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Genetica

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  • 1. GENÉTICA
    • HISTORIA
    • FORMACIÓN
    • ENFERMEDADES GENÉTICAS
    Andrea Muñoz María José Motta
  • 2. Historia de la genética La fecha más significativa que marcó la revolución genética y se consideró el comienzo de la biología molecular fue el 25/12/1953. Se publicó, entonces , el trabajo : Estructura molecular de los ácidos nucleicos, por James Watson y Francis Crick. Las investigaciones en genética, hizo posible un aumento en las esperanzas de vida. Todo esto marcó la ciencia del siglo XXI.
  • 3. Anteriormente : Desde que se conoció la estructura del ADN, se ha podido aumentar la progresión de la genética. Se supo rápidamente que los caracteres pasaban de una generación a otra. Esto sirvió al hombre para que pudiera seleccionar las variedades de vegetales y de animales, de esta forma se podía mejorar la agricultura y ganadería. Por otro lado la genética presentó explicaciones en el ámbito de la herencia biológica y a la transmisión de caracteres de padres a hijos. Mendel es considerado el padre de la genética: destacaba que había unos factores hereditarios conocidos como genes , estaban incluidos en las células reproductoras que pasaban de generación en generación Eso serían los caracteres externos de los seres vivos.
  • 4.  
  • 5. Transmisión de la herencia: Se podría transmitir por los núcleos de las células huevo y espermática. Más tarde se demuestra que quien contenía la información eran los cromosomas. Ya por último, se conoce la molécula, que intervenía esa información: El ácido desoxirribonucleico (ADN ) La vida sólo procede de la vida : PASTEUR rechazó la teoría de la generación espontánea fijó que la materia viva presentaba una gran relación con la herencia.
  • 6. Preformismo : Al observar los espermatozoides con un microoscopio, se creyó que eran hombres minúsculos (homúnculos ) que tras la fecundación y sólo por crecimiento llegarían a ser individuos Epigénesis : se dijo que tras la fecundación no sólo había crecimiento sino una serie de transmisiones estructurales. Pangénesis : por Darwin , explicaba la teoría de la evolución en El origen de las especies: cada órgano del cuerpo de los dos progenitores produciría gémulas que van hasta los genitales y de ahí pasarían a los hijos. Las gémulas cambian si cambian los órganos. Hipótesis premendelianas de la herencia
  • 7.
    • Mendel carecía de los conocimientos actuales sobre la presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisión de los cromosomas, por lo que esta exposición está basada en la interpretación posterior de los trabajos de Mendel. Mendel experimentó con guisantes de distintos colores, comprobando antes que sean razas puras.
    • A partir de estos trabajos pudo extraer tres leyes que supusieron una gran revolución, convirtiéndose así en el padre de la genética actual
    La herencia mendeliana
  • 8. Primera ley de Mendel A esta ley se le llama también  Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación  (F1), y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura, ambos homocigotos,  para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales.          Los individuos de esta primera generación filial (F1) son heterocigóticos o híbridos, pues sus genes alelos llevan información de las dos razas puras u homocigóticas: la dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace          Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas.
  • 9. Mendel en un principio no tenia forma de comprobar cual de los guisantes era homocigótico o heterocigótico ya que, en el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentarían un fenotipo amarillo. La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homocigótico del heterocigótico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigótica recesiva (aa).      - Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel.       - Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una proporción del 50%.
  • 10. HERENCIA INTERMEDIA:          Otros casos para la primera ley.  La primera ley de Mendel se cumple también para el caso en que un determinado gen dé lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche". Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas
  • 11. Segunda ley de Mendel A la segunda ley de Mendel también se le llama  la separación o disyunción de los alelos.   Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción que se indica en la figura. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación. Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial, no se han mezclado ni han desaparecido , simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede explicarse los resultados obtenidos.
  • 12. Tercera ley de Mendel Se conoce esta ley como la de la  herencia independiente de caracteres , y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter. Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigóticas ambas para los dos caracteres). Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados , y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb).
  • 13. Herencia intermedia: En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, también se cumple el enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generación filial (F1) y las cruzamos entre sí, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas. También en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generación filial
  • 14. Estas plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las plantas.  Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se habían dado ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F1). Asímismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley.
  • 15. Biología molecular La Biología molecular aparece desde el descubrimiento de la doble hélice de ADN de Watson y Crick en 1953. Luego Francis Crick continúa con el descubrimiento del código genético en los 60′s. Es decir se descubrió que las bases del ADN se leen de a 3, y tres combinaciones de letras significan un aminoácido que formará parte de una proteína. Allí comienza a comprenderse como es la molécula de ADN y como lleva la información que contiene a la célula que la contiene. A esto se lo denominó “Dogma central de la biologíamolecular”. Esta disciplina estudia la vida en el nivel molecular. se destaca la estructura molecular del ADN y los procesos en la construcción de cada ser vivo -replicación de ADN -relación con éste con el ARN mensajero -síntesis de proteínas -regulación de la expresión génica.
  • 16. Modelo molecular Estructura del ADN Estructura en doble hélice formada por dos filamentos antiparalelos de nucleótidos: -adenina (A) con la timina (T) -citosina (C) con la guanina (G) Están unidos por puentes de hidrógeno que dan a la molécula estabilidad. El ADN aumenta mucho su variabilidad debido a las combinaciones que se dan entre los nucleótidos. Por ejemplo la diversidad de proteínas viene dada por la longitud de las cadenas, hace que las secuencias de nucleótidos sean muy diferentes.
  • 17.  
  • 18. Relación entre genes y proteínas La definición de gen ha ido cambiando con el tiempo. Al principio se decía que un gen era una secuencia del ADN que al trasncribirse se traducía a una proteína. Un gen= una proteína. Sin embargo al conocer en profundidad las proteínas éstas estaban formadas por distintos polipéptidos, cada uno codificado por un gen determinado, por lo tanto surgió un nuevo concepto. Un gen = un polipéptido. La relación entre la información proporcionada por el ADN con las características que presenta el individuo, se debe destacar la función que presentan las proteínas, regula y forma parte de la estructura de los seres vivos. -enzimas: vienen de la proteína responsables de todas las reacciones celulares -Por tanto las proteínas tienen mucho que ver con las características del individuo Gen: segemento de ADN que codifica para una proteína -Crick postuló el dogma central de la biología molecular: el flujo de información genética era unidireccional.
  • 19.  
  • 20. Si aparece un retrovirus ( sida, gripe ), el dogma central ya no tiene validez -El ácido nucleico es ARN, sirve de molde para sintetizar ADN de ese modo se invierte el sentido de la transcripción ADN transcripción ARNm replicación Retrotranscripción O transcripción inversa replicación proteína traducción
  • 21. La vida de los seres vivos es muy variable , por tanto para que esta no se extinga ha de haber un momento en se reproduzcan, lo cual lleva implicito la formación de copias del ADN del progenitor o progenitores .Se dieron muchas hipótesis sobre como se dupllicaba el ADN hasta que Watson y Crick propusieron la hipótesis semiconservativa (posteriormente demostrada por Meselson Y Stahl en 1957), según la cual, las nuevas moléculas de ADN formadas a partir de otra antigua, tienen una hebra antigua y otra nueva. 1ª etapa: desenrrollamiento y apertura de la doble hélice.en el punto ori-c. Intervienen un grupo de enzimas y proteinas, a cuyo conjunto se denomina replisoma * Primero: intervienen las helicasas que facilitan en desenrrollamiento * Segundo: actuan las girasas y topoisomerasas que eliminan la tensión generada por la torsión en el desenrrollamiento. * Tercero: Actuan las proteinas SSBP que se unen a las hebras molde para que no vuelva a enrollarse. replicación
  • 22.  
  • 23. 2ª etapa. síntesis de dos nuevas hebras de ADN. * Actuan las ADN polimerasas para sintetizar las nuevas hebras en sentido 5´-3´, ya que la lectura se hace en el sentido 3´-5´. * Intervienen las ADN polimerass I y III, que se encargan de la replicación y corrección de errores. La que lleva la mayor parte del trabajo es la ADN polimerasa III * Actua la ADN polimerasa II, corrigiendo daños causados por agentes físicos. La cadena 3´-5´es leida por la ADN polimerasa III sin ningún tipo de problemas ( cadena conductora). En la cadena 5´-3´ no puede ser leida directamente, esto se soluciona leyendo pequeños fragmentos ( fragmentos de Okazaki ) que crecen en el sentido 5´-3´y que más tarde se unen . Esta es la hebra retardada,llamada de esta forma porque su síntesis es más lenta. La ADN polimerasa III es incapaz de iniciar la síntesis por sí sola, para esto necesita un cebador (ARN) que es sintetizado por una ARN polimerasa (=primasa). Este cebador es eliminado posteriormente.
  • 24.  
  • 25. 3ª etapa: corrección de errrores. El enzima principal que actua como comadrona (R. Shapiro) es la ADN polimerasa III, que corrige todos los errores cometidos en la replicación o duplicación. Intervienen otros enzimas como: * Endonucleasas que cortan el segmento erroneo. * ADN polimerasas I que rellenan correctamente el hueco. * ADN ligasas que unen los extremos corregidos DUPLICACIÓN DEL ADN EN EUCARIONTES Es similar a la de los procariontes, es decir, semiconservativa y bidireccional. Existe una hebra conductora y una hebra retardada con fragmentos de Okazaki. Se inicia en la burbujas de replicación (puede haber unas 100 a la vez) Intervienen enzimas similares a los que actuan en las células procariontes y otros enzimas que han de duplicar las histonas que forman parte de los nucleosomas. Los nucleosomas viejos permanecen en la hebra conductora.
  • 26. transcripción La transcripción es el proceso por el cual se sintetiza un ARN usando como molde al ADN. Muchos tipos de ARN pueden ser sintetizados así por la enzima ARN polimerasa, el ARN ribosomal el de transferencia, los pequeños ARN nucleares o citoplasmáticos y por supuesto los ARN mensajeros, que serán luego traducidos a una cadena polipeptídica. El proceso de la transcripción de los mensajeros es diferente en procariotas y eucariotas. Esto es debido a las diferencias propias entre los genes de las bacterias y los de las células de animales superiores.
  • 27. traducción La traducción es el paso de la información transportada por el ARN-m a proteína. La especificidad funcional de los polipéptidos reside en su secuencia lineal de aminoácidos que determina su estructura primaria, secundaria y terciaria. De manera, que los aminoácidos libres que hay en el citoplasma tienen que unirse para formar los polipéptidos y la secuencia lineal de aminoácidos de un polipéptido depende de la secuencia lineal de ribonucleótidos en el ARN que a su vez está determinada por la secuencia lineal de bases nitrogenadas en el ADN. Los elementos que intervienen en el proceso de traducción son fundamentalmente: los aminoácidos, los ARN-t (ARN transferentes), los ribosomas, ARN-r (ARN ribosómico y proteínas ribosomales), el ARN-m (ARN mensajero), enzimas, factores proteicos y nucleótidos trifosfato (ATP, GTP). El primer paso que tiene que producirse es la activación de los aminoácidos y formación de los complejos de transferencia. Los aminoácidos por sí solos no son capaces de reconocer los tripletes del ARN-m de manera que necesitan unirse a un ARN de pequeño tamaño (constante de sedimentación 4S) llamado  ARN adaptador ,  ARN soluble  o  ARN transferente .  Crick (1958) postuló la necesidad de la existencia de un adaptador que acoplará cada aminoácido a su correspondiente codón.
  • 28. Los seres vivos comparten enzimas que intervienen en procesos metabólicos comunes, por tanto parte del genoma debe ser común también.
  • 29. genoma Conjunto de material genético en un organismo
  • 30. Medicina molecular Diagnóstico y prevención de enfermedades Prueba genética : las pruebas basadas en el ADN son casi el primer uso comercial y de aplicación médica de los nuevos descubrimientos en genética. Estos ensayos se pueden usar para el diagnóstico de enfermedades, la confirmación diagnostica, la información del pronóstico así como del curso de la enfermedad, para confirmar la presencia de enfermedad en pacientes asintomáticos y, con variados grados de certeza, para predecir el riesgo de enfermedades futuras en personas sanas y en su descendencia. Estudio de susceptibilidad en las enfermedades Intervención (tratamiento) sobre la enfermedad : posibilidades de desarrollo de técnicas o para tratar enfermedades hereditarias. El procedimiento implica reemplazar, manipular o suplementar los genes no funcionales con genes funcionales. En esencia, la  terapia génica  es la introducción de genes en el ADN de una persona para tratar enfermedades. La posible creación de fármacos  a medida del enfermo Terapia génica y Farmacogenómica. Genómica microbiana Valoraciones de riesgo Bioarqueología, antropología, evolución y estudio de migraciones humanas, paleogenética principalmente a partir del ADN fósil Identificación ADN Agricultura y bioprocesamiento Beneficios de la investigación genómica:
  • 31. MUTACIONES
    • Las mutaciones son cambios que se producen en el ADN
    • Tipos:
    • Génicas: afectan a un gen por cambios, pérdida o ganancia en nucleótidos
    • Cromosómicas: afectan a la estructura de los cromosomas por pérdida, duplicación o traslación de fragmentos de los mismos
    • Numéricas: afectan al número (pérdida o ganancia) de cromosomas
    • Los efectos son diferentes dependiendo de la cantidad de ADN afectado.
  • 32. MUTACIÓN GÉNICA Durante la replicación y en otras ocasiones el ADN es frecuentemente dañado por eventos físicos y químicos, pero la mayoría de los daños son reparados por enzimas. Sin embargo, algunas de las alteraciones escapan a la reparación enzimática, produciendo así en mutaciones génicas. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Algunas de estas mutaciones no producen efectos muy severos (mutaciones silenciosas o sinónimas y mutaciones neutras), pero otras sí lo hacen. A estas mutaciones también se les llama mutaciones puntuales
  • 33. ANEMIA FALCIFORME   Enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena. Esto provoca que a menor presión de oxígeno el eritrocito se deforme y adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades.
  • 34. PROGERIA ¿Cuál es la causa de la progeria? HGPS, la forma clásica de la progeria, está causada por la mutación de un gen llamado LMNA. El gen LMNA produce la proteína lamina- A, que es la estructura que mantiene el núcleo de una célula unido. Los investigadores creen que cuando la proteína lamina- A está defectuosa desestabiliza el núcleo celular, y que esta inestabilidad desemboca en el proceso de la vejez prematura característico de la progeria. La mutación de la lamina- A en la progeria altera una secuencia de reconocimiento, ya que elimina una pequeña cadena de proteínas
  • 35. ¿Qué características tiene la progeria? Aunque los niños que la padecen nacen con un aspecto saludable, comienzan a manifestar muchos rasgos característicos de la vejez prematura entre los 18 y 24 meses de edad aproximadamente. Los signos de la progeria incluyen atrofias del crecimiento, pérdida de peso y cabello, apariencia de la piel de una persona envejecida, rigidez, dislocación de la cadera, arteriosclerosis generalizada, enfermedades cardiovasculares y derrame cerebral. Los niños tienen una apariencia muy similar entre ellos, a pesar de las posibles diferencias étnicas. Los pacientes que sufren esta enfermedad acaban falleciendo de arteriosclerosis y ataques cardíacos a los 13 años de media, con un rango de edad comprendido entre los 8 y los 21 años.
  • 36. MUTACIÓN CROMOSÓMICA ESTRUCTURALES Estructurales: cuando cambia una parte de uno o más cromosomas. Existen varios tipos de ésta mutación 1. Delección: es cuando un segmento pierde un segmento de uno de sus brazos. 2. Deficiencia: Es la perdida de un segmento terminal de un cromosoma 3. Duplicación o anulación: Es cuando en un par de cromosomas homólogos pierde un fragmento, y este fragmento es adquirido por su homólogo.
  • 37. 4. Inversión: es cuando una parte de 1 cromosoma se separa, un da una vuelta y luego se vuelve a poner en el mismo lugar. 5. Translocación: se produce entre cualquier par de cromosomas y es cuando un fragmento de un cromosoma se adhiere a otro.
  • 38. Síndrome de Lejeune También conocido como síndrome del maullido del gato. Es una enfermedad congénita provocada por la deleción estructural de parte o de todo el brazo corto del cromosoma 5   Se caracteriza por niños de bajo peso en el momento del parto. La cabeza es pequeña, redondeada y aspecto facial característico con aumento de la separación de los ojos pliegue de la piel que cubre el ángulo interno y carúncula de los ojos. Son frecuentes las malformaciones en los aparatos circulatorio y en el urinario con hipospadias (apertura urinaria, que se puede colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), criptorquidia , y anomalías renales
  • 39. El síntoma más característico es la forma especial del llanto, parecido al maullido del gato, y que se percibe sobre todo en los niños muy pequeños. A medida que el enfermo se hace mayor, el grito aparece más normal, llegando un instante en el que desaparece aquel carácter. La esperanza de vida está disminuida, aunque muchos alcanzan la edad adulta (alrededor de los 50 años). Suelen presentar infecciones respiratorias de repetición, otitis media y dificultades para alimentarse.
  • 40. MUTACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS
    • Mutación que altera el número de cromosomas. En el ser humano: 2n=46. Se produce una mutación cromosómica cuando este número varía. Tipos:
    • Haploidía: disminuye el numero de juego cromosómicos.
    • Poliploidía: aumenta el numero de juegos cromosómicos.
    • Aneuploidía: perdida o ganancia de cromosomas.
  • 41. ANEUPLOIDÍA
    • NULISOMÍAS: 2n-2=44
    • El individuo tiene 2 cromosomas menos que el número de cromosomas normal. El letal
    • MONOSOMÍAS: 2n-1=45
    • El individuo tiene un cromosoma de más
    Síndrome de Turner Enfermedad producida por una monosomía. Caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.
  • 42.
    • TRISOMÍA: 2n+1=47
    • Al individuo le sobra un cromosoma
    • Enfermedades:
    Síndrome de Down Enfermedad producida por una trisomía en el cromosoma 21.  Como rasgos comunes se pueden reseñar una hipotonía muscular generalizada, un grado variable de discapacidad cognitiva y retardo en el crecimiento. En cuanto al fenotipo han sido descritos más de 100 rasgos peculiares asociados al SD, pudiendo presentarse en un individuo un número muy variable de ellos. De hecho ninguno se considera constante.
  • 43. SÍNDROME DE EDWARDS Enfermedad producida por una trisomia en el cromosoma 18. Estos niños padecen infecciones frecuentes tipo neumonía, otitis media, e infecciones urinarias, y dificultades para la alimentación que incluso pueden precisar alimentación por sonda. El pronóstico vital es malo, falleciendo alrededor del 95% en el primer año de vida.
  • 44. SÍNDROME DE PATAU Los recién nacidos con síndrome de Patau muestran un conjunto de malformaciones características que permiten la sospecha clínica en el momento del nacimiento. También son frecuentes las malformaciones cardiacas, especialmente comunicación interventricular, anomalías de extremidades, malformaciones renales, criptorquidia en varones o la presencia de arteria umbilical única. La mayoría de pacientes con trisomía 13 presentan un retraso de crecimiento postnatal.
  • 45.  
  • 46. SÍNDROME DE KINEFELTER anomalía cromosomica que afecta solamente a los hombres, se presentan cromosomas XXY