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ALD UP Med

  1. 1. ALD Lourdes Cajar E s t . M e d i c i n a U n i v e r s i d a d d e P a n a m á C á t e d r a d e I n t r o d u c c i ó n a l a s C i e n c i a s d e l a S a l u d c a t e d r á t i c o - J o r g e S i n c l a i r Á v i l a M . D . F C C M , F A C P , F C C P a d j u n t o - F l o r i n A n d r e i R o t a r M . D . P r o f e s o r e s :
  2. 2. Objetivos  Informar al público en general acerca de la adrenoleucodistrofia y las formas en que puede presentarse.  Describir los orígenes epigenéticos de esta enfermedad y los síntomas relacionados a esta.  Aprender más acerca del ALD y sus posibles y tratamientos.
  3. 3. ¿Qué es la adrenoleucodis trofia? La adrenoleucodistrofia es un desorden hereditario recesivo ligado al cromosoma X. 1 de cada 20000 personas padece esta enfermedad. Afecta con mayor frecuencia a los hombres.
  4. 4. Causa  En los peroxisomas de las células, se encuentra una proteína en la membrana que se encarga del transporte de los ácidos grasos de cadena muy larga. peroxisomas El ALD es la enfermedad peroxisómica de mayor incidencia. Tomada de: http://jonathansgmailcom.blogspot.co m/
  5. 5. Causa Al carecer de esta proteína, en los pacientes que padecen esta enfermedad, no se puede llevar a cabo este proceso. Es un desorden en la beta- oxidación (degradación), lo que resulta en una acumulación de los ácidos grasos de cadena muy larga en células del: Sistema nervioso TestículosGlándulas suprarrenales
  6. 6. Causa Células nerviosas Al darse la acumulación de ácidos grasos en el revestimiento de las células nerviosas, se destruye la vaina de mielina. Esto hace que los impulsos en el cerebro viajen más lento o se detenga esta comunicación. Tomada de: http://maria- medymas.blogspot.com/2011/08/adrenoleucodistrofia_29.html
  7. 7. Tipos  Esta enfermedad se da en distintas formas:  Forma juvenil: inicia antes de los 12 años y está asociado con deterioración progresiva hasta la muerte en 3-5 años. En esta forma, se toma en cuenta el ALDN (Adrenoleucodistrofia neonatal).  Forma adulta: se presenta en hombres hacia los 20 años o más tarde en la vida como adrenomielopatía.
  8. 8. Tomada de: http://enfermero sdelaciudadaut onomadebueno sa.blogspot.co m/2010/07/adre noleucodistrofia -ald.html Paciente de ALD
  9. 9. Sintomatología Alteración en el funcionamiento de glándulas suprarrenales (Enfermedad de Adisson). Deterioro visual o ceguera. Debilidad muscular. Deterioro progresivo del sistema nervioso: coma, disminución del control motor fino, parálisis. Hiperactividad Comprensión de comunicación verbal disminuye (afasia).
  10. 10. No invasivo y presintomático Prenatal  Pruebas de resonancia magnética en la cabeza y niveles sanguíneos.  Estudio genético de los cromosomas que busca mutaciones en el gen ABCD1. Diagnóstico
  11. 11. Tratamientos La disfunción suprarrenal se trata con esteroides tales como el cortisol. No existe un tratamiento específico para este padecimiento. Nuevas terapias han sido probadas recientemente para tratar esta enfermedad, tales como el transplante de médula ósea, que sigue siendo un tratamiento empírico.
  12. 12. El Aceite de Lorenzo El principal tratamiento consta en una dieta baja en ácidos grasos de cadena muy larga y la administración de una mezcla de aceites que son capaces de bajar los niveles de estos ácidos grasos en la sangre. No está aprobado como tratamiento por la FDA. Es efectivo en el control de la enfermedad en temprana detección. Como todos los fármacos, no funciona a un 100%. Reciben el nombre en honor al hijo de la familia que investigó y descubrió el tratamiento.
  13. 13. El Aceite de Lorenzo  Es la mezcla de los ácidos erúcico y oleico.  En los Estados Unidos sólo está disponible para pacientes que participan en una prueba clínica.  Se está haciendo un esfuerzo para que la FDA apruebe este medicamento. No hay documentación de que haya sido aprobada por la Unión Europea. Preocupaciones de Seguridad Parece ser seguro cuando es utilizado por profesionales de salud. Hay suposiciones de que pueda causar dos desordenes de la sangre: trombocitopenia y neutropenia. Dosificación Vía oral: una dosis de este medicamento que proporcione cerca del 20% de las calorías diarias.
  14. 14. Conclusión  Para concluir este trabajo, puedo mencionar que el ALD no es una enfermedad muy común. Se presenta principalmente en niños lo que les da, en la mayoría de los casos lamentablemente, un tiempo de vida muy corto (cerca de 2 a 5 años). Sin embargo, aplicando los tratamientos, podemos ver cómo la vida de personas con esta enfermedad se ha prolongado. Es lamentable que todavía no exista una cura ni terapias nuevas, por lo que los investigadores deben continuar su búsqueda.  Ha sido satisfactoria la experiencia de poder investigar acerca de patologías que afectan a los seres humanos.
  15. 15. Sus padres, al enterarse de su enfermedad, investigaron y estudiaron exhaustivamente y en conjunto con un doctor encontraron un tratamiento con el cual pudieron prologar la vida de su hijo 20 años más de lo diagnosticado.
  16. 16. Bibliografía 1. NCBI.JAMA; Dic 28 de 2005 [acceso mayo 2013]. Adrenoleukodystrophy: new approaches to a neurodegenerative disease. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16380594 2. MedlinePlus. Rockville Pike, Bethesda, U.S.[actualizada 22 marzo 2013; acceso mayo 2013]. Adrenoleucodistrofia. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/0 01182.htm 3. UptoDate. [actualizada 6 feb 2013; acceso mayo 2013]. Adrenoleukodystrophy. Disponible en: http://www.uptodate.com/contents/adrenoleukodystrophy?so urce=search_result&search=ALD&selectedTitle=1~28
  17. 17. Bibliografía 4. Un Milagro para Abraham. 2011[acceso mayo 2013]. La Enfermedad. Disponible en: http://www.unmilagroparaabraham.com/la- enfermedad/ 5. Enfermeros de la ciudad autónoma de Buenos Aires. Buenos Aires, Argentina. 14 julio 2010 [acceso mayo 2013]. Adrenoleucodistrofia-ALD. Disponible en: http://enfermerosdelaciudadautonomadebuenosa.blogspot.com/2010 /07/adrenoleucodistrofia-ald.html 6. WebMD. Vitamins and Supplements. Copyright: 2005-2013 [acceso junio 2013]. LORENZO’S OIL. Disponible en: http://www.webmd.com/vitamins-supplements/ingredientmono-255- LORENZO'S%20OIL.aspx?activeIngredientId=255&activeIngredient Name=LORENZO'S%20OIL

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