2. INTRODUCCION
La enfermedad se caracteriza por infecciones frecuentes debidas a bacterias y hongos
(Aspergillus). En el curso de estas infecciones se producen abscesos y granulomas por la reacción
inflamatoria crónica que se produce.
La edad de presentación es variable, pero en la mayor parte de los casos hay manifestaciones
clínicas en el primer año de vida.
Se produce como consecuencia de un defecto de los neutrófilos, un tipo de glóbulos blancos con
una importante función en la defensa del organismo frente a los agentes extraños que consiste
en la fagocitosis de estos para su eliminación.
Este defecto es genético y en la mayoría de los casos se hereda como recesivo ligado al sexo (al
cromosoma X), si bien en un pequeño grupo la herencia es autosómica recesiva.
3. CUADRO CLINICO
• •Infecciones en los huesos
• •Infecciones cutáneas frecuentes o difíciles de curar como:
• ◦abscesos
• ◦infección crónica dentro de la nariz
• ◦furúnculos
• ◦eccema impetiginizado (eccema complicado por una infección)
• ◦impétigo
• ◦abscesos perianales (abscesos alrededor del ano)
• •Infecciones en las articulaciones
• •Diarrea persistente
• •Neumonía ◦que ocurre frecuentemente
• ◦difícil de curar
• •Inflamación de los ganglios linfáticos en el cuello que se desarrolla de manera temprana en
la vida, permanecen inflamados u ocurren con frecuencia. Los ganglios linfáticos pueden
formar abscesos que requieren drenaje quirúrgico.
4. DIAGNOSTICO CLINICO
• puede mostrar un hígado agrandado (hepatomegalia), bazo agrandado
(esplenomegalia) e inflamación de múltiples ganglios linfáticos en todo el
cuerpo (adenopatía generalizada). Puede haber signos de infección ósea
(osteomielitis) que algunas veces afecta múltiples huesos.
5. DIAGNOSTICO DE LABORATORIO
• Una biopsia de tejido puede mostrar granulomas (grupos de fagocitos
anormales).
•Gammagrafía del hueso
•Radiografía de tórax
•Conteo sanguíneo completo (CSC)
•Pruebas de citometría de flujo
•Examen con nitroazul de tetrazolio (NBT) para confirmar la enfermedad y
detectar si la madre es portadora
6. ENFOQUE BIOQUIMICO
El defecto bioquímico subyace en la incapacidad de producir especies reactivas
de oxígeno por el sistema NADPH oxidasa. Este trastorno puede afectar alguno de
los cinco componentes de este sistema: gp91phox y p22phox, que se encuentran
en la membrana de la vacuola fagocítica; y p47phox, p67phox y p40phox, que se
localizan en el citosol. La inactivación de la NADPH oxidasa no permite la
generación de superóxido (O2 -), peróxido de hidrógeno (H2O2), radical hidroxilo
(OH-) y ácido hipocloroso (HClO), que son los encargados de la destrucción de
organismos patógenos.10-12 El óxido nítrico es un metabolito tóxico que también
participa en la destrucción de estos microorganismos; su producción es
independiente de la NADPH oxidasa y es estimulada por INF-γ (interferón
gamma).13
7. TRATAMIENTO CONCLUSIONES
• El tratamiento antibiótico cotrimoxazol
(Bactrim, Septrin) ha mejorado • La enfermedad se
enormemente las cosas para los niños caracteriza por infecciones
con CGD.
frecuentes debidas a
• El interferón-gamma Mayo también ser bacterias y hongos
útil para reducir la cantidad de
infecciones graves. (Aspergillus).
• Antibiótico trimetoprim-sulfametoxazol • Se produce como
para prohibir las infecciones
bacterianas. consecuencia de un defecto
de los neutrófilos.
• La única cura es el trasplante de
médula ósea
• Los avances en diagnóstico de
enfermedades genéticas, y el creciente
uso de vellosidades coriónicas, han
hecho reconocimiento temprano de la
enfermedad granulomatosa crónica
posible.
