Mitä personoitu lääketiede ja oma genomitieto tuo tullessaan?

1. Mitä personoitu lääketiede ja
oma genomitieto tuo
tullessaan?
Hoidon arvo -seminaari, Hanasaari Espoo, 10.9.2014
Marja Pirttivaara, FT, MBA

2. Tehtävänämme on edistää Suomen
• vakaata ja tasapainoista kehitystä
• talouden määrällistä ja laadullista kasvua
• kansainvälistä kilpailukykyä ja yhteistyötä
Laki Suomen itsenäisyyden juhlarahastosta (717/1990)
Riippumaton
yhteis-kunnallinen
vaikuttaja
Sitra • Marja Pirttivaara • 10.9.2014 • 2
Suuntana tulevaisuus
Sitra on eduskunnan
alainen rahasto.
Rahoitamme
toimintamme
peruspääoman ja
sijoitusten tuotoilla.
Riippumattomana
toimijana kokoamme
ja koulutamme
asiantuntijoita monilta
tasoilta etsimään
kansainvälisestikin
hyödynnettäviä
ratkaisuja systeemisiin
haasteisiin.
Ennakoimme
muutoksia ja niiden
vaikutuksia
suomalaisiin.
Kokeilemme uusia
toimintamalleja ja
vauhditamme
kestävään
hyvinvointiin
tähtäävää
liiketoimintaa.
Vaikutamme
yhteiskunnan
rakenteisiin ja
edistämme ihmisten
hyvinvointia lisääviä
muutoksia.

3. • ”The right treatment for the right person at the right time.” (Jethwani et al: Behavioral
Phenotyping: A Tool for Personalized Medicine, Personalized Medicine 2010
http://www.medscape.com/viewarticle/734668)
• ”Lääketieteellisen hoidon ja ennaltaehkäisyn suunnittelu yksilöllisistä lähtökohdista perustuen muun
muassa yksilöllisiin elintapoihin, geeniperimään ja henkilökohtaiseen lääkevasteeseen. Tavoitteena on
tehostunut hoito ja vähentyneet haittavaikutukset.” (Sitra genomitiedon lyhyt sanasto, perustuu mm.
CSC:n biotekniikkasanastoon http://www.sitra.fi/artikkelit/genomitieto/genomitiedon-lyhyt-sanasto)
• ”Personalized medicine refers to a medical model using molecular profiling for tailoring the right
therapeutic strategy for the right person at the right time, and/or determine the predisposition to
disease and/or to deliver timely and targeted prevention.” (European Comission 2013
http://ec.europa.eu/health/files/latest_news/2013-10_personalised_medicine_en.pdf)
• Personalized medicine is an emerging practice of medicine that uses an individual's genetic profile to
guide decisions made in regard to the prevention, diagnosis, and treatment of disease. Knowledge of
a patient's genetic profile can help doctors select the proper medication or therapy and administer it
using the proper dose or regimen. Personalized medicine is being advanced through data from the
Human Genome Project. (US NIH Genetics Home Reference 2014
http://ghr.nlm.nih.gov/glossary=personalizedmedicine )
• W.K.Redekop & D.Mladsi: The faces of Personalized Medicine: A Framework for understanding its
Meaning and Scope, Value in Health 16 (2013) S4-S9.
http://www.ispor.org/ValueInHealth/ShowValueInHealth.aspx?issue=9E2019A6-A48D-4365-93BC-
93FD07B3F48A
Sitra • Marja Pirttivaara • 10.9.2014 • 3
Personoidun lääketieteen määritelmiä

4. Personoitu lääketiede – fokuksessa ihminen
Sitra • Marja Pirttivaara • 10.9.2014 • 4
Yksityisyys
ja etiikka
Ihminen ‐
perimä,
ympäristö,
omat teot
Valta,
vastuu,
omistajuus
Tutkimus ja
tuotekehitys
Tieto ja
osaaminen,
valinnat
Kustannukset,
maksaminen,
priorisointi

5. Sitra • Marja Pirttivaara • 10.9.2014 • 5

6. Arvio vuodelta 2001: prosenttiosuus potilaista, joille lääkitys ei tehoa
Depressio
Astma
Rytmihäiriöt
Diabetes
Migreeni
Niveltulehdus
Osteoporoosi
Alzheimer
38%
40%
40%
43%
48%
50%
52%
70%
NOTE: ”lack of efficacy in a given patient may reflect a complex interaction of factors and can also result from inadequate or
inappropriate dosing regiments of a drug that would otherwise be effective, as well as lack of adequate patient compliance.”
Spear et al: Clinical applications of pharmacogenetics. Trends in Molecular Medicine, 2001 7(5), 201.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11325631 (viittaus FDA Report 2013)
http://www.fda.gov/downloads/ScienceResearch/SpecialTopics/PersonalizedMedicine/UCM372421.pdf
Sitra • Marja Pirttivaara • 10.9.2014 • 6

7. • The Mayo Clinic and the pharmacy benefits manager Medco put the model to
the test in a 3,600-subject prospective study. Hospitalization rates for heart
patients were reduced by about 30 percent when genetic information was
available to doctors prescribing the drug. (FDA report 2013)
• More specifically: genotyping warfarin patients resulted in about 30%
reduction in hospitalizations for all-cause and for bleeds/thromboemboli.
• R.S.Epstein et al: Warfarin genotyping reduces hospitalization rates results
from the MM-WES (Medco-Mayo Warfarin Effectiveness study).
o Journal of the American College of Cardiology 2010 Jun 22; 55(25):2804-12
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20381283
o Presentation & video at http://www.clinicaltrialresults.org,
video Results from The National Community-based
Medco-Mayo Warfarin Effectiveness Study (MM-WES) (2010)
http://tv.clinicaltrialresults.org/play.php?submission_id=804
Sitra • Marja Pirttivaara • 10.9.2014 • 7
Personalized medicine reduces costs 1/2

8. Personalized medicine reduces costs 2/2
Warfarin Dosage Changes Following Genotyping
Warfarin
Sensitivity Patients n (%) Weekly Dose
Change (mg)⁎ p Value
Very high 10 (2.4%) –17.33 (4.54) <0.001
High 17 (4.0%) –10.14 (3.18) 0.040
Moderate 106 (25.0%) –3.65 (1.56) 0.003
Mild 49 (11.6%) +3.21 (3.41) 0.206
Normal 119 (28.1%) +1.10 (1.40) 0.496
Less than normal 123 (29.0%) +6.65 (1.98) <0.0001
Total 424
For patients who had a new prescription filled within 21 days of genotype testing (n = 424), the table
shows the difference between the average weekly dose for the new prescription and the average weekly
dose for the index warfarin prescription. The p value is based on paired t test. ⁎ Values are mean (SE).
R.S. Epstein et al.: Warfarin Genotyping Reduces Hospitalization Rates, Results from the MM-WES
(Medco-Mayo Warfarin Effectiveness Study), Journal of the American College of Cardiology, 2010
Jun 22; 55(25):2804-12 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20381283 - Copyright for this presentation
from Copyright Clearance Center.
Sitra • Marja Pirttivaara • 10.9.2014 • 8

9. • Suomalaisia biopankkeja sekä suomalaisia epidemiologisia & kliinisiä
näytekokoelmia
o http://www.biopankki.fi/
o http://www.nationalbiobanks.fi/
• Suomalainen kaksoskohorttitutkimus
o http://www.nationalbiobanks.fi/index.php/studies2/30-finnish-twin-cohort
o http://wiki.helsinki.fi/display/twineng/Twinstudy
• Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus NFBC (1966 & 1986)
o http://www.nationalbiobanks.fi/index.php/studies2/11-nfbc
o http://www.oulu.fi/nfbc/
• Sequencing Initiative Suomi SISu Project
o http://www.sisuproject.fi/
o http://www.sisuproject.fi/search
Sitra • Marja Pirttivaara • 10.9.2014 • 9
Suomalaisia kokoelmia

10. Genomitietoa helposti kenen tahansa saatavilla jo nyt
• Suoraan kuluttajille tarkoitetut testejä (direct-to-consumer DTC)
o Kuluttajille suunnatut genomitietopalvelut ja niiden liiketoimintamallit, Sitra, 2013
http://www.sitra.fi/julkaisut/muut/Kuluttajille_suunnatut_genomitietopalvelut_ja_niiden_liiketoimin
tamallit.pdf
o ISOGG List of DNA testing companies: http://www.isogg.org/wiki/List_of_DNA_testing_companies
o GPPC List of Genetic testing companies
http://www.dnapolicy.org/news.release.php?action=detail&pressrelease_id=145
• Neljä suurta: Family Tree DNA, 23andMe, National Geographic, Ancestry
o Pääpaino sukututkimus ja migraatio yms. 23andMe:lla oli aiemmin terveystietoa, FDA lähetti ns.
varoituskirjeen vaatien lisäselvityksiä, asia kesken.
o FTDNAn ja 23andMe:n raakadata mahdollistaa omien snippien (SNP) tutkimisen.
• Spesiaalitestejä kuluttajille: laktoosi-intoleranssi, isyystestit, ravintoneuvontaa jne
• SNPedia ja Promethease www.snpedia.com http://www.snpedia.com/index.php/Promethease
• Käyttäjinä sekä ammattilaiset että kansalaiset. Mahdollistaa oman raakadatan analysoinnin. Ei
diagnoosia vaan linkkejä tieteellisiin julkaisuihin (PubMed).
• Omaa genomitietoa voi tallentaa henkilökohtaisiin taltioihin / terveystileihin.
• Taltioni: sekä yksittäistä snippitietoa että dokumentteja, myös DTC-testituloksia www.taltioni.fi
• Geenitaltio: vain yhteistyökumppanien testitietoa, ei DTC-testituloksia http://geenitaltio.fi/
Sitra • Marja Pirttivaara • 10.9.2014 • 10

11. • KardioKompassi on Sitran, FIMMin, Veripalvelun yhteishanke.
• Tutkimus asenteista, suhtautumisesta ja henkilökohtaisesta tiedonhallinnasta
personoidun terveydenhuollon saralla.
• Pilotissa määritetään kardiovaskulaaritautien riskejä yksilölähtöisesti,
genomitietoon perustuen.
• Testinäyte annetaan verenluovutuksen yhteydessä. Ihmiset saavat itse suoraan
omat riskitietonsa ja myös omistavat itse omat tietonsa.
• Hankkeella on HUSin koordinoivan eettisen lautakunnan puolto.
• Osallistuminen on täysin vapaehtoista.
• Tulokset tulossa aivan lähiaikoina.
Sitra • Marja Pirttivaara • 10.9.2014 • 11
KardioKompassi-pilotti
http://www.sitra.fi/uutiset/perima-ja-terveys/geenitutkimus-auttaa-sydan-ja-verisuonitautien-riskikartoituksessa

12. • Elämänlaatu paranee.
• Kustannustehokkuus ja kustannussäästöt.
• Painopiste sairauksien hoidosta terveyden ylläpitoon.
• Yksilöllinen sairauksien ehkäisy ja hoito.
o Tehokkaampi sairastumisriskien tunnistaminen, seulontojen kohdentaminen ja tautien
diagnosointi.
o Sairauksien etenemisen pysäyttäminen / hidastaminen.
• Oikeaanosuvat hoito- ja lääkevalinnat, vähemmän sivuvaikutuksia.
• Turhien ja tehottomien lääkkeiden käyttö vähenee.
• Potilaiden sitoutuminen lääkkeidenkäyttöön ón hyvä, koska pystytään valitsemaan
parhaiten sopivat lääkkeet
• Lääketieteen kliinisten kokeiden nopeutuminen ja halpeneminen sekä epäonnistumisten
väheneminen.
Sitra • Marja Pirttivaara • 10.9.2014 • 12
Personoidun lääketieteen hyötyjä
Personalized Medicine & Pharmacogenomics, Presentation Developed for the
Academy of Managed Care Pharmacy, February 2014 www.amcp.org

13. • Kuka omistaa genomitiedon?
• Oikeus tietää ja oikeus olla tietämättä
• Priorisointi
• Tiedon yksityisyys: “geneettinen yksityisyys”
• Tiedon jakaminen ja yhdistäminen: suostumukset, kiellot, valtuutukset
• Henkilön identifiointimahdollisuus
• Satunnaislöydökset ja informointimahdollisuus
• Vaikutukset biologisten sukulaisten kannalta
• Vastuu ja valta, sitoumukset
• Luottamus
Sitra • Marja Pirttivaara • 10.9.2014 • 13
Etiikka ja personoitu terveydenhoito

14. Sitra • Marja Pirttivaara • 10.9.2014 • 14
Terveydenhuollon tulevaisuuden 22 trendiä
• Empowered Patients
• Gamifying Health
• Eating in the future
• Augmented Reality and Virtual Reality
• Telemedicine and Remote Care
• Re–thinking the Medical
Curriculum
• Surgical and Humanoid Robots
• Genomics and Truly Personalized
Medicine
• Body Sensors Inside and Out
• The Medical Tricorder and Portable
Diagnostics
• Do–It–Yourself Biotechnology
• The 3D Printing Revolution
• Iron Man: Powered exoskeletons and
prosthetics
• The End of Human Experimentation
• Medical Decisions via Artificial
Intelligence
• Nanorobots Living In Our Blood
• Hospitals of the Future
• Virtual–Digital Brains
• The Rise of Recreational Cyborgs
• Cryonics and Longevity
• What Will a Brand New Society Look
Like?
Twenty-Two Trends Shaping the Future of Medicine: The List (26.8.2014)
http://scienceroll.com/2014/08/26/twenty-two-trends-shaping-the-future-of-medicine-the-list/
Alkuperäinen lisenssi: Creative Commons Attribution-ShareAlike 2.5 License

15. … the key point is that Whole Genome Sequencing WGS is coming
to your clinic, ready or not, like it or not, and so it makes more
sense to do everything possible to adapt to that reality now rather
than to try to stall the inevitable and fall even further behind.
G.E.Marchant: Personalized Medicine and Whole Genome Sequencing in the Era of Big Data: Challenges and
Opportunities, ISPOR Connections, Vol 2 No 4, July / August 2014.
http://www.ispor.org/News/Connections_policy_personalized-medicine.PDF
Sitra • Marja Pirttivaara • 10.9.2014 • 15

16. • Building on our Heritage, Genomic Technology in Healthcare, a Report by the Human Genomic
Strategy Group, UK, January 2012.
https://www.gov.uk/government/uploads/system/uploads/attachment_data/file/213705/dh_13
2382.pdf
• Paving the Way for Personalized Medicine, FDA’s Role in a New Era of Medical Product
Development, FDA, 2013.
http://www.fda.gov/scienceresearch/specialtopics/personalizedmedicine/default.htm
• Personalised Medicine for the European citizen - towards more precise medicine for the
diagnosis, treatment and prevention of disease, ESF Forward Look, 2013,
www.esf.org/uploads/media/Personalised_Medicine.pdf
• Personalized Medicine, the Path Forward, McKinsey, 2013. www.mckinsey.com
• The Case for Personalized Medicine, 4th Edition, PMC Personalized medicine Coalition, 2014.
http://www.biomarker-trends.com/pmc-issues-fourth-state-of-the-industry-report/
• Eric Topol: The Creative Destruction of Medicine, 2012,
http://creativedestructionofmedicine.com/
• Use of ’-omics’ technologies in the development of personalized medicine, Commission staff
working document, European Commission, Brussels, 2013
http://ec.europa.eu/health/files/latest_news/2013-10_personalised_medicine_en.pdf
• SNPedia & Promethease www.snpedia.com http://www.snpedia.com/index.php/Promethease
Sitra • Marja Pirttivaara • 10.9.2014 • 16
Lisälukemista

17. Rakennamme huomisen menestyvää Suomea
sitra.fi marja.pirttivaara (@) sitra.fi
Facebook.com/SitraFund
@SitraFund @Marja_P