1. ALD
Lourdes Cajar
E s t . M e d i c i n a
U n i v e r s i d a d d e P a n a m á
C á t e d r a d e I n t r o d u c c i ó n a l a s C i e n c i a s d e l a S a l u d
c a t e d r á t i c o - J o r g e S i n c l a i r Á v i l a M . D . F C C M , F A C P , F C C P
a d j u n t o - F l o r i n A n d r e i R o t a r M . D .
P r o f e s o r e s :
2. Objetivos
Informar al público en general acerca de la
adrenoleucodistrofia y las formas en que puede
presentarse.
Describir los orígenes epigenéticos de esta
enfermedad y los síntomas relacionados a esta.
Aprender más acerca del ALD y sus posibles y
tratamientos.
3. ¿Qué es la
adrenoleucodis
trofia?
La adrenoleucodistrofia
es un desorden
hereditario recesivo
ligado al cromosoma X.
1 de cada 20000
personas padece esta
enfermedad.
Afecta con mayor
frecuencia a los
hombres.
4. Causa
En los peroxisomas de las
células, se encuentra una
proteína en la membrana
que se encarga del
transporte de los ácidos
grasos de cadena muy
larga.
peroxisomas
El ALD es la enfermedad
peroxisómica de mayor
incidencia.
Tomada de:
http://jonathansgmailcom.blogspot.co
m/
5. Causa
Al carecer de esta proteína, en los pacientes que
padecen esta enfermedad, no se puede llevar a
cabo este proceso. Es un desorden en la beta-
oxidación (degradación), lo que resulta en una
acumulación de los ácidos grasos de cadena
muy larga en células del:
Sistema nervioso TestículosGlándulas
suprarrenales
6. Causa
Células
nerviosas
Al darse la
acumulación de
ácidos grasos en el
revestimiento de las
células nerviosas, se
destruye la vaina de
mielina.
Esto hace que los
impulsos en el
cerebro viajen más
lento o se detenga
esta comunicación.
Tomada de: http://maria-
medymas.blogspot.com/2011/08/adrenoleucodistrofia_29.html
7. Tipos
Esta enfermedad se da en distintas formas:
Forma juvenil: inicia antes de los 12 años y está
asociado con deterioración progresiva hasta la
muerte en 3-5 años. En esta forma, se toma en
cuenta el ALDN (Adrenoleucodistrofia neonatal).
Forma adulta: se presenta en hombres hacia los 20
años o más tarde en la vida como adrenomielopatía.
9. Sintomatología
Alteración en el funcionamiento de glándulas
suprarrenales (Enfermedad de Adisson).
Deterioro visual o ceguera.
Debilidad muscular.
Deterioro progresivo del sistema nervioso:
coma, disminución del control motor fino, parálisis.
Hiperactividad
Comprensión de comunicación verbal disminuye
(afasia).
10. No invasivo y
presintomático
Prenatal
Pruebas de resonancia
magnética en la cabeza y
niveles sanguíneos.
Estudio genético de los
cromosomas que busca
mutaciones en el gen
ABCD1.
Diagnóstico
11. Tratamientos
La disfunción suprarrenal se trata con esteroides tales
como el cortisol.
No existe un tratamiento específico para este
padecimiento.
Nuevas terapias han sido probadas recientemente para
tratar esta enfermedad, tales como el transplante de
médula ósea, que sigue siendo un tratamiento empírico.
12. El Aceite de
Lorenzo
El principal tratamiento
consta en una dieta
baja en ácidos grasos de
cadena muy larga y la
administración de una
mezcla de aceites que
son capaces de bajar los
niveles de estos ácidos
grasos en la sangre.
No está aprobado como
tratamiento por la FDA.
Es efectivo en el control
de la enfermedad en
temprana detección.
Como todos los
fármacos, no funciona a
un 100%.
Reciben el nombre en honor al hijo
de la familia que investigó y
descubrió el tratamiento.
13. El Aceite de Lorenzo
Es la mezcla de los ácidos erúcico y oleico.
En los Estados Unidos sólo está disponible para pacientes
que participan en una prueba clínica.
Se está haciendo un esfuerzo para que la FDA apruebe este
medicamento. No hay documentación de que haya sido
aprobada por la Unión Europea.
Preocupaciones de
Seguridad
Parece ser seguro cuando es utilizado
por profesionales de salud. Hay
suposiciones de que pueda causar dos
desordenes de la sangre:
trombocitopenia y neutropenia.
Dosificación
Vía oral: una dosis de este
medicamento que proporcione
cerca del 20% de las calorías
diarias.
14. Conclusión
Para concluir este trabajo, puedo mencionar que el ALD no
es una enfermedad muy común. Se presenta
principalmente en niños lo que les da, en la mayoría de los
casos lamentablemente, un tiempo de vida muy corto
(cerca de 2 a 5 años). Sin embargo, aplicando los
tratamientos, podemos ver cómo la vida de personas con
esta enfermedad se ha prolongado. Es lamentable que
todavía no exista una cura ni terapias nuevas, por lo que
los investigadores deben continuar su búsqueda.
Ha sido satisfactoria la experiencia de poder investigar
acerca de patologías que afectan a los seres humanos.
15. Sus padres, al enterarse de su
enfermedad, investigaron y estudiaron
exhaustivamente y en conjunto con un doctor
encontraron un tratamiento con el cual pudieron
prologar la vida de su hijo 20 años más de lo
diagnosticado.
16. Bibliografía
1. NCBI.JAMA; Dic 28 de 2005 [acceso mayo 2013].
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neurodegenerative disease. Disponible en:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16380594
2. MedlinePlus. Rockville Pike, Bethesda, U.S.[actualizada 22
marzo 2013; acceso mayo 2013]. Adrenoleucodistrofia.
Disponible en:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/0
01182.htm
3. UptoDate. [actualizada 6 feb 2013; acceso mayo 2013].
Adrenoleukodystrophy. Disponible en:
http://www.uptodate.com/contents/adrenoleukodystrophy?so
urce=search_result&search=ALD&selectedTitle=1~28
17. Bibliografía
4. Un Milagro para Abraham. 2011[acceso mayo 2013]. La Enfermedad.
Disponible en: http://www.unmilagroparaabraham.com/la-
enfermedad/
5. Enfermeros de la ciudad autónoma de Buenos Aires. Buenos
Aires, Argentina. 14 julio 2010 [acceso mayo 2013].
Adrenoleucodistrofia-ALD. Disponible en:
http://enfermerosdelaciudadautonomadebuenosa.blogspot.com/2010
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6. WebMD. Vitamins and Supplements. Copyright: 2005-2013 [acceso
junio 2013]. LORENZO’S OIL. Disponible en:
http://www.webmd.com/vitamins-supplements/ingredientmono-255-
LORENZO'S%20OIL.aspx?activeIngredientId=255&activeIngredient
Name=LORENZO'S%20OIL
