Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
1.- Planteamiento experimental del Mendel
2.- Estudio de la herencia de los caracteres
3...
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA

1.- PLANTEAMIENTO EXPERIMENTAL DE MENDEL
GREGOR MENDEL (1822-1884)
• Estudió la herenci...
METODOLOGÍA DE MENDEL
* Utilizar razas puras de cada uno de
los caracteres seleccionados
Generación parental (P)
* Cruzar ...
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA

2.- ESTUDIO DE LA HERENCIA DE LOS CARACTERES
Cruzamiento muchas veces de
plantas de SEM...
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA

HIBRIDACIÓN

Generación F1

Generación F2

(híbrida)

Polen de la
flor púrpura

100 %

...
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA

CARACTERES
DOMINANTES Y
RECESIVOS
ESTUDIADOS POR
MENDEL EN
Pisum sativum
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA

CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA MENDELIANA

 GEN:

- Unidad de información hereditaria q...
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HOMOCIGÓTICO Y HETEROCIGÓTICO

Alelos

Alelos

Alelos

AA

aa

Aa

DOMINANTE Y RECESIVO...
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA

Si sabemos que el negro (A)
domina sobre el marrón (a),
deducir los genotipos

ALGUNAS ...
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CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA MENDELIANA

 GENOTIPO:

- Combinación de alelos que tien...
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA

ALGUNOS CARACTERES FENOTÍPICOS EN NUESTRA ESPECIE
3.- LAS LEYES DE MENDEL

Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA

1ª Ley
1ª Ley
Ley de la uniformidad de los híbridos de la prim...
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA

La HIPERCOLESTEROLEMIA es una característica dominante en nuestra
especie, se manifiest...
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA

2ª Ley
2ª Ley
Ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial (...
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA

El ALBINISMO es una característica recesiva en nuestra
especie, sólo se manifiesta en h...
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA

 RETROCRUZAMIENTO o CRUZAMIENTO DE PRUEBA:
- Se utiliza para conocer si un genotipo do...
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA

3ª Ley
3ª Ley
Ley de la independencia de los caracteres:
Al estudiar la transmisión sim...
Ampliación de las Leyes de Mendel
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HERENCIA INTERMEDI...
Ampliación de las Leyes de Mendel
Ampliación de las Leyes de Mendel

Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA

CODOMINANCIA
Color...
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4.- GENÉTICA HUMANA
Hombre

Mujer
Matrimonio

I

Portador de enfermedad
o malformación
...
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA

La herencia en nuestra especie está determinada por dos aspectos fundamentales:
- Los f...
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA

HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS

Antígeno B

Antígeno A

No tiene antígenos
Antígenos...
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA

Genotipos posibles

Fenotipos

IA IA

A

IA I0

A

IB IB

B

IB I0

B

IA IB

AB

I0 I0...
DETERMINACIÓN DEL SEXO EN LA
ESPECIE HUMANA

Cada óvulo tiene
22 autosomas y
un cromosoma X

Tema 14: LAS LEYES DE LA HERE...
HERENCIA LIGADA AL SEXO EN HUMANOS

Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA

Es aquella determinada por genes localizados en los...
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA

Daltonismo
Gen recesivo en el cromosoma X
Ceguera parcial para los colores
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA

Daltonismo
Visión normal

Portadora

Daltónico

Portadora

X
X Xd

X X

Visión
normal

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Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA

Hemofilia
Imposibilidad
de coagulación
de la sangre

XHXh

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El Rey Alfonso XIII con...
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA

Tª CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

F1

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F2

Gametos

Meiosis

Fecundación

Meiosis...
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA

GENES LIGADOS
Al realizar el cruzamiento prueba se
obtuvieron los siguientes resultados...
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA

HERENCIA POLIGÉNICA Y ALELISMO MÚLTIPLE
Un caso de herencia poligénica es la del color ...
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA

DETERMINACIÓN DEL SEXO
Algunas especies, poseen una pareja de cromosomas que determinan...
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA

Determinación del sexo en abejas
En abejas y avispas la herencia del sexo depende de la...
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Presentación tema 14

  1. 1. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA 1.- Planteamiento experimental del Mendel 2.- Estudio de la herencia de los caracteres 3.- Las leyes de Mendel 4.- Teoría cromosómica de la herencia 5.- Genes ligados 6.- Herencia poligénica y alelismo múltiple 7.- Genética humana 8.- Determinación del sexo 9.- Herencia ligada al sexo ANTECEDENTES PAU: 2003 – Septiembre : gen, codón y anticodón, definición; 2008 – Septiembre : gen, codón y anticodón, definición; 2010 – Junio : gen, alelo, genotipo y fenotipo, definición; 2010 – Septiembre : 2ª Ley de Mendel 2012 – Junio : herencia de grupos sanguíneos AB0; codominancia, alelismo múltiple, genotipos, fenotipos;
  2. 2. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA 1.- PLANTEAMIENTO EXPERIMENTAL DE MENDEL GREGOR MENDEL (1822-1884) • Estudió la herencia de caracteres en Pisum sativum  Facilmente cultivable  Económica  Produce un gran número de descendientes  Es hermafrodita  Puede autofecundarse o fecundación cruzada (cortando estambres de una flor y fecundándolos con polen de otra) CARÁCTER : cada una de las particularidades morfológicas o fisiológicas de una especie (p.e. Color de ojos) Un mismo carácter puede presentar diferentes alternativas (p.e. Ojos azules, marrones...)
  3. 3. METODOLOGÍA DE MENDEL * Utilizar razas puras de cada uno de los caracteres seleccionados Generación parental (P) * Cruzar dos razas puras para obtener descendientes híbridos Primera generación filial (F1) Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA * Autofecundar las plantas de F1 y obtener Segunda generación filial (F2) * Repetir las experiencias para todos los caracteres seleccionados
  4. 4. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA 2.- ESTUDIO DE LA HERENCIA DE LOS CARACTERES Cruzamiento muchas veces de plantas de SEMILLA AMARILLA CRUCE DE RAZAS PURAS Cruzamiento muchas veces de plantas de SEMILLA VERDE P: (Parentales) Raza pura carácter semilla amarilla X Raza pura carácter semilla verde 100% híbridos con semilla amarilla AMARILLO = Carácter dominante VERDE = Carácter recesivo F1 : (Primera generación filial) Carácter AMARILLO es dominante sobre carácter VERDE
  5. 5. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA HIBRIDACIÓN Generación F1 Generación F2 (híbrida) Polen de la flor púrpura 100 % Autofecundación Generación parental (P) 75 % 25 % Flor blanca sin estambres Cada alternativa de un carácter debe estar determinada por un “factor hereditario” o
  6. 6. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA CARACTERES DOMINANTES Y RECESIVOS ESTUDIADOS POR MENDEL EN Pisum sativum
  7. 7. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA MENDELIANA  GEN: - Unidad de información hereditaria que controla un determinado carácter. - Es un fragmento de ADN que lleva información para que unos determinados aminoácidos se unan en un orden concreto y formen una proteína. - El lugar que los genes ocupan en los cromosomas es el locus  ALELOS: - Cada una de las diferentes formas alternativas que puede presentar un gen. - Se representan con letras: · MAYÚSCULA para el alelo dominante · MINÚSCULA para el alelo recesivo - Los organismos 2n tienen 2 alelos / gen (uno del padre y otro de la madre) - HOMOCIGOTO: alelos iguales HETEROCIGOTO: alelos diferentes
  8. 8. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA HOMOCIGÓTICO Y HETEROCIGÓTICO Alelos Alelos Alelos AA aa Aa DOMINANTE Y RECESIVO Alelos iguales Alelos diferentes Organismo Organismo HOMOCIGÓTICO HETEROCIGÓTICO para ese carácter para ese carácter Dominante (color amarillo) Recesivo (color verde) A a Utilizamos la misma letra cuando nos referimos al mismo carácter
  9. 9. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA Si sabemos que el negro (A) domina sobre el marrón (a), deducir los genotipos ALGUNAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS EN HUMANOS Afección Alelos Aa Alelos iguales Alelos iguales Alelos diferentes Homocigótico MARRÓN Homocigótico NEGRO Heterocigótico NEGRO Glóbulos rojos anormales Recesivo Cataratas juveniles Opacidad del cristalino Dominante Diabetes Exceso glucosa en sangre Recesivo Acondroplasia Enanismo Dominante Polidactilia Alelos AA Carácter Anemia perniciosa Alelos aa Características Más de 5 dedos Dominante Braquidactilia Dedos cortos Dominante Sordomudez Sordera total Recesivo
  10. 10. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA MENDELIANA  GENOTIPO: - Combinación de alelos que tiene un individuo para un determinado carácter - Por extensión, conjunto de genes de un organismo y que ha heredado de sus progenitores  FENOTIPO: - Conjunto de caracteres que manifiesta un organismo - Puede cambiar a lo largo de la existencia por la influencia del ambiente
  11. 11. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA ALGUNOS CARACTERES FENOTÍPICOS EN NUESTRA ESPECIE
  12. 12. 3.- LAS LEYES DE MENDEL Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA 1ª Ley 1ª Ley Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial (F1): Todos los individuos de la F1 resultantes de un cruzamiento entre dos organismos de raza pura (homocigotos) para un mismo carácter, pero que difieren en la forma de manifestarse (alelos), son genéticamente híbridos o heterocigotos, y de fenotipo idéntico al de uno de sus progenitores. Gametos P F1 A Fecundación AA 100 % Aa aa a
  13. 13. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA La HIPERCOLESTEROLEMIA es una característica dominante en nuestra especie, se manifiesta en heterocigosis. A: hipercolesterolemia (enfermedad) a: sano ¿cuáles son los posibles fenotipos y genotipos?
  14. 14. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA 2ª Ley 2ª Ley Ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial (F2): Al autofecundar individuos de la F1, los genes que controlan un determinado carácter y que se encontraban juntos en los híbridos, se separan y transmiten separadamente el uno del otro, de manera que en la F2 reaparecen fenotipos propios de la generación parental. F2 F1 Gametos Fecundación AA 25 % A Aa Aa a A Aa a 50 % Aa aa 25 %
  15. 15. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA El ALBINISMO es una característica recesiva en nuestra especie, sólo se manifiesta en homocigosis. A: piel normal a: albinismo ¿Cuáles son los posible fenotipos y genotipos?
  16. 16. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA  RETROCRUZAMIENTO o CRUZAMIENTO DE PRUEBA: - Se utiliza para conocer si un genotipo dominante es homocigoto (AA) o heterocigoto (Aa) - El individuo problema se cruza con otro de genotipo homocigoto recesivo (aa) - Si en la descendencia: - Aparece algún individuo con fenotipo como el homocigoto recesivo (aa)  el individuo problema es heterocigoto (Aa) - Toda la descendencia es como el individuo problema  el genotipo problema es AA Aa AA X X aa aa ?
  17. 17. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA 3ª Ley 3ª Ley Ley de la independencia de los caracteres: Al estudiar la transmisión simultánea de dos caracteres, cuando se forman los gametos, los alelos de un gen se transmiten independientemente de los alelos de otro gen. P F2 F1 híbrida AB x ab AB Ab Meiosis aB ab AB Ab aB ab
  18. 18. Ampliación de las Leyes de Mendel Ampliación de las Leyes de Mendel Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA HERENCIA INTERMEDIA Color blanco Color rojo P Homocigótico (RR) Homocigótico (BB) F1 Color rosado Fenotipo con características intermedias ¿Qué pasará en la segunda generación filial (F2)? Heterocigótico o híbrido (RB) Dondiego de noche (Mirabilis jalapa) Genotipo: 25%RR + 50%RB + 25%BB Fenotipo: 25% ROJO + 50% ROSADO + 25%BLANCO
  19. 19. Ampliación de las Leyes de Mendel Ampliación de las Leyes de Mendel Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA CODOMINANCIA Color negro Homocigótico (AA) Color gris Color blanco Homocigótico (BB) Heterocigótico o híbrido (AB) Los dos alelos se manifiestan simultáneamente ¿Qué pasará en la segunda generación filial (F2)? Genotipo: 25%AA + 50%AB + 25%BB Fenotipo: 25% NEGRO + 50% GRIS + 25% BLANCO
  20. 20. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA 4.- GENÉTICA HUMANA Hombre Mujer Matrimonio I Portador de enfermedad o malformación Hijos II No se conoce el sexo III 1 2 Hermanas gemelas (monocigóticas) IV Diferentes generaciones 3 4 5 6 Hermanos mellizos (dicigóticos) Matrimonio consanguíneo 7 8 Pertenecen a la misma generación
  21. 21. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA La herencia en nuestra especie está determinada por dos aspectos fundamentales: - Los factores ambientales - Las características genéticas, que pueden estar: - En los autosomas - En los cromosomas sexuales: el sexo de la descendencia condicionará la expresión génica El estudio de nuestra herencia muestra dificultades técnicas y éticas:  No podemos utilizar personas en experimentos de cruzamiento experimentales  Cada pareja tiene pocos descendientes  Los tiempos entre generaciones son muy largos
  22. 22. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS Antígeno B Antígeno A No tiene antígenos Antígenos A y B Fenotipo A Genotipo AA A0 AB 0 BB B0 AB 00 Fenotipo rH- Genotipo rH+ ++ +- B --
  23. 23. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA Genotipos posibles Fenotipos IA IA A IA I0 A IB IB B IB I0 B IA IB AB I0 I0 0
  24. 24. DETERMINACIÓN DEL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA Cada óvulo tiene 22 autosomas y un cromosoma X Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA Los espermatozoides pueden tener: - 22 autosomas y un cromosoma X - 22 autosomas y un cromosoma Y MEIOSIS X X X Y FECUNDACIÓN En el segmento diferencial hay dos tipos de genes: - Genes ginándricos: exclusivos del cromosoma X - Gens holándricos: exclusivos del cromosoma Y, solo aparecen en el hombre. (Aquí aparece el gen SRY que provoca el desarrollo de los testículos en el embrión) X Segmento diferencial Segmento homólogo Y
  25. 25. HERENCIA LIGADA AL SEXO EN HUMANOS Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA Es aquella determinada por genes localizados en los cromosomas sexuales, lo que provoca diferencias en la manifestación de los alelos presentes. HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y (Herencia Holándrica): Genes ligados al segmento diferencial del cromosoma Y Se manifiesta solo en los varones HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X: Genes ligados al segmento diferencial del cromosoma X Una enfermedad ligada al sexo es aquella presente en el segmento diferencial del cromosoma X (ya que el nº de genes ligados a este cromosoma es más numeroso que los ligados al Y) X Cromosoma X con alelo normal Xd Cromosoma X con alelo enfermo Y Cromosoma Y no tiene el gen D X DX D X DX d XdXd X DY XdY Mujer sana Mujer portadora Mujer enferma Hombre sano Hombre enfermo
  26. 26. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA Daltonismo Gen recesivo en el cromosoma X Ceguera parcial para los colores
  27. 27. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA Daltonismo Visión normal Portadora Daltónico Portadora X X Xd X X Visión normal Xd X Portadora X X Xd X Y X Y Visión normal Xd Y Daltónico X Xd Xd Xd Portadora Daltónica Xd Y X Y Xd Y Visión normal Daltónico
  28. 28. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA Hemofilia Imposibilidad de coagulación de la sangre XHXh XhY El Rey Alfonso XIII con su hijo primogénito Alfonso, heredero y hemofílico XhY XHXh XhXh XHY El Zar Nicolás II y su hijo Alexis
  29. 29. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
  30. 30. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA Tª CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA F1 ció n da F2 Gametos Meiosis Fecundación Meiosis F2 Au to Me io da F1 Meiosis P is Autofecundación os ei M ció n sis Fe cu n eio M Gametos f ec un Gametos sis P
  31. 31. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA GENES LIGADOS Al realizar el cruzamiento prueba se obtuvieron los siguientes resultados. X P b+b+ vg+vg+ X b b vg vg b+b vg+vg b b vg vg F1 En la F2 no se obtuvo el resultado esperado de una segregación fenotípica 9:3:3:1. b+b vg+vg b+b vgvg b b vg+vg b b vg vg 41,5% b+b vg+vg 8,5% 8,5% 41,5%
  32. 32. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA HERENCIA POLIGÉNICA Y ALELISMO MÚLTIPLE Un caso de herencia poligénica es la del color de los granos de trigo. P F1 F2 RS Rs RR SS RS x rr ss Rr Ss x Rs rS rs Los cuatro alelos tienen un efecto cuantitativo acumulativo. rS rs
  33. 33. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA DETERMINACIÓN DEL SEXO Algunas especies, poseen una pareja de cromosomas que determinan el sexo, son los heterocromosomas o cromosomas sexuales. El resto de cromosomas reciben el nombre de autosomas. Sistema XX / XY Sistema ZZ / ZW Sistema XX / XO HEMBRA MACHO MACHO HEMBRA HEMBRA MACHO HEMBRA MACHO MACHO HEMBRA HEMBRA MACHO
  34. 34. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA Determinación del sexo en abejas En abejas y avispas la herencia del sexo depende de la dotación cromosómica, haploide o diploide. Células somáticas Gametos MEIOSIS PARTENOGÉNESIS Macho Hembra MITOSIS Macho FECUNDACIÓN Hembra
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