5. Primera descripcion en 1965 por Wolf e Hirschhorn al
observar que en el síndrome de maullido de gato no todos los
pacientes presentaban e llanto típico ni todas las
manifestaciones.
Estudios en el marcaje autorradiográfico revelaron la delecion
en el cromosoma 4 y no en el 5
HISTORIA
6. Las principales características son:
Los rasgos faciales peculiares
(cráneo en forma de yelmo
guerrero griego casco griego)
Crisis convulsivas
Retardo psicomotor y del
desarrollo.
Su frecuencia de presentación es de
1 por cada 50,000 nacidos vivos,
presentando el doble de frecuencia
en mujeres.
CARACTERISTICAS
Ray 6 años
7. Nacen con menos de 2000grs, pero sobremaduros, con escasa
actividad fisica. Presentan crisis convulsivas;
9. FACIES: glabela prominente, ojos
de incliacion antimongolica, anillo
de Brushfield, coloboma iridiano
y/o retiniano, epicantos y
estrabismo divergente; nariz
ganchuda, boca „de carpa‟ con
labio superior corto, labio
leporino y/o fisura palatina (o al
menos boveda ojival);
micrognatismo, orejas de
implantacion baja, simplificadas,
con apendices o fistulas
preauriculares; angioma frontal y
defectos cutaneos medios en la
nuca.
10. SNC: microcefalia, intenso retraso mental y convulsiones.
TRONCO: cardiopatia congenita, pelvis pequeña con angulo
iliaco grande, seno pilonidal, espina bifida, hemivertebra,
costillas hipoplasicas y escoliosis
11. GENITALES: Criptorquidia e
hipospadias
EXTREMIDADES: epifisis
supernumerarias en
metacarpianos, clinodactilia
de meñiques, surcos simios,
escasas crestas dactilares y
trirradio axial; oyuelos sobre
las articulaciones
OTRAS ANOMALIAS: fiebre
recurrente, uvula bifida,
hipoplasia o ausencia renal,
polidactilia, remolinos
capilares anomalos Lucía 8 años
12. Las convulsiones inicialmente son dificiles de controlar pero
con la edad tienden a desaparecer
En la infancia un problema significativo de estos pacientes
son las dificultades para alimentarse por lo que con
frecuencia presisan gastrostomia.
DATOS*
13. Delecion parcial del brazo corto del cromosoma 4
Cuando existe traslocacion familiar se observa un exceso de
deleciones 4p de origen materno
En las deleciones de novo el origen del cromosoma es paterno
(80%)
ETIOLOGÍA
14. CLINICO-MORFOLOGICO
ESTUDIOS CROMOSOMICOS
PRENATAL. Si se tiene conocimiento de que alguno de los
padres es portador
Hasta el momento no existe un tratamiento para esta
enfermedad. El tratamiento se dirigirá a disminuir las
complicaciones médicas que se presentan en cada caso
particular.
DIAGNOSTICO
TRATAMIENTO
15. El pronóstico del paciente es desfavorable a corto plazo pues la
supervivencia en la mayoría de los casos es aproximadamente
de 2 años de vida, muriendo por complicaciones respiratorias y
cardíacas; sólo un tercio sobrevive un tiempo mayor
PRONOSTICO
Amalia 3años Steve Hilder 26 años
16. El doctor le pide una muestra de esperma a un hombre de 85 años como
parte de su chequeo anual, le da un frasco y le dice:
„Lleve este frasco a casa y tráigalo mañana con la muestra de esperma‟
Al día siguiente el hombre de 85 años vuelve al consultorio del doctor y
le entrega el frasco que se encontraba tan vacío y limpio como el día
anterior. El doctor le pregunta que pasó y el hombre le explica:
‟ Primero intenté lograr el cometido con mi mano derecha y nada.
Después traté con mi mano izquierda y aun nada. Luego le pedí ayuda a
mi esposa. Ella trató con su mano derecha, después con su mano
izquierda y aún nada. Ella dijo, ya sé como. Probó con su boca, primero
con los dientes puestos, después trato sin los dientes y aún nada. Vino
mi suegra y dijo, „a mí me van a enseñar? Probó un buen rato en
posiciones distintas y cada vez más estrafalarias y no hubo caso. Incluso
llamamos a Susi, la vecina de al lado, y ella también trató, primero con
las dos manos, luego debajo del brazo y hasta apretando entre sus
rodillas pero aún nada‟.
El doctor estaba en estado de shock:
„Usted se lo pidió a su suegra y a su vecina?‟.
Y el viejo paciente contestó:
„Sí Dr., ninguno de nosotros pudo abrir el frasco…‟
CHISTE
18. REVISTA NEUROLOGICA INFANTIL ARGENTINA
Síndrome de Wolf-Hirschorn como etiología de epilepsia
refractaria
Dr.Martino G.H (1); Dra. Gutiérrez M. (2), Dr. Yohena M. (3)
http://www.revistasani.org/nota.php?noticia_id=20
Smith, Patrones reconocibles de malformaciones humanas
Kenneth Lyons Jones
Síndromes pediátricos dismorfogénicos
E. Jaso Roldán, R. Gracia Bouthelier, E. Jaso Cortés
FUENTES:
