la región foveal. La agudeza visual de estos pacientes tiende a ser buena hasta que desciende a 20/40. Trastornos hereditarios de la retina y la coroides
    • 74. La angiografía con fluoresceína es característica, y demuestra la ausencia de fluorescencia coroidea. La lipofuscina presente en el EPR absorbe la luz excitante e impide la fluorescencia coriocapilar. En el área macular puede existir un patrón de fluoresceína en ojo de buey. La ERG carece de utilidad, puesto que puede ser normal en las fases precoces. Trastornos hereditarios de la retina y la coroides
    • 75. • Enfermedad de Best: Es un trastorno autosómico dominante, causado por una mutación en el gen de la bestrofina. Este gen es expresado en el EPR, y probablemente participa en el transporte de ácidos grasos insaturados. Desde el punto de vista histológico, se observa lipofuscina dentro y debajo del EPR. Trastornos hereditarios de la retina y la coroides
    • 76. Pueden variar las anomalías del fondo de ojo, desde la clásica lesión viteliforme (similar a la yema de huevo) grande, hasta sólo una pequeña lesión amarilla o la ausencia de cualquier alteración. Trastornos hereditarios de la retina y la coroides
    • 77. El hallazgo clásico en el fondo de ojo es una lesión viteliforme amarillenta, que adopta el aspecto de una capa de yema de huevo, seguido por un patrón de “huevos revueltos”, y acaba convirtiéndose en una zona de atrofia coriorretiniana. Trastornos hereditarios de la retina y la coroides
    • 78. Aunque la agudeza visual varía, generalmente primero desciende hasta 20/40 y después sigue disminuyendo hasta aproximadamente 20/200, conforme la lesión progresa a través de las fases descritas. La angiografía con fluoresceína puede evidenciar el bloqueo del colorante por la lesión viteliforme. Trastornos hereditarios de la retina y la coroides