• Share
  • Email
  • Embed
  • Like
  • Save
  • Private Content
Síndrome de Williams UP Med
 

Síndrome de Williams UP Med

on

  • 983 views

 

Statistics

Views

Total Views
983
Views on SlideShare
908
Embed Views
75

Actions

Likes
1
Downloads
0
Comments
0

3 Embeds 75

http://programapilotodespertar.wordpress.com 73
https://twitter.com 1
https://programapilotodespertar.wordpress.com 1

Accessibility

Categories

Upload Details

Uploaded via as Adobe PDF

Usage Rights

© All Rights Reserved

Report content

Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
  • Full Name Full Name Comment goes here.
    Are you sure you want to
    Your message goes here
    Processing…
Post Comment
Edit your comment

    Síndrome de Williams UP Med Síndrome de Williams UP Med Presentation Transcript

    • Síndrome de Williams J a c q u e l i n e D í a z E s t u d i a n t e d e M e d i c i n a U n i v e r s i d a d d e P a n a m á C á t e d r a d e I n t r o d u c c i ó n a l a s C i e n c i a s d e l a S a l u d catedrático -Jorge Sinclair Ávila M.D. FCCM, FACP, FCCP adjunto -Florin Andrei Rotar M.D. Profesores:
    • Objetivos Ø Crear conciencia de la existencia del Síndrome de Williams. Ø El lector entenderá qué es lo que implica esta enfermedad, las características esenciales del individuo afectado y el tratamiento que se le puede ofrecer. Ø Darle la oportunidad al lector de discernir entre si este Síndrome es una bendición o una maldición.
    • ¿Qué es el Síndrome de Williams? Es una extraña condición genética presente desde el nacimiento de un individuo causada por la pérdida de 25 genes en el brazo largo del cromosoma 7 en la posición 11,23. Puede afectar a cualquiera sin distinción de sexo ni raza. www.salk.edu
    • Origen y causa El hecho de que hay pérdida del material genético en todas las células del individuo con SW quiere decir que no hay posibilidad de que haya sido causado por la madre durante el embarazo. La alteración tiene su origen en el óvulo o en el espermatozoide que sufrió la pérdida de genes en el cromosoma 7 antes de entregar sus cromosomas para la creación del embrión. www.medicine.nevada.edu
    • Cromosoma 7 Es uno de los 23 pares de cromosomas en el ser humano. Normalmente se tienen dos copias de tal cromosoma. Se extiende por más de 158 millones de pares de bases y representa entre el 5% y el 5,5% del total de ADN en las células. php.med.unsw.edu.au
    • Pérdida de 25 genes Las causas incluyen lo siguiente: v  Pérdidas por translocación v  Cruzamientos cromosómicos dentro de una inversión cromosómica v  Cruce desigual v  Romper sin reincorporarse classes.midlandstech.edu
    • El papel de la elastina Uno de los 25 genes que faltan es el gen que produce la elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. El hecho de tener solamente una copia de este gen es la causa de hernias, el estrechamiento de los vasos sanguíneos y de patologías como la Estenosis Supravalvular Aórtica (ESVA). learn.genetics.utah.edu
    • Estudios sobre la elastina en WS Ewart et al. (1993) Encontró que la eliminación 7q11.23 y el resultado en hemicigosis del gen de la elastina es responsable del síndrome de Williams-Beuren Perez Jurado et al. (1996) Informó que 61 de 65 pacientes clínicamente definidos con síndrome de Williams-Beuren tenía una deleción del locus de ELN (elastina).
    • Otros genes perdidos Las alteraciones del comportamiento derivan de la ausencia de otros genes, como el WSTF y el FKBP6, que son los que codifican proteínas activas en el cerebro que podrían influir en el desarrollo. http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/ illustrations/chromosomaldeletion
    • Historia Ya en los años 50 se describieron niños con hipercalcemia y rasgos faciales comunes, así como una discapacidad intelectual y un soplo cardíaco. La asociación de este conjunto de alteraciones con una probable causa común fue descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y por el pediatra alemán Alois Beuren en 1962. De ahí deriva su nombre de síndrome de Williams o de Williams-Beuren. 5minuteconsult.com
    • Características Médicas: Problemas de alimentación, bajo peso al nacer / lento aumento de peso, hipercalcemia, cólicos durante la infancia, hernias umbilicales y de la ingle, alteraciones renales, sensibilidad auditiva, problemas musculoesqueléticos y problemas del corazón o de los vasos sanguíneos (puede haber estrechamiento de la aorta o las arterias pulmonares).
    • Físicas Suelen tener una apariencia facial denominada élfica, mentón pequeño, frente estrecha, nariz pequeña, hinchazón alrededor de los ojos, surco nasolabial largo, dientes muy separados, labios gruesos y boca ancha. La estatura de los adultos es ligeramente menor que la promedio. Tendencia al zurdismo y al uso del ojo izquierdo www.childrensheartinstitute.org
    • Personalidad Son excesivamente sociales, tienen habilidades relativamente fuertes del lenguaje expresivo, demasiado amigables y amables, no le tienen miedo a los extraños y muestran un mayor interés en contacto con adultos que con otros niños. Padres a menudo dicen que la alegría y la perspectiva que un niño con SW ha traído a sus vidas es inimaginable. www.thefrisky.com
    • Desarrollo Presentan dificultades en el aprendizaje, trastorno por déficit de atención y retrasos en el desarrollo. La mayoría de estos individuos muestran una gran afinidad por la música. Tienen buena memoria a largo plazo y habilidades sociales. Muestran debilidad significativa en la motricidad fina y las relaciones espaciales. abclocal.go.com
    • Tipo de vida Se presentan grandes dificultades para los padres ya que estos niños necesitan cuidados médicos costosos frecuentemente e intervenciones tempranas (como el habla o la terapia ocupacional) que no pueden ser cubiertos por el seguro o los fondos estatales. A medida que crecen, ellos tienen problemas con las relaciones espaciales, números y el razonamiento abstracto, que pueden hacer de las tareas diarias un reto. Adultos con SW necesitan casas de apoyo para vivir a su máximo potencial. Muchos contribuyen con sus comunidades como voluntarios o empleados remunerados.
    • No es Hereditario Los padres pueden no tener un antecedente familiar que tenga SW; sin embargo, una persona con este síndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. La causa ocurre generalmente de manera aleatoria. Según estadísticas, afecta a 1 en 10,000 personas en el mundo, un estimado de 20,000 a 30,000 personas en los Estados Unidos. Otro informe dice que ocurre en 1 de cada 7.500 recién nacidos. paperclipsandplaypens.com
    • Gosch and Pankau (1994) Compararon el comportamiento de 19 niños con Síndrome de Williams de 4-10 años a otro grupo controlado de niños de la misma edad, género y con habilidades de razonamiento no verbal. Los niños con SW no eran reservados y fueron más propensos a seguir a extraños, a tener hipersensibilidad a sonidos y ser menos socialmente ajustados que los niños en el grupo controlado. articles.mamaslatinas.com
    • Lenhoff et al. (1997) Describieron las habilidades musicales y verbales de las personas con SW y que presentan un mal desempeño en las pruebas estándar de coeficiente intelectual. Presentaron imágenes que sugieren que los niños con SW fueron una inspiración para leyendas de duendecillos, y señaló que la "gente mágica" de cuentos variados eran a menudo músicos y narradores. www.newswise.com
    • Tratamiento —  Por ser un trastorno genético, no existe un tratamiento para curar el síndrome de Williams. —  Cada trastorno debe ser correctamente atendido por el especialista que corresponda: estimulador temprano, terapeuta físico, psicomotricistas, fonoaudiólogo, psicopedagogo, neuropsicólogo, psicólogo y musicoterapeuta. Lo importante es un diagnóstico temprano para proporcionar inmediatamente el adecuado apoyo terapéutico con programas de educación especial. —  Mediante la terapia del lenguaje, la terapia ocupacional y del desarrollo, se tiene como objetivo llegar a la integración social y laboral de estas personas al ser adultos.
    • Williams Syndrome Association Fue creada en 1982 por familias de individuos con Síndrome de Williams. Ella le proporciona apoyo, recursos y la última información médica para ayudar a los niños en su diario vivir y en su futura adultez. Esta institución está formada principalmente por voluntarios que conocen por experiencia propia los retos y las dificultades de educar y cuidar a una persona con necesidades especiales. http://www.williams-syndrome.org/
    • ¿Una bendición o una maldición? Este es el link de un reportaje que se hizo sobre el Síndrome de Williams en los Estados Unidos. http://www.youtube.com/watch?v=gF4DiqEdN3w
    • Conclusión v El Síndrome de Williams es una enfermedad que se diagnosticó en el siglo XX y a pesar de que no se ve mucho en nuestro país esto no quiere decir de que no debamos saber de qué se trata tal enfermedad. v Es una alteración en la que se borran 25 genes del cromosoma 7. El individuo tiene una apariencia de duendecillo y es sumamente expresivo, amigable y tiene una gran afinidad por la música. v No existe una cura para este Síndrome pero se le proporciona la mayor ayuda posible y es atendido para estimular su adaptación al mundo en el que vive.
    • Bibliografía OMIM® ,Online Mendelian Inheritance in Man® (sede web). An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders: Victor A. McKusick; 4 de junio de 1986-(actualizada 14 de marzo de 2012; acceso 25 de mayo de 2013) Disponible en http://omim.org/entry/194050?search=s. %20williams&highlight=william%20s Espacio logopédico.com, Síndrome de Williams ( sede web). Isa García Morante;15 de mayo de 2003- (actualizada 15 de marzo de 2013; acceso 25 de mayo de 2013). Disponible en http://www.espaciologopedico.com/articulos/articulos2.php? Id_articulo=405
    • Medicine Plus, Información de salud para usted (sede web). Wake Forest School of Medicine: DrTango,Inc; 2006- (actualizada 14 de noviembre de 2011; acceso 25 de mayo de 2013). Disponible en http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/ 001116.htm OMIM® ,Online Mendelian Inheritance in Man® (sede web). An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders: Victor A. McKusick; 4 de junio de 1986-(actualizada 10 de abril de 2012; acceso 25 de mayo de 2013) Disponible en http://omim.org/entry/130160?search=S.%20WILLIAMS %20ELASTIN&highlight=william%20s%20elastin