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Enfermedades Minoritarias (raras)
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Enfermedades Minoritarias (raras)

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  • 1. Enfermedades Minoritarias
  • 2. Introducción Para la gente afectada por una Enfermedad Rara, la búsqueda de un diagnostico certero es un largo camino de preocupación con las distintas visitas en consultorios médicos, clínicas y hospitales.
  • 3. Para ellos no hay respuesta especificas, y eso hace que haya un perdida de tiempo hasta conseguir el diagnostico, cuando es “Probable”; y dificultades en acceder a un tratamiento si es que existe algún tratamiento, y poder tener acceso a un a mejor calidad de vida.
  • 4. ¿Qué es una Enfermedad Rara? Según la definición de la Unión Europea, enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o enfermedad poco frecuente, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. En la literatura médica se han descrito entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, y se estima entre 4.000 y 5.000 el número de ellas para las que no existe tratamiento curativo.
  • 5. El viacrusis de la detección de la enfermedad “El paciente de una enfermedad rara es un huérfano del sistema de salud tanto del nacional como de los autonómicos y a menudo está sin diagnosticar ni tratar y se encuentra en una situación de marginación y exclusión social”. Existen grandes lagunas en materia de enfermedades raras (ER) tanto por parte del sistema nacional de salud como de sus homólogos autonómicos.
  • 6. ¿Qué implica padecer una enfermedad rara? Los pacientes no sólo libran una batalla con su patología y la aceptación de la misma, sino que se enfrentan a los intereses de la industria farmacéutica, las políticas gubernamentales, la escasez de especialistas, los costes de la asistencia sanitaria y la seguridad social, así como los prejuicios sociales: la lacra educativa y laboral.
  • 7. El estigma social y el desconocimiento de estas patologías conlleva que los enfermos y sus familiares se asocien y federen para ejercer presión a las autoridades, aunar y compartir información, sentirse comprendidos y dejar de sentirse quot;un marcianoquot;.
  • 8. Algunas Enfermedades Raras
  • 9. CIPA Muchas personas considerarían la incapacidad de sentir dolor como algo envidiable. Sin embargo, todo en nuestro organismo tiene un fin específico, y curiosamente es el dolor, el que posee uno de los más importantes. El dolor es, literalmente, la barrera que nos impide realizar actividades que lastimen nuestro cuerpo. Muchos creerán que es algo intuitivo, sin embargo, el dolor sirve para alertarnos cuando el daño causado a nuestro cuerpo no es intuitivo o visible -como agarrar una bandeja caliente, o sentarnos sobre un objeto filoso-.
  • 10. El Sindrome de Proteus El Síndrome de Proteus, de causa desconocida, es una anomalía congénita, de condición progresiva, es decir el aspecto de la persona afectada empeora con el tiempo, el S.P. causa un sobrecrecimiento masivo de piel, músculos, huesos y tejidos grasos -generalmente en la cabeza y las extremidades-. Si bien la esperanza de vida en los individuos que sufren esta condición no es muy prolongada, debido a que también se altera el crecimiento de vasos sanguíneos, algunos llegan a edad adulta.
  • 11. Ictiosis de tipo Arlequín La Ictiosis es una mutación genética cutánea por la cual la piel del paciente se vuelve extremadamente seca y escamosa, la Ictiosis de tipo arlequín es la más severa de todas, llevando a un “engrosamiento” de la capa de queratina en la piel. Como resultado, la piel se resquebraja y se forman grandes escamas ovaladas de color rojo, limitando en gran medida el movimiento del infante -Aunque dado el caso extraordinario de nacer con vida, el recién nacido solo permanece vivo por unos días, principalmente a causa del resquebrajamiento producido en la piel, el cual lleva a que esta sufra de severas infecciones bacteriana.
  • 12. Sarcoma de Kaposi El sarcoma de Kaposi es un tumor maligno del endotelio linfático. Sus síntomas son lesiones de color rojo azulado, planas o elevadas y con una forma irregular, el sangrado por las lesiones gastrointestinales, la dificultad para respirar por las lesiones pulmonares y el esputo con sangre también por las lesiones pulmonares
  • 13. Síndrome de Hallermann-Streiff El síndrome de Haller-Streiff es el resultado de una rara mutación genética en los seres humanos. Las personas afectadas tienen rasgos físicos anormales:  Enanismo proporcionado.  Nariz muy pequeña, curvada y picuda  Malformaciones oculares  Forma facial peculiar.  Cabello escaso y disperso, y no se desarrolla en algunas partes del cuerpo, como en las áreas facial,púbica y en las piernas  Problemas con la dentición: a veces desarrollan una sola dentición sin recambio. La lengua de las personas con SHS se desarrolla con talla normal, pero eso hace que sea desproporcionadamente larga con respecto a un cuerpo enano. Esto lleva frecuentemente a problemas en la ingestión de alimentos y el la respiración
  • 14. Progeria Progeria es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un dramático envejecimiento prematuro. Se presenta principalmente con las siguientes características:  Baja estatura  Piel seca y arrugada  Calvicie prematura  Canas en la infancia  Ojos prominentes  Cráneo de gran tamaño  Venas craneales sobresalientes  Ausencia de cejas y pestañas  Nariz grande y con forma de pico  Mentón retraído  Problemas cardíacos  Pecho angosto, con costillas marcadas  Extremidades finas y esqueléticas  Articulaciones grandes y rígidas  Manchas en la piel semejantes a las de la vejez  Muerte natural hacia los 13 años.
  • 15. Síndrome de la mano extraña El síndrome de la mano extraña o síndrome de la mano ajena es un desorden mental raro en el cual una de las manos de quien lo padece parece adquirir vida propia. El padeciente del síndrome de la mano extraña puede sentir tacto en la mano, pero creer que no es parte de su cuerpo y que no poseen control sobre sus movimientos. Los padecientes del síndrome de la mano extraña a menudo personifican el miembro independiente, por ejemplo creyendo que se encuentra quot;poseídoquot; por algún espíritu y puede pelear o castigarlo en su intento por controlarlo.
  • 16. Enfermedad de Dupuytren La enfermedad de Dupuytren consiste en la retracción de la palma de la mano con la consiguiente flexión fija de algunos dedos; normalmente, empieza con un engrosamiento de la piel de la palma de la mano, el cual se puede convertir en un bulto duro o banda gruesa. Guillaume Dupuytren (1831) fue el médico que describió su anatomía patológica, su curso clínico y su posible etiología, además de proponer un tratamiento determinado. Hay alguna especulación acerca que esta afección pueda ser causada por trauma físico, como en las labores manuales u otras sobreexigencia de las manos.
  • 17. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob La enfermedad de Creutzfeldt- Jakob (ECJ) es un mal neurológico con formas genéticas hereditarias y también contagiosas, producidas por una proteína llamada prión (PrP). Si bien los casos hereditarios e infecciosos están perfectamente documentados, la causa de la aparición del prión es desconocida en la mayor parte de los casos informados.Se trata de una enfermedad de naturaleza degenerativa y pronóstico mortal
  • 18. Síndrome de Cockayne El síndrome de Cockayne es una enfermedad rara, hereditaria, en la que las personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, estatura corta, y apariencia de edad prematura. En la forma clásica del síndrome (Tipo I) los síntomas son progresivos y aparecen después de la edad de 1 año. Un comienzo más temprano o forma cogénita del síndrome (Tipo II) puede estar presente en el nacimiento. Entre sus características están: baja talla, microcefalia, calcificaciones intracraneales, apariencia de duende, aspecto progeroide, fotosensibilidad cutánea, cabello delgado y seco, desarrollo de neoplasias, retinopatía progresiva pigmentosa, sordera neurosensorial, caries dentales, postura en quot;andar a caballoquot;, degeneración neurológica progresiva, entre otras.
  • 19. Búsqueda de un TRATAMIENTO
  • 20. Medicamentos Huérfanos Debido a la escasa presencia de las enfermedades raras hace que los denominados 'medicamentos huérfanos' quot;no sean rentablesquot; para los fabricantes, aunque puedan ser quot;la única esperanza para los pacientesquot;. Los llamados 'medicamentos huérfanos' van dirigidos a tratar afecciones tan infrecuentes que los fabricantes no están dispuestos a comercializarlos bajo las condiciones de mercado habituales.
  • 21. Manipulación Genética Nuestro futuro genético y la medicina La manipulación del material genético descubre posibilidades como la cura de enfermedades, la clonación, la longevidad y otras más frívolas como la alteración de estructuras y pigmentos del cuerpo. La razón más importante, y mayor impulsora de la ingeniería genética, es la cura de enfermedades como el cáncer, ya que es la más común. La cura para este mal, a través de mutaciones, ha sido fuente de proyectos desde hace décadas.
  • 22. Probablemente, para principios del siguiente milenio se alcance el objetivo. No sólo para el cáncer, sino para todas las malformaciones y enfermedades genéticas. Esto se haría al corregir el código genético por medio de reacciones químicas y biológicas dentro de las células.
  • 23. Problemas Económicos Hay dos aproximaciones diferentes a la economía de la salud de las enfermedades raras. Una es el coste socioeconómico de la enfermedad rara, que sólo tiene en cuenta los costes y no los resultados. La segunda es la aproximación de la evaluación económica o coste-efectividad, que evalúa tanto los costes, como las consecuencias (resultados) de las diferentes intervenciones relacionadas con las enfermedades raras.
  • 24. Cuidadores y Familiares de los Enfermos Puesta en marcha del programa de atención a personas gravemente dependientes. Actualización de la política de ayudas familiares a la situación actual teniendo en cuenta el cambio del papel de la mujer en la familia como cuidador principal. Articulación de redes de cuidados informales Fomento real del Asociacionismo proporcionando la ayuda técnica, económica y los recursos humanos necesarios para mejorar la gestión de las asociaciones de ayuda mutua. IMSERSO como institución que coordine los recursos disponibles a nivel psico-social en al atención a las enfermedades poco comunes en cuanto a:  Planificación y coordinación de actuaciones.  Facilitación de contactos entre afectados/ asociaciones  Difusión de la problemática psico-social de las enfermedades poco comunes:
  • 25. Testimonios
  • 26. Siempre Hay una LUZ A continuación se muestran algunas “Instituciones” de apoyo con las que pude llegar a contar una persona afectada con algún padecimiento o enfermedad rara.
  • 27. Orbus Morba  ¿Quienes son? Orbus Morba es una asociación independiente, sin ánimo de lucro, creada para dar respuesta y apoyo a las personas afectadas por alguna de las 5.000 enfermedades “raras o huérfanas” detectadas en el mundo.  Su objetivo es: que las enfermedades “raras” dejen de serlo En ORBUS MORBA no podemos ofrecer tratamientos ni medicinas que acaben con esas dolencias.  Su finalidad es: La integración social de los pacientes  Contacte con Orbus Morba Mail de la Esperanza: maildelaesperanza@orbusmorba.com Secretaría General: orbusmorba@orbusmorba.com Voluntarios: voluntarios@orbusmorba.com Empresas: empresas@orbusmorba.com Via Augusta 147, 3º Planta - 08021 Barcelona. Fax: 93-2414734
  • 28. FEDER  ¿Quienes son? FEDER es la organización española que integra a los pacientes con enfermedades de baja prevalencia y representa su voz. FEDER, como una de las principales plataformas de pacientes en España, tiene como misión luchar por los derechos e intereses de los afectados, con el fin de mejorar su esperanza y calidad de vida.  ¿Qué hacen? Apoyo a asociaciones y afectados. En FEDER somos la voz de los afectados por las patologías de baja frecuencia, defendemos sus derechos y reclamamos soluciones integrales a sus problemas. Contacte con FEDER Servicio de Información y Orientación (SIO) 902 18 17 25 Formulario de Consulta  Asesoría Jurídica: asesoriajuridica@enfermedades-raras.org Grupos de Ayuda Mutua 902 18 17 25
  • 29. EURORDIS  ¿Quiénes Son? EURORDIS La Organización Europea de Enfermedades Raras, EURORDIS, es una federación de organizaciones de pacientes y personas activas en el campo de las enfermedades raras dirigido por pacientes.  Su Misión La misión de Eurordis es construir una comunidad pan-Europea de organizaciones de pacientes y personas que viven con enfermedades raras, para ser portavoz de su palabra a nivel Europeo, y para, directa o indirectamente, luchar contra el impacto de las enfermedades raras en sus vidas.  Contacte con EURORDIS Plateforme Maladies Rares Bâtiment Gaudart d’Allaines 102, rue Didot 75014 Paris, France Tel : 33 (1) 56.53.52.10 Fax : 33 (1) 56.53.52.15, e-mail: eurordiseurordis.org
  • 30. Conclusiones
  • 31. Con este trabajo nosotras concluimos que aunque para estas fechas, y dados los casos tan altos de “enfermedades minoritarias”, es muy tonto que se sigan denominando así, debido a la incidencia con la que se dan. También se hace una queja hacia las empresas de medicamentos, ya que estas simplemente no brindan su apoyo a la investigación de algunas posibles curas para estas.
  • 32. Por lo cual se aprecia y admira el coraje y valor con el que las familias de los afectados y a veces ellos mismos crean Instituciones de apoyo para otras personas que sufren del mismo problema, ya que esto muestra el valor humano que tienen y la solidaridad con la que cuentan estas admirables personas. También se hace hincapié en el estigma social con el que estas personas viven a diario, por lo cual esperamos que con esta “investigación” cesen tales agresiones.

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