Trastornos De La Pubertad

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Trastornos De La Pubertad

  1. 1. Trastornos de la pubertad<br /><ul><li>Margarita Alejandra Fabela Lozano
  2. 2. 6-2
  3. 3. 215402
  4. 4. Dr. Luis Roberto Rascón Díaz
  5. 5. Pediatría II</li></li></ul><li>Trastornos de la Pubertad<br />
  6. 6. Precocidad Sexual<br />-Describir los eventos fisiopatológicos de la pubertad precoz<br />-Distinguir el cuadro clínico<br />-Elaborar métodos Dx y Tx<br />-Derivar oportunamente los casos problema<br />
  7. 7. Precocidad Sexual<br />Aparición de características sexuales secundarias antes de los ocho años en las niñas y los nueve años en los niños.<br />
  8. 8. Precocidad sexual<br />Pubertad Precoz<br />Pseudopubertad precoz<br />Variantes incompletas:<br />Telarquia prematura<br />Pubarquia (adrenarquia) prematura<br />Menarquia prematura<br />Ginecomastia puberal<br />
  9. 9. Pubertad Precoz =<br />Pubertad precoz central<br />Pubertad precoz verdadera<br />Precocidad sexual dependiente de GnRH<br />Pubertad precoz completa<br />Pubertad precoz genuina<br />
  10. 10. Pubertad Precoz<br />Desarrollo prematuro antes de los 8 años de las caracteristicas sexuales secundarias acordes con el sexo genético<br />Activación prematura de:<br />Eje hipotálamo – hipófisis - gónadas<br />
  11. 11. Agente<br />Niñas: Idiopática<br />85-95%<br />Niños: Causa identificable<br />50%<br />
  12. 12. Causas<br />Idiopática<br />Orgánica y secundaria<br />Neurogénica<br />Tumores de SNC<br />Quistes aracnoideos<br />Hidrocefalia<br />Procesos inflamatorios e infecciosos<br />Postraumático<br />Edema Cerebral<br />Cromosomopatías: disomíauniparental materna de cromosoma 14<br />Complicación del tratamiento tardío o incompleto de la pseudopubertad precoz<br />
  13. 13. Huésped<br />10 a 20 veces mas frecuente en el sexo femenino<br />Puede presentarse en cualquier edad<br />Casos mas severos en ambos sexos:<br />2 y 4 años<br />
  14. 14. Ambiente<br />Toxoplasmosis neonatal<br />Paso de vida intrauterina a extrauterina<br />Asfixia perinatal<br />Tuberculosis meníngea<br />TCE<br />
  15. 15. Fisiopatogenia<br />Idiopática: Desconocida<br />Hamartomas: neuronas secretoras<br />GnRH<br />TGF-a<br />Aumento de PIC<br />Bloquean mecanismos inhibitorios<br />Exceso de Leptina<br />
  16. 16. Etapa Clínica<br />Cambios puberales ocurren con la misma secuencia que en la pubertad normal<br />
  17. 17. Etapa Clínica<br />
  18. 18. Etapa Clínica<br />
  19. 19. Etapa Clínica<br />Incremento anormal en la velocidad de crecimiento<br />Talla alta inicial<br />Talla baja final<br />Deficiencia de Hormona de Crecimiento<br />Radioterapia a la región hipotálamo-hipofisiaria<br />Hidrocefalia<br />
  20. 20. Etapa Clínica<br />Problemas emocionales y de conducta leves<br />Vergüenza e inseguirdad<br />Talla alta<br />Crecimiento mamario<br />Retraimiento social<br />Ansiedad y depresión<br />No exhiben incremento de sexualidad<br />Sujetos de abuso sexual<br />Función sexual y reproductiva adulta no se alteran<br />
  21. 21. Diagnóstico<br />
  22. 22. Diagnóstico<br />
  23. 23. Cuantificación basal de hormonas sexuales<br />Diagnóstico<br />Valores prepuberales normales<br />Testosterona &lt;20ng/dL<br />Estradiol &lt; 8.0pg/mL<br />
  24. 24. Diagnóstico<br />Prueba de estimulación con GnRH<br /><ul><li><2 años : estímulo de 50 mg/m2 de superficie corporal en bolo I.V agudo
  25. 25. >2 años: bolo único de 50 mg I.V
  26. 26. Determinaciones basales de LH y FSH
  27. 27. Muestras a los 20, 40, 60 y 90 minutos
  28. 28. Niños sin PP:
  29. 29. Elevación de LH y FSH minima
  30. 30. Predominio de FSH
  31. 31. Niños con PP:
  32. 32. Ambas gonadotropinas se elevan
  33. 33. Preedominio de LH</li></li></ul><li>Tratamiento<br />Objetivos<br />
  34. 34. Tratamiento<br />
  35. 35. Tratamiento<br />
  36. 36. Tratamiento<br />
  37. 37. Tratamiento<br />
  38. 38. Tratamiento<br /><ul><li>Talla Final: diferencia entre 8 y 14 cm a favor
  39. 39. 90% de niños y niñas tratados alcanza talla final de acuerdo a la talla genética
  40. 40. Velocidad de crecimiento a niveles subnormales:
  41. 41. Coexistencia de déficit de hormona de crecimiento
  42. 42. Fenómeno de “senilidad” de discos de crecimiento  exposición estradiol
  43. 43. Déficit de Hormona de Crecimiento:
  44. 44. + al Tx Dosis sustitutivas de hormona de crecimiento
  45. 45. Osteoporosis por el so prolongado de aGnRH:
  46. 46. Alimentación rica en calcio</li></li></ul><li>Tratamiento<br />Al suspender el tratamiento:<br />Menarquia o reiniciación de sangrados<br />8 – 18 meses<br />Testosterona regresa a niveles normales<br />11 meses<br />Volumen ovárico en PP es mayor<br />Vigilar la aparición de SOP<br />Acetato de medroxiprogesterona<br />Apoyo Psicológico o psiquiátrico<br />
  47. 47. Pubertad Retrasada<br />-Describir los eventos fisiopatológicos de la pubertad retrasada<br />-Distinguir el cuadro clínico<br />-Elaborar métodos Dx y Tx<br />-Derivar oportunamente los casos problema<br />
  48. 48. Pubertad Retrasada<br /><ul><li>No se han desarrollado características sexuales secundarias a los:
  49. 49. 13 años
  50. 50. 14 años
  51. 51. Transcurrido >5 años
  52. 52. Entre telarquia y menarca
  53. 53. Iniciación de crecimiento testicular y fase final del desarrollo sexual</li></li></ul><li>Pubertad Retrasada<br /><ul><li>Primera caracteristica de un problema de insuficiencia testicular u ovárica
  54. 54. Hipogonadismohipergonadotrópico</li></ul>Problema a nivel hipotalámico o hipofisiario<br /><ul><li>Hipogonadismohipogonadotrópico</li></li></ul><li>Etiología<br />Retardo constitucional del crecimiento y desarrollo<br />Nutricional o por enfermedades crónicas sistémicas<br />Hipogonadismohipergonadotrópico<br />Sx de Turner<br />Disgenesia gonadal<br />Sx de Klinefelter<br />Sx de Noonan<br />Sx de regresión testicular<br />Insensibilidad androgénica<br />Hipogonadismohipogonadotrópico<br />Sx de Kallmann<br />Sx de Prader-Willi<br />Sx de Laurence-Moon-Bield-Bardet<br />Hipoplasia hipofisiaria o hipotalámica<br />Lesiones destructivas de SNC<br />Lesiones infiltrativas de SNC<br />
  55. 55. Fisiopatogenia<br /><ul><li>Cada una de las condiciones que determinan PR puede tener fisiopatogenia peculiar</li></li></ul><li>Retardo Constitucional del Crecimiento y Desarrollo<br />Variante normal del crecimiento<br />No se retrasa mas alla de<br />16 años<br />18 años<br />Deficiencia parcial transitoria de GH<br />“normaliza” a 2-3 años de edad<br />Entrada a la adolescencia en etapa tardía<br />
  56. 56. Retardo Constitucional del Crecimiento y Desarrollo<br />Retraso de la maduración esquelética<br />EO disminuida<br />Punto clave en el Dx<br />Pubertad se iniciará cuando la EO:<br />11.5-12.5 años<br />13-14 años<br />
  57. 57. Retardo Constitucional del Crecimiento y Desarrollo<br />Hipótesis de que el hipotálamo tiene una sensibilidad mayor a la retroalimentación – de las hormonas sexuales<br />
  58. 58. Nutricional o por enfermedades sistémicas crónicas<br />Anemia<br />Cardiopatía<br />Asma<br />Uso de corticoesteroides prolongados<br />Mala absorción intestinal<br />Insuficiencia Renal Crónica<br />
  59. 59. HipogonadismoHipergonadotrófico(H-Hiperg)<br />Falla testicular u ovárica<br />Sx de Turner<br />Disgenesia Gonadal<br />
  60. 60. Sx de Turner<br />45 X<br />Baja estatura <br />Pterigiumcolli<br />Ptosis<br />Baja implantación del cabello y de las orejas <br />Tórax plano, amplio<br />
  61. 61. Sx de Turner<br />Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad,<br />Mamas pequeñas<br />Vello púbico disperso <br />Infertilidad <br />Amenorrea:<br />Primaria<br />Secundaria ( se produce un fallo ovárico prematuro, tras un periodo con menstruaciones normales<br />
  62. 62. Disgenesia gonadal pura<br />Fenotipo femenino normal<br />Habituseunocoide<br />Ovarios disgenéticos y afuncionales<br />Secreción hormonal estrogénica nula<br />Aumento de LH y FSH<br />Transmisión autosómica recesiva<br />Terapéutica con estrógenos<br />
  63. 63. Disgenesia gonadal mixta<br />Heterogénea en su presentación clínica<br />Talla baja<br />Falta de maduración sexual<br />Testículo intraabdominal<br />Trompas de Falopio y útero<br />Cariotipo es 45X/46XY<br />Remoción de gónadas para evitar malignización<br />
  64. 64. Sx de Klinefelter<br />47 XXY<br />Talla elevada <br />Mayor acumulación de grasa subcutánea <br />Criptorquidia<br />Micropene<br />Escroto hipoplásico<br />Azoospermia<br />Ginecomastia uni o bilateral <br />Vello pubiano disminuido <br />Gonadotrofinas elevadas en la pubertad<br />
  65. 65. Sx de Noonan<br />Defectos en cuatro genes<br />KRAS<br />PTPN11<br />RAF1<br />SOS1<br />AR<br />Ojos de base amplia o inclinados hacia abajo <br />Hipoacusia<br />
  66. 66. Sx de Noonan<br />Orejas de implantación baja<br />Retardo mental leve<br />Ptosis<br />Estatura baja<br />Micropene<br />Criptorquidia<br />Toráxexcavatum<br />
  67. 67. Sx de regresión testicular o anorquia congénita<br />Fenotipo masculino<br />Ausencia de testículos<br />Pubertad no progresiva<br />
  68. 68. Insensibilidad o resistencia androgénica<br />Rasgos fenotípicos variables<br />Origen radica a nivel molecular<br />Traduce deficiencia en la acción intracelular de los androgénos<br />Prerreceptor<br />Receptor<br />Posreceptor<br />Recesivo ligado a X<br />
  69. 69. Insensibilidad o resistencia androgénica<br />
  70. 70. HipogonadismoHipogonadotrópico<br />Deficiencia o falta de acción de las gonadotrofinas<br />Falla hipotálamica<br />Mutaciones genéticas 5-15%<br />Talla normal  Eunucus<br />
  71. 71. Sx de Kallmann<br />
  72. 72. Sx de Kallmann<br />En pacientes ya diagnosticados se inicia a los 13-14 años:<br />Feminización <br />Masculinización <br />
  73. 73. Sx de Prader - Willi<br />Deleción del Cromosoma 15<br />
  74. 74. Sx de Laurence-Moon-Bield-Bardet<br />
  75. 75. Hipoplasia hipofisiariahipotálamica<br />Deficiencia hormonal múltiple o selectiva<br />
  76. 76. Lesiones destructivas del SNC<br />Deficiencia hormonal múltiple o selectiva<br />
  77. 77. Lesiones infiltrativas del SNC<br />
  78. 78. Diabetes Mellitus<br />Trastorno con participación hereditaria, crónico, progresivo, condicionado por inadecuada secreción o utilización de insulina, con repercusión en el metabolismo intermedio, alteraciones neurológicas y lesiones de macroangiopatías y microangiopatías que ocasionan a largo plazo deterioro al organismo.<br />
  79. 79. Clasificación ADA<br />DM TIPO 1: Destrucción de las células beta, autoinmune, Deficiencia absoluta de insulina<br />DM TIPO 2: Diferentes grados de resistencia a la insulina + disminución en su secreción <br />3. Otros tipos específicos:<br /> • Defectos genéticos de la función de la célula beta: MODY 1 (c 20), MODY 2 (c7), MODY 3 (12)<br /> • Defectos genéticos de la acción de la insulina<br /> • Enfermedades del páncreas exocrino <br /> • Endocrinopatías <br /> • Inducida por drogas<br /> • Infección <br /> • Formas poco frecuentes de formas autoinmunes de diabetes<br /> • Otros síndromes genéticos asociados en ocasiones con diabetes <br />4. Diabetes gestacional.<br />
  80. 80. Criterios Diagnósticos<br />Glucemia casual igual o mayor a 200mg/dL<br />Dos glucemias en ayunas igual o mayor a 126mg/dL<br />TGO: 200mg/dL 2 horas después<br />Intolerancia a la glucosa:<br />140-199mg/dL 2hrs después de TGO<br />100-125mg/dL en ayuno<br />
  81. 81. Diabetes Tipo 1<br />Autoinmune<br />Destrucción de células B<br />Juvenil<br />Dependiente de insulina<br />Cuadro frágil<br />Difícil control<br />Tendencia a la cetosis<br />
  82. 82. Agente<br />
  83. 83. Huésped<br />
  84. 84. Epidemiologia<br />Escolares en EUA 1.9 / 1000<br />= Ambos sexos<br />Niños 5 -7 años, brote de la pubertad<br />&gt; en niños con rubéola congénita<br />
  85. 85. Fisiopatología<br />Destrucción progresiva de Células B<br />Déficit progresivo de insulina<br />Manifestación inicial<br />Glucemia Posprandial<br />Hiperglucemia en ayunas indica una producción excesiva de glucosa endógena<br />Déficit progresivo de insulina + producción excesiva de glucosa = hiperglucemia + glucosuria<br />Umbral renal 180mg/dL<br />
  86. 86. Fisiopatología<br />
  87. 87. Fisiopatología<br />
  88. 88. Etapa de la Luna de Miel<br />Toma lugar después del Dx clínico y el inicio de la Tx con insulina<br />Disminución de los requerimentos de insulina<br />Intervención farmacologica durante este periodo para disminuir o detener la destrucción de las células B<br />
  89. 89. Cuadro Clínico<br />
  90. 90. Tratamiento<br />Objetivo<br />
  91. 91. Tratamiento<br />Nutricional<br />Medicamentos<br />
  92. 92. Complicaciones<br />
  93. 93. Hipoglucemia<br />&lt; 70 mg/dl asociada a la presencia de síntomas, desaparecen con la admon de glucosa<br />Complicación mas frecuente de DM1<br />Divide en:<br />Leve<br />Moderada<br />Severa<br />
  94. 94. Hipoglucemia<br />
  95. 95. Cetoacidosis diabética<br />Deficiencia absoluta o relativa de insulina<br />
  96. 96. DM del RN<br />Transitoria<br />Primeras semanas de vida<br />Resuelve espontáneamente<br />Lactante pequeño para la edad de la gestación<br />Alteraciones del cromosoma 6<br />Hiperglicemia<br />[basales insulina] Normales<br />Insulina de acción intermedia dividida en dos dosis:<br />1-2U/Kg/24hr<br />
  97. 97. DM del RN<br />Permanente:<br />Se asocia con Sx de agenesia pancreática<br />
  98. 98. Diabetes Mellitus tipo 2<br />
  99. 99. Resistencia a la insulina<br />Deficiente producción<br />Eventos desencadenantes en el niño y en el adolescente<br />Adolescente:<br />Antecedentes de DM2<br />Obesidad<br />Sedentarismo<br />Acantosis nigricans<br />
  100. 100. Prevención:<br />Obesidad<br />Alimentación equilibrada<br />Actividad física<br />Adolescentes con alto riesgo:<br />Glucemia en ayuno cada 2 años desde los 10 años<br />Manejo inicial<br />Cambios en el estilo de vida<br />
  101. 101. Gracias! <br />
  102. 102. Bibliografía<br />http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/S/Sindrome%20de%20Turner/Paginas/Sindrome_Turner.aspx<br />Daneman Denis “Type 1 diabetes” Lancet 2006; 367:847-58<br />Salud y Enfermedad del Niño y del Adolescente Pediatria, Martinez, 6° edición, Manual Moderno<br />Nelson Tratado de Pediatría Vol 2 16° edición<br />

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