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Enfermedad de Stargardt
Enfermedad de Stargardt: distrofia macular
atrófica moteada (fundus flavimaculatus)
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Entre las distrofias maculares juveniles mas comunes
tenemos:
•Retinosquisis juvenil ligada a X
•Distrofia de conos
•Distr...
• Stargardt fue quien describió esta condición por
primera vez de una manera clara y comprensiva
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Síntomas
• Pacientes entre 6 y 20 años
• Disminución gradual de la visión bilateral
• A menudo en fases iniciales el oftal...
Hallazgos oftalmoscópicos y
evolución
Etapa inicial
•No se pueden detectar cambios oftalmoscópicos
•Disco, vasos y perifer...
Primeros signos:
•Desaparición del brillo foveolar
•Los cambios en el EPR se hacen visibles en forma de
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• Al igual que en los casos originales de Stargardt, con
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Etapas finales
•Aparece un óvalo horizontal del EPR atrófico, que por lo
general mide 2.0 DD de ancho y 1.5 DD en altura
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• El disco óptico y los vasos generalmente permanecen
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• En casos de larga evolución las manchas pueden ser
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• La periferia media puede llegar a tener un aspecto de
sal y pimienta, mientras que el eje central de la atrofia se
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Angiografía con fluoresceína
• En estadios tempranos muestra una zona ovoide central
de hiperfluorescencia, en su mayoría ...
• En estos casos, a menudo hay "silencio coroideo"
debido a un aumento de filtrado del EPR. Los capilares
de la retina son...
• A medida que la enfermedad progresa, aparecen más
manchas, hasta que todo el polo posterior muestra un
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• En última instancia las motas hiperfluorescen por
confluencia (atrofia generalizada del EPR)
• La fuga de fluoresceína n...
Pruebas de función retinal
Agudeza visual
•La agudeza visual disminuye gradualmente a 20/200
•Es simétrica (sin embargo, a...
Campos visuales
•Mantienen los límites periféricos normales, mientras que
las áreas de la periferia media tienen una sensi...
Visión a color
•Discromatopsia leve rojo-verde, etc En etapas tardías
puede haber un acromatopsia adquirida
•Funcionalment...
Adaptación a la oscuridad
•Es normal o ligeramente retrasado
•Nunca se han encontrado anormalidades grandes
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Electrorretinografía
• Generalmente, el tiempo y amplitudes del ERG fotópico
y escotópico son normales.
• Sin embargo, un ...
Electrooculografía
• Tiende a ser subnormal en la mayoría de los
pacientes
• Esto indica una perturbación difusa de la fun...
Histología y patogénesis
Los estudios histológicos son escasos. Blodi resumió los
hallazgos histológicos reportados de la ...
Klien y Krill presentan un amplio estudio histológico de un
paciente que mostró manchas tales como los que se
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Modo de herencia
• Autosómica recesiva
• Algunas genealogías con distrofia macular atrófica y
manchas sugieren herencia au...
Diagnostico diferencial
• Retinosis pigmentaria pericentral (y central)
• Distrofia macular atrófica progresiva (sin
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  • Para utilizar correctamente el termino de enfermedad de Stargardt, este se debe reservar para pacientes que demuestran atrofia macular de una área rodeada por muchas manchas mal definidas.
  • La razón para restringir el uso de la enfermedad de Stargardt para la distrofia macular atrófica moteada es porque todos los estudios en este tema de Stargardt excepto su articulo en 1913 trataban de esta condición
  • Visión previamente normal)
  • Como el área atrófica batir-bronce se extiende, se producen nuevas manchas. Se extienden tan lejos como la periferia media, pero sin que surja en la periferia
  • disco, periferia retinianas y vasos normales
  • Como en la mayoría de otras enfermedades maculares, la visión del color se ve afectada
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    1. 1. Enfermedad de Stargardt
    2. 2. Enfermedad de Stargardt: distrofia macular atrófica moteada (fundus flavimaculatus) • Confusión sobre el uso de los términos de degeneración macular juvenil y la enfermedad de Stargardt • Muchos autores se refieren a cualquier distrofia macular juvenil como enfermedad de Stargardt. • Sin embargo se ha demostrado que hay diferentes tipos de distrofia macular entre ellas la degeneración macular juvenil.
    3. 3. Entre las distrofias maculares juveniles mas comunes tenemos: •Retinosquisis juvenil ligada a X •Distrofia de conos •Distrofia viteliforme •Distrofia macular atrófica moteada Enfermedad de Stargardt: distrofia macular atrófica moteada (fundus flavimaculatus)
    4. 4. • Stargardt fue quien describió esta condición por primera vez de una manera clara y comprensiva Enfermedad de Stargardt: distrofia macular atrófica moteada (fundus flavimaculatus)
    5. 5. Síntomas • Pacientes entre 6 y 20 años • Disminución gradual de la visión bilateral • A menudo en fases iniciales el oftalmólogo no puede detectar cambios foveales distintivos y los pacientes se catalogan como ‘histéricos o simuladores’ • Suelen encontrarse varios niños de la misma familia afectados y la consanguinidad de los padres se encuentran con frecuencia
    6. 6. Hallazgos oftalmoscópicos y evolución Etapa inicial •No se pueden detectar cambios oftalmoscópicos •Disco, vasos y periferia son normales en esta etapa
    7. 7. Primeros signos: •Desaparición del brillo foveolar •Los cambios en el EPR se hacen visibles en forma de manchas de color gris amarillento •La fóvea puede mostrar una apariencia granulada y puede dar la impresión de estar cubierta por barniz o baba de caracol Hallazgos oftalmoscópicos y evolución
    8. 8. • Al igual que en los casos originales de Stargardt, con frecuencia se observan manchas amarillentas perifoveales mal definidas, que se localizan debajo de los vasos y se encuentran en el EPR Hallazgos oftalmoscópicos y evolución
    9. 9. Etapas finales •Aparece un óvalo horizontal del EPR atrófico, que por lo general mide 2.0 DD de ancho y 1.5 DD en altura •La apariencia de esta área atrófica brillante ha sido descrita como "atrofia de bronce martillado" Hallazgos oftalmoscópicos y evolución
    10. 10. • El disco óptico y los vasos generalmente permanecen normales. • En casos de larga evolución las manchas pueden ser menos amarillentas y las pigmentaciones pueden presentarse en forma de puntos negros rodeados por halos blanquecinos. Hallazgos oftalmoscópicos y evolución
    11. 11. • La periferia media puede llegar a tener un aspecto de sal y pimienta, mientras que el eje central de la atrofia se puede extender hacia las capas más profundas del polo posterior. • Atrofia extensa de la coriocapilar -y los vasos coroideos grandes- se puede encontrar en estos casos de larga duración. Hallazgos oftalmoscópicos y evolución
    12. 12. Angiografía con fluoresceína • En estadios tempranos muestra una zona ovoide central de hiperfluorescencia, en su mayoría rodeada de algunas manchas hiperfluorescentes
    13. 13. • En estos casos, a menudo hay "silencio coroideo" debido a un aumento de filtrado del EPR. Los capilares de la retina son entonces mas visibles de lo normal Angiografía con fluoresceína
    14. 14. • A medida que la enfermedad progresa, aparecen más manchas, hasta que todo el polo posterior muestra un patrón parchado de hiperfluorescencia • A menudo no hay hiperfluorescencia en el sitio de las motas, probablemente porque los mucopolisacáridos se almacenan en las células del EPR junto a células relativamente intactas y por lo tanto bloquea la fluorescencia coroidea Angiografía con fluoresceína
    15. 15. • En última instancia las motas hiperfluorescen por confluencia (atrofia generalizada del EPR) • La fuga de fluoresceína no se presenta nunca. • En las últimas etapas es visible atrofia coroidea central Angiografía con fluoresceína
    16. 16. Pruebas de función retinal Agudeza visual •La agudeza visual disminuye gradualmente a 20/200 •Es simétrica (sin embargo, algunos pacientes pueden presentar una asimetría sorprendente de la AV a pesar de que el patrón oftalmoscópico no muestre diferencias claras en AO) •En los casos de más larga data la AV puede disminuir a cuenta dedos
    17. 17. Campos visuales •Mantienen los límites periféricos normales, mientras que las áreas de la periferia media tienen una sensibilidad normal o ligeramente disminuida • Al principio, escotomas relativos centrales, y más tarde se encuentra escotoma central de absoluto Pruebas de función retinal
    18. 18. Visión a color •Discromatopsia leve rojo-verde, etc En etapas tardías puede haber un acromatopsia adquirida •Funcionalmente, por lo tanto, la enfermedad de Stargardt puede en última instancia ser una distrofia de conos en el que el ERG fotópico es normal, lo que la distingue de una verdadera distrofia de conos difusa Pruebas de función retinal
    19. 19. Adaptación a la oscuridad •Es normal o ligeramente retrasado •Nunca se han encontrado anormalidades grandes Pruebas de función retinal
    20. 20. Electrorretinografía • Generalmente, el tiempo y amplitudes del ERG fotópico y escotópico son normales. • Sin embargo, un ligero retraso de la onda b por lo demás normal se puede observar • En los casos de evolución mas larga en los cuales hay pigmento en la periferia media, las amplitudes ERG puede disminuir
    21. 21. Electrooculografía • Tiende a ser subnormal en la mayoría de los pacientes • Esto indica una perturbación difusa de la función del EPR
    22. 22. Histología y patogénesis Los estudios histológicos son escasos. Blodi resumió los hallazgos histológicos reportados de la siguiente manera: •Desaparición los conos maculares, y también los conos y bastones de la zona perimacular •El EPR también ha desaparecido en esta zona y sólo unos pocos núcleos degenerados son visibles entre la membrana de Bruch y la MLE
    23. 23. Klien y Krill presentan un amplio estudio histológico de un paciente que mostró manchas tales como los que se observan en la enfermedad de Stargardt: •Había una acumulación de una sustancia patológica (ácido mucopolisacárido) en áreas circunscritas, sobretodo dentro de la mitad interior de las células del EPR Histología y patogénesis
    24. 24. Modo de herencia • Autosómica recesiva • Algunas genealogías con distrofia macular atrófica y manchas sugieren herencia autosómica dominante
    25. 25. Diagnostico diferencial • Retinosis pigmentaria pericentral (y central) • Distrofia macular atrófica progresiva (sin manchas y sin disfunción de cono obvia)
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