Zkušenosti z Opendoor Workshop „ Working with Human Genome Sequence “ Hinxton, Cambridge, UK 23.-25. ledna 2006 MUDr. Marek Turnovec Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol 11. dubna 2006

Hinxton Genome Campus

Working with Human Genome Sequence Module 1: Sequence Formats and Retriaval Module 2: de novo Analysis of Sequence Module 3: Genome Browsing Module 4: Exploring Function and Disease Module 5: Sequence Variation Module 6: Comparative Sequence Analysis

Module 1: Sequence Formats and Retriaval

Module 2: de novo Analysis of Sequence

Module 3: Genome Browsing

Module 4: Exploring Function and Disease

Module 5: Sequence Variation

Module 6: Comparative Sequence Analysis

Modul 1: Sequences Formats and Retrieval přehled o tom, jak jsou sekvence získávány seznámení se s používanými formáty představení různých dostupných databází ukázka databází s dalšími souvisejícími informacemi

přehled o tom, jak jsou sekvence získávány

seznámení se s používanými formáty

představení různých dostupných databází

ukázka databází s dalšími souvisejícími informacemi

Přístup k sekvencím sekvence z laboratoří po celém světe jsou zasílány do veřejně přístupných databází EMBL (Evropa) GeneBank (USA) DDBJ (Japonsko) tyto databáze se vzájemně synchronizují (každý den)

sekvence z laboratoří po celém světe jsou zasílány do veřejně přístupných databází

EMBL (Evropa)

GeneBank (USA)

DDBJ (Japonsko)

tyto databáze se vzájemně synchronizují (každý den)

Formát dat záznamy v databázích jako tzv. „ flatfiles “ výhody „plain text“ formátu: snadné úpravy, kopírování a ukládání (stačí libovolný textový editor, v MS Windows stačí i „Poznámkový blok“) snadný přenos mezi různými webovými aplikacemi (vyhledávání, alignment) stačí jen „cut & paste“

záznamy v databázích jako tzv. „ flatfiles “

výhody „plain text“ formátu:

snadné úpravy, kopírování a ukládání (stačí libovolný textový editor, v MS Windows stačí i „Poznámkový blok“)

snadný přenos mezi různými webovými aplikacemi (vyhledávání, alignment) stačí jen „cut & paste“

Rozdíly ve formátech EMBL a GenBank/DDBJ ve formátu GenBank/DDBJ jsou jednotlivé části označené celým slovem (KEYWORDS, AUTHOR, REFERENCES, FEATURES...) formát EMBL namísto toho používá systém dvoupísmených zkratek jednotlivé části jsou od sebe odděleny tzv. „spacer“ řádky (XX) jednodušší strojové zpracování

ve formátu GenBank/DDBJ jsou jednotlivé části označené celým slovem (KEYWORDS, AUTHOR, REFERENCES, FEATURES...)

formát EMBL namísto toho používá systém dvoupísmených zkratek

jednotlivé části jsou od sebe odděleny tzv. „spacer“ řádky (XX)

jednodušší strojové zpracování

Zkratky použité ve formátu EMBL ID – identification AC – accession number SV – sequence version DT – date DE – description KW – keywords OS – organism species OC – organism classification OG – organelle RN – reference number RC – reference comment RP – reference position RX – reference cross-reference RG – reference group RA – reference author RT – reference title RL – reference location DR – database cross-reference AH – third party annotation AS – assembly information CO – contig sequences (constructed seq.) FH – feature header FT – feature table SQ – sequence header CC – comments XX – spacer // - terminator

ID – identification

AC – accession number

SV – sequence version

DT – date

DE – description

KW – keywords

OS – organism species

OC – organism classification

OG – organelle

RN – reference number

RC – reference comment

RP – reference position

RX – reference cross-reference

RG – reference group

RA – reference author

RT – reference title

RL – reference location

DR – database cross-reference

AH – third party annotation

AS – assembly information

CO – contig sequences (constructed seq.)

FH – feature header

FT – feature table

SQ – sequence header

CC – comments

XX – spacer

// - terminator

EMBL 1/3 ID SC49845 standard; genomic DNA; FUN; 5028 BP. XX AC U49845; XX SV U49845.1 XX DT 07-MAY-1996 (Rel. 47, Created) DT 17-APR-2005 (Rel. 83, Last updated, Version 4) XX DE Saccharomyces cerevisiae TCP1-beta gene, partial cds; and Axl2p (AXL2) and DE Rev7p (REV7) genes, complete cds. XX KW . XX OS Saccharomyces cerevisiae (baker's yeast) OC Eukaryota; Fungi; Ascomycota; Saccharomycotina; Saccharomycetes; OC Saccharomycetales; Saccharomycetaceae; Saccharomyces. XX RN [1] RP 1-5028 RX PUBMED; 7871890. RA Torpey L.E., Gibbs P.E., Nelson J., Lawrence C.W.; RT "Cloning and sequence of REV7, a gene whose function is required for DNA RT damage-induced mutagenesis in Saccharomyces cerevisiae"; RL Yeast 10(11):1503-1509(1994). XX RN [2] RP 1-5028 RX PUBMED; 8846915. RA Roemer T., Madden K., Chang J., Snyder M.; RT "Selection of axial growth sites in yeast requires Axl2p, a novel plasma RT membrane glycoprotein"; RL Genes Dev. 10(7):777-793(1996). XX RN [3] RP 1-5028 RA Roemer T.; RT ; RL Submitted (22-FEB-1996) to the EMBL/GenBank/DDBJ databases. RL Terry Roemer, Biology, Yale University, New Haven, CT, USA XX FH Key Location/Qualifiers FH FT source 1..5028 FT /chromosome="IX" FT /db_xref="taxon:4932" FT /mol_type="genomic DNA" FT /organism="Saccharomyces cerevisiae" FT /map="9"

ID SC49845 standard; genomic DNA; FUN; 5028 BP.

XX

AC U49845;

XX

SV U49845.1

XX

DT 07-MAY-1996 (Rel. 47, Created)

DT 17-APR-2005 (Rel. 83, Last updated, Version 4)

XX

DE Saccharomyces cerevisiae TCP1-beta gene, partial cds; and Axl2p (AXL2) and

DE Rev7p (REV7) genes, complete cds.

XX

KW .

XX

OS Saccharomyces cerevisiae (baker's yeast)

OC Eukaryota; Fungi; Ascomycota; Saccharomycotina; Saccharomycetes;

OC Saccharomycetales; Saccharomycetaceae; Saccharomyces.

XX

RN [1]

RP 1-5028

RX PUBMED; 7871890.

RA Torpey L.E., Gibbs P.E., Nelson J., Lawrence C.W.;

RT "Cloning and sequence of REV7, a gene whose function is required for DNA

RT damage-induced mutagenesis in Saccharomyces cerevisiae";

RL Yeast 10(11):1503-1509(1994).

XX

RN [2]

RP 1-5028

RX PUBMED; 8846915.

RA Roemer T., Madden K., Chang J., Snyder M.;

RT "Selection of axial growth sites in yeast requires Axl2p, a novel plasma

RT membrane glycoprotein";

RL Genes Dev. 10(7):777-793(1996).

XX

RN [3]

RP 1-5028

RA Roemer T.;

RT ;

RL Submitted (22-FEB-1996) to the EMBL/GenBank/DDBJ databases.

RL Terry Roemer, Biology, Yale University, New Haven, CT, USA

XX

FH Key Location/Qualifiers

FH

FT source 1..5028

FT /chromosome="IX"

FT /db_xref="taxon:4932"

FT /mol_type="genomic DNA"

FT /organism="Saccharomyces cerevisiae"

FT /map="9"

EMBL 2/3 FT CDS <1..206 FT /codon_start=3 FT /db_xref=&quot;GOA:P39076&quot; FT /db_xref=&quot;HSSP:1A6D&quot; FT /db_xref=&quot;UniProtKB/Swiss-Prot:P39076&quot; FT /product=&quot;TCP1-beta&quot; FT /protein_id=&quot;AAA98665&quot; FT /translation=&quot;SSIYNGISTSGLDLNNGTIADMRQLGIVESYKLKRAVVSSASEAA FT EVLLRVDNIIRARPRTANRQHM&quot; FT CDS 687..3158 FT /codon_start=1 FT /db_xref=&quot;GOA:P38928&quot; FT /db_xref=&quot;InterPro:IPR006644&quot; FT /db_xref=&quot;InterPro:IPR008009&quot; FT /db_xref=&quot;SGD:S000001402&quot; FT /db_xref=&quot;UniProtKB/Swiss-Prot:P38928&quot; FT /note=&quot;plasma membrane glycoprotein&quot; FT /gene=&quot;AXL2&quot; FT /product=&quot;Axl2p&quot; FT /protein_id=&quot;AAA98666&quot; FT /translation=&quot;MTQLQISLLLTATISLLHLVVATPYEAYPIGKQYPPVARVNESFT FT FQISNDTYKSSVDKTAQITYNCFDLPSWLSFDSSSRTFSGEPSSDLLSDANTTLYFNVI FT LEGTDSADSTSLNNTYQFVVTNRPSISLSSDFNLLALLKNYGYTNGKNALKLDPNEVFN FT VTFDRSMFTNEESIVSYYGRSQLYNAPLPNWLFFDSGELKFTGTAPVINSAIAPETSYS FT FVIIATDIEGFSAVEVEFELVIGAHQLTTSIQNSLIINVTDTGNVSYDLPLNYVYLDDD FT PISSDKLGSINLLDAPDWVALDNATISGSVPDELLGKNSNPANFSVSIYDTYGDVIYFN FT FEVVSTTDLFAISSLPNINATRGEWFSYYFLPSQFTDYVNTNVSLEFTNSSQDHDWVKF FT QSSNLTLAGEVPKNFDKLSLGLKANQGSQSQELYFNIIGMDSKITHSNHSANATSTRSS FT HHSTSTSSYTSSTYTAKISSTSAAATSSAPAALPAANKTSSHNKKAVAIACGVAIPLGV FT ILVALICFLIFWRRRRENPDDENLPHAISGPDLNNPANKPNQENATPLNNPFDDDASSY FT DDTSIARRLAALNTLKLDNHSATESDISSVDEKRDSLSGMNTYNDQFQSQSKEELLAKP FT PVQPPESPFFDPQNRSSSVYMDSEPAVNKSWRYTGNLSPVSDIVRDSYGSQKTVDTEKL FT FDLEAPEKEKRTSRDVTMSSLDPWNSNISPSPVRKSVTPSPYNVTKHRNRHLQNIQDSQ FT SGKNGITPTTMSTSSSDDFVPVKDGENFCWVHSMEPDRRPSKKRLVDFSNKSNVNVGQV FT KDIHGRIPEML&quot; FT CDS complement(3300..4037) FT /codon_start=1 FT /db_xref=&quot;GOA:P38927&quot; FT /db_xref=&quot;InterPro:IPR003511&quot; FT /db_xref=&quot;SGD:S000001401&quot; FT /db_xref=&quot;UniProtKB/Swiss-Prot:P38927&quot; FT /gene=&quot;REV7&quot; FT /product=&quot;Rev7p&quot; FT /protein_id=&quot;AAA98667&quot; FT /translation=&quot;MNRWVEKWLRVYLKCYINLILFYRNVYPPQSFDYTTYQSFNLPQF FT VPINRHPALIDYIEELILDVLSKLTHVYRFSICIINKKNDLCIEKYVLDFSELQHVDKD FT DQIITETEVFDEFRSSLNSLIMHLEKLPKVNDDTITFEAVINAIELELGHKLDRNRRVD FT SLEEKAEIERDSNWVKCQEDENLPDNNGFQPPKIKLTSLVGSDVGPLIIHQFSEKLISG FT DDKILNGVYSQYEEGESIFGSLF&quot; XX

FT CDS <1..206

FT /codon_start=3

FT /db_xref=&quot;GOA:P39076&quot;

FT /db_xref=&quot;HSSP:1A6D&quot;

FT /db_xref=&quot;UniProtKB/Swiss-Prot:P39076&quot;

FT /product=&quot;TCP1-beta&quot;

FT /protein_id=&quot;AAA98665&quot;

FT /translation=&quot;SSIYNGISTSGLDLNNGTIADMRQLGIVESYKLKRAVVSSASEAA

FT EVLLRVDNIIRARPRTANRQHM&quot;

FT CDS 687..3158

FT /codon_start=1

FT /db_xref=&quot;GOA:P38928&quot;

FT /db_xref=&quot;InterPro:IPR006644&quot;

FT /db_xref=&quot;InterPro:IPR008009&quot;

FT /db_xref=&quot;SGD:S000001402&quot;

FT /db_xref=&quot;UniProtKB/Swiss-Prot:P38928&quot;

FT /note=&quot;plasma membrane glycoprotein&quot;

FT /gene=&quot;AXL2&quot;

FT /product=&quot;Axl2p&quot;

FT /protein_id=&quot;AAA98666&quot;

FT /translation=&quot;MTQLQISLLLTATISLLHLVVATPYEAYPIGKQYPPVARVNESFT

FT FQISNDTYKSSVDKTAQITYNCFDLPSWLSFDSSSRTFSGEPSSDLLSDANTTLYFNVI

FT LEGTDSADSTSLNNTYQFVVTNRPSISLSSDFNLLALLKNYGYTNGKNALKLDPNEVFN

FT VTFDRSMFTNEESIVSYYGRSQLYNAPLPNWLFFDSGELKFTGTAPVINSAIAPETSYS

FT FVIIATDIEGFSAVEVEFELVIGAHQLTTSIQNSLIINVTDTGNVSYDLPLNYVYLDDD

FT PISSDKLGSINLLDAPDWVALDNATISGSVPDELLGKNSNPANFSVSIYDTYGDVIYFN

FT FEVVSTTDLFAISSLPNINATRGEWFSYYFLPSQFTDYVNTNVSLEFTNSSQDHDWVKF

FT QSSNLTLAGEVPKNFDKLSLGLKANQGSQSQELYFNIIGMDSKITHSNHSANATSTRSS

FT HHSTSTSSYTSSTYTAKISSTSAAATSSAPAALPAANKTSSHNKKAVAIACGVAIPLGV

FT ILVALICFLIFWRRRRENPDDENLPHAISGPDLNNPANKPNQENATPLNNPFDDDASSY

FT DDTSIARRLAALNTLKLDNHSATESDISSVDEKRDSLSGMNTYNDQFQSQSKEELLAKP

FT PVQPPESPFFDPQNRSSSVYMDSEPAVNKSWRYTGNLSPVSDIVRDSYGSQKTVDTEKL

FT FDLEAPEKEKRTSRDVTMSSLDPWNSNISPSPVRKSVTPSPYNVTKHRNRHLQNIQDSQ

FT SGKNGITPTTMSTSSSDDFVPVKDGENFCWVHSMEPDRRPSKKRLVDFSNKSNVNVGQV

FT KDIHGRIPEML&quot;

FT CDS complement(3300..4037)

FT /codon_start=1

FT /db_xref=&quot;GOA:P38927&quot;

FT /db_xref=&quot;InterPro:IPR003511&quot;

FT /db_xref=&quot;SGD:S000001401&quot;

FT /db_xref=&quot;UniProtKB/Swiss-Prot:P38927&quot;

FT /gene=&quot;REV7&quot;

FT /product=&quot;Rev7p&quot;

FT /protein_id=&quot;AAA98667&quot;

FT /translation=&quot;MNRWVEKWLRVYLKCYINLILFYRNVYPPQSFDYTTYQSFNLPQF

FT VPINRHPALIDYIEELILDVLSKLTHVYRFSICIINKKNDLCIEKYVLDFSELQHVDKD

FT DQIITETEVFDEFRSSLNSLIMHLEKLPKVNDDTITFEAVINAIELELGHKLDRNRRVD

FT SLEEKAEIERDSNWVKCQEDENLPDNNGFQPPKIKLTSLVGSDVGPLIIHQFSEKLISG

FT DDKILNGVYSQYEEGESIFGSLF&quot;

XX

EMBL 3/3 SQ Sequence 5028 BP; 1510 A; 1074 C; 835 G; 1609 T; 0 other; gatcctccat atacaacggt atctccacct caggtttaga tctcaacaac ggaaccattg 60 ccgacatgag acagttaggt atcgtcgaga gttacaagct aaaacgagca gtagtcagct 120 ctgcatctga agccgctgaa gttctactaa gggtggataa catcatccgt gcaagaccaa 180 gaaccgccaa tagacaacat atgtaacata tttaggatat acctcgaaaa taataaaccg 240 ccacactgtc attattataa ttagaaacag aacgcaaaaa ttatccacta tataattcaa 300 agacgcgaaa aaaaaagaac aacgcgtcat agaacttttg gcaattcgcg tcacaaataa 360 attttggcaa cttatgtttc ctcttcgagc agtactcgag ccctgtctca agaatgtaat 420 aatacccatc gtaggtatgg ttaaagatag catctccaca acctcaaagc tccttgccga 480 gagtcgccct cctttgtcga gtaattttca cttttcatat gagaacttat tttcttattc 540 tttactctca catcctgtag tgattgacac tgcaacagcc accatcacta gaagaacaga 600 acaattactt aatagaaaaa ttatatcttc ctcgaaacga tttcctgctt ccaacatcta 660 cgtatatcaa gaagcattca cttaccatga cacagcttca gatttcatta ttgctgacag 720 ctactatatc actactccat ctagtagtgg ccacgcccta tgaggcatat cctatcggaa 780 aacaataccc cccagtggca agagtcaatg aatcgtttac atttcaaatt tccaatgata 840 cctataaatc gtctgtagac aagacagctc aaataacata caattgcttc gacttaccga 900 gctggctttc gtttgactct agttctagaa cgttctcagg tgaaccttct tctgacttac 960 tatctgatgc gaacaccacg ttgtatttca atgtaatact cgagggtacg gactctgccg 1020 acagcacgtc tttgaacaat acataccaat ttgttgttac aaaccgtcca tccatctcgc 1080 tatcgtcaga tttcaatcta ttggcgttgt taaaaaacta tggttatact aacggcaaaa 1140 acgctctgaa actagatcct aatgaagtct tcaacgtgac ttttgaccgt tcaatgttca 1200 ctaacgaaga atccattgtg tcgtattacg gacgttctca gttgtataat gcgccgttac 1260 ccaattggct gttcttcgat tctggcgagt tgaagtttac tgggacggca ccggtgataa 1320 actcggcgat tgctccagaa acaagctaca gttttgtcat catcgctaca gacattgaag 1380 gattttctgc cgttgaggta gaattcgaat tagtcatcgg ggctcaccag ttaactacct 1440 ctattcaaaa tagtttgata atcaacgtta ctgacacagg taacgtttca tatgacttac 1500 ctctaaacta tgtttatctc gatgacgatc ctatttcttc tgataaattg ggttctataa 1560 acttattgga tgctccagac tgggtggcat tagataatgc taccatttcc gggtctgtcc 1620 cagatgaatt actcggtaag aactccaatc ctgccaattt ttctgtgtcc atttatgata 1680 cttatggtga tgtgatttat ttcaacttcg aagttgtctc cacaacggat ttgtttgcca 1740 ttagttctct tcccaatatt aacgctacaa ggggtgaatg gttctcctac tattttttgc 1800 cttctcagtt tacagactac gtgaatacaa acgtttcatt agagtttact aattcaagcc 1860 aagaccatga ctgggtgaaa ttccaatcat ctaatttaac attagctgga gaagtgccca 1920 agaatttcga caagctttca ttaggtttga aagcgaacca aggttcacaa tctcaagagc 1980 tatattttaa catcattggc atggattcaa agataactca ctcaaaccac agtgcgaatg 2040 caacgtccac aagaagttct caccactcca cctcaacaag ttcttacaca tcttctactt 2100 acactgcaaa aatttcttct acctccgctg ctgctacttc ttctgctcca gcagcgctgc 2160 cagcagccaa taaaacttca tctcacaata aaaaagcagt agcaattgcg tgcggtgttg 2220 ctatcccatt aggcgttatc ctagtagctc tcatttgctt cctaatattc tggagacgca 2280 gaagggaaaa tccagacgat gaaaacttac cgcatgctat tagtggacct gatttgaata 2340 atcctgcaaa taaaccaaat caagaaaacg ctacaccttt gaacaacccc tttgatgatg 2400 atgcttcctc gtacgatgat acttcaatag caagaagatt ggctgctttg aacactttga 2460 aattggataa ccactctgcc actgaatctg atatttccag cgtggatgaa aagagagatt 2520 ctctatcagg tatgaataca tacaatgatc agttccaatc ccaaagtaaa gaagaattat 2580 tagcaaaacc cccagtacag cctccagaga gcccgttctt tgacccacag aataggtctt 2640 cttctgtgta tatggatagt gaaccagcag taaataaatc ctggcgatat actggcaacc 2700 ... atttgctcag agttcaaatc ggcctctttc agtttatcca ttgcttcctt cagtttggct 4740 tcactgtctt ctagctgttg ttctagatcc tggtttttct tggtgtagtt ctcattatta 4800 gatctcaagt tattggagtc ttcagccaat tgctttgtat cagacaattg actctctaac 4860 ttctccactt cactgtcgag ttgctcgttt ttagcggaca aagatttaat ctcgttttct 4920 ttttcagtgt tagattgctc taattctttg agctgttctc tcagctcctc atatttttct 4980 tgccatgact cagattctaa ttttaagcta ttcaatttct ctttgatc 5028 //

SQ Sequence 5028 BP; 1510 A; 1074 C; 835 G; 1609 T; 0 other;

gatcctccat atacaacggt atctccacct caggtttaga tctcaacaac ggaaccattg 60

ccgacatgag acagttaggt atcgtcgaga gttacaagct aaaacgagca gtagtcagct 120

ctgcatctga agccgctgaa gttctactaa gggtggataa catcatccgt gcaagaccaa 180

gaaccgccaa tagacaacat atgtaacata tttaggatat acctcgaaaa taataaaccg 240

ccacactgtc attattataa ttagaaacag aacgcaaaaa ttatccacta tataattcaa 300

agacgcgaaa aaaaaagaac aacgcgtcat agaacttttg gcaattcgcg tcacaaataa 360

attttggcaa cttatgtttc ctcttcgagc agtactcgag ccctgtctca agaatgtaat 420

aatacccatc gtaggtatgg ttaaagatag catctccaca acctcaaagc tccttgccga 480

gagtcgccct cctttgtcga gtaattttca cttttcatat gagaacttat tttcttattc 540

tttactctca catcctgtag tgattgacac tgcaacagcc accatcacta gaagaacaga 600

acaattactt aatagaaaaa ttatatcttc ctcgaaacga tttcctgctt ccaacatcta 660

cgtatatcaa gaagcattca cttaccatga cacagcttca gatttcatta ttgctgacag 720

ctactatatc actactccat ctagtagtgg ccacgcccta tgaggcatat cctatcggaa 780

aacaataccc cccagtggca agagtcaatg aatcgtttac atttcaaatt tccaatgata 840

cctataaatc gtctgtagac aagacagctc aaataacata caattgcttc gacttaccga 900

gctggctttc gtttgactct agttctagaa cgttctcagg tgaaccttct tctgacttac 960

tatctgatgc gaacaccacg ttgtatttca atgtaatact cgagggtacg gactctgccg 1020

acagcacgtc tttgaacaat acataccaat ttgttgttac aaaccgtcca tccatctcgc 1080

tatcgtcaga tttcaatcta ttggcgttgt taaaaaacta tggttatact aacggcaaaa 1140

acgctctgaa actagatcct aatgaagtct tcaacgtgac ttttgaccgt tcaatgttca 1200

ctaacgaaga atccattgtg tcgtattacg gacgttctca gttgtataat gcgccgttac 1260

ccaattggct gttcttcgat tctggcgagt tgaagtttac tgggacggca ccggtgataa 1320

actcggcgat tgctccagaa acaagctaca gttttgtcat catcgctaca gacattgaag 1380

gattttctgc cgttgaggta gaattcgaat tagtcatcgg ggctcaccag ttaactacct 1440

ctattcaaaa tagtttgata atcaacgtta ctgacacagg taacgtttca tatgacttac 1500

ctctaaacta tgtttatctc gatgacgatc ctatttcttc tgataaattg ggttctataa 1560

acttattgga tgctccagac tgggtggcat tagataatgc taccatttcc gggtctgtcc 1620

cagatgaatt actcggtaag aactccaatc ctgccaattt ttctgtgtcc atttatgata 1680

cttatggtga tgtgatttat ttcaacttcg aagttgtctc cacaacggat ttgtttgcca 1740

ttagttctct tcccaatatt aacgctacaa ggggtgaatg gttctcctac tattttttgc 1800

cttctcagtt tacagactac gtgaatacaa acgtttcatt agagtttact aattcaagcc 1860

aagaccatga ctgggtgaaa ttccaatcat ctaatttaac attagctgga gaagtgccca 1920

agaatttcga caagctttca ttaggtttga aagcgaacca aggttcacaa tctcaagagc 1980

tatattttaa catcattggc atggattcaa agataactca ctcaaaccac agtgcgaatg 2040

caacgtccac aagaagttct caccactcca cctcaacaag ttcttacaca tcttctactt 2100

acactgcaaa aatttcttct acctccgctg ctgctacttc ttctgctcca gcagcgctgc 2160

cagcagccaa taaaacttca tctcacaata aaaaagcagt agcaattgcg tgcggtgttg 2220

ctatcccatt aggcgttatc ctagtagctc tcatttgctt cctaatattc tggagacgca 2280

gaagggaaaa tccagacgat gaaaacttac cgcatgctat tagtggacct gatttgaata 2340

atcctgcaaa taaaccaaat caagaaaacg ctacaccttt gaacaacccc tttgatgatg 2400

atgcttcctc gtacgatgat acttcaatag caagaagatt ggctgctttg aacactttga 2460

aattggataa ccactctgcc actgaatctg atatttccag cgtggatgaa aagagagatt 2520

ctctatcagg tatgaataca tacaatgatc agttccaatc ccaaagtaaa gaagaattat 2580

tagcaaaacc cccagtacag cctccagaga gcccgttctt tgacccacag aataggtctt 2640

cttctgtgta tatggatagt gaaccagcag taaataaatc ctggcgatat actggcaacc 2700

...

atttgctcag agttcaaatc ggcctctttc agtttatcca ttgcttcctt cagtttggct 4740

tcactgtctt ctagctgttg ttctagatcc tggtttttct tggtgtagtt ctcattatta 4800

gatctcaagt tattggagtc ttcagccaat tgctttgtat cagacaattg actctctaac 4860

ttctccactt cactgtcgag ttgctcgttt ttagcggaca aagatttaat ctcgttttct 4920

ttttcagtgt tagattgctc taattctttg agctgttctc tcagctcctc atatttttct 4980

tgccatgact cagattctaa ttttaagcta ttcaatttct ctttgatc 5028

//

GenBank/DDBJ 1/3 LOCUS SCU49845 5028 bp DNA linear PLN 21-JUN-1999 DEFINITION Saccharomyces cerevisiae TCP1-beta gene, partial cds; and Axl2p (AXL2) and Rev7p (REV7) genes, complete cds. ACCESSION U49845 VERSION U49845.1 GI:1293613 KEYWORDS . SOURCE Saccharomyces cerevisiae (baker's yeast) ORGANISM Saccharomyces cerevisiae Eukaryota; Fungi; Ascomycota; Saccharomycotina; Saccharomycetes; Saccharomycetales; Saccharomycetaceae; Saccharomyces. REFERENCE 1 (bases 1 to 5028) AUTHORS Torpey,L.E., Gibbs,P.E., Nelson,J. and Lawrence,C.W. TITLE Cloning and sequence of REV7, a gene whose function is required for DNA damage-induced mutagenesis in Saccharomyces cerevisiae JOURNAL Yeast 10 (11), 1503-1509 (1994) PUBMED 7871890 REFERENCE 2 (bases 1 to 5028) AUTHORS Roemer,T., Madden,K., Chang,J. and Snyder,M. TITLE Selection of axial growth sites in yeast requires Axl2p, a novel plasma membrane glycoprotein JOURNAL Genes Dev. 10 (7), 777-793 (1996) PUBMED 8846915 REFERENCE 3 (bases 1 to 5028) AUTHORS Roemer,T. TITLE Direct Submission JOURNAL Submitted (22-FEB-1996) Terry Roemer, Biology, Yale University, New Haven, CT, USA

LOCUS SCU49845 5028 bp DNA linear PLN 21-JUN-1999

DEFINITION Saccharomyces cerevisiae TCP1-beta gene, partial cds; and Axl2p

(AXL2) and Rev7p (REV7) genes, complete cds.

ACCESSION U49845

VERSION U49845.1 GI:1293613

KEYWORDS .

SOURCE Saccharomyces cerevisiae (baker's yeast)

ORGANISM Saccharomyces cerevisiae

Eukaryota; Fungi; Ascomycota; Saccharomycotina; Saccharomycetes;

Saccharomycetales; Saccharomycetaceae; Saccharomyces.

REFERENCE 1 (bases 1 to 5028)

AUTHORS Torpey,L.E., Gibbs,P.E., Nelson,J. and Lawrence,C.W.

TITLE Cloning and sequence of REV7, a gene whose function is required for

DNA damage-induced mutagenesis in Saccharomyces cerevisiae

JOURNAL Yeast 10 (11), 1503-1509 (1994)

PUBMED 7871890

REFERENCE 2 (bases 1 to 5028)

AUTHORS Roemer,T., Madden,K., Chang,J. and Snyder,M.

TITLE Selection of axial growth sites in yeast requires Axl2p, a novel

plasma membrane glycoprotein

JOURNAL Genes Dev. 10 (7), 777-793 (1996)

PUBMED 8846915

REFERENCE 3 (bases 1 to 5028)

AUTHORS Roemer,T.

TITLE Direct Submission

JOURNAL Submitted (22-FEB-1996) Terry Roemer, Biology, Yale University, New

Haven, CT, USA

GenBank/DDBJ 2/3 FEATURES Location/Qualifiers source 1..5028 /organism=&quot;Saccharomyces cerevisiae&quot; /mol_type=&quot;genomic DNA&quot; /db_xref=&quot;taxon:4932&quot; /chromosome=&quot;IX&quot; /map=&quot;9&quot; CDS <1..206 /codon_start=3 /product=&quot;TCP1-beta&quot; /protein_id=&quot;AAA98665.1&quot; /db_xref=&quot;GI:1293614&quot; /translation=&quot;SSIYNGISTSGLDLNNGTIADMRQLGIVESYKLKRAVVSSASEA AEVLLRVDNIIRARPRTANRQHM&quot; gene 687..3158 /gene=&quot;AXL2&quot; CDS 687..3158 /gene=&quot;AXL2&quot; /note=&quot;plasma membrane glycoprotein&quot; /codon_start=1 /product=&quot;Axl2p&quot; /protein_id=&quot;AAA98666.1&quot; /db_xref=&quot;GI:1293615&quot; /translation=&quot;MTQLQISLLLTATISLLHLVVATPYEAYPIGKQYPPVARVNESF TFQISNDTYKSSVDKTAQITYNCFDLPSWLSFDSSSRTFSGEPSSDLLSDANTTLYFN VILEGTDSADSTSLNNTYQFVVTNRPSISLSSDFNLLALLKNYGYTNGKNALKLDPNE VFNVTFDRSMFTNEESIVSYYGRSQLYNAPLPNWLFFDSGELKFTGTAPVINSAIAPE TSYSFVIIATDIEGFSAVEVEFELVIGAHQLTTSIQNSLIINVTDTGNVSYDLPLNYV YLDDDPISSDKLGSINLLDAPDWVALDNATISGSVPDELLGKNSNPANFSVSIYDTYG DVIYFNFEVVSTTDLFAISSLPNINATRGEWFSYYFLPSQFTDYVNTNVSLEFTNSSQ DHDWVKFQSSNLTLAGEVPKNFDKLSLGLKANQGSQSQELYFNIIGMDSKITHSNHSA NATSTRSSHHSTSTSSYTSSTYTAKISSTSAAATSSAPAALPAANKTSSHNKKAVAIA CGVAIPLGVILVALICFLIFWRRRRENPDDENLPHAISGPDLNNPANKPNQENATPLN NPFDDDASSYDDTSIARRLAALNTLKLDNHSATESDISSVDEKRDSLSGMNTYNDQFQ SQSKEELLAKPPVQPPESPFFDPQNRSSSVYMDSEPAVNKSWRYTGNLSPVSDIVRDS YGSQKTVDTEKLFDLEAPEKEKRTSRDVTMSSLDPWNSNISPSPVRKSVTPSPYNVTK HRNRHLQNIQDSQSGKNGITPTTMSTSSSDDFVPVKDGENFCWVHSMEPDRRPSKKRL VDFSNKSNVNVGQVKDIHGRIPEML&quot; gene complement(3300..4037) /gene=&quot;REV7&quot; CDS complement(3300..4037) /gene=&quot;REV7&quot; /codon_start=1 /product=&quot;Rev7p&quot; /protein_id=&quot;AAA98667.1&quot; /db_xref=&quot;GI:1293616&quot; /translation=&quot;MNRWVEKWLRVYLKCYINLILFYRNVYPPQSFDYTTYQSFNLPQ FVPINRHPALIDYIEELILDVLSKLTHVYRFSICIINKKNDLCIEKYVLDFSELQHVD KDDQIITETEVFDEFRSSLNSLIMHLEKLPKVNDDTITFEAVINAIELELGHKLDRNR RVDSLEEKAEIERDSNWVKCQEDENLPDNNGFQPPKIKLTSLVGSDVGPLIIHQFSEK LISGDDKILNGVYSQYEEGESIFGSLF&quot;

FEATURES Location/Qualifiers

source 1..5028

/organism=&quot;Saccharomyces cerevisiae&quot;

/mol_type=&quot;genomic DNA&quot;

/db_xref=&quot;taxon:4932&quot;

/chromosome=&quot;IX&quot;

/map=&quot;9&quot;

CDS <1..206

/codon_start=3

/product=&quot;TCP1-beta&quot;

/protein_id=&quot;AAA98665.1&quot;

/db_xref=&quot;GI:1293614&quot;

/translation=&quot;SSIYNGISTSGLDLNNGTIADMRQLGIVESYKLKRAVVSSASEA

AEVLLRVDNIIRARPRTANRQHM&quot;

gene 687..3158

/gene=&quot;AXL2&quot;

CDS 687..3158

/gene=&quot;AXL2&quot;

/note=&quot;plasma membrane glycoprotein&quot;

/codon_start=1

/product=&quot;Axl2p&quot;

/protein_id=&quot;AAA98666.1&quot;

/db_xref=&quot;GI:1293615&quot;

/translation=&quot;MTQLQISLLLTATISLLHLVVATPYEAYPIGKQYPPVARVNESF

TFQISNDTYKSSVDKTAQITYNCFDLPSWLSFDSSSRTFSGEPSSDLLSDANTTLYFN

VILEGTDSADSTSLNNTYQFVVTNRPSISLSSDFNLLALLKNYGYTNGKNALKLDPNE

VFNVTFDRSMFTNEESIVSYYGRSQLYNAPLPNWLFFDSGELKFTGTAPVINSAIAPE

TSYSFVIIATDIEGFSAVEVEFELVIGAHQLTTSIQNSLIINVTDTGNVSYDLPLNYV

YLDDDPISSDKLGSINLLDAPDWVALDNATISGSVPDELLGKNSNPANFSVSIYDTYG

DVIYFNFEVVSTTDLFAISSLPNINATRGEWFSYYFLPSQFTDYVNTNVSLEFTNSSQ

DHDWVKFQSSNLTLAGEVPKNFDKLSLGLKANQGSQSQELYFNIIGMDSKITHSNHSA

NATSTRSSHHSTSTSSYTSSTYTAKISSTSAAATSSAPAALPAANKTSSHNKKAVAIA

CGVAIPLGVILVALICFLIFWRRRRENPDDENLPHAISGPDLNNPANKPNQENATPLN

NPFDDDASSYDDTSIARRLAALNTLKLDNHSATESDISSVDEKRDSLSGMNTYNDQFQ

SQSKEELLAKPPVQPPESPFFDPQNRSSSVYMDSEPAVNKSWRYTGNLSPVSDIVRDS

YGSQKTVDTEKLFDLEAPEKEKRTSRDVTMSSLDPWNSNISPSPVRKSVTPSPYNVTK

HRNRHLQNIQDSQSGKNGITPTTMSTSSSDDFVPVKDGENFCWVHSMEPDRRPSKKRL

VDFSNKSNVNVGQVKDIHGRIPEML&quot;

gene complement(3300..4037)

/gene=&quot;REV7&quot;

CDS complement(3300..4037)

/gene=&quot;REV7&quot;

/codon_start=1

/product=&quot;Rev7p&quot;

/protein_id=&quot;AAA98667.1&quot;

/db_xref=&quot;GI:1293616&quot;

/translation=&quot;MNRWVEKWLRVYLKCYINLILFYRNVYPPQSFDYTTYQSFNLPQ

FVPINRHPALIDYIEELILDVLSKLTHVYRFSICIINKKNDLCIEKYVLDFSELQHVD

KDDQIITETEVFDEFRSSLNSLIMHLEKLPKVNDDTITFEAVINAIELELGHKLDRNR

RVDSLEEKAEIERDSNWVKCQEDENLPDNNGFQPPKIKLTSLVGSDVGPLIIHQFSEK

LISGDDKILNGVYSQYEEGESIFGSLF&quot;

GenBank/DDBJ 3/3 ORIGIN 1 gatcctccat atacaacggt atctccacct caggtttaga tctcaacaac ggaaccattg 61 ccgacatgag acagttaggt atcgtcgaga gttacaagct aaaacgagca gtagtcagct 121 ctgcatctga agccgctgaa gttctactaa gggtggataa catcatccgt gcaagaccaa 181 gaaccgccaa tagacaacat atgtaacata tttaggatat acctcgaaaa taataaaccg 241 ccacactgtc attattataa ttagaaacag aacgcaaaaa ttatccacta tataattcaa 301 agacgcgaaa aaaaaagaac aacgcgtcat agaacttttg gcaattcgcg tcacaaataa 361 attttggcaa cttatgtttc ctcttcgagc agtactcgag ccctgtctca agaatgtaat 421 aatacccatc gtaggtatgg ttaaagatag catctccaca acctcaaagc tccttgccga 481 gagtcgccct cctttgtcga gtaattttca cttttcatat gagaacttat tttcttattc 541 tttactctca catcctgtag tgattgacac tgcaacagcc accatcacta gaagaacaga 601 acaattactt aatagaaaaa ttatatcttc ctcgaaacga tttcctgctt ccaacatcta 661 cgtatatcaa gaagcattca cttaccatga cacagcttca gatttcatta ttgctgacag 721 ctactatatc actactccat ctagtagtgg ccacgcccta tgaggcatat cctatcggaa 781 aacaataccc cccagtggca agagtcaatg aatcgtttac atttcaaatt tccaatgata 841 cctataaatc gtctgtagac aagacagctc aaataacata caattgcttc gacttaccga 901 gctggctttc gtttgactct agttctagaa cgttctcagg tgaaccttct tctgacttac 961 tatctgatgc gaacaccacg ttgtatttca atgtaatact cgagggtacg gactctgccg 1021 acagcacgtc tttgaacaat acataccaat ttgttgttac aaaccgtcca tccatctcgc 1081 tatcgtcaga tttcaatcta ttggcgttgt taaaaaacta tggttatact aacggcaaaa 1141 acgctctgaa actagatcct aatgaagtct tcaacgtgac ttttgaccgt tcaatgttca 1201 ctaacgaaga atccattgtg tcgtattacg gacgttctca gttgtataat gcgccgttac 1261 ccaattggct gttcttcgat tctggcgagt tgaagtttac tgggacggca ccggtgataa 1321 actcggcgat tgctccagaa acaagctaca gttttgtcat catcgctaca gacattgaag 1381 gattttctgc cgttgaggta gaattcgaat tagtcatcgg ggctcaccag ttaactacct 1441 ctattcaaaa tagtttgata atcaacgtta ctgacacagg taacgtttca tatgacttac 1501 ctctaaacta tgtttatctc gatgacgatc ctatttcttc tgataaattg ggttctataa 1561 acttattgga tgctccagac tgggtggcat tagataatgc taccatttcc gggtctgtcc 1621 cagatgaatt actcggtaag aactccaatc ctgccaattt ttctgtgtcc atttatgata 1681 cttatggtga tgtgatttat ttcaacttcg aagttgtctc cacaacggat ttgtttgcca 1741 ttagttctct tcccaatatt aacgctacaa ggggtgaatg gttctcctac tattttttgc 1801 cttctcagtt tacagactac gtgaatacaa acgtttcatt agagtttact aattcaagcc 1861 aagaccatga ctgggtgaaa ttccaatcat ctaatttaac attagctgga gaagtgccca 1921 agaatttcga caagctttca ttaggtttga aagcgaacca aggttcacaa tctcaagagc 1981 tatattttaa catcattggc atggattcaa agataactca ctcaaaccac agtgcgaatg ... 4261 ctgtttatgt ttctacgtac ttttgattta tagcaagggg aaaagaaata catactattt 4321 tttggtaaag gtgaaagcat aatgtaaaag ctagaataaa atggacgaaa taaagagagg 4381 cttagttcat cttttttcca aaaagcaccc aatgataata actaaaatga aaaggatttg 4441 ccatctgtca gcaacatcag ttgtgtgagc aataataaaa tcatcacctc cgttgccttt 4501 agcgcgtttg tcgtttgtat cttccgtaat tttagtctta tcaatgggaa tcataaattt 4561 tccaatgaat tagcaatttc gtccaattct ttttgagctt cttcatattt gctttggaat 4621 tcttcgcact tcttttccca ttcatctctt tcttcttcca aagcaacgat ccttctaccc 4681 atttgctcag agttcaaatc ggcctctttc agtttatcca ttgcttcctt cagtttggct 4741 tcactgtctt ctagctgttg ttctagatcc tggtttttct tggtgtagtt ctcattatta 4801 gatctcaagt tattggagtc ttcagccaat tgctttgtat cagacaattg actctctaac 4861 ttctccactt cactgtcgag ttgctcgttt ttagcggaca aagatttaat ctcgttttct 4921 ttttcagtgt tagattgctc taattctttg agctgttctc tcagctcctc atatttttct 4981 tgccatgact cagattctaa ttttaagcta ttcaatttct ctttgatc //

ORIGIN

1 gatcctccat atacaacggt atctccacct caggtttaga tctcaacaac ggaaccattg

61 ccgacatgag acagttaggt atcgtcgaga gttacaagct aaaacgagca gtagtcagct

121 ctgcatctga agccgctgaa gttctactaa gggtggataa catcatccgt gcaagaccaa

181 gaaccgccaa tagacaacat atgtaacata tttaggatat acctcgaaaa taataaaccg

241 ccacactgtc attattataa ttagaaacag aacgcaaaaa ttatccacta tataattcaa

301 agacgcgaaa aaaaaagaac aacgcgtcat agaacttttg gcaattcgcg tcacaaataa

361 attttggcaa cttatgtttc ctcttcgagc agtactcgag ccctgtctca agaatgtaat

421 aatacccatc gtaggtatgg ttaaagatag catctccaca acctcaaagc tccttgccga

481 gagtcgccct cctttgtcga gtaattttca cttttcatat gagaacttat tttcttattc

541 tttactctca catcctgtag tgattgacac tgcaacagcc accatcacta gaagaacaga

601 acaattactt aatagaaaaa ttatatcttc ctcgaaacga tttcctgctt ccaacatcta

661 cgtatatcaa gaagcattca cttaccatga cacagcttca gatttcatta ttgctgacag

721 ctactatatc actactccat ctagtagtgg ccacgcccta tgaggcatat cctatcggaa

781 aacaataccc cccagtggca agagtcaatg aatcgtttac atttcaaatt tccaatgata

841 cctataaatc gtctgtagac aagacagctc aaataacata caattgcttc gacttaccga

901 gctggctttc gtttgactct agttctagaa cgttctcagg tgaaccttct tctgacttac

961 tatctgatgc gaacaccacg ttgtatttca atgtaatact cgagggtacg gactctgccg

1021 acagcacgtc tttgaacaat acataccaat ttgttgttac aaaccgtcca tccatctcgc

1081 tatcgtcaga tttcaatcta ttggcgttgt taaaaaacta tggttatact aacggcaaaa

1141 acgctctgaa actagatcct aatgaagtct tcaacgtgac ttttgaccgt tcaatgttca

1201 ctaacgaaga atccattgtg tcgtattacg gacgttctca gttgtataat gcgccgttac

1261 ccaattggct gttcttcgat tctggcgagt tgaagtttac tgggacggca ccggtgataa

1321 actcggcgat tgctccagaa acaagctaca gttttgtcat catcgctaca gacattgaag

1381 gattttctgc cgttgaggta gaattcgaat tagtcatcgg ggctcaccag ttaactacct

1441 ctattcaaaa tagtttgata atcaacgtta ctgacacagg taacgtttca tatgacttac

1501 ctctaaacta tgtttatctc gatgacgatc ctatttcttc tgataaattg ggttctataa

1561 acttattgga tgctccagac tgggtggcat tagataatgc taccatttcc gggtctgtcc

1621 cagatgaatt actcggtaag aactccaatc ctgccaattt ttctgtgtcc atttatgata

1681 cttatggtga tgtgatttat ttcaacttcg aagttgtctc cacaacggat ttgtttgcca

1741 ttagttctct tcccaatatt aacgctacaa ggggtgaatg gttctcctac tattttttgc

1801 cttctcagtt tacagactac gtgaatacaa acgtttcatt agagtttact aattcaagcc

1861 aagaccatga ctgggtgaaa ttccaatcat ctaatttaac attagctgga gaagtgccca

1921 agaatttcga caagctttca ttaggtttga aagcgaacca aggttcacaa tctcaagagc

1981 tatattttaa catcattggc atggattcaa agataactca ctcaaaccac agtgcgaatg

...

4261 ctgtttatgt ttctacgtac ttttgattta tagcaagggg aaaagaaata catactattt

4321 tttggtaaag gtgaaagcat aatgtaaaag ctagaataaa atggacgaaa taaagagagg

4381 cttagttcat cttttttcca aaaagcaccc aatgataata actaaaatga aaaggatttg

4441 ccatctgtca gcaacatcag ttgtgtgagc aataataaaa tcatcacctc cgttgccttt

4501 agcgcgtttg tcgtttgtat cttccgtaat tttagtctta tcaatgggaa tcataaattt

4561 tccaatgaat tagcaatttc gtccaattct ttttgagctt cttcatattt gctttggaat

4621 tcttcgcact tcttttccca ttcatctctt tcttcttcca aagcaacgat ccttctaccc

4681 atttgctcag agttcaaatc ggcctctttc agtttatcca ttgcttcctt cagtttggct

4741 tcactgtctt ctagctgttg ttctagatcc tggtttttct tggtgtagtt ctcattatta

4801 gatctcaagt tattggagtc ttcagccaat tgctttgtat cagacaattg actctctaac

4861 ttctccactt cactgtcgag ttgctcgttt ttagcggaca aagatttaat ctcgttttct

4921 ttttcagtgt tagattgctc taattctttg agctgttctc tcagctcctc atatttttct

4981 tgccatgact cagattctaa ttttaagcta ttcaatttct ctttgatc

//

FASTA >gi|5524211|gb|AAD44166.1| cytochrome b [Elephas maximus maximus] LCLYTHIGRNIYYGSYLYSETWNTGIMLLLITMATAFMGYVLPWGQMSFWGATVITNLFSAIPYIGTNLV EWIWGGFSVDKATLNRFFAFHFILPFTMVALAGVHLTFLHETGSNNPLGLTSDSDKIPFHPYYTIKDFLG LLILILLLLLLALLSPDMLGDPDNHMPADPLNTPLHIKPEWYFLFAYAILRSVPNKLGGVLALFLSIVIL GLMPFLHTSKHRSMMLRPLSQALFWTLTMDLLTLTWIGSQPVEYPYTIIGQMASILYFSIILAFLPIAGX IENY >embl|AA961746|AA961746 or60c12.s1 NCI_CGAP_GC3 Homo sapiens cDNA clone IMAGE:1600246 3' similar to gb:M17885 60S ACIDIC RIBOSOMAL PROTEIN P0 (HUMAN);, mRNA sequence. ... actttttaaagaagtaagcctttatttccttgttttgcaaataaaactggctaagttggt tgctttttggtgattagtcaaagagaccaaatcccatatcctcgtccgactcctccgact cttccttggcttcaaccttagctggggctgcagcagcacgaggagcagctgtggtggcag cagcataggggcagcagcacaaaggcagatggatcagccaagaaggccttgaccttttca gcaagtgggaaggtgtaatccgtctccacagacaaggccaggactcgtttgtacccgttg atgatagaatggggtactgatgcaacagttgggtagccaatctgcagacagacactggca acattgcggacaccctccaggaagcgagaatgcagagtttcctctgtgatatcaagcact tcagggttgtagatgctgccattgtcgaacacctgctggatgaccagcccaaaggagaag ggggagatgttgagcatgttcagcagcgtggctttcgctggctccactttgtctccagtc ttgatcagctgcacatcactcaggatttcaatggtgcccttggagattttagtggtgata cctaaagctggaaaaaggaggtcttctcgggcccgagaccagtgttctgggctggcacag tgacttcacat popis sekvence

DDBJ screenshot

UniProt asi nejúplnější databáze informací o proteinech vychází z: Swiss-Prot manuálně anotované informace o proteinech TrEMBL strojové anotace všech kódujících sekvencí v EMBL PIR Protein Information Resource sekvence, odkazy do jiných databází, etc.

asi nejúplnější databáze informací o proteinech

vychází z:

Swiss-Prot

manuálně anotované informace o proteinech

TrEMBL

strojové anotace všech kódujících sekvencí v EMBL

PIR

Protein Information Resource

sekvence, odkazy do jiných databází, etc.

UniProt

Komplexnější databáze pro vlastní vyhledávání sekvencí, data mining, porovnávání s vlastními sekvencemi etc. jsou často vhodnější komplexnější systémy, např.: The Sequence Retrievel System projekt Sanger Institute, European Bioinformatics Institute (EBI) a DDBJ Entrez projekt National Center for Biotechnology Information (NCBI) při National Library of Medicine (NLM) a National Institut of Health v USA

pro vlastní vyhledávání sekvencí, data mining, porovnávání s vlastními sekvencemi etc. jsou často vhodnější komplexnější systémy, např.:

The Sequence Retrievel System

projekt Sanger Institute, European Bioinformatics Institute (EBI) a DDBJ

Entrez

projekt National Center for Biotechnology Information (NCBI) při National Library of Medicine (NLM) a National Institut of Health v USA

Reference Sequence Project databáze NCBI shromažďující tzv. referenční sekvence jedna sekvence = jedna molekula (DNA, mRNA, protein...) obvykle založeno na sekvenci z GenBank na rozdíl od GenBank nejde o primární data, ale o syntézu různých více informací analogie k „review“ článkům

databáze NCBI shromažďující tzv. referenční sekvence

jedna sekvence = jedna molekula (DNA, mRNA, protein...)

obvykle založeno na sekvenci z GenBank

na rozdíl od GenBank nejde o primární data, ale o syntézu různých více informací

analogie k „review“ článkům

InterPro Integrated Resource of Protein Families rozhraní pro vyhledávání (textové, podle sekvencí) v nejrůznějších dostupných proteinových databázích Superfamily, PIR SuperFamily, UniProt , PROSITE, Pfam, PRINTS, ProDom, SMART, TIGRFAMs, SCOP, CATH, MSD

Integrated Resource of Protein Families

rozhraní pro vyhledávání (textové, podle sekvencí) v nejrůznějších dostupných proteinových databázích

Superfamily, PIR SuperFamily, UniProt , PROSITE, Pfam, PRINTS, ProDom, SMART, TIGRFAMs, SCOP, CATH, MSD

Expasy Ex pert P rotein A nalysis Sy stem server specializovaný na proteomiku odkazy na nejrůznější další zdroje (databáze, metabolické dráhy) a nástroje (alignment, fylogenetické analýzy, predikce, BLAST etc.)

Ex pert P rotein A nalysis Sy stem

server specializovaný na proteomiku

odkazy na nejrůznější další zdroje (databáze, metabolické dráhy) a nástroje (alignment, fylogenetické analýzy, predikce, BLAST etc.)

Expasy

Module 2: de novo Analysis of Sequence analýza de novo získaných sekvencí porovnávání získané sekvence s obsahem genomových databází „alignment“ a prezentace výsledků

analýza de novo získaných sekvencí

porovnávání získané sekvence s obsahem genomových databází

„alignment“ a prezentace výsledků

Používané nástroje BLAST – hledání podobností PSI-BLAST (position specific iterative BLAST) ORF Finder – vyhledávání čtecích rámců SPIDEY – srovnání cDNA a genomové DNA CLUSTALW – alignment podobných sekvencí JALVIEW, GENEDOC – zobrazení výsledků alignmentu

BLAST – hledání podobností

PSI-BLAST (position specific iterative BLAST)

ORF Finder – vyhledávání čtecích rámců

SPIDEY – srovnání cDNA a genomové DNA

CLUSTALW – alignment podobných sekvencí

JALVIEW, GENEDOC – zobrazení výsledků alignmentu

B asic L ocal A lignment S earch T ool heuristické určení podobnosti mezi dvěma sekvencemi obvykle jedna kratší „target sequence“ a nějaká větší databáze podobné Smith-Watermanově algoritmu, ale optimalizováno na rychlost (asi 50× rychlejší) Altschul, SF, W Gish, W Miller, EW Myers, and DJ Lipman. Basic local alignment search tool. J Mol Biol 215(3):403-10, 1990.

heuristické určení podobnosti mezi dvěma sekvencemi

obvykle jedna kratší „target sequence“ a nějaká větší databáze

podobné Smith-Watermanově algoritmu, ale optimalizováno na rychlost (asi 50× rychlejší)

Altschul, SF, W Gish, W Miller, EW Myers, and DJ Lipman. Basic local alignment search tool. J Mol Biol 215(3):403-10, 1990.

B asic L ocal A lignment S earch T ool blastn – nukleotidy blastb – proteiny PSI-BLAST – příbuzné proteiny blastx – přeložené nukleotidy proti databázi proteinů blastn – přeložené nukleotidy proti přeložené databázi nukleotidů Megablast – více vstupních sekvencí, rychlejší

blastn – nukleotidy

blastb – proteiny

PSI-BLAST – příbuzné proteiny

blastx – přeložené nukleotidy proti databázi proteinů

blastn – přeložené nukleotidy proti přeložené databázi nukleotidů

Megablast – více vstupních sekvencí, rychlejší

PSI -BLAST P osition- S pecific I terative BLAST 1. nalezení sekvencí podobných (evolučně příbuzných) proteinů 2. „zprůměrování“ 3. hledání proteinů podobných tomuto „průměru“ („vzdálenější příbuzní“) další iterace

P osition- S pecific I terative BLAST

1. nalezení sekvencí podobných (evolučně příbuzných) proteinů

2. „zprůměrování“

3. hledání proteinů podobných tomuto „průměru“ („vzdálenější příbuzní“)

další iterace

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/blast/

BLAST

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gorf/

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/spidey/ genom vs. cDNA

genom vs. cDNA

Clustal W

JalView

GeneDoc

Module 3: Genome Browsing Představení „genomových prohlížečů“ volně dostupných na webu BioMart – nástroj pro datamining

Představení „genomových prohlížečů“ volně dostupných na webu

BioMart – nástroj pro datamining

Genome browsers – co nabízí? informace o struktuře a umístění genů informace o okolí genů mapy jednotlivých oblastí chromosomů porovnávání genomů různých organismů vyhledávání a získávání sekvencí odkazy na spoustu další zdrojů (funkce genu, transkripty...)

informace o struktuře a umístění genů

informace o okolí genů

mapy jednotlivých oblastí chromosomů

porovnávání genomů různých organismů

vyhledávání a získávání sekvencí

odkazy na spoustu další zdrojů (funkce genu, transkripty...)

Genome browsers Map Viewer www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview UCSC Genome Browser genome.ucsc.edu G-integra Genome Browser www.h-invitational.jp Ensembl www.ensembl.org

Map Viewer

www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview

UCSC Genome Browser

genome.ucsc.edu

G-integra Genome Browser

www.h-invitational.jp

Ensembl

www.ensembl.org

+ dobrá provázanost s ostatními službami NCBI (PubMed)

+ přímočaré ovládání + dostupnost i starších sestavení

+ databáze genů potvrzených cDNA klony plné délky

+ různé pohledy + k dispozici i archiv (starší sestavení) + snadné získávání dat + „evidence“

VEGA – Ve rtebrate G enome A nnotated

BioMart pouhé zveřejnění všech informací o genomu na webu není vše informací je ohromné množství – nutnost nástrojů pro efektivní získávání jen těch dat, která nás zajímají BioMart je právě jedním z těchto nástrojů jednoduché a přehledné uživatelské rozhraní

pouhé zveřejnění všech informací o genomu na webu není vše

informací je ohromné množství – nutnost nástrojů pro efektivní získávání jen těch dat, která nás zajímají

BioMart je právě jedním z těchto nástrojů

jednoduché a přehledné uživatelské rozhraní

1 Co chceme prohledávát? (sestavení, organismus)

22 2

3

Module 4: Exploring Function and Disease zjištění možných funkcí genu (jeho produktu) známé mendelovsky dědičné choroby asociované s genem protienové domény a ostatní proteiny se stejnými doménami struktura proteinu

zjištění možných funkcí genu (jeho produktu)

známé mendelovsky dědičné choroby asociované s genem

protienové domény a ostatní proteiny se stejnými doménami

struktura proteinu

Exprese ve tkáních Podobné proteiny

Module 5: Sequence Variation SNP (single nucleotide polymorphisms) nejčastější frekvence > 1% (pokud méně – mutace; cave CFTR: 2%) SNP u dvou lidských genomů: každých asi 1000 bp INDEL (inserce – delece) VNTR (variable number tandem repeats) STR (simple tandem repeats – mikrosatelity – <6bp)

SNP (single nucleotide polymorphisms)

nejčastější

frekvence > 1% (pokud méně – mutace; cave CFTR: 2%)

SNP u dvou lidských genomů: každých asi 1000 bp

INDEL (inserce – delece)

VNTR (variable number tandem repeats)

STR (simple tandem repeats – mikrosatelity – <6bp)

SNP Ensembl -> Gene variation info

NCBI: dbSNP

Další zdroje SRS (Sequence Retrieval systém – Sanger, EBI...) Glovar (www.glovar.org) – na stejném engine jako Ensembl JSNP (http://snp.ims.u-tokyo.ac.jp/) HGVBase (http://hgvbase.cgb.ki.se/) HapMap (www.hapmap.org) ...

SRS (Sequence Retrieval systém – Sanger, EBI...)

Glovar (www.glovar.org) – na stejném engine jako Ensembl

JSNP (http://snp.ims.u-tokyo.ac.jp/)

HGVBase (http://hgvbase.cgb.ki.se/)

HapMap (www.hapmap.org)

...

Module 6: Comparative Sequence Analysis Identifikace homologních genových sekvencí Využití komparativní genomiky k určení evolučne konzervovaných oblastí

Identifikace homologních genových sekvencí

Využití komparativní genomiky k určení evolučne konzervovaných oblastí

Homologní geny ortologní geny geny u různých druhů, vznikly z původně jednoho genu u společného předka obvykle stejná funkce paralogní geny gen prošel duplikací, na kopii pak nemusí být takový tlak pro zachování funkce, další kopie si mohly „jít svou vlastní cestou“

ortologní geny

geny u různých druhů, vznikly z původně jednoho genu u společného předka

obvykle stejná funkce

paralogní geny

gen prošel duplikací, na kopii pak nemusí být takový tlak pro zachování funkce, další kopie si mohly „jít svou vlastní cestou“

Nástroje využití různých nástrojů z předchozích modulů: Ensembl (Multicontig view, Synteny view) NCBI – BLAST UCSC Genome Browser

využití různých nástrojů z předchozích modulů:

Ensembl (Multicontig view, Synteny view)

NCBI – BLAST

UCSC Genome Browser

Děkuji za pozornost