Sukututkimuksen uudet tuulet – mitä DNA kertoo?

1. Sukututkimuksen uudet tuulet –
mitä DNA kertoo?
Kasvitarhan ystävät, Ragvaldsin museon Renkitupa
Kirkkonummi 19.5.2015
Marja Pirttivaara
FT, MBA
19.5.2015 © Marja Pirttivaara 1

2. Johdanto
© Marja Pirttivaara19.5.2015

3. Sukututkimuksen käsitteitä
”Sukututkimuksella tarkoitetaan oman tai
jonkun muun henkilön sukulaisen
vaiheiden tutkimista.”
Arkistolaitos: Käyttölupahakemus
http://www.arkisto.fi/uploads/Aineistot/Lo
makkeet/Kirkonkirjat/kayttolupahakemus_
kirkonkirjat_15052012_suojattu.pdf
(4.3.2015)
Geneettisellä sukututkimuksella
tarkoitetaan oman tai jonkun muun
henkilön sukulaisten keskinäisten
sukulaisuussuhteiden ja vaiheiden
tutkimista hyödyntämällä DNA-testejä
yhdessä perinteisen sukututkimuksen ja
historiallisten lähteiden kanssa.
“Genetic genealogy: The use of DNA
testing in combination with traditional
genealogical and historical records to infer
relationships between individuals.”
International Society of Genetic Genealogy
ISOGG: Genetics Glossary
http://isogg.org/wiki/Genetics_Glossary#G
(4.3.2015)
19.5.2015 © Marja Pirttivaara

4. Sukututkija sanapilvenä
19.5.2015
Kerätty Kalliolan geneettisen sukututkimuksen kurssin osallistujien vastauksista maaliskuussa 2015
© Marja Pirttivaara

5. Ensimmäiseksi:
mieti omat tavoitteesi!
• Miksi harrastat sukututkimusta?
• Mitä tiedät suvustasi?
• Mitä haluat selvittää?
• Miten paljon haluat käyttää aikaa?
19.5.2015 Marja Pirttivaara

6. Ihmisen perimä
Ihmisellä on
• yksi perimä eli genomi,
• soluja noin 1014 (*),
• 23 kromosomiparia,
• kromosomeissa geenejä noin
23 000,
• perimässä emäspareja noin
kolme miljardia,
• SNPt eli snippi on yhden
emäksen monimuotoisuus.
19.5.2015
• http://www.biomag.hus.fi/braincourse/L2.htm
l
Marja Pirttivaara

7. Perimä ja mutaatio
• Kaikilla elollisilla ja lisääntymiskykyisillä
lajeilla on perimä eli genomi, joka on
koodattu DNAhan.
• Ihmisen perimä on varastoitunut 23
kromosomipariin, joissa on geenejä.
• 23. kromosomipari on sukukromosomit X
ja Y. Miehillä sukukromosomipari on XY,
naisella XX.
• Mitokondriossa eli soluelimessä on omaa
DNA:ta (mtDNA)
• Mutaatio on perimässä (kromosomissa tai
koko kromosomistossa tai mtDNAssa)
tapahtunut rakenteellinen muutos.
• Käytännön DNA-jaottelu: Y-DNA,
autosomaali-DNA, X-DNA ja mtDNA.
19.5.2014
© Marja Pirttivaara
© Marja Pirttivaara

8. “Neljä suurta” tarjoavat testejä
• Family Tree DNA (FTDNA) http://www.familytreedna.com
• 23andMe http://www.23andme.com
• Ancestry http://www.ancestry.com
• National Geographic https://genographic.nationalgeographic.com/
• Lisäksi muita pienempiä:
http://www.isogg.org/wiki/List_of_DNA_testing_companies
• Kuluttajagenomiikan markkinoiden uskotaan kasvavan edelleen
nopeasti, vuoden 2015 aikana saavutetaan todennäköisesti kolmen
miljoonan testatun raja. (Spencer Wells, National Geographic
Genographic Project).
• Esim. Family Tree DNA perustestit: Y-DNA (isälinja), mtDNA (äitilinja) ja
Family Finder (autosomaali DNA ja X kromosomi, yht. n. 700 000
snippiä; ”etäserkkutesti”)
19.5.2015 Marja Pirttivaara

9. DNA-testifirman valinta
• Mikä on yrityksen tietokannan koko, miten paljon on testattuja?
• Mihin maihin yritys myy testejä?
• Miltä yrityksen tulevaisuus näyttää?
• Säilyttääkö yritys näytteet?
• Mitä muita tuotteita ja palveluita yritys tarjoaa, saako lisätestejä?
• Minkälainen asiakaspalvelu yrityksellä on?
• Missä laboratoriossa testit tehdään, onko laboratorio akkreditoitu?
• Miten turvassa data on, mikä on yksityisyys?
• Mitkä ovat käyttöehdot ja yksityisyyslauseke?
• Onko yrityksellä tieteellistä näyttöä?
• Saako raakadatan itselleen?
• Tarjoaako yritys mahdollisuuksia projekteihin?
• Mitä testit maksavat, entä lähetyskustannukset?
http://www.isogg.org/wiki/Choosing_a_DNA_testing_company
19.5.2015 © Marja Pirttivaara

10. Suomi DNA projekti
19.5.2015 Marja Pirttivaara 10
Lkm
Yht. jäseniä 5186
Y-DNA 12 3504
Y-DNA 67 2563
Y-DNA 111 593
BIG Y 202
Geno 2.0 Tr. 133
mtDNA 2649
mtDNA Full 1610
Family Finder 1935

11. Testeistä ja tuloksista
© Marja Pirttivaara19.5.2015

12. Family Tree DNA testit
Testit 27.1.2015
Isälinja Y-DNA (miehille) Yhdistelmätestipaketit
12, 25, 37, 67 ja 111 markkeria Family Finder +mtDNA
BIG Y Family Finder + Y-DNA (miehille)
Äitilinja mtDNA (kaikille) Y-DNA + mtDNA (miehille)
mtDNAPlus Comprehensive Genome (miehille)
Y-DNA67, FF, MFS
mtFullSequence
Autosomaalitesti, kaikki sukulinjat
(kaikille)
Siirtoja
Family Finder Y-DNA , autosomal DNA
Personoidut raportit
Y-DNA, mtDNA, autosmaali DNA
HUOM: Finland DNA projektin jäsenille pysyviä alennuksia, kun tilaa täältä:
http://www.familytreedna.com/group-join.aspx?&group=Finland&vGroup=finland
© Marja Pirttivaara27.1.2015

13. ©Gene by Gene lupa19.5.2015
Tulokset: MyFTDNA

14. Y-DNA STR eli markkeritulokset
© Gene by Gene lupa19.5.2015

15. Y-DNA SNP- eli snippitulokset
© Gene by Gene lupa19.5.2015

16. Y-DNA N-M231 ISOGG haplopuu 2015
• • • • • • • • N1c1a1a1b L1022
• • • • • • • N1c1a1a2 Z1936, CTS10082
• • • • • • • • N1c1a1a2* -
• • • • • • • • N1c1a1a2a Z1925, Z1935
• • • • • • • • • N1c1a1a2a* -
• • • • • • • • • N1c1a1a2a1 CTS1737/Z1927
• • • • • • • • • • N1c1a1a2a1* -
• • • • • • • • • • N1c1a1a2a1a Z1941
• • • • • • • • • • • N1c1a1a2a1a* -
• • • • • • • • • • • N1c1a1a2a1a1 Z1940
• • • • • • • • N1c1a1a2b L1034
• • • N1c2 F1008/L666
• • • • N1c2* -
• • • • N1c2a M128
• • • • N1c2b P43
• • • • • N1c2b* -
• • • • • N1c2b1 P63
• • • • • N1c2b2 L665
N M231/Page91, M232/M2188
• N* -
• N1 CTS11499/L735/M2291
• • N1* -
• • N1a P189.2
• • N1b L732
• • • N1b* -
• • • N1b1 L731, L733
• • N1c L729.1/M2087.1/Z15.1/Z548.1
• • • N1c* -
• • • N1c1 M46/Page70/Tat, L395/M2080, P105
• • • • N1c1* -
• • • • N1c1a M178, P298
• • • • • N1c1a* -
• • • • • N1c1a1 L708/Z1951, F4325/L839
• • • • • • N1c1a1* -
• • • • • • N1c1a1a L392, L1026/Z1973
• • • • • • • N1c1a1a* -
• • • • • • • N1c1a1a1 CTS2929/VL29
• • • • • • • • N1c1a1a1* -
• • • • • • • • N1c1a1a1a L550/S431
• • • • • • • • • N1c1a1a1a* -
• • • • • • • • • N1c1a1a1a1 L1025
• • • • • • • • • • N1c1a1a1a1* -
• • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a M2783
• • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a* -
• • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a1 L149.2, L551
• • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a2 L591
• • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a3 L1027
• • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a4 FGC13372/Z16975
9.4.2015 http://www.isogg.org/tree/ISOGG_HapgrpN.html

17. Sukulaisuussuhteita
© Marja Pirttivaara19.5.2015

18. Sukulaisten yhteinen DNA
19.5.2015 © Marja Pirttivaara 18
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Cousin_tree_(with_genetic_kinship).png

19. Sukulaissuhdearvioita 1/3
18.3.2015 Marja Pirttivaara
Relationship Range Meaning
Immediate – Parent/Child, Siblings, Aunt/Uncle, etc.
Parent/Child Melkein varma vanhempi-lapsi-suhde
Parent/Child,
Full Siblings
Todennäköisesti vanhempi-lapsi, mutta myös sisaruussuhde
on mahdollinen
Parent/Child,
Full Siblings
Todennäköisesti täyssisarukset, myös vanhempi-lapsi
mahd.
Full Siblings,
Half Siblings,
Grandparent/Grandchild
Todennököisesti täydet sisarukset, myös muita
mahdollisuuksia, mukaanlukien sisaruspuolet sekä
isovanhempi-lapsenlapsi.
Full Siblings,
Half Siblings,
Grandparent/Grandchild,
Aunt/Uncle,
Niece/Nephew
Todennäköisimmin sisaruspuolet tai isovanhempi-
lapsenlapsi. Voi olla myös setä/täti-sisaruksenlapsi
Half Siblings,
Grandparent/Grandchild,
Aunt/Uncle,
Niece/Nephew
Todennäköisimmin setä/täti-sisaruksenlapsi, voi olla myös
sisaruspuoli ja isovanhempi-lapsenlapsi

20. Sukulaissuhdearvioita 2/3
18.3.2015 Marja Pirttivaara
Relationship Range Meaning
Close – 1st & 2nd cousins
1st Cousin,
Half Siblings,
Grandparent/Grandchild,
Aunt/Uncle,
Niece/Nephew
Todennäköisimmin serkku, myös sisaruspuoli ja
setä/täti-sisaruksenlapsi on mahdollinen.
1st Cousin,
Aunt/Uncle,
Niece/Nephew
Todennäköisimmin serkku, myös sisaruspuoli mutta
myös etäisempi setä/täti-sisaruksenlapsi on
mahdollinen.
1st Cousin – 2nd Cousin
Todennäköisimmin pikkuserkku, mutta voi olla myös
1.-2. serkku. On tärkeää tutkia eri vaihtoehdot
sukututkimuslähteistä.
1st Cousin – 3rd Cousin
Todennäköisimmin pikkuserkku, mutta voi olla myös
1.-3. serkku. On tärkeää tutkia eri vaihtoehdot
sukututkimuslähteistä.
2nd Cousin – 3rd Cousin
Todennäköisimmin pikkuserkku, mutta voi olla myös
2.-3. serkku. On tärkeää tutkia eri vaihtoehdot
sukututkimuslähteistä.

21. Sukulaissuhdearvioita 3/3
18.3.2015 Marja Pirttivaara
Relationship Range Meaning
Distant – 3rd & 4th cousins
2nd Cousin – 4th Cousin
Todennäköisimmin 3. serkku, mutta voi olla myös 2.-
4. serkku. On tärkeää tutkia eri vaihtoehdot
sukututkimuslähteistä.
3rd Cousin – 5th Cousin
Todennäköisimmin 4. serkku, mutta voi olla myös 3.-
5. serkku. On tärkeää tutkia eri vaihtoehdot
sukututkimuslähteistä.
Speculative – 4th Cousin – Remote Cousin & 5th Cousin – Remote Cousin
4th Cousin – Remote Cousin
Teillä on merkittävä määrä yhteisiä IBD-(Identical by
Descent)-alueita. Sukulaisuussuhde voi kuitenkin
tulla paljon kauempaa, perustuen
neuvonantajapaneelin määrittelemään
luottamusväliin. Sukulaisuussuhde voi olla 4. serkku,
mutta voi olla myös 20. serkku.
5th Cousin – Remote Cousin
Teillä on merkittävä määrä yhteisiä IBD-(Identical by
Descent)-alueita. Sukulaisuussuhde voi kuitenkin
tulla paljon kauempaa, perustuen
neuvonantajapaneelin määrittelemään
luottamusväliin. Sukulaisuussuhde voi olla 5. serkku,
mutta voi olla myös 20. serkku.

22. Isovanhemmat
Vanhemmat
Great
Grandparents
Nainen: XX
Äiti: XX
Äidinisän
isä: XY
Äidinisän
äiti: XX
Äidinäidin
isä: XY
Äidinäidin
äiti: XX
Äidinäiti:
XX
Äidinisä:
XY
Isänisän
isä: XY
Isänisän
äiti: XX
Isänäidin
isä: XY
Isänäidin
äiti: XX
Isänäiti: XXIsänisä: XY
Isä XY
Mistä naisen X-kromosomi tulee?
9.4.2015 © Marja Pirttivaara

23. Isovanhemmat
Vanhemmat
Great
Grandparents
Mies: XY
Äiti: XX
Äidinisän
isä: XY
Äidinisän
äiti: XX
Äidinäidin
isä: XY
Äidinäidin
äiti: XX
Äidinäiti:
XX
Äidinisä:
XY
Isänisän
isä: XY
Isänisän
äiti: XX
Isänisä: XY
Isä XY
Mistä miehen X-kromosomi tulee?
Isänäiti: XX
Isänäidin
isä: XY
Isänäidin
äiti: XX
9.4.2015 © Marja Pirttivaara

24. Mitä oma DNA voi kertoa:
Family Finder testi MyOrigins
19.5.2015 © GenebyGene lupa
24Family Tree DNA MyOrigins metodologiasta:
https://www.familytreedna.com/learn/family-finder-pages/myorigins-methodology

25. Uutta ja vanhaa DNAta
© Marja Pirttivaara19.5.2015

26. Mitä halutaan tietää, kun tutkitaan
muinaisDNAta?
• Evoluutio
• Migraatio ja asuttaminen
• Yksilön tunnistaminen (vrt. Richard III)
– Isälinjat, äitilinjat, sukulaisuussuhteet
• Ruokavalio ja sairaudet
• Eläinten ja kasvien alkuperän
selvittäminen
19.5.2015 © Marja Pirttivaara

27. MuinaisDNA-dataa – kaikkien saatavilla
19.5.2015 Marja Pirttivaara
Sample Name Sample Location Sex Y-DNA hg Mt-DNA hg Approx. Age by
authors
PubMed PMID GEDMatch
**
Altai Neanderthal Denisova Cave, Siberia F 50,000 y http://www.eva.mpg.de/
neandertal/index.html
F999902
Denisova Denisova Cave, Siberia F 30,000 y 22936568 F999903
Palaeo-Eskimo Greenland M Q1a D2a1 4,000 y 20148029 F999906
Mal’ta South-Central Siberia M R U 24,000 y 24256729 F999914
La Braña-Arintero León, Spain M C-V183 U5b2c1 7,000 y 24463515 F999915
LBK Stuttgart, Germany F T2c2 7,500 y 25230663 F999916
Motala-12 Östergötland, Sweden M I-L460 U2e1 7,000 y 25230663 F999917
Loschbour Loschbour, Luxembourg M I-L460 U5b1a 8,000 y 25230663 F999918
Clovis-Anzick-1 Montana, North America M Q-Z780 D4h3a 12,500 y 24522598 F999919
Hinxton-2 Cambridgshire, UK F H2a2b1 1300 y Sanger * F999921
Hinxton-3 Cambridgshire, UK F K1a4a1a2b 1300 y Sanger * F999922
Ajvide58 Sweden M I-CTS772 U4d 5000 y 24762536 F999924
Hinxton-4 Cambridgshire, UK M R-DF25 H1ag1 2000 y Sanger * F999925
Hinxton-5 Cambridgshire, UK F H2a2a1 1300 y Sanger * F999926
NE5 Kompolt-Kigyósér, Hungary M C-F3393 J1c 4990-5210 cal BC 25334030 F999927
NE7 Apc-Berekalja I., Hungary M I-L1228 N1a 4360-4490 cal BC 25334030 F999928
IR1 Ludas-Varjú-dűlő, Hungary M N-M231 G2a1 830-980 cal BC 25334030 F999929
CO1 Apc-Berekalja I., Hungary F H 2700-2900 cal BC 25334030 F999930
KO1 Tiszaszőlős-Domaháza, Hungary M I-L68 R3 5650-5780 cal BC 25334030 F999931
NE6 Apc-Berekalja I., Hungary M C-P255 K1a3a3 4950-5300 cal BC 25334030 F999932
BR2 Ludas-Varjú-dűlő, Hungary M J-M67 K1a1a 1110-1270 cal BC 25334030 F999933
Gökhem2 Sweden F H1c 5000 y 24762536 F999934
Ust'-Ishim Ust'-Ishim, Siberia M K-M526 R 45,000 y 25341783 F999935
Kostenki14 European Russia M C-V199 U2b 38,700-36,200 y 25378462 F999936
NE1 Polgár-Ferenci-hát, Hungary F U5b2c 5070-5310 cal BC 25334030?
Tyrolean Iceman
(ERP001144)
Tisenjoch Pass, Oetztal Alps M 5300 y http://www.ebi.ac.uk/en
a/data/view/ERP001144
http://www.y-str.org/p/ancient-dna.html * http://sra.dnanexus.com/studies/ERP003900 ** http://www.gedmatch.com

28. Kysymyksiä ja vastauksia
© Marja Pirttivaara19.5.2015

29. Kysymyksiä 1
1. Aviottoman lapsen isän selvittäminen
• Miten selvitetään isälinjasta tuntematon esi-isä?
– Isän isän isää ei tiedetä, miten voidaan selvittää?
• Miten selvitetään äitilinjasta tuntematon esi-isä?
• Miten selvitetään sekalinjasta tuntematon esi-isä?
• Vaimon äiti on avioton, elossa on yksi veli. Miten selvittää ukki?
• Miten selvittää isän äidin isä?
• Miten selvittää äidin äidin isä?
• Miten etsitään vertailutestattava aviottomalle esivanhemman isää etsittäessä?
2. Y-DNA-tulokset ja tulkinta
• Kannattaako lähettää sekä isän että pojan näyte testattavaksi? Helpottaako tulkintaa?
• Aika-arviot, miten aikajanoja tulkitaan?
• Mitkä ovat vaihteluvälit Y-DNA-matcheille?
3. Tuntemattoman esiäidin selvittäminen
• Miten selvitetään tuntematon esiäiti?
4. Miten lahjoitetaan mtDNA geenipankkiin?
19.5.2015 Marja Pirttivaara

30. Vastauksia 1a
Aviottoman lapsen isän selvittäminen
Q1: Miten selvitetään isälinjasta tuntematon esi-isä?
A1: Aloitetaan jonkun isälinjaisen miesjälkeläisen Y-DNA-testillä,
jatkoa ajatellen mieluiten vanhimman sukupolven miehen näyte.
Q2: Miten selvitetään äitilinjasta tuntematon esi-isä?
A1: Aloitetaan Family Finder –testillä, mieluiten vanhimman
sukupolven henkilö. (Huom X-kromosomin periytyminen, sitä voi
miettiä.)
Q3: Miten selvitetään sekalinjasta esi-isä?
A1: Jos tuntemattoman isän lapsi on poika ja jos jotakin kautta
löytyy mieslinjainen miesjälkeläinen, pyydetään häneltä Y-DNA-
testi. Jos ei löydy, kuten Q2.
19.5.2015 Marja Pirttivaara

31. Vastauksia 1b
1. Aviottoman lapsen isän selvittäminen
Q4: Vaimon äiti on avioton, elossa on yksi veli. Miten selvittää ukki?
A4: Onko äidin ja enon isä sama? Jos on sama, sitten enon Y-DNA. Jos on
eri, sitten äidin tai hänen jälkeläisensä Family Finder, vertailun vuoksi myös
enon Family Finder.
Q5: Miten selvittää isän äidin isä? Miten selvittää äidin äidin isä?
Q5: Family Finder, kts Q2
Q6: Miten etsitään vertailutestattava aviottomalle esivanhemman isää
etsittäessä?
Q6: Perinteisen sukututkimuksen avulla, kirkonkirjoista yms. Jos
tuntemattomattomalla esi-isällä on mieslinjainen miesjälkeläinen,
vertailutestattavaksi kannattaa yrittää saada epäillyn isän virallinen
mielinjainen miesjälkeläinen. Kannattaa etsiä mahdollisimman vanhan
sukupolven testattava, jatkoa ajatellen (Family Finder). Hienotunteisuutta
saatetaan tarvita testattavan etsinnässä ja tulosten kertomisessa.
19.5.2015 Marja Pirttivaara

32. Vastauksia 1c
Y-DNA-tulokset ja tulkinta
Q7 Kannattaako lähettää sekä isän että pojan näyte
testattavaksi? Helpottaako tulkintaa?
A7 Ei ole tarpeen, ellei selvittele isä-poika-isyyttä. Jos on
kiinnostunut mutaatioista ja tutkimuksesta, silloin voi toki
testata. Kaikki mutaatiot tapahtuvat isän ja pojan välissä, eli isän
Y-DNA voi poiketa pojan Y-DNAsta, jopa 12 markkerin tulos.
Q8 Aika-arviot, miten aikajanoja tulkitaan? Mitkä ovat
vaihteluvälit Y-DNA-matcheille?
A8 Kyse on todennäköisyyksistä ja tilastoista. Kuviot ja tulokset
ovat yleensä kumulatiivisia taulukoita.
19.5.2015 Marja Pirttivaara

33. Vastauksia 1d
Tuntemattoman esiäidin selvittäminen
Q9 Miten selvitetään tuntematon esiäiti?
Q9: Jos kyse on äitilinjaisesta esiäidistä, voidaan käyttää
mitokondrioDNA-testiä. Sen voi ottaa sekä naiselta että mieheltä.
Jälleen vanhimman sukupolven jälkeläinen kannattaa ottaa
jatkoa ajatellen.
Q10 Miten lahjoitetaan mtDNA geenipankkiin?
Q11: Lataamalla MyFTDNA-sivuilta FASTA-tiedosto.
https://www.familytreedna.com/my/mtdna-results.aspx
Lataaminen joko Ian Loganin sivujen avulla:
http://www.ianlogan.co.uk/Submission.htm
http://www.ianlogan.co.uk/checker/genbank.htmEsimerkki H35:
http://www.ianlogan.co.uk/sequences_by_group/h35_genbank_s
equences.htm
19.5.2015 Marja Pirttivaara

34. Kysymyksiä 2
5. Family Finder testien tulkinta
• Miten tulkitaan?
• Miten voisi erotella Family Finder matchien joukosta isä- ja äitilinjan sukulaiset?
• Mitkä ovat todennäköisimmät vaihteluvälit FF-sukulaisuuksille?
• Virolaisten esi-isien selvittäminen
6. MyOrigin-kartta
• Mitä Family Finder -kartta kertoo?
• Kun tuloksissa on vaikka 2% FarEast alkuperää, voidaanko arvioida, kuinka kaukaa suvusta
se tulee?
7. Projektit ja MyFTDNA-sivujen hallinnointi
• Kuinka laaja sukupuu kannattaa siirtää?
• Pitäisikö ja voiko DNA-tulosten perusteella etsiä projektin, johon kuuluu?
8. DNA ja terveys
• Poikasikiöistä siirtyy äitiin DNAta, mitä se vaikuttaa esim. tulehdusarvoihin
• Voiko ja kannattaako veriryhmien ja Rh-tekijän periytymistä seurata?
19.5.2015 Marja Pirttivaara

35. Vastauksia 2a
Isälinjakysymyksiä
Q1: Voiko miehen Y-DNA-testillä löytää mahdollisen sukulaisen Australiasta? Syntynyt noin 100 vuotta sitten.
A1: Periaatteessa voi, jos siellä elelee nykyään isälinjainen miessukulainen, joka on ottanut tai ottaa testin.
Family Finder –testi voi myös tuoda etäserkkuja, silloin ei ole tarvits eolla isälinjainen miessukulainen.
Q2: Miehen ruotsinkielinen iso-iso-iso-iso-isä pakeni n. 1808 papereitta Virosta Suomeen. Ovatko virolaiset
testauttaneet DNA:taan?
A2: Jonkin verran, ei yhtä paljon kuin suomalaiset. Koska Y-DNA kertoo isälinjasta hyvinkin kauas historiassa,
voi löytyä isälinjaisia miessukulaisia. Latvialaisilla on oma FTDNA maaprojekti, liettualaisilla on useampiakin
projekteja, johtuen vanhoista aatelisissuvuista yms.
Q3: Voiko mieheni mieslinjaisten serkkujen (tai pikkuserkkujen) DNA tuoda jotakin lisätietoa hänen Y-
DNA:nsa tulkintaan?
A3: Riippuu tapauksesta. Sukuseurassa saatetaan tutkia eri isälinjoja, ja silloin on hyvä tutkia eri haaroja,
erityisesti jos on haploryhmäeroja. Serkuille ja pikkuserkuille voisi miettiä Family Finder –testiä.
19.5.2015 Marja Pirttivaara

36. Vastauksia 2b
Family Finder testien tulkinta
Q4: Miten tulkitaan?
A4: Lähtökohta on, että DNA ei valehtele. Family Tree DNA käyttää
serkkumääritysalgoritmeissaan niin korkeita kynnysarvoja – pisin vähintään 7.7 cM ja yhteensä
vähintään yli 20 cM, että match on kyllä sukua.
Q5: Miten voisi erotella Family Finder matchien joukosta isä- ja äitilinjan sukulaiset?
A5: Hyvänä apuna on X-kromosomimatchien tunnistaminen sekä In common with –
toiminnallisuuden käyttäminen.
Q6: Mitkä ovat todennäköisimmät vaihteluvälit FF-sukulaisuuksille?
A6: Vaihteluvälit ovat suuret. Kts tämän esityksen muita kalvoja, niissä on teoreettisia
prosenttiosuuksia eri sukulaisuussuhteille.
Q7: Virolaisten esi-isien selvittäminen
A7: Virolaisten esi-isien selvittämisessä kannattaa hakea perinteisen sukututkimuksen tietoa,
sitä on saatavilla suhteellisen hyvin. Sitten selvitystarpeesta riippuen voidaan valita DNA-testi.
19.5.2015 Marja Pirttivaara

37. Vastauksia 2c
MyOrigin-kartta
Q8: Mitä Family Finder -kartta kertoo?
A8: Etnisyystaustaa, verrattunareferenssiväestöihin. Metodologiapaperi selittää asiaa enemmän.
Q9: Kun tuloksissa on vaikka 2% FarEast alkuperää, voidaanko arvioida, kuinka kaukaa suvusta se tulee?
A9: Joka sukupolvi perii puolet isältä ja puolet äidiltä, eli joltakin tietyltä henkilöltä tullut osuus puolittuu joka
sukupolvessa. Osuus pienenee siis suhteessa 2-4-8-16-32-64-128… Toisaalta alueen väestöpohja vaikuttaa, alueella voi
kieppua samansortin DNAta eri suunnista.
Projektit ja MyFTDNA-sivujen hallinnointi
Q10: Kuinka laaja sukupuu kannattaa siirtää?
A10: Ei turhan isoa, kukaan ei saa siitä siitä selvää. Valitettavasti FTDNAn sukupuu ei ole kovinkaan helppokäyttöinen.
Q11: Pitäisikö ja voiko DNA-tulosten perusteella etsiä projektin, johon kuuluu?
A11: Voi ja kannattaa etsiä. On olemassa Y-DNA- ja mtDNA-haploryhmäprojekteja sekä alueellisia projekteja ja
sukunimiprojekteja. Voi kuulua useasmpaankin
8. DNA ja terveys
Q12: Poikasikiöistä siirtyy äitiin DNAta, mitä se vaikuttaa esim. tulehdusarvoihin
A12: Raskauden seurauksena äitiin siirtyy sikiön DNAta, kyse on ns microchimerism-ilmiöstä. Sillä on myös positiivisia
vaikutuksia!
Chan et al, Male Microchimerism in the Human Female Brain, PLOS 2012 Your Baby's leftover #DNA is making you
stronger (2014)
Q13: Voiko ja kannattaako veriryhmien ja Rh-tekijän periytymistä seurata?
A13: Veriryhmät määräytyvät perimän perusteella, molemmat vanhemmat vaikuttavat siihen. Sopii niitä toki miettiä.
19.5.2015 Marja Pirttivaara

38. Lopuksi
© Marja Pirttivaara19.5.2015

39. Syitä ihmisten liikkumiselle
vuosisatojen aikana
• Kaupankäynti
• Ruukit
• Vesireitit ja tiet
• Vallan keskukset: julkinen valta ja uskonto
• Turun Akatemia piristysruiske liikkumiselle ja
säätykierrolle
• Avioliitot
• Sodat, nälänhätä ja taudit
• Seikkailunhalu
Marja Pirttivaara19.5.2015

40. Käytännön vinkkejä
• Mieti, mitä haluat tietää omassa
sukututkimusprojektissasi.
• Tee yhteistyötä. Yhdistä perinteistä
sukututkimusta ja geneettistä sukututkimusta.
• Anna tosiasioiden puhua puolestaan.
• Aloita tunnetuista ja jatka tuntemattomaan.
• Analysoi. Objektiivisesti ja ilman
ennakkoasenteita.
• Tallenna tietosi.
19.5.2015 Marja Pirttivaara

41. Lisätietoa
ISOGG
• ISOGG International Society of Genetic Genealogy http://www.isogg.org/
• ISOGG Wiki http://www.isogg.org/wiki/Wiki_Welcome_Page
Haploryhmät Y-DNA ja mtDNA
• ISOGG Y-DNA Haplogroup Tree 2015 (uusin versio 24.1.2015)
http://www.isogg.org/tree/index.html
• Yfull Experimental Haplogroup tree http://www.yfull.com/tree/
• mtDNA Phylotree: http://www.phylotree.org/tree/main.htm
• mtDNA määrittelevät mutaatiot, FTDNAn lista: https://www.familytreedna.com/mtDNA-
Haplogroup-Mutations.aspx
Työkaluja datan tutkimiseen
• GedMatch
http://www.gedmatch.com
• SNPedfia ja Promethease (terveystietoa)
http://www.snpedia.com/index.php/promethease
• ISOGG työkalulinkkilistoja
– http://www.isogg.org/wiki/Y-DNA_tools
– http://www.isogg.org/wiki/MtDNA_tools
– http://www.isogg.org/wiki/Autosomal_DNA_tools
• Suomen Sukututkimusseura luentoja, mentorointipalvelu jne
– http://www.genealogia.fi
27.1.2015 © Marja Pirttivaara 41

42. Testien tilaus
• Family Tree DNA Suomi DNA projekti
– https://www.familytreedna.com/groups/finland/about/background
– https://www.familytreedna.com/group-
join.aspx?&group=Finland&vGroup=Finland
Marja Pirttivaara19.5.2015

43. Etiikka ja yksityisyys
• Suomen Sukututkimusseuran
käytännesäännöt
• Geneettisen sukututkimuksen
kansainväliset standrdit 2015
• Ihmisellä on oikeus tietää ja olla
tietämättä.
• DNAn omistusoikeus.
Marja Pirttivaara19.5.2015

44. Kiitos!
marja.pirttivaara @ gmail.com
Twitter: Marja_P
Bloggausta: www.genealogia.fi
19.5.2015 © Marja Pirttivaara 44