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Osteogenesis 8 Pm2

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  • 1. INSTITUTO POLITÉCNICO NACIONAL ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA Y HOMEOPATÍA OSTEOGENESIS IMPERFECTA TEMA: GENOMICA
    • ALUMNOS:
    • BAZAN RAMOS MIGUEL ANGEL
    • MARTINEZ SOLIS YOCELIN
    • ESPINAL SOLORZANO ADRIANA
  • 2. OSTEOGENESIS IMPERFECTA
    • La Osteogénesis Imperfecta (OI) es un trastorno genético que se caracteriza por la fragilidad de los huesos; los huesos pueden fracturarse ante el mínimo golpe o incluso sin causa aparente. El trastorno va a persistir a lo largo de toda la vida de la persona, aunque en muchas de ellas hay un descenso importante del número de fracturas una vez pasada la adolescencia.
    • .
  • 3. MUTACIONES: COLIA 1 Y COLIA 2: Nos dan el 90% de los casos Estos genes proporcionan las instrucciones para hacer proteínas que se utilizan para montar el colágeno de tipo I. I, II, III Y IV CRTAP Y LEPRE 1:
    • DESCONOCIDAS: V Y VI
    • Algunas de estas mutaciones eliminar los segmentos de ADN del gen COL1A1, lo que resulta en una anormalmente reducido, a menudo nonfunctional pro- α1 ( I) de la cadena.
    • alteran la secuencia de aminoácidos en la pro- α1 ( I) de la cadena, por lo general en sustitución del aminoácido glicina con diferentes aminoácidos.
    • En algunos casos, las substituciones de aminoácidos modificar uno de los extremos de la cadena de proteína (llamada C-terminal), que interfiere con el ensamblaje de las moléculas de colágeno.
    • COL1A1 estas mutaciones conducen a la producción de versiones anormales de colágeno de tipo I.
    • Las mutaciones en el CRTAP y LEPRE1 genes son responsables de poco, a menudo graves casos de osteogénesis imperfecta.. Casos causados por mutaciones CRTAP son generalmente clasificadas como de tipo VII, cuando LEPRE1 mutaciones subyacen a la condición, que se clasifica como tipo VIII. Las proteínas producidas a partir de estos genes trabajan juntos para proceso de colágeno en su forma madura Las mutaciones en los genes, ya sea perturbar el normal plegable, montaje, y la secreción de moléculas de colágeno. Estos defectos debilitar los tejidos conectivos, lo que lleva a graves anormalidades del hueso y los problemas con el crecimiento.
  • 4. MANIFESTACIONES CLINICAS:
    • la compone principalmente una triada:
    SORDERA PREMATURA ESCLEROTICAS AZULES FRAGILIDAD OSEA
  • 5.  
  • 6.  
  • 7.  

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