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Anormalidades causadas por factores genéticos
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Anormalidades causadas por factores genéticos

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  • 1. Malformaciones congénitas María José Brunal Solera Maira Alejandra Flores Ramos Luz Andrea Pico Hernández Rosa María Florián Petro
  • 2. Las malformacionescongénitas son alteracionesanatómicas que ocurren en la etapaintrauterina y que pueden seralteraciones de órganos,extremidades o sistemas, debido afactores medioambientales, genéticos,deficiencias en la captación denutrientes, o consumo de sustanciasnocivas.
  • 3. Anormalidades causadas por fatores genéticos Son los más importantes numéricamente, representan 1/3 de los defectos del nacimiento y el 85 % de las causas son conocidas. Causas: procesos malos de mitosis y meiosis. Clasificación: alteraciones numéricas y estructurales, afectan cromosomas sexuales o autosómicos.
  • 4. Anormalidades Cromosómicas NuméricasAneuploidía: Escualquier desviacióndel numero diploidehumano de 46cromosomas debidoa un cromosomaextra o ausente.
  • 5. Anormalidades Cromosómicas NuméricasPoliploidía:fenómeno por el cualse originan células,tejidos u organismoscon tres o másjuegos completos decromosomas.
  • 6. Alteraciones numéricas Suelen deberse a falta de no-disyunción, que es un error en la división celular donde no se separara un par de cromosomas o dos cromátides de un cromosoma durante la meiosis o mitosis.
  • 7. Síndrome de Turner Sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. En las niñas afectadas no se desarrollan las características sexuales secundarias, y se requiere suplemento hormonal
  • 8. Síndrome de Turner
  • 9. Trisomías de autosomas La causa del error es la no disyunción de cromosomas que resulta en un gameto con 24 cromosomas en vez de 23 que dan como resultado un cigoto con 47 cromosomas. Existen 3 síndromes:Trisomía 21 o Síndrome de DownTrisomía 18 o Síndrome de Edwards.Trisomía 13 o Síndrome de Patau.
  • 10. Trisomía 21 o Síndrome de Down Trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo).  Patologías asociadas más frecuentes:-Cardiopatías-Alteraciones gastrointestinales-Trastornos endocrinos-Trastornos de la audición
  • 11. Trisomía 18 o Síndrome de Edwards Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin Es una Aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18.
  • 12. Trisomía 13 o Síndrome de Patau Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau Es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
  • 13. Tetrasomía y pentasomía Hacen referencia a la presencia en una célula de cuatro o cinco copias de un cromosoma, respectivament e.
  • 14. Anormalidades Cromosómicas Estructurales Casi todas las aberraciones de la estructura cromosómica resultan de la ruptura de un cromosoma seguido de la reconstitución, en una combinación anormal. Las roturas cromosómicas pueden inducirse por diversos factores ambientales, por Ej. : Radiación, fármacos, sustancias químicas y virus.
  • 15. DeleciónCuando se rompe uncromosoma puede perderseparte del mismo. Una delecion terminal parcial del brazo corto del cromosoma 5 causa Síndrome del maullido de gato. Un cromosoma anular es un tipo de delecion cromosómica en la cual se pierden ambos extremos y las partes rotas se unen para formar un cromosoma en anillo.
  • 16. Anomalías por agentesexternosAlrededor de un 10% de las anomalías congénitasestán causadas por factores externos.Se demostraron los efectos de la radiación por lagran incidencia de malformaciones en los hijos delas japonesas embarazadas expuestas alas bombas atómicas de 1945, así como en lasgestantes sometidas a radioterapia.El riesgo para el feto es menor en las radiografíasutilizadas para la elaboración de diagnósticos; noobstante, los radiólogos recomiendan realizar sólolas necesarias o no realizarlas duranteel embarazo. Otros agentes externos como someter a unagestante a temperaturas elevadas (como la de unbaño muy caliente) también puedeproducir anomalías congénitas.
  • 17. Posibles infecciones Diferentes infecciones padecidas por una gestante pueden lesionar al feto. La más típica, la rubéola, puede producir retraso mental, ceguera y/o sordera en el recién nacido. La vacunación de niñas y adolescentes evita que se produzca la infección durante los embarazos futuros de esas mujeres. Otras infecciones que pueden dañar al feto si se producen durante la gestación son el síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA), la varicela, la toxoplasmosis y la infección por citomegalovirus.
  • 18. Muchas gracias