La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) es una enfermedad autosómica recesiva causada por un defecto en la degradación de los aminoácidos de cadena ramificada. Puede presentarse de forma clásica, intermedia o intermitente dependiendo de la gravedad de los síntomas neurológicos y el nivel de aminoácidos en sangre y orina. El diagnóstico se confirma mediante análisis de sangre y orina que muestran niveles elevados de leucina, isoleuc

1. Enfermedad de la orina con olor a
jarabe de arce (MSUD), leucitosis,
enfermedad de la orina con aa.
ramificados.

2. Autosómica recesiva, incidencia USA1:200 000
nacidos vivos, más común entre menonitas.

4. CLASICA
 Manifestaciones clínicas:
 Lactantes normales al nacimiento, en primera semana de vida
sufren anorexia y vómitos; seguido letargia y coma a los pocos días.
 Exploración física revela hipertonía y rigidez muscular con
opistótonos grave.
 Hallazgos neurológicos se confunden con
sepsis generalizada y meningitis, en muchos se
desarrollan convulsiones y es frecuente
hipoglucemia.

5.  Diagnóstico:
 Olor en orina, sudor y cerumen.
 Se confirma con elevación sanguínea de leucina, isoleucina y
aloisoleucina (normalmente no esta en sangre).
 En orina niveles altos de VIL y sus cetoácidos, que se detectan al
añadir 2,4-denitrofenilhidrazina a 0.1 N, formándose precipitado
amarillo.

6. FORMA INTERMEDIA
 Manifestaciones clínicas:
 Lactantes afectados desarrollan enfermedad de manera leve
después del periodo neonatal.
 Retraso mental leve a moderado con elevación de VIL en sangre, y
cetoácidos en orina.
 La actividad de la descarboxilasa es de 2-8 %.
 Diagnóstico:
 Cromatografía de aa.
 En orina niveles altos de cetoácidos, que se detectan al añadir 2,4-
denitrofenilhidrazina a 0.1 N, formándose precipitado amarillo.

7. FORMA INTERMITENTE
 Manifestaciones clínicas:
 Aparentemente normales, presentan vómitos, ataxia,
letargia y coma en situaciones de estrés por infección o
cirugía.
 La actividad e la descarboxilasa es del 8-16 %.

8. Tratamiento
 En estados agudos eliminación de aa. de cadena ramificada.
Superado este estado se requiere dieta pobre en aa. de cadena
ramificada (Formula MSUD).
 Diálisis peritoneal es el método más efectivo para disminuir valores
de VIL.
 El tratamiento con Tiamina. Puede llegar hasta los 200 mg/día por
lo menos por tres semanas.

9. Bibliografía
 ENFERMEDAD DE ORINA EN JARABE DE ARCE: MEJORIA CLÍINICA
ASOCIADA A DETECCIÓN PRECOZ Y MANEJO OPORTUNO. REPORTE DE
CASO Y REVISIÓN DE LITERATURA. REVISTA med 16 (1): 99-105, 2008.
 NELSON, tratado de pediatría, 13 edición, editorial Mc GrawHill, pp. 302-
304.