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INTRODUCCION A LA CLINICAANTECEDENTES HEREDOFAMILIARES               Téllez Chang Mario.
ANTECEDENTES HEREDOFAMILIARES•   Los miembros de una familia comparten los genes, así como el ambiente, los hábitos y    e...
ANTECEDENTES HEREDOFAMILIARES                      INVESTIGAR:1)    Etiología y edades de morbi-mortalidad en abuelos, pad...
 Consanguíneos     Línea directa     Primer gradoPadres y abuelos:Maternos y paternos
Preguntar: sin han padecido, padecen ó murieronde alguna enfermedad neoplásica.La familiaconsanguínea (abuelos paternos y ...
Si actualmente padecen preguntar tiempo quellevan enfermo, y si llevan control médico).
DIABETES TIPO I•   La diabetes tipo 1 es una de las enfermedades crónicas infantiles más    frecuentes. Ocurre porque el p...
DIABETES TIPO I•   Si un hombre tiene DMI, las posibilidades de que su hijo tenga diabetes son de 1 en 17.•   Si ambos pad...
DIABETES TIPO II•   La diabetes tipo 2 es la más frecuente en personas mayores de 40 años. En este tipo de    diabetes la ...
DIABETES TIPO II•   La diabetes de tipo 2 se da en familias.•   En parte, la tendencia se debe a que los niños aprenden ma...
DIABETES TIPO II•   Genes descubiertos que son controlados por KLF14 están en realidad vinculados a una    variedad de car...
DIABETES TIPO II•   Si el padre y la madre tienen diabetes de tipo 2,    el riesgo para el niño es de 1 de 2.•   "MODY" (D...
DIABETES TIPO II•   Generalmente, si tiene una diabetes de tipo 2, el riesgo de que un hijo contraiga una    diabetes es d...
ACIDO ÚRICO-ARTRITISMO• El Acido Úrico es una sustancia de deshecho que se produce en  el interior de nuestro organismo y ...
• Las enfermedades crónicas y el consumo exagerado de productos  que contienen ácido úrico como la carne, embutidos, etc.,...
SÍNTOMAS
LITIASIS• comúnmente conocida como  cálculos biliares o  colelitiasis.• Son depósitos duros y  similares a cristales de ro...
FACTORES QUE PROPICIAN LA FORMACIÓN DE          CÁLCULOS BILIARES
PRUEBAS Y EXÁMENES• Ecografía abdominal• Tomografía computarizada abdominal• Gammagrafía de la vesícula biliar con radionú...
• El médico puede ordenar los siguientes  exámenes de sangre:• Bilirrubina• Pruebas de la función hepática• Enzimas pancre...
ALTERACIONES DE LA NUTRICIÓN•Se han descrito numerosos errores innatos del metabolismo EIM y aparecen distribuidos encada ...
ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO DE       ALGUNOS NUTRIENTES
ALTERACIONES DE LA NUTRICIÓN•   Los EIM son muy raros, se pueden presentar con frecuencias desde 1 por cada 10,000    naci...
HISTORIA CLÍNICA
Antecedentes heredofamiliares
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Antecedentes heredofamiliares

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  1. 1. INTRODUCCION A LA CLINICAANTECEDENTES HEREDOFAMILIARES Téllez Chang Mario.
  2. 2. ANTECEDENTES HEREDOFAMILIARES• Los miembros de una familia comparten los genes, así como el ambiente, los hábitos y estilos de vida.• Todas las personas pueden reconocer características específicas en su familia, por ejemplo el pelo rizado, los hoyuelos, la esbeltez o la habilidad atlética.• El riesgo de contraer enfermedades como el asma, la diabetes, el cáncer y la enfermedad cardíaca también viene de familia.
  3. 3. ANTECEDENTES HEREDOFAMILIARES INVESTIGAR:1) Etiología y edades de morbi-mortalidad en abuelos, padres, hijos, cónyuge, hermanos, colaterales y convivientes.2) Consanguinidad3) Malformaciones4) Abortos5) Alergias6) Neoplasias7) Obesidad8) Desnutrición9) Cirugías10) Alcoholismo y toxicomanías.
  4. 4.  Consanguíneos  Línea directa  Primer gradoPadres y abuelos:Maternos y paternos
  5. 5. Preguntar: sin han padecido, padecen ó murieronde alguna enfermedad neoplásica.La familiaconsanguínea (abuelos paternos y maternos, padre,madre, hijos, hermanos, tíos, primos)
  6. 6. Si actualmente padecen preguntar tiempo quellevan enfermo, y si llevan control médico).
  7. 7. DIABETES TIPO I• La diabetes tipo 1 es una de las enfermedades crónicas infantiles más frecuentes. Ocurre porque el páncreas no fabrica suficiente cantidad de insulina.
  8. 8. DIABETES TIPO I• Si un hombre tiene DMI, las posibilidades de que su hijo tenga diabetes son de 1 en 17.• Si ambos padres tienen DMI, la proporción del riesgo es de 1 de 4.• Se hereda la predisposición a tener diabetes, no la diabetes en sí. Sólo el 13% de los niños y adolescentes con diabetes tienen un padre o hermano con esta enfermedad.
  9. 9. DIABETES TIPO II• La diabetes tipo 2 es la más frecuente en personas mayores de 40 años. En este tipo de diabetes la capacidad de producir insulina no desaparece pero el cuerpo presenta una resistencia a esta hormona. En fases tempranas de la enfermedad, la cantidad de insulina producida por el páncreas es normal o alta. Con el tiempo la producción de insulina por parte del páncreas puede disminuir.
  10. 10. DIABETES TIPO II• La diabetes de tipo 2 se da en familias.• En parte, la tendencia se debe a que los niños aprenden malos hábitos alimenticios de sus padres y no hacen ejercicio. Pero también hay una base genética.• El gen KLF14 está vinculad a la diabetes tipo 2 y a los niveles de colesterol.
  11. 11. DIABETES TIPO II• Genes descubiertos que son controlados por KLF14 están en realidad vinculados a una variedad de características metabólicas, incluyendo el IMC (obesidad, colesterol, insulina y niveles de glucosa)• El gen KLF14 se hereda de la madre.• La copia de KLF14 del padre está desactivada, lo que significa que la copia de la madre es el gen activo (impronta).
  12. 12. DIABETES TIPO II• Si el padre y la madre tienen diabetes de tipo 2, el riesgo para el niño es de 1 de 2.• "MODY" (Diabetes del adulto de inicio juvenil) que se deben a defectos genéticos en las enzimas y receptores relacionados con el metabolismo de la glucosa en el cuerpo.• El riesgo de que un hijo padezca el mismo defecto, y por tanto diabetes, es del 50% (1 de 2).
  13. 13. DIABETES TIPO II• Generalmente, si tiene una diabetes de tipo 2, el riesgo de que un hijo contraiga una diabetes es de 1 de 7 si a la persona se le diagnostico antes de los 50 años, y de 1 de 13 si el diagnóstico se hizo después de los 50.• Algunos científicos estiman que el riesgo para el niño es mayor cuando la madre tiene diabetes de tipo 2.
  14. 14. ACIDO ÚRICO-ARTRITISMO• El Acido Úrico es una sustancia de deshecho que se produce en el interior de nuestro organismo y que normalmente se elimina a través de las vías urinarias y la transpiración.
  15. 15. • Las enfermedades crónicas y el consumo exagerado de productos que contienen ácido úrico como la carne, embutidos, etc., contribuyen a que esta sustancia se acumule en las articulaciones produciendo la inflamación de los mismos conocida como Artritismo.
  16. 16. SÍNTOMAS
  17. 17. LITIASIS• comúnmente conocida como cálculos biliares o colelitiasis.• Son depósitos duros y similares a cristales de roca que se forman dentro de la vesícula biliar, están formados por una mezcla de colesterol, bilirrubinato cálcico, proteínas y mucina
  18. 18. FACTORES QUE PROPICIAN LA FORMACIÓN DE CÁLCULOS BILIARES
  19. 19. PRUEBAS Y EXÁMENES• Ecografía abdominal• Tomografía computarizada abdominal• Gammagrafía de la vesícula biliar con radionúclidos• Ecografía endoscópica
  20. 20. • El médico puede ordenar los siguientes exámenes de sangre:• Bilirrubina• Pruebas de la función hepática• Enzimas pancreáticas
  21. 21. ALTERACIONES DE LA NUTRICIÓN•Se han descrito numerosos errores innatos del metabolismo EIM y aparecen distribuidos encada uno de los procesos requeridos para una nutrición apropiada (digestión, absorción,excreción)
  22. 22. ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO DE ALGUNOS NUTRIENTES
  23. 23. ALTERACIONES DE LA NUTRICIÓN• Los EIM son muy raros, se pueden presentar con frecuencias desde 1 por cada 10,000 nacimientos, hasta frecuencias de uno o dos ordenes de magnitud inferiores. Se pueden deber a la ausencia completa o deficiencia parcial de una enzima o de un receptor en particular. Generalmente son de carácter autosómico recesivo aunque existen algunos de herencia dominante.
  24. 24. HISTORIA CLÍNICA
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